UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117602660_117602665delinsTAGTAC | CA1737373094 | CFTR | c.2620-166_2620-161delinsTAGTAC (n.2620-166_2620-161delinsTAGTAC) c.*2334-166_*2334-161delinsTAGTAC (n.*2334-166_*2334-161delinsTAGTAC) c.2437-166_2437-161delinsTAGTAC (n.2437-166_2437-161delinsTAGTAC) c.*920-166_*920-161delinsTAGTAC (n.*920-166_*920-161delinsTAGTAC) c.*2444-166_*2444-161delinsTAGTAC (n.*2444-166_*2444-161delinsTAGTAC) c.2194-166_2194-161delinsTAGTAC (n.2194-166_2194-161delinsTAGTAC) c.211-166_211-161delinsTAGTAC (n.211-166_211-161delinsTAGTAC) c.270-166_270-161delinsTAGTAC c.1402-166_1402-161delinsTAGTAC (n.1402-166_1402-161delinsTAGTAC) c.2530-166_2530-161delinsTAGTAC (n.2530-166_2530-161delinsTAGTAC) c.2710-166_2710-161delinsTAGTAC (n.2710-166_2710-161delinsTAGTAC) c.2377-166_2377-161delinsTAGTAC (n.2377-166_2377-161delinsTAGTAC) | |
| 7 | g.117602663_117602667del | CA1106308209 | CFTR | c.2620-163_2620-159del (n.2620-163_2620-159del) c.*2334-163_*2334-159del (n.*2334-163_*2334-159del) c.2437-163_2437-159del (n.2437-163_2437-159del) c.*920-163_*920-159del (n.*920-163_*920-159del) c.*2444-163_*2444-159del (n.*2444-163_*2444-159del) c.2194-163_2194-159del (n.2194-163_2194-159del) c.211-163_211-159del (n.211-163_211-159del) c.270-163_270-159del c.1402-163_1402-159del (n.1402-163_1402-159del) c.2530-163_2530-159del (n.2530-163_2530-159del) c.2710-163_2710-159del (n.2710-163_2710-159del) c.2377-163_2377-159del (n.2377-163_2377-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602665C= | CA1737373097 | CFTR | c.2620-161C= (n.2620-161C=) c.*2334-161C= (n.*2334-161C=) c.2437-161C= (n.2437-161C=) c.*920-161C= (n.*920-161C=) c.*2444-161C= (n.*2444-161C=) c.2194-161C= (n.2194-161C=) c.211-161C= (n.211-161C=) c.270-161C= c.1402-161C= (n.1402-161C=) c.2530-161C= (n.2530-161C=) c.2710-161C= (n.2710-161C=) c.2377-161C= (n.2377-161C=) | |
| 7 | g.117602665C>T | CA164954726 | CFTR | c.2620-161C>T (n.2620-161C>T) c.*2334-161C>T (n.*2334-161C>T) c.2437-161C>T (n.2437-161C>T) c.*920-161C>T (n.*920-161C>T) c.*2444-161C>T (n.*2444-161C>T) c.2194-161C>T (n.2194-161C>T) c.211-161C>T (n.211-161C>T) c.270-161C>T c.1402-161C>T (n.1402-161C>T) c.2530-161C>T (n.2530-161C>T) c.2710-161C>T (n.2710-161C>T) c.2377-161C>T (n.2377-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602666_117602669dup | CA2603608356 | CFTR | c.2620-160_2620-157dup (n.2620-160_2620-157dup) c.*2334-160_*2334-157dup (n.*2334-160_*2334-157dup) c.2437-160_2437-157dup (n.2437-160_2437-157dup) c.*920-160_*920-157dup (n.*920-160_*920-157dup) c.*2444-160_*2444-157dup (n.*2444-160_*2444-157dup) c.2194-160_2194-157dup (n.2194-160_2194-157dup) c.211-160_211-157dup (n.211-160_211-157dup) c.270-160_270-157dup c.1402-160_1402-157dup (n.1402-160_1402-157dup) c.2530-160_2530-157dup (n.2530-160_2530-157dup) c.2710-160_2710-157dup (n.2710-160_2710-157dup) c.2377-160_2377-157dup (n.2377-160_2377-157dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602669T>C | CA164954742 | CFTR | c.2620-157T>C (n.2620-157T>C) c.*2334-157T>C (n.*2334-157T>C) c.2437-157T>C (n.2437-157T>C) c.*920-157T>C (n.*920-157T>C) c.*2444-157T>C (n.*2444-157T>C) c.2194-157T>C (n.2194-157T>C) c.211-157T>C (n.211-157T>C) c.270-157T>C c.1402-157T>C (n.1402-157T>C) c.2530-157T>C (n.2530-157T>C) c.2710-157T>C (n.2710-157T>C) c.2377-157T>C (n.2377-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602669T= | CA1737373100 | CFTR | c.2620-157T= (n.2620-157T=) c.*2334-157T= (n.*2334-157T=) c.2437-157T= (n.2437-157T=) c.*920-157T= (n.*920-157T=) c.*2444-157T= (n.*2444-157T=) c.2194-157T= (n.2194-157T=) c.211-157T= (n.211-157T=) c.270-157T= c.1402-157T= (n.1402-157T=) c.2530-157T= (n.2530-157T=) c.2710-157T= (n.2710-157T=) c.2377-157T= (n.2377-157T=) | |
| 7 | g.117602670G= | CA1737373103 | CFTR | c.2620-156G= (n.2620-156G=) c.*2334-156G= (n.*2334-156G=) c.2437-156G= (n.2437-156G=) c.*920-156G= (n.*920-156G=) c.*2444-156G= (n.*2444-156G=) c.2194-156G= (n.2194-156G=) c.211-156G= (n.211-156G=) c.270-156G= c.1402-156G= (n.1402-156G=) c.2530-156G= (n.2530-156G=) c.2710-156G= (n.2710-156G=) c.2377-156G= (n.2377-156G=) | |
| 7 | g.117602670G>T | CA164954743 | CFTR | c.2620-156G>T (n.2620-156G>T) c.*2334-156G>T (n.*2334-156G>T) c.2437-156G>T (n.2437-156G>T) c.*920-156G>T (n.*920-156G>T) c.*2444-156G>T (n.*2444-156G>T) c.2194-156G>T (n.2194-156G>T) c.211-156G>T (n.211-156G>T) c.270-156G>T c.1402-156G>T (n.1402-156G>T) c.2530-156G>T (n.2530-156G>T) c.2710-156G>T (n.2710-156G>T) c.2377-156G>T (n.2377-156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602671C= | CA1737373105 | CFTR | c.2620-155C= (n.2620-155C=) c.*2334-155C= (n.*2334-155C=) c.2437-155C= (n.2437-155C=) c.*920-155C= (n.*920-155C=) c.*2444-155C= (n.*2444-155C=) c.2194-155C= (n.2194-155C=) c.211-155C= (n.211-155C=) c.270-155C= c.1402-155C= (n.1402-155C=) c.2530-155C= (n.2530-155C=) c.2710-155C= (n.2710-155C=) c.2377-155C= (n.2377-155C=) | |
| 7 | g.117602671C>T | CA1737373107 | CFTR | c.2620-155C>T (n.2620-155C>T) c.*2334-155C>T (n.*2334-155C>T) c.2437-155C>T (n.2437-155C>T) c.*920-155C>T (n.*920-155C>T) c.*2444-155C>T (n.*2444-155C>T) c.2194-155C>T (n.2194-155C>T) c.211-155C>T (n.211-155C>T) c.270-155C>T c.1402-155C>T (n.1402-155C>T) c.2530-155C>T (n.2530-155C>T) c.2710-155C>T (n.2710-155C>T) c.2377-155C>T (n.2377-155C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602676C= | CA1737373112 | CFTR | c.2620-150C= (n.2620-150C=) c.*2334-150C= (n.*2334-150C=) c.2437-150C= (n.2437-150C=) c.*920-150C= (n.*920-150C=) c.*2444-150C= (n.*2444-150C=) c.2194-150C= (n.2194-150C=) c.211-150C= (n.211-150C=) c.270-150C= c.1402-150C= (n.1402-150C=) c.2530-150C= (n.2530-150C=) c.2710-150C= (n.2710-150C=) c.2377-150C= (n.2377-150C=) | |
| 7 | g.117602676C>T | CA1737373115 | CFTR | c.2620-150C>T (n.2620-150C>T) c.*2334-150C>T (n.*2334-150C>T) c.2437-150C>T (n.2437-150C>T) c.*920-150C>T (n.*920-150C>T) c.*2444-150C>T (n.*2444-150C>T) c.2194-150C>T (n.2194-150C>T) c.211-150C>T (n.211-150C>T) c.270-150C>T c.1402-150C>T (n.1402-150C>T) c.2530-150C>T (n.2530-150C>T) c.2710-150C>T (n.2710-150C>T) c.2377-150C>T (n.2377-150C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602677C>A | CA164954745 | CFTR | c.2620-149C>A (n.2620-149C>A) c.*2334-149C>A (n.*2334-149C>A) c.2437-149C>A (n.2437-149C>A) c.*920-149C>A (n.*920-149C>A) c.*2444-149C>A (n.*2444-149C>A) c.2194-149C>A (n.2194-149C>A) c.211-149C>A (n.211-149C>A) c.270-149C>A c.1402-149C>A (n.1402-149C>A) c.2530-149C>A (n.2530-149C>A) c.2710-149C>A (n.2710-149C>A) c.2377-149C>A (n.2377-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602677C= | CA1737373117 | CFTR | c.2620-149C= (n.2620-149C=) c.*2334-149C= (n.*2334-149C=) c.2437-149C= (n.2437-149C=) c.*920-149C= (n.*920-149C=) c.*2444-149C= (n.*2444-149C=) c.2194-149C= (n.2194-149C=) c.211-149C= (n.211-149C=) c.270-149C= c.1402-149C= (n.1402-149C=) c.2530-149C= (n.2530-149C=) c.2710-149C= (n.2710-149C=) c.2377-149C= (n.2377-149C=) | |
| 7 | g.117602677C>T | CA1737373116 | CFTR | c.2620-149C>T (n.2620-149C>T) c.*2334-149C>T (n.*2334-149C>T) c.2437-149C>T (n.2437-149C>T) c.*920-149C>T (n.*920-149C>T) c.*2444-149C>T (n.*2444-149C>T) c.2194-149C>T (n.2194-149C>T) c.211-149C>T (n.211-149C>T) c.270-149C>T c.1402-149C>T (n.1402-149C>T) c.2530-149C>T (n.2530-149C>T) c.2710-149C>T (n.2710-149C>T) c.2377-149C>T (n.2377-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602679A= | CA1737373118 | CFTR | c.2620-147A= (n.2620-147A=) c.*2334-147A= (n.*2334-147A=) c.2437-147A= (n.2437-147A=) c.*920-147A= (n.*920-147A=) c.*2444-147A= (n.*2444-147A=) c.2194-147A= (n.2194-147A=) c.211-147A= (n.211-147A=) c.270-147A= c.1402-147A= (n.1402-147A=) c.2530-147A= (n.2530-147A=) c.2710-147A= (n.2710-147A=) c.2377-147A= (n.2377-147A=) | |
| 7 | g.117602679A>C | CA164954757 | CFTR | c.2620-147A>C (n.2620-147A>C) c.*2334-147A>C (n.*2334-147A>C) c.2437-147A>C (n.2437-147A>C) c.*920-147A>C (n.*920-147A>C) c.*2444-147A>C (n.*2444-147A>C) c.2194-147A>C (n.2194-147A>C) c.211-147A>C (n.211-147A>C) c.270-147A>C c.1402-147A>C (n.1402-147A>C) c.2530-147A>C (n.2530-147A>C) c.2710-147A>C (n.2710-147A>C) c.2377-147A>C (n.2377-147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602680G>A | CA1106308216 | CFTR | c.2620-146G>A (n.2620-146G>A) c.*2334-146G>A (n.*2334-146G>A) c.2437-146G>A (n.2437-146G>A) c.*920-146G>A (n.*920-146G>A) c.*2444-146G>A (n.*2444-146G>A) c.2194-146G>A (n.2194-146G>A) c.211-146G>A (n.211-146G>A) c.270-146G>A c.1402-146G>A (n.1402-146G>A) c.2530-146G>A (n.2530-146G>A) c.2710-146G>A (n.2710-146G>A) c.2377-146G>A (n.2377-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602680G= | CA1737373120 | CFTR | c.2620-146G= (n.2620-146G=) c.*2334-146G= (n.*2334-146G=) c.2437-146G= (n.2437-146G=) c.*920-146G= (n.*920-146G=) c.*2444-146G= (n.*2444-146G=) c.2194-146G= (n.2194-146G=) c.211-146G= (n.211-146G=) c.270-146G= c.1402-146G= (n.1402-146G=) c.2530-146G= (n.2530-146G=) c.2710-146G= (n.2710-146G=) c.2377-146G= (n.2377-146G=) | |
| 7 | g.117602681G>A | CA2684587621 | CFTR | c.2620-145G>A (n.2620-145G>A) c.*2334-145G>A (n.*2334-145G>A) c.2437-145G>A (n.2437-145G>A) c.*920-145G>A (n.*920-145G>A) c.*2444-145G>A (n.*2444-145G>A) c.2194-145G>A (n.2194-145G>A) c.211-145G>A (n.211-145G>A) c.270-145G>A c.1402-145G>A (n.1402-145G>A) c.2530-145G>A (n.2530-145G>A) c.2710-145G>A (n.2710-145G>A) c.2377-145G>A (n.2377-145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602682A>G | CA2684587622 | CFTR | c.2620-144A>G (n.2620-144A>G) c.*2334-144A>G (n.*2334-144A>G) c.2437-144A>G (n.2437-144A>G) c.*920-144A>G (n.*920-144A>G) c.*2444-144A>G (n.*2444-144A>G) c.2194-144A>G (n.2194-144A>G) c.211-144A>G (n.211-144A>G) c.270-144A>G c.1402-144A>G (n.1402-144A>G) c.2530-144A>G (n.2530-144A>G) c.2710-144A>G (n.2710-144A>G) c.2377-144A>G (n.2377-144A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602683A= | CA1737373122 | CFTR | c.2620-143A= (n.2620-143A=) c.*2334-143A= (n.*2334-143A=) c.2437-143A= (n.2437-143A=) c.*920-143A= (n.*920-143A=) c.*2444-143A= (n.*2444-143A=) c.2194-143A= (n.2194-143A=) c.211-143A= (n.211-143A=) c.270-143A= c.1402-143A= (n.1402-143A=) c.2530-143A= (n.2530-143A=) c.2710-143A= (n.2710-143A=) c.2377-143A= (n.2377-143A=) | |
| 7 | g.117602683A>G | CA1737373123 | CFTR | c.2620-143A>G (n.2620-143A>G) c.*2334-143A>G (n.*2334-143A>G) c.2437-143A>G (n.2437-143A>G) c.*920-143A>G (n.*920-143A>G) c.*2444-143A>G (n.*2444-143A>G) c.2194-143A>G (n.2194-143A>G) c.211-143A>G (n.211-143A>G) c.270-143A>G c.1402-143A>G (n.1402-143A>G) c.2530-143A>G (n.2530-143A>G) c.2710-143A>G (n.2710-143A>G) c.2377-143A>G (n.2377-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602684C>A | CA2684587623 | CFTR | c.2620-142C>A (n.2620-142C>A) c.*2334-142C>A (n.*2334-142C>A) c.2437-142C>A (n.2437-142C>A) c.*920-142C>A (n.*920-142C>A) c.*2444-142C>A (n.*2444-142C>A) c.2194-142C>A (n.2194-142C>A) c.211-142C>A (n.211-142C>A) c.270-142C>A c.1402-142C>A (n.1402-142C>A) c.2530-142C>A (n.2530-142C>A) c.2710-142C>A (n.2710-142C>A) c.2377-142C>A (n.2377-142C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602684C>T | CA2684587624 | CFTR | c.2620-142C>T (n.2620-142C>T) c.*2334-142C>T (n.*2334-142C>T) c.2437-142C>T (n.2437-142C>T) c.*920-142C>T (n.*920-142C>T) c.*2444-142C>T (n.*2444-142C>T) c.2194-142C>T (n.2194-142C>T) c.211-142C>T (n.211-142C>T) c.270-142C>T c.1402-142C>T (n.1402-142C>T) c.2530-142C>T (n.2530-142C>T) c.2710-142C>T (n.2710-142C>T) c.2377-142C>T (n.2377-142C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602686C>A | CA2684587625 | CFTR | c.2620-140C>A (n.2620-140C>A) c.*2334-140C>A (n.*2334-140C>A) c.2437-140C>A (n.2437-140C>A) c.*920-140C>A (n.*920-140C>A) c.*2444-140C>A (n.*2444-140C>A) c.2194-140C>A (n.2194-140C>A) c.211-140C>A (n.211-140C>A) c.270-140C>A c.1402-140C>A (n.1402-140C>A) c.2530-140C>A (n.2530-140C>A) c.2710-140C>A (n.2710-140C>A) c.2377-140C>A (n.2377-140C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602689A>G | CA2777588464 | CFTR | c.2620-137A>G (n.2620-137A>G) c.*2334-137A>G (n.*2334-137A>G) c.2437-137A>G (n.2437-137A>G) c.*920-137A>G (n.*920-137A>G) c.*2444-137A>G (n.*2444-137A>G) c.2194-137A>G (n.2194-137A>G) c.211-137A>G (n.211-137A>G) c.270-137A>G c.1402-137A>G (n.1402-137A>G) c.2530-137A>G (n.2530-137A>G) c.2710-137A>G (n.2710-137A>G) c.2377-137A>G (n.2377-137A>G) | |
| 7 | g.117602690G>A | CA1737373139 | CFTR | c.2620-136G>A (n.2620-136G>A) c.*2334-136G>A (n.*2334-136G>A) c.2437-136G>A (n.2437-136G>A) c.*920-136G>A (n.*920-136G>A) c.*2444-136G>A (n.*2444-136G>A) c.2194-136G>A (n.2194-136G>A) c.211-136G>A (n.211-136G>A) c.270-136G>A c.1402-136G>A (n.1402-136G>A) c.2530-136G>A (n.2530-136G>A) c.2710-136G>A (n.2710-136G>A) c.2377-136G>A (n.2377-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602690G= | CA1737373137 | CFTR | c.2620-136G= (n.2620-136G=) c.*2334-136G= (n.*2334-136G=) c.2437-136G= (n.2437-136G=) c.*920-136G= (n.*920-136G=) c.*2444-136G= (n.*2444-136G=) c.2194-136G= (n.2194-136G=) c.211-136G= (n.211-136G=) c.270-136G= c.1402-136G= (n.1402-136G=) c.2530-136G= (n.2530-136G=) c.2710-136G= (n.2710-136G=) c.2377-136G= (n.2377-136G=) | |
| 7 | g.117602691C>T | CA2684587626 | CFTR | c.2620-135C>T (n.2620-135C>T) c.*2334-135C>T (n.*2334-135C>T) c.2437-135C>T (n.2437-135C>T) c.*920-135C>T (n.*920-135C>T) c.*2444-135C>T (n.*2444-135C>T) c.2194-135C>T (n.2194-135C>T) c.211-135C>T (n.211-135C>T) c.270-135C>T c.1402-135C>T (n.1402-135C>T) c.2530-135C>T (n.2530-135C>T) c.2710-135C>T (n.2710-135C>T) c.2377-135C>T (n.2377-135C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602692A>G | CA2684587627 | CFTR | c.2620-134A>G (n.2620-134A>G) c.*2334-134A>G (n.*2334-134A>G) c.2437-134A>G (n.2437-134A>G) c.*920-134A>G (n.*920-134A>G) c.*2444-134A>G (n.*2444-134A>G) c.2194-134A>G (n.2194-134A>G) c.211-134A>G (n.211-134A>G) c.270-134A>G c.1402-134A>G (n.1402-134A>G) c.2530-134A>G (n.2530-134A>G) c.2710-134A>G (n.2710-134A>G) c.2377-134A>G (n.2377-134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602694A>T | CA2684587628 | CFTR | c.2620-132A>T (n.2620-132A>T) c.*2334-132A>T (n.*2334-132A>T) c.2437-132A>T (n.2437-132A>T) c.*920-132A>T (n.*920-132A>T) c.*2444-132A>T (n.*2444-132A>T) c.2194-132A>T (n.2194-132A>T) c.211-132A>T (n.211-132A>T) c.270-132A>T c.1402-132A>T (n.1402-132A>T) c.2530-132A>T (n.2530-132A>T) c.2710-132A>T (n.2710-132A>T) c.2377-132A>T (n.2377-132A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602695G>A | CA2684587629 | CFTR | c.2620-131G>A (n.2620-131G>A) c.*2334-131G>A (n.*2334-131G>A) c.2437-131G>A (n.2437-131G>A) c.*920-131G>A (n.*920-131G>A) c.*2444-131G>A (n.*2444-131G>A) c.2194-131G>A (n.2194-131G>A) c.211-131G>A (n.211-131G>A) c.270-131G>A c.1402-131G>A (n.1402-131G>A) c.2530-131G>A (n.2530-131G>A) c.2710-131G>A (n.2710-131G>A) c.2377-131G>A (n.2377-131G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602695G>T | CA2684587630 | CFTR | c.2620-131G>T (n.2620-131G>T) c.*2334-131G>T (n.*2334-131G>T) c.2437-131G>T (n.2437-131G>T) c.*920-131G>T (n.*920-131G>T) c.*2444-131G>T (n.*2444-131G>T) c.2194-131G>T (n.2194-131G>T) c.211-131G>T (n.211-131G>T) c.270-131G>T c.1402-131G>T (n.1402-131G>T) c.2530-131G>T (n.2530-131G>T) c.2710-131G>T (n.2710-131G>T) c.2377-131G>T (n.2377-131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602696G>A | CA2684587631 | CFTR | c.2620-130G>A (n.2620-130G>A) c.*2334-130G>A (n.*2334-130G>A) c.2437-130G>A (n.2437-130G>A) c.*920-130G>A (n.*920-130G>A) c.*2444-130G>A (n.*2444-130G>A) c.2194-130G>A (n.2194-130G>A) c.211-130G>A (n.211-130G>A) c.270-130G>A c.1402-130G>A (n.1402-130G>A) c.2530-130G>A (n.2530-130G>A) c.2710-130G>A (n.2710-130G>A) c.2377-130G>A (n.2377-130G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602698A>G | CA2684587632 | CFTR | c.2620-128A>G (n.2620-128A>G) c.*2334-128A>G (n.*2334-128A>G) c.2437-128A>G (n.2437-128A>G) c.*920-128A>G (n.*920-128A>G) c.*2444-128A>G (n.*2444-128A>G) c.2194-128A>G (n.2194-128A>G) c.211-128A>G (n.211-128A>G) c.270-128A>G c.1402-128A>G (n.1402-128A>G) c.2530-128A>G (n.2530-128A>G) c.2710-128A>G (n.2710-128A>G) c.2377-128A>G (n.2377-128A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602699G>A | CA577222391 | CFTR | c.2620-127G>A (n.2620-127G>A) c.*2334-127G>A (n.*2334-127G>A) c.2437-127G>A (n.2437-127G>A) c.*920-127G>A (n.*920-127G>A) c.*2444-127G>A (n.*2444-127G>A) c.2194-127G>A (n.2194-127G>A) c.211-127G>A (n.211-127G>A) c.270-127G>A c.1402-127G>A (n.1402-127G>A) c.2530-127G>A (n.2530-127G>A) c.2710-127G>A (n.2710-127G>A) c.2377-127G>A (n.2377-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602699G= | CA1737373142 | CFTR | c.2620-127G= (n.2620-127G=) c.*2334-127G= (n.*2334-127G=) c.2437-127G= (n.2437-127G=) c.*920-127G= (n.*920-127G=) c.*2444-127G= (n.*2444-127G=) c.2194-127G= (n.2194-127G=) c.211-127G= (n.211-127G=) c.270-127G= c.1402-127G= (n.1402-127G=) c.2530-127G= (n.2530-127G=) c.2710-127G= (n.2710-127G=) c.2377-127G= (n.2377-127G=) | |
| 7 | g.117602700A>C | CA2684587633 | CFTR | c.2620-126A>C (n.2620-126A>C) c.*2334-126A>C (n.*2334-126A>C) c.2437-126A>C (n.2437-126A>C) c.*920-126A>C (n.*920-126A>C) c.*2444-126A>C (n.*2444-126A>C) c.2194-126A>C (n.2194-126A>C) c.211-126A>C (n.211-126A>C) c.270-126A>C c.1402-126A>C (n.1402-126A>C) c.2530-126A>C (n.2530-126A>C) c.2710-126A>C (n.2710-126A>C) c.2377-126A>C (n.2377-126A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602700A>G | CA2684587634 | CFTR | c.2620-126A>G (n.2620-126A>G) c.*2334-126A>G (n.*2334-126A>G) c.2437-126A>G (n.2437-126A>G) c.*920-126A>G (n.*920-126A>G) c.*2444-126A>G (n.*2444-126A>G) c.2194-126A>G (n.2194-126A>G) c.211-126A>G (n.211-126A>G) c.270-126A>G c.1402-126A>G (n.1402-126A>G) c.2530-126A>G (n.2530-126A>G) c.2710-126A>G (n.2710-126A>G) c.2377-126A>G (n.2377-126A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602701T>A | CA1737373145 | CFTR | c.2620-125T>A (n.2620-125T>A) c.*2334-125T>A (n.*2334-125T>A) c.2437-125T>A (n.2437-125T>A) c.*920-125T>A (n.*920-125T>A) c.*2444-125T>A (n.*2444-125T>A) c.2194-125T>A (n.2194-125T>A) c.211-125T>A (n.211-125T>A) c.270-125T>A c.1402-125T>A (n.1402-125T>A) c.2530-125T>A (n.2530-125T>A) c.2710-125T>A (n.2710-125T>A) c.2377-125T>A (n.2377-125T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117602701T>C | CA1737373143 | CFTR | c.2620-125T>C (n.2620-125T>C) c.*2334-125T>C (n.*2334-125T>C) c.2437-125T>C (n.2437-125T>C) c.*920-125T>C (n.*920-125T>C) c.*2444-125T>C (n.*2444-125T>C) c.2194-125T>C (n.2194-125T>C) c.211-125T>C (n.211-125T>C) c.270-125T>C c.1402-125T>C (n.1402-125T>C) c.2530-125T>C (n.2530-125T>C) c.2710-125T>C (n.2710-125T>C) c.2377-125T>C (n.2377-125T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602701T= | CA1737373144 | CFTR | c.2620-125T= (n.2620-125T=) c.*2334-125T= (n.*2334-125T=) c.2437-125T= (n.2437-125T=) c.*920-125T= (n.*920-125T=) c.*2444-125T= (n.*2444-125T=) c.2194-125T= (n.2194-125T=) c.211-125T= (n.211-125T=) c.270-125T= c.1402-125T= (n.1402-125T=) c.2530-125T= (n.2530-125T=) c.2710-125T= (n.2710-125T=) c.2377-125T= (n.2377-125T=) | |
| 7 | g.117602702G>A | CA1737373147 | CFTR | c.2620-124G>A (n.2620-124G>A) c.*2334-124G>A (n.*2334-124G>A) c.2437-124G>A (n.2437-124G>A) c.*920-124G>A (n.*920-124G>A) c.*2444-124G>A (n.*2444-124G>A) c.2194-124G>A (n.2194-124G>A) c.211-124G>A (n.211-124G>A) c.270-124G>A c.1402-124G>A (n.1402-124G>A) c.2530-124G>A (n.2530-124G>A) c.2710-124G>A (n.2710-124G>A) c.2377-124G>A (n.2377-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602702G= | CA1737373146 | CFTR | c.2620-124G= (n.2620-124G=) c.*2334-124G= (n.*2334-124G=) c.2437-124G= (n.2437-124G=) c.*920-124G= (n.*920-124G=) c.*2444-124G= (n.*2444-124G=) c.2194-124G= (n.2194-124G=) c.211-124G= (n.211-124G=) c.270-124G= c.1402-124G= (n.1402-124G=) c.2530-124G= (n.2530-124G=) c.2710-124G= (n.2710-124G=) c.2377-124G= (n.2377-124G=) | |
| 7 | g.117602706T>C | CA1737373150 | CFTR | c.2620-120T>C (n.2620-120T>C) c.*2334-120T>C (n.*2334-120T>C) c.2437-120T>C (n.2437-120T>C) c.*920-120T>C (n.*920-120T>C) c.*2444-120T>C (n.*2444-120T>C) c.2194-120T>C (n.2194-120T>C) c.211-120T>C (n.211-120T>C) c.270-120T>C c.1402-120T>C (n.1402-120T>C) c.2530-120T>C (n.2530-120T>C) c.2710-120T>C (n.2710-120T>C) c.2377-120T>C (n.2377-120T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602706T= | CA1737373148 | CFTR | c.2620-120T= (n.2620-120T=) c.*2334-120T= (n.*2334-120T=) c.2437-120T= (n.2437-120T=) c.*920-120T= (n.*920-120T=) c.*2444-120T= (n.*2444-120T=) c.2194-120T= (n.2194-120T=) c.211-120T= (n.211-120T=) c.270-120T= c.1402-120T= (n.1402-120T=) c.2530-120T= (n.2530-120T=) c.2710-120T= (n.2710-120T=) c.2377-120T= (n.2377-120T=) |