| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604767G>T | CA2684587932 | CFTR | c.2908+985G>T (n.2908+985G>T) c.*2622+985G>T (n.*2622+985G>T) c.2725+985G>T (n.2725+985G>T) c.*1208+985G>T (n.*1208+985G>T) c.*2732+985G>T (n.*2732+985G>T) c.2482+985G>T (n.2482+985G>T) c.499+985G>T (n.499+985G>T) c.558+985G>T c.1690+985G>T (n.1690+985G>T) c.2818+985G>T (n.2818+985G>T) c.2998+985G>T (n.2998+985G>T) c.2665+985G>T (n.2665+985G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604768A>G | CA2684587933 | CFTR | c.2908+986A>G (n.2908+986A>G) c.*2622+986A>G (n.*2622+986A>G) c.2725+986A>G (n.2725+986A>G) c.*1208+986A>G (n.*1208+986A>G) c.*2732+986A>G (n.*2732+986A>G) c.2482+986A>G (n.2482+986A>G) c.499+986A>G (n.499+986A>G) c.558+986A>G c.1690+986A>G (n.1690+986A>G) c.2818+986A>G (n.2818+986A>G) c.2998+986A>G (n.2998+986A>G) c.2665+986A>G (n.2665+986A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604770T>G | CA164961017 | CFTR | c.2908+988T>G (n.2908+988T>G) c.*2622+988T>G (n.*2622+988T>G) c.2725+988T>G (n.2725+988T>G) c.*1208+988T>G (n.*1208+988T>G) c.*2732+988T>G (n.*2732+988T>G) c.2482+988T>G (n.2482+988T>G) c.499+988T>G (n.499+988T>G) c.558+988T>G c.1690+988T>G (n.1690+988T>G) c.2818+988T>G (n.2818+988T>G) c.2998+988T>G (n.2998+988T>G) c.2665+988T>G (n.2665+988T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604770T= | CA1737376888 | CFTR | c.2908+988T= (n.2908+988T=) c.*2622+988T= (n.*2622+988T=) c.2725+988T= (n.2725+988T=) c.*1208+988T= (n.*1208+988T=) c.*2732+988T= (n.*2732+988T=) c.2482+988T= (n.2482+988T=) c.499+988T= (n.499+988T=) c.558+988T= c.1690+988T= (n.1690+988T=) c.2818+988T= (n.2818+988T=) c.2998+988T= (n.2998+988T=) c.2665+988T= (n.2665+988T=) | |
| 7 | g.117604772T>G | CA832114903 | CFTR | c.2908+990T>G (n.2908+990T>G) c.*2622+990T>G (n.*2622+990T>G) c.2725+990T>G (n.2725+990T>G) c.*1208+990T>G (n.*1208+990T>G) c.*2732+990T>G (n.*2732+990T>G) c.2482+990T>G (n.2482+990T>G) c.499+990T>G (n.499+990T>G) c.558+990T>G c.1690+990T>G (n.1690+990T>G) c.2818+990T>G (n.2818+990T>G) c.2998+990T>G (n.2998+990T>G) c.2665+990T>G (n.2665+990T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604772T= | CA1737376891 | CFTR | c.2908+990T= (n.2908+990T=) c.*2622+990T= (n.*2622+990T=) c.2725+990T= (n.2725+990T=) c.*1208+990T= (n.*1208+990T=) c.*2732+990T= (n.*2732+990T=) c.2482+990T= (n.2482+990T=) c.499+990T= (n.499+990T=) c.558+990T= c.1690+990T= (n.1690+990T=) c.2818+990T= (n.2818+990T=) c.2998+990T= (n.2998+990T=) c.2665+990T= (n.2665+990T=) | |
| 7 | g.117604773T>A | CA577680790 | CFTR | c.2908+991T>A (n.2908+991T>A) c.*2622+991T>A (n.*2622+991T>A) c.2725+991T>A (n.2725+991T>A) c.*1208+991T>A (n.*1208+991T>A) c.*2732+991T>A (n.*2732+991T>A) c.2482+991T>A (n.2482+991T>A) c.499+991T>A (n.499+991T>A) c.558+991T>A c.1690+991T>A (n.1690+991T>A) c.2818+991T>A (n.2818+991T>A) c.2998+991T>A (n.2998+991T>A) c.2665+991T>A (n.2665+991T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117604773T>G | CA164961022 | CFTR | c.2908+991T>G (n.2908+991T>G) c.*2622+991T>G (n.*2622+991T>G) c.2725+991T>G (n.2725+991T>G) c.*1208+991T>G (n.*1208+991T>G) c.*2732+991T>G (n.*2732+991T>G) c.2482+991T>G (n.2482+991T>G) c.499+991T>G (n.499+991T>G) c.558+991T>G c.1690+991T>G (n.1690+991T>G) c.2818+991T>G (n.2818+991T>G) c.2998+991T>G (n.2998+991T>G) c.2665+991T>G (n.2665+991T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117604773T= | CA1737376895 | CFTR | c.2908+991T= (n.2908+991T=) c.*2622+991T= (n.*2622+991T=) c.2725+991T= (n.2725+991T=) c.*1208+991T= (n.*1208+991T=) c.*2732+991T= (n.*2732+991T=) c.2482+991T= (n.2482+991T=) c.499+991T= (n.499+991T=) c.558+991T= c.1690+991T= (n.1690+991T=) c.2818+991T= (n.2818+991T=) c.2998+991T= (n.2998+991T=) c.2665+991T= (n.2665+991T=) | |
| 7 | g.117604777C= | CA1737376898 | CFTR | c.2908+995C= (n.2908+995C=) c.*2622+995C= (n.*2622+995C=) c.2725+995C= (n.2725+995C=) c.*1208+995C= (n.*1208+995C=) c.*2732+995C= (n.*2732+995C=) c.2482+995C= (n.2482+995C=) c.499+995C= (n.499+995C=) c.558+995C= c.1690+995C= (n.1690+995C=) c.2818+995C= (n.2818+995C=) c.2998+995C= (n.2998+995C=) c.2665+995C= (n.2665+995C=) | |
| 7 | g.117604777C>T | CA1106308986 | CFTR | c.2908+995C>T (n.2908+995C>T) c.*2622+995C>T (n.*2622+995C>T) c.2725+995C>T (n.2725+995C>T) c.*1208+995C>T (n.*1208+995C>T) c.*2732+995C>T (n.*2732+995C>T) c.2482+995C>T (n.2482+995C>T) c.499+995C>T (n.499+995C>T) c.558+995C>T c.1690+995C>T (n.1690+995C>T) c.2818+995C>T (n.2818+995C>T) c.2998+995C>T (n.2998+995C>T) c.2665+995C>T (n.2665+995C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604779C= | CA1737376899 | CFTR | c.2908+997C= (n.2908+997C=) c.*2622+997C= (n.*2622+997C=) c.2725+997C= (n.2725+997C=) c.*1208+997C= (n.*1208+997C=) c.*2732+997C= (n.*2732+997C=) c.2482+997C= (n.2482+997C=) c.499+997C= (n.499+997C=) c.558+997C= c.1690+997C= (n.1690+997C=) c.2818+997C= (n.2818+997C=) c.2998+997C= (n.2998+997C=) c.2665+997C= (n.2665+997C=) | |
| 7 | g.117604779C>T | CA1737376902 | CFTR | c.2908+997C>T (n.2908+997C>T) c.*2622+997C>T (n.*2622+997C>T) c.2725+997C>T (n.2725+997C>T) c.*1208+997C>T (n.*1208+997C>T) c.*2732+997C>T (n.*2732+997C>T) c.2482+997C>T (n.2482+997C>T) c.499+997C>T (n.499+997C>T) c.558+997C>T c.1690+997C>T (n.1690+997C>T) c.2818+997C>T (n.2818+997C>T) c.2998+997C>T (n.2998+997C>T) c.2665+997C>T (n.2665+997C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117604780A= | CA1737376907 | CFTR | c.2908+998A= (n.2908+998A=) c.*2622+998A= (n.*2622+998A=) c.2725+998A= (n.2725+998A=) c.*1208+998A= (n.*1208+998A=) c.*2732+998A= (n.*2732+998A=) c.2482+998A= (n.2482+998A=) c.499+998A= (n.499+998A=) c.558+998A= c.1690+998A= (n.1690+998A=) c.2818+998A= (n.2818+998A=) c.2998+998A= (n.2998+998A=) c.2665+998A= (n.2665+998A=) | |
| 7 | g.117604780A>G | CA164961023 | CFTR | c.2908+998A>G (n.2908+998A>G) c.*2622+998A>G (n.*2622+998A>G) c.2725+998A>G (n.2725+998A>G) c.*1208+998A>G (n.*1208+998A>G) c.*2732+998A>G (n.*2732+998A>G) c.2482+998A>G (n.2482+998A>G) c.499+998A>G (n.499+998A>G) c.558+998A>G c.1690+998A>G (n.1690+998A>G) c.2818+998A>G (n.2818+998A>G) c.2998+998A>G (n.2998+998A>G) c.2665+998A>G (n.2665+998A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604783A= | CA1737376913 | CFTR | c.2908+1001A= (n.2908+1001A=) c.*2622+1001A= (n.*2622+1001A=) c.2725+1001A= (n.2725+1001A=) c.*1208+1001A= (n.*1208+1001A=) c.*2732+1001A= (n.*2732+1001A=) c.2482+1001A= (n.2482+1001A=) c.499+1001A= (n.499+1001A=) c.558+1001A= c.1690+1001A= (n.1690+1001A=) c.2818+1001A= (n.2818+1001A=) c.2998+1001A= (n.2998+1001A=) c.2665+1001A= (n.2665+1001A=) | |
| 7 | g.117604783A>T | CA1106308994 | CFTR | c.2908+1001A>T (n.2908+1001A>T) c.*2622+1001A>T (n.*2622+1001A>T) c.2725+1001A>T (n.2725+1001A>T) c.*1208+1001A>T (n.*1208+1001A>T) c.*2732+1001A>T (n.*2732+1001A>T) c.2482+1001A>T (n.2482+1001A>T) c.499+1001A>T (n.499+1001A>T) c.558+1001A>T c.1690+1001A>T (n.1690+1001A>T) c.2818+1001A>T (n.2818+1001A>T) c.2998+1001A>T (n.2998+1001A>T) c.2665+1001A>T (n.2665+1001A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604790A= | CA1737376919 | CFTR | c.2908+1008A= (n.2908+1008A=) c.*2622+1008A= (n.*2622+1008A=) c.2725+1008A= (n.2725+1008A=) c.*1208+1008A= (n.*1208+1008A=) c.*2732+1008A= (n.*2732+1008A=) c.2482+1008A= (n.2482+1008A=) c.499+1008A= (n.499+1008A=) c.558+1008A= c.1690+1008A= (n.1690+1008A=) c.2818+1008A= (n.2818+1008A=) c.2998+1008A= (n.2998+1008A=) c.2665+1008A= (n.2665+1008A=) | |
| 7 | g.117604790A>C | CA164961031 | CFTR | c.2908+1008A>C (n.2908+1008A>C) c.*2622+1008A>C (n.*2622+1008A>C) c.2725+1008A>C (n.2725+1008A>C) c.*1208+1008A>C (n.*1208+1008A>C) c.*2732+1008A>C (n.*2732+1008A>C) c.2482+1008A>C (n.2482+1008A>C) c.499+1008A>C (n.499+1008A>C) c.558+1008A>C c.1690+1008A>C (n.1690+1008A>C) c.2818+1008A>C (n.2818+1008A>C) c.2998+1008A>C (n.2998+1008A>C) c.2665+1008A>C (n.2665+1008A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604791T>A | CA457228087 | CFTR | c.2908+1009T>A (n.2908+1009T>A) c.*2622+1009T>A (n.*2622+1009T>A) c.2725+1009T>A (n.2725+1009T>A) c.*1208+1009T>A (n.*1208+1009T>A) c.*2732+1009T>A (n.*2732+1009T>A) c.2482+1009T>A (n.2482+1009T>A) c.499+1009T>A (n.499+1009T>A) c.558+1009T>A c.1690+1009T>A (n.1690+1009T>A) c.2818+1009T>A (n.2818+1009T>A) c.2998+1009T>A (n.2998+1009T>A) c.2665+1009T>A (n.2665+1009T>A) | |
| 7 | g.117604791T>C | CA457228088 | CFTR | c.2908+1009T>C (n.2908+1009T>C) c.*2622+1009T>C (n.*2622+1009T>C) c.2725+1009T>C (n.2725+1009T>C) c.*1208+1009T>C (n.*1208+1009T>C) c.*2732+1009T>C (n.*2732+1009T>C) c.2482+1009T>C (n.2482+1009T>C) c.499+1009T>C (n.499+1009T>C) c.558+1009T>C c.1690+1009T>C (n.1690+1009T>C) c.2818+1009T>C (n.2818+1009T>C) c.2998+1009T>C (n.2998+1009T>C) c.2665+1009T>C (n.2665+1009T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604791T>G | CA457228089 | CFTR | c.2908+1009T>G (n.2908+1009T>G) c.*2622+1009T>G (n.*2622+1009T>G) c.2725+1009T>G (n.2725+1009T>G) c.*1208+1009T>G (n.*1208+1009T>G) c.*2732+1009T>G (n.*2732+1009T>G) c.2482+1009T>G (n.2482+1009T>G) c.499+1009T>G (n.499+1009T>G) c.558+1009T>G c.1690+1009T>G (n.1690+1009T>G) c.2818+1009T>G (n.2818+1009T>G) c.2998+1009T>G (n.2998+1009T>G) c.2665+1009T>G (n.2665+1009T>G) | |
| 7 | g.117604792T>A | CA457228090 | CFTR | c.2908+1010T>A (n.2908+1010T>A) c.*2622+1010T>A (n.*2622+1010T>A) c.2725+1010T>A (n.2725+1010T>A) c.*1208+1010T>A (n.*1208+1010T>A) c.*2732+1010T>A (n.*2732+1010T>A) c.2482+1010T>A (n.2482+1010T>A) c.499+1010T>A (n.499+1010T>A) c.558+1010T>A c.1690+1010T>A (n.1690+1010T>A) c.2818+1010T>A (n.2818+1010T>A) c.2998+1010T>A (n.2998+1010T>A) c.2665+1010T>A (n.2665+1010T>A) | |
| 7 | g.117604792T>C | CA457228091 | CFTR | c.2908+1010T>C (n.2908+1010T>C) c.*2622+1010T>C (n.*2622+1010T>C) c.2725+1010T>C (n.2725+1010T>C) c.*1208+1010T>C (n.*1208+1010T>C) c.*2732+1010T>C (n.*2732+1010T>C) c.2482+1010T>C (n.2482+1010T>C) c.499+1010T>C (n.499+1010T>C) c.558+1010T>C c.1690+1010T>C (n.1690+1010T>C) c.2818+1010T>C (n.2818+1010T>C) c.2998+1010T>C (n.2998+1010T>C) c.2665+1010T>C (n.2665+1010T>C) | |
| 7 | g.117604792T>G | CA457228092 | CFTR | c.2908+1010T>G (n.2908+1010T>G) c.*2622+1010T>G (n.*2622+1010T>G) c.2725+1010T>G (n.2725+1010T>G) c.*1208+1010T>G (n.*1208+1010T>G) c.*2732+1010T>G (n.*2732+1010T>G) c.2482+1010T>G (n.2482+1010T>G) c.499+1010T>G (n.499+1010T>G) c.558+1010T>G c.1690+1010T>G (n.1690+1010T>G) c.2818+1010T>G (n.2818+1010T>G) c.2998+1010T>G (n.2998+1010T>G) c.2665+1010T>G (n.2665+1010T>G) | |
| 7 | g.117604793A>C | CA457228096 | CFTR | c.2908+1011A>C (n.2908+1011A>C) c.*2622+1011A>C (n.*2622+1011A>C) c.2725+1011A>C (n.2725+1011A>C) c.*1208+1011A>C (n.*1208+1011A>C) c.*2732+1011A>C (n.*2732+1011A>C) c.2482+1011A>C (n.2482+1011A>C) c.499+1011A>C (n.499+1011A>C) c.558+1011A>C c.1690+1011A>C (n.1690+1011A>C) c.2818+1011A>C (n.2818+1011A>C) c.2998+1011A>C (n.2998+1011A>C) c.2665+1011A>C (n.2665+1011A>C) | |
| 7 | g.117604793A>G | CA457228095 | CFTR | c.2908+1011A>G (n.2908+1011A>G) c.*2622+1011A>G (n.*2622+1011A>G) c.2725+1011A>G (n.2725+1011A>G) c.*1208+1011A>G (n.*1208+1011A>G) c.*2732+1011A>G (n.*2732+1011A>G) c.2482+1011A>G (n.2482+1011A>G) c.499+1011A>G (n.499+1011A>G) c.558+1011A>G c.1690+1011A>G (n.1690+1011A>G) c.2818+1011A>G (n.2818+1011A>G) c.2998+1011A>G (n.2998+1011A>G) c.2665+1011A>G (n.2665+1011A>G) | |
| 7 | g.117604793A>T | CA457228094 | CFTR | c.2908+1011A>T (n.2908+1011A>T) c.*2622+1011A>T (n.*2622+1011A>T) c.2725+1011A>T (n.2725+1011A>T) c.*1208+1011A>T (n.*1208+1011A>T) c.*2732+1011A>T (n.*2732+1011A>T) c.2482+1011A>T (n.2482+1011A>T) c.499+1011A>T (n.499+1011A>T) c.558+1011A>T c.1690+1011A>T (n.1690+1011A>T) c.2818+1011A>T (n.2818+1011A>T) c.2998+1011A>T (n.2998+1011A>T) c.2665+1011A>T (n.2665+1011A>T) | |
| 7 | g.117604794A>C | CA457228097 | CFTR | c.2908+1012A>C (n.2908+1012A>C) c.*2622+1012A>C (n.*2622+1012A>C) c.2725+1012A>C (n.2725+1012A>C) c.*1208+1012A>C (n.*1208+1012A>C) c.*2732+1012A>C (n.*2732+1012A>C) c.2482+1012A>C (n.2482+1012A>C) c.499+1012A>C (n.499+1012A>C) c.558+1012A>C c.1690+1012A>C (n.1690+1012A>C) c.2818+1012A>C (n.2818+1012A>C) c.2998+1012A>C (n.2998+1012A>C) c.2665+1012A>C (n.2665+1012A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604794A>G | CA457228098 | CFTR | c.2908+1012A>G (n.2908+1012A>G) c.*2622+1012A>G (n.*2622+1012A>G) c.2725+1012A>G (n.2725+1012A>G) c.*1208+1012A>G (n.*1208+1012A>G) c.*2732+1012A>G (n.*2732+1012A>G) c.2482+1012A>G (n.2482+1012A>G) c.499+1012A>G (n.499+1012A>G) c.558+1012A>G c.1690+1012A>G (n.1690+1012A>G) c.2818+1012A>G (n.2818+1012A>G) c.2998+1012A>G (n.2998+1012A>G) c.2665+1012A>G (n.2665+1012A>G) | |
| 7 | g.117604794A>T | CA457228099 | CFTR | c.2908+1012A>T (n.2908+1012A>T) c.*2622+1012A>T (n.*2622+1012A>T) c.2725+1012A>T (n.2725+1012A>T) c.*1208+1012A>T (n.*1208+1012A>T) c.*2732+1012A>T (n.*2732+1012A>T) c.2482+1012A>T (n.2482+1012A>T) c.499+1012A>T (n.499+1012A>T) c.558+1012A>T c.1690+1012A>T (n.1690+1012A>T) c.2818+1012A>T (n.2818+1012A>T) c.2998+1012A>T (n.2998+1012A>T) c.2665+1012A>T (n.2665+1012A>T) | |
| 7 | g.117604795G>A | CA457228101 | CFTR | c.2908+1013G>A (n.2908+1013G>A) c.*2622+1013G>A (n.*2622+1013G>A) c.2725+1013G>A (n.2725+1013G>A) c.*1208+1013G>A (n.*1208+1013G>A) c.*2732+1013G>A (n.*2732+1013G>A) c.2482+1013G>A (n.2482+1013G>A) c.499+1013G>A (n.499+1013G>A) c.558+1013G>A c.1690+1013G>A (n.1690+1013G>A) c.2818+1013G>A (n.2818+1013G>A) c.2998+1013G>A (n.2998+1013G>A) c.2665+1013G>A (n.2665+1013G>A) | |
| 7 | g.117604795G>C | CA457228102 | CFTR | c.2908+1013G>C (n.2908+1013G>C) c.*2622+1013G>C (n.*2622+1013G>C) c.2725+1013G>C (n.2725+1013G>C) c.*1208+1013G>C (n.*1208+1013G>C) c.*2732+1013G>C (n.*2732+1013G>C) c.2482+1013G>C (n.2482+1013G>C) c.499+1013G>C (n.499+1013G>C) c.558+1013G>C c.1690+1013G>C (n.1690+1013G>C) c.2818+1013G>C (n.2818+1013G>C) c.2998+1013G>C (n.2998+1013G>C) c.2665+1013G>C (n.2665+1013G>C) | |
| 7 | g.117604795G>T | CA457228103 | CFTR | c.2908+1013G>T (n.2908+1013G>T) c.*2622+1013G>T (n.*2622+1013G>T) c.2725+1013G>T (n.2725+1013G>T) c.*1208+1013G>T (n.*1208+1013G>T) c.*2732+1013G>T (n.*2732+1013G>T) c.2482+1013G>T (n.2482+1013G>T) c.499+1013G>T (n.499+1013G>T) c.558+1013G>T c.1690+1013G>T (n.1690+1013G>T) c.2818+1013G>T (n.2818+1013G>T) c.2998+1013G>T (n.2998+1013G>T) c.2665+1013G>T (n.2665+1013G>T) | |
| 7 | g.117604796T>A | CA457228104 | CFTR | c.2908+1014T>A (n.2908+1014T>A) c.*2622+1014T>A (n.*2622+1014T>A) c.2725+1014T>A (n.2725+1014T>A) c.*1208+1014T>A (n.*1208+1014T>A) c.*2732+1014T>A (n.*2732+1014T>A) c.2482+1014T>A (n.2482+1014T>A) c.499+1014T>A (n.499+1014T>A) c.558+1014T>A c.1690+1014T>A (n.1690+1014T>A) c.2818+1014T>A (n.2818+1014T>A) c.2998+1014T>A (n.2998+1014T>A) c.2665+1014T>A (n.2665+1014T>A) | |
| 7 | g.117604796T>C | CA457228106 | CFTR | c.2908+1014T>C (n.2908+1014T>C) c.*2622+1014T>C (n.*2622+1014T>C) c.2725+1014T>C (n.2725+1014T>C) c.*1208+1014T>C (n.*1208+1014T>C) c.*2732+1014T>C (n.*2732+1014T>C) c.2482+1014T>C (n.2482+1014T>C) c.499+1014T>C (n.499+1014T>C) c.558+1014T>C c.1690+1014T>C (n.1690+1014T>C) c.2818+1014T>C (n.2818+1014T>C) c.2998+1014T>C (n.2998+1014T>C) c.2665+1014T>C (n.2665+1014T>C) | |
| 7 | g.117604796T>G | CA457228105 | CFTR | c.2908+1014T>G (n.2908+1014T>G) c.*2622+1014T>G (n.*2622+1014T>G) c.2725+1014T>G (n.2725+1014T>G) c.*1208+1014T>G (n.*1208+1014T>G) c.*2732+1014T>G (n.*2732+1014T>G) c.2482+1014T>G (n.2482+1014T>G) c.499+1014T>G (n.499+1014T>G) c.558+1014T>G c.1690+1014T>G (n.1690+1014T>G) c.2818+1014T>G (n.2818+1014T>G) c.2998+1014T>G (n.2998+1014T>G) c.2665+1014T>G (n.2665+1014T>G) | |
| 7 | g.117604797T>A | CA457228107 | CFTR | c.2908+1015T>A (n.2908+1015T>A) c.*2622+1015T>A (n.*2622+1015T>A) c.2725+1015T>A (n.2725+1015T>A) c.*1208+1015T>A (n.*1208+1015T>A) c.*2732+1015T>A (n.*2732+1015T>A) c.2482+1015T>A (n.2482+1015T>A) c.499+1015T>A (n.499+1015T>A) c.558+1015T>A c.1690+1015T>A (n.1690+1015T>A) c.2818+1015T>A (n.2818+1015T>A) c.2998+1015T>A (n.2998+1015T>A) c.2665+1015T>A (n.2665+1015T>A) | |
| 7 | g.117604797T>C | CA457228108 | CFTR | c.2908+1015T>C (n.2908+1015T>C) c.*2622+1015T>C (n.*2622+1015T>C) c.2725+1015T>C (n.2725+1015T>C) c.*1208+1015T>C (n.*1208+1015T>C) c.*2732+1015T>C (n.*2732+1015T>C) c.2482+1015T>C (n.2482+1015T>C) c.499+1015T>C (n.499+1015T>C) c.558+1015T>C c.1690+1015T>C (n.1690+1015T>C) c.2818+1015T>C (n.2818+1015T>C) c.2998+1015T>C (n.2998+1015T>C) c.2665+1015T>C (n.2665+1015T>C) | |
| 7 | g.117604797T>G | CA457228110 | CFTR | c.2908+1015T>G (n.2908+1015T>G) c.*2622+1015T>G (n.*2622+1015T>G) c.2725+1015T>G (n.2725+1015T>G) c.*1208+1015T>G (n.*1208+1015T>G) c.*2732+1015T>G (n.*2732+1015T>G) c.2482+1015T>G (n.2482+1015T>G) c.499+1015T>G (n.499+1015T>G) c.558+1015T>G c.1690+1015T>G (n.1690+1015T>G) c.2818+1015T>G (n.2818+1015T>G) c.2998+1015T>G (n.2998+1015T>G) c.2665+1015T>G (n.2665+1015T>G) | |
| 7 | g.117604798G>A | CA457228111 | CFTR | c.2908+1016G>A (n.2908+1016G>A) c.*2622+1016G>A (n.*2622+1016G>A) c.2725+1016G>A (n.2725+1016G>A) c.*1208+1016G>A (n.*1208+1016G>A) c.*2732+1016G>A (n.*2732+1016G>A) c.2482+1016G>A (n.2482+1016G>A) c.499+1016G>A (n.499+1016G>A) c.558+1016G>A c.1690+1016G>A (n.1690+1016G>A) c.2818+1016G>A (n.2818+1016G>A) c.2998+1016G>A (n.2998+1016G>A) c.2665+1016G>A (n.2665+1016G>A) | |
| 7 | g.117604798G>C | CA457228112 | CFTR | c.2908+1016G>C (n.2908+1016G>C) c.*2622+1016G>C (n.*2622+1016G>C) c.2725+1016G>C (n.2725+1016G>C) c.*1208+1016G>C (n.*1208+1016G>C) c.*2732+1016G>C (n.*2732+1016G>C) c.2482+1016G>C (n.2482+1016G>C) c.499+1016G>C (n.499+1016G>C) c.558+1016G>C c.1690+1016G>C (n.1690+1016G>C) c.2818+1016G>C (n.2818+1016G>C) c.2998+1016G>C (n.2998+1016G>C) c.2665+1016G>C (n.2665+1016G>C) | |
| 7 | g.117604798G>T | CA457228114 | CFTR | c.2908+1016G>T (n.2908+1016G>T) c.*2622+1016G>T (n.*2622+1016G>T) c.2725+1016G>T (n.2725+1016G>T) c.*1208+1016G>T (n.*1208+1016G>T) c.*2732+1016G>T (n.*2732+1016G>T) c.2482+1016G>T (n.2482+1016G>T) c.499+1016G>T (n.499+1016G>T) c.558+1016G>T c.1690+1016G>T (n.1690+1016G>T) c.2818+1016G>T (n.2818+1016G>T) c.2998+1016G>T (n.2998+1016G>T) c.2665+1016G>T (n.2665+1016G>T) | |
| 7 | g.117604799A>C | CA457228115 | CFTR | c.2908+1017A>C (n.2908+1017A>C) c.*2622+1017A>C (n.*2622+1017A>C) c.2725+1017A>C (n.2725+1017A>C) c.*1208+1017A>C (n.*1208+1017A>C) c.*2732+1017A>C (n.*2732+1017A>C) c.2482+1017A>C (n.2482+1017A>C) c.499+1017A>C (n.499+1017A>C) c.558+1017A>C c.1690+1017A>C (n.1690+1017A>C) c.2818+1017A>C (n.2818+1017A>C) c.2998+1017A>C (n.2998+1017A>C) c.2665+1017A>C (n.2665+1017A>C) | |
| 7 | g.117604799A>G | CA457228116 | CFTR | c.2908+1017A>G (n.2908+1017A>G) c.*2622+1017A>G (n.*2622+1017A>G) c.2725+1017A>G (n.2725+1017A>G) c.*1208+1017A>G (n.*1208+1017A>G) c.*2732+1017A>G (n.*2732+1017A>G) c.2482+1017A>G (n.2482+1017A>G) c.499+1017A>G (n.499+1017A>G) c.558+1017A>G c.1690+1017A>G (n.1690+1017A>G) c.2818+1017A>G (n.2818+1017A>G) c.2998+1017A>G (n.2998+1017A>G) c.2665+1017A>G (n.2665+1017A>G) | |
| 7 | g.117604799A>T | CA457228117 | CFTR | c.2908+1017A>T (n.2908+1017A>T) c.*2622+1017A>T (n.*2622+1017A>T) c.2725+1017A>T (n.2725+1017A>T) c.*1208+1017A>T (n.*1208+1017A>T) c.*2732+1017A>T (n.*2732+1017A>T) c.2482+1017A>T (n.2482+1017A>T) c.499+1017A>T (n.499+1017A>T) c.558+1017A>T c.1690+1017A>T (n.1690+1017A>T) c.2818+1017A>T (n.2818+1017A>T) c.2998+1017A>T (n.2998+1017A>T) c.2665+1017A>T (n.2665+1017A>T) | |
| 7 | g.117604800T>A | CA457228118 | CFTR | c.2908+1018T>A (n.2908+1018T>A) c.*2622+1018T>A (n.*2622+1018T>A) c.2725+1018T>A (n.2725+1018T>A) c.*1208+1018T>A (n.*1208+1018T>A) c.*2732+1018T>A (n.*2732+1018T>A) c.2482+1018T>A (n.2482+1018T>A) c.499+1018T>A (n.499+1018T>A) c.558+1018T>A c.1690+1018T>A (n.1690+1018T>A) c.2818+1018T>A (n.2818+1018T>A) c.2998+1018T>A (n.2998+1018T>A) c.2665+1018T>A (n.2665+1018T>A) | |
| 7 | g.117604800T>C | CA457228119 | CFTR | c.2908+1018T>C (n.2908+1018T>C) c.*2622+1018T>C (n.*2622+1018T>C) c.2725+1018T>C (n.2725+1018T>C) c.*1208+1018T>C (n.*1208+1018T>C) c.*2732+1018T>C (n.*2732+1018T>C) c.2482+1018T>C (n.2482+1018T>C) c.499+1018T>C (n.499+1018T>C) c.558+1018T>C c.1690+1018T>C (n.1690+1018T>C) c.2818+1018T>C (n.2818+1018T>C) c.2998+1018T>C (n.2998+1018T>C) c.2665+1018T>C (n.2665+1018T>C) |