Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.270-49T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117602778A>GCA2684587669CFTRc.2620-48A>G (n.2620-48A>G)
c.*2334-48A>G (n.*2334-48A>G)
c.2437-48A>G (n.2437-48A>G)
c.*920-48A>G (n.*920-48A>G)
c.*2444-48A>G (n.*2444-48A>G)
c.2194-48A>G (n.2194-48A>G)
c.211-48A>G (n.211-48A>G)
c.270-48A>G
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c.2377-48A>G (n.2377-48A>G)
gnomAD v4
7g.117602778A>TCA2684587670CFTRc.2620-48A>T (n.2620-48A>T)
c.*2334-48A>T (n.*2334-48A>T)
c.2437-48A>T (n.2437-48A>T)
c.*920-48A>T (n.*920-48A>T)
c.*2444-48A>T (n.*2444-48A>T)
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c.270-48A>T
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c.2377-48A>T (n.2377-48A>T)
gnomAD v4
7g.117602779G>ACA2684587671CFTRc.2620-47G>A (n.2620-47G>A)
c.*2334-47G>A (n.*2334-47G>A)
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c.*920-47G>A (n.*920-47G>A)
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c.2710-47G>A (n.2710-47G>A)
c.2377-47G>A (n.2377-47G>A)
gnomAD v4
7g.117602780G>ACA577222394CFTRc.2620-46G>A (n.2620-46G>A)
c.*2334-46G>A (n.*2334-46G>A)
c.2437-46G>A (n.2437-46G>A)
c.*920-46G>A (n.*920-46G>A)
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c.270-46G>A
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c.2710-46G>A (n.2710-46G>A)
c.2377-46G>A (n.2377-46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602780G=CA1737373230CFTRc.2620-46G= (n.2620-46G=)
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c.2377-46G= (n.2377-46G=)
7g.117602782delCA2579000201CFTRc.2620-44del (n.2620-44del)
c.*2334-44del (n.*2334-44del)
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c.270-44del
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c.2710-44del (n.2710-44del)
c.2377-44del (n.2377-44del)
7g.117602782G>ACA2684587672CFTRc.2620-44G>A (n.2620-44G>A)
c.*2334-44G>A (n.*2334-44G>A)
c.2437-44G>A (n.2437-44G>A)
c.*920-44G>A (n.*920-44G>A)
c.*2444-44G>A (n.*2444-44G>A)
c.2194-44G>A (n.2194-44G>A)
c.211-44G>A (n.211-44G>A)
c.270-44G>A
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c.2710-44G>A (n.2710-44G>A)
c.2377-44G>A (n.2377-44G>A)
gnomAD v4
7g.117602783A=CA1737373232CFTRc.2620-43A= (n.2620-43A=)
c.*2334-43A= (n.*2334-43A=)
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c.2377-43A= (n.2377-43A=)
7g.117602783A>GCA4451241CFTRc.2620-43A>G (n.2620-43A>G)
c.*2334-43A>G (n.*2334-43A>G)
c.2437-43A>G (n.2437-43A>G)
c.*920-43A>G (n.*920-43A>G)
c.*2444-43A>G (n.*2444-43A>G)
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c.270-43A>G
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c.2377-43A>G (n.2377-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602783A>TCA2684587673CFTRc.2620-43A>T (n.2620-43A>T)
c.*2334-43A>T (n.*2334-43A>T)
c.2437-43A>T (n.2437-43A>T)
c.*920-43A>T (n.*920-43A>T)
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c.2710-43A>T (n.2710-43A>T)
c.2377-43A>T (n.2377-43A>T)
gnomAD v4
7g.117602784A>GCA2684587674CFTRc.2620-42A>G (n.2620-42A>G)
c.*2334-42A>G (n.*2334-42A>G)
c.2437-42A>G (n.2437-42A>G)
c.*920-42A>G (n.*920-42A>G)
c.*2444-42A>G (n.*2444-42A>G)
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c.2377-42A>G (n.2377-42A>G)
gnomAD v4
7g.117602784A>TCA2684587675CFTRc.2620-42A>T (n.2620-42A>T)
c.*2334-42A>T (n.*2334-42A>T)
c.2437-42A>T (n.2437-42A>T)
c.*920-42A>T (n.*920-42A>T)
c.*2444-42A>T (n.*2444-42A>T)
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c.270-42A>T
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c.2530-42A>T (n.2530-42A>T)
c.2710-42A>T (n.2710-42A>T)
c.2377-42A>T (n.2377-42A>T)
gnomAD v4
7g.117602785G>ACA2684587676CFTRc.2620-41G>A (n.2620-41G>A)
c.*2334-41G>A (n.*2334-41G>A)
c.2437-41G>A (n.2437-41G>A)
c.*920-41G>A (n.*920-41G>A)
c.*2444-41G>A (n.*2444-41G>A)
c.2194-41G>A (n.2194-41G>A)
c.211-41G>A (n.211-41G>A)
c.270-41G>A
c.1402-41G>A (n.1402-41G>A)
c.2530-41G>A (n.2530-41G>A)
c.2710-41G>A (n.2710-41G>A)
c.2377-41G>A (n.2377-41G>A)
gnomAD v4
7g.117602786A>CCA2684587677CFTRc.2620-40A>C (n.2620-40A>C)
c.*2334-40A>C (n.*2334-40A>C)
c.2437-40A>C (n.2437-40A>C)
c.*920-40A>C (n.*920-40A>C)
c.*2444-40A>C (n.*2444-40A>C)
c.2194-40A>C (n.2194-40A>C)
c.211-40A>C (n.211-40A>C)
c.270-40A>C
c.1402-40A>C (n.1402-40A>C)
c.2530-40A>C (n.2530-40A>C)
c.2710-40A>C (n.2710-40A>C)
c.2377-40A>C (n.2377-40A>C)
gnomAD v4
7g.117602787T>CCA4451242CFTRc.2620-39T>C (n.2620-39T>C)
c.*2334-39T>C (n.*2334-39T>C)
c.2437-39T>C (n.2437-39T>C)
c.*920-39T>C (n.*920-39T>C)
c.*2444-39T>C (n.*2444-39T>C)
c.2194-39T>C (n.2194-39T>C)
c.211-39T>C (n.211-39T>C)
c.270-39T>C
c.1402-39T>C (n.1402-39T>C)
c.2530-39T>C (n.2530-39T>C)
c.2710-39T>C (n.2710-39T>C)
c.2377-39T>C (n.2377-39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602787T=CA1737373236CFTRc.2620-39T= (n.2620-39T=)
c.*2334-39T= (n.*2334-39T=)
c.2437-39T= (n.2437-39T=)
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c.2194-39T= (n.2194-39T=)
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c.2377-39T= (n.2377-39T=)
7g.117602788G>ACA4451243CFTRc.2620-38G>A (n.2620-38G>A)
c.*2334-38G>A (n.*2334-38G>A)
c.2437-38G>A (n.2437-38G>A)
c.*920-38G>A (n.*920-38G>A)
c.*2444-38G>A (n.*2444-38G>A)
c.2194-38G>A (n.2194-38G>A)
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c.270-38G>A
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c.2530-38G>A (n.2530-38G>A)
c.2710-38G>A (n.2710-38G>A)
c.2377-38G>A (n.2377-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117602788G=CA1737373239CFTRc.2620-38G= (n.2620-38G=)
c.*2334-38G= (n.*2334-38G=)
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c.2710-38G= (n.2710-38G=)
c.2377-38G= (n.2377-38G=)
7g.117602788G>TCA2603608360CFTRc.2620-38G>T (n.2620-38G>T)
c.*2334-38G>T (n.*2334-38G>T)
c.2437-38G>T (n.2437-38G>T)
c.*920-38G>T (n.*920-38G>T)
c.*2444-38G>T (n.*2444-38G>T)
c.2194-38G>T (n.2194-38G>T)
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c.270-38G>T
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c.2710-38G>T (n.2710-38G>T)
c.2377-38G>T (n.2377-38G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602789T>CCA4451244CFTRc.2620-37T>C (n.2620-37T>C)
c.*2334-37T>C (n.*2334-37T>C)
c.2437-37T>C (n.2437-37T>C)
c.*920-37T>C (n.*920-37T>C)
c.*2444-37T>C (n.*2444-37T>C)
c.2194-37T>C (n.2194-37T>C)
c.211-37T>C (n.211-37T>C)
c.270-37T>C
c.1402-37T>C (n.1402-37T>C)
c.2530-37T>C (n.2530-37T>C)
c.2710-37T>C (n.2710-37T>C)
c.2377-37T>C (n.2377-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602789T=CA1737373243CFTRc.2620-37T= (n.2620-37T=)
c.*2334-37T= (n.*2334-37T=)
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7g.117602790T>ACA832112493CFTRc.2620-36T>A (n.2620-36T>A)
c.*2334-36T>A (n.*2334-36T>A)
c.2437-36T>A (n.2437-36T>A)
c.*920-36T>A (n.*920-36T>A)
c.*2444-36T>A (n.*2444-36T>A)
c.2194-36T>A (n.2194-36T>A)
c.211-36T>A (n.211-36T>A)
c.270-36T>A
c.1402-36T>A (n.1402-36T>A)
c.2530-36T>A (n.2530-36T>A)
c.2710-36T>A (n.2710-36T>A)
c.2377-36T>A (n.2377-36T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602790T=CA1737373246CFTRc.2620-36T= (n.2620-36T=)
c.*2334-36T= (n.*2334-36T=)
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c.*920-36T= (n.*920-36T=)
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c.2194-36T= (n.2194-36T=)
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c.2710-36T= (n.2710-36T=)
c.2377-36T= (n.2377-36T=)
7g.117602792G>CCA2545248917CFTRc.2620-34G>C (n.2620-34G>C)
c.*2334-34G>C (n.*2334-34G>C)
c.2437-34G>C (n.2437-34G>C)
c.*920-34G>C (n.*920-34G>C)
c.*2444-34G>C (n.*2444-34G>C)
c.2194-34G>C (n.2194-34G>C)
c.211-34G>C (n.211-34G>C)
c.270-34G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched