UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603451A= | CA1737374242 | CFTR | c.2658-81A= (n.2658-81A=) c.*2372-81A= (n.*2372-81A=) c.2475-81A= (n.2475-81A=) c.*958-81A= (n.*958-81A=) c.*2482-81A= (n.*2482-81A=) c.2232-81A= (n.2232-81A=) c.249-81A= (n.249-81A=) c.308-81A= c.1440-81A= (n.1440-81A=) c.2568-81A= (n.2568-81A=) c.2748-81A= (n.2748-81A=) c.2415-81A= (n.2415-81A=) | |
| 7 | g.117603451A>C | CA1737374243 | CFTR | c.2658-81A>C (n.2658-81A>C) c.*2372-81A>C (n.*2372-81A>C) c.2475-81A>C (n.2475-81A>C) c.*958-81A>C (n.*958-81A>C) c.*2482-81A>C (n.*2482-81A>C) c.2232-81A>C (n.2232-81A>C) c.249-81A>C (n.249-81A>C) c.308-81A>C c.1440-81A>C (n.1440-81A>C) c.2568-81A>C (n.2568-81A>C) c.2748-81A>C (n.2748-81A>C) c.2415-81A>C (n.2415-81A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603452A= | CA1737374246 | CFTR | c.2658-80A= (n.2658-80A=) c.*2372-80A= (n.*2372-80A=) c.2475-80A= (n.2475-80A=) c.*958-80A= (n.*958-80A=) c.*2482-80A= (n.*2482-80A=) c.2232-80A= (n.2232-80A=) c.249-80A= (n.249-80A=) c.308-80A= c.1440-80A= (n.1440-80A=) c.2568-80A= (n.2568-80A=) c.2748-80A= (n.2748-80A=) c.2415-80A= (n.2415-80A=) | |
| 7 | g.117603452A>C | CA1737374248 | CFTR | c.2658-80A>C (n.2658-80A>C) c.*2372-80A>C (n.*2372-80A>C) c.2475-80A>C (n.2475-80A>C) c.*958-80A>C (n.*958-80A>C) c.*2482-80A>C (n.*2482-80A>C) c.2232-80A>C (n.2232-80A>C) c.249-80A>C (n.249-80A>C) c.308-80A>C c.1440-80A>C (n.1440-80A>C) c.2568-80A>C (n.2568-80A>C) c.2748-80A>C (n.2748-80A>C) c.2415-80A>C (n.2415-80A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603452A>G | CA1106308475 | CFTR | c.2658-80A>G (n.2658-80A>G) c.*2372-80A>G (n.*2372-80A>G) c.2475-80A>G (n.2475-80A>G) c.*958-80A>G (n.*958-80A>G) c.*2482-80A>G (n.*2482-80A>G) c.2232-80A>G (n.2232-80A>G) c.249-80A>G (n.249-80A>G) c.308-80A>G c.1440-80A>G (n.1440-80A>G) c.2568-80A>G (n.2568-80A>G) c.2748-80A>G (n.2748-80A>G) c.2415-80A>G (n.2415-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603453G>T | CA2684587798 | CFTR | c.2658-79G>T (n.2658-79G>T) c.*2372-79G>T (n.*2372-79G>T) c.2475-79G>T (n.2475-79G>T) c.*958-79G>T (n.*958-79G>T) c.*2482-79G>T (n.*2482-79G>T) c.2232-79G>T (n.2232-79G>T) c.249-79G>T (n.249-79G>T) c.308-79G>T c.1440-79G>T (n.1440-79G>T) c.2568-79G>T (n.2568-79G>T) c.2748-79G>T (n.2748-79G>T) c.2415-79G>T (n.2415-79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603457del | CA2579000222 | CFTR | c.2658-75del (n.2658-75del) c.*2372-75del (n.*2372-75del) c.2475-75del (n.2475-75del) c.*958-75del (n.*958-75del) c.*2482-75del (n.*2482-75del) c.2232-75del (n.2232-75del) c.249-75del (n.249-75del) c.308-75del c.1440-75del (n.1440-75del) c.2568-75del (n.2568-75del) c.2748-75del (n.2748-75del) c.2415-75del (n.2415-75del) | |
| 7 | g.117603457A>G | CA2684587800 | CFTR | c.2658-75A>G (n.2658-75A>G) c.*2372-75A>G (n.*2372-75A>G) c.2475-75A>G (n.2475-75A>G) c.*958-75A>G (n.*958-75A>G) c.*2482-75A>G (n.*2482-75A>G) c.2232-75A>G (n.2232-75A>G) c.249-75A>G (n.249-75A>G) c.308-75A>G c.1440-75A>G (n.1440-75A>G) c.2568-75A>G (n.2568-75A>G) c.2748-75A>G (n.2748-75A>G) c.2415-75A>G (n.2415-75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603457A>T | CA2684587799 | CFTR | c.2658-75A>T (n.2658-75A>T) c.*2372-75A>T (n.*2372-75A>T) c.2475-75A>T (n.2475-75A>T) c.*958-75A>T (n.*958-75A>T) c.*2482-75A>T (n.*2482-75A>T) c.2232-75A>T (n.2232-75A>T) c.249-75A>T (n.249-75A>T) c.308-75A>T c.1440-75A>T (n.1440-75A>T) c.2568-75A>T (n.2568-75A>T) c.2748-75A>T (n.2748-75A>T) c.2415-75A>T (n.2415-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603458G>A | CA2684587801 | CFTR | c.2658-74G>A (n.2658-74G>A) c.*2372-74G>A (n.*2372-74G>A) c.2475-74G>A (n.2475-74G>A) c.*958-74G>A (n.*958-74G>A) c.*2482-74G>A (n.*2482-74G>A) c.2232-74G>A (n.2232-74G>A) c.249-74G>A (n.249-74G>A) c.308-74G>A c.1440-74G>A (n.1440-74G>A) c.2568-74G>A (n.2568-74G>A) c.2748-74G>A (n.2748-74G>A) c.2415-74G>A (n.2415-74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603458G= | CA1737374250 | CFTR | c.2658-74G= (n.2658-74G=) c.*2372-74G= (n.*2372-74G=) c.2475-74G= (n.2475-74G=) c.*958-74G= (n.*958-74G=) c.*2482-74G= (n.*2482-74G=) c.2232-74G= (n.2232-74G=) c.249-74G= (n.249-74G=) c.308-74G= c.1440-74G= (n.1440-74G=) c.2568-74G= (n.2568-74G=) c.2748-74G= (n.2748-74G=) c.2415-74G= (n.2415-74G=) | |
| 7 | g.117603458G>T | CA1737374252 | CFTR | c.2658-74G>T (n.2658-74G>T) c.*2372-74G>T (n.*2372-74G>T) c.2475-74G>T (n.2475-74G>T) c.*958-74G>T (n.*958-74G>T) c.*2482-74G>T (n.*2482-74G>T) c.2232-74G>T (n.2232-74G>T) c.249-74G>T (n.249-74G>T) c.308-74G>T c.1440-74G>T (n.1440-74G>T) c.2568-74G>T (n.2568-74G>T) c.2748-74G>T (n.2748-74G>T) c.2415-74G>T (n.2415-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603459T>C | CA2579000223 | CFTR | c.2658-73T>C (n.2658-73T>C) c.*2372-73T>C (n.*2372-73T>C) c.2475-73T>C (n.2475-73T>C) c.*958-73T>C (n.*958-73T>C) c.*2482-73T>C (n.*2482-73T>C) c.2232-73T>C (n.2232-73T>C) c.249-73T>C (n.249-73T>C) c.308-73T>C c.1440-73T>C (n.1440-73T>C) c.2568-73T>C (n.2568-73T>C) c.2748-73T>C (n.2748-73T>C) c.2415-73T>C (n.2415-73T>C) | |
| 7 | g.117603460T>C | CA2684587802 | CFTR | c.2658-72T>C (n.2658-72T>C) c.*2372-72T>C (n.*2372-72T>C) c.2475-72T>C (n.2475-72T>C) c.*958-72T>C (n.*958-72T>C) c.*2482-72T>C (n.*2482-72T>C) c.2232-72T>C (n.2232-72T>C) c.249-72T>C (n.249-72T>C) c.308-72T>C c.1440-72T>C (n.1440-72T>C) c.2568-72T>C (n.2568-72T>C) c.2748-72T>C (n.2748-72T>C) c.2415-72T>C (n.2415-72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603461C>A | CA2684587803 | CFTR | c.2658-71C>A (n.2658-71C>A) c.*2372-71C>A (n.*2372-71C>A) c.2475-71C>A (n.2475-71C>A) c.*958-71C>A (n.*958-71C>A) c.*2482-71C>A (n.*2482-71C>A) c.2232-71C>A (n.2232-71C>A) c.249-71C>A (n.249-71C>A) c.308-71C>A c.1440-71C>A (n.1440-71C>A) c.2568-71C>A (n.2568-71C>A) c.2748-71C>A (n.2748-71C>A) c.2415-71C>A (n.2415-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603461C>G | CA2684587804 | CFTR | c.2658-71C>G (n.2658-71C>G) c.*2372-71C>G (n.*2372-71C>G) c.2475-71C>G (n.2475-71C>G) c.*958-71C>G (n.*958-71C>G) c.*2482-71C>G (n.*2482-71C>G) c.2232-71C>G (n.2232-71C>G) c.249-71C>G (n.249-71C>G) c.308-71C>G c.1440-71C>G (n.1440-71C>G) c.2568-71C>G (n.2568-71C>G) c.2748-71C>G (n.2748-71C>G) c.2415-71C>G (n.2415-71C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603462C>A | CA2684587805 | CFTR | c.2658-70C>A (n.2658-70C>A) c.*2372-70C>A (n.*2372-70C>A) c.2475-70C>A (n.2475-70C>A) c.*958-70C>A (n.*958-70C>A) c.*2482-70C>A (n.*2482-70C>A) c.2232-70C>A (n.2232-70C>A) c.249-70C>A (n.249-70C>A) c.308-70C>A c.1440-70C>A (n.1440-70C>A) c.2568-70C>A (n.2568-70C>A) c.2748-70C>A (n.2748-70C>A) c.2415-70C>A (n.2415-70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603462C= | CA1737374255 | CFTR | c.2658-70C= (n.2658-70C=) c.*2372-70C= (n.*2372-70C=) c.2475-70C= (n.2475-70C=) c.*958-70C= (n.*958-70C=) c.*2482-70C= (n.*2482-70C=) c.2232-70C= (n.2232-70C=) c.249-70C= (n.249-70C=) c.308-70C= c.1440-70C= (n.1440-70C=) c.2568-70C= (n.2568-70C=) c.2748-70C= (n.2748-70C=) c.2415-70C= (n.2415-70C=) | |
| 7 | g.117603462C>T | CA832112904 | CFTR | c.2658-70C>T (n.2658-70C>T) c.*2372-70C>T (n.*2372-70C>T) c.2475-70C>T (n.2475-70C>T) c.*958-70C>T (n.*958-70C>T) c.*2482-70C>T (n.*2482-70C>T) c.2232-70C>T (n.2232-70C>T) c.249-70C>T (n.249-70C>T) c.308-70C>T c.1440-70C>T (n.1440-70C>T) c.2568-70C>T (n.2568-70C>T) c.2748-70C>T (n.2748-70C>T) c.2415-70C>T (n.2415-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603463A= | CA1737374274 | CFTR | c.2658-69A= (n.2658-69A=) c.*2372-69A= (n.*2372-69A=) c.2475-69A= (n.2475-69A=) c.*958-69A= (n.*958-69A=) c.*2482-69A= (n.*2482-69A=) c.2232-69A= (n.2232-69A=) c.249-69A= (n.249-69A=) c.308-69A= c.1440-69A= (n.1440-69A=) c.2568-69A= (n.2568-69A=) c.2748-69A= (n.2748-69A=) c.2415-69A= (n.2415-69A=) | |
| 7 | g.117603463A>G | CA1737374277 | CFTR | c.2658-69A>G (n.2658-69A>G) c.*2372-69A>G (n.*2372-69A>G) c.2475-69A>G (n.2475-69A>G) c.*958-69A>G (n.*958-69A>G) c.*2482-69A>G (n.*2482-69A>G) c.2232-69A>G (n.2232-69A>G) c.249-69A>G (n.249-69A>G) c.308-69A>G c.1440-69A>G (n.1440-69A>G) c.2568-69A>G (n.2568-69A>G) c.2748-69A>G (n.2748-69A>G) c.2415-69A>G (n.2415-69A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603465T>C | CA2684587806 | CFTR | c.2658-67T>C (n.2658-67T>C) c.*2372-67T>C (n.*2372-67T>C) c.2475-67T>C (n.2475-67T>C) c.*958-67T>C (n.*958-67T>C) c.*2482-67T>C (n.*2482-67T>C) c.2232-67T>C (n.2232-67T>C) c.249-67T>C (n.249-67T>C) c.308-67T>C c.1440-67T>C (n.1440-67T>C) c.2568-67T>C (n.2568-67T>C) c.2748-67T>C (n.2748-67T>C) c.2415-67T>C (n.2415-67T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603466T>C | CA2684587807 | CFTR | c.2658-66T>C (n.2658-66T>C) c.*2372-66T>C (n.*2372-66T>C) c.2475-66T>C (n.2475-66T>C) c.*958-66T>C (n.*958-66T>C) c.*2482-66T>C (n.*2482-66T>C) c.2232-66T>C (n.2232-66T>C) c.249-66T>C (n.249-66T>C) c.308-66T>C c.1440-66T>C (n.1440-66T>C) c.2568-66T>C (n.2568-66T>C) c.2748-66T>C (n.2748-66T>C) c.2415-66T>C (n.2415-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603466T>G | CA2684587808 | CFTR | c.2658-66T>G (n.2658-66T>G) c.*2372-66T>G (n.*2372-66T>G) c.2475-66T>G (n.2475-66T>G) c.*958-66T>G (n.*958-66T>G) c.*2482-66T>G (n.*2482-66T>G) c.2232-66T>G (n.2232-66T>G) c.249-66T>G (n.249-66T>G) c.308-66T>G c.1440-66T>G (n.1440-66T>G) c.2568-66T>G (n.2568-66T>G) c.2748-66T>G (n.2748-66T>G) c.2415-66T>G (n.2415-66T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603467A= | CA1737374282 | CFTR | c.2658-65A= (n.2658-65A=) c.*2372-65A= (n.*2372-65A=) c.2475-65A= (n.2475-65A=) c.*958-65A= (n.*958-65A=) c.*2482-65A= (n.*2482-65A=) c.2232-65A= (n.2232-65A=) c.249-65A= (n.249-65A=) c.308-65A= c.1440-65A= (n.1440-65A=) c.2568-65A= (n.2568-65A=) c.2748-65A= (n.2748-65A=) c.2415-65A= (n.2415-65A=) | |
| 7 | g.117603467A>T | CA164959802 | CFTR | c.2658-65A>T (n.2658-65A>T) c.*2372-65A>T (n.*2372-65A>T) c.2475-65A>T (n.2475-65A>T) c.*958-65A>T (n.*958-65A>T) c.*2482-65A>T (n.*2482-65A>T) c.2232-65A>T (n.2232-65A>T) c.249-65A>T (n.249-65A>T) c.308-65A>T c.1440-65A>T (n.1440-65A>T) c.2568-65A>T (n.2568-65A>T) c.2748-65A>T (n.2748-65A>T) c.2415-65A>T (n.2415-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603467_117603468delinsAC | CA1737374286 | CFTR | c.2658-65_2658-64delinsAC (n.2658-65_2658-64delinsAC) c.*2372-65_*2372-64delinsAC (n.*2372-65_*2372-64delinsAC) c.2475-65_2475-64delinsAC (n.2475-65_2475-64delinsAC) c.*958-65_*958-64delinsAC (n.*958-65_*958-64delinsAC) c.*2482-65_*2482-64delinsAC (n.*2482-65_*2482-64delinsAC) c.2232-65_2232-64delinsAC (n.2232-65_2232-64delinsAC) c.249-65_249-64delinsAC (n.249-65_249-64delinsAC) c.308-65_308-64delinsAC c.1440-65_1440-64delinsAC (n.1440-65_1440-64delinsAC) c.2568-65_2568-64delinsAC (n.2568-65_2568-64delinsAC) c.2748-65_2748-64delinsAC (n.2748-65_2748-64delinsAC) c.2415-65_2415-64delinsAC (n.2415-65_2415-64delinsAC) | |
| 7 | g.117603468del | CA832112906 | CFTR | c.2658-64del (n.2658-64del) c.*2372-64del (n.*2372-64del) c.2475-64del (n.2475-64del) c.*958-64del (n.*958-64del) c.*2482-64del (n.*2482-64del) c.2232-64del (n.2232-64del) c.249-64del (n.249-64del) c.308-64del c.1440-64del (n.1440-64del) c.2568-64del (n.2568-64del) c.2748-64del (n.2748-64del) c.2415-64del (n.2415-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603468C>A | CA2579000224 | CFTR | c.2658-64C>A (n.2658-64C>A) c.*2372-64C>A (n.*2372-64C>A) c.2475-64C>A (n.2475-64C>A) c.*958-64C>A (n.*958-64C>A) c.*2482-64C>A (n.*2482-64C>A) c.2232-64C>A (n.2232-64C>A) c.249-64C>A (n.249-64C>A) c.308-64C>A c.1440-64C>A (n.1440-64C>A) c.2568-64C>A (n.2568-64C>A) c.2748-64C>A (n.2748-64C>A) c.2415-64C>A (n.2415-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603469A>G | CA2684587809 | CFTR | c.2658-63A>G (n.2658-63A>G) c.*2372-63A>G (n.*2372-63A>G) c.2475-63A>G (n.2475-63A>G) c.*958-63A>G (n.*958-63A>G) c.*2482-63A>G (n.*2482-63A>G) c.2232-63A>G (n.2232-63A>G) c.249-63A>G (n.249-63A>G) c.308-63A>G c.1440-63A>G (n.1440-63A>G) c.2568-63A>G (n.2568-63A>G) c.2748-63A>G (n.2748-63A>G) c.2415-63A>G (n.2415-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603471G>A | CA1737374287 | CFTR | c.2658-61G>A (n.2658-61G>A) c.*2372-61G>A (n.*2372-61G>A) c.2475-61G>A (n.2475-61G>A) c.*958-61G>A (n.*958-61G>A) c.*2482-61G>A (n.*2482-61G>A) c.2232-61G>A (n.2232-61G>A) c.249-61G>A (n.249-61G>A) c.308-61G>A c.1440-61G>A (n.1440-61G>A) c.2568-61G>A (n.2568-61G>A) c.2748-61G>A (n.2748-61G>A) c.2415-61G>A (n.2415-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603471G= | CA1737374288 | CFTR | c.2658-61G= (n.2658-61G=) c.*2372-61G= (n.*2372-61G=) c.2475-61G= (n.2475-61G=) c.*958-61G= (n.*958-61G=) c.*2482-61G= (n.*2482-61G=) c.2232-61G= (n.2232-61G=) c.249-61G= (n.249-61G=) c.308-61G= c.1440-61G= (n.1440-61G=) c.2568-61G= (n.2568-61G=) c.2748-61G= (n.2748-61G=) c.2415-61G= (n.2415-61G=) | |
| 7 | g.117603473A>G | CA2684587810 | CFTR | c.2658-59A>G (n.2658-59A>G) c.*2372-59A>G (n.*2372-59A>G) c.2475-59A>G (n.2475-59A>G) c.*958-59A>G (n.*958-59A>G) c.*2482-59A>G (n.*2482-59A>G) c.2232-59A>G (n.2232-59A>G) c.249-59A>G (n.249-59A>G) c.308-59A>G c.1440-59A>G (n.1440-59A>G) c.2568-59A>G (n.2568-59A>G) c.2748-59A>G (n.2748-59A>G) c.2415-59A>G (n.2415-59A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603474T>C | CA2684587811 | CFTR | c.2658-58T>C (n.2658-58T>C) c.*2372-58T>C (n.*2372-58T>C) c.2475-58T>C (n.2475-58T>C) c.*958-58T>C (n.*958-58T>C) c.*2482-58T>C (n.*2482-58T>C) c.2232-58T>C (n.2232-58T>C) c.249-58T>C (n.249-58T>C) c.308-58T>C c.1440-58T>C (n.1440-58T>C) c.2568-58T>C (n.2568-58T>C) c.2748-58T>C (n.2748-58T>C) c.2415-58T>C (n.2415-58T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603476G>C | CA1106308479 | CFTR | c.2658-56G>C (n.2658-56G>C) c.*2372-56G>C (n.*2372-56G>C) c.2475-56G>C (n.2475-56G>C) c.*958-56G>C (n.*958-56G>C) c.*2482-56G>C (n.*2482-56G>C) c.2232-56G>C (n.2232-56G>C) c.249-56G>C (n.249-56G>C) c.308-56G>C c.1440-56G>C (n.1440-56G>C) c.2568-56G>C (n.2568-56G>C) c.2748-56G>C (n.2748-56G>C) c.2415-56G>C (n.2415-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603476G= | CA1737374290 | CFTR | c.2658-56G= (n.2658-56G=) c.*2372-56G= (n.*2372-56G=) c.2475-56G= (n.2475-56G=) c.*958-56G= (n.*958-56G=) c.*2482-56G= (n.*2482-56G=) c.2232-56G= (n.2232-56G=) c.249-56G= (n.249-56G=) c.308-56G= c.1440-56G= (n.1440-56G=) c.2568-56G= (n.2568-56G=) c.2748-56G= (n.2748-56G=) c.2415-56G= (n.2415-56G=) | |
| 7 | g.117603476G>T | CA2684587812 | CFTR | c.2658-56G>T (n.2658-56G>T) c.*2372-56G>T (n.*2372-56G>T) c.2475-56G>T (n.2475-56G>T) c.*958-56G>T (n.*958-56G>T) c.*2482-56G>T (n.*2482-56G>T) c.2232-56G>T (n.2232-56G>T) c.249-56G>T (n.249-56G>T) c.308-56G>T c.1440-56G>T (n.1440-56G>T) c.2568-56G>T (n.2568-56G>T) c.2748-56G>T (n.2748-56G>T) c.2415-56G>T (n.2415-56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603477G>T | CA2518417952 | CFTR | c.2658-55G>T (n.2658-55G>T) c.*2372-55G>T (n.*2372-55G>T) c.2475-55G>T (n.2475-55G>T) c.*958-55G>T (n.*958-55G>T) c.*2482-55G>T (n.*2482-55G>T) c.2232-55G>T (n.2232-55G>T) c.249-55G>T (n.249-55G>T) c.308-55G>T c.1440-55G>T (n.1440-55G>T) c.2568-55G>T (n.2568-55G>T) c.2748-55G>T (n.2748-55G>T) c.2415-55G>T (n.2415-55G>T) | |
| 7 | g.117603479A= | CA1737374297 | CFTR | c.2658-53A= (n.2658-53A=) c.*2372-53A= (n.*2372-53A=) c.2475-53A= (n.2475-53A=) c.*958-53A= (n.*958-53A=) c.*2482-53A= (n.*2482-53A=) c.2232-53A= (n.2232-53A=) c.249-53A= (n.249-53A=) c.308-53A= c.1440-53A= (n.1440-53A=) c.2568-53A= (n.2568-53A=) c.2748-53A= (n.2748-53A=) c.2415-53A= (n.2415-53A=) | |
| 7 | g.117603479A>C | CA164959811 | CFTR | c.2658-53A>C (n.2658-53A>C) c.*2372-53A>C (n.*2372-53A>C) c.2475-53A>C (n.2475-53A>C) c.*958-53A>C (n.*958-53A>C) c.*2482-53A>C (n.*2482-53A>C) c.2232-53A>C (n.2232-53A>C) c.249-53A>C (n.249-53A>C) c.308-53A>C c.1440-53A>C (n.1440-53A>C) c.2568-53A>C (n.2568-53A>C) c.2748-53A>C (n.2748-53A>C) c.2415-53A>C (n.2415-53A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603481T>C | CA4451258 | CFTR | c.2658-51T>C (n.2658-51T>C) c.*2372-51T>C (n.*2372-51T>C) c.2475-51T>C (n.2475-51T>C) c.*958-51T>C (n.*958-51T>C) c.*2482-51T>C (n.*2482-51T>C) c.2232-51T>C (n.2232-51T>C) c.249-51T>C (n.249-51T>C) c.308-51T>C c.1440-51T>C (n.1440-51T>C) c.2568-51T>C (n.2568-51T>C) c.2748-51T>C (n.2748-51T>C) c.2415-51T>C (n.2415-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603481T= | CA1737374314 | CFTR | c.2658-51T= (n.2658-51T=) c.*2372-51T= (n.*2372-51T=) c.2475-51T= (n.2475-51T=) c.*958-51T= (n.*958-51T=) c.*2482-51T= (n.*2482-51T=) c.2232-51T= (n.2232-51T=) c.249-51T= (n.249-51T=) c.308-51T= c.1440-51T= (n.1440-51T=) c.2568-51T= (n.2568-51T=) c.2748-51T= (n.2748-51T=) c.2415-51T= (n.2415-51T=) | |
| 7 | g.117603483C>A | CA2684587813 | CFTR | c.2658-49C>A (n.2658-49C>A) c.*2372-49C>A (n.*2372-49C>A) c.2475-49C>A (n.2475-49C>A) c.*958-49C>A (n.*958-49C>A) c.*2482-49C>A (n.*2482-49C>A) c.2232-49C>A (n.2232-49C>A) c.249-49C>A (n.249-49C>A) c.308-49C>A c.1440-49C>A (n.1440-49C>A) c.2568-49C>A (n.2568-49C>A) c.2748-49C>A (n.2748-49C>A) c.2415-49C>A (n.2415-49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603484A= | CA1737374317 | CFTR | c.2658-48A= (n.2658-48A=) c.*2372-48A= (n.*2372-48A=) c.2475-48A= (n.2475-48A=) c.*958-48A= (n.*958-48A=) c.*2482-48A= (n.*2482-48A=) c.2232-48A= (n.2232-48A=) c.249-48A= (n.249-48A=) c.308-48A= c.1440-48A= (n.1440-48A=) c.2568-48A= (n.2568-48A=) c.2748-48A= (n.2748-48A=) c.2415-48A= (n.2415-48A=) | |
| 7 | g.117603484A>G | CA4451259 | CFTR | c.2658-48A>G (n.2658-48A>G) c.*2372-48A>G (n.*2372-48A>G) c.2475-48A>G (n.2475-48A>G) c.*958-48A>G (n.*958-48A>G) c.*2482-48A>G (n.*2482-48A>G) c.2232-48A>G (n.2232-48A>G) c.249-48A>G (n.249-48A>G) c.308-48A>G c.1440-48A>G (n.1440-48A>G) c.2568-48A>G (n.2568-48A>G) c.2748-48A>G (n.2748-48A>G) c.2415-48A>G (n.2415-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117603485G>A | CA4451260 | CFTR | c.2658-47G>A (n.2658-47G>A) c.*2372-47G>A (n.*2372-47G>A) c.2475-47G>A (n.2475-47G>A) c.*958-47G>A (n.*958-47G>A) c.*2482-47G>A (n.*2482-47G>A) c.2232-47G>A (n.2232-47G>A) c.249-47G>A (n.249-47G>A) c.308-47G>A c.1440-47G>A (n.1440-47G>A) c.2568-47G>A (n.2568-47G>A) c.2748-47G>A (n.2748-47G>A) c.2415-47G>A (n.2415-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603485G= | CA1737374321 | CFTR | c.2658-47G= (n.2658-47G=) c.*2372-47G= (n.*2372-47G=) c.2475-47G= (n.2475-47G=) c.*958-47G= (n.*958-47G=) c.*2482-47G= (n.*2482-47G=) c.2232-47G= (n.2232-47G=) c.249-47G= (n.249-47G=) c.308-47G= c.1440-47G= (n.1440-47G=) c.2568-47G= (n.2568-47G=) c.2748-47G= (n.2748-47G=) c.2415-47G= (n.2415-47G=) | |
| 7 | g.117603485G>T | CA2684587814 | CFTR | c.2658-47G>T (n.2658-47G>T) c.*2372-47G>T (n.*2372-47G>T) c.2475-47G>T (n.2475-47G>T) c.*958-47G>T (n.*958-47G>T) c.*2482-47G>T (n.*2482-47G>T) c.2232-47G>T (n.2232-47G>T) c.249-47G>T (n.249-47G>T) c.308-47G>T c.1440-47G>T (n.1440-47G>T) c.2568-47G>T (n.2568-47G>T) c.2748-47G>T (n.2748-47G>T) c.2415-47G>T (n.2415-47G>T) | gnomAD v4 |