WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603528A>G | CA2573141556 | CFTR | c.2658-4A>G (n.2658-4A>G) c.*2372-4A>G (n.*2372-4A>G) c.2475-4A>G (n.2475-4A>G) c.*958-4A>G (n.*958-4A>G) c.*2482-4A>G (n.*2482-4A>G) c.2232-4A>G (n.2232-4A>G) c.249-4A>G (n.249-4A>G) c.308-4A>G c.1440-4A>G (n.1440-4A>G) c.2568-4A>G (n.2568-4A>G) c.2748-4A>G (n.2748-4A>G) c.2415-4A>G (n.2415-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603529C>A | CA577222432 | CFTR | c.2658-3C>A (n.2658-3C>A) c.*2372-3C>A (n.*2372-3C>A) c.2475-3C>A (n.2475-3C>A) c.*958-3C>A (n.*958-3C>A) c.*2482-3C>A (n.*2482-3C>A) c.2232-3C>A (n.2232-3C>A) c.249-3C>A (n.249-3C>A) c.308-3C>A c.1440-3C>A (n.1440-3C>A) c.2568-3C>A (n.2568-3C>A) c.2748-3C>A (n.2748-3C>A) c.2415-3C>A (n.2415-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603529C= | CA1737374375 | CFTR | c.2658-3C= (n.2658-3C=) c.*2372-3C= (n.*2372-3C=) c.2475-3C= (n.2475-3C=) c.*958-3C= (n.*958-3C=) c.*2482-3C= (n.*2482-3C=) c.2232-3C= (n.2232-3C=) c.249-3C= (n.249-3C=) c.308-3C= c.1440-3C= (n.1440-3C=) c.2568-3C= (n.2568-3C=) c.2748-3C= (n.2748-3C=) c.2415-3C= (n.2415-3C=) | |
| 7 | g.117603529C>G | CA577222433 | CFTR | c.2658-3C>G (n.2658-3C>G) c.*2372-3C>G (n.*2372-3C>G) c.2475-3C>G (n.2475-3C>G) c.*958-3C>G (n.*958-3C>G) c.*2482-3C>G (n.*2482-3C>G) c.2232-3C>G (n.2232-3C>G) c.249-3C>G (n.249-3C>G) c.308-3C>G c.1440-3C>G (n.1440-3C>G) c.2568-3C>G (n.2568-3C>G) c.2748-3C>G (n.2748-3C>G) c.2415-3C>G (n.2415-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603529C>T | CA1106308497 | CFTR | c.2658-3C>T (n.2658-3C>T) c.*2372-3C>T (n.*2372-3C>T) c.2475-3C>T (n.2475-3C>T) c.*958-3C>T (n.*958-3C>T) c.*2482-3C>T (n.*2482-3C>T) c.2232-3C>T (n.2232-3C>T) c.249-3C>T (n.249-3C>T) c.308-3C>T c.1440-3C>T (n.1440-3C>T) c.2568-3C>T (n.2568-3C>T) c.2748-3C>T (n.2748-3C>T) c.2415-3C>T (n.2415-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603530A= | CA1737374382 | CFTR | c.2658-2A= (n.2658-2A=) c.*2372-2A= (n.*2372-2A=) c.2475-2A= (n.2475-2A=) c.*958-2A= (n.*958-2A=) c.*2482-2A= (n.*2482-2A=) c.2232-2A= (n.2232-2A=) c.249-2A= (n.249-2A=) c.308-2A= c.1440-2A= (n.1440-2A=) c.2568-2A= (n.2568-2A=) c.2748-2A= (n.2748-2A=) c.2415-2A= (n.2415-2A=) | |
| 7 | g.117603530A>C | CA368986368 | CFTR | c.2658-2A>C (n.2658-2A>C) c.*2372-2A>C (n.*2372-2A>C) c.2475-2A>C (n.2475-2A>C) c.*958-2A>C (n.*958-2A>C) c.*2482-2A>C (n.*2482-2A>C) c.2232-2A>C (n.2232-2A>C) c.249-2A>C (n.249-2A>C) c.308-2A>C c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) c.2568-2A>C (n.2568-2A>C) c.2748-2A>C (n.2748-2A>C) c.2415-2A>C (n.2415-2A>C) | |
| 7 | g.117603530A>G | CA368986369 | CFTR | c.2658-2A>G (n.2658-2A>G) c.*2372-2A>G (n.*2372-2A>G) c.2475-2A>G (n.2475-2A>G) c.*958-2A>G (n.*958-2A>G) c.*2482-2A>G (n.*2482-2A>G) c.2232-2A>G (n.2232-2A>G) c.249-2A>G (n.249-2A>G) c.308-2A>G c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) c.2568-2A>G (n.2568-2A>G) c.2748-2A>G (n.2748-2A>G) c.2415-2A>G (n.2415-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603530A>T | CA368986370 | CFTR | c.2658-2A>T (n.2658-2A>T) c.*2372-2A>T (n.*2372-2A>T) c.2475-2A>T (n.2475-2A>T) c.*958-2A>T (n.*958-2A>T) c.*2482-2A>T (n.*2482-2A>T) c.2232-2A>T (n.2232-2A>T) c.249-2A>T (n.249-2A>T) c.308-2A>T c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) c.2568-2A>T (n.2568-2A>T) c.2748-2A>T (n.2748-2A>T) c.2415-2A>T (n.2415-2A>T) | |
| 7 | g.117603531G>A | CA368986371 | CFTR | c.2658-1G>A (n.2658-1G>A) c.*2372-1G>A (n.*2372-1G>A) c.2475-1G>A (n.2475-1G>A) c.*958-1G>A (n.*958-1G>A) c.*2482-1G>A (n.*2482-1G>A) c.2232-1G>A (n.2232-1G>A) c.249-1G>A (n.249-1G>A) c.308-1G>A c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) c.2568-1G>A (n.2568-1G>A) c.2748-1G>A (n.2748-1G>A) c.2415-1G>A (n.2415-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603531G>C | CA276109 | CFTR | c.2658-1G>C (n.2658-1G>C) c.*2372-1G>C (n.*2372-1G>C) c.2475-1G>C (n.2475-1G>C) c.*958-1G>C (n.*958-1G>C) c.*2482-1G>C (n.*2482-1G>C) c.2232-1G>C (n.2232-1G>C) c.249-1G>C (n.249-1G>C) c.308-1G>C c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) c.2568-1G>C (n.2568-1G>C) c.2748-1G>C (n.2748-1G>C) c.2415-1G>C (n.2415-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603531G= | CA1737374386 | CFTR | c.2658-1G= (n.2658-1G=) c.*2372-1G= (n.*2372-1G=) c.2475-1G= (n.2475-1G=) c.*958-1G= (n.*958-1G=) c.*2482-1G= (n.*2482-1G=) c.2232-1G= (n.2232-1G=) c.249-1G= (n.249-1G=) c.308-1G= c.1440-1G= (n.1440-1G=) c.2568-1G= (n.2568-1G=) c.2748-1G= (n.2748-1G=) c.2415-1G= (n.2415-1G=) | |
| 7 | g.117603531G>T | CA326881 | CFTR | c.2658-1G>T (n.2658-1G>T) c.*2372-1G>T (n.*2372-1G>T) c.2475-1G>T (n.2475-1G>T) c.*958-1G>T (n.*958-1G>T) c.*2482-1G>T (n.*2482-1G>T) c.2232-1G>T (n.2232-1G>T) c.249-1G>T (n.249-1G>T) c.308-1G>T c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) c.2568-1G>T (n.2568-1G>T) c.2748-1G>T (n.2748-1G>T) c.2415-1G>T (n.2415-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603532C>A | CA368986372 | CFTR | c.2658C>A (p.Asn886Lys) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.2475C>A (p.Asn825Lys) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.2232C>A (p.Asn744Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) c.308C>A c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.2568C>A (p.Asn856Lys) c.2748C>A (p.Asn916Lys) c.2415C>A (p.Asn805Lys) | |
| 7 | g.117603532C>G | CA368986373 | CFTR | c.2658C>G (p.Asn886Lys) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.2475C>G (p.Asn825Lys) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.2232C>G (p.Asn744Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) c.308C>G c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.2568C>G (p.Asn856Lys) c.2748C>G (p.Asn916Lys) c.2415C>G (p.Asn805Lys) | |
| 7 | g.117603532C>T | CA457227853 | CFTR | c.2658C>T (p.Asn886=) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.2475C>T (p.Asn825=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.2232C>T (p.Asn744=) c.249C>T (p.Asn83=) c.308C>T c.1440C>T (p.Asn480=) c.2568C>T (p.Asn856=) c.2748C>T (p.Asn916=) c.2415C>T (p.Asn805=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603533A= | CA1737374398 | CFTR | c.2659A= (p.Thr887=) c.*2373A= (n.*2373A=) c.2476A= (p.Thr826=) c.*959A= (n.*959A=) c.*2483A= (n.*2483A=) c.2233A= (p.Thr745=) c.250A= (p.Thr84=) c.309A= c.1441A= (p.Thr481=) c.2569A= (p.Thr857=) c.2749A= (p.Thr917=) c.2416A= (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603533A>C | CA4451266 | CFTR | c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.309A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.2416A>C (p.Thr806Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603533A>G | CA368986374 | CFTR | c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.309A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.2416A>G (p.Thr806Ala) | |
| 7 | g.117603533A>T | CA368986375 | CFTR | c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.309A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.2416A>T (p.Thr806Ser) | |
| 7 | g.117603534C>A | CA4451267 | CFTR | c.2660C>A (p.Thr887Asn) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.2477C>A (p.Thr826Asn) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.2234C>A (p.Thr745Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.310C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.2570C>A (p.Thr857Asn) c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.2417C>A (p.Thr806Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603534C= | CA1737374402 | CFTR | c.2660C= (p.Thr887=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.2477C= (p.Thr826=) c.*960C= (n.*960C=) c.*2484C= (n.*2484C=) c.2234C= (p.Thr745=) c.251C= (p.Thr84=) c.310C= c.1442C= (p.Thr481=) c.2570C= (p.Thr857=) c.2750C= (p.Thr917=) c.2417C= (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603534C>G | CA368986376 | CFTR | c.2660C>G (p.Thr887Ser) c.*2374C>G (n.*2374C>G) c.2477C>G (p.Thr826Ser) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) c.2234C>G (p.Thr745Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.310C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.2570C>G (p.Thr857Ser) c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.2417C>G (p.Thr806Ser) | |
| 7 | g.117603534C>T | CA368986377 | CFTR | c.2660C>T (p.Thr887Ile) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.310C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.2417C>T (p.Thr806Ile) | |
| 7 | g.117603535T>A | CA457227855 | CFTR | c.2661T>A (p.Thr887=) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.2478T>A (p.Thr826=) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.2235T>A (p.Thr745=) c.252T>A (p.Thr84=) c.311T>A c.1443T>A (p.Thr481=) c.2571T>A (p.Thr857=) c.2751T>A (p.Thr917=) c.2418T>A (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603535T>C | CA457227856 | CFTR | c.2661T>C (p.Thr887=) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.2478T>C (p.Thr826=) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.2235T>C (p.Thr745=) c.252T>C (p.Thr84=) c.311T>C c.1443T>C (p.Thr481=) c.2571T>C (p.Thr857=) c.2751T>C (p.Thr917=) c.2418T>C (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603535T>G | CA457227857 | CFTR | c.2661T>G (p.Thr887=) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.2478T>G (p.Thr826=) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.2235T>G (p.Thr745=) c.252T>G (p.Thr84=) c.311T>G c.1443T>G (p.Thr481=) c.2571T>G (p.Thr857=) c.2751T>G (p.Thr917=) c.2418T>G (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603536C>A | CA368986378 | CFTR | c.2662C>A (p.Pro888Thr) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.312C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.2572C>A (p.Pro858Thr) c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) | |
| 7 | g.117603536C>G | CA368986379 | CFTR | c.2662C>G (p.Pro888Ala) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*2486C>G (n.*2486C>G) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.312C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.2572C>G (p.Pro858Ala) c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) | COSMIC |
| 7 | g.117603536C>T | CA368986380 | CFTR | c.2662C>T (p.Pro888Ser) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.312C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.2572C>T (p.Pro858Ser) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603537C>A | CA4451268 | CFTR | c.2663C>A (p.Pro888His) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.2480C>A (p.Pro827His) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.2237C>A (p.Pro746His) c.254C>A (p.Pro85His) c.313C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.2573C>A (p.Pro858His) c.2753C>A (p.Pro918His) c.2420C>A (p.Pro807His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603537C= | CA1737374406 | CFTR | c.2663C= (p.Pro888=) c.*2377C= (n.*2377C=) c.2480C= (p.Pro827=) c.*963C= (n.*963C=) c.*2487C= (n.*2487C=) c.2237C= (p.Pro746=) c.254C= (p.Pro85=) c.313C= c.1445C= (p.Pro482=) c.2573C= (p.Pro858=) c.2753C= (p.Pro918=) c.2420C= (p.Pro807=) | |
| 7 | g.117603537C>G | CA368986381 | CFTR | c.2663C>G (p.Pro888Arg) c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.313C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.2573C>G (p.Pro858Arg) c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603537C>T | CA368986382 | CFTR | c.2663C>T (p.Pro888Leu) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.313C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.2573C>T (p.Pro858Leu) c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) | |
| 7 | g.117603538T>A | CA457227859 | CFTR | c.2664T>A (p.Pro888=) c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.2481T>A (p.Pro827=) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.2238T>A (p.Pro746=) c.255T>A (p.Pro85=) c.314T>A c.1446T>A (p.Pro482=) c.2574T>A (p.Pro858=) c.2754T>A (p.Pro918=) c.2421T>A (p.Pro807=) | |
| 7 | g.117603538T>C | CA457227860 | CFTR | c.2664T>C (p.Pro888=) c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.2481T>C (p.Pro827=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.2238T>C (p.Pro746=) c.255T>C (p.Pro85=) c.314T>C c.1446T>C (p.Pro482=) c.2574T>C (p.Pro858=) c.2754T>C (p.Pro918=) c.2421T>C (p.Pro807=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603538T>G | CA457227861 | CFTR | c.2664T>G (p.Pro888=) c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.2481T>G (p.Pro827=) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.2238T>G (p.Pro746=) c.255T>G (p.Pro85=) c.314T>G c.1446T>G (p.Pro482=) c.2574T>G (p.Pro858=) c.2754T>G (p.Pro918=) c.2421T>G (p.Pro807=) | |
| 7 | g.117603540_117603542del | CA2579000227 | CFTR | c.2666_2668del (p.Leu889del) c.*2380_*2382del (n.*2380_*2382del) c.2483_2485del (p.Leu828del) c.*966_*968del (n.*966_*968del) c.*2490_*2492del (n.*2490_*2492del) c.2240_2242del (p.Leu747del) c.257_259del (p.Leu86del) c.316_318del c.1448_1450del (p.Leu483del) c.2576_2578del (p.Leu859del) c.2756_2758del (p.Leu919del) c.2423_2425del (p.Leu808del) | |
| 7 | g.117603539C>A | CA368986384 | CFTR | c.2665C>A (p.Leu889Ile) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.315C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.2575C>A (p.Leu859Ile) c.2755C>A (p.Leu919Ile) c.2422C>A (p.Leu808Ile) | |
| 7 | g.117603539C= | CA1737374415 | CFTR | c.2665C= (p.Leu889=) c.*2379C= (n.*2379C=) c.2482C= (p.Leu828=) c.*965C= (n.*965C=) c.*2489C= (n.*2489C=) c.2239C= (p.Leu747=) c.256C= (p.Leu86=) c.315C= c.1447C= (p.Leu483=) c.2575C= (p.Leu859=) c.2755C= (p.Leu919=) c.2422C= (p.Leu808=) | |
| 7 | g.117603539C>G | CA368986383 | CFTR | c.2665C>G (p.Leu889Val) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.2482C>G (p.Leu828Val) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*2489C>G (n.*2489C>G) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.315C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.2575C>G (p.Leu859Val) c.2755C>G (p.Leu919Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603539C>T | CA4451269 | CFTR | c.2665C>T (p.Leu889Phe) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.2482C>T (p.Leu828Phe) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.2239C>T (p.Leu747Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.315C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.2575C>T (p.Leu859Phe) c.2755C>T (p.Leu919Phe) c.2422C>T (p.Leu808Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603540T>A | CA368986385 | CFTR | c.2666T>A (p.Leu889His) c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.2483T>A (p.Leu828His) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*2490T>A (n.*2490T>A) c.2240T>A (p.Leu747His) c.257T>A (p.Leu86His) c.316T>A c.1448T>A (p.Leu483His) c.2576T>A (p.Leu859His) c.2756T>A (p.Leu919His) c.2423T>A (p.Leu808His) | |
| 7 | g.117603540T>C | CA368986386 | CFTR | c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.316T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) | |
| 7 | g.117603540T>G | CA368986387 | CFTR | c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*2490T>G (n.*2490T>G) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.316T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) | |
| 7 | g.117603541T>A | CA457227862 | CFTR | c.2667T>A (p.Leu889=) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.2484T>A (p.Leu828=) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) c.2241T>A (p.Leu747=) c.258T>A (p.Leu86=) c.317T>A c.1449T>A (p.Leu483=) c.2577T>A (p.Leu859=) c.2757T>A (p.Leu919=) c.2424T>A (p.Leu808=) | |
| 7 | g.117603541T>C | CA457227864 | CFTR | c.2667T>C (p.Leu889=) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.2484T>C (p.Leu828=) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.2241T>C (p.Leu747=) c.258T>C (p.Leu86=) c.317T>C c.1449T>C (p.Leu483=) c.2577T>C (p.Leu859=) c.2757T>C (p.Leu919=) c.2424T>C (p.Leu808=) | |
| 7 | g.117603541T>G | CA457227865 | CFTR | c.2667T>G (p.Leu889=) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.2484T>G (p.Leu828=) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) c.2241T>G (p.Leu747=) c.258T>G (p.Leu86=) c.317T>G c.1449T>G (p.Leu483=) c.2577T>G (p.Leu859=) c.2757T>G (p.Leu919=) c.2424T>G (p.Leu808=) |