WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117602857_117602874del | CA2684587693 | CFTR | c.2651_2657+11del c.*2365_*2371+11del c.2468_2474+11del c.*951_*957+11del c.*2475_*2481+11del c.2225_2231+11del c.242_248+11del c.301_307+11del c.1433_1439+11del c.2561_2567+11del c.2741_2747+11del c.2408_2414+11del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602856C>A | CA368986087 | CFTR | c.2650C>A (p.Leu884Ile) c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.2467C>A (p.Leu823Ile) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.300C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.2740C>A (p.Leu914Ile) c.2407C>A (p.Leu803Ile) | |
| 7 | g.117602856C>G | CA368986088 | CFTR | c.2650C>G (p.Leu884Val) c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.2467C>G (p.Leu823Val) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.300C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.2560C>G (p.Leu854Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) | |
| 7 | g.117602856C>T | CA368986089 | CFTR | c.2650C>T (p.Leu884Phe) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.2467C>T (p.Leu823Phe) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.2224C>T (p.Leu742Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.300C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.2740C>T (p.Leu914Phe) c.2407C>T (p.Leu803Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602857T>A | CA164954946 | CFTR | c.2651T>A (p.Leu884His) c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.2468T>A (p.Leu823His) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*2475T>A (n.*2475T>A) c.2225T>A (p.Leu742His) c.242T>A (p.Leu81His) c.301T>A c.1433T>A (p.Leu478His) c.2561T>A (p.Leu854His) c.2741T>A (p.Leu914His) c.2408T>A (p.Leu803His) | dbSNP |
| 7 | g.117602857T>C | CA368986090 | CFTR | c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.301T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) | |
| 7 | g.117602857T>G | CA368986095 | CFTR | c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*2475T>G (n.*2475T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.301T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) | |
| 7 | g.117602857T= | CA1737373430 | CFTR | c.2651T= (p.Leu884=) c.*2365T= (n.*2365T=) c.2468T= (p.Leu823=) c.*951T= (n.*951T=) c.*2475T= (n.*2475T=) c.2225T= (p.Leu742=) c.242T= (p.Leu81=) c.301T= c.1433T= (p.Leu478=) c.2561T= (p.Leu854=) c.2741T= (p.Leu914=) c.2408T= (p.Leu803=) | |
| 7 | g.117602858T>A | CA457227783 | CFTR | c.2652T>A (p.Leu884=) c.*2366T>A (n.*2366T>A) c.2469T>A (p.Leu823=) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.2226T>A (p.Leu742=) c.243T>A (p.Leu81=) c.302T>A c.1434T>A (p.Leu478=) c.2562T>A (p.Leu854=) c.2742T>A (p.Leu914=) c.2409T>A (p.Leu803=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602858T>C | CA457227784 | CFTR | c.2652T>C (p.Leu884=) c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.2469T>C (p.Leu823=) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.2226T>C (p.Leu742=) c.243T>C (p.Leu81=) c.302T>C c.1434T>C (p.Leu478=) c.2562T>C (p.Leu854=) c.2742T>C (p.Leu914=) c.2409T>C (p.Leu803=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602858T>G | CA457227785 | CFTR | c.2652T>G (p.Leu884=) c.*2366T>G (n.*2366T>G) c.2469T>G (p.Leu823=) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.2226T>G (p.Leu742=) c.243T>G (p.Leu81=) c.302T>G c.1434T>G (p.Leu478=) c.2562T>G (p.Leu854=) c.2742T>G (p.Leu914=) c.2409T>G (p.Leu803=) | |
| 7 | g.117602859G>A | CA368986104 | CFTR | c.2653G>A (p.Gly885Arg) c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.2470G>A (p.Gly824Arg) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) c.2227G>A (p.Gly743Arg) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.303G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.2563G>A (p.Gly855Arg) c.2743G>A (p.Gly915Arg) c.2410G>A (p.Gly804Arg) | |
| 7 | g.117602859G>C | CA368986102 | CFTR | c.2653G>C (p.Gly885Arg) c.*2367G>C (n.*2367G>C) c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.303G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.2743G>C (p.Gly915Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) | |
| 7 | g.117602859G>T | CA368986100 | CFTR | c.2653G>T (p.Gly885Ter) c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.2470G>T (p.Gly824Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) c.2227G>T (p.Gly743Ter) c.244G>T (p.Gly82Ter) c.303G>T c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.2563G>T (p.Gly855Ter) c.2743G>T (p.Gly915Ter) c.2410G>T (p.Gly804Ter) | |
| 7 | g.117602860G>A | CA368986106 | CFTR | c.2654G>A (p.Gly885Glu) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.2471G>A (p.Gly824Glu) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*2478G>A (n.*2478G>A) c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.304G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.2564G>A (p.Gly855Glu) c.2744G>A (p.Gly915Glu) c.2411G>A (p.Gly804Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602860G>C | CA368986109 | CFTR | c.2654G>C (p.Gly885Ala) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*2478G>C (n.*2478G>C) c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.304G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.2744G>C (p.Gly915Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) | |
| 7 | g.117602860G= | CA1737373433 | CFTR | c.2654G= (p.Gly885=) c.*2368G= (n.*2368G=) c.2471G= (p.Gly824=) c.*954G= (n.*954G=) c.*2478G= (n.*2478G=) c.2228G= (p.Gly743=) c.245G= (p.Gly82=) c.304G= c.1436G= (p.Gly479=) c.2564G= (p.Gly855=) c.2744G= (p.Gly915=) c.2411G= (p.Gly804=) | |
| 7 | g.117602860G>T | CA368986111 | CFTR | c.2654G>T (p.Gly885Val) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*2478G>T (n.*2478G>T) c.2228G>T (p.Gly743Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.304G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.2564G>T (p.Gly855Val) c.2744G>T (p.Gly915Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) | |
| 7 | g.117602861A>C | CA457227786 | CFTR | c.2655A>C (p.Gly885=) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.2472A>C (p.Gly824=) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*2479A>C (n.*2479A>C) c.2229A>C (p.Gly743=) c.246A>C (p.Gly82=) c.305A>C c.1437A>C (p.Gly479=) c.2565A>C (p.Gly855=) c.2745A>C (p.Gly915=) c.2412A>C (p.Gly804=) | |
| 7 | g.117602861A>G | CA457227787 | CFTR | c.2655A>G (p.Gly885=) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.2472A>G (p.Gly824=) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.2229A>G (p.Gly743=) c.246A>G (p.Gly82=) c.305A>G c.1437A>G (p.Gly479=) c.2565A>G (p.Gly855=) c.2745A>G (p.Gly915=) c.2412A>G (p.Gly804=) | |
| 7 | g.117602861A>T | CA457227789 | CFTR | c.2655A>T (p.Gly885=) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.2472A>T (p.Gly824=) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.2229A>T (p.Gly743=) c.246A>T (p.Gly82=) c.305A>T c.1437A>T (p.Gly479=) c.2565A>T (p.Gly855=) c.2745A>T (p.Gly915=) c.2412A>T (p.Gly804=) | |
| 7 | g.117602861_117602876del | CA2695208533 | CFTR | c.2655_2657+13del c.*2369_*2371+13del c.2472_2474+13del c.*955_*957+13del c.*2479_*2481+13del c.2229_2231+13del c.246_248+13del c.305_307+13del c.1437_1439+13del c.2565_2567+13del c.2745_2747+13del c.2412_2414+13del | |
| 7 | g.117602862A>C | CA368986112 | CFTR | c.2656A>C (p.Asn886His) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.2473A>C (p.Asn825His) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.2230A>C (p.Asn744His) c.247A>C (p.Asn83His) c.306A>C c.1438A>C (p.Asn480His) c.2566A>C (p.Asn856His) c.2746A>C (p.Asn916His) c.2413A>C (p.Asn805His) | |
| 7 | g.117602862A>G | CA368986113 | CFTR | c.2656A>G (p.Asn886Asp) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.2473A>G (p.Asn825Asp) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.306A>G c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.2566A>G (p.Asn856Asp) c.2746A>G (p.Asn916Asp) c.2413A>G (p.Asn805Asp) | |
| 7 | g.117602862A>T | CA368986114 | CFTR | c.2656A>T (p.Asn886Tyr) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.2473A>T (p.Asn825Tyr) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.306A>T c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.2566A>T (p.Asn856Tyr) c.2746A>T (p.Asn916Tyr) c.2413A>T (p.Asn805Tyr) | |
| 7 | g.117602863A>C | CA368986116 | CFTR | c.2657A>C (p.Asn886Thr) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.2474A>C (p.Asn825Thr) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.307A>C c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.2567A>C (p.Asn856Thr) c.2747A>C (p.Asn916Thr) c.2414A>C (p.Asn805Thr) | |
| 7 | g.117602863A>G | CA368986119 | CFTR | c.2657A>G (p.Asn886Ser) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.2474A>G (p.Asn825Ser) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.307A>G c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.2567A>G (p.Asn856Ser) c.2747A>G (p.Asn916Ser) c.2414A>G (p.Asn805Ser) | |
| 7 | g.117602863A>T | CA368986122 | CFTR | c.2657A>T (p.Asn886Ile) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.2474A>T (p.Asn825Ile) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.307A>T c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.2567A>T (p.Asn856Ile) c.2747A>T (p.Asn916Ile) c.2414A>T (p.Asn805Ile) | |
| 7 | g.117602864G>A | CA368986126 | CFTR | c.2657+1G>A (n.2657+1G>A) c.*2371+1G>A (n.*2371+1G>A) c.2474+1G>A (n.2474+1G>A) c.*957+1G>A (n.*957+1G>A) c.*2481+1G>A (n.*2481+1G>A) c.2231+1G>A (n.2231+1G>A) c.248+1G>A (n.248+1G>A) c.307+1G>A c.1439+1G>A (n.1439+1G>A) c.2567+1G>A (n.2567+1G>A) c.2747+1G>A (n.2747+1G>A) c.2414+1G>A (n.2414+1G>A) | |
| 7 | g.117602864G>C | CA368986128 | CFTR | c.2657+1G>C (n.2657+1G>C) c.*2371+1G>C (n.*2371+1G>C) c.2474+1G>C (n.2474+1G>C) c.*957+1G>C (n.*957+1G>C) c.*2481+1G>C (n.*2481+1G>C) c.2231+1G>C (n.2231+1G>C) c.248+1G>C (n.248+1G>C) c.307+1G>C c.1439+1G>C (n.1439+1G>C) c.2567+1G>C (n.2567+1G>C) c.2747+1G>C (n.2747+1G>C) c.2414+1G>C (n.2414+1G>C) | |
| 7 | g.117602864G= | CA1737373435 | CFTR | c.2657+1G= (n.2657+1G=) c.*2371+1G= (n.*2371+1G=) c.2474+1G= (n.2474+1G=) c.*957+1G= (n.*957+1G=) c.*2481+1G= (n.*2481+1G=) c.2231+1G= (n.2231+1G=) c.248+1G= (n.248+1G=) c.307+1G= c.1439+1G= (n.1439+1G=) c.2567+1G= (n.2567+1G=) c.2747+1G= (n.2747+1G=) c.2414+1G= (n.2414+1G=) | |
| 7 | g.117602864G>T | CA368986130 | CFTR | c.2657+1G>T (n.2657+1G>T) c.*2371+1G>T (n.*2371+1G>T) c.2474+1G>T (n.2474+1G>T) c.*957+1G>T (n.*957+1G>T) c.*2481+1G>T (n.*2481+1G>T) c.2231+1G>T (n.2231+1G>T) c.248+1G>T (n.248+1G>T) c.307+1G>T c.1439+1G>T (n.1439+1G>T) c.2567+1G>T (n.2567+1G>T) c.2747+1G>T (n.2747+1G>T) c.2414+1G>T (n.2414+1G>T) | |
| 7 | g.117602864_117602865insA | CA645509182 | CFTR | c.2657+1_2657+2insA (n.2657+1_2657+2insA) c.*2371+1_*2371+2insA (n.*2371+1_*2371+2insA) c.2474+1_2474+2insA (n.2474+1_2474+2insA) c.*957+1_*957+2insA (n.*957+1_*957+2insA) c.*2481+1_*2481+2insA (n.*2481+1_*2481+2insA) c.2231+1_2231+2insA (n.2231+1_2231+2insA) c.248+1_248+2insA (n.248+1_248+2insA) c.307+1_307+2insA c.1439+1_1439+2insA (n.1439+1_1439+2insA) c.2567+1_2567+2insA (n.2567+1_2567+2insA) c.2747+1_2747+2insA (n.2747+1_2747+2insA) c.2414+1_2414+2insA (n.2414+1_2414+2insA) | |
| 7 | g.117602865T>A | CA368986135 | CFTR | c.2657+2T>A (n.2657+2T>A) c.*2371+2T>A (n.*2371+2T>A) c.2474+2T>A (n.2474+2T>A) c.*957+2T>A (n.*957+2T>A) c.*2481+2T>A (n.*2481+2T>A) c.2231+2T>A (n.2231+2T>A) c.248+2T>A (n.248+2T>A) c.307+2T>A c.1439+2T>A (n.1439+2T>A) c.2567+2T>A (n.2567+2T>A) c.2747+2T>A (n.2747+2T>A) c.2414+2T>A (n.2414+2T>A) | |
| 7 | g.117602865T>C | CA368986137 | CFTR | c.2657+2T>C (n.2657+2T>C) c.*2371+2T>C (n.*2371+2T>C) c.2474+2T>C (n.2474+2T>C) c.*957+2T>C (n.*957+2T>C) c.*2481+2T>C (n.*2481+2T>C) c.2231+2T>C (n.2231+2T>C) c.248+2T>C (n.248+2T>C) c.307+2T>C c.1439+2T>C (n.1439+2T>C) c.2567+2T>C (n.2567+2T>C) c.2747+2T>C (n.2747+2T>C) c.2414+2T>C (n.2414+2T>C) | |
| 7 | g.117602865T>G | CA368986133 | CFTR | c.2657+2T>G (n.2657+2T>G) c.*2371+2T>G (n.*2371+2T>G) c.2474+2T>G (n.2474+2T>G) c.*957+2T>G (n.*957+2T>G) c.*2481+2T>G (n.*2481+2T>G) c.2231+2T>G (n.2231+2T>G) c.248+2T>G (n.248+2T>G) c.307+2T>G c.1439+2T>G (n.1439+2T>G) c.2567+2T>G (n.2567+2T>G) c.2747+2T>G (n.2747+2T>G) c.2414+2T>G (n.2414+2T>G) | |
| 7 | g.117602865T= | CA1737373442 | CFTR | c.2657+2T= (n.2657+2T=) c.*2371+2T= (n.*2371+2T=) c.2474+2T= (n.2474+2T=) c.*957+2T= (n.*957+2T=) c.*2481+2T= (n.*2481+2T=) c.2231+2T= (n.2231+2T=) c.248+2T= (n.248+2T=) c.307+2T= c.1439+2T= (n.1439+2T=) c.2567+2T= (n.2567+2T=) c.2747+2T= (n.2747+2T=) c.2414+2T= (n.2414+2T=) | |
| 7 | g.117602865_117602866delinsTG | CA1737373445 | CFTR | c.2657+2_2657+3delinsTG (n.2657+2_2657+3delinsTG) c.*2371+2_*2371+3delinsTG (n.*2371+2_*2371+3delinsTG) c.2474+2_2474+3delinsTG (n.2474+2_2474+3delinsTG) c.*957+2_*957+3delinsTG (n.*957+2_*957+3delinsTG) c.*2481+2_*2481+3delinsTG (n.*2481+2_*2481+3delinsTG) c.2231+2_2231+3delinsTG (n.2231+2_2231+3delinsTG) c.248+2_248+3delinsTG (n.248+2_248+3delinsTG) c.307+2_307+3delinsTG c.1439+2_1439+3delinsTG (n.1439+2_1439+3delinsTG) c.2567+2_2567+3delinsTG (n.2567+2_2567+3delinsTG) c.2747+2_2747+3delinsTG (n.2747+2_2747+3delinsTG) c.2414+2_2414+3delinsTG (n.2414+2_2414+3delinsTG) | |
| 7 | g.117602865_117602866insA | CA221013 | CFTR | c.2657+2_2657+3insA (n.2657+2_2657+3insA) c.*2371+2_*2371+3insA (n.*2371+2_*2371+3insA) c.2474+2_2474+3insA (n.2474+2_2474+3insA) c.*957+2_*957+3insA (n.*957+2_*957+3insA) c.*2481+2_*2481+3insA (n.*2481+2_*2481+3insA) c.2231+2_2231+3insA (n.2231+2_2231+3insA) c.248+2_248+3insA (n.248+2_248+3insA) c.307+2_307+3insA c.1439+2_1439+3insA (n.1439+2_1439+3insA) c.2567+2_2567+3insA (n.2567+2_2567+3insA) c.2747+2_2747+3insA (n.2747+2_2747+3insA) c.2414+2_2414+3insA (n.2414+2_2414+3insA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602866del | CA326879 | CFTR | c.2657+3del (n.2657+3del) c.*2371+3del (n.*2371+3del) c.2474+3del (n.2474+3del) c.*957+3del (n.*957+3del) c.*2481+3del (n.*2481+3del) c.2231+3del (n.2231+3del) c.248+3del (n.248+3del) c.307+3del c.1439+3del (n.1439+3del) c.2567+3del (n.2567+3del) c.2747+3del (n.2747+3del) c.2414+3del (n.2414+3del) | dbSNP |
| 7 | g.117602866G>C | CA2580076321 | CFTR | c.2657+3G>C (n.2657+3G>C) c.*2371+3G>C (n.*2371+3G>C) c.2474+3G>C (n.2474+3G>C) c.*957+3G>C (n.*957+3G>C) c.*2481+3G>C (n.*2481+3G>C) c.2231+3G>C (n.2231+3G>C) c.248+3G>C (n.248+3G>C) c.307+3G>C c.1439+3G>C (n.1439+3G>C) c.2567+3G>C (n.2567+3G>C) c.2747+3G>C (n.2747+3G>C) c.2414+3G>C (n.2414+3G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117602866G= | CA1737373457 | CFTR | c.2657+3G= (n.2657+3G=) c.*2371+3G= (n.*2371+3G=) c.2474+3G= (n.2474+3G=) c.*957+3G= (n.*957+3G=) c.*2481+3G= (n.*2481+3G=) c.2231+3G= (n.2231+3G=) c.248+3G= (n.248+3G=) c.307+3G= c.1439+3G= (n.1439+3G=) c.2567+3G= (n.2567+3G=) c.2747+3G= (n.2747+3G=) c.2414+3G= (n.2414+3G=) | |
| 7 | g.117602866G>T | CA577222400 | CFTR | c.2657+3G>T (n.2657+3G>T) c.*2371+3G>T (n.*2371+3G>T) c.2474+3G>T (n.2474+3G>T) c.*957+3G>T (n.*957+3G>T) c.*2481+3G>T (n.*2481+3G>T) c.2231+3G>T (n.2231+3G>T) c.248+3G>T (n.248+3G>T) c.307+3G>T c.1439+3G>T (n.1439+3G>T) c.2567+3G>T (n.2567+3G>T) c.2747+3G>T (n.2747+3G>T) c.2414+3G>T (n.2414+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602866_117602867delinsGA | CA1737373459 | CFTR | c.2657+3_2657+4delinsGA (n.2657+3_2657+4delinsGA) c.*2371+3_*2371+4delinsGA (n.*2371+3_*2371+4delinsGA) c.2474+3_2474+4delinsGA (n.2474+3_2474+4delinsGA) c.*957+3_*957+4delinsGA (n.*957+3_*957+4delinsGA) c.*2481+3_*2481+4delinsGA (n.*2481+3_*2481+4delinsGA) c.2231+3_2231+4delinsGA (n.2231+3_2231+4delinsGA) c.248+3_248+4delinsGA (n.248+3_248+4delinsGA) c.307+3_307+4delinsGA c.1439+3_1439+4delinsGA (n.1439+3_1439+4delinsGA) c.2567+3_2567+4delinsGA (n.2567+3_2567+4delinsGA) c.2747+3_2747+4delinsGA (n.2747+3_2747+4delinsGA) c.2414+3_2414+4delinsGA (n.2414+3_2414+4delinsGA) | |
| 7 | g.117602867del | CA577222401 | CFTR | c.2657+4del (n.2657+4del) c.*2371+4del (n.*2371+4del) c.2474+4del (n.2474+4del) c.*957+4del (n.*957+4del) c.*2481+4del (n.*2481+4del) c.2231+4del (n.2231+4del) c.248+4del (n.248+4del) c.307+4del c.1439+4del (n.1439+4del) c.2567+4del (n.2567+4del) c.2747+4del (n.2747+4del) c.2414+4del (n.2414+4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602868G>A | CA344707 | CFTR | c.2657+5G>A (n.2657+5G>A) c.*2371+5G>A (n.*2371+5G>A) c.2474+5G>A (n.2474+5G>A) c.*957+5G>A (n.*957+5G>A) c.*2481+5G>A (n.*2481+5G>A) c.2231+5G>A (n.2231+5G>A) c.248+5G>A (n.248+5G>A) c.307+5G>A c.1439+5G>A (n.1439+5G>A) c.2567+5G>A (n.2567+5G>A) c.2747+5G>A (n.2747+5G>A) c.2414+5G>A (n.2414+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602868G>C | CA2580595308 | CFTR | c.2657+5G>C (n.2657+5G>C) c.*2371+5G>C (n.*2371+5G>C) c.2474+5G>C (n.2474+5G>C) c.*957+5G>C (n.*957+5G>C) c.*2481+5G>C (n.*2481+5G>C) c.2231+5G>C (n.2231+5G>C) c.248+5G>C (n.248+5G>C) c.307+5G>C c.1439+5G>C (n.1439+5G>C) c.2567+5G>C (n.2567+5G>C) c.2747+5G>C (n.2747+5G>C) c.2414+5G>C (n.2414+5G>C) | |
| 7 | g.117602868G= | CA1737373462 | CFTR | c.2657+5G= (n.2657+5G=) c.*2371+5G= (n.*2371+5G=) c.2474+5G= (n.2474+5G=) c.*957+5G= (n.*957+5G=) c.*2481+5G= (n.*2481+5G=) c.2231+5G= (n.2231+5G=) c.248+5G= (n.248+5G=) c.307+5G= c.1439+5G= (n.1439+5G=) c.2567+5G= (n.2567+5G=) c.2747+5G= (n.2747+5G=) c.2414+5G= (n.2414+5G=) |