WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117593484_117599275del | CA2580076573 | CFTR | c.2490+827_2620-3551del c.*2204+827_*2334-3551del c.2307+827_2437-3551del c.*790+827_*920-3551del c.*2314+827_*2444-3551del c.2064+827_2194-3551del c.81+827_211-3551del c.140+827_270-3551del c.1402-9342_1402-3551del (n.1402-9342_1402-3551del) c.2400+827_2530-3551del c.2580+827_2710-3551del c.2247+827_2377-3551del | ClinVar |
| 7 | g.117593794_117597288del | CA1139660206 | CFTR | c.2491-1136_2619+2230del c.*2205-1136_*2333+2230del c.2308-1136_2436+2230del c.*791-1136_*919+2230del c.*2315-1136_*2443+2230del c.2065-1136_2193+2230del c.82-1136_210+2230del c.141-1136_269+2230del c.1402-9032_1402-5538del (n.1402-9032_1402-5538del) c.2401-1136_2529+2230del c.2581-1136_2709+2230del c.2248-1136_2376+2230del | ClinVar |
| 7 | g.117594814A>C | CA2715452865 | CFTR | c.2491-116A>C (n.2491-116A>C) c.*2205-116A>C (n.*2205-116A>C) c.2308-116A>C (n.2308-116A>C) c.*791-116A>C (n.*791-116A>C) c.*2315-116A>C (n.*2315-116A>C) c.2065-116A>C (n.2065-116A>C) c.82-116A>C (n.82-116A>C) c.141-116A>C c.1402-8012A>C (n.1402-8012A>C) c.2401-116A>C (n.2401-116A>C) c.2581-116A>C (n.2581-116A>C) c.2248-116A>C (n.2248-116A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117594815A= | CA1737397535 | CFTR | c.2491-115A= (n.2491-115A=) c.*2205-115A= (n.*2205-115A=) c.2308-115A= (n.2308-115A=) c.*791-115A= (n.*791-115A=) c.*2315-115A= (n.*2315-115A=) c.2065-115A= (n.2065-115A=) c.82-115A= (n.82-115A=) c.141-115A= c.1402-8011A= (n.1402-8011A=) c.2401-115A= (n.2401-115A=) c.2581-115A= (n.2581-115A=) c.2248-115A= (n.2248-115A=) | |
| 7 | g.117594815A>G | CA164949505 | CFTR | c.2491-115A>G (n.2491-115A>G) c.*2205-115A>G (n.*2205-115A>G) c.2308-115A>G (n.2308-115A>G) c.*791-115A>G (n.*791-115A>G) c.*2315-115A>G (n.*2315-115A>G) c.2065-115A>G (n.2065-115A>G) c.82-115A>G (n.82-115A>G) c.141-115A>G c.1402-8011A>G (n.1402-8011A>G) c.2401-115A>G (n.2401-115A>G) c.2581-115A>G (n.2581-115A>G) c.2248-115A>G (n.2248-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594815A>T | CA164949509 | CFTR | c.2491-115A>T (n.2491-115A>T) c.*2205-115A>T (n.*2205-115A>T) c.2308-115A>T (n.2308-115A>T) c.*791-115A>T (n.*791-115A>T) c.*2315-115A>T (n.*2315-115A>T) c.2065-115A>T (n.2065-115A>T) c.82-115A>T (n.82-115A>T) c.141-115A>T c.1402-8011A>T (n.1402-8011A>T) c.2401-115A>T (n.2401-115A>T) c.2581-115A>T (n.2581-115A>T) c.2248-115A>T (n.2248-115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594816T>C | CA2684619488 | CFTR | c.2491-114T>C (n.2491-114T>C) c.*2205-114T>C (n.*2205-114T>C) c.2308-114T>C (n.2308-114T>C) c.*791-114T>C (n.*791-114T>C) c.*2315-114T>C (n.*2315-114T>C) c.2065-114T>C (n.2065-114T>C) c.82-114T>C (n.82-114T>C) c.141-114T>C c.1402-8010T>C (n.1402-8010T>C) c.2401-114T>C (n.2401-114T>C) c.2581-114T>C (n.2581-114T>C) c.2248-114T>C (n.2248-114T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594817A>G | CA2684619489 | CFTR | c.2491-113A>G (n.2491-113A>G) c.*2205-113A>G (n.*2205-113A>G) c.2308-113A>G (n.2308-113A>G) c.*791-113A>G (n.*791-113A>G) c.*2315-113A>G (n.*2315-113A>G) c.2065-113A>G (n.2065-113A>G) c.82-113A>G (n.82-113A>G) c.141-113A>G c.1402-8009A>G (n.1402-8009A>G) c.2401-113A>G (n.2401-113A>G) c.2581-113A>G (n.2581-113A>G) c.2248-113A>G (n.2248-113A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594817_117594818insTAGAATGACATCATACATGG | CA2684619490 | CFTR | c.2491-113_2491-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2491-113_2491-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.*2205-113_*2205-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.*2205-113_*2205-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.2308-113_2308-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2308-113_2308-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.*791-113_*791-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.*791-113_*791-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.*2315-113_*2315-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.*2315-113_*2315-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.2065-113_2065-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2065-113_2065-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.82-113_82-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.82-113_82-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.141-113_141-112insTAGAATGACATCATACATGG c.1402-8009_1402-8008insTAGAATGACATCATACATGG (n.1402-8009_1402-8008insTAGAATGACATCATACATGG) c.2401-113_2401-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2401-113_2401-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.2581-113_2581-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2581-113_2581-112insTAGAATGACATCATACATGG) c.2248-113_2248-112insTAGAATGACATCATACATGG (n.2248-113_2248-112insTAGAATGACATCATACATGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594818C>A | CA2684619491 | CFTR | c.2491-112C>A (n.2491-112C>A) c.*2205-112C>A (n.*2205-112C>A) c.2308-112C>A (n.2308-112C>A) c.*791-112C>A (n.*791-112C>A) c.*2315-112C>A (n.*2315-112C>A) c.2065-112C>A (n.2065-112C>A) c.82-112C>A (n.82-112C>A) c.141-112C>A c.1402-8008C>A (n.1402-8008C>A) c.2401-112C>A (n.2401-112C>A) c.2581-112C>A (n.2581-112C>A) c.2248-112C>A (n.2248-112C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594819A= | CA1737397539 | CFTR | c.2491-111A= (n.2491-111A=) c.*2205-111A= (n.*2205-111A=) c.2308-111A= (n.2308-111A=) c.*791-111A= (n.*791-111A=) c.*2315-111A= (n.*2315-111A=) c.2065-111A= (n.2065-111A=) c.82-111A= (n.82-111A=) c.141-111A= c.1402-8007A= (n.1402-8007A=) c.2401-111A= (n.2401-111A=) c.2581-111A= (n.2581-111A=) c.2248-111A= (n.2248-111A=) | |
| 7 | g.117594819A>C | CA832108224 | CFTR | c.2491-111A>C (n.2491-111A>C) c.*2205-111A>C (n.*2205-111A>C) c.2308-111A>C (n.2308-111A>C) c.*791-111A>C (n.*791-111A>C) c.*2315-111A>C (n.*2315-111A>C) c.2065-111A>C (n.2065-111A>C) c.82-111A>C (n.82-111A>C) c.141-111A>C c.1402-8007A>C (n.1402-8007A>C) c.2401-111A>C (n.2401-111A>C) c.2581-111A>C (n.2581-111A>C) c.2248-111A>C (n.2248-111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594820C>T | CA2684619492 | CFTR | c.2491-110C>T (n.2491-110C>T) c.*2205-110C>T (n.*2205-110C>T) c.2308-110C>T (n.2308-110C>T) c.*791-110C>T (n.*791-110C>T) c.*2315-110C>T (n.*2315-110C>T) c.2065-110C>T (n.2065-110C>T) c.82-110C>T (n.82-110C>T) c.141-110C>T c.1402-8006C>T (n.1402-8006C>T) c.2401-110C>T (n.2401-110C>T) c.2581-110C>T (n.2581-110C>T) c.2248-110C>T (n.2248-110C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594824G>T | CA2684619493 | CFTR | c.2491-106G>T (n.2491-106G>T) c.*2205-106G>T (n.*2205-106G>T) c.2308-106G>T (n.2308-106G>T) c.*791-106G>T (n.*791-106G>T) c.*2315-106G>T (n.*2315-106G>T) c.2065-106G>T (n.2065-106G>T) c.82-106G>T (n.82-106G>T) c.141-106G>T c.1402-8002G>T (n.1402-8002G>T) c.2401-106G>T (n.2401-106G>T) c.2581-106G>T (n.2581-106G>T) c.2248-106G>T (n.2248-106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594826T>G | CA2684619494 | CFTR | c.2491-104T>G (n.2491-104T>G) c.*2205-104T>G (n.*2205-104T>G) c.2308-104T>G (n.2308-104T>G) c.*791-104T>G (n.*791-104T>G) c.*2315-104T>G (n.*2315-104T>G) c.2065-104T>G (n.2065-104T>G) c.82-104T>G (n.82-104T>G) c.141-104T>G c.1402-8000T>G (n.1402-8000T>G) c.2401-104T>G (n.2401-104T>G) c.2581-104T>G (n.2581-104T>G) c.2248-104T>G (n.2248-104T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594827T>C | CA2684619495 | CFTR | c.2491-103T>C (n.2491-103T>C) c.*2205-103T>C (n.*2205-103T>C) c.2308-103T>C (n.2308-103T>C) c.*791-103T>C (n.*791-103T>C) c.*2315-103T>C (n.*2315-103T>C) c.2065-103T>C (n.2065-103T>C) c.82-103T>C (n.82-103T>C) c.141-103T>C c.1402-7999T>C (n.1402-7999T>C) c.2401-103T>C (n.2401-103T>C) c.2581-103T>C (n.2581-103T>C) c.2248-103T>C (n.2248-103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594828C>A | CA2684619496 | CFTR | c.2491-102C>A (n.2491-102C>A) c.*2205-102C>A (n.*2205-102C>A) c.2308-102C>A (n.2308-102C>A) c.*791-102C>A (n.*791-102C>A) c.*2315-102C>A (n.*2315-102C>A) c.2065-102C>A (n.2065-102C>A) c.82-102C>A (n.82-102C>A) c.141-102C>A c.1402-7998C>A (n.1402-7998C>A) c.2401-102C>A (n.2401-102C>A) c.2581-102C>A (n.2581-102C>A) c.2248-102C>A (n.2248-102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594830A= | CA1737397541 | CFTR | c.2491-100A= (n.2491-100A=) c.*2205-100A= (n.*2205-100A=) c.2308-100A= (n.2308-100A=) c.*791-100A= (n.*791-100A=) c.*2315-100A= (n.*2315-100A=) c.2065-100A= (n.2065-100A=) c.82-100A= (n.82-100A=) c.141-100A= c.1402-7996A= (n.1402-7996A=) c.2401-100A= (n.2401-100A=) c.2581-100A= (n.2581-100A=) c.2248-100A= (n.2248-100A=) | |
| 7 | g.117594830A>G | CA577222122 | CFTR | c.2491-100A>G (n.2491-100A>G) c.*2205-100A>G (n.*2205-100A>G) c.2308-100A>G (n.2308-100A>G) c.*791-100A>G (n.*791-100A>G) c.*2315-100A>G (n.*2315-100A>G) c.2065-100A>G (n.2065-100A>G) c.82-100A>G (n.82-100A>G) c.141-100A>G c.1402-7996A>G (n.1402-7996A>G) c.2401-100A>G (n.2401-100A>G) c.2581-100A>G (n.2581-100A>G) c.2248-100A>G (n.2248-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594831G>A | CA1737397544 | CFTR | c.2491-99G>A (n.2491-99G>A) c.*2205-99G>A (n.*2205-99G>A) c.2308-99G>A (n.2308-99G>A) c.*791-99G>A (n.*791-99G>A) c.*2315-99G>A (n.*2315-99G>A) c.2065-99G>A (n.2065-99G>A) c.82-99G>A (n.82-99G>A) c.141-99G>A c.1402-7995G>A (n.1402-7995G>A) c.2401-99G>A (n.2401-99G>A) c.2581-99G>A (n.2581-99G>A) c.2248-99G>A (n.2248-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594831G= | CA1737397543 | CFTR | c.2491-99G= (n.2491-99G=) c.*2205-99G= (n.*2205-99G=) c.2308-99G= (n.2308-99G=) c.*791-99G= (n.*791-99G=) c.*2315-99G= (n.*2315-99G=) c.2065-99G= (n.2065-99G=) c.82-99G= (n.82-99G=) c.141-99G= c.1402-7995G= (n.1402-7995G=) c.2401-99G= (n.2401-99G=) c.2581-99G= (n.2581-99G=) c.2248-99G= (n.2248-99G=) | |
| 7 | g.117594832T>C | CA832108242 | CFTR | c.2491-98T>C (n.2491-98T>C) c.*2205-98T>C (n.*2205-98T>C) c.2308-98T>C (n.2308-98T>C) c.*791-98T>C (n.*791-98T>C) c.*2315-98T>C (n.*2315-98T>C) c.2065-98T>C (n.2065-98T>C) c.82-98T>C (n.82-98T>C) c.141-98T>C c.1402-7994T>C (n.1402-7994T>C) c.2401-98T>C (n.2401-98T>C) c.2581-98T>C (n.2581-98T>C) c.2248-98T>C (n.2248-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594832T= | CA1737397546 | CFTR | c.2491-98T= (n.2491-98T=) c.*2205-98T= (n.*2205-98T=) c.2308-98T= (n.2308-98T=) c.*791-98T= (n.*791-98T=) c.*2315-98T= (n.*2315-98T=) c.2065-98T= (n.2065-98T=) c.82-98T= (n.82-98T=) c.141-98T= c.1402-7994T= (n.1402-7994T=) c.2401-98T= (n.2401-98T=) c.2581-98T= (n.2581-98T=) c.2248-98T= (n.2248-98T=) | |
| 7 | g.117594833A= | CA1737397549 | CFTR | c.2491-97A= (n.2491-97A=) c.*2205-97A= (n.*2205-97A=) c.2308-97A= (n.2308-97A=) c.*791-97A= (n.*791-97A=) c.*2315-97A= (n.*2315-97A=) c.2065-97A= (n.2065-97A=) c.82-97A= (n.82-97A=) c.141-97A= c.1402-7993A= (n.1402-7993A=) c.2401-97A= (n.2401-97A=) c.2581-97A= (n.2581-97A=) c.2248-97A= (n.2248-97A=) | |
| 7 | g.117594833A>G | CA1737397550 | CFTR | c.2491-97A>G (n.2491-97A>G) c.*2205-97A>G (n.*2205-97A>G) c.2308-97A>G (n.2308-97A>G) c.*791-97A>G (n.*791-97A>G) c.*2315-97A>G (n.*2315-97A>G) c.2065-97A>G (n.2065-97A>G) c.82-97A>G (n.82-97A>G) c.141-97A>G c.1402-7993A>G (n.1402-7993A>G) c.2401-97A>G (n.2401-97A>G) c.2581-97A>G (n.2581-97A>G) c.2248-97A>G (n.2248-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594836A>G | CA2684619497 | CFTR | c.2491-94A>G (n.2491-94A>G) c.*2205-94A>G (n.*2205-94A>G) c.2308-94A>G (n.2308-94A>G) c.*791-94A>G (n.*791-94A>G) c.*2315-94A>G (n.*2315-94A>G) c.2065-94A>G (n.2065-94A>G) c.82-94A>G (n.82-94A>G) c.141-94A>G c.1402-7990A>G (n.1402-7990A>G) c.2401-94A>G (n.2401-94A>G) c.2581-94A>G (n.2581-94A>G) c.2248-94A>G (n.2248-94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594837C>A | CA2684619498 | CFTR | c.2491-93C>A (n.2491-93C>A) c.*2205-93C>A (n.*2205-93C>A) c.2308-93C>A (n.2308-93C>A) c.*791-93C>A (n.*791-93C>A) c.*2315-93C>A (n.*2315-93C>A) c.2065-93C>A (n.2065-93C>A) c.82-93C>A (n.82-93C>A) c.141-93C>A c.1402-7989C>A (n.1402-7989C>A) c.2401-93C>A (n.2401-93C>A) c.2581-93C>A (n.2581-93C>A) c.2248-93C>A (n.2248-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594838T>G | CA164949513 | CFTR | c.2491-92T>G (n.2491-92T>G) c.*2205-92T>G (n.*2205-92T>G) c.2308-92T>G (n.2308-92T>G) c.*791-92T>G (n.*791-92T>G) c.*2315-92T>G (n.*2315-92T>G) c.2065-92T>G (n.2065-92T>G) c.82-92T>G (n.82-92T>G) c.141-92T>G c.1402-7988T>G (n.1402-7988T>G) c.2401-92T>G (n.2401-92T>G) c.2581-92T>G (n.2581-92T>G) c.2248-92T>G (n.2248-92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594838T= | CA1737397552 | CFTR | c.2491-92T= (n.2491-92T=) c.*2205-92T= (n.*2205-92T=) c.2308-92T= (n.2308-92T=) c.*791-92T= (n.*791-92T=) c.*2315-92T= (n.*2315-92T=) c.2065-92T= (n.2065-92T=) c.82-92T= (n.82-92T=) c.141-92T= c.1402-7988T= (n.1402-7988T=) c.2401-92T= (n.2401-92T=) c.2581-92T= (n.2581-92T=) c.2248-92T= (n.2248-92T=) | |
| 7 | g.117594839A= | CA1737397555 | CFTR | c.2491-91A= (n.2491-91A=) c.*2205-91A= (n.*2205-91A=) c.2308-91A= (n.2308-91A=) c.*791-91A= (n.*791-91A=) c.*2315-91A= (n.*2315-91A=) c.2065-91A= (n.2065-91A=) c.82-91A= (n.82-91A=) c.141-91A= c.1402-7987A= (n.1402-7987A=) c.2401-91A= (n.2401-91A=) c.2581-91A= (n.2581-91A=) c.2248-91A= (n.2248-91A=) | |
| 7 | g.117594839A>G | CA164949518 | CFTR | c.2491-91A>G (n.2491-91A>G) c.*2205-91A>G (n.*2205-91A>G) c.2308-91A>G (n.2308-91A>G) c.*791-91A>G (n.*791-91A>G) c.*2315-91A>G (n.*2315-91A>G) c.2065-91A>G (n.2065-91A>G) c.82-91A>G (n.82-91A>G) c.141-91A>G c.1402-7987A>G (n.1402-7987A>G) c.2401-91A>G (n.2401-91A>G) c.2581-91A>G (n.2581-91A>G) c.2248-91A>G (n.2248-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594839A>T | CA2684619499 | CFTR | c.2491-91A>T (n.2491-91A>T) c.*2205-91A>T (n.*2205-91A>T) c.2308-91A>T (n.2308-91A>T) c.*791-91A>T (n.*791-91A>T) c.*2315-91A>T (n.*2315-91A>T) c.2065-91A>T (n.2065-91A>T) c.82-91A>T (n.82-91A>T) c.141-91A>T c.1402-7987A>T (n.1402-7987A>T) c.2401-91A>T (n.2401-91A>T) c.2581-91A>T (n.2581-91A>T) c.2248-91A>T (n.2248-91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594839_117594840delinsAT | CA1737397557 | CFTR | c.2491-91_2491-90delinsAT (n.2491-91_2491-90delinsAT) c.*2205-91_*2205-90delinsAT (n.*2205-91_*2205-90delinsAT) c.2308-91_2308-90delinsAT (n.2308-91_2308-90delinsAT) c.*791-91_*791-90delinsAT (n.*791-91_*791-90delinsAT) c.*2315-91_*2315-90delinsAT (n.*2315-91_*2315-90delinsAT) c.2065-91_2065-90delinsAT (n.2065-91_2065-90delinsAT) c.82-91_82-90delinsAT (n.82-91_82-90delinsAT) c.141-91_141-90delinsAT c.1402-7987_1402-7986delinsAT (n.1402-7987_1402-7986delinsAT) c.2401-91_2401-90delinsAT (n.2401-91_2401-90delinsAT) c.2581-91_2581-90delinsAT (n.2581-91_2581-90delinsAT) c.2248-91_2248-90delinsAT (n.2248-91_2248-90delinsAT) | |
| 7 | g.117594841del | CA1737397558 | CFTR | c.2491-89del (n.2491-89del) c.*2205-89del (n.*2205-89del) c.2308-89del (n.2308-89del) c.*791-89del (n.*791-89del) c.*2315-89del (n.*2315-89del) c.2065-89del (n.2065-89del) c.82-89del (n.82-89del) c.141-89del c.1402-7985del (n.1402-7985del) c.2401-89del (n.2401-89del) c.2581-89del (n.2581-89del) c.2248-89del (n.2248-89del) | dbSNP |
| 7 | g.117594842_117594846del | CA2579000175 | CFTR | c.2491-88_2491-84del (n.2491-88_2491-84del) c.*2205-88_*2205-84del (n.*2205-88_*2205-84del) c.2308-88_2308-84del (n.2308-88_2308-84del) c.*791-88_*791-84del (n.*791-88_*791-84del) c.*2315-88_*2315-84del (n.*2315-88_*2315-84del) c.2065-88_2065-84del (n.2065-88_2065-84del) c.82-88_82-84del (n.82-88_82-84del) c.141-88_141-84del c.1402-7984_1402-7980del (n.1402-7984_1402-7980del) c.2401-88_2401-84del (n.2401-88_2401-84del) c.2581-88_2581-84del (n.2581-88_2581-84del) c.2248-88_2248-84del (n.2248-88_2248-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594841T>A | CA2684619500 | CFTR | c.2491-89T>A (n.2491-89T>A) c.*2205-89T>A (n.*2205-89T>A) c.2308-89T>A (n.2308-89T>A) c.*791-89T>A (n.*791-89T>A) c.*2315-89T>A (n.*2315-89T>A) c.2065-89T>A (n.2065-89T>A) c.82-89T>A (n.82-89T>A) c.141-89T>A c.1402-7985T>A (n.1402-7985T>A) c.2401-89T>A (n.2401-89T>A) c.2581-89T>A (n.2581-89T>A) c.2248-89T>A (n.2248-89T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594842C>A | CA832108245 | CFTR | c.2491-88C>A (n.2491-88C>A) c.*2205-88C>A (n.*2205-88C>A) c.2308-88C>A (n.2308-88C>A) c.*791-88C>A (n.*791-88C>A) c.*2315-88C>A (n.*2315-88C>A) c.2065-88C>A (n.2065-88C>A) c.82-88C>A (n.82-88C>A) c.141-88C>A c.1402-7984C>A (n.1402-7984C>A) c.2401-88C>A (n.2401-88C>A) c.2581-88C>A (n.2581-88C>A) c.2248-88C>A (n.2248-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594842C= | CA1737397561 | CFTR | c.2491-88C= (n.2491-88C=) c.*2205-88C= (n.*2205-88C=) c.2308-88C= (n.2308-88C=) c.*791-88C= (n.*791-88C=) c.*2315-88C= (n.*2315-88C=) c.2065-88C= (n.2065-88C=) c.82-88C= (n.82-88C=) c.141-88C= c.1402-7984C= (n.1402-7984C=) c.2401-88C= (n.2401-88C=) c.2581-88C= (n.2581-88C=) c.2248-88C= (n.2248-88C=) | |
| 7 | g.117594842C>T | CA2684619501 | CFTR | c.2491-88C>T (n.2491-88C>T) c.*2205-88C>T (n.*2205-88C>T) c.2308-88C>T (n.2308-88C>T) c.*791-88C>T (n.*791-88C>T) c.*2315-88C>T (n.*2315-88C>T) c.2065-88C>T (n.2065-88C>T) c.82-88C>T (n.82-88C>T) c.141-88C>T c.1402-7984C>T (n.1402-7984C>T) c.2401-88C>T (n.2401-88C>T) c.2581-88C>T (n.2581-88C>T) c.2248-88C>T (n.2248-88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594843T>C | CA164949523 | CFTR | c.2491-87T>C (n.2491-87T>C) c.*2205-87T>C (n.*2205-87T>C) c.2308-87T>C (n.2308-87T>C) c.*791-87T>C (n.*791-87T>C) c.*2315-87T>C (n.*2315-87T>C) c.2065-87T>C (n.2065-87T>C) c.82-87T>C (n.82-87T>C) c.141-87T>C c.1402-7983T>C (n.1402-7983T>C) c.2401-87T>C (n.2401-87T>C) c.2581-87T>C (n.2581-87T>C) c.2248-87T>C (n.2248-87T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117594843T>G | CA2777587049 | CFTR | c.2491-87T>G (n.2491-87T>G) c.*2205-87T>G (n.*2205-87T>G) c.2308-87T>G (n.2308-87T>G) c.*791-87T>G (n.*791-87T>G) c.*2315-87T>G (n.*2315-87T>G) c.2065-87T>G (n.2065-87T>G) c.82-87T>G (n.82-87T>G) c.141-87T>G c.1402-7983T>G (n.1402-7983T>G) c.2401-87T>G (n.2401-87T>G) c.2581-87T>G (n.2581-87T>G) c.2248-87T>G (n.2248-87T>G) | |
| 7 | g.117594843T= | CA1737397564 | CFTR | c.2491-87T= (n.2491-87T=) c.*2205-87T= (n.*2205-87T=) c.2308-87T= (n.2308-87T=) c.*791-87T= (n.*791-87T=) c.*2315-87T= (n.*2315-87T=) c.2065-87T= (n.2065-87T=) c.82-87T= (n.82-87T=) c.141-87T= c.1402-7983T= (n.1402-7983T=) c.2401-87T= (n.2401-87T=) c.2581-87T= (n.2581-87T=) c.2248-87T= (n.2248-87T=) | |
| 7 | g.117594847A>T | CA2684619502 | CFTR | c.2491-83A>T (n.2491-83A>T) c.*2205-83A>T (n.*2205-83A>T) c.2308-83A>T (n.2308-83A>T) c.*791-83A>T (n.*791-83A>T) c.*2315-83A>T (n.*2315-83A>T) c.2065-83A>T (n.2065-83A>T) c.82-83A>T (n.82-83A>T) c.141-83A>T c.1402-7979A>T (n.1402-7979A>T) c.2401-83A>T (n.2401-83A>T) c.2581-83A>T (n.2581-83A>T) c.2248-83A>T (n.2248-83A>T) | gnomAD v4 |
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