UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117592668A= | CA1737395831 | CFTR | c.2490+11A= (n.2490+11A=) c.*2204+11A= (n.*2204+11A=) c.2307+11A= (n.2307+11A=) c.*790+11A= (n.*790+11A=) c.*2314+11A= (n.*2314+11A=) c.2064+11A= (n.2064+11A=) c.81+11A= (n.81+11A=) c.140+11A= c.1402-10158A= (n.1402-10158A=) c.2400+11A= (n.2400+11A=) c.2580+11A= (n.2580+11A=) c.2247+11A= (n.2247+11A=) | |
| 7 | g.117592668A>G | CA577680739 | CFTR | c.2490+11A>G (n.2490+11A>G) c.*2204+11A>G (n.*2204+11A>G) c.2307+11A>G (n.2307+11A>G) c.*790+11A>G (n.*790+11A>G) c.*2314+11A>G (n.*2314+11A>G) c.2064+11A>G (n.2064+11A>G) c.81+11A>G (n.81+11A>G) c.140+11A>G c.1402-10158A>G (n.1402-10158A>G) c.2400+11A>G (n.2400+11A>G) c.2580+11A>G (n.2580+11A>G) c.2247+11A>G (n.2247+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592668A>T | CA2684619370 | CFTR | c.2490+11A>T (n.2490+11A>T) c.*2204+11A>T (n.*2204+11A>T) c.2307+11A>T (n.2307+11A>T) c.*790+11A>T (n.*790+11A>T) c.*2314+11A>T (n.*2314+11A>T) c.2064+11A>T (n.2064+11A>T) c.81+11A>T (n.81+11A>T) c.140+11A>T c.1402-10158A>T (n.1402-10158A>T) c.2400+11A>T (n.2400+11A>T) c.2580+11A>T (n.2580+11A>T) c.2247+11A>T (n.2247+11A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592669T>A | CA577680740 | CFTR | c.2490+12T>A (n.2490+12T>A) c.*2204+12T>A (n.*2204+12T>A) c.2307+12T>A (n.2307+12T>A) c.*790+12T>A (n.*790+12T>A) c.*2314+12T>A (n.*2314+12T>A) c.2064+12T>A (n.2064+12T>A) c.81+12T>A (n.81+12T>A) c.140+12T>A c.1402-10157T>A (n.1402-10157T>A) c.2400+12T>A (n.2400+12T>A) c.2580+12T>A (n.2580+12T>A) c.2247+12T>A (n.2247+12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592669T= | CA1737395833 | CFTR | c.2490+12T= (n.2490+12T=) c.*2204+12T= (n.*2204+12T=) c.2307+12T= (n.2307+12T=) c.*790+12T= (n.*790+12T=) c.*2314+12T= (n.*2314+12T=) c.2064+12T= (n.2064+12T=) c.81+12T= (n.81+12T=) c.140+12T= c.1402-10157T= (n.1402-10157T=) c.2400+12T= (n.2400+12T=) c.2580+12T= (n.2580+12T=) c.2247+12T= (n.2247+12T=) | |
| 7 | g.117592670C>A | CA2579000161 | CFTR | c.2490+13C>A (n.2490+13C>A) c.*2204+13C>A (n.*2204+13C>A) c.2307+13C>A (n.2307+13C>A) c.*790+13C>A (n.*790+13C>A) c.*2314+13C>A (n.*2314+13C>A) c.2064+13C>A (n.2064+13C>A) c.81+13C>A (n.81+13C>A) c.140+13C>A c.1402-10156C>A (n.1402-10156C>A) c.2400+13C>A (n.2400+13C>A) c.2580+13C>A (n.2580+13C>A) c.2247+13C>A (n.2247+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592670C>T | CA2579000162 | CFTR | c.2490+13C>T (n.2490+13C>T) c.*2204+13C>T (n.*2204+13C>T) c.2307+13C>T (n.2307+13C>T) c.*790+13C>T (n.*790+13C>T) c.*2314+13C>T (n.*2314+13C>T) c.2064+13C>T (n.2064+13C>T) c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.140+13C>T c.1402-10156C>T (n.1402-10156C>T) c.2400+13C>T (n.2400+13C>T) c.2580+13C>T (n.2580+13C>T) c.2247+13C>T (n.2247+13C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592671G>A | CA4451195 | CFTR | c.2490+14G>A (n.2490+14G>A) c.*2204+14G>A (n.*2204+14G>A) c.2307+14G>A (n.2307+14G>A) c.*790+14G>A (n.*790+14G>A) c.*2314+14G>A (n.*2314+14G>A) c.2064+14G>A (n.2064+14G>A) c.81+14G>A (n.81+14G>A) c.140+14G>A c.1402-10155G>A (n.1402-10155G>A) c.2400+14G>A (n.2400+14G>A) c.2580+14G>A (n.2580+14G>A) c.2247+14G>A (n.2247+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592671G= | CA1737395837 | CFTR | c.2490+14G= (n.2490+14G=) c.*2204+14G= (n.*2204+14G=) c.2307+14G= (n.2307+14G=) c.*790+14G= (n.*790+14G=) c.*2314+14G= (n.*2314+14G=) c.2064+14G= (n.2064+14G=) c.81+14G= (n.81+14G=) c.140+14G= c.1402-10155G= (n.1402-10155G=) c.2400+14G= (n.2400+14G=) c.2580+14G= (n.2580+14G=) c.2247+14G= (n.2247+14G=) | |
| 7 | g.117592671G>T | CA4451194 | CFTR | c.2490+14G>T (n.2490+14G>T) c.*2204+14G>T (n.*2204+14G>T) c.2307+14G>T (n.2307+14G>T) c.*790+14G>T (n.*790+14G>T) c.*2314+14G>T (n.*2314+14G>T) c.2064+14G>T (n.2064+14G>T) c.81+14G>T (n.81+14G>T) c.140+14G>T c.1402-10155G>T (n.1402-10155G>T) c.2400+14G>T (n.2400+14G>T) c.2580+14G>T (n.2580+14G>T) c.2247+14G>T (n.2247+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592672C>A | CA2579000163 | CFTR | c.2490+15C>A (n.2490+15C>A) c.*2204+15C>A (n.*2204+15C>A) c.2307+15C>A (n.2307+15C>A) c.*790+15C>A (n.*790+15C>A) c.*2314+15C>A (n.*2314+15C>A) c.2064+15C>A (n.2064+15C>A) c.81+15C>A (n.81+15C>A) c.140+15C>A c.1402-10154C>A (n.1402-10154C>A) c.2400+15C>A (n.2400+15C>A) c.2580+15C>A (n.2580+15C>A) c.2247+15C>A (n.2247+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592672C>T | CA2684619371 | CFTR | c.2490+15C>T (n.2490+15C>T) c.*2204+15C>T (n.*2204+15C>T) c.2307+15C>T (n.2307+15C>T) c.*790+15C>T (n.*790+15C>T) c.*2314+15C>T (n.*2314+15C>T) c.2064+15C>T (n.2064+15C>T) c.81+15C>T (n.81+15C>T) c.140+15C>T c.1402-10154C>T (n.1402-10154C>T) c.2400+15C>T (n.2400+15C>T) c.2580+15C>T (n.2580+15C>T) c.2247+15C>T (n.2247+15C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592673T>C | CA2715458257 | CFTR | c.2490+16T>C (n.2490+16T>C) c.*2204+16T>C (n.*2204+16T>C) c.2307+16T>C (n.2307+16T>C) c.*790+16T>C (n.*790+16T>C) c.*2314+16T>C (n.*2314+16T>C) c.2064+16T>C (n.2064+16T>C) c.81+16T>C (n.81+16T>C) c.140+16T>C c.1402-10153T>C (n.1402-10153T>C) c.2400+16T>C (n.2400+16T>C) c.2580+16T>C (n.2580+16T>C) c.2247+16T>C (n.2247+16T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117592673T>G | CA2579000164 | CFTR | c.2490+16T>G (n.2490+16T>G) c.*2204+16T>G (n.*2204+16T>G) c.2307+16T>G (n.2307+16T>G) c.*790+16T>G (n.*790+16T>G) c.*2314+16T>G (n.*2314+16T>G) c.2064+16T>G (n.2064+16T>G) c.81+16T>G (n.81+16T>G) c.140+16T>G c.1402-10153T>G (n.1402-10153T>G) c.2400+16T>G (n.2400+16T>G) c.2580+16T>G (n.2580+16T>G) c.2247+16T>G (n.2247+16T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592674del | CA2684619372 | CFTR | c.2490+17del (n.2490+17del) c.*2204+17del (n.*2204+17del) c.2307+17del (n.2307+17del) c.*790+17del (n.*790+17del) c.*2314+17del (n.*2314+17del) c.2064+17del (n.2064+17del) c.81+17del (n.81+17del) c.140+17del c.1402-10152del (n.1402-10152del) c.2400+17del (n.2400+17del) c.2580+17del (n.2580+17del) c.2247+17del (n.2247+17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592674_117592675delinsTG | CA1737395841 | CFTR | c.2490+17_2490+18delinsTG (n.2490+17_2490+18delinsTG) c.*2204+17_*2204+18delinsTG (n.*2204+17_*2204+18delinsTG) c.2307+17_2307+18delinsTG (n.2307+17_2307+18delinsTG) c.*790+17_*790+18delinsTG (n.*790+17_*790+18delinsTG) c.*2314+17_*2314+18delinsTG (n.*2314+17_*2314+18delinsTG) c.2064+17_2064+18delinsTG (n.2064+17_2064+18delinsTG) c.81+17_81+18delinsTG (n.81+17_81+18delinsTG) c.140+17_140+18delinsTG c.1402-10152_1402-10151delinsTG (n.1402-10152_1402-10151delinsTG) c.2400+17_2400+18delinsTG (n.2400+17_2400+18delinsTG) c.2580+17_2580+18delinsTG (n.2580+17_2580+18delinsTG) c.2247+17_2247+18delinsTG (n.2247+17_2247+18delinsTG) | |
| 7 | g.117592675G>A | CA2684619373 | CFTR | c.2490+18G>A (n.2490+18G>A) c.*2204+18G>A (n.*2204+18G>A) c.2307+18G>A (n.2307+18G>A) c.*790+18G>A (n.*790+18G>A) c.*2314+18G>A (n.*2314+18G>A) c.2064+18G>A (n.2064+18G>A) c.81+18G>A (n.81+18G>A) c.140+18G>A c.1402-10151G>A (n.1402-10151G>A) c.2400+18G>A (n.2400+18G>A) c.2580+18G>A (n.2580+18G>A) c.2247+18G>A (n.2247+18G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592675G= | CA1737395844 | CFTR | c.2490+18G= (n.2490+18G=) c.*2204+18G= (n.*2204+18G=) c.2307+18G= (n.2307+18G=) c.*790+18G= (n.*790+18G=) c.*2314+18G= (n.*2314+18G=) c.2064+18G= (n.2064+18G=) c.81+18G= (n.81+18G=) c.140+18G= c.1402-10151G= (n.1402-10151G=) c.2400+18G= (n.2400+18G=) c.2580+18G= (n.2580+18G=) c.2247+18G= (n.2247+18G=) | |
| 7 | g.117592675G>T | CA832107129 | CFTR | c.2490+18G>T (n.2490+18G>T) c.*2204+18G>T (n.*2204+18G>T) c.2307+18G>T (n.2307+18G>T) c.*790+18G>T (n.*790+18G>T) c.*2314+18G>T (n.*2314+18G>T) c.2064+18G>T (n.2064+18G>T) c.81+18G>T (n.81+18G>T) c.140+18G>T c.1402-10151G>T (n.1402-10151G>T) c.2400+18G>T (n.2400+18G>T) c.2580+18G>T (n.2580+18G>T) c.2247+18G>T (n.2247+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592679del | CA1737395843 | CFTR | c.2490+22del (n.2490+22del) c.*2204+22del (n.*2204+22del) c.2307+22del (n.2307+22del) c.*790+22del (n.*790+22del) c.*2314+22del (n.*2314+22del) c.2064+22del (n.2064+22del) c.81+22del (n.81+22del) c.140+22del c.1402-10147del (n.1402-10147del) c.2400+22del (n.2400+22del) c.2580+22del (n.2580+22del) c.2247+22del (n.2247+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592676G>A | CA4451197 | CFTR | c.2490+19G>A (n.2490+19G>A) c.*2204+19G>A (n.*2204+19G>A) c.2307+19G>A (n.2307+19G>A) c.*790+19G>A (n.*790+19G>A) c.*2314+19G>A (n.*2314+19G>A) c.2064+19G>A (n.2064+19G>A) c.81+19G>A (n.81+19G>A) c.140+19G>A c.1402-10150G>A (n.1402-10150G>A) c.2400+19G>A (n.2400+19G>A) c.2580+19G>A (n.2580+19G>A) c.2247+19G>A (n.2247+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592676G>C | CA4451196 | CFTR | c.2490+19G>C (n.2490+19G>C) c.*2204+19G>C (n.*2204+19G>C) c.2307+19G>C (n.2307+19G>C) c.*790+19G>C (n.*790+19G>C) c.*2314+19G>C (n.*2314+19G>C) c.2064+19G>C (n.2064+19G>C) c.81+19G>C (n.81+19G>C) c.140+19G>C c.1402-10150G>C (n.1402-10150G>C) c.2400+19G>C (n.2400+19G>C) c.2580+19G>C (n.2580+19G>C) c.2247+19G>C (n.2247+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592676G= | CA1737395848 | CFTR | c.2490+19G= (n.2490+19G=) c.*2204+19G= (n.*2204+19G=) c.2307+19G= (n.2307+19G=) c.*790+19G= (n.*790+19G=) c.*2314+19G= (n.*2314+19G=) c.2064+19G= (n.2064+19G=) c.81+19G= (n.81+19G=) c.140+19G= c.1402-10150G= (n.1402-10150G=) c.2400+19G= (n.2400+19G=) c.2580+19G= (n.2580+19G=) c.2247+19G= (n.2247+19G=) | |
| 7 | g.117592676G>T | CA164948509 | CFTR | c.2490+19G>T (n.2490+19G>T) c.*2204+19G>T (n.*2204+19G>T) c.2307+19G>T (n.2307+19G>T) c.*790+19G>T (n.*790+19G>T) c.*2314+19G>T (n.*2314+19G>T) c.2064+19G>T (n.2064+19G>T) c.81+19G>T (n.81+19G>T) c.140+19G>T c.1402-10150G>T (n.1402-10150G>T) c.2400+19G>T (n.2400+19G>T) c.2580+19G>T (n.2580+19G>T) c.2247+19G>T (n.2247+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592677G>A | CA2684619374 | CFTR | c.2490+20G>A (n.2490+20G>A) c.*2204+20G>A (n.*2204+20G>A) c.2307+20G>A (n.2307+20G>A) c.*790+20G>A (n.*790+20G>A) c.*2314+20G>A (n.*2314+20G>A) c.2064+20G>A (n.2064+20G>A) c.81+20G>A (n.81+20G>A) c.140+20G>A c.1402-10149G>A (n.1402-10149G>A) c.2400+20G>A (n.2400+20G>A) c.2580+20G>A (n.2580+20G>A) c.2247+20G>A (n.2247+20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592677G>C | CA4451198 | CFTR | c.2490+20G>C (n.2490+20G>C) c.*2204+20G>C (n.*2204+20G>C) c.2307+20G>C (n.2307+20G>C) c.*790+20G>C (n.*790+20G>C) c.*2314+20G>C (n.*2314+20G>C) c.2064+20G>C (n.2064+20G>C) c.81+20G>C (n.81+20G>C) c.140+20G>C c.1402-10149G>C (n.1402-10149G>C) c.2400+20G>C (n.2400+20G>C) c.2580+20G>C (n.2580+20G>C) c.2247+20G>C (n.2247+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592677G= | CA1737395855 | CFTR | c.2490+20G= (n.2490+20G=) c.*2204+20G= (n.*2204+20G=) c.2307+20G= (n.2307+20G=) c.*790+20G= (n.*790+20G=) c.*2314+20G= (n.*2314+20G=) c.2064+20G= (n.2064+20G=) c.81+20G= (n.81+20G=) c.140+20G= c.1402-10149G= (n.1402-10149G=) c.2400+20G= (n.2400+20G=) c.2580+20G= (n.2580+20G=) c.2247+20G= (n.2247+20G=) | |
| 7 | g.117592677G>T | CA2684619375 | CFTR | c.2490+20G>T (n.2490+20G>T) c.*2204+20G>T (n.*2204+20G>T) c.2307+20G>T (n.2307+20G>T) c.*790+20G>T (n.*790+20G>T) c.*2314+20G>T (n.*2314+20G>T) c.2064+20G>T (n.2064+20G>T) c.81+20G>T (n.81+20G>T) c.140+20G>T c.1402-10149G>T (n.1402-10149G>T) c.2400+20G>T (n.2400+20G>T) c.2580+20G>T (n.2580+20G>T) c.2247+20G>T (n.2247+20G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592678G>A | CA577680741 | CFTR | c.2490+21G>A (n.2490+21G>A) c.*2204+21G>A (n.*2204+21G>A) c.2307+21G>A (n.2307+21G>A) c.*790+21G>A (n.*790+21G>A) c.*2314+21G>A (n.*2314+21G>A) c.2064+21G>A (n.2064+21G>A) c.81+21G>A (n.81+21G>A) c.140+21G>A c.1402-10148G>A (n.1402-10148G>A) c.2400+21G>A (n.2400+21G>A) c.2580+21G>A (n.2580+21G>A) c.2247+21G>A (n.2247+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592678G= | CA1737395859 | CFTR | c.2490+21G= (n.2490+21G=) c.*2204+21G= (n.*2204+21G=) c.2307+21G= (n.2307+21G=) c.*790+21G= (n.*790+21G=) c.*2314+21G= (n.*2314+21G=) c.2064+21G= (n.2064+21G=) c.81+21G= (n.81+21G=) c.140+21G= c.1402-10148G= (n.1402-10148G=) c.2400+21G= (n.2400+21G=) c.2580+21G= (n.2580+21G=) c.2247+21G= (n.2247+21G=) | |
| 7 | g.117592678G>T | CA651971433 | CFTR | c.2490+21G>T (n.2490+21G>T) c.*2204+21G>T (n.*2204+21G>T) c.2307+21G>T (n.2307+21G>T) c.*790+21G>T (n.*790+21G>T) c.*2314+21G>T (n.*2314+21G>T) c.2064+21G>T (n.2064+21G>T) c.81+21G>T (n.81+21G>T) c.140+21G>T c.1402-10148G>T (n.1402-10148G>T) c.2400+21G>T (n.2400+21G>T) c.2580+21G>T (n.2580+21G>T) c.2247+21G>T (n.2247+21G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117592679G>A | CA577680742 | CFTR | c.2490+22G>A (n.2490+22G>A) c.*2204+22G>A (n.*2204+22G>A) c.2307+22G>A (n.2307+22G>A) c.*790+22G>A (n.*790+22G>A) c.*2314+22G>A (n.*2314+22G>A) c.2064+22G>A (n.2064+22G>A) c.81+22G>A (n.81+22G>A) c.140+22G>A c.1402-10147G>A (n.1402-10147G>A) c.2400+22G>A (n.2400+22G>A) c.2580+22G>A (n.2580+22G>A) c.2247+22G>A (n.2247+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592679G= | CA1737395861 | CFTR | c.2490+22G= (n.2490+22G=) c.*2204+22G= (n.*2204+22G=) c.2307+22G= (n.2307+22G=) c.*790+22G= (n.*790+22G=) c.*2314+22G= (n.*2314+22G=) c.2064+22G= (n.2064+22G=) c.81+22G= (n.81+22G=) c.140+22G= c.1402-10147G= (n.1402-10147G=) c.2400+22G= (n.2400+22G=) c.2580+22G= (n.2580+22G=) c.2247+22G= (n.2247+22G=) | |
| 7 | g.117592679G>T | CA2579000165 | CFTR | c.2490+22G>T (n.2490+22G>T) c.*2204+22G>T (n.*2204+22G>T) c.2307+22G>T (n.2307+22G>T) c.*790+22G>T (n.*790+22G>T) c.*2314+22G>T (n.*2314+22G>T) c.2064+22G>T (n.2064+22G>T) c.81+22G>T (n.81+22G>T) c.140+22G>T c.1402-10147G>T (n.1402-10147G>T) c.2400+22G>T (n.2400+22G>T) c.2580+22G>T (n.2580+22G>T) c.2247+22G>T (n.2247+22G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592680T>C | CA4451199 | CFTR | c.2490+23T>C (n.2490+23T>C) c.*2204+23T>C (n.*2204+23T>C) c.2307+23T>C (n.2307+23T>C) c.*790+23T>C (n.*790+23T>C) c.*2314+23T>C (n.*2314+23T>C) c.2064+23T>C (n.2064+23T>C) c.81+23T>C (n.81+23T>C) c.140+23T>C c.1402-10146T>C (n.1402-10146T>C) c.2400+23T>C (n.2400+23T>C) c.2580+23T>C (n.2580+23T>C) c.2247+23T>C (n.2247+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592680T>G | CA1737395865 | CFTR | c.2490+23T>G (n.2490+23T>G) c.*2204+23T>G (n.*2204+23T>G) c.2307+23T>G (n.2307+23T>G) c.*790+23T>G (n.*790+23T>G) c.*2314+23T>G (n.*2314+23T>G) c.2064+23T>G (n.2064+23T>G) c.81+23T>G (n.81+23T>G) c.140+23T>G c.1402-10146T>G (n.1402-10146T>G) c.2400+23T>G (n.2400+23T>G) c.2580+23T>G (n.2580+23T>G) c.2247+23T>G (n.2247+23T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117592680T= | CA1737395863 | CFTR | c.2490+23T= (n.2490+23T=) c.*2204+23T= (n.*2204+23T=) c.2307+23T= (n.2307+23T=) c.*790+23T= (n.*790+23T=) c.*2314+23T= (n.*2314+23T=) c.2064+23T= (n.2064+23T=) c.81+23T= (n.81+23T=) c.140+23T= c.1402-10146T= (n.1402-10146T=) c.2400+23T= (n.2400+23T=) c.2580+23T= (n.2580+23T=) c.2247+23T= (n.2247+23T=) | |
| 7 | g.117592681A= | CA1737395867 | CFTR | c.2490+24A= (n.2490+24A=) c.*2204+24A= (n.*2204+24A=) c.2307+24A= (n.2307+24A=) c.*790+24A= (n.*790+24A=) c.*2314+24A= (n.*2314+24A=) c.2064+24A= (n.2064+24A=) c.81+24A= (n.81+24A=) c.140+24A= c.1402-10145A= (n.1402-10145A=) c.2400+24A= (n.2400+24A=) c.2580+24A= (n.2580+24A=) c.2247+24A= (n.2247+24A=) | |
| 7 | g.117592681A>G | CA4451200 | CFTR | c.2490+24A>G (n.2490+24A>G) c.*2204+24A>G (n.*2204+24A>G) c.2307+24A>G (n.2307+24A>G) c.*790+24A>G (n.*790+24A>G) c.*2314+24A>G (n.*2314+24A>G) c.2064+24A>G (n.2064+24A>G) c.81+24A>G (n.81+24A>G) c.140+24A>G c.1402-10145A>G (n.1402-10145A>G) c.2400+24A>G (n.2400+24A>G) c.2580+24A>G (n.2580+24A>G) c.2247+24A>G (n.2247+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592682T>C | CA2684619376 | CFTR | c.2490+25T>C (n.2490+25T>C) c.*2204+25T>C (n.*2204+25T>C) c.2307+25T>C (n.2307+25T>C) c.*790+25T>C (n.*790+25T>C) c.*2314+25T>C (n.*2314+25T>C) c.2064+25T>C (n.2064+25T>C) c.81+25T>C (n.81+25T>C) c.140+25T>C c.1402-10144T>C (n.1402-10144T>C) c.2400+25T>C (n.2400+25T>C) c.2580+25T>C (n.2580+25T>C) c.2247+25T>C (n.2247+25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592683T>A | CA2684619378 | CFTR | c.2490+26T>A (n.2490+26T>A) c.*2204+26T>A (n.*2204+26T>A) c.2307+26T>A (n.2307+26T>A) c.*790+26T>A (n.*790+26T>A) c.*2314+26T>A (n.*2314+26T>A) c.2064+26T>A (n.2064+26T>A) c.81+26T>A (n.81+26T>A) c.140+26T>A c.1402-10143T>A (n.1402-10143T>A) c.2400+26T>A (n.2400+26T>A) c.2580+26T>A (n.2580+26T>A) c.2247+26T>A (n.2247+26T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592683T>C | CA2684619377 | CFTR | c.2490+26T>C (n.2490+26T>C) c.*2204+26T>C (n.*2204+26T>C) c.2307+26T>C (n.2307+26T>C) c.*790+26T>C (n.*790+26T>C) c.*2314+26T>C (n.*2314+26T>C) c.2064+26T>C (n.2064+26T>C) c.81+26T>C (n.81+26T>C) c.140+26T>C c.1402-10143T>C (n.1402-10143T>C) c.2400+26T>C (n.2400+26T>C) c.2580+26T>C (n.2580+26T>C) c.2247+26T>C (n.2247+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592684T>C | CA2684619379 | CFTR | c.2490+27T>C (n.2490+27T>C) c.*2204+27T>C (n.*2204+27T>C) c.2307+27T>C (n.2307+27T>C) c.*790+27T>C (n.*790+27T>C) c.*2314+27T>C (n.*2314+27T>C) c.2064+27T>C (n.2064+27T>C) c.81+27T>C (n.81+27T>C) c.140+27T>C c.1402-10142T>C (n.1402-10142T>C) c.2400+27T>C (n.2400+27T>C) c.2580+27T>C (n.2580+27T>C) c.2247+27T>C (n.2247+27T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592685C>A | CA4451201 | CFTR | c.2490+28C>A (n.2490+28C>A) c.*2204+28C>A (n.*2204+28C>A) c.2307+28C>A (n.2307+28C>A) c.*790+28C>A (n.*790+28C>A) c.*2314+28C>A (n.*2314+28C>A) c.2064+28C>A (n.2064+28C>A) c.81+28C>A (n.81+28C>A) c.140+28C>A c.1402-10141C>A (n.1402-10141C>A) c.2400+28C>A (n.2400+28C>A) c.2580+28C>A (n.2580+28C>A) c.2247+28C>A (n.2247+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592685C= | CA1737395869 | CFTR | c.2490+28C= (n.2490+28C=) c.*2204+28C= (n.*2204+28C=) c.2307+28C= (n.2307+28C=) c.*790+28C= (n.*790+28C=) c.*2314+28C= (n.*2314+28C=) c.2064+28C= (n.2064+28C=) c.81+28C= (n.81+28C=) c.140+28C= c.1402-10141C= (n.1402-10141C=) c.2400+28C= (n.2400+28C=) c.2580+28C= (n.2580+28C=) c.2247+28C= (n.2247+28C=) | |
| 7 | g.117592685C>G | CA2684619380 | CFTR | c.2490+28C>G (n.2490+28C>G) c.*2204+28C>G (n.*2204+28C>G) c.2307+28C>G (n.2307+28C>G) c.*790+28C>G (n.*790+28C>G) c.*2314+28C>G (n.*2314+28C>G) c.2064+28C>G (n.2064+28C>G) c.81+28C>G (n.81+28C>G) c.140+28C>G c.1402-10141C>G (n.1402-10141C>G) c.2400+28C>G (n.2400+28C>G) c.2580+28C>G (n.2580+28C>G) c.2247+28C>G (n.2247+28C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592685C>T | CA577680743 | CFTR | c.2490+28C>T (n.2490+28C>T) c.*2204+28C>T (n.*2204+28C>T) c.2307+28C>T (n.2307+28C>T) c.*790+28C>T (n.*790+28C>T) c.*2314+28C>T (n.*2314+28C>T) c.2064+28C>T (n.2064+28C>T) c.81+28C>T (n.81+28C>T) c.140+28C>T c.1402-10141C>T (n.1402-10141C>T) c.2400+28C>T (n.2400+28C>T) c.2580+28C>T (n.2580+28C>T) c.2247+28C>T (n.2247+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592686A= | CA1737395872 | CFTR | c.2490+29A= (n.2490+29A=) c.*2204+29A= (n.*2204+29A=) c.2307+29A= (n.2307+29A=) c.*790+29A= (n.*790+29A=) c.*2314+29A= (n.*2314+29A=) c.2064+29A= (n.2064+29A=) c.81+29A= (n.81+29A=) c.140+29A= c.1402-10140A= (n.1402-10140A=) c.2400+29A= (n.2400+29A=) c.2580+29A= (n.2580+29A=) c.2247+29A= (n.2247+29A=) | |
| 7 | g.117592686A>G | CA577680744 | CFTR | c.2490+29A>G (n.2490+29A>G) c.*2204+29A>G (n.*2204+29A>G) c.2307+29A>G (n.2307+29A>G) c.*790+29A>G (n.*790+29A>G) c.*2314+29A>G (n.*2314+29A>G) c.2064+29A>G (n.2064+29A>G) c.81+29A>G (n.81+29A>G) c.140+29A>G c.1402-10140A>G (n.1402-10140A>G) c.2400+29A>G (n.2400+29A>G) c.2580+29A>G (n.2580+29A>G) c.2247+29A>G (n.2247+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |