UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117602676C= | CA1737373112 | CFTR | c.2620-150C= (n.2620-150C=) c.*2334-150C= (n.*2334-150C=) c.2437-150C= (n.2437-150C=) c.*920-150C= (n.*920-150C=) c.*2444-150C= (n.*2444-150C=) c.2194-150C= (n.2194-150C=) c.211-150C= (n.211-150C=) c.270-150C= c.1402-150C= (n.1402-150C=) c.2530-150C= (n.2530-150C=) c.2710-150C= (n.2710-150C=) c.2377-150C= (n.2377-150C=) | |
| 7 | g.117602676C>T | CA1737373115 | CFTR | c.2620-150C>T (n.2620-150C>T) c.*2334-150C>T (n.*2334-150C>T) c.2437-150C>T (n.2437-150C>T) c.*920-150C>T (n.*920-150C>T) c.*2444-150C>T (n.*2444-150C>T) c.2194-150C>T (n.2194-150C>T) c.211-150C>T (n.211-150C>T) c.270-150C>T c.1402-150C>T (n.1402-150C>T) c.2530-150C>T (n.2530-150C>T) c.2710-150C>T (n.2710-150C>T) c.2377-150C>T (n.2377-150C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602677C>A | CA164954745 | CFTR | c.2620-149C>A (n.2620-149C>A) c.*2334-149C>A (n.*2334-149C>A) c.2437-149C>A (n.2437-149C>A) c.*920-149C>A (n.*920-149C>A) c.*2444-149C>A (n.*2444-149C>A) c.2194-149C>A (n.2194-149C>A) c.211-149C>A (n.211-149C>A) c.270-149C>A c.1402-149C>A (n.1402-149C>A) c.2530-149C>A (n.2530-149C>A) c.2710-149C>A (n.2710-149C>A) c.2377-149C>A (n.2377-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602677C= | CA1737373117 | CFTR | c.2620-149C= (n.2620-149C=) c.*2334-149C= (n.*2334-149C=) c.2437-149C= (n.2437-149C=) c.*920-149C= (n.*920-149C=) c.*2444-149C= (n.*2444-149C=) c.2194-149C= (n.2194-149C=) c.211-149C= (n.211-149C=) c.270-149C= c.1402-149C= (n.1402-149C=) c.2530-149C= (n.2530-149C=) c.2710-149C= (n.2710-149C=) c.2377-149C= (n.2377-149C=) | |
| 7 | g.117602677C>T | CA1737373116 | CFTR | c.2620-149C>T (n.2620-149C>T) c.*2334-149C>T (n.*2334-149C>T) c.2437-149C>T (n.2437-149C>T) c.*920-149C>T (n.*920-149C>T) c.*2444-149C>T (n.*2444-149C>T) c.2194-149C>T (n.2194-149C>T) c.211-149C>T (n.211-149C>T) c.270-149C>T c.1402-149C>T (n.1402-149C>T) c.2530-149C>T (n.2530-149C>T) c.2710-149C>T (n.2710-149C>T) c.2377-149C>T (n.2377-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602679A= | CA1737373118 | CFTR | c.2620-147A= (n.2620-147A=) c.*2334-147A= (n.*2334-147A=) c.2437-147A= (n.2437-147A=) c.*920-147A= (n.*920-147A=) c.*2444-147A= (n.*2444-147A=) c.2194-147A= (n.2194-147A=) c.211-147A= (n.211-147A=) c.270-147A= c.1402-147A= (n.1402-147A=) c.2530-147A= (n.2530-147A=) c.2710-147A= (n.2710-147A=) c.2377-147A= (n.2377-147A=) | |
| 7 | g.117602679A>C | CA164954757 | CFTR | c.2620-147A>C (n.2620-147A>C) c.*2334-147A>C (n.*2334-147A>C) c.2437-147A>C (n.2437-147A>C) c.*920-147A>C (n.*920-147A>C) c.*2444-147A>C (n.*2444-147A>C) c.2194-147A>C (n.2194-147A>C) c.211-147A>C (n.211-147A>C) c.270-147A>C c.1402-147A>C (n.1402-147A>C) c.2530-147A>C (n.2530-147A>C) c.2710-147A>C (n.2710-147A>C) c.2377-147A>C (n.2377-147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602680G>A | CA1106308216 | CFTR | c.2620-146G>A (n.2620-146G>A) c.*2334-146G>A (n.*2334-146G>A) c.2437-146G>A (n.2437-146G>A) c.*920-146G>A (n.*920-146G>A) c.*2444-146G>A (n.*2444-146G>A) c.2194-146G>A (n.2194-146G>A) c.211-146G>A (n.211-146G>A) c.270-146G>A c.1402-146G>A (n.1402-146G>A) c.2530-146G>A (n.2530-146G>A) c.2710-146G>A (n.2710-146G>A) c.2377-146G>A (n.2377-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602680G= | CA1737373120 | CFTR | c.2620-146G= (n.2620-146G=) c.*2334-146G= (n.*2334-146G=) c.2437-146G= (n.2437-146G=) c.*920-146G= (n.*920-146G=) c.*2444-146G= (n.*2444-146G=) c.2194-146G= (n.2194-146G=) c.211-146G= (n.211-146G=) c.270-146G= c.1402-146G= (n.1402-146G=) c.2530-146G= (n.2530-146G=) c.2710-146G= (n.2710-146G=) c.2377-146G= (n.2377-146G=) | |
| 7 | g.117602681G>A | CA2684587621 | CFTR | c.2620-145G>A (n.2620-145G>A) c.*2334-145G>A (n.*2334-145G>A) c.2437-145G>A (n.2437-145G>A) c.*920-145G>A (n.*920-145G>A) c.*2444-145G>A (n.*2444-145G>A) c.2194-145G>A (n.2194-145G>A) c.211-145G>A (n.211-145G>A) c.270-145G>A c.1402-145G>A (n.1402-145G>A) c.2530-145G>A (n.2530-145G>A) c.2710-145G>A (n.2710-145G>A) c.2377-145G>A (n.2377-145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602682A>G | CA2684587622 | CFTR | c.2620-144A>G (n.2620-144A>G) c.*2334-144A>G (n.*2334-144A>G) c.2437-144A>G (n.2437-144A>G) c.*920-144A>G (n.*920-144A>G) c.*2444-144A>G (n.*2444-144A>G) c.2194-144A>G (n.2194-144A>G) c.211-144A>G (n.211-144A>G) c.270-144A>G c.1402-144A>G (n.1402-144A>G) c.2530-144A>G (n.2530-144A>G) c.2710-144A>G (n.2710-144A>G) c.2377-144A>G (n.2377-144A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602683A= | CA1737373122 | CFTR | c.2620-143A= (n.2620-143A=) c.*2334-143A= (n.*2334-143A=) c.2437-143A= (n.2437-143A=) c.*920-143A= (n.*920-143A=) c.*2444-143A= (n.*2444-143A=) c.2194-143A= (n.2194-143A=) c.211-143A= (n.211-143A=) c.270-143A= c.1402-143A= (n.1402-143A=) c.2530-143A= (n.2530-143A=) c.2710-143A= (n.2710-143A=) c.2377-143A= (n.2377-143A=) | |
| 7 | g.117602683A>G | CA1737373123 | CFTR | c.2620-143A>G (n.2620-143A>G) c.*2334-143A>G (n.*2334-143A>G) c.2437-143A>G (n.2437-143A>G) c.*920-143A>G (n.*920-143A>G) c.*2444-143A>G (n.*2444-143A>G) c.2194-143A>G (n.2194-143A>G) c.211-143A>G (n.211-143A>G) c.270-143A>G c.1402-143A>G (n.1402-143A>G) c.2530-143A>G (n.2530-143A>G) c.2710-143A>G (n.2710-143A>G) c.2377-143A>G (n.2377-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602684C>A | CA2684587623 | CFTR | c.2620-142C>A (n.2620-142C>A) c.*2334-142C>A (n.*2334-142C>A) c.2437-142C>A (n.2437-142C>A) c.*920-142C>A (n.*920-142C>A) c.*2444-142C>A (n.*2444-142C>A) c.2194-142C>A (n.2194-142C>A) c.211-142C>A (n.211-142C>A) c.270-142C>A c.1402-142C>A (n.1402-142C>A) c.2530-142C>A (n.2530-142C>A) c.2710-142C>A (n.2710-142C>A) c.2377-142C>A (n.2377-142C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602684C>T | CA2684587624 | CFTR | c.2620-142C>T (n.2620-142C>T) c.*2334-142C>T (n.*2334-142C>T) c.2437-142C>T (n.2437-142C>T) c.*920-142C>T (n.*920-142C>T) c.*2444-142C>T (n.*2444-142C>T) c.2194-142C>T (n.2194-142C>T) c.211-142C>T (n.211-142C>T) c.270-142C>T c.1402-142C>T (n.1402-142C>T) c.2530-142C>T (n.2530-142C>T) c.2710-142C>T (n.2710-142C>T) c.2377-142C>T (n.2377-142C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602686C>A | CA2684587625 | CFTR | c.2620-140C>A (n.2620-140C>A) c.*2334-140C>A (n.*2334-140C>A) c.2437-140C>A (n.2437-140C>A) c.*920-140C>A (n.*920-140C>A) c.*2444-140C>A (n.*2444-140C>A) c.2194-140C>A (n.2194-140C>A) c.211-140C>A (n.211-140C>A) c.270-140C>A c.1402-140C>A (n.1402-140C>A) c.2530-140C>A (n.2530-140C>A) c.2710-140C>A (n.2710-140C>A) c.2377-140C>A (n.2377-140C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602689A>G | CA2777588464 | CFTR | c.2620-137A>G (n.2620-137A>G) c.*2334-137A>G (n.*2334-137A>G) c.2437-137A>G (n.2437-137A>G) c.*920-137A>G (n.*920-137A>G) c.*2444-137A>G (n.*2444-137A>G) c.2194-137A>G (n.2194-137A>G) c.211-137A>G (n.211-137A>G) c.270-137A>G c.1402-137A>G (n.1402-137A>G) c.2530-137A>G (n.2530-137A>G) c.2710-137A>G (n.2710-137A>G) c.2377-137A>G (n.2377-137A>G) | |
| 7 | g.117602690G>A | CA1737373139 | CFTR | c.2620-136G>A (n.2620-136G>A) c.*2334-136G>A (n.*2334-136G>A) c.2437-136G>A (n.2437-136G>A) c.*920-136G>A (n.*920-136G>A) c.*2444-136G>A (n.*2444-136G>A) c.2194-136G>A (n.2194-136G>A) c.211-136G>A (n.211-136G>A) c.270-136G>A c.1402-136G>A (n.1402-136G>A) c.2530-136G>A (n.2530-136G>A) c.2710-136G>A (n.2710-136G>A) c.2377-136G>A (n.2377-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602690G= | CA1737373137 | CFTR | c.2620-136G= (n.2620-136G=) c.*2334-136G= (n.*2334-136G=) c.2437-136G= (n.2437-136G=) c.*920-136G= (n.*920-136G=) c.*2444-136G= (n.*2444-136G=) c.2194-136G= (n.2194-136G=) c.211-136G= (n.211-136G=) c.270-136G= c.1402-136G= (n.1402-136G=) c.2530-136G= (n.2530-136G=) c.2710-136G= (n.2710-136G=) c.2377-136G= (n.2377-136G=) | |
| 7 | g.117602691C>T | CA2684587626 | CFTR | c.2620-135C>T (n.2620-135C>T) c.*2334-135C>T (n.*2334-135C>T) c.2437-135C>T (n.2437-135C>T) c.*920-135C>T (n.*920-135C>T) c.*2444-135C>T (n.*2444-135C>T) c.2194-135C>T (n.2194-135C>T) c.211-135C>T (n.211-135C>T) c.270-135C>T c.1402-135C>T (n.1402-135C>T) c.2530-135C>T (n.2530-135C>T) c.2710-135C>T (n.2710-135C>T) c.2377-135C>T (n.2377-135C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602692A>G | CA2684587627 | CFTR | c.2620-134A>G (n.2620-134A>G) c.*2334-134A>G (n.*2334-134A>G) c.2437-134A>G (n.2437-134A>G) c.*920-134A>G (n.*920-134A>G) c.*2444-134A>G (n.*2444-134A>G) c.2194-134A>G (n.2194-134A>G) c.211-134A>G (n.211-134A>G) c.270-134A>G c.1402-134A>G (n.1402-134A>G) c.2530-134A>G (n.2530-134A>G) c.2710-134A>G (n.2710-134A>G) c.2377-134A>G (n.2377-134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602694A>T | CA2684587628 | CFTR | c.2620-132A>T (n.2620-132A>T) c.*2334-132A>T (n.*2334-132A>T) c.2437-132A>T (n.2437-132A>T) c.*920-132A>T (n.*920-132A>T) c.*2444-132A>T (n.*2444-132A>T) c.2194-132A>T (n.2194-132A>T) c.211-132A>T (n.211-132A>T) c.270-132A>T c.1402-132A>T (n.1402-132A>T) c.2530-132A>T (n.2530-132A>T) c.2710-132A>T (n.2710-132A>T) c.2377-132A>T (n.2377-132A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602695G>A | CA2684587629 | CFTR | c.2620-131G>A (n.2620-131G>A) c.*2334-131G>A (n.*2334-131G>A) c.2437-131G>A (n.2437-131G>A) c.*920-131G>A (n.*920-131G>A) c.*2444-131G>A (n.*2444-131G>A) c.2194-131G>A (n.2194-131G>A) c.211-131G>A (n.211-131G>A) c.270-131G>A c.1402-131G>A (n.1402-131G>A) c.2530-131G>A (n.2530-131G>A) c.2710-131G>A (n.2710-131G>A) c.2377-131G>A (n.2377-131G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602695G>T | CA2684587630 | CFTR | c.2620-131G>T (n.2620-131G>T) c.*2334-131G>T (n.*2334-131G>T) c.2437-131G>T (n.2437-131G>T) c.*920-131G>T (n.*920-131G>T) c.*2444-131G>T (n.*2444-131G>T) c.2194-131G>T (n.2194-131G>T) c.211-131G>T (n.211-131G>T) c.270-131G>T c.1402-131G>T (n.1402-131G>T) c.2530-131G>T (n.2530-131G>T) c.2710-131G>T (n.2710-131G>T) c.2377-131G>T (n.2377-131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602696G>A | CA2684587631 | CFTR | c.2620-130G>A (n.2620-130G>A) c.*2334-130G>A (n.*2334-130G>A) c.2437-130G>A (n.2437-130G>A) c.*920-130G>A (n.*920-130G>A) c.*2444-130G>A (n.*2444-130G>A) c.2194-130G>A (n.2194-130G>A) c.211-130G>A (n.211-130G>A) c.270-130G>A c.1402-130G>A (n.1402-130G>A) c.2530-130G>A (n.2530-130G>A) c.2710-130G>A (n.2710-130G>A) c.2377-130G>A (n.2377-130G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602698A>G | CA2684587632 | CFTR | c.2620-128A>G (n.2620-128A>G) c.*2334-128A>G (n.*2334-128A>G) c.2437-128A>G (n.2437-128A>G) c.*920-128A>G (n.*920-128A>G) c.*2444-128A>G (n.*2444-128A>G) c.2194-128A>G (n.2194-128A>G) c.211-128A>G (n.211-128A>G) c.270-128A>G c.1402-128A>G (n.1402-128A>G) c.2530-128A>G (n.2530-128A>G) c.2710-128A>G (n.2710-128A>G) c.2377-128A>G (n.2377-128A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602699G>A | CA577222391 | CFTR | c.2620-127G>A (n.2620-127G>A) c.*2334-127G>A (n.*2334-127G>A) c.2437-127G>A (n.2437-127G>A) c.*920-127G>A (n.*920-127G>A) c.*2444-127G>A (n.*2444-127G>A) c.2194-127G>A (n.2194-127G>A) c.211-127G>A (n.211-127G>A) c.270-127G>A c.1402-127G>A (n.1402-127G>A) c.2530-127G>A (n.2530-127G>A) c.2710-127G>A (n.2710-127G>A) c.2377-127G>A (n.2377-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602699G= | CA1737373142 | CFTR | c.2620-127G= (n.2620-127G=) c.*2334-127G= (n.*2334-127G=) c.2437-127G= (n.2437-127G=) c.*920-127G= (n.*920-127G=) c.*2444-127G= (n.*2444-127G=) c.2194-127G= (n.2194-127G=) c.211-127G= (n.211-127G=) c.270-127G= c.1402-127G= (n.1402-127G=) c.2530-127G= (n.2530-127G=) c.2710-127G= (n.2710-127G=) c.2377-127G= (n.2377-127G=) | |
| 7 | g.117602700A>C | CA2684587633 | CFTR | c.2620-126A>C (n.2620-126A>C) c.*2334-126A>C (n.*2334-126A>C) c.2437-126A>C (n.2437-126A>C) c.*920-126A>C (n.*920-126A>C) c.*2444-126A>C (n.*2444-126A>C) c.2194-126A>C (n.2194-126A>C) c.211-126A>C (n.211-126A>C) c.270-126A>C c.1402-126A>C (n.1402-126A>C) c.2530-126A>C (n.2530-126A>C) c.2710-126A>C (n.2710-126A>C) c.2377-126A>C (n.2377-126A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602700A>G | CA2684587634 | CFTR | c.2620-126A>G (n.2620-126A>G) c.*2334-126A>G (n.*2334-126A>G) c.2437-126A>G (n.2437-126A>G) c.*920-126A>G (n.*920-126A>G) c.*2444-126A>G (n.*2444-126A>G) c.2194-126A>G (n.2194-126A>G) c.211-126A>G (n.211-126A>G) c.270-126A>G c.1402-126A>G (n.1402-126A>G) c.2530-126A>G (n.2530-126A>G) c.2710-126A>G (n.2710-126A>G) c.2377-126A>G (n.2377-126A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602701T>A | CA1737373145 | CFTR | c.2620-125T>A (n.2620-125T>A) c.*2334-125T>A (n.*2334-125T>A) c.2437-125T>A (n.2437-125T>A) c.*920-125T>A (n.*920-125T>A) c.*2444-125T>A (n.*2444-125T>A) c.2194-125T>A (n.2194-125T>A) c.211-125T>A (n.211-125T>A) c.270-125T>A c.1402-125T>A (n.1402-125T>A) c.2530-125T>A (n.2530-125T>A) c.2710-125T>A (n.2710-125T>A) c.2377-125T>A (n.2377-125T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117602701T>C | CA1737373143 | CFTR | c.2620-125T>C (n.2620-125T>C) c.*2334-125T>C (n.*2334-125T>C) c.2437-125T>C (n.2437-125T>C) c.*920-125T>C (n.*920-125T>C) c.*2444-125T>C (n.*2444-125T>C) c.2194-125T>C (n.2194-125T>C) c.211-125T>C (n.211-125T>C) c.270-125T>C c.1402-125T>C (n.1402-125T>C) c.2530-125T>C (n.2530-125T>C) c.2710-125T>C (n.2710-125T>C) c.2377-125T>C (n.2377-125T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602701T= | CA1737373144 | CFTR | c.2620-125T= (n.2620-125T=) c.*2334-125T= (n.*2334-125T=) c.2437-125T= (n.2437-125T=) c.*920-125T= (n.*920-125T=) c.*2444-125T= (n.*2444-125T=) c.2194-125T= (n.2194-125T=) c.211-125T= (n.211-125T=) c.270-125T= c.1402-125T= (n.1402-125T=) c.2530-125T= (n.2530-125T=) c.2710-125T= (n.2710-125T=) c.2377-125T= (n.2377-125T=) | |
| 7 | g.117602702G>A | CA1737373147 | CFTR | c.2620-124G>A (n.2620-124G>A) c.*2334-124G>A (n.*2334-124G>A) c.2437-124G>A (n.2437-124G>A) c.*920-124G>A (n.*920-124G>A) c.*2444-124G>A (n.*2444-124G>A) c.2194-124G>A (n.2194-124G>A) c.211-124G>A (n.211-124G>A) c.270-124G>A c.1402-124G>A (n.1402-124G>A) c.2530-124G>A (n.2530-124G>A) c.2710-124G>A (n.2710-124G>A) c.2377-124G>A (n.2377-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602702G= | CA1737373146 | CFTR | c.2620-124G= (n.2620-124G=) c.*2334-124G= (n.*2334-124G=) c.2437-124G= (n.2437-124G=) c.*920-124G= (n.*920-124G=) c.*2444-124G= (n.*2444-124G=) c.2194-124G= (n.2194-124G=) c.211-124G= (n.211-124G=) c.270-124G= c.1402-124G= (n.1402-124G=) c.2530-124G= (n.2530-124G=) c.2710-124G= (n.2710-124G=) c.2377-124G= (n.2377-124G=) | |
| 7 | g.117602706T>C | CA1737373150 | CFTR | c.2620-120T>C (n.2620-120T>C) c.*2334-120T>C (n.*2334-120T>C) c.2437-120T>C (n.2437-120T>C) c.*920-120T>C (n.*920-120T>C) c.*2444-120T>C (n.*2444-120T>C) c.2194-120T>C (n.2194-120T>C) c.211-120T>C (n.211-120T>C) c.270-120T>C c.1402-120T>C (n.1402-120T>C) c.2530-120T>C (n.2530-120T>C) c.2710-120T>C (n.2710-120T>C) c.2377-120T>C (n.2377-120T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602706T= | CA1737373148 | CFTR | c.2620-120T= (n.2620-120T=) c.*2334-120T= (n.*2334-120T=) c.2437-120T= (n.2437-120T=) c.*920-120T= (n.*920-120T=) c.*2444-120T= (n.*2444-120T=) c.2194-120T= (n.2194-120T=) c.211-120T= (n.211-120T=) c.270-120T= c.1402-120T= (n.1402-120T=) c.2530-120T= (n.2530-120T=) c.2710-120T= (n.2710-120T=) c.2377-120T= (n.2377-120T=) | |
| 7 | g.117602707T>C | CA832112455 | CFTR | c.2620-119T>C (n.2620-119T>C) c.*2334-119T>C (n.*2334-119T>C) c.2437-119T>C (n.2437-119T>C) c.*920-119T>C (n.*920-119T>C) c.*2444-119T>C (n.*2444-119T>C) c.2194-119T>C (n.2194-119T>C) c.211-119T>C (n.211-119T>C) c.270-119T>C c.1402-119T>C (n.1402-119T>C) c.2530-119T>C (n.2530-119T>C) c.2710-119T>C (n.2710-119T>C) c.2377-119T>C (n.2377-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602707T>G | CA651971626 | CFTR | c.2620-119T>G (n.2620-119T>G) c.*2334-119T>G (n.*2334-119T>G) c.2437-119T>G (n.2437-119T>G) c.*920-119T>G (n.*920-119T>G) c.*2444-119T>G (n.*2444-119T>G) c.2194-119T>G (n.2194-119T>G) c.211-119T>G (n.211-119T>G) c.270-119T>G c.1402-119T>G (n.1402-119T>G) c.2530-119T>G (n.2530-119T>G) c.2710-119T>G (n.2710-119T>G) c.2377-119T>G (n.2377-119T>G) | COSMIC |
| 7 | g.117602707T= | CA1737373155 | CFTR | c.2620-119T= (n.2620-119T=) c.*2334-119T= (n.*2334-119T=) c.2437-119T= (n.2437-119T=) c.*920-119T= (n.*920-119T=) c.*2444-119T= (n.*2444-119T=) c.2194-119T= (n.2194-119T=) c.211-119T= (n.211-119T=) c.270-119T= c.1402-119T= (n.1402-119T=) c.2530-119T= (n.2530-119T=) c.2710-119T= (n.2710-119T=) c.2377-119T= (n.2377-119T=) | |
| 7 | g.117602709T>C | CA832112458 | CFTR | c.2620-117T>C (n.2620-117T>C) c.*2334-117T>C (n.*2334-117T>C) c.2437-117T>C (n.2437-117T>C) c.*920-117T>C (n.*920-117T>C) c.*2444-117T>C (n.*2444-117T>C) c.2194-117T>C (n.2194-117T>C) c.211-117T>C (n.211-117T>C) c.270-117T>C c.1402-117T>C (n.1402-117T>C) c.2530-117T>C (n.2530-117T>C) c.2710-117T>C (n.2710-117T>C) c.2377-117T>C (n.2377-117T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602709T= | CA1737373158 | CFTR | c.2620-117T= (n.2620-117T=) c.*2334-117T= (n.*2334-117T=) c.2437-117T= (n.2437-117T=) c.*920-117T= (n.*920-117T=) c.*2444-117T= (n.*2444-117T=) c.2194-117T= (n.2194-117T=) c.211-117T= (n.211-117T=) c.270-117T= c.1402-117T= (n.1402-117T=) c.2530-117T= (n.2530-117T=) c.2710-117T= (n.2710-117T=) c.2377-117T= (n.2377-117T=) | |
| 7 | g.117602711T>G | CA2684587635 | CFTR | c.2620-115T>G (n.2620-115T>G) c.*2334-115T>G (n.*2334-115T>G) c.2437-115T>G (n.2437-115T>G) c.*920-115T>G (n.*920-115T>G) c.*2444-115T>G (n.*2444-115T>G) c.2194-115T>G (n.2194-115T>G) c.211-115T>G (n.211-115T>G) c.270-115T>G c.1402-115T>G (n.1402-115T>G) c.2530-115T>G (n.2530-115T>G) c.2710-115T>G (n.2710-115T>G) c.2377-115T>G (n.2377-115T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602714A>G | CA2684587636 | CFTR | c.2620-112A>G (n.2620-112A>G) c.*2334-112A>G (n.*2334-112A>G) c.2437-112A>G (n.2437-112A>G) c.*920-112A>G (n.*920-112A>G) c.*2444-112A>G (n.*2444-112A>G) c.2194-112A>G (n.2194-112A>G) c.211-112A>G (n.211-112A>G) c.270-112A>G c.1402-112A>G (n.1402-112A>G) c.2530-112A>G (n.2530-112A>G) c.2710-112A>G (n.2710-112A>G) c.2377-112A>G (n.2377-112A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602715C= | CA1737373159 | CFTR | c.2620-111C= (n.2620-111C=) c.*2334-111C= (n.*2334-111C=) c.2437-111C= (n.2437-111C=) c.*920-111C= (n.*920-111C=) c.*2444-111C= (n.*2444-111C=) c.2194-111C= (n.2194-111C=) c.211-111C= (n.211-111C=) c.270-111C= c.1402-111C= (n.1402-111C=) c.2530-111C= (n.2530-111C=) c.2710-111C= (n.2710-111C=) c.2377-111C= (n.2377-111C=) | |
| 7 | g.117602715C>T | CA577222392 | CFTR | c.2620-111C>T (n.2620-111C>T) c.*2334-111C>T (n.*2334-111C>T) c.2437-111C>T (n.2437-111C>T) c.*920-111C>T (n.*920-111C>T) c.*2444-111C>T (n.*2444-111C>T) c.2194-111C>T (n.2194-111C>T) c.211-111C>T (n.211-111C>T) c.270-111C>T c.1402-111C>T (n.1402-111C>T) c.2530-111C>T (n.2530-111C>T) c.2710-111C>T (n.2710-111C>T) c.2377-111C>T (n.2377-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602716C>A | CA2684587637 | CFTR | c.2620-110C>A (n.2620-110C>A) c.*2334-110C>A (n.*2334-110C>A) c.2437-110C>A (n.2437-110C>A) c.*920-110C>A (n.*920-110C>A) c.*2444-110C>A (n.*2444-110C>A) c.2194-110C>A (n.2194-110C>A) c.211-110C>A (n.211-110C>A) c.270-110C>A c.1402-110C>A (n.1402-110C>A) c.2530-110C>A (n.2530-110C>A) c.2710-110C>A (n.2710-110C>A) c.2377-110C>A (n.2377-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602716C= | CA1737373161 | CFTR | c.2620-110C= (n.2620-110C=) c.*2334-110C= (n.*2334-110C=) c.2437-110C= (n.2437-110C=) c.*920-110C= (n.*920-110C=) c.*2444-110C= (n.*2444-110C=) c.2194-110C= (n.2194-110C=) c.211-110C= (n.211-110C=) c.270-110C= c.1402-110C= (n.1402-110C=) c.2530-110C= (n.2530-110C=) c.2710-110C= (n.2710-110C=) c.2377-110C= (n.2377-110C=) |