| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
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| 7 | g.117603433T>C | CA832112902 | CFTR | c.2658-99T>C (n.2658-99T>C) c.*2372-99T>C (n.*2372-99T>C) c.2475-99T>C (n.2475-99T>C) c.*958-99T>C (n.*958-99T>C) c.*2482-99T>C (n.*2482-99T>C) c.2232-99T>C (n.2232-99T>C) c.249-99T>C (n.249-99T>C) c.308-99T>C c.1440-99T>C (n.1440-99T>C) c.2568-99T>C (n.2568-99T>C) c.2748-99T>C (n.2748-99T>C) c.2415-99T>C (n.2415-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603433T= | CA1737374217 | CFTR | c.2658-99T= (n.2658-99T=) c.*2372-99T= (n.*2372-99T=) c.2475-99T= (n.2475-99T=) c.*958-99T= (n.*958-99T=) c.*2482-99T= (n.*2482-99T=) c.2232-99T= (n.2232-99T=) c.249-99T= (n.249-99T=) c.308-99T= c.1440-99T= (n.1440-99T=) c.2568-99T= (n.2568-99T=) c.2748-99T= (n.2748-99T=) c.2415-99T= (n.2415-99T=) | |
| 7 | g.117603434T>C | CA2684587791 | CFTR | c.2658-98T>C (n.2658-98T>C) c.*2372-98T>C (n.*2372-98T>C) c.2475-98T>C (n.2475-98T>C) c.*958-98T>C (n.*958-98T>C) c.*2482-98T>C (n.*2482-98T>C) c.2232-98T>C (n.2232-98T>C) c.249-98T>C (n.249-98T>C) c.308-98T>C c.1440-98T>C (n.1440-98T>C) c.2568-98T>C (n.2568-98T>C) c.2748-98T>C (n.2748-98T>C) c.2415-98T>C (n.2415-98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603435G>A | CA164959793 | CFTR | c.2658-97G>A (n.2658-97G>A) c.*2372-97G>A (n.*2372-97G>A) c.2475-97G>A (n.2475-97G>A) c.*958-97G>A (n.*958-97G>A) c.*2482-97G>A (n.*2482-97G>A) c.2232-97G>A (n.2232-97G>A) c.249-97G>A (n.249-97G>A) c.308-97G>A c.1440-97G>A (n.1440-97G>A) c.2568-97G>A (n.2568-97G>A) c.2748-97G>A (n.2748-97G>A) c.2415-97G>A (n.2415-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603435G= | CA1737374220 | CFTR | c.2658-97G= (n.2658-97G=) c.*2372-97G= (n.*2372-97G=) c.2475-97G= (n.2475-97G=) c.*958-97G= (n.*958-97G=) c.*2482-97G= (n.*2482-97G=) c.2232-97G= (n.2232-97G=) c.249-97G= (n.249-97G=) c.308-97G= c.1440-97G= (n.1440-97G=) c.2568-97G= (n.2568-97G=) c.2748-97G= (n.2748-97G=) c.2415-97G= (n.2415-97G=) | |
| 7 | g.117603435G>T | CA164959796 | CFTR | c.2658-97G>T (n.2658-97G>T) c.*2372-97G>T (n.*2372-97G>T) c.2475-97G>T (n.2475-97G>T) c.*958-97G>T (n.*958-97G>T) c.*2482-97G>T (n.*2482-97G>T) c.2232-97G>T (n.2232-97G>T) c.249-97G>T (n.249-97G>T) c.308-97G>T c.1440-97G>T (n.1440-97G>T) c.2568-97G>T (n.2568-97G>T) c.2748-97G>T (n.2748-97G>T) c.2415-97G>T (n.2415-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603437A>G | CA2684587792 | CFTR | c.2658-95A>G (n.2658-95A>G) c.*2372-95A>G (n.*2372-95A>G) c.2475-95A>G (n.2475-95A>G) c.*958-95A>G (n.*958-95A>G) c.*2482-95A>G (n.*2482-95A>G) c.2232-95A>G (n.2232-95A>G) c.249-95A>G (n.249-95A>G) c.308-95A>G c.1440-95A>G (n.1440-95A>G) c.2568-95A>G (n.2568-95A>G) c.2748-95A>G (n.2748-95A>G) c.2415-95A>G (n.2415-95A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603440del | CA2684587793 | CFTR | c.2658-92del (n.2658-92del) c.*2372-92del (n.*2372-92del) c.2475-92del (n.2475-92del) c.*958-92del (n.*958-92del) c.*2482-92del (n.*2482-92del) c.2232-92del (n.2232-92del) c.249-92del (n.249-92del) c.308-92del c.1440-92del (n.1440-92del) c.2568-92del (n.2568-92del) c.2748-92del (n.2748-92del) c.2415-92del (n.2415-92del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603439T>A | CA1737374239 | CFTR | c.2658-93T>A (n.2658-93T>A) c.*2372-93T>A (n.*2372-93T>A) c.2475-93T>A (n.2475-93T>A) c.*958-93T>A (n.*958-93T>A) c.*2482-93T>A (n.*2482-93T>A) c.2232-93T>A (n.2232-93T>A) c.249-93T>A (n.249-93T>A) c.308-93T>A c.1440-93T>A (n.1440-93T>A) c.2568-93T>A (n.2568-93T>A) c.2748-93T>A (n.2748-93T>A) c.2415-93T>A (n.2415-93T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603439T= | CA1737374237 | CFTR | c.2658-93T= (n.2658-93T=) c.*2372-93T= (n.*2372-93T=) c.2475-93T= (n.2475-93T=) c.*958-93T= (n.*958-93T=) c.*2482-93T= (n.*2482-93T=) c.2232-93T= (n.2232-93T=) c.249-93T= (n.249-93T=) c.308-93T= c.1440-93T= (n.1440-93T=) c.2568-93T= (n.2568-93T=) c.2748-93T= (n.2748-93T=) c.2415-93T= (n.2415-93T=) | |
| 7 | g.117603441A>G | CA2579000218 | CFTR | c.2658-91A>G (n.2658-91A>G) c.*2372-91A>G (n.*2372-91A>G) c.2475-91A>G (n.2475-91A>G) c.*958-91A>G (n.*958-91A>G) c.*2482-91A>G (n.*2482-91A>G) c.2232-91A>G (n.2232-91A>G) c.249-91A>G (n.249-91A>G) c.308-91A>G c.1440-91A>G (n.1440-91A>G) c.2568-91A>G (n.2568-91A>G) c.2748-91A>G (n.2748-91A>G) c.2415-91A>G (n.2415-91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603442T>C | CA1106308474 | CFTR | c.2658-90T>C (n.2658-90T>C) c.*2372-90T>C (n.*2372-90T>C) c.2475-90T>C (n.2475-90T>C) c.*958-90T>C (n.*958-90T>C) c.*2482-90T>C (n.*2482-90T>C) c.2232-90T>C (n.2232-90T>C) c.249-90T>C (n.249-90T>C) c.308-90T>C c.1440-90T>C (n.1440-90T>C) c.2568-90T>C (n.2568-90T>C) c.2748-90T>C (n.2748-90T>C) c.2415-90T>C (n.2415-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603442T= | CA1737374240 | CFTR | c.2658-90T= (n.2658-90T=) c.*2372-90T= (n.*2372-90T=) c.2475-90T= (n.2475-90T=) c.*958-90T= (n.*958-90T=) c.*2482-90T= (n.*2482-90T=) c.2232-90T= (n.2232-90T=) c.249-90T= (n.249-90T=) c.308-90T= c.1440-90T= (n.1440-90T=) c.2568-90T= (n.2568-90T=) c.2748-90T= (n.2748-90T=) c.2415-90T= (n.2415-90T=) | |
| 7 | g.117603443T>G | CA2579000219 | CFTR | c.2658-89T>G (n.2658-89T>G) c.*2372-89T>G (n.*2372-89T>G) c.2475-89T>G (n.2475-89T>G) c.*958-89T>G (n.*958-89T>G) c.*2482-89T>G (n.*2482-89T>G) c.2232-89T>G (n.2232-89T>G) c.249-89T>G (n.249-89T>G) c.308-89T>G c.1440-89T>G (n.1440-89T>G) c.2568-89T>G (n.2568-89T>G) c.2748-89T>G (n.2748-89T>G) c.2415-89T>G (n.2415-89T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603445A>T | CA2684587794 | CFTR | c.2658-87A>T (n.2658-87A>T) c.*2372-87A>T (n.*2372-87A>T) c.2475-87A>T (n.2475-87A>T) c.*958-87A>T (n.*958-87A>T) c.*2482-87A>T (n.*2482-87A>T) c.2232-87A>T (n.2232-87A>T) c.249-87A>T (n.249-87A>T) c.308-87A>T c.1440-87A>T (n.1440-87A>T) c.2568-87A>T (n.2568-87A>T) c.2748-87A>T (n.2748-87A>T) c.2415-87A>T (n.2415-87A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603446G>C | CA2684587795 | CFTR | c.2658-86G>C (n.2658-86G>C) c.*2372-86G>C (n.*2372-86G>C) c.2475-86G>C (n.2475-86G>C) c.*958-86G>C (n.*958-86G>C) c.*2482-86G>C (n.*2482-86G>C) c.2232-86G>C (n.2232-86G>C) c.249-86G>C (n.249-86G>C) c.308-86G>C c.1440-86G>C (n.1440-86G>C) c.2568-86G>C (n.2568-86G>C) c.2748-86G>C (n.2748-86G>C) c.2415-86G>C (n.2415-86G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603448C>A | CA2579000220 | CFTR | c.2658-84C>A (n.2658-84C>A) c.*2372-84C>A (n.*2372-84C>A) c.2475-84C>A (n.2475-84C>A) c.*958-84C>A (n.*958-84C>A) c.*2482-84C>A (n.*2482-84C>A) c.2232-84C>A (n.2232-84C>A) c.249-84C>A (n.249-84C>A) c.308-84C>A c.1440-84C>A (n.1440-84C>A) c.2568-84C>A (n.2568-84C>A) c.2748-84C>A (n.2748-84C>A) c.2415-84C>A (n.2415-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603448C>T | CA2684587796 | CFTR | c.2658-84C>T (n.2658-84C>T) c.*2372-84C>T (n.*2372-84C>T) c.2475-84C>T (n.2475-84C>T) c.*958-84C>T (n.*958-84C>T) c.*2482-84C>T (n.*2482-84C>T) c.2232-84C>T (n.2232-84C>T) c.249-84C>T (n.249-84C>T) c.308-84C>T c.1440-84C>T (n.1440-84C>T) c.2568-84C>T (n.2568-84C>T) c.2748-84C>T (n.2748-84C>T) c.2415-84C>T (n.2415-84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603449T>C | CA2684587797 | CFTR | c.2658-83T>C (n.2658-83T>C) c.*2372-83T>C (n.*2372-83T>C) c.2475-83T>C (n.2475-83T>C) c.*958-83T>C (n.*958-83T>C) c.*2482-83T>C (n.*2482-83T>C) c.2232-83T>C (n.2232-83T>C) c.249-83T>C (n.249-83T>C) c.308-83T>C c.1440-83T>C (n.1440-83T>C) c.2568-83T>C (n.2568-83T>C) c.2748-83T>C (n.2748-83T>C) c.2415-83T>C (n.2415-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603450C>A | CA2579000221 | CFTR | c.2658-82C>A (n.2658-82C>A) c.*2372-82C>A (n.*2372-82C>A) c.2475-82C>A (n.2475-82C>A) c.*958-82C>A (n.*958-82C>A) c.*2482-82C>A (n.*2482-82C>A) c.2232-82C>A (n.2232-82C>A) c.249-82C>A (n.249-82C>A) c.308-82C>A c.1440-82C>A (n.1440-82C>A) c.2568-82C>A (n.2568-82C>A) c.2748-82C>A (n.2748-82C>A) c.2415-82C>A (n.2415-82C>A) | |
| 7 | g.117603451A= | CA1737374242 | CFTR | c.2658-81A= (n.2658-81A=) c.*2372-81A= (n.*2372-81A=) c.2475-81A= (n.2475-81A=) c.*958-81A= (n.*958-81A=) c.*2482-81A= (n.*2482-81A=) c.2232-81A= (n.2232-81A=) c.249-81A= (n.249-81A=) c.308-81A= c.1440-81A= (n.1440-81A=) c.2568-81A= (n.2568-81A=) c.2748-81A= (n.2748-81A=) c.2415-81A= (n.2415-81A=) | |
| 7 | g.117603451A>C | CA1737374243 | CFTR | c.2658-81A>C (n.2658-81A>C) c.*2372-81A>C (n.*2372-81A>C) c.2475-81A>C (n.2475-81A>C) c.*958-81A>C (n.*958-81A>C) c.*2482-81A>C (n.*2482-81A>C) c.2232-81A>C (n.2232-81A>C) c.249-81A>C (n.249-81A>C) c.308-81A>C c.1440-81A>C (n.1440-81A>C) c.2568-81A>C (n.2568-81A>C) c.2748-81A>C (n.2748-81A>C) c.2415-81A>C (n.2415-81A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603452A= | CA1737374246 | CFTR | c.2658-80A= (n.2658-80A=) c.*2372-80A= (n.*2372-80A=) c.2475-80A= (n.2475-80A=) c.*958-80A= (n.*958-80A=) c.*2482-80A= (n.*2482-80A=) c.2232-80A= (n.2232-80A=) c.249-80A= (n.249-80A=) c.308-80A= c.1440-80A= (n.1440-80A=) c.2568-80A= (n.2568-80A=) c.2748-80A= (n.2748-80A=) c.2415-80A= (n.2415-80A=) | |
| 7 | g.117603452A>C | CA1737374248 | CFTR | c.2658-80A>C (n.2658-80A>C) c.*2372-80A>C (n.*2372-80A>C) c.2475-80A>C (n.2475-80A>C) c.*958-80A>C (n.*958-80A>C) c.*2482-80A>C (n.*2482-80A>C) c.2232-80A>C (n.2232-80A>C) c.249-80A>C (n.249-80A>C) c.308-80A>C c.1440-80A>C (n.1440-80A>C) c.2568-80A>C (n.2568-80A>C) c.2748-80A>C (n.2748-80A>C) c.2415-80A>C (n.2415-80A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603452A>G | CA1106308475 | CFTR | c.2658-80A>G (n.2658-80A>G) c.*2372-80A>G (n.*2372-80A>G) c.2475-80A>G (n.2475-80A>G) c.*958-80A>G (n.*958-80A>G) c.*2482-80A>G (n.*2482-80A>G) c.2232-80A>G (n.2232-80A>G) c.249-80A>G (n.249-80A>G) c.308-80A>G c.1440-80A>G (n.1440-80A>G) c.2568-80A>G (n.2568-80A>G) c.2748-80A>G (n.2748-80A>G) c.2415-80A>G (n.2415-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603453G>T | CA2684587798 | CFTR | c.2658-79G>T (n.2658-79G>T) c.*2372-79G>T (n.*2372-79G>T) c.2475-79G>T (n.2475-79G>T) c.*958-79G>T (n.*958-79G>T) c.*2482-79G>T (n.*2482-79G>T) c.2232-79G>T (n.2232-79G>T) c.249-79G>T (n.249-79G>T) c.308-79G>T c.1440-79G>T (n.1440-79G>T) c.2568-79G>T (n.2568-79G>T) c.2748-79G>T (n.2748-79G>T) c.2415-79G>T (n.2415-79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603457del | CA2579000222 | CFTR | c.2658-75del (n.2658-75del) c.*2372-75del (n.*2372-75del) c.2475-75del (n.2475-75del) c.*958-75del (n.*958-75del) c.*2482-75del (n.*2482-75del) c.2232-75del (n.2232-75del) c.249-75del (n.249-75del) c.308-75del c.1440-75del (n.1440-75del) c.2568-75del (n.2568-75del) c.2748-75del (n.2748-75del) c.2415-75del (n.2415-75del) | |
| 7 | g.117603457A>G | CA2684587800 | CFTR | c.2658-75A>G (n.2658-75A>G) c.*2372-75A>G (n.*2372-75A>G) c.2475-75A>G (n.2475-75A>G) c.*958-75A>G (n.*958-75A>G) c.*2482-75A>G (n.*2482-75A>G) c.2232-75A>G (n.2232-75A>G) c.249-75A>G (n.249-75A>G) c.308-75A>G c.1440-75A>G (n.1440-75A>G) c.2568-75A>G (n.2568-75A>G) c.2748-75A>G (n.2748-75A>G) c.2415-75A>G (n.2415-75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603457A>T | CA2684587799 | CFTR | c.2658-75A>T (n.2658-75A>T) c.*2372-75A>T (n.*2372-75A>T) c.2475-75A>T (n.2475-75A>T) c.*958-75A>T (n.*958-75A>T) c.*2482-75A>T (n.*2482-75A>T) c.2232-75A>T (n.2232-75A>T) c.249-75A>T (n.249-75A>T) c.308-75A>T c.1440-75A>T (n.1440-75A>T) c.2568-75A>T (n.2568-75A>T) c.2748-75A>T (n.2748-75A>T) c.2415-75A>T (n.2415-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603458G>A | CA2684587801 | CFTR | c.2658-74G>A (n.2658-74G>A) c.*2372-74G>A (n.*2372-74G>A) c.2475-74G>A (n.2475-74G>A) c.*958-74G>A (n.*958-74G>A) c.*2482-74G>A (n.*2482-74G>A) c.2232-74G>A (n.2232-74G>A) c.249-74G>A (n.249-74G>A) c.308-74G>A c.1440-74G>A (n.1440-74G>A) c.2568-74G>A (n.2568-74G>A) c.2748-74G>A (n.2748-74G>A) c.2415-74G>A (n.2415-74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603458G= | CA1737374250 | CFTR | c.2658-74G= (n.2658-74G=) c.*2372-74G= (n.*2372-74G=) c.2475-74G= (n.2475-74G=) c.*958-74G= (n.*958-74G=) c.*2482-74G= (n.*2482-74G=) c.2232-74G= (n.2232-74G=) c.249-74G= (n.249-74G=) c.308-74G= c.1440-74G= (n.1440-74G=) c.2568-74G= (n.2568-74G=) c.2748-74G= (n.2748-74G=) c.2415-74G= (n.2415-74G=) | |
| 7 | g.117603458G>T | CA1737374252 | CFTR | c.2658-74G>T (n.2658-74G>T) c.*2372-74G>T (n.*2372-74G>T) c.2475-74G>T (n.2475-74G>T) c.*958-74G>T (n.*958-74G>T) c.*2482-74G>T (n.*2482-74G>T) c.2232-74G>T (n.2232-74G>T) c.249-74G>T (n.249-74G>T) c.308-74G>T c.1440-74G>T (n.1440-74G>T) c.2568-74G>T (n.2568-74G>T) c.2748-74G>T (n.2748-74G>T) c.2415-74G>T (n.2415-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603459T>C | CA2579000223 | CFTR | c.2658-73T>C (n.2658-73T>C) c.*2372-73T>C (n.*2372-73T>C) c.2475-73T>C (n.2475-73T>C) c.*958-73T>C (n.*958-73T>C) c.*2482-73T>C (n.*2482-73T>C) c.2232-73T>C (n.2232-73T>C) c.249-73T>C (n.249-73T>C) c.308-73T>C c.1440-73T>C (n.1440-73T>C) c.2568-73T>C (n.2568-73T>C) c.2748-73T>C (n.2748-73T>C) c.2415-73T>C (n.2415-73T>C) | |
| 7 | g.117603460T>C | CA2684587802 | CFTR | c.2658-72T>C (n.2658-72T>C) c.*2372-72T>C (n.*2372-72T>C) c.2475-72T>C (n.2475-72T>C) c.*958-72T>C (n.*958-72T>C) c.*2482-72T>C (n.*2482-72T>C) c.2232-72T>C (n.2232-72T>C) c.249-72T>C (n.249-72T>C) c.308-72T>C c.1440-72T>C (n.1440-72T>C) c.2568-72T>C (n.2568-72T>C) c.2748-72T>C (n.2748-72T>C) c.2415-72T>C (n.2415-72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603461C>A | CA2684587803 | CFTR | c.2658-71C>A (n.2658-71C>A) c.*2372-71C>A (n.*2372-71C>A) c.2475-71C>A (n.2475-71C>A) c.*958-71C>A (n.*958-71C>A) c.*2482-71C>A (n.*2482-71C>A) c.2232-71C>A (n.2232-71C>A) c.249-71C>A (n.249-71C>A) c.308-71C>A c.1440-71C>A (n.1440-71C>A) c.2568-71C>A (n.2568-71C>A) c.2748-71C>A (n.2748-71C>A) c.2415-71C>A (n.2415-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603461C>G | CA2684587804 | CFTR | c.2658-71C>G (n.2658-71C>G) c.*2372-71C>G (n.*2372-71C>G) c.2475-71C>G (n.2475-71C>G) c.*958-71C>G (n.*958-71C>G) c.*2482-71C>G (n.*2482-71C>G) c.2232-71C>G (n.2232-71C>G) c.249-71C>G (n.249-71C>G) c.308-71C>G c.1440-71C>G (n.1440-71C>G) c.2568-71C>G (n.2568-71C>G) c.2748-71C>G (n.2748-71C>G) c.2415-71C>G (n.2415-71C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603462C>A | CA2684587805 | CFTR | c.2658-70C>A (n.2658-70C>A) c.*2372-70C>A (n.*2372-70C>A) c.2475-70C>A (n.2475-70C>A) c.*958-70C>A (n.*958-70C>A) c.*2482-70C>A (n.*2482-70C>A) c.2232-70C>A (n.2232-70C>A) c.249-70C>A (n.249-70C>A) c.308-70C>A c.1440-70C>A (n.1440-70C>A) c.2568-70C>A (n.2568-70C>A) c.2748-70C>A (n.2748-70C>A) c.2415-70C>A (n.2415-70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603462C= | CA1737374255 | CFTR | c.2658-70C= (n.2658-70C=) c.*2372-70C= (n.*2372-70C=) c.2475-70C= (n.2475-70C=) c.*958-70C= (n.*958-70C=) c.*2482-70C= (n.*2482-70C=) c.2232-70C= (n.2232-70C=) c.249-70C= (n.249-70C=) c.308-70C= c.1440-70C= (n.1440-70C=) c.2568-70C= (n.2568-70C=) c.2748-70C= (n.2748-70C=) c.2415-70C= (n.2415-70C=) | |
| 7 | g.117603462C>T | CA832112904 | CFTR | c.2658-70C>T (n.2658-70C>T) c.*2372-70C>T (n.*2372-70C>T) c.2475-70C>T (n.2475-70C>T) c.*958-70C>T (n.*958-70C>T) c.*2482-70C>T (n.*2482-70C>T) c.2232-70C>T (n.2232-70C>T) c.249-70C>T (n.249-70C>T) c.308-70C>T c.1440-70C>T (n.1440-70C>T) c.2568-70C>T (n.2568-70C>T) c.2748-70C>T (n.2748-70C>T) c.2415-70C>T (n.2415-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603463A= | CA1737374274 | CFTR | c.2658-69A= (n.2658-69A=) c.*2372-69A= (n.*2372-69A=) c.2475-69A= (n.2475-69A=) c.*958-69A= (n.*958-69A=) c.*2482-69A= (n.*2482-69A=) c.2232-69A= (n.2232-69A=) c.249-69A= (n.249-69A=) c.308-69A= c.1440-69A= (n.1440-69A=) c.2568-69A= (n.2568-69A=) c.2748-69A= (n.2748-69A=) c.2415-69A= (n.2415-69A=) | |
| 7 | g.117603463A>G | CA1737374277 | CFTR | c.2658-69A>G (n.2658-69A>G) c.*2372-69A>G (n.*2372-69A>G) c.2475-69A>G (n.2475-69A>G) c.*958-69A>G (n.*958-69A>G) c.*2482-69A>G (n.*2482-69A>G) c.2232-69A>G (n.2232-69A>G) c.249-69A>G (n.249-69A>G) c.308-69A>G c.1440-69A>G (n.1440-69A>G) c.2568-69A>G (n.2568-69A>G) c.2748-69A>G (n.2748-69A>G) c.2415-69A>G (n.2415-69A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603465T>C | CA2684587806 | CFTR | c.2658-67T>C (n.2658-67T>C) c.*2372-67T>C (n.*2372-67T>C) c.2475-67T>C (n.2475-67T>C) c.*958-67T>C (n.*958-67T>C) c.*2482-67T>C (n.*2482-67T>C) c.2232-67T>C (n.2232-67T>C) c.249-67T>C (n.249-67T>C) c.308-67T>C c.1440-67T>C (n.1440-67T>C) c.2568-67T>C (n.2568-67T>C) c.2748-67T>C (n.2748-67T>C) c.2415-67T>C (n.2415-67T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603466T>C | CA2684587807 | CFTR | c.2658-66T>C (n.2658-66T>C) c.*2372-66T>C (n.*2372-66T>C) c.2475-66T>C (n.2475-66T>C) c.*958-66T>C (n.*958-66T>C) c.*2482-66T>C (n.*2482-66T>C) c.2232-66T>C (n.2232-66T>C) c.249-66T>C (n.249-66T>C) c.308-66T>C c.1440-66T>C (n.1440-66T>C) c.2568-66T>C (n.2568-66T>C) c.2748-66T>C (n.2748-66T>C) c.2415-66T>C (n.2415-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603466T>G | CA2684587808 | CFTR | c.2658-66T>G (n.2658-66T>G) c.*2372-66T>G (n.*2372-66T>G) c.2475-66T>G (n.2475-66T>G) c.*958-66T>G (n.*958-66T>G) c.*2482-66T>G (n.*2482-66T>G) c.2232-66T>G (n.2232-66T>G) c.249-66T>G (n.249-66T>G) c.308-66T>G c.1440-66T>G (n.1440-66T>G) c.2568-66T>G (n.2568-66T>G) c.2748-66T>G (n.2748-66T>G) c.2415-66T>G (n.2415-66T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603467A= | CA1737374282 | CFTR | c.2658-65A= (n.2658-65A=) c.*2372-65A= (n.*2372-65A=) c.2475-65A= (n.2475-65A=) c.*958-65A= (n.*958-65A=) c.*2482-65A= (n.*2482-65A=) c.2232-65A= (n.2232-65A=) c.249-65A= (n.249-65A=) c.308-65A= c.1440-65A= (n.1440-65A=) c.2568-65A= (n.2568-65A=) c.2748-65A= (n.2748-65A=) c.2415-65A= (n.2415-65A=) | |
| 7 | g.117603467A>T | CA164959802 | CFTR | c.2658-65A>T (n.2658-65A>T) c.*2372-65A>T (n.*2372-65A>T) c.2475-65A>T (n.2475-65A>T) c.*958-65A>T (n.*958-65A>T) c.*2482-65A>T (n.*2482-65A>T) c.2232-65A>T (n.2232-65A>T) c.249-65A>T (n.249-65A>T) c.308-65A>T c.1440-65A>T (n.1440-65A>T) c.2568-65A>T (n.2568-65A>T) c.2748-65A>T (n.2748-65A>T) c.2415-65A>T (n.2415-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603467_117603468delinsAC | CA1737374286 | CFTR | c.2658-65_2658-64delinsAC (n.2658-65_2658-64delinsAC) c.*2372-65_*2372-64delinsAC (n.*2372-65_*2372-64delinsAC) c.2475-65_2475-64delinsAC (n.2475-65_2475-64delinsAC) c.*958-65_*958-64delinsAC (n.*958-65_*958-64delinsAC) c.*2482-65_*2482-64delinsAC (n.*2482-65_*2482-64delinsAC) c.2232-65_2232-64delinsAC (n.2232-65_2232-64delinsAC) c.249-65_249-64delinsAC (n.249-65_249-64delinsAC) c.308-65_308-64delinsAC c.1440-65_1440-64delinsAC (n.1440-65_1440-64delinsAC) c.2568-65_2568-64delinsAC (n.2568-65_2568-64delinsAC) c.2748-65_2748-64delinsAC (n.2748-65_2748-64delinsAC) c.2415-65_2415-64delinsAC (n.2415-65_2415-64delinsAC) |