| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
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| 7 | g.117604867G>C | CA457228352 | CFTR | c.2908+1085G>C (n.2908+1085G>C) c.*2622+1085G>C (n.*2622+1085G>C) c.2725+1085G>C (n.2725+1085G>C) c.*1208+1085G>C (n.*1208+1085G>C) c.*2732+1085G>C (n.*2732+1085G>C) c.2482+1085G>C (n.2482+1085G>C) c.499+1085G>C (n.499+1085G>C) c.558+1085G>C c.1690+1085G>C (n.1690+1085G>C) c.2818+1085G>C (n.2818+1085G>C) c.2998+1085G>C (n.2998+1085G>C) c.2665+1085G>C (n.2665+1085G>C) | |
| 7 | g.117604867G= | CA1737377004 | CFTR | c.2908+1085G= (n.2908+1085G=) c.*2622+1085G= (n.*2622+1085G=) c.2725+1085G= (n.2725+1085G=) c.*1208+1085G= (n.*1208+1085G=) c.*2732+1085G= (n.*2732+1085G=) c.2482+1085G= (n.2482+1085G=) c.499+1085G= (n.499+1085G=) c.558+1085G= c.1690+1085G= (n.1690+1085G=) c.2818+1085G= (n.2818+1085G=) c.2998+1085G= (n.2998+1085G=) c.2665+1085G= (n.2665+1085G=) | |
| 7 | g.117604867G>T | CA457228353 | CFTR | c.2908+1085G>T (n.2908+1085G>T) c.*2622+1085G>T (n.*2622+1085G>T) c.2725+1085G>T (n.2725+1085G>T) c.*1208+1085G>T (n.*1208+1085G>T) c.*2732+1085G>T (n.*2732+1085G>T) c.2482+1085G>T (n.2482+1085G>T) c.499+1085G>T (n.499+1085G>T) c.558+1085G>T c.1690+1085G>T (n.1690+1085G>T) c.2818+1085G>T (n.2818+1085G>T) c.2998+1085G>T (n.2998+1085G>T) c.2665+1085G>T (n.2665+1085G>T) | |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117604868insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT | CA2715458743 | CFTR | c.2908+1085_2908+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2908+1085_2908+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.*2622+1085_*2622+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.*2622+1085_*2622+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2725+1085_2725+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2725+1085_2725+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.*1208+1085_*1208+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.*1208+1085_*1208+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.*2732+1085_*2732+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.*2732+1085_*2732+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2482+1085_2482+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2482+1085_2482+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.499+1085_499+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.499+1085_499+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.558+1085_558+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT c.1690+1085_1690+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.1690+1085_1690+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2818+1085_2818+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2818+1085_2818+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2998+1085_2998+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2998+1085_2998+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2665+1085_2665+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2665+1085_2665+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) | dbSNP |
| 7 | g.117604868A>C | CA457228356 | CFTR | c.2908+1086A>C (n.2908+1086A>C) c.*2622+1086A>C (n.*2622+1086A>C) c.2725+1086A>C (n.2725+1086A>C) c.*1208+1086A>C (n.*1208+1086A>C) c.*2732+1086A>C (n.*2732+1086A>C) c.2482+1086A>C (n.2482+1086A>C) c.499+1086A>C (n.499+1086A>C) c.558+1086A>C c.1690+1086A>C (n.1690+1086A>C) c.2818+1086A>C (n.2818+1086A>C) c.2998+1086A>C (n.2998+1086A>C) c.2665+1086A>C (n.2665+1086A>C) | |
| 7 | g.117604868A>G | CA457228357 | CFTR | c.2908+1086A>G (n.2908+1086A>G) c.*2622+1086A>G (n.*2622+1086A>G) c.2725+1086A>G (n.2725+1086A>G) c.*1208+1086A>G (n.*1208+1086A>G) c.*2732+1086A>G (n.*2732+1086A>G) c.2482+1086A>G (n.2482+1086A>G) c.499+1086A>G (n.499+1086A>G) c.558+1086A>G c.1690+1086A>G (n.1690+1086A>G) c.2818+1086A>G (n.2818+1086A>G) c.2998+1086A>G (n.2998+1086A>G) c.2665+1086A>G (n.2665+1086A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604868A>T | CA457228358 | CFTR | c.2908+1086A>T (n.2908+1086A>T) c.*2622+1086A>T (n.*2622+1086A>T) c.2725+1086A>T (n.2725+1086A>T) c.*1208+1086A>T (n.*1208+1086A>T) c.*2732+1086A>T (n.*2732+1086A>T) c.2482+1086A>T (n.2482+1086A>T) c.499+1086A>T (n.499+1086A>T) c.558+1086A>T c.1690+1086A>T (n.1690+1086A>T) c.2818+1086A>T (n.2818+1086A>T) c.2998+1086A>T (n.2998+1086A>T) c.2665+1086A>T (n.2665+1086A>T) | |
| 7 | g.117604869A>C | CA457228359 | CFTR | c.2908+1087A>C (n.2908+1087A>C) c.*2622+1087A>C (n.*2622+1087A>C) c.2725+1087A>C (n.2725+1087A>C) c.*1208+1087A>C (n.*1208+1087A>C) c.*2732+1087A>C (n.*2732+1087A>C) c.2482+1087A>C (n.2482+1087A>C) c.499+1087A>C (n.499+1087A>C) c.558+1087A>C c.1690+1087A>C (n.1690+1087A>C) c.2818+1087A>C (n.2818+1087A>C) c.2998+1087A>C (n.2998+1087A>C) c.2665+1087A>C (n.2665+1087A>C) | |
| 7 | g.117604869A>G | CA457228360 | CFTR | c.2908+1087A>G (n.2908+1087A>G) c.*2622+1087A>G (n.*2622+1087A>G) c.2725+1087A>G (n.2725+1087A>G) c.*1208+1087A>G (n.*1208+1087A>G) c.*2732+1087A>G (n.*2732+1087A>G) c.2482+1087A>G (n.2482+1087A>G) c.499+1087A>G (n.499+1087A>G) c.558+1087A>G c.1690+1087A>G (n.1690+1087A>G) c.2818+1087A>G (n.2818+1087A>G) c.2998+1087A>G (n.2998+1087A>G) c.2665+1087A>G (n.2665+1087A>G) | |
| 7 | g.117604869A>T | CA457228361 | CFTR | c.2908+1087A>T (n.2908+1087A>T) c.*2622+1087A>T (n.*2622+1087A>T) c.2725+1087A>T (n.2725+1087A>T) c.*1208+1087A>T (n.*1208+1087A>T) c.*2732+1087A>T (n.*2732+1087A>T) c.2482+1087A>T (n.2482+1087A>T) c.499+1087A>T (n.499+1087A>T) c.558+1087A>T c.1690+1087A>T (n.1690+1087A>T) c.2818+1087A>T (n.2818+1087A>T) c.2998+1087A>T (n.2998+1087A>T) c.2665+1087A>T (n.2665+1087A>T) | |
| 7 | g.117604869_117604870insAAACC | CA2715458757 | CFTR | c.2908+1087_2908+1088insAAACC (n.2908+1087_2908+1088insAAACC) c.*2622+1087_*2622+1088insAAACC (n.*2622+1087_*2622+1088insAAACC) c.2725+1087_2725+1088insAAACC (n.2725+1087_2725+1088insAAACC) c.*1208+1087_*1208+1088insAAACC (n.*1208+1087_*1208+1088insAAACC) c.*2732+1087_*2732+1088insAAACC (n.*2732+1087_*2732+1088insAAACC) c.2482+1087_2482+1088insAAACC (n.2482+1087_2482+1088insAAACC) c.499+1087_499+1088insAAACC (n.499+1087_499+1088insAAACC) c.558+1087_558+1088insAAACC c.1690+1087_1690+1088insAAACC (n.1690+1087_1690+1088insAAACC) c.2818+1087_2818+1088insAAACC (n.2818+1087_2818+1088insAAACC) c.2998+1087_2998+1088insAAACC (n.2998+1087_2998+1088insAAACC) c.2665+1087_2665+1088insAAACC (n.2665+1087_2665+1088insAAACC) | dbSNP |
| 7 | g.117604870G>A | CA457228364 | CFTR | c.2908+1088G>A (n.2908+1088G>A) c.*2622+1088G>A (n.*2622+1088G>A) c.2725+1088G>A (n.2725+1088G>A) c.*1208+1088G>A (n.*1208+1088G>A) c.*2732+1088G>A (n.*2732+1088G>A) c.2482+1088G>A (n.2482+1088G>A) c.499+1088G>A (n.499+1088G>A) c.558+1088G>A c.1690+1088G>A (n.1690+1088G>A) c.2818+1088G>A (n.2818+1088G>A) c.2998+1088G>A (n.2998+1088G>A) c.2665+1088G>A (n.2665+1088G>A) | |
| 7 | g.117604870G>C | CA457228362 | CFTR | c.2908+1088G>C (n.2908+1088G>C) c.*2622+1088G>C (n.*2622+1088G>C) c.2725+1088G>C (n.2725+1088G>C) c.*1208+1088G>C (n.*1208+1088G>C) c.*2732+1088G>C (n.*2732+1088G>C) c.2482+1088G>C (n.2482+1088G>C) c.499+1088G>C (n.499+1088G>C) c.558+1088G>C c.1690+1088G>C (n.1690+1088G>C) c.2818+1088G>C (n.2818+1088G>C) c.2998+1088G>C (n.2998+1088G>C) c.2665+1088G>C (n.2665+1088G>C) | |
| 7 | g.117604870G>T | CA457228363 | CFTR | c.2908+1088G>T (n.2908+1088G>T) c.*2622+1088G>T (n.*2622+1088G>T) c.2725+1088G>T (n.2725+1088G>T) c.*1208+1088G>T (n.*1208+1088G>T) c.*2732+1088G>T (n.*2732+1088G>T) c.2482+1088G>T (n.2482+1088G>T) c.499+1088G>T (n.499+1088G>T) c.558+1088G>T c.1690+1088G>T (n.1690+1088G>T) c.2818+1088G>T (n.2818+1088G>T) c.2998+1088G>T (n.2998+1088G>T) c.2665+1088G>T (n.2665+1088G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604871A>C | CA457228365 | CFTR | c.2908+1089A>C (n.2908+1089A>C) c.*2622+1089A>C (n.*2622+1089A>C) c.2725+1089A>C (n.2725+1089A>C) c.*1208+1089A>C (n.*1208+1089A>C) c.*2732+1089A>C (n.*2732+1089A>C) c.2482+1089A>C (n.2482+1089A>C) c.499+1089A>C (n.499+1089A>C) c.558+1089A>C c.1690+1089A>C (n.1690+1089A>C) c.2818+1089A>C (n.2818+1089A>C) c.2998+1089A>C (n.2998+1089A>C) c.2665+1089A>C (n.2665+1089A>C) | |
| 7 | g.117604871A>G | CA457228368 | CFTR | c.2908+1089A>G (n.2908+1089A>G) c.*2622+1089A>G (n.*2622+1089A>G) c.2725+1089A>G (n.2725+1089A>G) c.*1208+1089A>G (n.*1208+1089A>G) c.*2732+1089A>G (n.*2732+1089A>G) c.2482+1089A>G (n.2482+1089A>G) c.499+1089A>G (n.499+1089A>G) c.558+1089A>G c.1690+1089A>G (n.1690+1089A>G) c.2818+1089A>G (n.2818+1089A>G) c.2998+1089A>G (n.2998+1089A>G) c.2665+1089A>G (n.2665+1089A>G) | |
| 7 | g.117604871A>T | CA457228370 | CFTR | c.2908+1089A>T (n.2908+1089A>T) c.*2622+1089A>T (n.*2622+1089A>T) c.2725+1089A>T (n.2725+1089A>T) c.*1208+1089A>T (n.*1208+1089A>T) c.*2732+1089A>T (n.*2732+1089A>T) c.2482+1089A>T (n.2482+1089A>T) c.499+1089A>T (n.499+1089A>T) c.558+1089A>T c.1690+1089A>T (n.1690+1089A>T) c.2818+1089A>T (n.2818+1089A>T) c.2998+1089A>T (n.2998+1089A>T) c.2665+1089A>T (n.2665+1089A>T) | |
| 7 | g.117604871_117604872insTGCACACAGATT | CA2715459067 | CFTR | c.2908+1089_2908+1090insTGCACACAGATT (n.2908+1089_2908+1090insTGCACACAGATT) c.*2622+1089_*2622+1090insTGCACACAGATT (n.*2622+1089_*2622+1090insTGCACACAGATT) c.2725+1089_2725+1090insTGCACACAGATT (n.2725+1089_2725+1090insTGCACACAGATT) c.*1208+1089_*1208+1090insTGCACACAGATT (n.*1208+1089_*1208+1090insTGCACACAGATT) c.*2732+1089_*2732+1090insTGCACACAGATT (n.*2732+1089_*2732+1090insTGCACACAGATT) c.2482+1089_2482+1090insTGCACACAGATT (n.2482+1089_2482+1090insTGCACACAGATT) c.499+1089_499+1090insTGCACACAGATT (n.499+1089_499+1090insTGCACACAGATT) c.558+1089_558+1090insTGCACACAGATT c.1690+1089_1690+1090insTGCACACAGATT (n.1690+1089_1690+1090insTGCACACAGATT) c.2818+1089_2818+1090insTGCACACAGATT (n.2818+1089_2818+1090insTGCACACAGATT) c.2998+1089_2998+1090insTGCACACAGATT (n.2998+1089_2998+1090insTGCACACAGATT) c.2665+1089_2665+1090insTGCACACAGATT (n.2665+1089_2665+1090insTGCACACAGATT) | dbSNP |
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| 7 | g.117604872G>C | CA457228373 | CFTR | c.2908+1090G>C (n.2908+1090G>C) c.*2622+1090G>C (n.*2622+1090G>C) c.2725+1090G>C (n.2725+1090G>C) c.*1208+1090G>C (n.*1208+1090G>C) c.*2732+1090G>C (n.*2732+1090G>C) c.2482+1090G>C (n.2482+1090G>C) c.499+1090G>C (n.499+1090G>C) c.558+1090G>C c.1690+1090G>C (n.1690+1090G>C) c.2818+1090G>C (n.2818+1090G>C) c.2998+1090G>C (n.2998+1090G>C) c.2665+1090G>C (n.2665+1090G>C) | |
| 7 | g.117604872G>T | CA457228374 | CFTR | c.2908+1090G>T (n.2908+1090G>T) c.*2622+1090G>T (n.*2622+1090G>T) c.2725+1090G>T (n.2725+1090G>T) c.*1208+1090G>T (n.*1208+1090G>T) c.*2732+1090G>T (n.*2732+1090G>T) c.2482+1090G>T (n.2482+1090G>T) c.499+1090G>T (n.499+1090G>T) c.558+1090G>T c.1690+1090G>T (n.1690+1090G>T) c.2818+1090G>T (n.2818+1090G>T) c.2998+1090G>T (n.2998+1090G>T) c.2665+1090G>T (n.2665+1090G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604873T>A | CA457228375 | CFTR | c.2908+1091T>A (n.2908+1091T>A) c.*2622+1091T>A (n.*2622+1091T>A) c.2725+1091T>A (n.2725+1091T>A) c.*1208+1091T>A (n.*1208+1091T>A) c.*2732+1091T>A (n.*2732+1091T>A) c.2482+1091T>A (n.2482+1091T>A) c.499+1091T>A (n.499+1091T>A) c.558+1091T>A c.1690+1091T>A (n.1690+1091T>A) c.2818+1091T>A (n.2818+1091T>A) c.2998+1091T>A (n.2998+1091T>A) c.2665+1091T>A (n.2665+1091T>A) | |
| 7 | g.117604873T>C | CA457228376 | CFTR | c.2908+1091T>C (n.2908+1091T>C) c.*2622+1091T>C (n.*2622+1091T>C) c.2725+1091T>C (n.2725+1091T>C) c.*1208+1091T>C (n.*1208+1091T>C) c.*2732+1091T>C (n.*2732+1091T>C) c.2482+1091T>C (n.2482+1091T>C) c.499+1091T>C (n.499+1091T>C) c.558+1091T>C c.1690+1091T>C (n.1690+1091T>C) c.2818+1091T>C (n.2818+1091T>C) c.2998+1091T>C (n.2998+1091T>C) c.2665+1091T>C (n.2665+1091T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604873T>G | CA457228377 | CFTR | c.2908+1091T>G (n.2908+1091T>G) c.*2622+1091T>G (n.*2622+1091T>G) c.2725+1091T>G (n.2725+1091T>G) c.*1208+1091T>G (n.*1208+1091T>G) c.*2732+1091T>G (n.*2732+1091T>G) c.2482+1091T>G (n.2482+1091T>G) c.499+1091T>G (n.499+1091T>G) c.558+1091T>G c.1690+1091T>G (n.1690+1091T>G) c.2818+1091T>G (n.2818+1091T>G) c.2998+1091T>G (n.2998+1091T>G) c.2665+1091T>G (n.2665+1091T>G) | |
| 7 | g.117604874C>A | CA457228378 | CFTR | c.2908+1092C>A (n.2908+1092C>A) c.*2622+1092C>A (n.*2622+1092C>A) c.2725+1092C>A (n.2725+1092C>A) c.*1208+1092C>A (n.*1208+1092C>A) c.*2732+1092C>A (n.*2732+1092C>A) c.2482+1092C>A (n.2482+1092C>A) c.499+1092C>A (n.499+1092C>A) c.558+1092C>A c.1690+1092C>A (n.1690+1092C>A) c.2818+1092C>A (n.2818+1092C>A) c.2998+1092C>A (n.2998+1092C>A) c.2665+1092C>A (n.2665+1092C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604874C>G | CA457228379 | CFTR | c.2908+1092C>G (n.2908+1092C>G) c.*2622+1092C>G (n.*2622+1092C>G) c.2725+1092C>G (n.2725+1092C>G) c.*1208+1092C>G (n.*1208+1092C>G) c.*2732+1092C>G (n.*2732+1092C>G) c.2482+1092C>G (n.2482+1092C>G) c.499+1092C>G (n.499+1092C>G) c.558+1092C>G c.1690+1092C>G (n.1690+1092C>G) c.2818+1092C>G (n.2818+1092C>G) c.2998+1092C>G (n.2998+1092C>G) c.2665+1092C>G (n.2665+1092C>G) | |
| 7 | g.117604874C>T | CA457228380 | CFTR | c.2908+1092C>T (n.2908+1092C>T) c.*2622+1092C>T (n.*2622+1092C>T) c.2725+1092C>T (n.2725+1092C>T) c.*1208+1092C>T (n.*1208+1092C>T) c.*2732+1092C>T (n.*2732+1092C>T) c.2482+1092C>T (n.2482+1092C>T) c.499+1092C>T (n.499+1092C>T) c.558+1092C>T c.1690+1092C>T (n.1690+1092C>T) c.2818+1092C>T (n.2818+1092C>T) c.2998+1092C>T (n.2998+1092C>T) c.2665+1092C>T (n.2665+1092C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604875A>C | CA457228384 | CFTR | c.2908+1093A>C (n.2908+1093A>C) c.*2622+1093A>C (n.*2622+1093A>C) c.2725+1093A>C (n.2725+1093A>C) c.*1208+1093A>C (n.*1208+1093A>C) c.*2732+1093A>C (n.*2732+1093A>C) c.2482+1093A>C (n.2482+1093A>C) c.499+1093A>C (n.499+1093A>C) c.558+1093A>C c.1690+1093A>C (n.1690+1093A>C) c.2818+1093A>C (n.2818+1093A>C) c.2998+1093A>C (n.2998+1093A>C) c.2665+1093A>C (n.2665+1093A>C) | |
| 7 | g.117604875A>G | CA457228383 | CFTR | c.2908+1093A>G (n.2908+1093A>G) c.*2622+1093A>G (n.*2622+1093A>G) c.2725+1093A>G (n.2725+1093A>G) c.*1208+1093A>G (n.*1208+1093A>G) c.*2732+1093A>G (n.*2732+1093A>G) c.2482+1093A>G (n.2482+1093A>G) c.499+1093A>G (n.499+1093A>G) c.558+1093A>G c.1690+1093A>G (n.1690+1093A>G) c.2818+1093A>G (n.2818+1093A>G) c.2998+1093A>G (n.2998+1093A>G) c.2665+1093A>G (n.2665+1093A>G) | |
| 7 | g.117604875A>T | CA457228381 | CFTR | c.2908+1093A>T (n.2908+1093A>T) c.*2622+1093A>T (n.*2622+1093A>T) c.2725+1093A>T (n.2725+1093A>T) c.*1208+1093A>T (n.*1208+1093A>T) c.*2732+1093A>T (n.*2732+1093A>T) c.2482+1093A>T (n.2482+1093A>T) c.499+1093A>T (n.499+1093A>T) c.558+1093A>T c.1690+1093A>T (n.1690+1093A>T) c.2818+1093A>T (n.2818+1093A>T) c.2998+1093A>T (n.2998+1093A>T) c.2665+1093A>T (n.2665+1093A>T) | |
| 7 | g.117604876G>A | CA457228385 | CFTR | c.2908+1094G>A (n.2908+1094G>A) c.*2622+1094G>A (n.*2622+1094G>A) c.2725+1094G>A (n.2725+1094G>A) c.*1208+1094G>A (n.*1208+1094G>A) c.*2732+1094G>A (n.*2732+1094G>A) c.2482+1094G>A (n.2482+1094G>A) c.499+1094G>A (n.499+1094G>A) c.558+1094G>A c.1690+1094G>A (n.1690+1094G>A) c.2818+1094G>A (n.2818+1094G>A) c.2998+1094G>A (n.2998+1094G>A) c.2665+1094G>A (n.2665+1094G>A) | |
| 7 | g.117604876G>C | CA457228386 | CFTR | c.2908+1094G>C (n.2908+1094G>C) c.*2622+1094G>C (n.*2622+1094G>C) c.2725+1094G>C (n.2725+1094G>C) c.*1208+1094G>C (n.*1208+1094G>C) c.*2732+1094G>C (n.*2732+1094G>C) c.2482+1094G>C (n.2482+1094G>C) c.499+1094G>C (n.499+1094G>C) c.558+1094G>C c.1690+1094G>C (n.1690+1094G>C) c.2818+1094G>C (n.2818+1094G>C) c.2998+1094G>C (n.2998+1094G>C) c.2665+1094G>C (n.2665+1094G>C) | dbSNP |
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| 7 | g.117604876G>T | CA457228387 | CFTR | c.2908+1094G>T (n.2908+1094G>T) c.*2622+1094G>T (n.*2622+1094G>T) c.2725+1094G>T (n.2725+1094G>T) c.*1208+1094G>T (n.*1208+1094G>T) c.*2732+1094G>T (n.*2732+1094G>T) c.2482+1094G>T (n.2482+1094G>T) c.499+1094G>T (n.499+1094G>T) c.558+1094G>T c.1690+1094G>T (n.1690+1094G>T) c.2818+1094G>T (n.2818+1094G>T) c.2998+1094G>T (n.2998+1094G>T) c.2665+1094G>T (n.2665+1094G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117604877A>G | CA457228389 | CFTR | c.2908+1095A>G (n.2908+1095A>G) c.*2622+1095A>G (n.*2622+1095A>G) c.2725+1095A>G (n.2725+1095A>G) c.*1208+1095A>G (n.*1208+1095A>G) c.*2732+1095A>G (n.*2732+1095A>G) c.2482+1095A>G (n.2482+1095A>G) c.499+1095A>G (n.499+1095A>G) c.558+1095A>G c.1690+1095A>G (n.1690+1095A>G) c.2818+1095A>G (n.2818+1095A>G) c.2998+1095A>G (n.2998+1095A>G) c.2665+1095A>G (n.2665+1095A>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117604878C>A | CA457228394 | CFTR | c.2908+1096C>A (n.2908+1096C>A) c.*2622+1096C>A (n.*2622+1096C>A) c.2725+1096C>A (n.2725+1096C>A) c.*1208+1096C>A (n.*1208+1096C>A) c.*2732+1096C>A (n.*2732+1096C>A) c.2482+1096C>A (n.2482+1096C>A) c.499+1096C>A (n.499+1096C>A) c.558+1096C>A c.1690+1096C>A (n.1690+1096C>A) c.2818+1096C>A (n.2818+1096C>A) c.2998+1096C>A (n.2998+1096C>A) c.2665+1096C>A (n.2665+1096C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117604878C>T | CA457228391 | CFTR | c.2908+1096C>T (n.2908+1096C>T) c.*2622+1096C>T (n.*2622+1096C>T) c.2725+1096C>T (n.2725+1096C>T) c.*1208+1096C>T (n.*1208+1096C>T) c.*2732+1096C>T (n.*2732+1096C>T) c.2482+1096C>T (n.2482+1096C>T) c.499+1096C>T (n.499+1096C>T) c.558+1096C>T c.1690+1096C>T (n.1690+1096C>T) c.2818+1096C>T (n.2818+1096C>T) c.2998+1096C>T (n.2998+1096C>T) c.2665+1096C>T (n.2665+1096C>T) | |
| 7 | g.117604879A= | CA1737377019 | CFTR | c.2908+1097A= (n.2908+1097A=) c.*2622+1097A= (n.*2622+1097A=) c.2725+1097A= (n.2725+1097A=) c.*1208+1097A= (n.*1208+1097A=) c.*2732+1097A= (n.*2732+1097A=) c.2482+1097A= (n.2482+1097A=) c.499+1097A= (n.499+1097A=) c.558+1097A= c.1690+1097A= (n.1690+1097A=) c.2818+1097A= (n.2818+1097A=) c.2998+1097A= (n.2998+1097A=) c.2665+1097A= (n.2665+1097A=) | |
| 7 | g.117604879A>C | CA164961102 | CFTR | c.2908+1097A>C (n.2908+1097A>C) c.*2622+1097A>C (n.*2622+1097A>C) c.2725+1097A>C (n.2725+1097A>C) c.*1208+1097A>C (n.*1208+1097A>C) c.*2732+1097A>C (n.*2732+1097A>C) c.2482+1097A>C (n.2482+1097A>C) c.499+1097A>C (n.499+1097A>C) c.558+1097A>C c.1690+1097A>C (n.1690+1097A>C) c.2818+1097A>C (n.2818+1097A>C) c.2998+1097A>C (n.2998+1097A>C) c.2665+1097A>C (n.2665+1097A>C) | dbSNP |
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| 7 | g.117604880T>A | CA457228397 | CFTR | c.2908+1098T>A (n.2908+1098T>A) c.*2622+1098T>A (n.*2622+1098T>A) c.2725+1098T>A (n.2725+1098T>A) c.*1208+1098T>A (n.*1208+1098T>A) c.*2732+1098T>A (n.*2732+1098T>A) c.2482+1098T>A (n.2482+1098T>A) c.499+1098T>A (n.499+1098T>A) c.558+1098T>A c.1690+1098T>A (n.1690+1098T>A) c.2818+1098T>A (n.2818+1098T>A) c.2998+1098T>A (n.2998+1098T>A) c.2665+1098T>A (n.2665+1098T>A) | |
| 7 | g.117604880T>C | CA457228398 | CFTR | c.2908+1098T>C (n.2908+1098T>C) c.*2622+1098T>C (n.*2622+1098T>C) c.2725+1098T>C (n.2725+1098T>C) c.*1208+1098T>C (n.*1208+1098T>C) c.*2732+1098T>C (n.*2732+1098T>C) c.2482+1098T>C (n.2482+1098T>C) c.499+1098T>C (n.499+1098T>C) c.558+1098T>C c.1690+1098T>C (n.1690+1098T>C) c.2818+1098T>C (n.2818+1098T>C) c.2998+1098T>C (n.2998+1098T>C) c.2665+1098T>C (n.2665+1098T>C) |