UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604672A= | CA1737376768 | CFTR | c.2908+890A= (n.2908+890A=) c.*2622+890A= (n.*2622+890A=) c.2725+890A= (n.2725+890A=) c.*1208+890A= (n.*1208+890A=) c.*2732+890A= (n.*2732+890A=) c.2482+890A= (n.2482+890A=) c.499+890A= (n.499+890A=) c.558+890A= c.1690+890A= (n.1690+890A=) c.2818+890A= (n.2818+890A=) c.2998+890A= (n.2998+890A=) c.2665+890A= (n.2665+890A=) | |
| 7 | g.117604672A>G | CA577680785 | CFTR | c.2908+890A>G (n.2908+890A>G) c.*2622+890A>G (n.*2622+890A>G) c.2725+890A>G (n.2725+890A>G) c.*1208+890A>G (n.*1208+890A>G) c.*2732+890A>G (n.*2732+890A>G) c.2482+890A>G (n.2482+890A>G) c.499+890A>G (n.499+890A>G) c.558+890A>G c.1690+890A>G (n.1690+890A>G) c.2818+890A>G (n.2818+890A>G) c.2998+890A>G (n.2998+890A>G) c.2665+890A>G (n.2665+890A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604674G>T | CA2684587912 | CFTR | c.2908+892G>T (n.2908+892G>T) c.*2622+892G>T (n.*2622+892G>T) c.2725+892G>T (n.2725+892G>T) c.*1208+892G>T (n.*1208+892G>T) c.*2732+892G>T (n.*2732+892G>T) c.2482+892G>T (n.2482+892G>T) c.499+892G>T (n.499+892G>T) c.558+892G>T c.1690+892G>T (n.1690+892G>T) c.2818+892G>T (n.2818+892G>T) c.2998+892G>T (n.2998+892G>T) c.2665+892G>T (n.2665+892G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604675A= | CA1737376771 | CFTR | c.2908+893A= (n.2908+893A=) c.*2622+893A= (n.*2622+893A=) c.2725+893A= (n.2725+893A=) c.*1208+893A= (n.*1208+893A=) c.*2732+893A= (n.*2732+893A=) c.2482+893A= (n.2482+893A=) c.499+893A= (n.499+893A=) c.558+893A= c.1690+893A= (n.1690+893A=) c.2818+893A= (n.2818+893A=) c.2998+893A= (n.2998+893A=) c.2665+893A= (n.2665+893A=) | |
| 7 | g.117604675A>T | CA164960988 | CFTR | c.2908+893A>T (n.2908+893A>T) c.*2622+893A>T (n.*2622+893A>T) c.2725+893A>T (n.2725+893A>T) c.*1208+893A>T (n.*1208+893A>T) c.*2732+893A>T (n.*2732+893A>T) c.2482+893A>T (n.2482+893A>T) c.499+893A>T (n.499+893A>T) c.558+893A>T c.1690+893A>T (n.1690+893A>T) c.2818+893A>T (n.2818+893A>T) c.2998+893A>T (n.2998+893A>T) c.2665+893A>T (n.2665+893A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604677G>T | CA2684587913 | CFTR | c.2908+895G>T (n.2908+895G>T) c.*2622+895G>T (n.*2622+895G>T) c.2725+895G>T (n.2725+895G>T) c.*1208+895G>T (n.*1208+895G>T) c.*2732+895G>T (n.*2732+895G>T) c.2482+895G>T (n.2482+895G>T) c.499+895G>T (n.499+895G>T) c.558+895G>T c.1690+895G>T (n.1690+895G>T) c.2818+895G>T (n.2818+895G>T) c.2998+895G>T (n.2998+895G>T) c.2665+895G>T (n.2665+895G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604678A= | CA1737376773 | CFTR | c.2908+896A= (n.2908+896A=) c.*2622+896A= (n.*2622+896A=) c.2725+896A= (n.2725+896A=) c.*1208+896A= (n.*1208+896A=) c.*2732+896A= (n.*2732+896A=) c.2482+896A= (n.2482+896A=) c.499+896A= (n.499+896A=) c.558+896A= c.1690+896A= (n.1690+896A=) c.2818+896A= (n.2818+896A=) c.2998+896A= (n.2998+896A=) c.2665+896A= (n.2665+896A=) | |
| 7 | g.117604678A>G | CA832114871 | CFTR | c.2908+896A>G (n.2908+896A>G) c.*2622+896A>G (n.*2622+896A>G) c.2725+896A>G (n.2725+896A>G) c.*1208+896A>G (n.*1208+896A>G) c.*2732+896A>G (n.*2732+896A>G) c.2482+896A>G (n.2482+896A>G) c.499+896A>G (n.499+896A>G) c.558+896A>G c.1690+896A>G (n.1690+896A>G) c.2818+896A>G (n.2818+896A>G) c.2998+896A>G (n.2998+896A>G) c.2665+896A>G (n.2665+896A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604682T>G | CA1106308960 | CFTR | c.2908+900T>G (n.2908+900T>G) c.*2622+900T>G (n.*2622+900T>G) c.2725+900T>G (n.2725+900T>G) c.*1208+900T>G (n.*1208+900T>G) c.*2732+900T>G (n.*2732+900T>G) c.2482+900T>G (n.2482+900T>G) c.499+900T>G (n.499+900T>G) c.558+900T>G c.1690+900T>G (n.1690+900T>G) c.2818+900T>G (n.2818+900T>G) c.2998+900T>G (n.2998+900T>G) c.2665+900T>G (n.2665+900T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604682T= | CA1737376775 | CFTR | c.2908+900T= (n.2908+900T=) c.*2622+900T= (n.*2622+900T=) c.2725+900T= (n.2725+900T=) c.*1208+900T= (n.*1208+900T=) c.*2732+900T= (n.*2732+900T=) c.2482+900T= (n.2482+900T=) c.499+900T= (n.499+900T=) c.558+900T= c.1690+900T= (n.1690+900T=) c.2818+900T= (n.2818+900T=) c.2998+900T= (n.2998+900T=) c.2665+900T= (n.2665+900T=) | |
| 7 | g.117604683G>A | CA2684587914 | CFTR | c.2908+901G>A (n.2908+901G>A) c.*2622+901G>A (n.*2622+901G>A) c.2725+901G>A (n.2725+901G>A) c.*1208+901G>A (n.*1208+901G>A) c.*2732+901G>A (n.*2732+901G>A) c.2482+901G>A (n.2482+901G>A) c.499+901G>A (n.499+901G>A) c.558+901G>A c.1690+901G>A (n.1690+901G>A) c.2818+901G>A (n.2818+901G>A) c.2998+901G>A (n.2998+901G>A) c.2665+901G>A (n.2665+901G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604683G>T | CA2684587915 | CFTR | c.2908+901G>T (n.2908+901G>T) c.*2622+901G>T (n.*2622+901G>T) c.2725+901G>T (n.2725+901G>T) c.*1208+901G>T (n.*1208+901G>T) c.*2732+901G>T (n.*2732+901G>T) c.2482+901G>T (n.2482+901G>T) c.499+901G>T (n.499+901G>T) c.558+901G>T c.1690+901G>T (n.1690+901G>T) c.2818+901G>T (n.2818+901G>T) c.2998+901G>T (n.2998+901G>T) c.2665+901G>T (n.2665+901G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604686A= | CA1737376780 | CFTR | c.2908+904A= (n.2908+904A=) c.*2622+904A= (n.*2622+904A=) c.2725+904A= (n.2725+904A=) c.*1208+904A= (n.*1208+904A=) c.*2732+904A= (n.*2732+904A=) c.2482+904A= (n.2482+904A=) c.499+904A= (n.499+904A=) c.558+904A= c.1690+904A= (n.1690+904A=) c.2818+904A= (n.2818+904A=) c.2998+904A= (n.2998+904A=) c.2665+904A= (n.2665+904A=) | |
| 7 | g.117604686A>G | CA1737376777 | CFTR | c.2908+904A>G (n.2908+904A>G) c.*2622+904A>G (n.*2622+904A>G) c.2725+904A>G (n.2725+904A>G) c.*1208+904A>G (n.*1208+904A>G) c.*2732+904A>G (n.*2732+904A>G) c.2482+904A>G (n.2482+904A>G) c.499+904A>G (n.499+904A>G) c.558+904A>G c.1690+904A>G (n.1690+904A>G) c.2818+904A>G (n.2818+904A>G) c.2998+904A>G (n.2998+904A>G) c.2665+904A>G (n.2665+904A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117604693C>A | CA2684587916 | CFTR | c.2908+911C>A (n.2908+911C>A) c.*2622+911C>A (n.*2622+911C>A) c.2725+911C>A (n.2725+911C>A) c.*1208+911C>A (n.*1208+911C>A) c.*2732+911C>A (n.*2732+911C>A) c.2482+911C>A (n.2482+911C>A) c.499+911C>A (n.499+911C>A) c.558+911C>A c.1690+911C>A (n.1690+911C>A) c.2818+911C>A (n.2818+911C>A) c.2998+911C>A (n.2998+911C>A) c.2665+911C>A (n.2665+911C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604693C= | CA1737376782 | CFTR | c.2908+911C= (n.2908+911C=) c.*2622+911C= (n.*2622+911C=) c.2725+911C= (n.2725+911C=) c.*1208+911C= (n.*1208+911C=) c.*2732+911C= (n.*2732+911C=) c.2482+911C= (n.2482+911C=) c.499+911C= (n.499+911C=) c.558+911C= c.1690+911C= (n.1690+911C=) c.2818+911C= (n.2818+911C=) c.2998+911C= (n.2998+911C=) c.2665+911C= (n.2665+911C=) | |
| 7 | g.117604693C>G | CA1737376783 | CFTR | c.2908+911C>G (n.2908+911C>G) c.*2622+911C>G (n.*2622+911C>G) c.2725+911C>G (n.2725+911C>G) c.*1208+911C>G (n.*1208+911C>G) c.*2732+911C>G (n.*2732+911C>G) c.2482+911C>G (n.2482+911C>G) c.499+911C>G (n.499+911C>G) c.558+911C>G c.1690+911C>G (n.1690+911C>G) c.2818+911C>G (n.2818+911C>G) c.2998+911C>G (n.2998+911C>G) c.2665+911C>G (n.2665+911C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117604694T>A | CA1737376790 | CFTR | c.2908+912T>A (n.2908+912T>A) c.*2622+912T>A (n.*2622+912T>A) c.2725+912T>A (n.2725+912T>A) c.*1208+912T>A (n.*1208+912T>A) c.*2732+912T>A (n.*2732+912T>A) c.2482+912T>A (n.2482+912T>A) c.499+912T>A (n.499+912T>A) c.558+912T>A c.1690+912T>A (n.1690+912T>A) c.2818+912T>A (n.2818+912T>A) c.2998+912T>A (n.2998+912T>A) c.2665+912T>A (n.2665+912T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117604694T= | CA1737376788 | CFTR | c.2908+912T= (n.2908+912T=) c.*2622+912T= (n.*2622+912T=) c.2725+912T= (n.2725+912T=) c.*1208+912T= (n.*1208+912T=) c.*2732+912T= (n.*2732+912T=) c.2482+912T= (n.2482+912T=) c.499+912T= (n.499+912T=) c.558+912T= c.1690+912T= (n.1690+912T=) c.2818+912T= (n.2818+912T=) c.2998+912T= (n.2998+912T=) c.2665+912T= (n.2665+912T=) | |
| 7 | g.117604695dup | CA1737376792 | CFTR | c.2908+913dup (n.2908+913dup) c.*2622+913dup (n.*2622+913dup) c.2725+913dup (n.2725+913dup) c.*1208+913dup (n.*1208+913dup) c.*2732+913dup (n.*2732+913dup) c.2482+913dup (n.2482+913dup) c.499+913dup (n.499+913dup) c.558+913dup c.1690+913dup (n.1690+913dup) c.2818+913dup (n.2818+913dup) c.2998+913dup (n.2998+913dup) c.2665+913dup (n.2665+913dup) | dbSNP |
| 7 | g.117604697del | CA2684587917 | CFTR | c.2908+915del (n.2908+915del) c.*2622+915del (n.*2622+915del) c.2725+915del (n.2725+915del) c.*1208+915del (n.*1208+915del) c.*2732+915del (n.*2732+915del) c.2482+915del (n.2482+915del) c.499+915del (n.499+915del) c.558+915del c.1690+915del (n.1690+915del) c.2818+915del (n.2818+915del) c.2998+915del (n.2998+915del) c.2665+915del (n.2665+915del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604697A>G | CA2684587918 | CFTR | c.2908+915A>G (n.2908+915A>G) c.*2622+915A>G (n.*2622+915A>G) c.2725+915A>G (n.2725+915A>G) c.*1208+915A>G (n.*1208+915A>G) c.*2732+915A>G (n.*2732+915A>G) c.2482+915A>G (n.2482+915A>G) c.499+915A>G (n.499+915A>G) c.558+915A>G c.1690+915A>G (n.1690+915A>G) c.2818+915A>G (n.2818+915A>G) c.2998+915A>G (n.2998+915A>G) c.2665+915A>G (n.2665+915A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604697A>T | CA2684587919 | CFTR | c.2908+915A>T (n.2908+915A>T) c.*2622+915A>T (n.*2622+915A>T) c.2725+915A>T (n.2725+915A>T) c.*1208+915A>T (n.*1208+915A>T) c.*2732+915A>T (n.*2732+915A>T) c.2482+915A>T (n.2482+915A>T) c.499+915A>T (n.499+915A>T) c.558+915A>T c.1690+915A>T (n.1690+915A>T) c.2818+915A>T (n.2818+915A>T) c.2998+915A>T (n.2998+915A>T) c.2665+915A>T (n.2665+915A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604698G>C | CA164960989 | CFTR | c.2908+916G>C (n.2908+916G>C) c.*2622+916G>C (n.*2622+916G>C) c.2725+916G>C (n.2725+916G>C) c.*1208+916G>C (n.*1208+916G>C) c.*2732+916G>C (n.*2732+916G>C) c.2482+916G>C (n.2482+916G>C) c.499+916G>C (n.499+916G>C) c.558+916G>C c.1690+916G>C (n.1690+916G>C) c.2818+916G>C (n.2818+916G>C) c.2998+916G>C (n.2998+916G>C) c.2665+916G>C (n.2665+916G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117604698G= | CA1737376795 | CFTR | c.2908+916G= (n.2908+916G=) c.*2622+916G= (n.*2622+916G=) c.2725+916G= (n.2725+916G=) c.*1208+916G= (n.*1208+916G=) c.*2732+916G= (n.*2732+916G=) c.2482+916G= (n.2482+916G=) c.499+916G= (n.499+916G=) c.558+916G= c.1690+916G= (n.1690+916G=) c.2818+916G= (n.2818+916G=) c.2998+916G= (n.2998+916G=) c.2665+916G= (n.2665+916G=) | |
| 7 | g.117604699C>A | CA2684587920 | CFTR | c.2908+917C>A (n.2908+917C>A) c.*2622+917C>A (n.*2622+917C>A) c.2725+917C>A (n.2725+917C>A) c.*1208+917C>A (n.*1208+917C>A) c.*2732+917C>A (n.*2732+917C>A) c.2482+917C>A (n.2482+917C>A) c.499+917C>A (n.499+917C>A) c.558+917C>A c.1690+917C>A (n.1690+917C>A) c.2818+917C>A (n.2818+917C>A) c.2998+917C>A (n.2998+917C>A) c.2665+917C>A (n.2665+917C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604699C= | CA1737376796 | CFTR | c.2908+917C= (n.2908+917C=) c.*2622+917C= (n.*2622+917C=) c.2725+917C= (n.2725+917C=) c.*1208+917C= (n.*1208+917C=) c.*2732+917C= (n.*2732+917C=) c.2482+917C= (n.2482+917C=) c.499+917C= (n.499+917C=) c.558+917C= c.1690+917C= (n.1690+917C=) c.2818+917C= (n.2818+917C=) c.2998+917C= (n.2998+917C=) c.2665+917C= (n.2665+917C=) | |
| 7 | g.117604699C>G | CA164960991 | CFTR | c.2908+917C>G (n.2908+917C>G) c.*2622+917C>G (n.*2622+917C>G) c.2725+917C>G (n.2725+917C>G) c.*1208+917C>G (n.*1208+917C>G) c.*2732+917C>G (n.*2732+917C>G) c.2482+917C>G (n.2482+917C>G) c.499+917C>G (n.499+917C>G) c.558+917C>G c.1690+917C>G (n.1690+917C>G) c.2818+917C>G (n.2818+917C>G) c.2998+917C>G (n.2998+917C>G) c.2665+917C>G (n.2665+917C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117604700C>T | CA2777586340 | CFTR | c.2908+918C>T (n.2908+918C>T) c.*2622+918C>T (n.*2622+918C>T) c.2725+918C>T (n.2725+918C>T) c.*1208+918C>T (n.*1208+918C>T) c.*2732+918C>T (n.*2732+918C>T) c.2482+918C>T (n.2482+918C>T) c.499+918C>T (n.499+918C>T) c.558+918C>T c.1690+918C>T (n.1690+918C>T) c.2818+918C>T (n.2818+918C>T) c.2998+918C>T (n.2998+918C>T) c.2665+918C>T (n.2665+918C>T) | |
| 7 | g.117604702A= | CA1737376797 | CFTR | c.2908+920A= (n.2908+920A=) c.*2622+920A= (n.*2622+920A=) c.2725+920A= (n.2725+920A=) c.*1208+920A= (n.*1208+920A=) c.*2732+920A= (n.*2732+920A=) c.2482+920A= (n.2482+920A=) c.499+920A= (n.499+920A=) c.558+920A= c.1690+920A= (n.1690+920A=) c.2818+920A= (n.2818+920A=) c.2998+920A= (n.2998+920A=) c.2665+920A= (n.2665+920A=) | |
| 7 | g.117604702A>G | CA577680786 | CFTR | c.2908+920A>G (n.2908+920A>G) c.*2622+920A>G (n.*2622+920A>G) c.2725+920A>G (n.2725+920A>G) c.*1208+920A>G (n.*1208+920A>G) c.*2732+920A>G (n.*2732+920A>G) c.2482+920A>G (n.2482+920A>G) c.499+920A>G (n.499+920A>G) c.558+920A>G c.1690+920A>G (n.1690+920A>G) c.2818+920A>G (n.2818+920A>G) c.2998+920A>G (n.2998+920A>G) c.2665+920A>G (n.2665+920A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604702A>T | CA164960999 | CFTR | c.2908+920A>T (n.2908+920A>T) c.*2622+920A>T (n.*2622+920A>T) c.2725+920A>T (n.2725+920A>T) c.*1208+920A>T (n.*1208+920A>T) c.*2732+920A>T (n.*2732+920A>T) c.2482+920A>T (n.2482+920A>T) c.499+920A>T (n.499+920A>T) c.558+920A>T c.1690+920A>T (n.1690+920A>T) c.2818+920A>T (n.2818+920A>T) c.2998+920A>T (n.2998+920A>T) c.2665+920A>T (n.2665+920A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604703T>G | CA1737376802 | CFTR | c.2908+921T>G (n.2908+921T>G) c.*2622+921T>G (n.*2622+921T>G) c.2725+921T>G (n.2725+921T>G) c.*1208+921T>G (n.*1208+921T>G) c.*2732+921T>G (n.*2732+921T>G) c.2482+921T>G (n.2482+921T>G) c.499+921T>G (n.499+921T>G) c.558+921T>G c.1690+921T>G (n.1690+921T>G) c.2818+921T>G (n.2818+921T>G) c.2998+921T>G (n.2998+921T>G) c.2665+921T>G (n.2665+921T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117604703T= | CA1737376800 | CFTR | c.2908+921T= (n.2908+921T=) c.*2622+921T= (n.*2622+921T=) c.2725+921T= (n.2725+921T=) c.*1208+921T= (n.*1208+921T=) c.*2732+921T= (n.*2732+921T=) c.2482+921T= (n.2482+921T=) c.499+921T= (n.499+921T=) c.558+921T= c.1690+921T= (n.1690+921T=) c.2818+921T= (n.2818+921T=) c.2998+921T= (n.2998+921T=) c.2665+921T= (n.2665+921T=) | |
| 7 | g.117604704G>A | CA577680787 | CFTR | c.2908+922G>A (n.2908+922G>A) c.*2622+922G>A (n.*2622+922G>A) c.2725+922G>A (n.2725+922G>A) c.*1208+922G>A (n.*1208+922G>A) c.*2732+922G>A (n.*2732+922G>A) c.2482+922G>A (n.2482+922G>A) c.499+922G>A (n.499+922G>A) c.558+922G>A c.1690+922G>A (n.1690+922G>A) c.2818+922G>A (n.2818+922G>A) c.2998+922G>A (n.2998+922G>A) c.2665+922G>A (n.2665+922G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604704G= | CA1737376804 | CFTR | c.2908+922G= (n.2908+922G=) c.*2622+922G= (n.*2622+922G=) c.2725+922G= (n.2725+922G=) c.*1208+922G= (n.*1208+922G=) c.*2732+922G= (n.*2732+922G=) c.2482+922G= (n.2482+922G=) c.499+922G= (n.499+922G=) c.558+922G= c.1690+922G= (n.1690+922G=) c.2818+922G= (n.2818+922G=) c.2998+922G= (n.2998+922G=) c.2665+922G= (n.2665+922G=) | |
| 7 | g.117604708G>A | CA832114874 | CFTR | c.2908+926G>A (n.2908+926G>A) c.*2622+926G>A (n.*2622+926G>A) c.2725+926G>A (n.2725+926G>A) c.*1208+926G>A (n.*1208+926G>A) c.*2732+926G>A (n.*2732+926G>A) c.2482+926G>A (n.2482+926G>A) c.499+926G>A (n.499+926G>A) c.558+926G>A c.1690+926G>A (n.1690+926G>A) c.2818+926G>A (n.2818+926G>A) c.2998+926G>A (n.2998+926G>A) c.2665+926G>A (n.2665+926G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117604708G= | CA1737376810 | CFTR | c.2908+926G= (n.2908+926G=) c.*2622+926G= (n.*2622+926G=) c.2725+926G= (n.2725+926G=) c.*1208+926G= (n.*1208+926G=) c.*2732+926G= (n.*2732+926G=) c.2482+926G= (n.2482+926G=) c.499+926G= (n.499+926G=) c.558+926G= c.1690+926G= (n.1690+926G=) c.2818+926G= (n.2818+926G=) c.2998+926G= (n.2998+926G=) c.2665+926G= (n.2665+926G=) | |
| 7 | g.117604708G>T | CA164961004 | CFTR | c.2908+926G>T (n.2908+926G>T) c.*2622+926G>T (n.*2622+926G>T) c.2725+926G>T (n.2725+926G>T) c.*1208+926G>T (n.*1208+926G>T) c.*2732+926G>T (n.*2732+926G>T) c.2482+926G>T (n.2482+926G>T) c.499+926G>T (n.499+926G>T) c.558+926G>T c.1690+926G>T (n.1690+926G>T) c.2818+926G>T (n.2818+926G>T) c.2998+926G>T (n.2998+926G>T) c.2665+926G>T (n.2665+926G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117604711G>T | CA2684587921 | CFTR | c.2908+929G>T (n.2908+929G>T) c.*2622+929G>T (n.*2622+929G>T) c.2725+929G>T (n.2725+929G>T) c.*1208+929G>T (n.*1208+929G>T) c.*2732+929G>T (n.*2732+929G>T) c.2482+929G>T (n.2482+929G>T) c.499+929G>T (n.499+929G>T) c.558+929G>T c.1690+929G>T (n.1690+929G>T) c.2818+929G>T (n.2818+929G>T) c.2998+929G>T (n.2998+929G>T) c.2665+929G>T (n.2665+929G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604712C= | CA1737376816 | CFTR | c.2908+930C= (n.2908+930C=) c.*2622+930C= (n.*2622+930C=) c.2725+930C= (n.2725+930C=) c.*1208+930C= (n.*1208+930C=) c.*2732+930C= (n.*2732+930C=) c.2482+930C= (n.2482+930C=) c.499+930C= (n.499+930C=) c.558+930C= c.1690+930C= (n.1690+930C=) c.2818+930C= (n.2818+930C=) c.2998+930C= (n.2998+930C=) c.2665+930C= (n.2665+930C=) | |
| 7 | g.117604712C>T | CA164961007 | CFTR | c.2908+930C>T (n.2908+930C>T) c.*2622+930C>T (n.*2622+930C>T) c.2725+930C>T (n.2725+930C>T) c.*1208+930C>T (n.*1208+930C>T) c.*2732+930C>T (n.*2732+930C>T) c.2482+930C>T (n.2482+930C>T) c.499+930C>T (n.499+930C>T) c.558+930C>T c.1690+930C>T (n.1690+930C>T) c.2818+930C>T (n.2818+930C>T) c.2998+930C>T (n.2998+930C>T) c.2665+930C>T (n.2665+930C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604717A= | CA1737376818 | CFTR | c.2908+935A= (n.2908+935A=) c.*2622+935A= (n.*2622+935A=) c.2725+935A= (n.2725+935A=) c.*1208+935A= (n.*1208+935A=) c.*2732+935A= (n.*2732+935A=) c.2482+935A= (n.2482+935A=) c.499+935A= (n.499+935A=) c.558+935A= c.1690+935A= (n.1690+935A=) c.2818+935A= (n.2818+935A=) c.2998+935A= (n.2998+935A=) c.2665+935A= (n.2665+935A=) | |
| 7 | g.117604717A>G | CA832114876 | CFTR | c.2908+935A>G (n.2908+935A>G) c.*2622+935A>G (n.*2622+935A>G) c.2725+935A>G (n.2725+935A>G) c.*1208+935A>G (n.*1208+935A>G) c.*2732+935A>G (n.*2732+935A>G) c.2482+935A>G (n.2482+935A>G) c.499+935A>G (n.499+935A>G) c.558+935A>G c.1690+935A>G (n.1690+935A>G) c.2818+935A>G (n.2818+935A>G) c.2998+935A>G (n.2998+935A>G) c.2665+935A>G (n.2665+935A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117604720T>C | CA832114877 | CFTR | c.2908+938T>C (n.2908+938T>C) c.*2622+938T>C (n.*2622+938T>C) c.2725+938T>C (n.2725+938T>C) c.*1208+938T>C (n.*1208+938T>C) c.*2732+938T>C (n.*2732+938T>C) c.2482+938T>C (n.2482+938T>C) c.499+938T>C (n.499+938T>C) c.558+938T>C c.1690+938T>C (n.1690+938T>C) c.2818+938T>C (n.2818+938T>C) c.2998+938T>C (n.2998+938T>C) c.2665+938T>C (n.2665+938T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604720T= | CA1737376826 | CFTR | c.2908+938T= (n.2908+938T=) c.*2622+938T= (n.*2622+938T=) c.2725+938T= (n.2725+938T=) c.*1208+938T= (n.*1208+938T=) c.*2732+938T= (n.*2732+938T=) c.2482+938T= (n.2482+938T=) c.499+938T= (n.499+938T=) c.558+938T= c.1690+938T= (n.1690+938T=) c.2818+938T= (n.2818+938T=) c.2998+938T= (n.2998+938T=) c.2665+938T= (n.2665+938T=) | |
| 7 | g.117604722G>A | CA832114878 | CFTR | c.2908+940G>A (n.2908+940G>A) c.*2622+940G>A (n.*2622+940G>A) c.2725+940G>A (n.2725+940G>A) c.*1208+940G>A (n.*1208+940G>A) c.*2732+940G>A (n.*2732+940G>A) c.2482+940G>A (n.2482+940G>A) c.499+940G>A (n.499+940G>A) c.558+940G>A c.1690+940G>A (n.1690+940G>A) c.2818+940G>A (n.2818+940G>A) c.2998+940G>A (n.2998+940G>A) c.2665+940G>A (n.2665+940G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604722G= | CA1737376830 | CFTR | c.2908+940G= (n.2908+940G=) c.*2622+940G= (n.*2622+940G=) c.2725+940G= (n.2725+940G=) c.*1208+940G= (n.*1208+940G=) c.*2732+940G= (n.*2732+940G=) c.2482+940G= (n.2482+940G=) c.499+940G= (n.499+940G=) c.558+940G= c.1690+940G= (n.1690+940G=) c.2818+940G= (n.2818+940G=) c.2998+940G= (n.2998+940G=) c.2665+940G= (n.2665+940G=) |