UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604793A>C | CA457228096 | CFTR | c.2908+1011A>C (n.2908+1011A>C) c.*2622+1011A>C (n.*2622+1011A>C) c.2725+1011A>C (n.2725+1011A>C) c.*1208+1011A>C (n.*1208+1011A>C) c.*2732+1011A>C (n.*2732+1011A>C) c.2482+1011A>C (n.2482+1011A>C) c.499+1011A>C (n.499+1011A>C) c.558+1011A>C c.1690+1011A>C (n.1690+1011A>C) c.2818+1011A>C (n.2818+1011A>C) c.2998+1011A>C (n.2998+1011A>C) c.2665+1011A>C (n.2665+1011A>C) | |
| 7 | g.117604793A>G | CA457228095 | CFTR | c.2908+1011A>G (n.2908+1011A>G) c.*2622+1011A>G (n.*2622+1011A>G) c.2725+1011A>G (n.2725+1011A>G) c.*1208+1011A>G (n.*1208+1011A>G) c.*2732+1011A>G (n.*2732+1011A>G) c.2482+1011A>G (n.2482+1011A>G) c.499+1011A>G (n.499+1011A>G) c.558+1011A>G c.1690+1011A>G (n.1690+1011A>G) c.2818+1011A>G (n.2818+1011A>G) c.2998+1011A>G (n.2998+1011A>G) c.2665+1011A>G (n.2665+1011A>G) | |
| 7 | g.117604793A>T | CA457228094 | CFTR | c.2908+1011A>T (n.2908+1011A>T) c.*2622+1011A>T (n.*2622+1011A>T) c.2725+1011A>T (n.2725+1011A>T) c.*1208+1011A>T (n.*1208+1011A>T) c.*2732+1011A>T (n.*2732+1011A>T) c.2482+1011A>T (n.2482+1011A>T) c.499+1011A>T (n.499+1011A>T) c.558+1011A>T c.1690+1011A>T (n.1690+1011A>T) c.2818+1011A>T (n.2818+1011A>T) c.2998+1011A>T (n.2998+1011A>T) c.2665+1011A>T (n.2665+1011A>T) | |
| 7 | g.117604794A>C | CA457228097 | CFTR | c.2908+1012A>C (n.2908+1012A>C) c.*2622+1012A>C (n.*2622+1012A>C) c.2725+1012A>C (n.2725+1012A>C) c.*1208+1012A>C (n.*1208+1012A>C) c.*2732+1012A>C (n.*2732+1012A>C) c.2482+1012A>C (n.2482+1012A>C) c.499+1012A>C (n.499+1012A>C) c.558+1012A>C c.1690+1012A>C (n.1690+1012A>C) c.2818+1012A>C (n.2818+1012A>C) c.2998+1012A>C (n.2998+1012A>C) c.2665+1012A>C (n.2665+1012A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604794A>G | CA457228098 | CFTR | c.2908+1012A>G (n.2908+1012A>G) c.*2622+1012A>G (n.*2622+1012A>G) c.2725+1012A>G (n.2725+1012A>G) c.*1208+1012A>G (n.*1208+1012A>G) c.*2732+1012A>G (n.*2732+1012A>G) c.2482+1012A>G (n.2482+1012A>G) c.499+1012A>G (n.499+1012A>G) c.558+1012A>G c.1690+1012A>G (n.1690+1012A>G) c.2818+1012A>G (n.2818+1012A>G) c.2998+1012A>G (n.2998+1012A>G) c.2665+1012A>G (n.2665+1012A>G) | |
| 7 | g.117604794A>T | CA457228099 | CFTR | c.2908+1012A>T (n.2908+1012A>T) c.*2622+1012A>T (n.*2622+1012A>T) c.2725+1012A>T (n.2725+1012A>T) c.*1208+1012A>T (n.*1208+1012A>T) c.*2732+1012A>T (n.*2732+1012A>T) c.2482+1012A>T (n.2482+1012A>T) c.499+1012A>T (n.499+1012A>T) c.558+1012A>T c.1690+1012A>T (n.1690+1012A>T) c.2818+1012A>T (n.2818+1012A>T) c.2998+1012A>T (n.2998+1012A>T) c.2665+1012A>T (n.2665+1012A>T) | |
| 7 | g.117604795G>A | CA457228101 | CFTR | c.2908+1013G>A (n.2908+1013G>A) c.*2622+1013G>A (n.*2622+1013G>A) c.2725+1013G>A (n.2725+1013G>A) c.*1208+1013G>A (n.*1208+1013G>A) c.*2732+1013G>A (n.*2732+1013G>A) c.2482+1013G>A (n.2482+1013G>A) c.499+1013G>A (n.499+1013G>A) c.558+1013G>A c.1690+1013G>A (n.1690+1013G>A) c.2818+1013G>A (n.2818+1013G>A) c.2998+1013G>A (n.2998+1013G>A) c.2665+1013G>A (n.2665+1013G>A) | |
| 7 | g.117604795G>C | CA457228102 | CFTR | c.2908+1013G>C (n.2908+1013G>C) c.*2622+1013G>C (n.*2622+1013G>C) c.2725+1013G>C (n.2725+1013G>C) c.*1208+1013G>C (n.*1208+1013G>C) c.*2732+1013G>C (n.*2732+1013G>C) c.2482+1013G>C (n.2482+1013G>C) c.499+1013G>C (n.499+1013G>C) c.558+1013G>C c.1690+1013G>C (n.1690+1013G>C) c.2818+1013G>C (n.2818+1013G>C) c.2998+1013G>C (n.2998+1013G>C) c.2665+1013G>C (n.2665+1013G>C) | |
| 7 | g.117604795G>T | CA457228103 | CFTR | c.2908+1013G>T (n.2908+1013G>T) c.*2622+1013G>T (n.*2622+1013G>T) c.2725+1013G>T (n.2725+1013G>T) c.*1208+1013G>T (n.*1208+1013G>T) c.*2732+1013G>T (n.*2732+1013G>T) c.2482+1013G>T (n.2482+1013G>T) c.499+1013G>T (n.499+1013G>T) c.558+1013G>T c.1690+1013G>T (n.1690+1013G>T) c.2818+1013G>T (n.2818+1013G>T) c.2998+1013G>T (n.2998+1013G>T) c.2665+1013G>T (n.2665+1013G>T) | |
| 7 | g.117604796T>A | CA457228104 | CFTR | c.2908+1014T>A (n.2908+1014T>A) c.*2622+1014T>A (n.*2622+1014T>A) c.2725+1014T>A (n.2725+1014T>A) c.*1208+1014T>A (n.*1208+1014T>A) c.*2732+1014T>A (n.*2732+1014T>A) c.2482+1014T>A (n.2482+1014T>A) c.499+1014T>A (n.499+1014T>A) c.558+1014T>A c.1690+1014T>A (n.1690+1014T>A) c.2818+1014T>A (n.2818+1014T>A) c.2998+1014T>A (n.2998+1014T>A) c.2665+1014T>A (n.2665+1014T>A) | |
| 7 | g.117604796T>C | CA457228106 | CFTR | c.2908+1014T>C (n.2908+1014T>C) c.*2622+1014T>C (n.*2622+1014T>C) c.2725+1014T>C (n.2725+1014T>C) c.*1208+1014T>C (n.*1208+1014T>C) c.*2732+1014T>C (n.*2732+1014T>C) c.2482+1014T>C (n.2482+1014T>C) c.499+1014T>C (n.499+1014T>C) c.558+1014T>C c.1690+1014T>C (n.1690+1014T>C) c.2818+1014T>C (n.2818+1014T>C) c.2998+1014T>C (n.2998+1014T>C) c.2665+1014T>C (n.2665+1014T>C) | |
| 7 | g.117604796T>G | CA457228105 | CFTR | c.2908+1014T>G (n.2908+1014T>G) c.*2622+1014T>G (n.*2622+1014T>G) c.2725+1014T>G (n.2725+1014T>G) c.*1208+1014T>G (n.*1208+1014T>G) c.*2732+1014T>G (n.*2732+1014T>G) c.2482+1014T>G (n.2482+1014T>G) c.499+1014T>G (n.499+1014T>G) c.558+1014T>G c.1690+1014T>G (n.1690+1014T>G) c.2818+1014T>G (n.2818+1014T>G) c.2998+1014T>G (n.2998+1014T>G) c.2665+1014T>G (n.2665+1014T>G) | |
| 7 | g.117604797T>A | CA457228107 | CFTR | c.2908+1015T>A (n.2908+1015T>A) c.*2622+1015T>A (n.*2622+1015T>A) c.2725+1015T>A (n.2725+1015T>A) c.*1208+1015T>A (n.*1208+1015T>A) c.*2732+1015T>A (n.*2732+1015T>A) c.2482+1015T>A (n.2482+1015T>A) c.499+1015T>A (n.499+1015T>A) c.558+1015T>A c.1690+1015T>A (n.1690+1015T>A) c.2818+1015T>A (n.2818+1015T>A) c.2998+1015T>A (n.2998+1015T>A) c.2665+1015T>A (n.2665+1015T>A) | |
| 7 | g.117604797T>C | CA457228108 | CFTR | c.2908+1015T>C (n.2908+1015T>C) c.*2622+1015T>C (n.*2622+1015T>C) c.2725+1015T>C (n.2725+1015T>C) c.*1208+1015T>C (n.*1208+1015T>C) c.*2732+1015T>C (n.*2732+1015T>C) c.2482+1015T>C (n.2482+1015T>C) c.499+1015T>C (n.499+1015T>C) c.558+1015T>C c.1690+1015T>C (n.1690+1015T>C) c.2818+1015T>C (n.2818+1015T>C) c.2998+1015T>C (n.2998+1015T>C) c.2665+1015T>C (n.2665+1015T>C) | |
| 7 | g.117604797T>G | CA457228110 | CFTR | c.2908+1015T>G (n.2908+1015T>G) c.*2622+1015T>G (n.*2622+1015T>G) c.2725+1015T>G (n.2725+1015T>G) c.*1208+1015T>G (n.*1208+1015T>G) c.*2732+1015T>G (n.*2732+1015T>G) c.2482+1015T>G (n.2482+1015T>G) c.499+1015T>G (n.499+1015T>G) c.558+1015T>G c.1690+1015T>G (n.1690+1015T>G) c.2818+1015T>G (n.2818+1015T>G) c.2998+1015T>G (n.2998+1015T>G) c.2665+1015T>G (n.2665+1015T>G) | |
| 7 | g.117604798G>A | CA457228111 | CFTR | c.2908+1016G>A (n.2908+1016G>A) c.*2622+1016G>A (n.*2622+1016G>A) c.2725+1016G>A (n.2725+1016G>A) c.*1208+1016G>A (n.*1208+1016G>A) c.*2732+1016G>A (n.*2732+1016G>A) c.2482+1016G>A (n.2482+1016G>A) c.499+1016G>A (n.499+1016G>A) c.558+1016G>A c.1690+1016G>A (n.1690+1016G>A) c.2818+1016G>A (n.2818+1016G>A) c.2998+1016G>A (n.2998+1016G>A) c.2665+1016G>A (n.2665+1016G>A) | |
| 7 | g.117604798G>C | CA457228112 | CFTR | c.2908+1016G>C (n.2908+1016G>C) c.*2622+1016G>C (n.*2622+1016G>C) c.2725+1016G>C (n.2725+1016G>C) c.*1208+1016G>C (n.*1208+1016G>C) c.*2732+1016G>C (n.*2732+1016G>C) c.2482+1016G>C (n.2482+1016G>C) c.499+1016G>C (n.499+1016G>C) c.558+1016G>C c.1690+1016G>C (n.1690+1016G>C) c.2818+1016G>C (n.2818+1016G>C) c.2998+1016G>C (n.2998+1016G>C) c.2665+1016G>C (n.2665+1016G>C) | |
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| 7 | g.117604799A>C | CA457228115 | CFTR | c.2908+1017A>C (n.2908+1017A>C) c.*2622+1017A>C (n.*2622+1017A>C) c.2725+1017A>C (n.2725+1017A>C) c.*1208+1017A>C (n.*1208+1017A>C) c.*2732+1017A>C (n.*2732+1017A>C) c.2482+1017A>C (n.2482+1017A>C) c.499+1017A>C (n.499+1017A>C) c.558+1017A>C c.1690+1017A>C (n.1690+1017A>C) c.2818+1017A>C (n.2818+1017A>C) c.2998+1017A>C (n.2998+1017A>C) c.2665+1017A>C (n.2665+1017A>C) | |
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| 7 | g.117604805T>A | CA457228137 | CFTR | c.2908+1023T>A (n.2908+1023T>A) c.*2622+1023T>A (n.*2622+1023T>A) c.2725+1023T>A (n.2725+1023T>A) c.*1208+1023T>A (n.*1208+1023T>A) c.*2732+1023T>A (n.*2732+1023T>A) c.2482+1023T>A (n.2482+1023T>A) c.499+1023T>A (n.499+1023T>A) c.558+1023T>A c.1690+1023T>A (n.1690+1023T>A) c.2818+1023T>A (n.2818+1023T>A) c.2998+1023T>A (n.2998+1023T>A) c.2665+1023T>A (n.2665+1023T>A) | |
| 7 | g.117604805T>C | CA457228138 | CFTR | c.2908+1023T>C (n.2908+1023T>C) c.*2622+1023T>C (n.*2622+1023T>C) c.2725+1023T>C (n.2725+1023T>C) c.*1208+1023T>C (n.*1208+1023T>C) c.*2732+1023T>C (n.*2732+1023T>C) c.2482+1023T>C (n.2482+1023T>C) c.499+1023T>C (n.499+1023T>C) c.558+1023T>C c.1690+1023T>C (n.1690+1023T>C) c.2818+1023T>C (n.2818+1023T>C) c.2998+1023T>C (n.2998+1023T>C) c.2665+1023T>C (n.2665+1023T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117604805T>G | CA457228139 | CFTR | c.2908+1023T>G (n.2908+1023T>G) c.*2622+1023T>G (n.*2622+1023T>G) c.2725+1023T>G (n.2725+1023T>G) c.*1208+1023T>G (n.*1208+1023T>G) c.*2732+1023T>G (n.*2732+1023T>G) c.2482+1023T>G (n.2482+1023T>G) c.499+1023T>G (n.499+1023T>G) c.558+1023T>G c.1690+1023T>G (n.1690+1023T>G) c.2818+1023T>G (n.2818+1023T>G) c.2998+1023T>G (n.2998+1023T>G) c.2665+1023T>G (n.2665+1023T>G) | |
| 7 | g.117604805T= | CA1737376922 | CFTR | c.2908+1023T= (n.2908+1023T=) c.*2622+1023T= (n.*2622+1023T=) c.2725+1023T= (n.2725+1023T=) c.*1208+1023T= (n.*1208+1023T=) c.*2732+1023T= (n.*2732+1023T=) c.2482+1023T= (n.2482+1023T=) c.499+1023T= (n.499+1023T=) c.558+1023T= c.1690+1023T= (n.1690+1023T=) c.2818+1023T= (n.2818+1023T=) c.2998+1023T= (n.2998+1023T=) c.2665+1023T= (n.2665+1023T=) | |
| 7 | g.117604806G>A | CA457228144 | CFTR | c.2908+1024G>A (n.2908+1024G>A) c.*2622+1024G>A (n.*2622+1024G>A) c.2725+1024G>A (n.2725+1024G>A) c.*1208+1024G>A (n.*1208+1024G>A) c.*2732+1024G>A (n.*2732+1024G>A) c.2482+1024G>A (n.2482+1024G>A) c.499+1024G>A (n.499+1024G>A) c.558+1024G>A c.1690+1024G>A (n.1690+1024G>A) c.2818+1024G>A (n.2818+1024G>A) c.2998+1024G>A (n.2998+1024G>A) c.2665+1024G>A (n.2665+1024G>A) | |
| 7 | g.117604806G>C | CA457228143 | CFTR | c.2908+1024G>C (n.2908+1024G>C) c.*2622+1024G>C (n.*2622+1024G>C) c.2725+1024G>C (n.2725+1024G>C) c.*1208+1024G>C (n.*1208+1024G>C) c.*2732+1024G>C (n.*2732+1024G>C) c.2482+1024G>C (n.2482+1024G>C) c.499+1024G>C (n.499+1024G>C) c.558+1024G>C c.1690+1024G>C (n.1690+1024G>C) c.2818+1024G>C (n.2818+1024G>C) c.2998+1024G>C (n.2998+1024G>C) c.2665+1024G>C (n.2665+1024G>C) | |
| 7 | g.117604806G= | CA1737376926 | CFTR | c.2908+1024G= (n.2908+1024G=) c.*2622+1024G= (n.*2622+1024G=) c.2725+1024G= (n.2725+1024G=) c.*1208+1024G= (n.*1208+1024G=) c.*2732+1024G= (n.*2732+1024G=) c.2482+1024G= (n.2482+1024G=) c.499+1024G= (n.499+1024G=) c.558+1024G= c.1690+1024G= (n.1690+1024G=) c.2818+1024G= (n.2818+1024G=) c.2998+1024G= (n.2998+1024G=) c.2665+1024G= (n.2665+1024G=) | |
| 7 | g.117604806G>T | CA457228141 | CFTR | c.2908+1024G>T (n.2908+1024G>T) c.*2622+1024G>T (n.*2622+1024G>T) c.2725+1024G>T (n.2725+1024G>T) c.*1208+1024G>T (n.*1208+1024G>T) c.*2732+1024G>T (n.*2732+1024G>T) c.2482+1024G>T (n.2482+1024G>T) c.499+1024G>T (n.499+1024G>T) c.558+1024G>T c.1690+1024G>T (n.1690+1024G>T) c.2818+1024G>T (n.2818+1024G>T) c.2998+1024G>T (n.2998+1024G>T) c.2665+1024G>T (n.2665+1024G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117604807A= | CA1737376931 | CFTR | c.2908+1025A= (n.2908+1025A=) c.*2622+1025A= (n.*2622+1025A=) c.2725+1025A= (n.2725+1025A=) c.*1208+1025A= (n.*1208+1025A=) c.*2732+1025A= (n.*2732+1025A=) c.2482+1025A= (n.2482+1025A=) c.499+1025A= (n.499+1025A=) c.558+1025A= c.1690+1025A= (n.1690+1025A=) c.2818+1025A= (n.2818+1025A=) c.2998+1025A= (n.2998+1025A=) c.2665+1025A= (n.2665+1025A=) | |
| 7 | g.117604807A>C | CA457228145 | CFTR | c.2908+1025A>C (n.2908+1025A>C) c.*2622+1025A>C (n.*2622+1025A>C) c.2725+1025A>C (n.2725+1025A>C) c.*1208+1025A>C (n.*1208+1025A>C) c.*2732+1025A>C (n.*2732+1025A>C) c.2482+1025A>C (n.2482+1025A>C) c.499+1025A>C (n.499+1025A>C) c.558+1025A>C c.1690+1025A>C (n.1690+1025A>C) c.2818+1025A>C (n.2818+1025A>C) c.2998+1025A>C (n.2998+1025A>C) c.2665+1025A>C (n.2665+1025A>C) | |
| 7 | g.117604807A>G | CA164961036 | CFTR | c.2908+1025A>G (n.2908+1025A>G) c.*2622+1025A>G (n.*2622+1025A>G) c.2725+1025A>G (n.2725+1025A>G) c.*1208+1025A>G (n.*1208+1025A>G) c.*2732+1025A>G (n.*2732+1025A>G) c.2482+1025A>G (n.2482+1025A>G) c.499+1025A>G (n.499+1025A>G) c.558+1025A>G c.1690+1025A>G (n.1690+1025A>G) c.2818+1025A>G (n.2818+1025A>G) c.2998+1025A>G (n.2998+1025A>G) c.2665+1025A>G (n.2665+1025A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117604807A>T | CA457228148 | CFTR | c.2908+1025A>T (n.2908+1025A>T) c.*2622+1025A>T (n.*2622+1025A>T) c.2725+1025A>T (n.2725+1025A>T) c.*1208+1025A>T (n.*1208+1025A>T) c.*2732+1025A>T (n.*2732+1025A>T) c.2482+1025A>T (n.2482+1025A>T) c.499+1025A>T (n.499+1025A>T) c.558+1025A>T c.1690+1025A>T (n.1690+1025A>T) c.2818+1025A>T (n.2818+1025A>T) c.2998+1025A>T (n.2998+1025A>T) c.2665+1025A>T (n.2665+1025A>T) |