UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117602775A>G | CA2684587667 | CFTR | c.2620-51A>G (n.2620-51A>G) c.*2334-51A>G (n.*2334-51A>G) c.2437-51A>G (n.2437-51A>G) c.*920-51A>G (n.*920-51A>G) c.*2444-51A>G (n.*2444-51A>G) c.2194-51A>G (n.2194-51A>G) c.211-51A>G (n.211-51A>G) c.270-51A>G c.1402-51A>G (n.1402-51A>G) c.2530-51A>G (n.2530-51A>G) c.2710-51A>G (n.2710-51A>G) c.2377-51A>G (n.2377-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602775A>T | CA2684587666 | CFTR | c.2620-51A>T (n.2620-51A>T) c.*2334-51A>T (n.*2334-51A>T) c.2437-51A>T (n.2437-51A>T) c.*920-51A>T (n.*920-51A>T) c.*2444-51A>T (n.*2444-51A>T) c.2194-51A>T (n.2194-51A>T) c.211-51A>T (n.211-51A>T) c.270-51A>T c.1402-51A>T (n.1402-51A>T) c.2530-51A>T (n.2530-51A>T) c.2710-51A>T (n.2710-51A>T) c.2377-51A>T (n.2377-51A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602776A>G | CA2684587668 | CFTR | c.2620-50A>G (n.2620-50A>G) c.*2334-50A>G (n.*2334-50A>G) c.2437-50A>G (n.2437-50A>G) c.*920-50A>G (n.*920-50A>G) c.*2444-50A>G (n.*2444-50A>G) c.2194-50A>G (n.2194-50A>G) c.211-50A>G (n.211-50A>G) c.270-50A>G c.1402-50A>G (n.1402-50A>G) c.2530-50A>G (n.2530-50A>G) c.2710-50A>G (n.2710-50A>G) c.2377-50A>G (n.2377-50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602777T>C | CA4451240 | CFTR | c.2620-49T>C (n.2620-49T>C) c.*2334-49T>C (n.*2334-49T>C) c.2437-49T>C (n.2437-49T>C) c.*920-49T>C (n.*920-49T>C) c.*2444-49T>C (n.*2444-49T>C) c.2194-49T>C (n.2194-49T>C) c.211-49T>C (n.211-49T>C) c.270-49T>C c.1402-49T>C (n.1402-49T>C) c.2530-49T>C (n.2530-49T>C) c.2710-49T>C (n.2710-49T>C) c.2377-49T>C (n.2377-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602777T= | CA1737373229 | CFTR | c.2620-49T= (n.2620-49T=) c.*2334-49T= (n.*2334-49T=) c.2437-49T= (n.2437-49T=) c.*920-49T= (n.*920-49T=) c.*2444-49T= (n.*2444-49T=) c.2194-49T= (n.2194-49T=) c.211-49T= (n.211-49T=) c.270-49T= c.1402-49T= (n.1402-49T=) c.2530-49T= (n.2530-49T=) c.2710-49T= (n.2710-49T=) c.2377-49T= (n.2377-49T=) | |
| 7 | g.117602778A>G | CA2684587669 | CFTR | c.2620-48A>G (n.2620-48A>G) c.*2334-48A>G (n.*2334-48A>G) c.2437-48A>G (n.2437-48A>G) c.*920-48A>G (n.*920-48A>G) c.*2444-48A>G (n.*2444-48A>G) c.2194-48A>G (n.2194-48A>G) c.211-48A>G (n.211-48A>G) c.270-48A>G c.1402-48A>G (n.1402-48A>G) c.2530-48A>G (n.2530-48A>G) c.2710-48A>G (n.2710-48A>G) c.2377-48A>G (n.2377-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602778A>T | CA2684587670 | CFTR | c.2620-48A>T (n.2620-48A>T) c.*2334-48A>T (n.*2334-48A>T) c.2437-48A>T (n.2437-48A>T) c.*920-48A>T (n.*920-48A>T) c.*2444-48A>T (n.*2444-48A>T) c.2194-48A>T (n.2194-48A>T) c.211-48A>T (n.211-48A>T) c.270-48A>T c.1402-48A>T (n.1402-48A>T) c.2530-48A>T (n.2530-48A>T) c.2710-48A>T (n.2710-48A>T) c.2377-48A>T (n.2377-48A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602779G>A | CA2684587671 | CFTR | c.2620-47G>A (n.2620-47G>A) c.*2334-47G>A (n.*2334-47G>A) c.2437-47G>A (n.2437-47G>A) c.*920-47G>A (n.*920-47G>A) c.*2444-47G>A (n.*2444-47G>A) c.2194-47G>A (n.2194-47G>A) c.211-47G>A (n.211-47G>A) c.270-47G>A c.1402-47G>A (n.1402-47G>A) c.2530-47G>A (n.2530-47G>A) c.2710-47G>A (n.2710-47G>A) c.2377-47G>A (n.2377-47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602780G>A | CA577222394 | CFTR | c.2620-46G>A (n.2620-46G>A) c.*2334-46G>A (n.*2334-46G>A) c.2437-46G>A (n.2437-46G>A) c.*920-46G>A (n.*920-46G>A) c.*2444-46G>A (n.*2444-46G>A) c.2194-46G>A (n.2194-46G>A) c.211-46G>A (n.211-46G>A) c.270-46G>A c.1402-46G>A (n.1402-46G>A) c.2530-46G>A (n.2530-46G>A) c.2710-46G>A (n.2710-46G>A) c.2377-46G>A (n.2377-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602780G= | CA1737373230 | CFTR | c.2620-46G= (n.2620-46G=) c.*2334-46G= (n.*2334-46G=) c.2437-46G= (n.2437-46G=) c.*920-46G= (n.*920-46G=) c.*2444-46G= (n.*2444-46G=) c.2194-46G= (n.2194-46G=) c.211-46G= (n.211-46G=) c.270-46G= c.1402-46G= (n.1402-46G=) c.2530-46G= (n.2530-46G=) c.2710-46G= (n.2710-46G=) c.2377-46G= (n.2377-46G=) | |
| 7 | g.117602782del | CA2579000201 | CFTR | c.2620-44del (n.2620-44del) c.*2334-44del (n.*2334-44del) c.2437-44del (n.2437-44del) c.*920-44del (n.*920-44del) c.*2444-44del (n.*2444-44del) c.2194-44del (n.2194-44del) c.211-44del (n.211-44del) c.270-44del c.1402-44del (n.1402-44del) c.2530-44del (n.2530-44del) c.2710-44del (n.2710-44del) c.2377-44del (n.2377-44del) | |
| 7 | g.117602782G>A | CA2684587672 | CFTR | c.2620-44G>A (n.2620-44G>A) c.*2334-44G>A (n.*2334-44G>A) c.2437-44G>A (n.2437-44G>A) c.*920-44G>A (n.*920-44G>A) c.*2444-44G>A (n.*2444-44G>A) c.2194-44G>A (n.2194-44G>A) c.211-44G>A (n.211-44G>A) c.270-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) c.2530-44G>A (n.2530-44G>A) c.2710-44G>A (n.2710-44G>A) c.2377-44G>A (n.2377-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602783A= | CA1737373232 | CFTR | c.2620-43A= (n.2620-43A=) c.*2334-43A= (n.*2334-43A=) c.2437-43A= (n.2437-43A=) c.*920-43A= (n.*920-43A=) c.*2444-43A= (n.*2444-43A=) c.2194-43A= (n.2194-43A=) c.211-43A= (n.211-43A=) c.270-43A= c.1402-43A= (n.1402-43A=) c.2530-43A= (n.2530-43A=) c.2710-43A= (n.2710-43A=) c.2377-43A= (n.2377-43A=) | |
| 7 | g.117602783A>G | CA4451241 | CFTR | c.2620-43A>G (n.2620-43A>G) c.*2334-43A>G (n.*2334-43A>G) c.2437-43A>G (n.2437-43A>G) c.*920-43A>G (n.*920-43A>G) c.*2444-43A>G (n.*2444-43A>G) c.2194-43A>G (n.2194-43A>G) c.211-43A>G (n.211-43A>G) c.270-43A>G c.1402-43A>G (n.1402-43A>G) c.2530-43A>G (n.2530-43A>G) c.2710-43A>G (n.2710-43A>G) c.2377-43A>G (n.2377-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602783A>T | CA2684587673 | CFTR | c.2620-43A>T (n.2620-43A>T) c.*2334-43A>T (n.*2334-43A>T) c.2437-43A>T (n.2437-43A>T) c.*920-43A>T (n.*920-43A>T) c.*2444-43A>T (n.*2444-43A>T) c.2194-43A>T (n.2194-43A>T) c.211-43A>T (n.211-43A>T) c.270-43A>T c.1402-43A>T (n.1402-43A>T) c.2530-43A>T (n.2530-43A>T) c.2710-43A>T (n.2710-43A>T) c.2377-43A>T (n.2377-43A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602784A>G | CA2684587674 | CFTR | c.2620-42A>G (n.2620-42A>G) c.*2334-42A>G (n.*2334-42A>G) c.2437-42A>G (n.2437-42A>G) c.*920-42A>G (n.*920-42A>G) c.*2444-42A>G (n.*2444-42A>G) c.2194-42A>G (n.2194-42A>G) c.211-42A>G (n.211-42A>G) c.270-42A>G c.1402-42A>G (n.1402-42A>G) c.2530-42A>G (n.2530-42A>G) c.2710-42A>G (n.2710-42A>G) c.2377-42A>G (n.2377-42A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602784A>T | CA2684587675 | CFTR | c.2620-42A>T (n.2620-42A>T) c.*2334-42A>T (n.*2334-42A>T) c.2437-42A>T (n.2437-42A>T) c.*920-42A>T (n.*920-42A>T) c.*2444-42A>T (n.*2444-42A>T) c.2194-42A>T (n.2194-42A>T) c.211-42A>T (n.211-42A>T) c.270-42A>T c.1402-42A>T (n.1402-42A>T) c.2530-42A>T (n.2530-42A>T) c.2710-42A>T (n.2710-42A>T) c.2377-42A>T (n.2377-42A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602785G>A | CA2684587676 | CFTR | c.2620-41G>A (n.2620-41G>A) c.*2334-41G>A (n.*2334-41G>A) c.2437-41G>A (n.2437-41G>A) c.*920-41G>A (n.*920-41G>A) c.*2444-41G>A (n.*2444-41G>A) c.2194-41G>A (n.2194-41G>A) c.211-41G>A (n.211-41G>A) c.270-41G>A c.1402-41G>A (n.1402-41G>A) c.2530-41G>A (n.2530-41G>A) c.2710-41G>A (n.2710-41G>A) c.2377-41G>A (n.2377-41G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602786A>C | CA2684587677 | CFTR | c.2620-40A>C (n.2620-40A>C) c.*2334-40A>C (n.*2334-40A>C) c.2437-40A>C (n.2437-40A>C) c.*920-40A>C (n.*920-40A>C) c.*2444-40A>C (n.*2444-40A>C) c.2194-40A>C (n.2194-40A>C) c.211-40A>C (n.211-40A>C) c.270-40A>C c.1402-40A>C (n.1402-40A>C) c.2530-40A>C (n.2530-40A>C) c.2710-40A>C (n.2710-40A>C) c.2377-40A>C (n.2377-40A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602787T>C | CA4451242 | CFTR | c.2620-39T>C (n.2620-39T>C) c.*2334-39T>C (n.*2334-39T>C) c.2437-39T>C (n.2437-39T>C) c.*920-39T>C (n.*920-39T>C) c.*2444-39T>C (n.*2444-39T>C) c.2194-39T>C (n.2194-39T>C) c.211-39T>C (n.211-39T>C) c.270-39T>C c.1402-39T>C (n.1402-39T>C) c.2530-39T>C (n.2530-39T>C) c.2710-39T>C (n.2710-39T>C) c.2377-39T>C (n.2377-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602787T= | CA1737373236 | CFTR | c.2620-39T= (n.2620-39T=) c.*2334-39T= (n.*2334-39T=) c.2437-39T= (n.2437-39T=) c.*920-39T= (n.*920-39T=) c.*2444-39T= (n.*2444-39T=) c.2194-39T= (n.2194-39T=) c.211-39T= (n.211-39T=) c.270-39T= c.1402-39T= (n.1402-39T=) c.2530-39T= (n.2530-39T=) c.2710-39T= (n.2710-39T=) c.2377-39T= (n.2377-39T=) | |
| 7 | g.117602788G>A | CA4451243 | CFTR | c.2620-38G>A (n.2620-38G>A) c.*2334-38G>A (n.*2334-38G>A) c.2437-38G>A (n.2437-38G>A) c.*920-38G>A (n.*920-38G>A) c.*2444-38G>A (n.*2444-38G>A) c.2194-38G>A (n.2194-38G>A) c.211-38G>A (n.211-38G>A) c.270-38G>A c.1402-38G>A (n.1402-38G>A) c.2530-38G>A (n.2530-38G>A) c.2710-38G>A (n.2710-38G>A) c.2377-38G>A (n.2377-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117602788G= | CA1737373239 | CFTR | c.2620-38G= (n.2620-38G=) c.*2334-38G= (n.*2334-38G=) c.2437-38G= (n.2437-38G=) c.*920-38G= (n.*920-38G=) c.*2444-38G= (n.*2444-38G=) c.2194-38G= (n.2194-38G=) c.211-38G= (n.211-38G=) c.270-38G= c.1402-38G= (n.1402-38G=) c.2530-38G= (n.2530-38G=) c.2710-38G= (n.2710-38G=) c.2377-38G= (n.2377-38G=) | |
| 7 | g.117602788G>T | CA2603608360 | CFTR | c.2620-38G>T (n.2620-38G>T) c.*2334-38G>T (n.*2334-38G>T) c.2437-38G>T (n.2437-38G>T) c.*920-38G>T (n.*920-38G>T) c.*2444-38G>T (n.*2444-38G>T) c.2194-38G>T (n.2194-38G>T) c.211-38G>T (n.211-38G>T) c.270-38G>T c.1402-38G>T (n.1402-38G>T) c.2530-38G>T (n.2530-38G>T) c.2710-38G>T (n.2710-38G>T) c.2377-38G>T (n.2377-38G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602789T>C | CA4451244 | CFTR | c.2620-37T>C (n.2620-37T>C) c.*2334-37T>C (n.*2334-37T>C) c.2437-37T>C (n.2437-37T>C) c.*920-37T>C (n.*920-37T>C) c.*2444-37T>C (n.*2444-37T>C) c.2194-37T>C (n.2194-37T>C) c.211-37T>C (n.211-37T>C) c.270-37T>C c.1402-37T>C (n.1402-37T>C) c.2530-37T>C (n.2530-37T>C) c.2710-37T>C (n.2710-37T>C) c.2377-37T>C (n.2377-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602789T= | CA1737373243 | CFTR | c.2620-37T= (n.2620-37T=) c.*2334-37T= (n.*2334-37T=) c.2437-37T= (n.2437-37T=) c.*920-37T= (n.*920-37T=) c.*2444-37T= (n.*2444-37T=) c.2194-37T= (n.2194-37T=) c.211-37T= (n.211-37T=) c.270-37T= c.1402-37T= (n.1402-37T=) c.2530-37T= (n.2530-37T=) c.2710-37T= (n.2710-37T=) c.2377-37T= (n.2377-37T=) | |
| 7 | g.117602790T>A | CA832112493 | CFTR | c.2620-36T>A (n.2620-36T>A) c.*2334-36T>A (n.*2334-36T>A) c.2437-36T>A (n.2437-36T>A) c.*920-36T>A (n.*920-36T>A) c.*2444-36T>A (n.*2444-36T>A) c.2194-36T>A (n.2194-36T>A) c.211-36T>A (n.211-36T>A) c.270-36T>A c.1402-36T>A (n.1402-36T>A) c.2530-36T>A (n.2530-36T>A) c.2710-36T>A (n.2710-36T>A) c.2377-36T>A (n.2377-36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602790T= | CA1737373246 | CFTR | c.2620-36T= (n.2620-36T=) c.*2334-36T= (n.*2334-36T=) c.2437-36T= (n.2437-36T=) c.*920-36T= (n.*920-36T=) c.*2444-36T= (n.*2444-36T=) c.2194-36T= (n.2194-36T=) c.211-36T= (n.211-36T=) c.270-36T= c.1402-36T= (n.1402-36T=) c.2530-36T= (n.2530-36T=) c.2710-36T= (n.2710-36T=) c.2377-36T= (n.2377-36T=) | |
| 7 | g.117602792G>C | CA2545248917 | CFTR | c.2620-34G>C (n.2620-34G>C) c.*2334-34G>C (n.*2334-34G>C) c.2437-34G>C (n.2437-34G>C) c.*920-34G>C (n.*920-34G>C) c.*2444-34G>C (n.*2444-34G>C) c.2194-34G>C (n.2194-34G>C) c.211-34G>C (n.211-34G>C) c.270-34G>C c.1402-34G>C (n.1402-34G>C) c.2530-34G>C (n.2530-34G>C) c.2710-34G>C (n.2710-34G>C) c.2377-34G>C (n.2377-34G>C) | |
| 7 | g.117602792G= | CA1737373249 | CFTR | c.2620-34G= (n.2620-34G=) c.*2334-34G= (n.*2334-34G=) c.2437-34G= (n.2437-34G=) c.*920-34G= (n.*920-34G=) c.*2444-34G= (n.*2444-34G=) c.2194-34G= (n.2194-34G=) c.211-34G= (n.211-34G=) c.270-34G= c.1402-34G= (n.1402-34G=) c.2530-34G= (n.2530-34G=) c.2710-34G= (n.2710-34G=) c.2377-34G= (n.2377-34G=) | |
| 7 | g.117602800dup | CA4451245 | CFTR | c.2620-26dup (n.2620-26dup) c.*2334-26dup (n.*2334-26dup) c.2437-26dup (n.2437-26dup) c.*920-26dup (n.*920-26dup) c.*2444-26dup (n.*2444-26dup) c.2194-26dup (n.2194-26dup) c.211-26dup (n.211-26dup) c.270-26dup c.1402-26dup (n.1402-26dup) c.2530-26dup (n.2530-26dup) c.2710-26dup (n.2710-26dup) c.2377-26dup (n.2377-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602800del | CA577222395 | CFTR | c.2620-26del (n.2620-26del) c.*2334-26del (n.*2334-26del) c.2437-26del (n.2437-26del) c.*920-26del (n.*920-26del) c.*2444-26del (n.*2444-26del) c.2194-26del (n.2194-26del) c.211-26del (n.211-26del) c.270-26del c.1402-26del (n.1402-26del) c.2530-26del (n.2530-26del) c.2710-26del (n.2710-26del) c.2377-26del (n.2377-26del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117602799_117602800del | CA2684587678 | CFTR | c.2620-27_2620-26del (n.2620-27_2620-26del) c.*2334-27_*2334-26del (n.*2334-27_*2334-26del) c.2437-27_2437-26del (n.2437-27_2437-26del) c.*920-27_*920-26del (n.*920-27_*920-26del) c.*2444-27_*2444-26del (n.*2444-27_*2444-26del) c.2194-27_2194-26del (n.2194-27_2194-26del) c.211-27_211-26del (n.211-27_211-26del) c.270-27_270-26del c.1402-27_1402-26del (n.1402-27_1402-26del) c.2530-27_2530-26del (n.2530-27_2530-26del) c.2710-27_2710-26del (n.2710-27_2710-26del) c.2377-27_2377-26del (n.2377-27_2377-26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602794A>G | CA2526737695 | CFTR | c.2620-32A>G (n.2620-32A>G) c.*2334-32A>G (n.*2334-32A>G) c.2437-32A>G (n.2437-32A>G) c.*920-32A>G (n.*920-32A>G) c.*2444-32A>G (n.*2444-32A>G) c.2194-32A>G (n.2194-32A>G) c.211-32A>G (n.211-32A>G) c.270-32A>G c.1402-32A>G (n.1402-32A>G) c.2530-32A>G (n.2530-32A>G) c.2710-32A>G (n.2710-32A>G) c.2377-32A>G (n.2377-32A>G) | |
| 7 | g.117602799A>T | CA2684587679 | CFTR | c.2620-27A>T (n.2620-27A>T) c.*2334-27A>T (n.*2334-27A>T) c.2437-27A>T (n.2437-27A>T) c.*920-27A>T (n.*920-27A>T) c.*2444-27A>T (n.*2444-27A>T) c.2194-27A>T (n.2194-27A>T) c.211-27A>T (n.211-27A>T) c.270-27A>T c.1402-27A>T (n.1402-27A>T) c.2530-27A>T (n.2530-27A>T) c.2710-27A>T (n.2710-27A>T) c.2377-27A>T (n.2377-27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602800A= | CA1737373259 | CFTR | c.2620-26A= (n.2620-26A=) c.*2334-26A= (n.*2334-26A=) c.2437-26A= (n.2437-26A=) c.*920-26A= (n.*920-26A=) c.*2444-26A= (n.*2444-26A=) c.2194-26A= (n.2194-26A=) c.211-26A= (n.211-26A=) c.270-26A= c.1402-26A= (n.1402-26A=) c.2530-26A= (n.2530-26A=) c.2710-26A= (n.2710-26A=) c.2377-26A= (n.2377-26A=) | |
| 7 | g.117602800A>G | CA326869 | CFTR | c.2620-26A>G (n.2620-26A>G) c.*2334-26A>G (n.*2334-26A>G) c.2437-26A>G (n.2437-26A>G) c.*920-26A>G (n.*920-26A>G) c.*2444-26A>G (n.*2444-26A>G) c.2194-26A>G (n.2194-26A>G) c.211-26A>G (n.211-26A>G) c.270-26A>G c.1402-26A>G (n.1402-26A>G) c.2530-26A>G (n.2530-26A>G) c.2710-26A>G (n.2710-26A>G) c.2377-26A>G (n.2377-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602800_117602801insG | CA4451246 | CFTR | c.2620-26_2620-25insG (n.2620-26_2620-25insG) c.*2334-26_*2334-25insG (n.*2334-26_*2334-25insG) c.2437-26_2437-25insG (n.2437-26_2437-25insG) c.*920-26_*920-25insG (n.*920-26_*920-25insG) c.*2444-26_*2444-25insG (n.*2444-26_*2444-25insG) c.2194-26_2194-25insG (n.2194-26_2194-25insG) c.211-26_211-25insG (n.211-26_211-25insG) c.270-26_270-25insG c.1402-26_1402-25insG (n.1402-26_1402-25insG) c.2530-26_2530-25insG (n.2530-26_2530-25insG) c.2710-26_2710-25insG (n.2710-26_2710-25insG) c.2377-26_2377-25insG (n.2377-26_2377-25insG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602801T>A | CA2684587680 | CFTR | c.2620-25T>A (n.2620-25T>A) c.*2334-25T>A (n.*2334-25T>A) c.2437-25T>A (n.2437-25T>A) c.*920-25T>A (n.*920-25T>A) c.*2444-25T>A (n.*2444-25T>A) c.2194-25T>A (n.2194-25T>A) c.211-25T>A (n.211-25T>A) c.270-25T>A c.1402-25T>A (n.1402-25T>A) c.2530-25T>A (n.2530-25T>A) c.2710-25T>A (n.2710-25T>A) c.2377-25T>A (n.2377-25T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602801T>G | CA2684587681 | CFTR | c.2620-25T>G (n.2620-25T>G) c.*2334-25T>G (n.*2334-25T>G) c.2437-25T>G (n.2437-25T>G) c.*920-25T>G (n.*920-25T>G) c.*2444-25T>G (n.*2444-25T>G) c.2194-25T>G (n.2194-25T>G) c.211-25T>G (n.211-25T>G) c.270-25T>G c.1402-25T>G (n.1402-25T>G) c.2530-25T>G (n.2530-25T>G) c.2710-25T>G (n.2710-25T>G) c.2377-25T>G (n.2377-25T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602803A>C | CA2684587682 | CFTR | c.2620-23A>C (n.2620-23A>C) c.*2334-23A>C (n.*2334-23A>C) c.2437-23A>C (n.2437-23A>C) c.*920-23A>C (n.*920-23A>C) c.*2444-23A>C (n.*2444-23A>C) c.2194-23A>C (n.2194-23A>C) c.211-23A>C (n.211-23A>C) c.270-23A>C c.1402-23A>C (n.1402-23A>C) c.2530-23A>C (n.2530-23A>C) c.2710-23A>C (n.2710-23A>C) c.2377-23A>C (n.2377-23A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602804A= | CA1737373268 | CFTR | c.2620-22A= (n.2620-22A=) c.*2334-22A= (n.*2334-22A=) c.2437-22A= (n.2437-22A=) c.*920-22A= (n.*920-22A=) c.*2444-22A= (n.*2444-22A=) c.2194-22A= (n.2194-22A=) c.211-22A= (n.211-22A=) c.270-22A= c.1402-22A= (n.1402-22A=) c.2530-22A= (n.2530-22A=) c.2710-22A= (n.2710-22A=) c.2377-22A= (n.2377-22A=) | |
| 7 | g.117602804A>G | CA4451247 | CFTR | c.2620-22A>G (n.2620-22A>G) c.*2334-22A>G (n.*2334-22A>G) c.2437-22A>G (n.2437-22A>G) c.*920-22A>G (n.*920-22A>G) c.*2444-22A>G (n.*2444-22A>G) c.2194-22A>G (n.2194-22A>G) c.211-22A>G (n.211-22A>G) c.270-22A>G c.1402-22A>G (n.1402-22A>G) c.2530-22A>G (n.2530-22A>G) c.2710-22A>G (n.2710-22A>G) c.2377-22A>G (n.2377-22A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602805C= | CA1737373272 | CFTR | c.2620-21C= (n.2620-21C=) c.*2334-21C= (n.*2334-21C=) c.2437-21C= (n.2437-21C=) c.*920-21C= (n.*920-21C=) c.*2444-21C= (n.*2444-21C=) c.2194-21C= (n.2194-21C=) c.211-21C= (n.211-21C=) c.270-21C= c.1402-21C= (n.1402-21C=) c.2530-21C= (n.2530-21C=) c.2710-21C= (n.2710-21C=) c.2377-21C= (n.2377-21C=) | |
| 7 | g.117602805C>G | CA4451248 | CFTR | c.2620-21C>G (n.2620-21C>G) c.*2334-21C>G (n.*2334-21C>G) c.2437-21C>G (n.2437-21C>G) c.*920-21C>G (n.*920-21C>G) c.*2444-21C>G (n.*2444-21C>G) c.2194-21C>G (n.2194-21C>G) c.211-21C>G (n.211-21C>G) c.270-21C>G c.1402-21C>G (n.1402-21C>G) c.2530-21C>G (n.2530-21C>G) c.2710-21C>G (n.2710-21C>G) c.2377-21C>G (n.2377-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 7 | g.117602806T>A | CA2684587685 | CFTR | c.2620-20T>A (n.2620-20T>A) c.*2334-20T>A (n.*2334-20T>A) c.2437-20T>A (n.2437-20T>A) c.*920-20T>A (n.*920-20T>A) c.*2444-20T>A (n.*2444-20T>A) c.2194-20T>A (n.2194-20T>A) c.211-20T>A (n.211-20T>A) c.270-20T>A c.1402-20T>A (n.1402-20T>A) c.2530-20T>A (n.2530-20T>A) c.2710-20T>A (n.2710-20T>A) c.2377-20T>A (n.2377-20T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602806T>G | CA2684587684 | CFTR | c.2620-20T>G (n.2620-20T>G) c.*2334-20T>G (n.*2334-20T>G) c.2437-20T>G (n.2437-20T>G) c.*920-20T>G (n.*920-20T>G) c.*2444-20T>G (n.*2444-20T>G) c.2194-20T>G (n.2194-20T>G) c.211-20T>G (n.211-20T>G) c.270-20T>G c.1402-20T>G (n.1402-20T>G) c.2530-20T>G (n.2530-20T>G) c.2710-20T>G (n.2710-20T>G) c.2377-20T>G (n.2377-20T>G) | dbSNP gnomAD v4 |