Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
7 | g.117591890_117591894del | CA832104818 | CFTR | c.1767-44_1767-40del (n.1767-44_1767-40del) c.*1481-44_*1481-40del (n.*1481-44_*1481-40del) c.1584-44_1584-40del (n.1584-44_1584-40del) c.*67-44_*67-40del (n.*67-44_*67-40del) c.*1591-44_*1591-40del (n.*1591-44_*1591-40del) c.1341-44_1341-40del (n.1341-44_1341-40del) c.1402-10936_1402-10932del (n.1402-10936_1402-10932del) c.1677-44_1677-40del (n.1677-44_1677-40del) c.1857-44_1857-40del (n.1857-44_1857-40del) c.1524-44_1524-40del (n.1524-44_1524-40del) | dbSNP |
7 | g.117591891_117591894del | CA2684619326 | CFTR | c.1767-43_1767-40del (n.1767-43_1767-40del) c.*1481-43_*1481-40del (n.*1481-43_*1481-40del) c.1584-43_1584-40del (n.1584-43_1584-40del) c.*67-43_*67-40del (n.*67-43_*67-40del) c.*1591-43_*1591-40del (n.*1591-43_*1591-40del) c.1341-43_1341-40del (n.1341-43_1341-40del) c.1402-10935_1402-10932del (n.1402-10935_1402-10932del) c.1677-43_1677-40del (n.1677-43_1677-40del) c.1857-43_1857-40del (n.1857-43_1857-40del) c.1524-43_1524-40del (n.1524-43_1524-40del) | gnomAD v4 |
7 | g.117591893T>C | CA4451087 | CFTR | c.1767-41T>C (n.1767-41T>C) c.*1481-41T>C (n.*1481-41T>C) c.1584-41T>C (n.1584-41T>C) c.*67-41T>C (n.*67-41T>C) c.*1591-41T>C (n.*1591-41T>C) c.1341-41T>C (n.1341-41T>C) c.1402-10933T>C (n.1402-10933T>C) c.1677-41T>C (n.1677-41T>C) c.1857-41T>C (n.1857-41T>C) c.1524-41T>C (n.1524-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591893T= | CA1737393720 | CFTR | c.1767-41T= (n.1767-41T=) c.*1481-41T= (n.*1481-41T=) c.1584-41T= (n.1584-41T=) c.*67-41T= (n.*67-41T=) c.*1591-41T= (n.*1591-41T=) c.1341-41T= (n.1341-41T=) c.1402-10933T= (n.1402-10933T=) c.1677-41T= (n.1677-41T=) c.1857-41T= (n.1857-41T=) c.1524-41T= (n.1524-41T=) | |
7 | g.117591894A= | CA1737393722 | CFTR | c.1767-40A= (n.1767-40A=) c.*1481-40A= (n.*1481-40A=) c.1584-40A= (n.1584-40A=) c.*67-40A= (n.*67-40A=) c.*1591-40A= (n.*1591-40A=) c.1341-40A= (n.1341-40A=) c.1402-10932A= (n.1402-10932A=) c.1677-40A= (n.1677-40A=) c.1857-40A= (n.1857-40A=) c.1524-40A= (n.1524-40A=) | |
7 | g.117591894A>G | CA1106305455 | CFTR | c.1767-40A>G (n.1767-40A>G) c.*1481-40A>G (n.*1481-40A>G) c.1584-40A>G (n.1584-40A>G) c.*67-40A>G (n.*67-40A>G) c.*1591-40A>G (n.*1591-40A>G) c.1341-40A>G (n.1341-40A>G) c.1402-10932A>G (n.1402-10932A>G) c.1677-40A>G (n.1677-40A>G) c.1857-40A>G (n.1857-40A>G) c.1524-40A>G (n.1524-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591894A>T | CA2684619328 | CFTR | c.1767-40A>T (n.1767-40A>T) c.*1481-40A>T (n.*1481-40A>T) c.1584-40A>T (n.1584-40A>T) c.*67-40A>T (n.*67-40A>T) c.*1591-40A>T (n.*1591-40A>T) c.1341-40A>T (n.1341-40A>T) c.1402-10932A>T (n.1402-10932A>T) c.1677-40A>T (n.1677-40A>T) c.1857-40A>T (n.1857-40A>T) c.1524-40A>T (n.1524-40A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117591895T>C | CA2684619329 | CFTR | c.1767-39T>C (n.1767-39T>C) c.*1481-39T>C (n.*1481-39T>C) c.1584-39T>C (n.1584-39T>C) c.*67-39T>C (n.*67-39T>C) c.*1591-39T>C (n.*1591-39T>C) c.1341-39T>C (n.1341-39T>C) c.1402-10931T>C (n.1402-10931T>C) c.1677-39T>C (n.1677-39T>C) c.1857-39T>C (n.1857-39T>C) c.1524-39T>C (n.1524-39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117591896T>C | CA2684619330 | CFTR | c.1767-38T>C (n.1767-38T>C) c.*1481-38T>C (n.*1481-38T>C) c.1584-38T>C (n.1584-38T>C) c.*67-38T>C (n.*67-38T>C) c.*1591-38T>C (n.*1591-38T>C) c.1341-38T>C (n.1341-38T>C) c.1402-10930T>C (n.1402-10930T>C) c.1677-38T>C (n.1677-38T>C) c.1857-38T>C (n.1857-38T>C) c.1524-38T>C (n.1524-38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117591897T>C | CA2684619331 | CFTR | c.1767-37T>C (n.1767-37T>C) c.*1481-37T>C (n.*1481-37T>C) c.1584-37T>C (n.1584-37T>C) c.*67-37T>C (n.*67-37T>C) c.*1591-37T>C (n.*1591-37T>C) c.1341-37T>C (n.1341-37T>C) c.1402-10929T>C (n.1402-10929T>C) c.1677-37T>C (n.1677-37T>C) c.1857-37T>C (n.1857-37T>C) c.1524-37T>C (n.1524-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117591898A>T | CA2684619332 | CFTR | c.1767-36A>T (n.1767-36A>T) c.*1481-36A>T (n.*1481-36A>T) c.1584-36A>T (n.1584-36A>T) c.*67-36A>T (n.*67-36A>T) c.*1591-36A>T (n.*1591-36A>T) c.1341-36A>T (n.1341-36A>T) c.1402-10928A>T (n.1402-10928A>T) c.1677-36A>T (n.1677-36A>T) c.1857-36A>T (n.1857-36A>T) c.1524-36A>T (n.1524-36A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117591899T>C | CA4451088 | CFTR | c.1767-35T>C (n.1767-35T>C) c.*1481-35T>C (n.*1481-35T>C) c.1584-35T>C (n.1584-35T>C) c.*67-35T>C (n.*67-35T>C) c.*1591-35T>C (n.*1591-35T>C) c.1341-35T>C (n.1341-35T>C) c.1402-10927T>C (n.1402-10927T>C) c.1677-35T>C (n.1677-35T>C) c.1857-35T>C (n.1857-35T>C) c.1524-35T>C (n.1524-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117591899T= | CA1737393724 | CFTR | c.1767-35T= (n.1767-35T=) c.*1481-35T= (n.*1481-35T=) c.1584-35T= (n.1584-35T=) c.*67-35T= (n.*67-35T=) c.*1591-35T= (n.*1591-35T=) c.1341-35T= (n.1341-35T=) c.1402-10927T= (n.1402-10927T=) c.1677-35T= (n.1677-35T=) c.1857-35T= (n.1857-35T=) c.1524-35T= (n.1524-35T=) | |
7 | g.117591900A>T | CA2579000081 | CFTR | c.1767-34A>T (n.1767-34A>T) c.*1481-34A>T (n.*1481-34A>T) c.1584-34A>T (n.1584-34A>T) c.*67-34A>T (n.*67-34A>T) c.*1591-34A>T (n.*1591-34A>T) c.1341-34A>T (n.1341-34A>T) c.1402-10926A>T (n.1402-10926A>T) c.1677-34A>T (n.1677-34A>T) c.1857-34A>T (n.1857-34A>T) c.1524-34A>T (n.1524-34A>T) | |
7 | g.117591903del | CA2684619333 | CFTR | c.1767-31del (n.1767-31del) c.*1481-31del (n.*1481-31del) c.1584-31del (n.1584-31del) c.*67-31del (n.*67-31del) c.*1591-31del (n.*1591-31del) c.1341-31del (n.1341-31del) c.1402-10923del (n.1402-10923del) c.1677-31del (n.1677-31del) c.1857-31del (n.1857-31del) c.1524-31del (n.1524-31del) | gnomAD v4 |
7 | g.117591901A= | CA1737393727 | CFTR | c.1767-33A= (n.1767-33A=) c.*1481-33A= (n.*1481-33A=) c.1584-33A= (n.1584-33A=) c.*67-33A= (n.*67-33A=) c.*1591-33A= (n.*1591-33A=) c.1341-33A= (n.1341-33A=) c.1402-10925A= (n.1402-10925A=) c.1677-33A= (n.1677-33A=) c.1857-33A= (n.1857-33A=) c.1524-33A= (n.1524-33A=) | |
7 | g.117591901A>G | CA4451089 | CFTR | c.1767-33A>G (n.1767-33A>G) c.*1481-33A>G (n.*1481-33A>G) c.1584-33A>G (n.1584-33A>G) c.*67-33A>G (n.*67-33A>G) c.*1591-33A>G (n.*1591-33A>G) c.1341-33A>G (n.1341-33A>G) c.1402-10925A>G (n.1402-10925A>G) c.1677-33A>G (n.1677-33A>G) c.1857-33A>G (n.1857-33A>G) c.1524-33A>G (n.1524-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591903A= | CA1737393730 | CFTR | c.1767-31A= (n.1767-31A=) c.*1481-31A= (n.*1481-31A=) c.1584-31A= (n.1584-31A=) c.*67-31A= (n.*67-31A=) c.*1591-31A= (n.*1591-31A=) c.1341-31A= (n.1341-31A=) c.1402-10923A= (n.1402-10923A=) c.1677-31A= (n.1677-31A=) c.1857-31A= (n.1857-31A=) c.1524-31A= (n.1524-31A=) | |
7 | g.117591903A>G | CA832104827 | CFTR | c.1767-31A>G (n.1767-31A>G) c.*1481-31A>G (n.*1481-31A>G) c.1584-31A>G (n.1584-31A>G) c.*67-31A>G (n.*67-31A>G) c.*1591-31A>G (n.*1591-31A>G) c.1341-31A>G (n.1341-31A>G) c.1402-10923A>G (n.1402-10923A>G) c.1677-31A>G (n.1677-31A>G) c.1857-31A>G (n.1857-31A>G) c.1524-31A>G (n.1524-31A>G) | dbSNP |
7 | g.117591904T>C | CA164947341 | CFTR | c.1767-30T>C (n.1767-30T>C) c.*1481-30T>C (n.*1481-30T>C) c.1584-30T>C (n.1584-30T>C) c.*67-30T>C (n.*67-30T>C) c.*1591-30T>C (n.*1591-30T>C) c.1341-30T>C (n.1341-30T>C) c.1402-10922T>C (n.1402-10922T>C) c.1677-30T>C (n.1677-30T>C) c.1857-30T>C (n.1857-30T>C) c.1524-30T>C (n.1524-30T>C) | dbSNP |
7 | g.117591904T= | CA1737393732 | CFTR | c.1767-30T= (n.1767-30T=) c.*1481-30T= (n.*1481-30T=) c.1584-30T= (n.1584-30T=) c.*67-30T= (n.*67-30T=) c.*1591-30T= (n.*1591-30T=) c.1341-30T= (n.1341-30T=) c.1402-10922T= (n.1402-10922T=) c.1677-30T= (n.1677-30T=) c.1857-30T= (n.1857-30T=) c.1524-30T= (n.1524-30T=) | |
7 | g.117591905T>C | CA577680755 | CFTR | c.1767-29T>C (n.1767-29T>C) c.*1481-29T>C (n.*1481-29T>C) c.1584-29T>C (n.1584-29T>C) c.*67-29T>C (n.*67-29T>C) c.*1591-29T>C (n.*1591-29T>C) c.1341-29T>C (n.1341-29T>C) c.1402-10921T>C (n.1402-10921T>C) c.1677-29T>C (n.1677-29T>C) c.1857-29T>C (n.1857-29T>C) c.1524-29T>C (n.1524-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117591905T= | CA1737393734 | CFTR | c.1767-29T= (n.1767-29T=) c.*1481-29T= (n.*1481-29T=) c.1584-29T= (n.1584-29T=) c.*67-29T= (n.*67-29T=) c.*1591-29T= (n.*1591-29T=) c.1341-29T= (n.1341-29T=) c.1402-10921T= (n.1402-10921T=) c.1677-29T= (n.1677-29T=) c.1857-29T= (n.1857-29T=) c.1524-29T= (n.1524-29T=) | |
7 | g.117591906G>A | CA2684619334 | CFTR | c.1767-28G>A (n.1767-28G>A) c.*1481-28G>A (n.*1481-28G>A) c.1584-28G>A (n.1584-28G>A) c.*67-28G>A (n.*67-28G>A) c.*1591-28G>A (n.*1591-28G>A) c.1341-28G>A (n.1341-28G>A) c.1402-10920G>A (n.1402-10920G>A) c.1677-28G>A (n.1677-28G>A) c.1857-28G>A (n.1857-28G>A) c.1524-28G>A (n.1524-28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117591906G>T | CA2684619335 | CFTR | c.1767-28G>T (n.1767-28G>T) c.*1481-28G>T (n.*1481-28G>T) c.1584-28G>T (n.1584-28G>T) c.*67-28G>T (n.*67-28G>T) c.*1591-28G>T (n.*1591-28G>T) c.1341-28G>T (n.1341-28G>T) c.1402-10920G>T (n.1402-10920G>T) c.1677-28G>T (n.1677-28G>T) c.1857-28G>T (n.1857-28G>T) c.1524-28G>T (n.1524-28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117591907A= | CA1737393736 | CFTR | c.1767-27A= (n.1767-27A=) c.*1481-27A= (n.*1481-27A=) c.1584-27A= (n.1584-27A=) c.*67-27A= (n.*67-27A=) c.*1591-27A= (n.*1591-27A=) c.1341-27A= (n.1341-27A=) c.1402-10919A= (n.1402-10919A=) c.1677-27A= (n.1677-27A=) c.1857-27A= (n.1857-27A=) c.1524-27A= (n.1524-27A=) | |
7 | g.117591907A>G | CA2684619336 | CFTR | c.1767-27A>G (n.1767-27A>G) c.*1481-27A>G (n.*1481-27A>G) c.1584-27A>G (n.1584-27A>G) c.*67-27A>G (n.*67-27A>G) c.*1591-27A>G (n.*1591-27A>G) c.1341-27A>G (n.1341-27A>G) c.1402-10919A>G (n.1402-10919A>G) c.1677-27A>G (n.1677-27A>G) c.1857-27A>G (n.1857-27A>G) c.1524-27A>G (n.1524-27A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591907A>T | CA2579000082 | CFTR | c.1767-27A>T (n.1767-27A>T) c.*1481-27A>T (n.*1481-27A>T) c.1584-27A>T (n.1584-27A>T) c.*67-27A>T (n.*67-27A>T) c.*1591-27A>T (n.*1591-27A>T) c.1341-27A>T (n.1341-27A>T) c.1402-10919A>T (n.1402-10919A>T) c.1677-27A>T (n.1677-27A>T) c.1857-27A>T (n.1857-27A>T) c.1524-27A>T (n.1524-27A>T) | |
7 | g.117591908dup | CA1737393738 | CFTR | c.1767-26dup (n.1767-26dup) c.*1481-26dup (n.*1481-26dup) c.1584-26dup (n.1584-26dup) c.*67-26dup (n.*67-26dup) c.*1591-26dup (n.*1591-26dup) c.1341-26dup (n.1341-26dup) c.1402-10918dup (n.1402-10918dup) c.1677-26dup (n.1677-26dup) c.1857-26dup (n.1857-26dup) c.1524-26dup (n.1524-26dup) | dbSNP |
7 | g.117591909del | CA2579000083 | CFTR | c.1767-25del (n.1767-25del) c.*1481-25del (n.*1481-25del) c.1584-25del (n.1584-25del) c.*67-25del (n.*67-25del) c.*1591-25del (n.*1591-25del) c.1341-25del (n.1341-25del) c.1402-10917del (n.1402-10917del) c.1677-25del (n.1677-25del) c.1857-25del (n.1857-25del) c.1524-25del (n.1524-25del) | |
7 | g.117591909A>G | CA2684619337 | CFTR | c.1767-25A>G (n.1767-25A>G) c.*1481-25A>G (n.*1481-25A>G) c.1584-25A>G (n.1584-25A>G) c.*67-25A>G (n.*67-25A>G) c.*1591-25A>G (n.*1591-25A>G) c.1341-25A>G (n.1341-25A>G) c.1402-10917A>G (n.1402-10917A>G) c.1677-25A>G (n.1677-25A>G) c.1857-25A>G (n.1857-25A>G) c.1524-25A>G (n.1524-25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591910T>C | CA2684619339 | CFTR | c.1767-24T>C (n.1767-24T>C) c.*1481-24T>C (n.*1481-24T>C) c.1584-24T>C (n.1584-24T>C) c.*67-24T>C (n.*67-24T>C) c.*1591-24T>C (n.*1591-24T>C) c.1341-24T>C (n.1341-24T>C) c.1402-10916T>C (n.1402-10916T>C) c.1677-24T>C (n.1677-24T>C) c.1857-24T>C (n.1857-24T>C) c.1524-24T>C (n.1524-24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117591912del | CA2684619338 | CFTR | c.1767-22del (n.1767-22del) c.*1481-22del (n.*1481-22del) c.1584-22del (n.1584-22del) c.*67-22del (n.*67-22del) c.*1591-22del (n.*1591-22del) c.1341-22del (n.1341-22del) c.1402-10914del (n.1402-10914del) c.1677-22del (n.1677-22del) c.1857-22del (n.1857-22del) c.1524-22del (n.1524-22del) | gnomAD v4 |
7 | g.117591911T>G | CA4451090 | CFTR | c.1767-23T>G (n.1767-23T>G) c.*1481-23T>G (n.*1481-23T>G) c.1584-23T>G (n.1584-23T>G) c.*67-23T>G (n.*67-23T>G) c.*1591-23T>G (n.*1591-23T>G) c.1341-23T>G (n.1341-23T>G) c.1402-10915T>G (n.1402-10915T>G) c.1677-23T>G (n.1677-23T>G) c.1857-23T>G (n.1857-23T>G) c.1524-23T>G (n.1524-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591911T= | CA1737393740 | CFTR | c.1767-23T= (n.1767-23T=) c.*1481-23T= (n.*1481-23T=) c.1584-23T= (n.1584-23T=) c.*67-23T= (n.*67-23T=) c.*1591-23T= (n.*1591-23T=) c.1341-23T= (n.1341-23T=) c.1402-10915T= (n.1402-10915T=) c.1677-23T= (n.1677-23T=) c.1857-23T= (n.1857-23T=) c.1524-23T= (n.1524-23T=) | |
7 | g.117591913A= | CA1737393742 | CFTR | c.1767-21A= (n.1767-21A=) c.*1481-21A= (n.*1481-21A=) c.1584-21A= (n.1584-21A=) c.*67-21A= (n.*67-21A=) c.*1591-21A= (n.*1591-21A=) c.1341-21A= (n.1341-21A=) c.1402-10913A= (n.1402-10913A=) c.1677-21A= (n.1677-21A=) c.1857-21A= (n.1857-21A=) c.1524-21A= (n.1524-21A=) | |
7 | g.117591913A>G | CA4451091 | CFTR | c.1767-21A>G (n.1767-21A>G) c.*1481-21A>G (n.*1481-21A>G) c.1584-21A>G (n.1584-21A>G) c.*67-21A>G (n.*67-21A>G) c.*1591-21A>G (n.*1591-21A>G) c.1341-21A>G (n.1341-21A>G) c.1402-10913A>G (n.1402-10913A>G) c.1677-21A>G (n.1677-21A>G) c.1857-21A>G (n.1857-21A>G) c.1524-21A>G (n.1524-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117591913A>T | CA2579000084 | CFTR | c.1767-21A>T (n.1767-21A>T) c.*1481-21A>T (n.*1481-21A>T) c.1584-21A>T (n.1584-21A>T) c.*67-21A>T (n.*67-21A>T) c.*1591-21A>T (n.*1591-21A>T) c.1341-21A>T (n.1341-21A>T) c.1402-10913A>T (n.1402-10913A>T) c.1677-21A>T (n.1677-21A>T) c.1857-21A>T (n.1857-21A>T) c.1524-21A>T (n.1524-21A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117591915A= | CA1737393744 | CFTR | c.1767-19A= (n.1767-19A=) c.*1481-19A= (n.*1481-19A=) c.1584-19A= (n.1584-19A=) c.*67-19A= (n.*67-19A=) c.*1591-19A= (n.*1591-19A=) c.1341-19A= (n.1341-19A=) c.1402-10911A= (n.1402-10911A=) c.1677-19A= (n.1677-19A=) c.1857-19A= (n.1857-19A=) c.1524-19A= (n.1524-19A=) | |
7 | g.117591915A>G | CA577680756 | CFTR | c.1767-19A>G (n.1767-19A>G) c.*1481-19A>G (n.*1481-19A>G) c.1584-19A>G (n.1584-19A>G) c.*67-19A>G (n.*67-19A>G) c.*1591-19A>G (n.*1591-19A>G) c.1341-19A>G (n.1341-19A>G) c.1402-10911A>G (n.1402-10911A>G) c.1677-19A>G (n.1677-19A>G) c.1857-19A>G (n.1857-19A>G) c.1524-19A>G (n.1524-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117591915A>T | CA2684619340 | CFTR | c.1767-19A>T (n.1767-19A>T) c.*1481-19A>T (n.*1481-19A>T) c.1584-19A>T (n.1584-19A>T) c.*67-19A>T (n.*67-19A>T) c.*1591-19A>T (n.*1591-19A>T) c.1341-19A>T (n.1341-19A>T) c.1402-10911A>T (n.1402-10911A>T) c.1677-19A>T (n.1677-19A>T) c.1857-19A>T (n.1857-19A>T) c.1524-19A>T (n.1524-19A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117591916T>A | CA2684619341 | CFTR | c.1767-18T>A (n.1767-18T>A) c.*1481-18T>A (n.*1481-18T>A) c.1584-18T>A (n.1584-18T>A) c.*67-18T>A (n.*67-18T>A) c.*1591-18T>A (n.*1591-18T>A) c.1341-18T>A (n.1341-18T>A) c.1402-10910T>A (n.1402-10910T>A) c.1677-18T>A (n.1677-18T>A) c.1857-18T>A (n.1857-18T>A) c.1524-18T>A (n.1524-18T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117591916T>C | CA164947351 | CFTR | c.1767-18T>C (n.1767-18T>C) c.*1481-18T>C (n.*1481-18T>C) c.1584-18T>C (n.1584-18T>C) c.*67-18T>C (n.*67-18T>C) c.*1591-18T>C (n.*1591-18T>C) c.1341-18T>C (n.1341-18T>C) c.1402-10910T>C (n.1402-10910T>C) c.1677-18T>C (n.1677-18T>C) c.1857-18T>C (n.1857-18T>C) c.1524-18T>C (n.1524-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591916T= | CA1737393746 | CFTR | c.1767-18T= (n.1767-18T=) c.*1481-18T= (n.*1481-18T=) c.1584-18T= (n.1584-18T=) c.*67-18T= (n.*67-18T=) c.*1591-18T= (n.*1591-18T=) c.1341-18T= (n.1341-18T=) c.1402-10910T= (n.1402-10910T=) c.1677-18T= (n.1677-18T=) c.1857-18T= (n.1857-18T=) c.1524-18T= (n.1524-18T=) | |
7 | g.117591918T>C | CA4451092 | CFTR | c.1767-16T>C (n.1767-16T>C) c.*1481-16T>C (n.*1481-16T>C) c.1584-16T>C (n.1584-16T>C) c.*67-16T>C (n.*67-16T>C) c.*1591-16T>C (n.*1591-16T>C) c.1341-16T>C (n.1341-16T>C) c.1402-10908T>C (n.1402-10908T>C) c.1677-16T>C (n.1677-16T>C) c.1857-16T>C (n.1857-16T>C) c.1524-16T>C (n.1524-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591918T>G | CA2684619342 | CFTR | c.1767-16T>G (n.1767-16T>G) c.*1481-16T>G (n.*1481-16T>G) c.1584-16T>G (n.1584-16T>G) c.*67-16T>G (n.*67-16T>G) c.*1591-16T>G (n.*1591-16T>G) c.1341-16T>G (n.1341-16T>G) c.1402-10908T>G (n.1402-10908T>G) c.1677-16T>G (n.1677-16T>G) c.1857-16T>G (n.1857-16T>G) c.1524-16T>G (n.1524-16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591918T= | CA1737393751 | CFTR | c.1767-16T= (n.1767-16T=) c.*1481-16T= (n.*1481-16T=) c.1584-16T= (n.1584-16T=) c.*67-16T= (n.*67-16T=) c.*1591-16T= (n.*1591-16T=) c.1341-16T= (n.1341-16T=) c.1402-10908T= (n.1402-10908T=) c.1677-16T= (n.1677-16T=) c.1857-16T= (n.1857-16T=) c.1524-16T= (n.1524-16T=) | |
7 | g.117591922del | CA2684619343 | CFTR | c.1767-12del (n.1767-12del) c.*1481-12del (n.*1481-12del) c.1584-12del (n.1584-12del) c.*67-12del (n.*67-12del) c.*1591-12del (n.*1591-12del) c.1341-12del (n.1341-12del) c.1402-10904del (n.1402-10904del) c.1677-12del (n.1677-12del) c.1857-12del (n.1857-12del) c.1524-12del (n.1524-12del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117591920T>C | CA2684619344 | CFTR | c.1767-14T>C (n.1767-14T>C) c.*1481-14T>C (n.*1481-14T>C) c.1584-14T>C (n.1584-14T>C) c.*67-14T>C (n.*67-14T>C) c.*1591-14T>C (n.*1591-14T>C) c.1341-14T>C (n.1341-14T>C) c.1402-10906T>C (n.1402-10906T>C) c.1677-14T>C (n.1677-14T>C) c.1857-14T>C (n.1857-14T>C) c.1524-14T>C (n.1524-14T>C) | gnomAD v4 |