UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117593484_117599275del | CA2580076573 | CFTR | c.2490+827_2620-3551del c.*2204+827_*2334-3551del c.2307+827_2437-3551del c.*790+827_*920-3551del c.*2314+827_*2444-3551del c.2064+827_2194-3551del c.81+827_211-3551del c.140+827_270-3551del c.1402-9342_1402-3551del (n.1402-9342_1402-3551del) c.2400+827_2530-3551del c.2580+827_2710-3551del c.2247+827_2377-3551del | ClinVar |
| 7 | g.117593794_117597288del | CA1139660206 | CFTR | c.2491-1136_2619+2230del c.*2205-1136_*2333+2230del c.2308-1136_2436+2230del c.*791-1136_*919+2230del c.*2315-1136_*2443+2230del c.2065-1136_2193+2230del c.82-1136_210+2230del c.141-1136_269+2230del c.1402-9032_1402-5538del (n.1402-9032_1402-5538del) c.2401-1136_2529+2230del c.2581-1136_2709+2230del c.2248-1136_2376+2230del | ClinVar |
| 7 | g.117594783C>A | CA2684619474 | CFTR | c.2491-147C>A (n.2491-147C>A) c.*2205-147C>A (n.*2205-147C>A) c.2308-147C>A (n.2308-147C>A) c.*791-147C>A (n.*791-147C>A) c.*2315-147C>A (n.*2315-147C>A) c.2065-147C>A (n.2065-147C>A) c.82-147C>A (n.82-147C>A) c.141-147C>A c.1402-8043C>A (n.1402-8043C>A) c.2401-147C>A (n.2401-147C>A) c.2581-147C>A (n.2581-147C>A) c.2248-147C>A (n.2248-147C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594783C= | CA1737397503 | CFTR | c.2491-147C= (n.2491-147C=) c.*2205-147C= (n.*2205-147C=) c.2308-147C= (n.2308-147C=) c.*791-147C= (n.*791-147C=) c.*2315-147C= (n.*2315-147C=) c.2065-147C= (n.2065-147C=) c.82-147C= (n.82-147C=) c.141-147C= c.1402-8043C= (n.1402-8043C=) c.2401-147C= (n.2401-147C=) c.2581-147C= (n.2581-147C=) c.2248-147C= (n.2248-147C=) | |
| 7 | g.117594783C>T | CA1737397502 | CFTR | c.2491-147C>T (n.2491-147C>T) c.*2205-147C>T (n.*2205-147C>T) c.2308-147C>T (n.2308-147C>T) c.*791-147C>T (n.*791-147C>T) c.*2315-147C>T (n.*2315-147C>T) c.2065-147C>T (n.2065-147C>T) c.82-147C>T (n.82-147C>T) c.141-147C>T c.1402-8043C>T (n.1402-8043C>T) c.2401-147C>T (n.2401-147C>T) c.2581-147C>T (n.2581-147C>T) c.2248-147C>T (n.2248-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594784A= | CA1737397505 | CFTR | c.2491-146A= (n.2491-146A=) c.*2205-146A= (n.*2205-146A=) c.2308-146A= (n.2308-146A=) c.*791-146A= (n.*791-146A=) c.*2315-146A= (n.*2315-146A=) c.2065-146A= (n.2065-146A=) c.82-146A= (n.82-146A=) c.141-146A= c.1402-8042A= (n.1402-8042A=) c.2401-146A= (n.2401-146A=) c.2581-146A= (n.2581-146A=) c.2248-146A= (n.2248-146A=) | |
| 7 | g.117594784A>C | CA832108204 | CFTR | c.2491-146A>C (n.2491-146A>C) c.*2205-146A>C (n.*2205-146A>C) c.2308-146A>C (n.2308-146A>C) c.*791-146A>C (n.*791-146A>C) c.*2315-146A>C (n.*2315-146A>C) c.2065-146A>C (n.2065-146A>C) c.82-146A>C (n.82-146A>C) c.141-146A>C c.1402-8042A>C (n.1402-8042A>C) c.2401-146A>C (n.2401-146A>C) c.2581-146A>C (n.2581-146A>C) c.2248-146A>C (n.2248-146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594784A>G | CA577222121 | CFTR | c.2491-146A>G (n.2491-146A>G) c.*2205-146A>G (n.*2205-146A>G) c.2308-146A>G (n.2308-146A>G) c.*791-146A>G (n.*791-146A>G) c.*2315-146A>G (n.*2315-146A>G) c.2065-146A>G (n.2065-146A>G) c.82-146A>G (n.82-146A>G) c.141-146A>G c.1402-8042A>G (n.1402-8042A>G) c.2401-146A>G (n.2401-146A>G) c.2581-146A>G (n.2581-146A>G) c.2248-146A>G (n.2248-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594785T>C | CA1737397510 | CFTR | c.2491-145T>C (n.2491-145T>C) c.*2205-145T>C (n.*2205-145T>C) c.2308-145T>C (n.2308-145T>C) c.*791-145T>C (n.*791-145T>C) c.*2315-145T>C (n.*2315-145T>C) c.2065-145T>C (n.2065-145T>C) c.82-145T>C (n.82-145T>C) c.141-145T>C c.1402-8041T>C (n.1402-8041T>C) c.2401-145T>C (n.2401-145T>C) c.2581-145T>C (n.2581-145T>C) c.2248-145T>C (n.2248-145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594785T= | CA1737397508 | CFTR | c.2491-145T= (n.2491-145T=) c.*2205-145T= (n.*2205-145T=) c.2308-145T= (n.2308-145T=) c.*791-145T= (n.*791-145T=) c.*2315-145T= (n.*2315-145T=) c.2065-145T= (n.2065-145T=) c.82-145T= (n.82-145T=) c.141-145T= c.1402-8041T= (n.1402-8041T=) c.2401-145T= (n.2401-145T=) c.2581-145T= (n.2581-145T=) c.2248-145T= (n.2248-145T=) | |
| 7 | g.117594786G>A | CA2684619475 | CFTR | c.2491-144G>A (n.2491-144G>A) c.*2205-144G>A (n.*2205-144G>A) c.2308-144G>A (n.2308-144G>A) c.*791-144G>A (n.*791-144G>A) c.*2315-144G>A (n.*2315-144G>A) c.2065-144G>A (n.2065-144G>A) c.82-144G>A (n.82-144G>A) c.141-144G>A c.1402-8040G>A (n.1402-8040G>A) c.2401-144G>A (n.2401-144G>A) c.2581-144G>A (n.2581-144G>A) c.2248-144G>A (n.2248-144G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594786G= | CA1737397512 | CFTR | c.2491-144G= (n.2491-144G=) c.*2205-144G= (n.*2205-144G=) c.2308-144G= (n.2308-144G=) c.*791-144G= (n.*791-144G=) c.*2315-144G= (n.*2315-144G=) c.2065-144G= (n.2065-144G=) c.82-144G= (n.82-144G=) c.141-144G= c.1402-8040G= (n.1402-8040G=) c.2401-144G= (n.2401-144G=) c.2581-144G= (n.2581-144G=) c.2248-144G= (n.2248-144G=) | |
| 7 | g.117594786G>T | CA832108209 | CFTR | c.2491-144G>T (n.2491-144G>T) c.*2205-144G>T (n.*2205-144G>T) c.2308-144G>T (n.2308-144G>T) c.*791-144G>T (n.*791-144G>T) c.*2315-144G>T (n.*2315-144G>T) c.2065-144G>T (n.2065-144G>T) c.82-144G>T (n.82-144G>T) c.141-144G>T c.1402-8040G>T (n.1402-8040G>T) c.2401-144G>T (n.2401-144G>T) c.2581-144G>T (n.2581-144G>T) c.2248-144G>T (n.2248-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594787G>A | CA2684619476 | CFTR | c.2491-143G>A (n.2491-143G>A) c.*2205-143G>A (n.*2205-143G>A) c.2308-143G>A (n.2308-143G>A) c.*791-143G>A (n.*791-143G>A) c.*2315-143G>A (n.*2315-143G>A) c.2065-143G>A (n.2065-143G>A) c.82-143G>A (n.82-143G>A) c.141-143G>A c.1402-8039G>A (n.1402-8039G>A) c.2401-143G>A (n.2401-143G>A) c.2581-143G>A (n.2581-143G>A) c.2248-143G>A (n.2248-143G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594788C>A | CA2684619477 | CFTR | c.2491-142C>A (n.2491-142C>A) c.*2205-142C>A (n.*2205-142C>A) c.2308-142C>A (n.2308-142C>A) c.*791-142C>A (n.*791-142C>A) c.*2315-142C>A (n.*2315-142C>A) c.2065-142C>A (n.2065-142C>A) c.82-142C>A (n.82-142C>A) c.141-142C>A c.1402-8038C>A (n.1402-8038C>A) c.2401-142C>A (n.2401-142C>A) c.2581-142C>A (n.2581-142C>A) c.2248-142C>A (n.2248-142C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594788C= | CA1737397514 | CFTR | c.2491-142C= (n.2491-142C=) c.*2205-142C= (n.*2205-142C=) c.2308-142C= (n.2308-142C=) c.*791-142C= (n.*791-142C=) c.*2315-142C= (n.*2315-142C=) c.2065-142C= (n.2065-142C=) c.82-142C= (n.82-142C=) c.141-142C= c.1402-8038C= (n.1402-8038C=) c.2401-142C= (n.2401-142C=) c.2581-142C= (n.2581-142C=) c.2248-142C= (n.2248-142C=) | |
| 7 | g.117594788C>T | CA1106304991 | CFTR | c.2491-142C>T (n.2491-142C>T) c.*2205-142C>T (n.*2205-142C>T) c.2308-142C>T (n.2308-142C>T) c.*791-142C>T (n.*791-142C>T) c.*2315-142C>T (n.*2315-142C>T) c.2065-142C>T (n.2065-142C>T) c.82-142C>T (n.82-142C>T) c.141-142C>T c.1402-8038C>T (n.1402-8038C>T) c.2401-142C>T (n.2401-142C>T) c.2581-142C>T (n.2581-142C>T) c.2248-142C>T (n.2248-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594790T>C | CA1737397517 | CFTR | c.2491-140T>C (n.2491-140T>C) c.*2205-140T>C (n.*2205-140T>C) c.2308-140T>C (n.2308-140T>C) c.*791-140T>C (n.*791-140T>C) c.*2315-140T>C (n.*2315-140T>C) c.2065-140T>C (n.2065-140T>C) c.82-140T>C (n.82-140T>C) c.141-140T>C c.1402-8036T>C (n.1402-8036T>C) c.2401-140T>C (n.2401-140T>C) c.2581-140T>C (n.2581-140T>C) c.2248-140T>C (n.2248-140T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117594790T= | CA1737397516 | CFTR | c.2491-140T= (n.2491-140T=) c.*2205-140T= (n.*2205-140T=) c.2308-140T= (n.2308-140T=) c.*791-140T= (n.*791-140T=) c.*2315-140T= (n.*2315-140T=) c.2065-140T= (n.2065-140T=) c.82-140T= (n.82-140T=) c.141-140T= c.1402-8036T= (n.1402-8036T=) c.2401-140T= (n.2401-140T=) c.2581-140T= (n.2581-140T=) c.2248-140T= (n.2248-140T=) | |
| 7 | g.117594792del | CA2684619478 | CFTR | c.2491-138del (n.2491-138del) c.*2205-138del (n.*2205-138del) c.2308-138del (n.2308-138del) c.*791-138del (n.*791-138del) c.*2315-138del (n.*2315-138del) c.2065-138del (n.2065-138del) c.82-138del (n.82-138del) c.141-138del c.1402-8034del (n.1402-8034del) c.2401-138del (n.2401-138del) c.2581-138del (n.2581-138del) c.2248-138del (n.2248-138del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594792T>C | CA2684619479 | CFTR | c.2491-138T>C (n.2491-138T>C) c.*2205-138T>C (n.*2205-138T>C) c.2308-138T>C (n.2308-138T>C) c.*791-138T>C (n.*791-138T>C) c.*2315-138T>C (n.*2315-138T>C) c.2065-138T>C (n.2065-138T>C) c.82-138T>C (n.82-138T>C) c.141-138T>C c.1402-8034T>C (n.1402-8034T>C) c.2401-138T>C (n.2401-138T>C) c.2581-138T>C (n.2581-138T>C) c.2248-138T>C (n.2248-138T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594794T>C | CA1106304998 | CFTR | c.2491-136T>C (n.2491-136T>C) c.*2205-136T>C (n.*2205-136T>C) c.2308-136T>C (n.2308-136T>C) c.*791-136T>C (n.*791-136T>C) c.*2315-136T>C (n.*2315-136T>C) c.2065-136T>C (n.2065-136T>C) c.82-136T>C (n.82-136T>C) c.141-136T>C c.1402-8032T>C (n.1402-8032T>C) c.2401-136T>C (n.2401-136T>C) c.2581-136T>C (n.2581-136T>C) c.2248-136T>C (n.2248-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594794T= | CA1737397518 | CFTR | c.2491-136T= (n.2491-136T=) c.*2205-136T= (n.*2205-136T=) c.2308-136T= (n.2308-136T=) c.*791-136T= (n.*791-136T=) c.*2315-136T= (n.*2315-136T=) c.2065-136T= (n.2065-136T=) c.82-136T= (n.82-136T=) c.141-136T= c.1402-8032T= (n.1402-8032T=) c.2401-136T= (n.2401-136T=) c.2581-136T= (n.2581-136T=) c.2248-136T= (n.2248-136T=) | |
| 7 | g.117594795A= | CA1737397520 | CFTR | c.2491-135A= (n.2491-135A=) c.*2205-135A= (n.*2205-135A=) c.2308-135A= (n.2308-135A=) c.*791-135A= (n.*791-135A=) c.*2315-135A= (n.*2315-135A=) c.2065-135A= (n.2065-135A=) c.82-135A= (n.82-135A=) c.141-135A= c.1402-8031A= (n.1402-8031A=) c.2401-135A= (n.2401-135A=) c.2581-135A= (n.2581-135A=) c.2248-135A= (n.2248-135A=) | |
| 7 | g.117594795A>G | CA164949496 | CFTR | c.2491-135A>G (n.2491-135A>G) c.*2205-135A>G (n.*2205-135A>G) c.2308-135A>G (n.2308-135A>G) c.*791-135A>G (n.*791-135A>G) c.*2315-135A>G (n.*2315-135A>G) c.2065-135A>G (n.2065-135A>G) c.82-135A>G (n.82-135A>G) c.141-135A>G c.1402-8031A>G (n.1402-8031A>G) c.2401-135A>G (n.2401-135A>G) c.2581-135A>G (n.2581-135A>G) c.2248-135A>G (n.2248-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594798G>C | CA2684619480 | CFTR | c.2491-132G>C (n.2491-132G>C) c.*2205-132G>C (n.*2205-132G>C) c.2308-132G>C (n.2308-132G>C) c.*791-132G>C (n.*791-132G>C) c.*2315-132G>C (n.*2315-132G>C) c.2065-132G>C (n.2065-132G>C) c.82-132G>C (n.82-132G>C) c.141-132G>C c.1402-8028G>C (n.1402-8028G>C) c.2401-132G>C (n.2401-132G>C) c.2581-132G>C (n.2581-132G>C) c.2248-132G>C (n.2248-132G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594798G>T | CA2684619481 | CFTR | c.2491-132G>T (n.2491-132G>T) c.*2205-132G>T (n.*2205-132G>T) c.2308-132G>T (n.2308-132G>T) c.*791-132G>T (n.*791-132G>T) c.*2315-132G>T (n.*2315-132G>T) c.2065-132G>T (n.2065-132G>T) c.82-132G>T (n.82-132G>T) c.141-132G>T c.1402-8028G>T (n.1402-8028G>T) c.2401-132G>T (n.2401-132G>T) c.2581-132G>T (n.2581-132G>T) c.2248-132G>T (n.2248-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594799A>T | CA2684619483 | CFTR | c.2491-131A>T (n.2491-131A>T) c.*2205-131A>T (n.*2205-131A>T) c.2308-131A>T (n.2308-131A>T) c.*791-131A>T (n.*791-131A>T) c.*2315-131A>T (n.*2315-131A>T) c.2065-131A>T (n.2065-131A>T) c.82-131A>T (n.82-131A>T) c.141-131A>T c.1402-8027A>T (n.1402-8027A>T) c.2401-131A>T (n.2401-131A>T) c.2581-131A>T (n.2581-131A>T) c.2248-131A>T (n.2248-131A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594801_117594804del | CA2684619482 | CFTR | c.2491-129_2491-126del (n.2491-129_2491-126del) c.*2205-129_*2205-126del (n.*2205-129_*2205-126del) c.2308-129_2308-126del (n.2308-129_2308-126del) c.*791-129_*791-126del (n.*791-129_*791-126del) c.*2315-129_*2315-126del (n.*2315-129_*2315-126del) c.2065-129_2065-126del (n.2065-129_2065-126del) c.82-129_82-126del (n.82-129_82-126del) c.141-129_141-126del c.1402-8025_1402-8022del (n.1402-8025_1402-8022del) c.2401-129_2401-126del (n.2401-129_2401-126del) c.2581-129_2581-126del (n.2581-129_2581-126del) c.2248-129_2248-126del (n.2248-129_2248-126del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594800T>C | CA1737397523 | CFTR | c.2491-130T>C (n.2491-130T>C) c.*2205-130T>C (n.*2205-130T>C) c.2308-130T>C (n.2308-130T>C) c.*791-130T>C (n.*791-130T>C) c.*2315-130T>C (n.*2315-130T>C) c.2065-130T>C (n.2065-130T>C) c.82-130T>C (n.82-130T>C) c.141-130T>C c.1402-8026T>C (n.1402-8026T>C) c.2401-130T>C (n.2401-130T>C) c.2581-130T>C (n.2581-130T>C) c.2248-130T>C (n.2248-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594800T= | CA1737397524 | CFTR | c.2491-130T= (n.2491-130T=) c.*2205-130T= (n.*2205-130T=) c.2308-130T= (n.2308-130T=) c.*791-130T= (n.*791-130T=) c.*2315-130T= (n.*2315-130T=) c.2065-130T= (n.2065-130T=) c.82-130T= (n.82-130T=) c.141-130T= c.1402-8026T= (n.1402-8026T=) c.2401-130T= (n.2401-130T=) c.2581-130T= (n.2581-130T=) c.2248-130T= (n.2248-130T=) | |
| 7 | g.117594803A= | CA1737397526 | CFTR | c.2491-127A= (n.2491-127A=) c.*2205-127A= (n.*2205-127A=) c.2308-127A= (n.2308-127A=) c.*791-127A= (n.*791-127A=) c.*2315-127A= (n.*2315-127A=) c.2065-127A= (n.2065-127A=) c.82-127A= (n.82-127A=) c.141-127A= c.1402-8023A= (n.1402-8023A=) c.2401-127A= (n.2401-127A=) c.2581-127A= (n.2581-127A=) c.2248-127A= (n.2248-127A=) | |
| 7 | g.117594803A>G | CA164949497 | CFTR | c.2491-127A>G (n.2491-127A>G) c.*2205-127A>G (n.*2205-127A>G) c.2308-127A>G (n.2308-127A>G) c.*791-127A>G (n.*791-127A>G) c.*2315-127A>G (n.*2315-127A>G) c.2065-127A>G (n.2065-127A>G) c.82-127A>G (n.82-127A>G) c.141-127A>G c.1402-8023A>G (n.1402-8023A>G) c.2401-127A>G (n.2401-127A>G) c.2581-127A>G (n.2581-127A>G) c.2248-127A>G (n.2248-127A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117594804T>C | CA164949501 | CFTR | c.2491-126T>C (n.2491-126T>C) c.*2205-126T>C (n.*2205-126T>C) c.2308-126T>C (n.2308-126T>C) c.*791-126T>C (n.*791-126T>C) c.*2315-126T>C (n.*2315-126T>C) c.2065-126T>C (n.2065-126T>C) c.82-126T>C (n.82-126T>C) c.141-126T>C c.1402-8022T>C (n.1402-8022T>C) c.2401-126T>C (n.2401-126T>C) c.2581-126T>C (n.2581-126T>C) c.2248-126T>C (n.2248-126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594804T= | CA1737397528 | CFTR | c.2491-126T= (n.2491-126T=) c.*2205-126T= (n.*2205-126T=) c.2308-126T= (n.2308-126T=) c.*791-126T= (n.*791-126T=) c.*2315-126T= (n.*2315-126T=) c.2065-126T= (n.2065-126T=) c.82-126T= (n.82-126T=) c.141-126T= c.1402-8022T= (n.1402-8022T=) c.2401-126T= (n.2401-126T=) c.2581-126T= (n.2581-126T=) c.2248-126T= (n.2248-126T=) | |
| 7 | g.117594805A>G | CA2684619484 | CFTR | c.2491-125A>G (n.2491-125A>G) c.*2205-125A>G (n.*2205-125A>G) c.2308-125A>G (n.2308-125A>G) c.*791-125A>G (n.*791-125A>G) c.*2315-125A>G (n.*2315-125A>G) c.2065-125A>G (n.2065-125A>G) c.82-125A>G (n.82-125A>G) c.141-125A>G c.1402-8021A>G (n.1402-8021A>G) c.2401-125A>G (n.2401-125A>G) c.2581-125A>G (n.2581-125A>G) c.2248-125A>G (n.2248-125A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594807T>G | CA2684619485 | CFTR | c.2491-123T>G (n.2491-123T>G) c.*2205-123T>G (n.*2205-123T>G) c.2308-123T>G (n.2308-123T>G) c.*791-123T>G (n.*791-123T>G) c.*2315-123T>G (n.*2315-123T>G) c.2065-123T>G (n.2065-123T>G) c.82-123T>G (n.82-123T>G) c.141-123T>G c.1402-8019T>G (n.1402-8019T>G) c.2401-123T>G (n.2401-123T>G) c.2581-123T>G (n.2581-123T>G) c.2248-123T>G (n.2248-123T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594808T>C | CA2684619486 | CFTR | c.2491-122T>C (n.2491-122T>C) c.*2205-122T>C (n.*2205-122T>C) c.2308-122T>C (n.2308-122T>C) c.*791-122T>C (n.*791-122T>C) c.*2315-122T>C (n.*2315-122T>C) c.2065-122T>C (n.2065-122T>C) c.82-122T>C (n.82-122T>C) c.141-122T>C c.1402-8018T>C (n.1402-8018T>C) c.2401-122T>C (n.2401-122T>C) c.2581-122T>C (n.2581-122T>C) c.2248-122T>C (n.2248-122T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594809G>A | CA832108214 | CFTR | c.2491-121G>A (n.2491-121G>A) c.*2205-121G>A (n.*2205-121G>A) c.2308-121G>A (n.2308-121G>A) c.*791-121G>A (n.*791-121G>A) c.*2315-121G>A (n.*2315-121G>A) c.2065-121G>A (n.2065-121G>A) c.82-121G>A (n.82-121G>A) c.141-121G>A c.1402-8017G>A (n.1402-8017G>A) c.2401-121G>A (n.2401-121G>A) c.2581-121G>A (n.2581-121G>A) c.2248-121G>A (n.2248-121G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117594809G= | CA1737397530 | CFTR | c.2491-121G= (n.2491-121G=) c.*2205-121G= (n.*2205-121G=) c.2308-121G= (n.2308-121G=) c.*791-121G= (n.*791-121G=) c.*2315-121G= (n.*2315-121G=) c.2065-121G= (n.2065-121G=) c.82-121G= (n.82-121G=) c.141-121G= c.1402-8017G= (n.1402-8017G=) c.2401-121G= (n.2401-121G=) c.2581-121G= (n.2581-121G=) c.2248-121G= (n.2248-121G=) | |
| 7 | g.117594809G>T | CA2684619487 | CFTR | c.2491-121G>T (n.2491-121G>T) c.*2205-121G>T (n.*2205-121G>T) c.2308-121G>T (n.2308-121G>T) c.*791-121G>T (n.*791-121G>T) c.*2315-121G>T (n.*2315-121G>T) c.2065-121G>T (n.2065-121G>T) c.82-121G>T (n.82-121G>T) c.141-121G>T c.1402-8017G>T (n.1402-8017G>T) c.2401-121G>T (n.2401-121G>T) c.2581-121G>T (n.2581-121G>T) c.2248-121G>T (n.2248-121G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594810T>A | CA1737397533 | CFTR | c.2491-120T>A (n.2491-120T>A) c.*2205-120T>A (n.*2205-120T>A) c.2308-120T>A (n.2308-120T>A) c.*791-120T>A (n.*791-120T>A) c.*2315-120T>A (n.*2315-120T>A) c.2065-120T>A (n.2065-120T>A) c.82-120T>A (n.82-120T>A) c.141-120T>A c.1402-8016T>A (n.1402-8016T>A) c.2401-120T>A (n.2401-120T>A) c.2581-120T>A (n.2581-120T>A) c.2248-120T>A (n.2248-120T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117594810T= | CA1737397531 | CFTR | c.2491-120T= (n.2491-120T=) c.*2205-120T= (n.*2205-120T=) c.2308-120T= (n.2308-120T=) c.*791-120T= (n.*791-120T=) c.*2315-120T= (n.*2315-120T=) c.2065-120T= (n.2065-120T=) c.82-120T= (n.82-120T=) c.141-120T= c.1402-8016T= (n.1402-8016T=) c.2401-120T= (n.2401-120T=) c.2581-120T= (n.2581-120T=) c.2248-120T= (n.2248-120T=) | |
| 7 | g.117594811T>C | CA2715452861 | CFTR | c.2491-119T>C (n.2491-119T>C) c.*2205-119T>C (n.*2205-119T>C) c.2308-119T>C (n.2308-119T>C) c.*791-119T>C (n.*791-119T>C) c.*2315-119T>C (n.*2315-119T>C) c.2065-119T>C (n.2065-119T>C) c.82-119T>C (n.82-119T>C) c.141-119T>C c.1402-8015T>C (n.1402-8015T>C) c.2401-119T>C (n.2401-119T>C) c.2581-119T>C (n.2581-119T>C) c.2248-119T>C (n.2248-119T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117594814A>C | CA2715452865 | CFTR | c.2491-116A>C (n.2491-116A>C) c.*2205-116A>C (n.*2205-116A>C) c.2308-116A>C (n.2308-116A>C) c.*791-116A>C (n.*791-116A>C) c.*2315-116A>C (n.*2315-116A>C) c.2065-116A>C (n.2065-116A>C) c.82-116A>C (n.82-116A>C) c.141-116A>C c.1402-8012A>C (n.1402-8012A>C) c.2401-116A>C (n.2401-116A>C) c.2581-116A>C (n.2581-116A>C) c.2248-116A>C (n.2248-116A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117594815A= | CA1737397535 | CFTR | c.2491-115A= (n.2491-115A=) c.*2205-115A= (n.*2205-115A=) c.2308-115A= (n.2308-115A=) c.*791-115A= (n.*791-115A=) c.*2315-115A= (n.*2315-115A=) c.2065-115A= (n.2065-115A=) c.82-115A= (n.82-115A=) c.141-115A= c.1402-8011A= (n.1402-8011A=) c.2401-115A= (n.2401-115A=) c.2581-115A= (n.2581-115A=) c.2248-115A= (n.2248-115A=) | |
| 7 | g.117594815A>G | CA164949505 | CFTR | c.2491-115A>G (n.2491-115A>G) c.*2205-115A>G (n.*2205-115A>G) c.2308-115A>G (n.2308-115A>G) c.*791-115A>G (n.*791-115A>G) c.*2315-115A>G (n.*2315-115A>G) c.2065-115A>G (n.2065-115A>G) c.82-115A>G (n.82-115A>G) c.141-115A>G c.1402-8011A>G (n.1402-8011A>G) c.2401-115A>G (n.2401-115A>G) c.2581-115A>G (n.2581-115A>G) c.2248-115A>G (n.2248-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594815A>T | CA164949509 | CFTR | c.2491-115A>T (n.2491-115A>T) c.*2205-115A>T (n.*2205-115A>T) c.2308-115A>T (n.2308-115A>T) c.*791-115A>T (n.*791-115A>T) c.*2315-115A>T (n.*2315-115A>T) c.2065-115A>T (n.2065-115A>T) c.82-115A>T (n.82-115A>T) c.141-115A>T c.1402-8011A>T (n.1402-8011A>T) c.2401-115A>T (n.2401-115A>T) c.2581-115A>T (n.2581-115A>T) c.2248-115A>T (n.2248-115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594816T>C | CA2684619488 | CFTR | c.2491-114T>C (n.2491-114T>C) c.*2205-114T>C (n.*2205-114T>C) c.2308-114T>C (n.2308-114T>C) c.*791-114T>C (n.*791-114T>C) c.*2315-114T>C (n.*2315-114T>C) c.2065-114T>C (n.2065-114T>C) c.82-114T>C (n.82-114T>C) c.141-114T>C c.1402-8010T>C (n.1402-8010T>C) c.2401-114T>C (n.2401-114T>C) c.2581-114T>C (n.2581-114T>C) c.2248-114T>C (n.2248-114T>C) | gnomAD v4 |