WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602053A= | CA1737372363 | CFTR | c.2620-773A= (n.2620-773A=) c.*2334-773A= (n.*2334-773A=) c.2437-773A= (n.2437-773A=) c.*920-773A= (n.*920-773A=) c.*2444-773A= (n.*2444-773A=) c.2194-773A= (n.2194-773A=) c.211-773A= (n.211-773A=) c.270-773A= c.1402-773A= (n.1402-773A=) c.2530-773A= (n.2530-773A=) c.2710-773A= (n.2710-773A=) c.2377-773A= (n.2377-773A=) | |
| 7 | g.117602053A>G | CA1106307958 | CFTR | c.2620-773A>G (n.2620-773A>G) c.*2334-773A>G (n.*2334-773A>G) c.2437-773A>G (n.2437-773A>G) c.*920-773A>G (n.*920-773A>G) c.*2444-773A>G (n.*2444-773A>G) c.2194-773A>G (n.2194-773A>G) c.211-773A>G (n.211-773A>G) c.270-773A>G c.1402-773A>G (n.1402-773A>G) c.2530-773A>G (n.2530-773A>G) c.2710-773A>G (n.2710-773A>G) c.2377-773A>G (n.2377-773A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602053A>T | CA832112236 | CFTR | c.2620-773A>T (n.2620-773A>T) c.*2334-773A>T (n.*2334-773A>T) c.2437-773A>T (n.2437-773A>T) c.*920-773A>T (n.*920-773A>T) c.*2444-773A>T (n.*2444-773A>T) c.2194-773A>T (n.2194-773A>T) c.211-773A>T (n.211-773A>T) c.270-773A>T c.1402-773A>T (n.1402-773A>T) c.2530-773A>T (n.2530-773A>T) c.2710-773A>T (n.2710-773A>T) c.2377-773A>T (n.2377-773A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602055_117602056insGG | CA2531447140 | CFTR | c.2620-771_2620-770insGG (n.2620-771_2620-770insGG) c.*2334-771_*2334-770insGG (n.*2334-771_*2334-770insGG) c.2437-771_2437-770insGG (n.2437-771_2437-770insGG) c.*920-771_*920-770insGG (n.*920-771_*920-770insGG) c.*2444-771_*2444-770insGG (n.*2444-771_*2444-770insGG) c.2194-771_2194-770insGG (n.2194-771_2194-770insGG) c.211-771_211-770insGG (n.211-771_211-770insGG) c.270-771_270-770insGG c.1402-771_1402-770insGG (n.1402-771_1402-770insGG) c.2530-771_2530-770insGG (n.2530-771_2530-770insGG) c.2710-771_2710-770insGG (n.2710-771_2710-770insGG) c.2377-771_2377-770insGG (n.2377-771_2377-770insGG) | |
| 7 | g.117602056A= | CA1737372371 | CFTR | c.2620-770A= (n.2620-770A=) c.*2334-770A= (n.*2334-770A=) c.2437-770A= (n.2437-770A=) c.*920-770A= (n.*920-770A=) c.*2444-770A= (n.*2444-770A=) c.2194-770A= (n.2194-770A=) c.211-770A= (n.211-770A=) c.270-770A= c.1402-770A= (n.1402-770A=) c.2530-770A= (n.2530-770A=) c.2710-770A= (n.2710-770A=) c.2377-770A= (n.2377-770A=) | |
| 7 | g.117602056A>G | CA164954308 | CFTR | c.2620-770A>G (n.2620-770A>G) c.*2334-770A>G (n.*2334-770A>G) c.2437-770A>G (n.2437-770A>G) c.*920-770A>G (n.*920-770A>G) c.*2444-770A>G (n.*2444-770A>G) c.2194-770A>G (n.2194-770A>G) c.211-770A>G (n.211-770A>G) c.270-770A>G c.1402-770A>G (n.1402-770A>G) c.2530-770A>G (n.2530-770A>G) c.2710-770A>G (n.2710-770A>G) c.2377-770A>G (n.2377-770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602058C= | CA1737372374 | CFTR | c.2620-768C= (n.2620-768C=) c.*2334-768C= (n.*2334-768C=) c.2437-768C= (n.2437-768C=) c.*920-768C= (n.*920-768C=) c.*2444-768C= (n.*2444-768C=) c.2194-768C= (n.2194-768C=) c.211-768C= (n.211-768C=) c.270-768C= c.1402-768C= (n.1402-768C=) c.2530-768C= (n.2530-768C=) c.2710-768C= (n.2710-768C=) c.2377-768C= (n.2377-768C=) | |
| 7 | g.117602058C>G | CA1106307961 | CFTR | c.2620-768C>G (n.2620-768C>G) c.*2334-768C>G (n.*2334-768C>G) c.2437-768C>G (n.2437-768C>G) c.*920-768C>G (n.*920-768C>G) c.*2444-768C>G (n.*2444-768C>G) c.2194-768C>G (n.2194-768C>G) c.211-768C>G (n.211-768C>G) c.270-768C>G c.1402-768C>G (n.1402-768C>G) c.2530-768C>G (n.2530-768C>G) c.2710-768C>G (n.2710-768C>G) c.2377-768C>G (n.2377-768C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602063T>C | CA1106307965 | CFTR | c.2620-763T>C (n.2620-763T>C) c.*2334-763T>C (n.*2334-763T>C) c.2437-763T>C (n.2437-763T>C) c.*920-763T>C (n.*920-763T>C) c.*2444-763T>C (n.*2444-763T>C) c.2194-763T>C (n.2194-763T>C) c.211-763T>C (n.211-763T>C) c.270-763T>C c.1402-763T>C (n.1402-763T>C) c.2530-763T>C (n.2530-763T>C) c.2710-763T>C (n.2710-763T>C) c.2377-763T>C (n.2377-763T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602063T= | CA1737372376 | CFTR | c.2620-763T= (n.2620-763T=) c.*2334-763T= (n.*2334-763T=) c.2437-763T= (n.2437-763T=) c.*920-763T= (n.*920-763T=) c.*2444-763T= (n.*2444-763T=) c.2194-763T= (n.2194-763T=) c.211-763T= (n.211-763T=) c.270-763T= c.1402-763T= (n.1402-763T=) c.2530-763T= (n.2530-763T=) c.2710-763T= (n.2710-763T=) c.2377-763T= (n.2377-763T=) | |
| 7 | g.117602068C= | CA1737372387 | CFTR | c.2620-758C= (n.2620-758C=) c.*2334-758C= (n.*2334-758C=) c.2437-758C= (n.2437-758C=) c.*920-758C= (n.*920-758C=) c.*2444-758C= (n.*2444-758C=) c.2194-758C= (n.2194-758C=) c.211-758C= (n.211-758C=) c.270-758C= c.1402-758C= (n.1402-758C=) c.2530-758C= (n.2530-758C=) c.2710-758C= (n.2710-758C=) c.2377-758C= (n.2377-758C=) | |
| 7 | g.117602068C>T | CA1737372382 | CFTR | c.2620-758C>T (n.2620-758C>T) c.*2334-758C>T (n.*2334-758C>T) c.2437-758C>T (n.2437-758C>T) c.*920-758C>T (n.*920-758C>T) c.*2444-758C>T (n.*2444-758C>T) c.2194-758C>T (n.2194-758C>T) c.211-758C>T (n.211-758C>T) c.270-758C>T c.1402-758C>T (n.1402-758C>T) c.2530-758C>T (n.2530-758C>T) c.2710-758C>T (n.2710-758C>T) c.2377-758C>T (n.2377-758C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602069G>A | CA164954316 | CFTR | c.2620-757G>A (n.2620-757G>A) c.*2334-757G>A (n.*2334-757G>A) c.2437-757G>A (n.2437-757G>A) c.*920-757G>A (n.*920-757G>A) c.*2444-757G>A (n.*2444-757G>A) c.2194-757G>A (n.2194-757G>A) c.211-757G>A (n.211-757G>A) c.270-757G>A c.1402-757G>A (n.1402-757G>A) c.2530-757G>A (n.2530-757G>A) c.2710-757G>A (n.2710-757G>A) c.2377-757G>A (n.2377-757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602069G= | CA1737372390 | CFTR | c.2620-757G= (n.2620-757G=) c.*2334-757G= (n.*2334-757G=) c.2437-757G= (n.2437-757G=) c.*920-757G= (n.*920-757G=) c.*2444-757G= (n.*2444-757G=) c.2194-757G= (n.2194-757G=) c.211-757G= (n.211-757G=) c.270-757G= c.1402-757G= (n.1402-757G=) c.2530-757G= (n.2530-757G=) c.2710-757G= (n.2710-757G=) c.2377-757G= (n.2377-757G=) | |
| 7 | g.117602075T>G | CA2540998965 | CFTR | c.2620-751T>G (n.2620-751T>G) c.*2334-751T>G (n.*2334-751T>G) c.2437-751T>G (n.2437-751T>G) c.*920-751T>G (n.*920-751T>G) c.*2444-751T>G (n.*2444-751T>G) c.2194-751T>G (n.2194-751T>G) c.211-751T>G (n.211-751T>G) c.270-751T>G c.1402-751T>G (n.1402-751T>G) c.2530-751T>G (n.2530-751T>G) c.2710-751T>G (n.2710-751T>G) c.2377-751T>G (n.2377-751T>G) | |
| 7 | g.117602081G>C | CA164954320 | CFTR | c.2620-745G>C (n.2620-745G>C) c.*2334-745G>C (n.*2334-745G>C) c.2437-745G>C (n.2437-745G>C) c.*920-745G>C (n.*920-745G>C) c.*2444-745G>C (n.*2444-745G>C) c.2194-745G>C (n.2194-745G>C) c.211-745G>C (n.211-745G>C) c.270-745G>C c.1402-745G>C (n.1402-745G>C) c.2530-745G>C (n.2530-745G>C) c.2710-745G>C (n.2710-745G>C) c.2377-745G>C (n.2377-745G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602081G= | CA1737372392 | CFTR | c.2620-745G= (n.2620-745G=) c.*2334-745G= (n.*2334-745G=) c.2437-745G= (n.2437-745G=) c.*920-745G= (n.*920-745G=) c.*2444-745G= (n.*2444-745G=) c.2194-745G= (n.2194-745G=) c.211-745G= (n.211-745G=) c.270-745G= c.1402-745G= (n.1402-745G=) c.2530-745G= (n.2530-745G=) c.2710-745G= (n.2710-745G=) c.2377-745G= (n.2377-745G=) | |
| 7 | g.117602087_117602089del | CA2546236115 | CFTR | c.2620-739_2620-737del (n.2620-739_2620-737del) c.*2334-739_*2334-737del (n.*2334-739_*2334-737del) c.2437-739_2437-737del (n.2437-739_2437-737del) c.*920-739_*920-737del (n.*920-739_*920-737del) c.*2444-739_*2444-737del (n.*2444-739_*2444-737del) c.2194-739_2194-737del (n.2194-739_2194-737del) c.211-739_211-737del (n.211-739_211-737del) c.270-739_270-737del c.1402-739_1402-737del (n.1402-739_1402-737del) c.2530-739_2530-737del (n.2530-739_2530-737del) c.2710-739_2710-737del (n.2710-739_2710-737del) c.2377-739_2377-737del (n.2377-739_2377-737del) | |
| 7 | g.117602088_117602093delinsAGTGGT | CA1737372394 | CFTR | c.2620-738_2620-733delinsAGTGGT (n.2620-738_2620-733delinsAGTGGT) c.*2334-738_*2334-733delinsAGTGGT (n.*2334-738_*2334-733delinsAGTGGT) c.2437-738_2437-733delinsAGTGGT (n.2437-738_2437-733delinsAGTGGT) c.*920-738_*920-733delinsAGTGGT (n.*920-738_*920-733delinsAGTGGT) c.*2444-738_*2444-733delinsAGTGGT (n.*2444-738_*2444-733delinsAGTGGT) c.2194-738_2194-733delinsAGTGGT (n.2194-738_2194-733delinsAGTGGT) c.211-738_211-733delinsAGTGGT (n.211-738_211-733delinsAGTGGT) c.270-738_270-733delinsAGTGGT c.1402-738_1402-733delinsAGTGGT (n.1402-738_1402-733delinsAGTGGT) c.2530-738_2530-733delinsAGTGGT (n.2530-738_2530-733delinsAGTGGT) c.2710-738_2710-733delinsAGTGGT (n.2710-738_2710-733delinsAGTGGT) c.2377-738_2377-733delinsAGTGGT (n.2377-738_2377-733delinsAGTGGT) | |
| 7 | g.117602092_117602096del | CA832112238 | CFTR | c.2620-734_2620-730del (n.2620-734_2620-730del) c.*2334-734_*2334-730del (n.*2334-734_*2334-730del) c.2437-734_2437-730del (n.2437-734_2437-730del) c.*920-734_*920-730del (n.*920-734_*920-730del) c.*2444-734_*2444-730del (n.*2444-734_*2444-730del) c.2194-734_2194-730del (n.2194-734_2194-730del) c.211-734_211-730del (n.211-734_211-730del) c.270-734_270-730del c.1402-734_1402-730del (n.1402-734_1402-730del) c.2530-734_2530-730del (n.2530-734_2530-730del) c.2710-734_2710-730del (n.2710-734_2710-730del) c.2377-734_2377-730del (n.2377-734_2377-730del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602094G>A | CA832112239 | CFTR | c.2620-732G>A (n.2620-732G>A) c.*2334-732G>A (n.*2334-732G>A) c.2437-732G>A (n.2437-732G>A) c.*920-732G>A (n.*920-732G>A) c.*2444-732G>A (n.*2444-732G>A) c.2194-732G>A (n.2194-732G>A) c.211-732G>A (n.211-732G>A) c.270-732G>A c.1402-732G>A (n.1402-732G>A) c.2530-732G>A (n.2530-732G>A) c.2710-732G>A (n.2710-732G>A) c.2377-732G>A (n.2377-732G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117602094G= | CA1737372396 | CFTR | c.2620-732G= (n.2620-732G=) c.*2334-732G= (n.*2334-732G=) c.2437-732G= (n.2437-732G=) c.*920-732G= (n.*920-732G=) c.*2444-732G= (n.*2444-732G=) c.2194-732G= (n.2194-732G=) c.211-732G= (n.211-732G=) c.270-732G= c.1402-732G= (n.1402-732G=) c.2530-732G= (n.2530-732G=) c.2710-732G= (n.2710-732G=) c.2377-732G= (n.2377-732G=) | |
| 7 | g.117602096G>A | CA1737372400 | CFTR | c.2620-730G>A (n.2620-730G>A) c.*2334-730G>A (n.*2334-730G>A) c.2437-730G>A (n.2437-730G>A) c.*920-730G>A (n.*920-730G>A) c.*2444-730G>A (n.*2444-730G>A) c.2194-730G>A (n.2194-730G>A) c.211-730G>A (n.211-730G>A) c.270-730G>A c.1402-730G>A (n.1402-730G>A) c.2530-730G>A (n.2530-730G>A) c.2710-730G>A (n.2710-730G>A) c.2377-730G>A (n.2377-730G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117602096G= | CA1737372398 | CFTR | c.2620-730G= (n.2620-730G=) c.*2334-730G= (n.*2334-730G=) c.2437-730G= (n.2437-730G=) c.*920-730G= (n.*920-730G=) c.*2444-730G= (n.*2444-730G=) c.2194-730G= (n.2194-730G=) c.211-730G= (n.211-730G=) c.270-730G= c.1402-730G= (n.1402-730G=) c.2530-730G= (n.2530-730G=) c.2710-730G= (n.2710-730G=) c.2377-730G= (n.2377-730G=) | |
| 7 | g.117602098T>C | CA1737372406 | CFTR | c.2620-728T>C (n.2620-728T>C) c.*2334-728T>C (n.*2334-728T>C) c.2437-728T>C (n.2437-728T>C) c.*920-728T>C (n.*920-728T>C) c.*2444-728T>C (n.*2444-728T>C) c.2194-728T>C (n.2194-728T>C) c.211-728T>C (n.211-728T>C) c.270-728T>C c.1402-728T>C (n.1402-728T>C) c.2530-728T>C (n.2530-728T>C) c.2710-728T>C (n.2710-728T>C) c.2377-728T>C (n.2377-728T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602098T= | CA1737372404 | CFTR | c.2620-728T= (n.2620-728T=) c.*2334-728T= (n.*2334-728T=) c.2437-728T= (n.2437-728T=) c.*920-728T= (n.*920-728T=) c.*2444-728T= (n.*2444-728T=) c.2194-728T= (n.2194-728T=) c.211-728T= (n.211-728T=) c.270-728T= c.1402-728T= (n.1402-728T=) c.2530-728T= (n.2530-728T=) c.2710-728T= (n.2710-728T=) c.2377-728T= (n.2377-728T=) | |
| 7 | g.117602101T>C | CA2530135131 | CFTR | c.2620-725T>C (n.2620-725T>C) c.*2334-725T>C (n.*2334-725T>C) c.2437-725T>C (n.2437-725T>C) c.*920-725T>C (n.*920-725T>C) c.*2444-725T>C (n.*2444-725T>C) c.2194-725T>C (n.2194-725T>C) c.211-725T>C (n.211-725T>C) c.270-725T>C c.1402-725T>C (n.1402-725T>C) c.2530-725T>C (n.2530-725T>C) c.2710-725T>C (n.2710-725T>C) c.2377-725T>C (n.2377-725T>C) | |
| 7 | g.117602102G>A | CA2554567826 | CFTR | c.2620-724G>A (n.2620-724G>A) c.*2334-724G>A (n.*2334-724G>A) c.2437-724G>A (n.2437-724G>A) c.*920-724G>A (n.*920-724G>A) c.*2444-724G>A (n.*2444-724G>A) c.2194-724G>A (n.2194-724G>A) c.211-724G>A (n.211-724G>A) c.270-724G>A c.1402-724G>A (n.1402-724G>A) c.2530-724G>A (n.2530-724G>A) c.2710-724G>A (n.2710-724G>A) c.2377-724G>A (n.2377-724G>A) | |
| 7 | g.117602103G= | CA1737372432 | CFTR | c.2620-723G= (n.2620-723G=) c.*2334-723G= (n.*2334-723G=) c.2437-723G= (n.2437-723G=) c.*920-723G= (n.*920-723G=) c.*2444-723G= (n.*2444-723G=) c.2194-723G= (n.2194-723G=) c.211-723G= (n.211-723G=) c.270-723G= c.1402-723G= (n.1402-723G=) c.2530-723G= (n.2530-723G=) c.2710-723G= (n.2710-723G=) c.2377-723G= (n.2377-723G=) | |
| 7 | g.117602103G>T | CA1737372434 | CFTR | c.2620-723G>T (n.2620-723G>T) c.*2334-723G>T (n.*2334-723G>T) c.2437-723G>T (n.2437-723G>T) c.*920-723G>T (n.*920-723G>T) c.*2444-723G>T (n.*2444-723G>T) c.2194-723G>T (n.2194-723G>T) c.211-723G>T (n.211-723G>T) c.270-723G>T c.1402-723G>T (n.1402-723G>T) c.2530-723G>T (n.2530-723G>T) c.2710-723G>T (n.2710-723G>T) c.2377-723G>T (n.2377-723G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602103_117602114delinsGCTCACTGCAAC | CA1737372433 | CFTR | c.2620-723_2620-712delinsGCTCACTGCAAC (n.2620-723_2620-712delinsGCTCACTGCAAC) c.*2334-723_*2334-712delinsGCTCACTGCAAC (n.*2334-723_*2334-712delinsGCTCACTGCAAC) c.2437-723_2437-712delinsGCTCACTGCAAC (n.2437-723_2437-712delinsGCTCACTGCAAC) c.*920-723_*920-712delinsGCTCACTGCAAC (n.*920-723_*920-712delinsGCTCACTGCAAC) c.*2444-723_*2444-712delinsGCTCACTGCAAC (n.*2444-723_*2444-712delinsGCTCACTGCAAC) c.2194-723_2194-712delinsGCTCACTGCAAC (n.2194-723_2194-712delinsGCTCACTGCAAC) c.211-723_211-712delinsGCTCACTGCAAC (n.211-723_211-712delinsGCTCACTGCAAC) c.270-723_270-712delinsGCTCACTGCAAC c.1402-723_1402-712delinsGCTCACTGCAAC (n.1402-723_1402-712delinsGCTCACTGCAAC) c.2530-723_2530-712delinsGCTCACTGCAAC (n.2530-723_2530-712delinsGCTCACTGCAAC) c.2710-723_2710-712delinsGCTCACTGCAAC (n.2710-723_2710-712delinsGCTCACTGCAAC) c.2377-723_2377-712delinsGCTCACTGCAAC (n.2377-723_2377-712delinsGCTCACTGCAAC) | |
| 7 | g.117602107_117602117del | CA1737372435 | CFTR | c.2620-719_2620-709del (n.2620-719_2620-709del) c.*2334-719_*2334-709del (n.*2334-719_*2334-709del) c.2437-719_2437-709del (n.2437-719_2437-709del) c.*920-719_*920-709del (n.*920-719_*920-709del) c.*2444-719_*2444-709del (n.*2444-719_*2444-709del) c.2194-719_2194-709del (n.2194-719_2194-709del) c.211-719_211-709del (n.211-719_211-709del) c.270-719_270-709del c.1402-719_1402-709del (n.1402-719_1402-709del) c.2530-719_2530-709del (n.2530-719_2530-709del) c.2710-719_2710-709del (n.2710-719_2710-709del) c.2377-719_2377-709del (n.2377-719_2377-709del) | dbSNP |
| 7 | g.117602105T>A | CA164954322 | CFTR | c.2620-721T>A (n.2620-721T>A) c.*2334-721T>A (n.*2334-721T>A) c.2437-721T>A (n.2437-721T>A) c.*920-721T>A (n.*920-721T>A) c.*2444-721T>A (n.*2444-721T>A) c.2194-721T>A (n.2194-721T>A) c.211-721T>A (n.211-721T>A) c.270-721T>A c.1402-721T>A (n.1402-721T>A) c.2530-721T>A (n.2530-721T>A) c.2710-721T>A (n.2710-721T>A) c.2377-721T>A (n.2377-721T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602105T= | CA1737372436 | CFTR | c.2620-721T= (n.2620-721T=) c.*2334-721T= (n.*2334-721T=) c.2437-721T= (n.2437-721T=) c.*920-721T= (n.*920-721T=) c.*2444-721T= (n.*2444-721T=) c.2194-721T= (n.2194-721T=) c.211-721T= (n.211-721T=) c.270-721T= c.1402-721T= (n.1402-721T=) c.2530-721T= (n.2530-721T=) c.2710-721T= (n.2710-721T=) c.2377-721T= (n.2377-721T=) | |
| 7 | g.117602106C>G | CA2603608339 | CFTR | c.2620-720C>G (n.2620-720C>G) c.*2334-720C>G (n.*2334-720C>G) c.2437-720C>G (n.2437-720C>G) c.*920-720C>G (n.*920-720C>G) c.*2444-720C>G (n.*2444-720C>G) c.2194-720C>G (n.2194-720C>G) c.211-720C>G (n.211-720C>G) c.270-720C>G c.1402-720C>G (n.1402-720C>G) c.2530-720C>G (n.2530-720C>G) c.2710-720C>G (n.2710-720C>G) c.2377-720C>G (n.2377-720C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602109T>C | CA832112243 | CFTR | c.2620-717T>C (n.2620-717T>C) c.*2334-717T>C (n.*2334-717T>C) c.2437-717T>C (n.2437-717T>C) c.*920-717T>C (n.*920-717T>C) c.*2444-717T>C (n.*2444-717T>C) c.2194-717T>C (n.2194-717T>C) c.211-717T>C (n.211-717T>C) c.270-717T>C c.1402-717T>C (n.1402-717T>C) c.2530-717T>C (n.2530-717T>C) c.2710-717T>C (n.2710-717T>C) c.2377-717T>C (n.2377-717T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602109T>G | CA1737372438 | CFTR | c.2620-717T>G (n.2620-717T>G) c.*2334-717T>G (n.*2334-717T>G) c.2437-717T>G (n.2437-717T>G) c.*920-717T>G (n.*920-717T>G) c.*2444-717T>G (n.*2444-717T>G) c.2194-717T>G (n.2194-717T>G) c.211-717T>G (n.211-717T>G) c.270-717T>G c.1402-717T>G (n.1402-717T>G) c.2530-717T>G (n.2530-717T>G) c.2710-717T>G (n.2710-717T>G) c.2377-717T>G (n.2377-717T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602109T= | CA1737372437 | CFTR | c.2620-717T= (n.2620-717T=) c.*2334-717T= (n.*2334-717T=) c.2437-717T= (n.2437-717T=) c.*920-717T= (n.*920-717T=) c.*2444-717T= (n.*2444-717T=) c.2194-717T= (n.2194-717T=) c.211-717T= (n.211-717T=) c.270-717T= c.1402-717T= (n.1402-717T=) c.2530-717T= (n.2530-717T=) c.2710-717T= (n.2710-717T=) c.2377-717T= (n.2377-717T=) | |
| 7 | g.117602113A= | CA1737372439 | CFTR | c.2620-713A= (n.2620-713A=) c.*2334-713A= (n.*2334-713A=) c.2437-713A= (n.2437-713A=) c.*920-713A= (n.*920-713A=) c.*2444-713A= (n.*2444-713A=) c.2194-713A= (n.2194-713A=) c.211-713A= (n.211-713A=) c.270-713A= c.1402-713A= (n.1402-713A=) c.2530-713A= (n.2530-713A=) c.2710-713A= (n.2710-713A=) c.2377-713A= (n.2377-713A=) | |
| 7 | g.117602113A>G | CA1737372440 | CFTR | c.2620-713A>G (n.2620-713A>G) c.*2334-713A>G (n.*2334-713A>G) c.2437-713A>G (n.2437-713A>G) c.*920-713A>G (n.*920-713A>G) c.*2444-713A>G (n.*2444-713A>G) c.2194-713A>G (n.2194-713A>G) c.211-713A>G (n.211-713A>G) c.270-713A>G c.1402-713A>G (n.1402-713A>G) c.2530-713A>G (n.2530-713A>G) c.2710-713A>G (n.2710-713A>G) c.2377-713A>G (n.2377-713A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602113_117602117delinsACCTC | CA1737372441 | CFTR | c.2620-713_2620-709delinsACCTC (n.2620-713_2620-709delinsACCTC) c.*2334-713_*2334-709delinsACCTC (n.*2334-713_*2334-709delinsACCTC) c.2437-713_2437-709delinsACCTC (n.2437-713_2437-709delinsACCTC) c.*920-713_*920-709delinsACCTC (n.*920-713_*920-709delinsACCTC) c.*2444-713_*2444-709delinsACCTC (n.*2444-713_*2444-709delinsACCTC) c.2194-713_2194-709delinsACCTC (n.2194-713_2194-709delinsACCTC) c.211-713_211-709delinsACCTC (n.211-713_211-709delinsACCTC) c.270-713_270-709delinsACCTC c.1402-713_1402-709delinsACCTC (n.1402-713_1402-709delinsACCTC) c.2530-713_2530-709delinsACCTC (n.2530-713_2530-709delinsACCTC) c.2710-713_2710-709delinsACCTC (n.2710-713_2710-709delinsACCTC) c.2377-713_2377-709delinsACCTC (n.2377-713_2377-709delinsACCTC) | |
| 7 | g.117602114C= | CA1737372443 | CFTR | c.2620-712C= (n.2620-712C=) c.*2334-712C= (n.*2334-712C=) c.2437-712C= (n.2437-712C=) c.*920-712C= (n.*920-712C=) c.*2444-712C= (n.*2444-712C=) c.2194-712C= (n.2194-712C=) c.211-712C= (n.211-712C=) c.270-712C= c.1402-712C= (n.1402-712C=) c.2530-712C= (n.2530-712C=) c.2710-712C= (n.2710-712C=) c.2377-712C= (n.2377-712C=) | |
| 7 | g.117602114C>T | CA1737372444 | CFTR | c.2620-712C>T (n.2620-712C>T) c.*2334-712C>T (n.*2334-712C>T) c.2437-712C>T (n.2437-712C>T) c.*920-712C>T (n.*920-712C>T) c.*2444-712C>T (n.*2444-712C>T) c.2194-712C>T (n.2194-712C>T) c.211-712C>T (n.211-712C>T) c.270-712C>T c.1402-712C>T (n.1402-712C>T) c.2530-712C>T (n.2530-712C>T) c.2710-712C>T (n.2710-712C>T) c.2377-712C>T (n.2377-712C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602114_117602117del | CA1737372442 | CFTR | c.2620-712_2620-709del (n.2620-712_2620-709del) c.*2334-712_*2334-709del (n.*2334-712_*2334-709del) c.2437-712_2437-709del (n.2437-712_2437-709del) c.*920-712_*920-709del (n.*920-712_*920-709del) c.*2444-712_*2444-709del (n.*2444-712_*2444-709del) c.2194-712_2194-709del (n.2194-712_2194-709del) c.211-712_211-709del (n.211-712_211-709del) c.270-712_270-709del c.1402-712_1402-709del (n.1402-712_1402-709del) c.2530-712_2530-709del (n.2530-712_2530-709del) c.2710-712_2710-709del (n.2710-712_2710-709del) c.2377-712_2377-709del (n.2377-712_2377-709del) | dbSNP |
| 7 | g.117602118T>A | CA1106307986 | CFTR | c.2620-708T>A (n.2620-708T>A) c.*2334-708T>A (n.*2334-708T>A) c.2437-708T>A (n.2437-708T>A) c.*920-708T>A (n.*920-708T>A) c.*2444-708T>A (n.*2444-708T>A) c.2194-708T>A (n.2194-708T>A) c.211-708T>A (n.211-708T>A) c.270-708T>A c.1402-708T>A (n.1402-708T>A) c.2530-708T>A (n.2530-708T>A) c.2710-708T>A (n.2710-708T>A) c.2377-708T>A (n.2377-708T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602118T>G | CA164954327 | CFTR | c.2620-708T>G (n.2620-708T>G) c.*2334-708T>G (n.*2334-708T>G) c.2437-708T>G (n.2437-708T>G) c.*920-708T>G (n.*920-708T>G) c.*2444-708T>G (n.*2444-708T>G) c.2194-708T>G (n.2194-708T>G) c.211-708T>G (n.211-708T>G) c.270-708T>G c.1402-708T>G (n.1402-708T>G) c.2530-708T>G (n.2530-708T>G) c.2710-708T>G (n.2710-708T>G) c.2377-708T>G (n.2377-708T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602118T= | CA1737372445 | CFTR | c.2620-708T= (n.2620-708T=) c.*2334-708T= (n.*2334-708T=) c.2437-708T= (n.2437-708T=) c.*920-708T= (n.*920-708T=) c.*2444-708T= (n.*2444-708T=) c.2194-708T= (n.2194-708T=) c.211-708T= (n.211-708T=) c.270-708T= c.1402-708T= (n.1402-708T=) c.2530-708T= (n.2530-708T=) c.2710-708T= (n.2710-708T=) c.2377-708T= (n.2377-708T=) | |
| 7 | g.117602119A= | CA1737372446 | CFTR | c.2620-707A= (n.2620-707A=) c.*2334-707A= (n.*2334-707A=) c.2437-707A= (n.2437-707A=) c.*920-707A= (n.*920-707A=) c.*2444-707A= (n.*2444-707A=) c.2194-707A= (n.2194-707A=) c.211-707A= (n.211-707A=) c.270-707A= c.1402-707A= (n.1402-707A=) c.2530-707A= (n.2530-707A=) c.2710-707A= (n.2710-707A=) c.2377-707A= (n.2377-707A=) | |
| 7 | g.117602119A>G | CA577222374 | CFTR | c.2620-707A>G (n.2620-707A>G) c.*2334-707A>G (n.*2334-707A>G) c.2437-707A>G (n.2437-707A>G) c.*920-707A>G (n.*920-707A>G) c.*2444-707A>G (n.*2444-707A>G) c.2194-707A>G (n.2194-707A>G) c.211-707A>G (n.211-707A>G) c.270-707A>G c.1402-707A>G (n.1402-707A>G) c.2530-707A>G (n.2530-707A>G) c.2710-707A>G (n.2710-707A>G) c.2377-707A>G (n.2377-707A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602120C>A | CA1737372449 | CFTR | c.2620-706C>A (n.2620-706C>A) c.*2334-706C>A (n.*2334-706C>A) c.2437-706C>A (n.2437-706C>A) c.*920-706C>A (n.*920-706C>A) c.*2444-706C>A (n.*2444-706C>A) c.2194-706C>A (n.2194-706C>A) c.211-706C>A (n.211-706C>A) c.270-706C>A c.1402-706C>A (n.1402-706C>A) c.2530-706C>A (n.2530-706C>A) c.2710-706C>A (n.2710-706C>A) c.2377-706C>A (n.2377-706C>A) | dbSNP |