UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117592650_117592657del | CA645541509 | CFTR | c.2483_2490del (p.Asp828GlyfsTer5) c.*2197_*2204del (n.*2197_*2204del) c.2300_2307del (p.Asp767GlyfsTer5) c.*783_*790del (n.*783_*790del) c.*2307_*2314del (n.*2307_*2314del) c.2057_2064del (p.Asp686GlyfsTer5) c.74_81del (p.Asp25GlyfsTer5) c.133_140del c.1402-10176_1402-10169del (n.1402-10176_1402-10169del) c.2393_2400del (p.Asp798GlyfsTer5) c.2573_2580del (p.Asp858GlyfsTer5) c.2240_2247del (p.Asp747GlyfsTer5) | COSMIC |
| 7 | g.117592656dup | CA2695208525 | CFTR | c.2489dup (p.Glu831GlyfsTer5) c.*2203dup (n.*2203dup) c.2306dup (p.Glu770GlyfsTer5) c.*789dup (n.*789dup) c.*2313dup (n.*2313dup) c.2063dup (p.Glu689GlyfsTer5) c.80dup (p.Glu28GlyfsTer5) c.139dup c.1402-10170dup (n.1402-10170dup) c.2399dup (p.Glu801GlyfsTer5) c.2579dup (p.Glu861GlyfsTer5) c.2246dup (p.Glu750GlyfsTer5) | |
| 7 | g.117592655_117592659delinsAAGGT | CA1737395791 | CFTR | c.2488_2490+2delinsAAGGT c.*2202_*2204+2delinsAAGGT c.2305_2307+2delinsAAGGT c.*788_*790+2delinsAAGGT c.*2312_*2314+2delinsAAGGT c.2062_2064+2delinsAAGGT c.79_81+2delinsAAGGT c.138_140+2delinsAAGGT c.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT (n.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT) c.2398_2400+2delinsAAGGT c.2578_2580+2delinsAAGGT c.2245_2247+2delinsAAGGT | |
| 7 | g.117592656A>C | CA368981788 | CFTR | c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.139A>C c.1402-10170A>C (n.1402-10170A>C) c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.2246A>C (p.Lys749Thr) | |
| 7 | g.117592656A>G | CA368981802 | CFTR | c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.139A>G c.1402-10170A>G (n.1402-10170A>G) c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.2246A>G (p.Lys749Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592656A>T | CA368981804 | CFTR | c.2489A>T (p.Lys830Met) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.2306A>T (p.Lys769Met) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.2063A>T (p.Lys688Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.139A>T c.1402-10170A>T (n.1402-10170A>T) c.2399A>T (p.Lys800Met) c.2579A>T (p.Lys860Met) c.2246A>T (p.Lys749Met) | |
| 7 | g.117592656_117592657del | CA2695208526 | CFTR | c.2489_2490del (p.Lys830ArgfsTer5) c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.2306_2307del (p.Lys769ArgfsTer5) c.*789_*790del (n.*789_*790del) c.*2313_*2314del (n.*2313_*2314del) c.2063_2064del (p.Lys688ArgfsTer5) c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer5) c.139_140del c.1402-10170_1402-10169del (n.1402-10170_1402-10169del) c.2399_2400del (p.Lys800ArgfsTer5) c.2579_2580del (p.Lys860ArgfsTer5) c.2246_2247del (p.Lys749ArgfsTer5) | |
| 7 | g.117592661_117592664del | CA4451189 | CFTR | c.2490+4_2490+7del c.*2204+4_*2204+7del c.2307+4_2307+7del c.*790+4_*790+7del c.*2314+4_*2314+7del c.2064+4_2064+7del c.81+4_81+7del c.140+4_140+7del c.1402-10165_1402-10162del (n.1402-10165_1402-10162del) c.2400+4_2400+7del c.2580+4_2580+7del c.2247+4_2247+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592657G>A | CA457448992 | CFTR | c.2490G>A (p.Lys830=) c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.2307G>A (p.Lys769=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.2064G>A (p.Lys688=) c.81G>A (p.Lys27=) c.140G>A c.1402-10169G>A (n.1402-10169G>A) c.2400G>A (p.Lys800=) c.2580G>A (p.Lys860=) c.2247G>A (p.Lys749=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117592657G>C | CA368981809 | CFTR | c.2490G>C (p.Lys830Asn) c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.2307G>C (p.Lys769Asn) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.140G>C c.1402-10169G>C (n.1402-10169G>C) c.2400G>C (p.Lys800Asn) c.2580G>C (p.Lys860Asn) c.2247G>C (p.Lys749Asn) | |
| 7 | g.117592657G>T | CA368981807 | CFTR | c.2490G>T (p.Lys830Asn) c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.2307G>T (p.Lys769Asn) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.140G>T c.1402-10169G>T (n.1402-10169G>T) c.2400G>T (p.Lys800Asn) c.2580G>T (p.Lys860Asn) c.2247G>T (p.Lys749Asn) | |
| 7 | g.117592657_117592658insT | CA2695208527 | CFTR | c.2490_2490+1insT (n.2490_2490+1insT) c.*2204_*2204+1insT (n.*2204_*2204+1insT) c.2307_2307+1insT (n.2307_2307+1insT) c.*790_*790+1insT (n.*790_*790+1insT) c.*2314_*2314+1insT (n.*2314_*2314+1insT) c.2064_2064+1insT (n.2064_2064+1insT) c.81_81+1insT (n.81_81+1insT) c.140_140+1insT c.1402-10169_1402-10168insT (n.1402-10169_1402-10168insT) c.2400_2400+1insT (n.2400_2400+1insT) c.2580_2580+1insT (n.2580_2580+1insT) c.2247_2247+1insT (n.2247_2247+1insT) | |
| 7 | g.117592658G>A | CA340649 | CFTR | c.2490+1G>A (n.2490+1G>A) c.*2204+1G>A (n.*2204+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.*790+1G>A (n.*790+1G>A) c.*2314+1G>A (n.*2314+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.140+1G>A c.1402-10168G>A (n.1402-10168G>A) c.2400+1G>A (n.2400+1G>A) c.2580+1G>A (n.2580+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592658G>C | CA368981824 | CFTR | c.2490+1G>C (n.2490+1G>C) c.*2204+1G>C (n.*2204+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) c.*790+1G>C (n.*790+1G>C) c.*2314+1G>C (n.*2314+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.140+1G>C c.1402-10168G>C (n.1402-10168G>C) c.2400+1G>C (n.2400+1G>C) c.2580+1G>C (n.2580+1G>C) c.2247+1G>C (n.2247+1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117592658G= | CA1737395798 | CFTR | c.2490+1G= (n.2490+1G=) c.*2204+1G= (n.*2204+1G=) c.2307+1G= (n.2307+1G=) c.*790+1G= (n.*790+1G=) c.*2314+1G= (n.*2314+1G=) c.2064+1G= (n.2064+1G=) c.81+1G= (n.81+1G=) c.140+1G= c.1402-10168G= (n.1402-10168G=) c.2400+1G= (n.2400+1G=) c.2580+1G= (n.2580+1G=) c.2247+1G= (n.2247+1G=) | |
| 7 | g.117592658G>T | CA4451190 | CFTR | c.2490+1G>T (n.2490+1G>T) c.*2204+1G>T (n.*2204+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) c.*2314+1G>T (n.*2314+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.140+1G>T c.1402-10168G>T (n.1402-10168G>T) c.2400+1G>T (n.2400+1G>T) c.2580+1G>T (n.2580+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592658_117592664delinsGTAGGTA | CA1737395803 | CFTR | c.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA (n.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA) c.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA (n.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA) c.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA (n.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA) c.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA (n.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA) c.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA (n.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA) c.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA (n.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA) c.81+1_81+7delinsGTAGGTA (n.81+1_81+7delinsGTAGGTA) c.140+1_140+7delinsGTAGGTA c.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA (n.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA) c.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA (n.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA) c.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA (n.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA) c.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA (n.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA) | |
| 7 | g.117592659T>A | CA368981839 | CFTR | c.2490+2T>A (n.2490+2T>A) c.*2204+2T>A (n.*2204+2T>A) c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) c.*790+2T>A (n.*790+2T>A) c.*2314+2T>A (n.*2314+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.140+2T>A c.1402-10167T>A (n.1402-10167T>A) c.2400+2T>A (n.2400+2T>A) c.2580+2T>A (n.2580+2T>A) c.2247+2T>A (n.2247+2T>A) | |
| 7 | g.117592659T>C | CA16041132 | CFTR | c.2490+2T>C (n.2490+2T>C) c.*2204+2T>C (n.*2204+2T>C) c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) c.*790+2T>C (n.*790+2T>C) c.*2314+2T>C (n.*2314+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.140+2T>C c.1402-10167T>C (n.1402-10167T>C) c.2400+2T>C (n.2400+2T>C) c.2580+2T>C (n.2580+2T>C) c.2247+2T>C (n.2247+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592659T>G | CA368981849 | CFTR | c.2490+2T>G (n.2490+2T>G) c.*2204+2T>G (n.*2204+2T>G) c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) c.*790+2T>G (n.*790+2T>G) c.*2314+2T>G (n.*2314+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.140+2T>G c.1402-10167T>G (n.1402-10167T>G) c.2400+2T>G (n.2400+2T>G) c.2580+2T>G (n.2580+2T>G) c.2247+2T>G (n.2247+2T>G) | |
| 7 | g.117592659T= | CA1737395807 | CFTR | c.2490+2T= (n.2490+2T=) c.*2204+2T= (n.*2204+2T=) c.2307+2T= (n.2307+2T=) c.*790+2T= (n.*790+2T=) c.*2314+2T= (n.*2314+2T=) c.2064+2T= (n.2064+2T=) c.81+2T= (n.81+2T=) c.140+2T= c.1402-10167T= (n.1402-10167T=) c.2400+2T= (n.2400+2T=) c.2580+2T= (n.2580+2T=) c.2247+2T= (n.2247+2T=) | |
| 7 | g.117592661_117592666del | CA326828 | CFTR | c.2490+4_2490+9del (n.2490+4_2490+9del) c.*2204+4_*2204+9del (n.*2204+4_*2204+9del) c.2307+4_2307+9del (n.2307+4_2307+9del) c.*790+4_*790+9del (n.*790+4_*790+9del) c.*2314+4_*2314+9del (n.*2314+4_*2314+9del) c.2064+4_2064+9del (n.2064+4_2064+9del) c.81+4_81+9del (n.81+4_81+9del) c.140+4_140+9del c.1402-10165_1402-10160del (n.1402-10165_1402-10160del) c.2400+4_2400+9del (n.2400+4_2400+9del) c.2580+4_2580+9del (n.2580+4_2580+9del) c.2247+4_2247+9del (n.2247+4_2247+9del) | dbSNP |
| 7 | g.117592660A= | CA1737395809 | CFTR | c.2490+3A= (n.2490+3A=) c.*2204+3A= (n.*2204+3A=) c.2307+3A= (n.2307+3A=) c.*790+3A= (n.*790+3A=) c.*2314+3A= (n.*2314+3A=) c.2064+3A= (n.2064+3A=) c.81+3A= (n.81+3A=) c.140+3A= c.1402-10166A= (n.1402-10166A=) c.2400+3A= (n.2400+3A=) c.2580+3A= (n.2580+3A=) c.2247+3A= (n.2247+3A=) | |
| 7 | g.117592660A>G | CA4451191 | CFTR | c.2490+3A>G (n.2490+3A>G) c.*2204+3A>G (n.*2204+3A>G) c.2307+3A>G (n.2307+3A>G) c.*790+3A>G (n.*790+3A>G) c.*2314+3A>G (n.*2314+3A>G) c.2064+3A>G (n.2064+3A>G) c.81+3A>G (n.81+3A>G) c.140+3A>G c.1402-10166A>G (n.1402-10166A>G) c.2400+3A>G (n.2400+3A>G) c.2580+3A>G (n.2580+3A>G) c.2247+3A>G (n.2247+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592660dup | CA913111882 | CFTR | c.2490+3dup (n.2490+3dup) c.*2204+3dup (n.*2204+3dup) c.2307+3dup (n.2307+3dup) c.*790+3dup (n.*790+3dup) c.*2314+3dup (n.*2314+3dup) c.2064+3dup (n.2064+3dup) c.81+3dup (n.81+3dup) c.140+3dup c.1402-10166dup (n.1402-10166dup) c.2400+3dup (n.2400+3dup) c.2580+3dup (n.2580+3dup) c.2247+3dup (n.2247+3dup) | |
| 7 | g.117592661G>A | CA1106304204 | CFTR | c.2490+4G>A (n.2490+4G>A) c.*2204+4G>A (n.*2204+4G>A) c.2307+4G>A (n.2307+4G>A) c.*790+4G>A (n.*790+4G>A) c.*2314+4G>A (n.*2314+4G>A) c.2064+4G>A (n.2064+4G>A) c.81+4G>A (n.81+4G>A) c.140+4G>A c.1402-10165G>A (n.1402-10165G>A) c.2400+4G>A (n.2400+4G>A) c.2580+4G>A (n.2580+4G>A) c.2247+4G>A (n.2247+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592661G= | CA1737395814 | CFTR | c.2490+4G= (n.2490+4G=) c.*2204+4G= (n.*2204+4G=) c.2307+4G= (n.2307+4G=) c.*790+4G= (n.*790+4G=) c.*2314+4G= (n.*2314+4G=) c.2064+4G= (n.2064+4G=) c.81+4G= (n.81+4G=) c.140+4G= c.1402-10165G= (n.1402-10165G=) c.2400+4G= (n.2400+4G=) c.2580+4G= (n.2580+4G=) c.2247+4G= (n.2247+4G=) | |
| 7 | g.117592661G>T | CA2684619366 | CFTR | c.2490+4G>T (n.2490+4G>T) c.*2204+4G>T (n.*2204+4G>T) c.2307+4G>T (n.2307+4G>T) c.*790+4G>T (n.*790+4G>T) c.*2314+4G>T (n.*2314+4G>T) c.2064+4G>T (n.2064+4G>T) c.81+4G>T (n.81+4G>T) c.140+4G>T c.1402-10165G>T (n.1402-10165G>T) c.2400+4G>T (n.2400+4G>T) c.2580+4G>T (n.2580+4G>T) c.2247+4G>T (n.2247+4G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592661_117592663dup | CA658822502 | CFTR | c.2490+4_2490+6dup (n.2490+4_2490+6dup) c.*2204+4_*2204+6dup (n.*2204+4_*2204+6dup) c.2307+4_2307+6dup (n.2307+4_2307+6dup) c.*790+4_*790+6dup (n.*790+4_*790+6dup) c.*2314+4_*2314+6dup (n.*2314+4_*2314+6dup) c.2064+4_2064+6dup (n.2064+4_2064+6dup) c.81+4_81+6dup (n.81+4_81+6dup) c.140+4_140+6dup c.1402-10165_1402-10163dup (n.1402-10165_1402-10163dup) c.2400+4_2400+6dup (n.2400+4_2400+6dup) c.2580+4_2580+6dup (n.2580+4_2580+6dup) c.2247+4_2247+6dup (n.2247+4_2247+6dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117592662G>A | CA577680737 | CFTR | c.2490+5G>A (n.2490+5G>A) c.*2204+5G>A (n.*2204+5G>A) c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) c.*790+5G>A (n.*790+5G>A) c.*2314+5G>A (n.*2314+5G>A) c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) c.81+5G>A (n.81+5G>A) c.140+5G>A c.1402-10164G>A (n.1402-10164G>A) c.2400+5G>A (n.2400+5G>A) c.2580+5G>A (n.2580+5G>A) c.2247+5G>A (n.2247+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592662G= | CA1737395819 | CFTR | c.2490+5G= (n.2490+5G=) c.*2204+5G= (n.*2204+5G=) c.2307+5G= (n.2307+5G=) c.*790+5G= (n.*790+5G=) c.*2314+5G= (n.*2314+5G=) c.2064+5G= (n.2064+5G=) c.81+5G= (n.81+5G=) c.140+5G= c.1402-10164G= (n.1402-10164G=) c.2400+5G= (n.2400+5G=) c.2580+5G= (n.2580+5G=) c.2247+5G= (n.2247+5G=) | |
| 7 | g.117592662G>T | CA4451192 | CFTR | c.2490+5G>T (n.2490+5G>T) c.*2204+5G>T (n.*2204+5G>T) c.2307+5G>T (n.2307+5G>T) c.*790+5G>T (n.*790+5G>T) c.*2314+5G>T (n.*2314+5G>T) c.2064+5G>T (n.2064+5G>T) c.81+5G>T (n.81+5G>T) c.140+5G>T c.1402-10164G>T (n.1402-10164G>T) c.2400+5G>T (n.2400+5G>T) c.2580+5G>T (n.2580+5G>T) c.2247+5G>T (n.2247+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592663del | CA2573141694 | CFTR | c.2490+6del (n.2490+6del) c.*2204+6del (n.*2204+6del) c.2307+6del (n.2307+6del) c.*790+6del (n.*790+6del) c.*2314+6del (n.*2314+6del) c.2064+6del (n.2064+6del) c.81+6del (n.81+6del) c.140+6del c.1402-10163del (n.1402-10163del) c.2400+6del (n.2400+6del) c.2580+6del (n.2580+6del) c.2247+6del (n.2247+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592663T>C | CA2684619367 | CFTR | c.2490+6T>C (n.2490+6T>C) c.*2204+6T>C (n.*2204+6T>C) c.2307+6T>C (n.2307+6T>C) c.*790+6T>C (n.*790+6T>C) c.*2314+6T>C (n.*2314+6T>C) c.2064+6T>C (n.2064+6T>C) c.81+6T>C (n.81+6T>C) c.140+6T>C c.1402-10163T>C (n.1402-10163T>C) c.2400+6T>C (n.2400+6T>C) c.2580+6T>C (n.2580+6T>C) c.2247+6T>C (n.2247+6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592664A= | CA1737395825 | CFTR | c.2490+7A= (n.2490+7A=) c.*2204+7A= (n.*2204+7A=) c.2307+7A= (n.2307+7A=) c.*790+7A= (n.*790+7A=) c.*2314+7A= (n.*2314+7A=) c.2064+7A= (n.2064+7A=) c.81+7A= (n.81+7A=) c.140+7A= c.1402-10162A= (n.1402-10162A=) c.2400+7A= (n.2400+7A=) c.2580+7A= (n.2580+7A=) c.2247+7A= (n.2247+7A=) | |
| 7 | g.117592664A>G | CA164948485 | CFTR | c.2490+7A>G (n.2490+7A>G) c.*2204+7A>G (n.*2204+7A>G) c.2307+7A>G (n.2307+7A>G) c.*790+7A>G (n.*790+7A>G) c.*2314+7A>G (n.*2314+7A>G) c.2064+7A>G (n.2064+7A>G) c.81+7A>G (n.81+7A>G) c.140+7A>G c.1402-10162A>G (n.1402-10162A>G) c.2400+7A>G (n.2400+7A>G) c.2580+7A>G (n.2580+7A>G) c.2247+7A>G (n.2247+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117592664A>T | CA4451193 | CFTR | c.2490+7A>T (n.2490+7A>T) c.*2204+7A>T (n.*2204+7A>T) c.2307+7A>T (n.2307+7A>T) c.*790+7A>T (n.*790+7A>T) c.*2314+7A>T (n.*2314+7A>T) c.2064+7A>T (n.2064+7A>T) c.81+7A>T (n.81+7A>T) c.140+7A>T c.1402-10162A>T (n.1402-10162A>T) c.2400+7A>T (n.2400+7A>T) c.2580+7A>T (n.2580+7A>T) c.2247+7A>T (n.2247+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592665T>C | CA577680738 | CFTR | c.2490+8T>C (n.2490+8T>C) c.*2204+8T>C (n.*2204+8T>C) c.2307+8T>C (n.2307+8T>C) c.*790+8T>C (n.*790+8T>C) c.*2314+8T>C (n.*2314+8T>C) c.2064+8T>C (n.2064+8T>C) c.81+8T>C (n.81+8T>C) c.140+8T>C c.1402-10161T>C (n.1402-10161T>C) c.2400+8T>C (n.2400+8T>C) c.2580+8T>C (n.2580+8T>C) c.2247+8T>C (n.2247+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592665T= | CA1737395828 | CFTR | c.2490+8T= (n.2490+8T=) c.*2204+8T= (n.*2204+8T=) c.2307+8T= (n.2307+8T=) c.*790+8T= (n.*790+8T=) c.*2314+8T= (n.*2314+8T=) c.2064+8T= (n.2064+8T=) c.81+8T= (n.81+8T=) c.140+8T= c.1402-10161T= (n.1402-10161T=) c.2400+8T= (n.2400+8T=) c.2580+8T= (n.2580+8T=) c.2247+8T= (n.2247+8T=) | |
| 7 | g.117592667C>A | CA2684619368 | CFTR | c.2490+10C>A (n.2490+10C>A) c.*2204+10C>A (n.*2204+10C>A) c.2307+10C>A (n.2307+10C>A) c.*790+10C>A (n.*790+10C>A) c.*2314+10C>A (n.*2314+10C>A) c.2064+10C>A (n.2064+10C>A) c.81+10C>A (n.81+10C>A) c.140+10C>A c.1402-10159C>A (n.1402-10159C>A) c.2400+10C>A (n.2400+10C>A) c.2580+10C>A (n.2580+10C>A) c.2247+10C>A (n.2247+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592667C>T | CA2684619369 | CFTR | c.2490+10C>T (n.2490+10C>T) c.*2204+10C>T (n.*2204+10C>T) c.2307+10C>T (n.2307+10C>T) c.*790+10C>T (n.*790+10C>T) c.*2314+10C>T (n.*2314+10C>T) c.2064+10C>T (n.2064+10C>T) c.81+10C>T (n.81+10C>T) c.140+10C>T c.1402-10159C>T (n.1402-10159C>T) c.2400+10C>T (n.2400+10C>T) c.2580+10C>T (n.2580+10C>T) c.2247+10C>T (n.2247+10C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592668A= | CA1737395831 | CFTR | c.2490+11A= (n.2490+11A=) c.*2204+11A= (n.*2204+11A=) c.2307+11A= (n.2307+11A=) c.*790+11A= (n.*790+11A=) c.*2314+11A= (n.*2314+11A=) c.2064+11A= (n.2064+11A=) c.81+11A= (n.81+11A=) c.140+11A= c.1402-10158A= (n.1402-10158A=) c.2400+11A= (n.2400+11A=) c.2580+11A= (n.2580+11A=) c.2247+11A= (n.2247+11A=) | |
| 7 | g.117592668A>G | CA577680739 | CFTR | c.2490+11A>G (n.2490+11A>G) c.*2204+11A>G (n.*2204+11A>G) c.2307+11A>G (n.2307+11A>G) c.*790+11A>G (n.*790+11A>G) c.*2314+11A>G (n.*2314+11A>G) c.2064+11A>G (n.2064+11A>G) c.81+11A>G (n.81+11A>G) c.140+11A>G c.1402-10158A>G (n.1402-10158A>G) c.2400+11A>G (n.2400+11A>G) c.2580+11A>G (n.2580+11A>G) c.2247+11A>G (n.2247+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592668A>T | CA2684619370 | CFTR | c.2490+11A>T (n.2490+11A>T) c.*2204+11A>T (n.*2204+11A>T) c.2307+11A>T (n.2307+11A>T) c.*790+11A>T (n.*790+11A>T) c.*2314+11A>T (n.*2314+11A>T) c.2064+11A>T (n.2064+11A>T) c.81+11A>T (n.81+11A>T) c.140+11A>T c.1402-10158A>T (n.1402-10158A>T) c.2400+11A>T (n.2400+11A>T) c.2580+11A>T (n.2580+11A>T) c.2247+11A>T (n.2247+11A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592669T>A | CA577680740 | CFTR | c.2490+12T>A (n.2490+12T>A) c.*2204+12T>A (n.*2204+12T>A) c.2307+12T>A (n.2307+12T>A) c.*790+12T>A (n.*790+12T>A) c.*2314+12T>A (n.*2314+12T>A) c.2064+12T>A (n.2064+12T>A) c.81+12T>A (n.81+12T>A) c.140+12T>A c.1402-10157T>A (n.1402-10157T>A) c.2400+12T>A (n.2400+12T>A) c.2580+12T>A (n.2580+12T>A) c.2247+12T>A (n.2247+12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592669T= | CA1737395833 | CFTR | c.2490+12T= (n.2490+12T=) c.*2204+12T= (n.*2204+12T=) c.2307+12T= (n.2307+12T=) c.*790+12T= (n.*790+12T=) c.*2314+12T= (n.*2314+12T=) c.2064+12T= (n.2064+12T=) c.81+12T= (n.81+12T=) c.140+12T= c.1402-10157T= (n.1402-10157T=) c.2400+12T= (n.2400+12T=) c.2580+12T= (n.2580+12T=) c.2247+12T= (n.2247+12T=) | |
| 7 | g.117592670C>A | CA2579000161 | CFTR | c.2490+13C>A (n.2490+13C>A) c.*2204+13C>A (n.*2204+13C>A) c.2307+13C>A (n.2307+13C>A) c.*790+13C>A (n.*790+13C>A) c.*2314+13C>A (n.*2314+13C>A) c.2064+13C>A (n.2064+13C>A) c.81+13C>A (n.81+13C>A) c.140+13C>A c.1402-10156C>A (n.1402-10156C>A) c.2400+13C>A (n.2400+13C>A) c.2580+13C>A (n.2580+13C>A) c.2247+13C>A (n.2247+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592670C>T | CA2579000162 | CFTR | c.2490+13C>T (n.2490+13C>T) c.*2204+13C>T (n.*2204+13C>T) c.2307+13C>T (n.2307+13C>T) c.*790+13C>T (n.*790+13C>T) c.*2314+13C>T (n.*2314+13C>T) c.2064+13C>T (n.2064+13C>T) c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.140+13C>T c.1402-10156C>T (n.1402-10156C>T) c.2400+13C>T (n.2400+13C>T) c.2580+13C>T (n.2580+13C>T) c.2247+13C>T (n.2247+13C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117592671G>A | CA4451195 | CFTR | c.2490+14G>A (n.2490+14G>A) c.*2204+14G>A (n.*2204+14G>A) c.2307+14G>A (n.2307+14G>A) c.*790+14G>A (n.*790+14G>A) c.*2314+14G>A (n.*2314+14G>A) c.2064+14G>A (n.2064+14G>A) c.81+14G>A (n.81+14G>A) c.140+14G>A c.1402-10155G>A (n.1402-10155G>A) c.2400+14G>A (n.2400+14G>A) c.2580+14G>A (n.2580+14G>A) c.2247+14G>A (n.2247+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |