UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117593484_117599275del | CA2580076573 | CFTR | c.2490+827_2620-3551del c.*2204+827_*2334-3551del c.2307+827_2437-3551del c.*790+827_*920-3551del c.*2314+827_*2444-3551del c.2064+827_2194-3551del c.81+827_211-3551del c.140+827_270-3551del c.1402-9342_1402-3551del (n.1402-9342_1402-3551del) c.2400+827_2530-3551del c.2580+827_2710-3551del c.2247+827_2377-3551del | ClinVar |
| 7 | g.117593794_117597288del | CA1139660206 | CFTR | c.2491-1136_2619+2230del c.*2205-1136_*2333+2230del c.2308-1136_2436+2230del c.*791-1136_*919+2230del c.*2315-1136_*2443+2230del c.2065-1136_2193+2230del c.82-1136_210+2230del c.141-1136_269+2230del c.1402-9032_1402-5538del (n.1402-9032_1402-5538del) c.2401-1136_2529+2230del c.2581-1136_2709+2230del c.2248-1136_2376+2230del | ClinVar |
| 7 | g.117594836A>G | CA2684619497 | CFTR | c.2491-94A>G (n.2491-94A>G) c.*2205-94A>G (n.*2205-94A>G) c.2308-94A>G (n.2308-94A>G) c.*791-94A>G (n.*791-94A>G) c.*2315-94A>G (n.*2315-94A>G) c.2065-94A>G (n.2065-94A>G) c.82-94A>G (n.82-94A>G) c.141-94A>G c.1402-7990A>G (n.1402-7990A>G) c.2401-94A>G (n.2401-94A>G) c.2581-94A>G (n.2581-94A>G) c.2248-94A>G (n.2248-94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594837C>A | CA2684619498 | CFTR | c.2491-93C>A (n.2491-93C>A) c.*2205-93C>A (n.*2205-93C>A) c.2308-93C>A (n.2308-93C>A) c.*791-93C>A (n.*791-93C>A) c.*2315-93C>A (n.*2315-93C>A) c.2065-93C>A (n.2065-93C>A) c.82-93C>A (n.82-93C>A) c.141-93C>A c.1402-7989C>A (n.1402-7989C>A) c.2401-93C>A (n.2401-93C>A) c.2581-93C>A (n.2581-93C>A) c.2248-93C>A (n.2248-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594838T>G | CA164949513 | CFTR | c.2491-92T>G (n.2491-92T>G) c.*2205-92T>G (n.*2205-92T>G) c.2308-92T>G (n.2308-92T>G) c.*791-92T>G (n.*791-92T>G) c.*2315-92T>G (n.*2315-92T>G) c.2065-92T>G (n.2065-92T>G) c.82-92T>G (n.82-92T>G) c.141-92T>G c.1402-7988T>G (n.1402-7988T>G) c.2401-92T>G (n.2401-92T>G) c.2581-92T>G (n.2581-92T>G) c.2248-92T>G (n.2248-92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594838T= | CA1737397552 | CFTR | c.2491-92T= (n.2491-92T=) c.*2205-92T= (n.*2205-92T=) c.2308-92T= (n.2308-92T=) c.*791-92T= (n.*791-92T=) c.*2315-92T= (n.*2315-92T=) c.2065-92T= (n.2065-92T=) c.82-92T= (n.82-92T=) c.141-92T= c.1402-7988T= (n.1402-7988T=) c.2401-92T= (n.2401-92T=) c.2581-92T= (n.2581-92T=) c.2248-92T= (n.2248-92T=) | |
| 7 | g.117594839A= | CA1737397555 | CFTR | c.2491-91A= (n.2491-91A=) c.*2205-91A= (n.*2205-91A=) c.2308-91A= (n.2308-91A=) c.*791-91A= (n.*791-91A=) c.*2315-91A= (n.*2315-91A=) c.2065-91A= (n.2065-91A=) c.82-91A= (n.82-91A=) c.141-91A= c.1402-7987A= (n.1402-7987A=) c.2401-91A= (n.2401-91A=) c.2581-91A= (n.2581-91A=) c.2248-91A= (n.2248-91A=) | |
| 7 | g.117594839A>G | CA164949518 | CFTR | c.2491-91A>G (n.2491-91A>G) c.*2205-91A>G (n.*2205-91A>G) c.2308-91A>G (n.2308-91A>G) c.*791-91A>G (n.*791-91A>G) c.*2315-91A>G (n.*2315-91A>G) c.2065-91A>G (n.2065-91A>G) c.82-91A>G (n.82-91A>G) c.141-91A>G c.1402-7987A>G (n.1402-7987A>G) c.2401-91A>G (n.2401-91A>G) c.2581-91A>G (n.2581-91A>G) c.2248-91A>G (n.2248-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594839A>T | CA2684619499 | CFTR | c.2491-91A>T (n.2491-91A>T) c.*2205-91A>T (n.*2205-91A>T) c.2308-91A>T (n.2308-91A>T) c.*791-91A>T (n.*791-91A>T) c.*2315-91A>T (n.*2315-91A>T) c.2065-91A>T (n.2065-91A>T) c.82-91A>T (n.82-91A>T) c.141-91A>T c.1402-7987A>T (n.1402-7987A>T) c.2401-91A>T (n.2401-91A>T) c.2581-91A>T (n.2581-91A>T) c.2248-91A>T (n.2248-91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594839_117594840delinsAT | CA1737397557 | CFTR | c.2491-91_2491-90delinsAT (n.2491-91_2491-90delinsAT) c.*2205-91_*2205-90delinsAT (n.*2205-91_*2205-90delinsAT) c.2308-91_2308-90delinsAT (n.2308-91_2308-90delinsAT) c.*791-91_*791-90delinsAT (n.*791-91_*791-90delinsAT) c.*2315-91_*2315-90delinsAT (n.*2315-91_*2315-90delinsAT) c.2065-91_2065-90delinsAT (n.2065-91_2065-90delinsAT) c.82-91_82-90delinsAT (n.82-91_82-90delinsAT) c.141-91_141-90delinsAT c.1402-7987_1402-7986delinsAT (n.1402-7987_1402-7986delinsAT) c.2401-91_2401-90delinsAT (n.2401-91_2401-90delinsAT) c.2581-91_2581-90delinsAT (n.2581-91_2581-90delinsAT) c.2248-91_2248-90delinsAT (n.2248-91_2248-90delinsAT) | |
| 7 | g.117594841del | CA1737397558 | CFTR | c.2491-89del (n.2491-89del) c.*2205-89del (n.*2205-89del) c.2308-89del (n.2308-89del) c.*791-89del (n.*791-89del) c.*2315-89del (n.*2315-89del) c.2065-89del (n.2065-89del) c.82-89del (n.82-89del) c.141-89del c.1402-7985del (n.1402-7985del) c.2401-89del (n.2401-89del) c.2581-89del (n.2581-89del) c.2248-89del (n.2248-89del) | dbSNP |
| 7 | g.117594842_117594846del | CA2579000175 | CFTR | c.2491-88_2491-84del (n.2491-88_2491-84del) c.*2205-88_*2205-84del (n.*2205-88_*2205-84del) c.2308-88_2308-84del (n.2308-88_2308-84del) c.*791-88_*791-84del (n.*791-88_*791-84del) c.*2315-88_*2315-84del (n.*2315-88_*2315-84del) c.2065-88_2065-84del (n.2065-88_2065-84del) c.82-88_82-84del (n.82-88_82-84del) c.141-88_141-84del c.1402-7984_1402-7980del (n.1402-7984_1402-7980del) c.2401-88_2401-84del (n.2401-88_2401-84del) c.2581-88_2581-84del (n.2581-88_2581-84del) c.2248-88_2248-84del (n.2248-88_2248-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594841T>A | CA2684619500 | CFTR | c.2491-89T>A (n.2491-89T>A) c.*2205-89T>A (n.*2205-89T>A) c.2308-89T>A (n.2308-89T>A) c.*791-89T>A (n.*791-89T>A) c.*2315-89T>A (n.*2315-89T>A) c.2065-89T>A (n.2065-89T>A) c.82-89T>A (n.82-89T>A) c.141-89T>A c.1402-7985T>A (n.1402-7985T>A) c.2401-89T>A (n.2401-89T>A) c.2581-89T>A (n.2581-89T>A) c.2248-89T>A (n.2248-89T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594842C>A | CA832108245 | CFTR | c.2491-88C>A (n.2491-88C>A) c.*2205-88C>A (n.*2205-88C>A) c.2308-88C>A (n.2308-88C>A) c.*791-88C>A (n.*791-88C>A) c.*2315-88C>A (n.*2315-88C>A) c.2065-88C>A (n.2065-88C>A) c.82-88C>A (n.82-88C>A) c.141-88C>A c.1402-7984C>A (n.1402-7984C>A) c.2401-88C>A (n.2401-88C>A) c.2581-88C>A (n.2581-88C>A) c.2248-88C>A (n.2248-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594842C= | CA1737397561 | CFTR | c.2491-88C= (n.2491-88C=) c.*2205-88C= (n.*2205-88C=) c.2308-88C= (n.2308-88C=) c.*791-88C= (n.*791-88C=) c.*2315-88C= (n.*2315-88C=) c.2065-88C= (n.2065-88C=) c.82-88C= (n.82-88C=) c.141-88C= c.1402-7984C= (n.1402-7984C=) c.2401-88C= (n.2401-88C=) c.2581-88C= (n.2581-88C=) c.2248-88C= (n.2248-88C=) | |
| 7 | g.117594842C>T | CA2684619501 | CFTR | c.2491-88C>T (n.2491-88C>T) c.*2205-88C>T (n.*2205-88C>T) c.2308-88C>T (n.2308-88C>T) c.*791-88C>T (n.*791-88C>T) c.*2315-88C>T (n.*2315-88C>T) c.2065-88C>T (n.2065-88C>T) c.82-88C>T (n.82-88C>T) c.141-88C>T c.1402-7984C>T (n.1402-7984C>T) c.2401-88C>T (n.2401-88C>T) c.2581-88C>T (n.2581-88C>T) c.2248-88C>T (n.2248-88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594843T>C | CA164949523 | CFTR | c.2491-87T>C (n.2491-87T>C) c.*2205-87T>C (n.*2205-87T>C) c.2308-87T>C (n.2308-87T>C) c.*791-87T>C (n.*791-87T>C) c.*2315-87T>C (n.*2315-87T>C) c.2065-87T>C (n.2065-87T>C) c.82-87T>C (n.82-87T>C) c.141-87T>C c.1402-7983T>C (n.1402-7983T>C) c.2401-87T>C (n.2401-87T>C) c.2581-87T>C (n.2581-87T>C) c.2248-87T>C (n.2248-87T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117594843T>G | CA2777587049 | CFTR | c.2491-87T>G (n.2491-87T>G) c.*2205-87T>G (n.*2205-87T>G) c.2308-87T>G (n.2308-87T>G) c.*791-87T>G (n.*791-87T>G) c.*2315-87T>G (n.*2315-87T>G) c.2065-87T>G (n.2065-87T>G) c.82-87T>G (n.82-87T>G) c.141-87T>G c.1402-7983T>G (n.1402-7983T>G) c.2401-87T>G (n.2401-87T>G) c.2581-87T>G (n.2581-87T>G) c.2248-87T>G (n.2248-87T>G) | |
| 7 | g.117594843T= | CA1737397564 | CFTR | c.2491-87T= (n.2491-87T=) c.*2205-87T= (n.*2205-87T=) c.2308-87T= (n.2308-87T=) c.*791-87T= (n.*791-87T=) c.*2315-87T= (n.*2315-87T=) c.2065-87T= (n.2065-87T=) c.82-87T= (n.82-87T=) c.141-87T= c.1402-7983T= (n.1402-7983T=) c.2401-87T= (n.2401-87T=) c.2581-87T= (n.2581-87T=) c.2248-87T= (n.2248-87T=) | |
| 7 | g.117594847A>T | CA2684619502 | CFTR | c.2491-83A>T (n.2491-83A>T) c.*2205-83A>T (n.*2205-83A>T) c.2308-83A>T (n.2308-83A>T) c.*791-83A>T (n.*791-83A>T) c.*2315-83A>T (n.*2315-83A>T) c.2065-83A>T (n.2065-83A>T) c.82-83A>T (n.82-83A>T) c.141-83A>T c.1402-7979A>T (n.1402-7979A>T) c.2401-83A>T (n.2401-83A>T) c.2581-83A>T (n.2581-83A>T) c.2248-83A>T (n.2248-83A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594851dup | CA2684619503 | CFTR | c.2491-79dup (n.2491-79dup) c.*2205-79dup (n.*2205-79dup) c.2308-79dup (n.2308-79dup) c.*791-79dup (n.*791-79dup) c.*2315-79dup (n.*2315-79dup) c.2065-79dup (n.2065-79dup) c.82-79dup (n.82-79dup) c.141-79dup c.1402-7975dup (n.1402-7975dup) c.2401-79dup (n.2401-79dup) c.2581-79dup (n.2581-79dup) c.2248-79dup (n.2248-79dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594851T>C | CA2684619504 | CFTR | c.2491-79T>C (n.2491-79T>C) c.*2205-79T>C (n.*2205-79T>C) c.2308-79T>C (n.2308-79T>C) c.*791-79T>C (n.*791-79T>C) c.*2315-79T>C (n.*2315-79T>C) c.2065-79T>C (n.2065-79T>C) c.82-79T>C (n.82-79T>C) c.141-79T>C c.1402-7975T>C (n.1402-7975T>C) c.2401-79T>C (n.2401-79T>C) c.2581-79T>C (n.2581-79T>C) c.2248-79T>C (n.2248-79T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594852C>A | CA2684619505 | CFTR | c.2491-78C>A (n.2491-78C>A) c.*2205-78C>A (n.*2205-78C>A) c.2308-78C>A (n.2308-78C>A) c.*791-78C>A (n.*791-78C>A) c.*2315-78C>A (n.*2315-78C>A) c.2065-78C>A (n.2065-78C>A) c.82-78C>A (n.82-78C>A) c.141-78C>A c.1402-7974C>A (n.1402-7974C>A) c.2401-78C>A (n.2401-78C>A) c.2581-78C>A (n.2581-78C>A) c.2248-78C>A (n.2248-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594852C= | CA1737397566 | CFTR | c.2491-78C= (n.2491-78C=) c.*2205-78C= (n.*2205-78C=) c.2308-78C= (n.2308-78C=) c.*791-78C= (n.*791-78C=) c.*2315-78C= (n.*2315-78C=) c.2065-78C= (n.2065-78C=) c.82-78C= (n.82-78C=) c.141-78C= c.1402-7974C= (n.1402-7974C=) c.2401-78C= (n.2401-78C=) c.2581-78C= (n.2581-78C=) c.2248-78C= (n.2248-78C=) | |
| 7 | g.117594852C>G | CA832108246 | CFTR | c.2491-78C>G (n.2491-78C>G) c.*2205-78C>G (n.*2205-78C>G) c.2308-78C>G (n.2308-78C>G) c.*791-78C>G (n.*791-78C>G) c.*2315-78C>G (n.*2315-78C>G) c.2065-78C>G (n.2065-78C>G) c.82-78C>G (n.82-78C>G) c.141-78C>G c.1402-7974C>G (n.1402-7974C>G) c.2401-78C>G (n.2401-78C>G) c.2581-78C>G (n.2581-78C>G) c.2248-78C>G (n.2248-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594852C>T | CA1106305029 | CFTR | c.2491-78C>T (n.2491-78C>T) c.*2205-78C>T (n.*2205-78C>T) c.2308-78C>T (n.2308-78C>T) c.*791-78C>T (n.*791-78C>T) c.*2315-78C>T (n.*2315-78C>T) c.2065-78C>T (n.2065-78C>T) c.82-78C>T (n.82-78C>T) c.141-78C>T c.1402-7974C>T (n.1402-7974C>T) c.2401-78C>T (n.2401-78C>T) c.2581-78C>T (n.2581-78C>T) c.2248-78C>T (n.2248-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594853A= | CA1737397569 | CFTR | c.2491-77A= (n.2491-77A=) c.*2205-77A= (n.*2205-77A=) c.2308-77A= (n.2308-77A=) c.*791-77A= (n.*791-77A=) c.*2315-77A= (n.*2315-77A=) c.2065-77A= (n.2065-77A=) c.82-77A= (n.82-77A=) c.141-77A= c.1402-7973A= (n.1402-7973A=) c.2401-77A= (n.2401-77A=) c.2581-77A= (n.2581-77A=) c.2248-77A= (n.2248-77A=) | |
| 7 | g.117594853A>G | CA832108248 | CFTR | c.2491-77A>G (n.2491-77A>G) c.*2205-77A>G (n.*2205-77A>G) c.2308-77A>G (n.2308-77A>G) c.*791-77A>G (n.*791-77A>G) c.*2315-77A>G (n.*2315-77A>G) c.2065-77A>G (n.2065-77A>G) c.82-77A>G (n.82-77A>G) c.141-77A>G c.1402-7973A>G (n.1402-7973A>G) c.2401-77A>G (n.2401-77A>G) c.2581-77A>G (n.2581-77A>G) c.2248-77A>G (n.2248-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594853A>T | CA1737397572 | CFTR | c.2491-77A>T (n.2491-77A>T) c.*2205-77A>T (n.*2205-77A>T) c.2308-77A>T (n.2308-77A>T) c.*791-77A>T (n.*791-77A>T) c.*2315-77A>T (n.*2315-77A>T) c.2065-77A>T (n.2065-77A>T) c.82-77A>T (n.82-77A>T) c.141-77A>T c.1402-7973A>T (n.1402-7973A>T) c.2401-77A>T (n.2401-77A>T) c.2581-77A>T (n.2581-77A>T) c.2248-77A>T (n.2248-77A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117594855A= | CA1737397574 | CFTR | c.2491-75A= (n.2491-75A=) c.*2205-75A= (n.*2205-75A=) c.2308-75A= (n.2308-75A=) c.*791-75A= (n.*791-75A=) c.*2315-75A= (n.*2315-75A=) c.2065-75A= (n.2065-75A=) c.82-75A= (n.82-75A=) c.141-75A= c.1402-7971A= (n.1402-7971A=) c.2401-75A= (n.2401-75A=) c.2581-75A= (n.2581-75A=) c.2248-75A= (n.2248-75A=) | |
| 7 | g.117594855A>G | CA1737397575 | CFTR | c.2491-75A>G (n.2491-75A>G) c.*2205-75A>G (n.*2205-75A>G) c.2308-75A>G (n.2308-75A>G) c.*791-75A>G (n.*791-75A>G) c.*2315-75A>G (n.*2315-75A>G) c.2065-75A>G (n.2065-75A>G) c.82-75A>G (n.82-75A>G) c.141-75A>G c.1402-7971A>G (n.1402-7971A>G) c.2401-75A>G (n.2401-75A>G) c.2581-75A>G (n.2581-75A>G) c.2248-75A>G (n.2248-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594855A>T | CA2684619506 | CFTR | c.2491-75A>T (n.2491-75A>T) c.*2205-75A>T (n.*2205-75A>T) c.2308-75A>T (n.2308-75A>T) c.*791-75A>T (n.*791-75A>T) c.*2315-75A>T (n.*2315-75A>T) c.2065-75A>T (n.2065-75A>T) c.82-75A>T (n.82-75A>T) c.141-75A>T c.1402-7971A>T (n.1402-7971A>T) c.2401-75A>T (n.2401-75A>T) c.2581-75A>T (n.2581-75A>T) c.2248-75A>T (n.2248-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594856T>C | CA2684619507 | CFTR | c.2491-74T>C (n.2491-74T>C) c.*2205-74T>C (n.*2205-74T>C) c.2308-74T>C (n.2308-74T>C) c.*791-74T>C (n.*791-74T>C) c.*2315-74T>C (n.*2315-74T>C) c.2065-74T>C (n.2065-74T>C) c.82-74T>C (n.82-74T>C) c.141-74T>C c.1402-7970T>C (n.1402-7970T>C) c.2401-74T>C (n.2401-74T>C) c.2581-74T>C (n.2581-74T>C) c.2248-74T>C (n.2248-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594861A= | CA1737397576 | CFTR | c.2491-69A= (n.2491-69A=) c.*2205-69A= (n.*2205-69A=) c.2308-69A= (n.2308-69A=) c.*791-69A= (n.*791-69A=) c.*2315-69A= (n.*2315-69A=) c.2065-69A= (n.2065-69A=) c.82-69A= (n.82-69A=) c.141-69A= c.1402-7965A= (n.1402-7965A=) c.2401-69A= (n.2401-69A=) c.2581-69A= (n.2581-69A=) c.2248-69A= (n.2248-69A=) | |
| 7 | g.117594861A>G | CA164949524 | CFTR | c.2491-69A>G (n.2491-69A>G) c.*2205-69A>G (n.*2205-69A>G) c.2308-69A>G (n.2308-69A>G) c.*791-69A>G (n.*791-69A>G) c.*2315-69A>G (n.*2315-69A>G) c.2065-69A>G (n.2065-69A>G) c.82-69A>G (n.82-69A>G) c.141-69A>G c.1402-7965A>G (n.1402-7965A>G) c.2401-69A>G (n.2401-69A>G) c.2581-69A>G (n.2581-69A>G) c.2248-69A>G (n.2248-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594863A>G | CA2684619508 | CFTR | c.2491-67A>G (n.2491-67A>G) c.*2205-67A>G (n.*2205-67A>G) c.2308-67A>G (n.2308-67A>G) c.*791-67A>G (n.*791-67A>G) c.*2315-67A>G (n.*2315-67A>G) c.2065-67A>G (n.2065-67A>G) c.82-67A>G (n.82-67A>G) c.141-67A>G c.1402-7963A>G (n.1402-7963A>G) c.2401-67A>G (n.2401-67A>G) c.2581-67A>G (n.2581-67A>G) c.2248-67A>G (n.2248-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594865T>C | CA2684619509 | CFTR | c.2491-65T>C (n.2491-65T>C) c.*2205-65T>C (n.*2205-65T>C) c.2308-65T>C (n.2308-65T>C) c.*791-65T>C (n.*791-65T>C) c.*2315-65T>C (n.*2315-65T>C) c.2065-65T>C (n.2065-65T>C) c.82-65T>C (n.82-65T>C) c.141-65T>C c.1402-7961T>C (n.1402-7961T>C) c.2401-65T>C (n.2401-65T>C) c.2581-65T>C (n.2581-65T>C) c.2248-65T>C (n.2248-65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594866A= | CA1737397578 | CFTR | c.2491-64A= (n.2491-64A=) c.*2205-64A= (n.*2205-64A=) c.2308-64A= (n.2308-64A=) c.*791-64A= (n.*791-64A=) c.*2315-64A= (n.*2315-64A=) c.2065-64A= (n.2065-64A=) c.82-64A= (n.82-64A=) c.141-64A= c.1402-7960A= (n.1402-7960A=) c.2401-64A= (n.2401-64A=) c.2581-64A= (n.2581-64A=) c.2248-64A= (n.2248-64A=) | |
| 7 | g.117594866A>G | CA164949526 | CFTR | c.2491-64A>G (n.2491-64A>G) c.*2205-64A>G (n.*2205-64A>G) c.2308-64A>G (n.2308-64A>G) c.*791-64A>G (n.*791-64A>G) c.*2315-64A>G (n.*2315-64A>G) c.2065-64A>G (n.2065-64A>G) c.82-64A>G (n.82-64A>G) c.141-64A>G c.1402-7960A>G (n.1402-7960A>G) c.2401-64A>G (n.2401-64A>G) c.2581-64A>G (n.2581-64A>G) c.2248-64A>G (n.2248-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594869del | CA2579000176 | CFTR | c.2491-61del (n.2491-61del) c.*2205-61del (n.*2205-61del) c.2308-61del (n.2308-61del) c.*791-61del (n.*791-61del) c.*2315-61del (n.*2315-61del) c.2065-61del (n.2065-61del) c.82-61del (n.82-61del) c.141-61del c.1402-7957del (n.1402-7957del) c.2401-61del (n.2401-61del) c.2581-61del (n.2581-61del) c.2248-61del (n.2248-61del) | |
| 7 | g.117594869A= | CA1737397581 | CFTR | c.2491-61A= (n.2491-61A=) c.*2205-61A= (n.*2205-61A=) c.2308-61A= (n.2308-61A=) c.*791-61A= (n.*791-61A=) c.*2315-61A= (n.*2315-61A=) c.2065-61A= (n.2065-61A=) c.82-61A= (n.82-61A=) c.141-61A= c.1402-7957A= (n.1402-7957A=) c.2401-61A= (n.2401-61A=) c.2581-61A= (n.2581-61A=) c.2248-61A= (n.2248-61A=) | |
| 7 | g.117594869A>G | CA164949530 | CFTR | c.2491-61A>G (n.2491-61A>G) c.*2205-61A>G (n.*2205-61A>G) c.2308-61A>G (n.2308-61A>G) c.*791-61A>G (n.*791-61A>G) c.*2315-61A>G (n.*2315-61A>G) c.2065-61A>G (n.2065-61A>G) c.82-61A>G (n.82-61A>G) c.141-61A>G c.1402-7957A>G (n.1402-7957A>G) c.2401-61A>G (n.2401-61A>G) c.2581-61A>G (n.2581-61A>G) c.2248-61A>G (n.2248-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594870C>A | CA2684619510 | CFTR | c.2491-60C>A (n.2491-60C>A) c.*2205-60C>A (n.*2205-60C>A) c.2308-60C>A (n.2308-60C>A) c.*791-60C>A (n.*791-60C>A) c.*2315-60C>A (n.*2315-60C>A) c.2065-60C>A (n.2065-60C>A) c.82-60C>A (n.82-60C>A) c.141-60C>A c.1402-7956C>A (n.1402-7956C>A) c.2401-60C>A (n.2401-60C>A) c.2581-60C>A (n.2581-60C>A) c.2248-60C>A (n.2248-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594870C= | CA1737397586 | CFTR | c.2491-60C= (n.2491-60C=) c.*2205-60C= (n.*2205-60C=) c.2308-60C= (n.2308-60C=) c.*791-60C= (n.*791-60C=) c.*2315-60C= (n.*2315-60C=) c.2065-60C= (n.2065-60C=) c.82-60C= (n.82-60C=) c.141-60C= c.1402-7956C= (n.1402-7956C=) c.2401-60C= (n.2401-60C=) c.2581-60C= (n.2581-60C=) c.2248-60C= (n.2248-60C=) | |
| 7 | g.117594870C>T | CA164949532 | CFTR | c.2491-60C>T (n.2491-60C>T) c.*2205-60C>T (n.*2205-60C>T) c.2308-60C>T (n.2308-60C>T) c.*791-60C>T (n.*791-60C>T) c.*2315-60C>T (n.*2315-60C>T) c.2065-60C>T (n.2065-60C>T) c.82-60C>T (n.82-60C>T) c.141-60C>T c.1402-7956C>T (n.1402-7956C>T) c.2401-60C>T (n.2401-60C>T) c.2581-60C>T (n.2581-60C>T) c.2248-60C>T (n.2248-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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