UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117602740T>C | CA2579000190 | CFTR | c.2620-86T>C (n.2620-86T>C) c.*2334-86T>C (n.*2334-86T>C) c.2437-86T>C (n.2437-86T>C) c.*920-86T>C (n.*920-86T>C) c.*2444-86T>C (n.*2444-86T>C) c.2194-86T>C (n.2194-86T>C) c.211-86T>C (n.211-86T>C) c.270-86T>C c.1402-86T>C (n.1402-86T>C) c.2530-86T>C (n.2530-86T>C) c.2710-86T>C (n.2710-86T>C) c.2377-86T>C (n.2377-86T>C) | |
| 7 | g.117602740T>G | CA2579000191 | CFTR | c.2620-86T>G (n.2620-86T>G) c.*2334-86T>G (n.*2334-86T>G) c.2437-86T>G (n.2437-86T>G) c.*920-86T>G (n.*920-86T>G) c.*2444-86T>G (n.*2444-86T>G) c.2194-86T>G (n.2194-86T>G) c.211-86T>G (n.211-86T>G) c.270-86T>G c.1402-86T>G (n.1402-86T>G) c.2530-86T>G (n.2530-86T>G) c.2710-86T>G (n.2710-86T>G) c.2377-86T>G (n.2377-86T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602741G>A | CA577222393 | CFTR | c.2620-85G>A (n.2620-85G>A) c.*2334-85G>A (n.*2334-85G>A) c.2437-85G>A (n.2437-85G>A) c.*920-85G>A (n.*920-85G>A) c.*2444-85G>A (n.*2444-85G>A) c.2194-85G>A (n.2194-85G>A) c.211-85G>A (n.211-85G>A) c.270-85G>A c.1402-85G>A (n.1402-85G>A) c.2530-85G>A (n.2530-85G>A) c.2710-85G>A (n.2710-85G>A) c.2377-85G>A (n.2377-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602741G= | CA1737373188 | CFTR | c.2620-85G= (n.2620-85G=) c.*2334-85G= (n.*2334-85G=) c.2437-85G= (n.2437-85G=) c.*920-85G= (n.*920-85G=) c.*2444-85G= (n.*2444-85G=) c.2194-85G= (n.2194-85G=) c.211-85G= (n.211-85G=) c.270-85G= c.1402-85G= (n.1402-85G=) c.2530-85G= (n.2530-85G=) c.2710-85G= (n.2710-85G=) c.2377-85G= (n.2377-85G=) | |
| 7 | g.117602741G>T | CA2684587653 | CFTR | c.2620-85G>T (n.2620-85G>T) c.*2334-85G>T (n.*2334-85G>T) c.2437-85G>T (n.2437-85G>T) c.*920-85G>T (n.*920-85G>T) c.*2444-85G>T (n.*2444-85G>T) c.2194-85G>T (n.2194-85G>T) c.211-85G>T (n.211-85G>T) c.270-85G>T c.1402-85G>T (n.1402-85G>T) c.2530-85G>T (n.2530-85G>T) c.2710-85G>T (n.2710-85G>T) c.2377-85G>T (n.2377-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602742G>C | CA1737373189 | CFTR | c.2620-84G>C (n.2620-84G>C) c.*2334-84G>C (n.*2334-84G>C) c.2437-84G>C (n.2437-84G>C) c.*920-84G>C (n.*920-84G>C) c.*2444-84G>C (n.*2444-84G>C) c.2194-84G>C (n.2194-84G>C) c.211-84G>C (n.211-84G>C) c.270-84G>C c.1402-84G>C (n.1402-84G>C) c.2530-84G>C (n.2530-84G>C) c.2710-84G>C (n.2710-84G>C) c.2377-84G>C (n.2377-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602742G= | CA1737373191 | CFTR | c.2620-84G= (n.2620-84G=) c.*2334-84G= (n.*2334-84G=) c.2437-84G= (n.2437-84G=) c.*920-84G= (n.*920-84G=) c.*2444-84G= (n.*2444-84G=) c.2194-84G= (n.2194-84G=) c.211-84G= (n.211-84G=) c.270-84G= c.1402-84G= (n.1402-84G=) c.2530-84G= (n.2530-84G=) c.2710-84G= (n.2710-84G=) c.2377-84G= (n.2377-84G=) | |
| 7 | g.117602743T>C | CA2579000192 | CFTR | c.2620-83T>C (n.2620-83T>C) c.*2334-83T>C (n.*2334-83T>C) c.2437-83T>C (n.2437-83T>C) c.*920-83T>C (n.*920-83T>C) c.*2444-83T>C (n.*2444-83T>C) c.2194-83T>C (n.2194-83T>C) c.211-83T>C (n.211-83T>C) c.270-83T>C c.1402-83T>C (n.1402-83T>C) c.2530-83T>C (n.2530-83T>C) c.2710-83T>C (n.2710-83T>C) c.2377-83T>C (n.2377-83T>C) | |
| 7 | g.117602743T>G | CA2684587654 | CFTR | c.2620-83T>G (n.2620-83T>G) c.*2334-83T>G (n.*2334-83T>G) c.2437-83T>G (n.2437-83T>G) c.*920-83T>G (n.*920-83T>G) c.*2444-83T>G (n.*2444-83T>G) c.2194-83T>G (n.2194-83T>G) c.211-83T>G (n.211-83T>G) c.270-83T>G c.1402-83T>G (n.1402-83T>G) c.2530-83T>G (n.2530-83T>G) c.2710-83T>G (n.2710-83T>G) c.2377-83T>G (n.2377-83T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602744G>A | CA164954801 | CFTR | c.2620-82G>A (n.2620-82G>A) c.*2334-82G>A (n.*2334-82G>A) c.2437-82G>A (n.2437-82G>A) c.*920-82G>A (n.*920-82G>A) c.*2444-82G>A (n.*2444-82G>A) c.2194-82G>A (n.2194-82G>A) c.211-82G>A (n.211-82G>A) c.270-82G>A c.1402-82G>A (n.1402-82G>A) c.2530-82G>A (n.2530-82G>A) c.2710-82G>A (n.2710-82G>A) c.2377-82G>A (n.2377-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602744G= | CA1737373193 | CFTR | c.2620-82G= (n.2620-82G=) c.*2334-82G= (n.*2334-82G=) c.2437-82G= (n.2437-82G=) c.*920-82G= (n.*920-82G=) c.*2444-82G= (n.*2444-82G=) c.2194-82G= (n.2194-82G=) c.211-82G= (n.211-82G=) c.270-82G= c.1402-82G= (n.1402-82G=) c.2530-82G= (n.2530-82G=) c.2710-82G= (n.2710-82G=) c.2377-82G= (n.2377-82G=) | |
| 7 | g.117602744G>T | CA2580076308 | CFTR | c.2620-82G>T (n.2620-82G>T) c.*2334-82G>T (n.*2334-82G>T) c.2437-82G>T (n.2437-82G>T) c.*920-82G>T (n.*920-82G>T) c.*2444-82G>T (n.*2444-82G>T) c.2194-82G>T (n.2194-82G>T) c.211-82G>T (n.211-82G>T) c.270-82G>T c.1402-82G>T (n.1402-82G>T) c.2530-82G>T (n.2530-82G>T) c.2710-82G>T (n.2710-82G>T) c.2377-82G>T (n.2377-82G>T) | ClinVar |
| 7 | g.117602745T>G | CA2580076309 | CFTR | c.2620-81T>G (n.2620-81T>G) c.*2334-81T>G (n.*2334-81T>G) c.2437-81T>G (n.2437-81T>G) c.*920-81T>G (n.*920-81T>G) c.*2444-81T>G (n.*2444-81T>G) c.2194-81T>G (n.2194-81T>G) c.211-81T>G (n.211-81T>G) c.270-81T>G c.1402-81T>G (n.1402-81T>G) c.2530-81T>G (n.2530-81T>G) c.2710-81T>G (n.2710-81T>G) c.2377-81T>G (n.2377-81T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117602746G>A | CA2580076311 | CFTR | c.2620-80G>A (n.2620-80G>A) c.*2334-80G>A (n.*2334-80G>A) c.2437-80G>A (n.2437-80G>A) c.*920-80G>A (n.*920-80G>A) c.*2444-80G>A (n.*2444-80G>A) c.2194-80G>A (n.2194-80G>A) c.211-80G>A (n.211-80G>A) c.270-80G>A c.1402-80G>A (n.1402-80G>A) c.2530-80G>A (n.2530-80G>A) c.2710-80G>A (n.2710-80G>A) c.2377-80G>A (n.2377-80G>A) | ClinVar |
| 7 | g.117602746G>T | CA2580076310 | CFTR | c.2620-80G>T (n.2620-80G>T) c.*2334-80G>T (n.*2334-80G>T) c.2437-80G>T (n.2437-80G>T) c.*920-80G>T (n.*920-80G>T) c.*2444-80G>T (n.*2444-80G>T) c.2194-80G>T (n.2194-80G>T) c.211-80G>T (n.211-80G>T) c.270-80G>T c.1402-80G>T (n.1402-80G>T) c.2530-80G>T (n.2530-80G>T) c.2710-80G>T (n.2710-80G>T) c.2377-80G>T (n.2377-80G>T) | ClinVar |
| 7 | g.117602747A>G | CA2579000193 | CFTR | c.2620-79A>G (n.2620-79A>G) c.*2334-79A>G (n.*2334-79A>G) c.2437-79A>G (n.2437-79A>G) c.*920-79A>G (n.*920-79A>G) c.*2444-79A>G (n.*2444-79A>G) c.2194-79A>G (n.2194-79A>G) c.211-79A>G (n.211-79A>G) c.270-79A>G c.1402-79A>G (n.1402-79A>G) c.2530-79A>G (n.2530-79A>G) c.2710-79A>G (n.2710-79A>G) c.2377-79A>G (n.2377-79A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602748T>G | CA2684587655 | CFTR | c.2620-78T>G (n.2620-78T>G) c.*2334-78T>G (n.*2334-78T>G) c.2437-78T>G (n.2437-78T>G) c.*920-78T>G (n.*920-78T>G) c.*2444-78T>G (n.*2444-78T>G) c.2194-78T>G (n.2194-78T>G) c.211-78T>G (n.211-78T>G) c.270-78T>G c.1402-78T>G (n.1402-78T>G) c.2530-78T>G (n.2530-78T>G) c.2710-78T>G (n.2710-78T>G) c.2377-78T>G (n.2377-78T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602752A= | CA1737373196 | CFTR | c.2620-74A= (n.2620-74A=) c.*2334-74A= (n.*2334-74A=) c.2437-74A= (n.2437-74A=) c.*920-74A= (n.*920-74A=) c.*2444-74A= (n.*2444-74A=) c.2194-74A= (n.2194-74A=) c.211-74A= (n.211-74A=) c.270-74A= c.1402-74A= (n.1402-74A=) c.2530-74A= (n.2530-74A=) c.2710-74A= (n.2710-74A=) c.2377-74A= (n.2377-74A=) | |
| 7 | g.117602752A>G | CA1737373197 | CFTR | c.2620-74A>G (n.2620-74A>G) c.*2334-74A>G (n.*2334-74A>G) c.2437-74A>G (n.2437-74A>G) c.*920-74A>G (n.*920-74A>G) c.*2444-74A>G (n.*2444-74A>G) c.2194-74A>G (n.2194-74A>G) c.211-74A>G (n.211-74A>G) c.270-74A>G c.1402-74A>G (n.1402-74A>G) c.2530-74A>G (n.2530-74A>G) c.2710-74A>G (n.2710-74A>G) c.2377-74A>G (n.2377-74A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602754T>C | CA2684587656 | CFTR | c.2620-72T>C (n.2620-72T>C) c.*2334-72T>C (n.*2334-72T>C) c.2437-72T>C (n.2437-72T>C) c.*920-72T>C (n.*920-72T>C) c.*2444-72T>C (n.*2444-72T>C) c.2194-72T>C (n.2194-72T>C) c.211-72T>C (n.211-72T>C) c.270-72T>C c.1402-72T>C (n.1402-72T>C) c.2530-72T>C (n.2530-72T>C) c.2710-72T>C (n.2710-72T>C) c.2377-72T>C (n.2377-72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602754T>G | CA2579000194 | CFTR | c.2620-72T>G (n.2620-72T>G) c.*2334-72T>G (n.*2334-72T>G) c.2437-72T>G (n.2437-72T>G) c.*920-72T>G (n.*920-72T>G) c.*2444-72T>G (n.*2444-72T>G) c.2194-72T>G (n.2194-72T>G) c.211-72T>G (n.211-72T>G) c.270-72T>G c.1402-72T>G (n.1402-72T>G) c.2530-72T>G (n.2530-72T>G) c.2710-72T>G (n.2710-72T>G) c.2377-72T>G (n.2377-72T>G) | |
| 7 | g.117602756T>C | CA2684587657 | CFTR | c.2620-70T>C (n.2620-70T>C) c.*2334-70T>C (n.*2334-70T>C) c.2437-70T>C (n.2437-70T>C) c.*920-70T>C (n.*920-70T>C) c.*2444-70T>C (n.*2444-70T>C) c.2194-70T>C (n.2194-70T>C) c.211-70T>C (n.211-70T>C) c.270-70T>C c.1402-70T>C (n.1402-70T>C) c.2530-70T>C (n.2530-70T>C) c.2710-70T>C (n.2710-70T>C) c.2377-70T>C (n.2377-70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602757A>T | CA2579000195 | CFTR | c.2620-69A>T (n.2620-69A>T) c.*2334-69A>T (n.*2334-69A>T) c.2437-69A>T (n.2437-69A>T) c.*920-69A>T (n.*920-69A>T) c.*2444-69A>T (n.*2444-69A>T) c.2194-69A>T (n.2194-69A>T) c.211-69A>T (n.211-69A>T) c.270-69A>T c.1402-69A>T (n.1402-69A>T) c.2530-69A>T (n.2530-69A>T) c.2710-69A>T (n.2710-69A>T) c.2377-69A>T (n.2377-69A>T) | |
| 7 | g.117602758G>A | CA1737373202 | CFTR | c.2620-68G>A (n.2620-68G>A) c.*2334-68G>A (n.*2334-68G>A) c.2437-68G>A (n.2437-68G>A) c.*920-68G>A (n.*920-68G>A) c.*2444-68G>A (n.*2444-68G>A) c.2194-68G>A (n.2194-68G>A) c.211-68G>A (n.211-68G>A) c.270-68G>A c.1402-68G>A (n.1402-68G>A) c.2530-68G>A (n.2530-68G>A) c.2710-68G>A (n.2710-68G>A) c.2377-68G>A (n.2377-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602758G>C | CA2684587658 | CFTR | c.2620-68G>C (n.2620-68G>C) c.*2334-68G>C (n.*2334-68G>C) c.2437-68G>C (n.2437-68G>C) c.*920-68G>C (n.*920-68G>C) c.*2444-68G>C (n.*2444-68G>C) c.2194-68G>C (n.2194-68G>C) c.211-68G>C (n.211-68G>C) c.270-68G>C c.1402-68G>C (n.1402-68G>C) c.2530-68G>C (n.2530-68G>C) c.2710-68G>C (n.2710-68G>C) c.2377-68G>C (n.2377-68G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602758G= | CA1737373201 | CFTR | c.2620-68G= (n.2620-68G=) c.*2334-68G= (n.*2334-68G=) c.2437-68G= (n.2437-68G=) c.*920-68G= (n.*920-68G=) c.*2444-68G= (n.*2444-68G=) c.2194-68G= (n.2194-68G=) c.211-68G= (n.211-68G=) c.270-68G= c.1402-68G= (n.1402-68G=) c.2530-68G= (n.2530-68G=) c.2710-68G= (n.2710-68G=) c.2377-68G= (n.2377-68G=) | |
| 7 | g.117602759A= | CA1737373203 | CFTR | c.2620-67A= (n.2620-67A=) c.*2334-67A= (n.*2334-67A=) c.2437-67A= (n.2437-67A=) c.*920-67A= (n.*920-67A=) c.*2444-67A= (n.*2444-67A=) c.2194-67A= (n.2194-67A=) c.211-67A= (n.211-67A=) c.270-67A= c.1402-67A= (n.1402-67A=) c.2530-67A= (n.2530-67A=) c.2710-67A= (n.2710-67A=) c.2377-67A= (n.2377-67A=) | |
| 7 | g.117602759A>T | CA164954810 | CFTR | c.2620-67A>T (n.2620-67A>T) c.*2334-67A>T (n.*2334-67A>T) c.2437-67A>T (n.2437-67A>T) c.*920-67A>T (n.*920-67A>T) c.*2444-67A>T (n.*2444-67A>T) c.2194-67A>T (n.2194-67A>T) c.211-67A>T (n.211-67A>T) c.270-67A>T c.1402-67A>T (n.1402-67A>T) c.2530-67A>T (n.2530-67A>T) c.2710-67A>T (n.2710-67A>T) c.2377-67A>T (n.2377-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602760T>A | CA1737373208 | CFTR | c.2620-66T>A (n.2620-66T>A) c.*2334-66T>A (n.*2334-66T>A) c.2437-66T>A (n.2437-66T>A) c.*920-66T>A (n.*920-66T>A) c.*2444-66T>A (n.*2444-66T>A) c.2194-66T>A (n.2194-66T>A) c.211-66T>A (n.211-66T>A) c.270-66T>A c.1402-66T>A (n.1402-66T>A) c.2530-66T>A (n.2530-66T>A) c.2710-66T>A (n.2710-66T>A) c.2377-66T>A (n.2377-66T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117602760T= | CA1737373206 | CFTR | c.2620-66T= (n.2620-66T=) c.*2334-66T= (n.*2334-66T=) c.2437-66T= (n.2437-66T=) c.*920-66T= (n.*920-66T=) c.*2444-66T= (n.*2444-66T=) c.2194-66T= (n.2194-66T=) c.211-66T= (n.211-66T=) c.270-66T= c.1402-66T= (n.1402-66T=) c.2530-66T= (n.2530-66T=) c.2710-66T= (n.2710-66T=) c.2377-66T= (n.2377-66T=) | |
| 7 | g.117602761G= | CA1737373212 | CFTR | c.2620-65G= (n.2620-65G=) c.*2334-65G= (n.*2334-65G=) c.2437-65G= (n.2437-65G=) c.*920-65G= (n.*920-65G=) c.*2444-65G= (n.*2444-65G=) c.2194-65G= (n.2194-65G=) c.211-65G= (n.211-65G=) c.270-65G= c.1402-65G= (n.1402-65G=) c.2530-65G= (n.2530-65G=) c.2710-65G= (n.2710-65G=) c.2377-65G= (n.2377-65G=) | |
| 7 | g.117602761G>T | CA832112480 | CFTR | c.2620-65G>T (n.2620-65G>T) c.*2334-65G>T (n.*2334-65G>T) c.2437-65G>T (n.2437-65G>T) c.*920-65G>T (n.*920-65G>T) c.*2444-65G>T (n.*2444-65G>T) c.2194-65G>T (n.2194-65G>T) c.211-65G>T (n.211-65G>T) c.270-65G>T c.1402-65G>T (n.1402-65G>T) c.2530-65G>T (n.2530-65G>T) c.2710-65G>T (n.2710-65G>T) c.2377-65G>T (n.2377-65G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602762T>C | CA2684587659 | CFTR | c.2620-64T>C (n.2620-64T>C) c.*2334-64T>C (n.*2334-64T>C) c.2437-64T>C (n.2437-64T>C) c.*920-64T>C (n.*920-64T>C) c.*2444-64T>C (n.*2444-64T>C) c.2194-64T>C (n.2194-64T>C) c.211-64T>C (n.211-64T>C) c.270-64T>C c.1402-64T>C (n.1402-64T>C) c.2530-64T>C (n.2530-64T>C) c.2710-64T>C (n.2710-64T>C) c.2377-64T>C (n.2377-64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602763G>T | CA2579000196 | CFTR | c.2620-63G>T (n.2620-63G>T) c.*2334-63G>T (n.*2334-63G>T) c.2437-63G>T (n.2437-63G>T) c.*920-63G>T (n.*920-63G>T) c.*2444-63G>T (n.*2444-63G>T) c.2194-63G>T (n.2194-63G>T) c.211-63G>T (n.211-63G>T) c.270-63G>T c.1402-63G>T (n.1402-63G>T) c.2530-63G>T (n.2530-63G>T) c.2710-63G>T (n.2710-63G>T) c.2377-63G>T (n.2377-63G>T) | |
| 7 | g.117602764G>A | CA2684587660 | CFTR | c.2620-62G>A (n.2620-62G>A) c.*2334-62G>A (n.*2334-62G>A) c.2437-62G>A (n.2437-62G>A) c.*920-62G>A (n.*920-62G>A) c.*2444-62G>A (n.*2444-62G>A) c.2194-62G>A (n.2194-62G>A) c.211-62G>A (n.211-62G>A) c.270-62G>A c.1402-62G>A (n.1402-62G>A) c.2530-62G>A (n.2530-62G>A) c.2710-62G>A (n.2710-62G>A) c.2377-62G>A (n.2377-62G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602764G>T | CA2684587661 | CFTR | c.2620-62G>T (n.2620-62G>T) c.*2334-62G>T (n.*2334-62G>T) c.2437-62G>T (n.2437-62G>T) c.*920-62G>T (n.*920-62G>T) c.*2444-62G>T (n.*2444-62G>T) c.2194-62G>T (n.2194-62G>T) c.211-62G>T (n.211-62G>T) c.270-62G>T c.1402-62G>T (n.1402-62G>T) c.2530-62G>T (n.2530-62G>T) c.2710-62G>T (n.2710-62G>T) c.2377-62G>T (n.2377-62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602765G>A | CA2579000197 | CFTR | c.2620-61G>A (n.2620-61G>A) c.*2334-61G>A (n.*2334-61G>A) c.2437-61G>A (n.2437-61G>A) c.*920-61G>A (n.*920-61G>A) c.*2444-61G>A (n.*2444-61G>A) c.2194-61G>A (n.2194-61G>A) c.211-61G>A (n.211-61G>A) c.270-61G>A c.1402-61G>A (n.1402-61G>A) c.2530-61G>A (n.2530-61G>A) c.2710-61G>A (n.2710-61G>A) c.2377-61G>A (n.2377-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602766C>A | CA2579000198 | CFTR | c.2620-60C>A (n.2620-60C>A) c.*2334-60C>A (n.*2334-60C>A) c.2437-60C>A (n.2437-60C>A) c.*920-60C>A (n.*920-60C>A) c.*2444-60C>A (n.*2444-60C>A) c.2194-60C>A (n.2194-60C>A) c.211-60C>A (n.211-60C>A) c.270-60C>A c.1402-60C>A (n.1402-60C>A) c.2530-60C>A (n.2530-60C>A) c.2710-60C>A (n.2710-60C>A) c.2377-60C>A (n.2377-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602766C= | CA1737373218 | CFTR | c.2620-60C= (n.2620-60C=) c.*2334-60C= (n.*2334-60C=) c.2437-60C= (n.2437-60C=) c.*920-60C= (n.*920-60C=) c.*2444-60C= (n.*2444-60C=) c.2194-60C= (n.2194-60C=) c.211-60C= (n.211-60C=) c.270-60C= c.1402-60C= (n.1402-60C=) c.2530-60C= (n.2530-60C=) c.2710-60C= (n.2710-60C=) c.2377-60C= (n.2377-60C=) | |
| 7 | g.117602766C>T | CA164954816 | CFTR | c.2620-60C>T (n.2620-60C>T) c.*2334-60C>T (n.*2334-60C>T) c.2437-60C>T (n.2437-60C>T) c.*920-60C>T (n.*920-60C>T) c.*2444-60C>T (n.*2444-60C>T) c.2194-60C>T (n.2194-60C>T) c.211-60C>T (n.211-60C>T) c.270-60C>T c.1402-60C>T (n.1402-60C>T) c.2530-60C>T (n.2530-60C>T) c.2710-60C>T (n.2710-60C>T) c.2377-60C>T (n.2377-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602767A= | CA1737373225 | CFTR | c.2620-59A= (n.2620-59A=) c.*2334-59A= (n.*2334-59A=) c.2437-59A= (n.2437-59A=) c.*920-59A= (n.*920-59A=) c.*2444-59A= (n.*2444-59A=) c.2194-59A= (n.2194-59A=) c.211-59A= (n.211-59A=) c.270-59A= c.1402-59A= (n.1402-59A=) c.2530-59A= (n.2530-59A=) c.2710-59A= (n.2710-59A=) c.2377-59A= (n.2377-59A=) | |
| 7 | g.117602767A>G | CA1737373222 | CFTR | c.2620-59A>G (n.2620-59A>G) c.*2334-59A>G (n.*2334-59A>G) c.2437-59A>G (n.2437-59A>G) c.*920-59A>G (n.*920-59A>G) c.*2444-59A>G (n.*2444-59A>G) c.2194-59A>G (n.2194-59A>G) c.211-59A>G (n.211-59A>G) c.270-59A>G c.1402-59A>G (n.1402-59A>G) c.2530-59A>G (n.2530-59A>G) c.2710-59A>G (n.2710-59A>G) c.2377-59A>G (n.2377-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602769G>A | CA164954826 | CFTR | c.2620-57G>A (n.2620-57G>A) c.*2334-57G>A (n.*2334-57G>A) c.2437-57G>A (n.2437-57G>A) c.*920-57G>A (n.*920-57G>A) c.*2444-57G>A (n.*2444-57G>A) c.2194-57G>A (n.2194-57G>A) c.211-57G>A (n.211-57G>A) c.270-57G>A c.1402-57G>A (n.1402-57G>A) c.2530-57G>A (n.2530-57G>A) c.2710-57G>A (n.2710-57G>A) c.2377-57G>A (n.2377-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602769G= | CA1737373226 | CFTR | c.2620-57G= (n.2620-57G=) c.*2334-57G= (n.*2334-57G=) c.2437-57G= (n.2437-57G=) c.*920-57G= (n.*920-57G=) c.*2444-57G= (n.*2444-57G=) c.2194-57G= (n.2194-57G=) c.211-57G= (n.211-57G=) c.270-57G= c.1402-57G= (n.1402-57G=) c.2530-57G= (n.2530-57G=) c.2710-57G= (n.2710-57G=) c.2377-57G= (n.2377-57G=) | |
| 7 | g.117602769G>T | CA2579000199 | CFTR | c.2620-57G>T (n.2620-57G>T) c.*2334-57G>T (n.*2334-57G>T) c.2437-57G>T (n.2437-57G>T) c.*920-57G>T (n.*920-57G>T) c.*2444-57G>T (n.*2444-57G>T) c.2194-57G>T (n.2194-57G>T) c.211-57G>T (n.211-57G>T) c.270-57G>T c.1402-57G>T (n.1402-57G>T) c.2530-57G>T (n.2530-57G>T) c.2710-57G>T (n.2710-57G>T) c.2377-57G>T (n.2377-57G>T) | |
| 7 | g.117602771del | CA2684587662 | CFTR | c.2620-55del (n.2620-55del) c.*2334-55del (n.*2334-55del) c.2437-55del (n.2437-55del) c.*920-55del (n.*920-55del) c.*2444-55del (n.*2444-55del) c.2194-55del (n.2194-55del) c.211-55del (n.211-55del) c.270-55del c.1402-55del (n.1402-55del) c.2530-55del (n.2530-55del) c.2710-55del (n.2710-55del) c.2377-55del (n.2377-55del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602772A>G | CA2684587663 | CFTR | c.2620-54A>G (n.2620-54A>G) c.*2334-54A>G (n.*2334-54A>G) c.2437-54A>G (n.2437-54A>G) c.*920-54A>G (n.*920-54A>G) c.*2444-54A>G (n.*2444-54A>G) c.2194-54A>G (n.2194-54A>G) c.211-54A>G (n.211-54A>G) c.270-54A>G c.1402-54A>G (n.1402-54A>G) c.2530-54A>G (n.2530-54A>G) c.2710-54A>G (n.2710-54A>G) c.2377-54A>G (n.2377-54A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602772A>T | CA2579000200 | CFTR | c.2620-54A>T (n.2620-54A>T) c.*2334-54A>T (n.*2334-54A>T) c.2437-54A>T (n.2437-54A>T) c.*920-54A>T (n.*920-54A>T) c.*2444-54A>T (n.*2444-54A>T) c.2194-54A>T (n.2194-54A>T) c.211-54A>T (n.211-54A>T) c.270-54A>T c.1402-54A>T (n.1402-54A>T) c.2530-54A>T (n.2530-54A>T) c.2710-54A>T (n.2710-54A>T) c.2377-54A>T (n.2377-54A>T) |