Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
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7 | g.117591862del | CA2684619299 | CFTR | c.1767-72del (n.1767-72del) c.*1481-72del (n.*1481-72del) c.1584-72del (n.1584-72del) c.*67-72del (n.*67-72del) c.*1591-72del (n.*1591-72del) c.1341-72del (n.1341-72del) c.1402-10964del (n.1402-10964del) c.1677-72del (n.1677-72del) c.1857-72del (n.1857-72del) c.1524-72del (n.1524-72del) | gnomAD v4 |
7 | g.117591861_117591862del | CA2684619300 | CFTR | c.1767-73_1767-72del (n.1767-73_1767-72del) c.*1481-73_*1481-72del (n.*1481-73_*1481-72del) c.1584-73_1584-72del (n.1584-73_1584-72del) c.*67-73_*67-72del (n.*67-73_*67-72del) c.*1591-73_*1591-72del (n.*1591-73_*1591-72del) c.1341-73_1341-72del (n.1341-73_1341-72del) c.1402-10965_1402-10964del (n.1402-10965_1402-10964del) c.1677-73_1677-72del (n.1677-73_1677-72del) c.1857-73_1857-72del (n.1857-73_1857-72del) c.1524-73_1524-72del (n.1524-73_1524-72del) | gnomAD v4 |
7 | g.117591860A>G | CA2684619301 | CFTR | c.1767-74A>G (n.1767-74A>G) c.*1481-74A>G (n.*1481-74A>G) c.1584-74A>G (n.1584-74A>G) c.*67-74A>G (n.*67-74A>G) c.*1591-74A>G (n.*1591-74A>G) c.1341-74A>G (n.1341-74A>G) c.1402-10966A>G (n.1402-10966A>G) c.1677-74A>G (n.1677-74A>G) c.1857-74A>G (n.1857-74A>G) c.1524-74A>G (n.1524-74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591863T>C | CA1737393684 | CFTR | c.1767-71T>C (n.1767-71T>C) c.*1481-71T>C (n.*1481-71T>C) c.1584-71T>C (n.1584-71T>C) c.*67-71T>C (n.*67-71T>C) c.*1591-71T>C (n.*1591-71T>C) c.1341-71T>C (n.1341-71T>C) c.1402-10963T>C (n.1402-10963T>C) c.1677-71T>C (n.1677-71T>C) c.1857-71T>C (n.1857-71T>C) c.1524-71T>C (n.1524-71T>C) | dbSNP |
7 | g.117591863T= | CA1737393682 | CFTR | c.1767-71T= (n.1767-71T=) c.*1481-71T= (n.*1481-71T=) c.1584-71T= (n.1584-71T=) c.*67-71T= (n.*67-71T=) c.*1591-71T= (n.*1591-71T=) c.1341-71T= (n.1341-71T=) c.1402-10963T= (n.1402-10963T=) c.1677-71T= (n.1677-71T=) c.1857-71T= (n.1857-71T=) c.1524-71T= (n.1524-71T=) | |
7 | g.117591864G>A | CA2684619302 | CFTR | c.1767-70G>A (n.1767-70G>A) c.*1481-70G>A (n.*1481-70G>A) c.1584-70G>A (n.1584-70G>A) c.*67-70G>A (n.*67-70G>A) c.*1591-70G>A (n.*1591-70G>A) c.1341-70G>A (n.1341-70G>A) c.1402-10962G>A (n.1402-10962G>A) c.1677-70G>A (n.1677-70G>A) c.1857-70G>A (n.1857-70G>A) c.1524-70G>A (n.1524-70G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117591864G>C | CA2684619303 | CFTR | c.1767-70G>C (n.1767-70G>C) c.*1481-70G>C (n.*1481-70G>C) c.1584-70G>C (n.1584-70G>C) c.*67-70G>C (n.*67-70G>C) c.*1591-70G>C (n.*1591-70G>C) c.1341-70G>C (n.1341-70G>C) c.1402-10962G>C (n.1402-10962G>C) c.1677-70G>C (n.1677-70G>C) c.1857-70G>C (n.1857-70G>C) c.1524-70G>C (n.1524-70G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117591864G= | CA1737393686 | CFTR | c.1767-70G= (n.1767-70G=) c.*1481-70G= (n.*1481-70G=) c.1584-70G= (n.1584-70G=) c.*67-70G= (n.*67-70G=) c.*1591-70G= (n.*1591-70G=) c.1341-70G= (n.1341-70G=) c.1402-10962G= (n.1402-10962G=) c.1677-70G= (n.1677-70G=) c.1857-70G= (n.1857-70G=) c.1524-70G= (n.1524-70G=) | |
7 | g.117591864G>T | CA1737393687 | CFTR | c.1767-70G>T (n.1767-70G>T) c.*1481-70G>T (n.*1481-70G>T) c.1584-70G>T (n.1584-70G>T) c.*67-70G>T (n.*67-70G>T) c.*1591-70G>T (n.*1591-70G>T) c.1341-70G>T (n.1341-70G>T) c.1402-10962G>T (n.1402-10962G>T) c.1677-70G>T (n.1677-70G>T) c.1857-70G>T (n.1857-70G>T) c.1524-70G>T (n.1524-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117591865C>A | CA2684619304 | CFTR | c.1767-69C>A (n.1767-69C>A) c.*1481-69C>A (n.*1481-69C>A) c.1584-69C>A (n.1584-69C>A) c.*67-69C>A (n.*67-69C>A) c.*1591-69C>A (n.*1591-69C>A) c.1341-69C>A (n.1341-69C>A) c.1402-10961C>A (n.1402-10961C>A) c.1677-69C>A (n.1677-69C>A) c.1857-69C>A (n.1857-69C>A) c.1524-69C>A (n.1524-69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117591866T>C | CA1737393689 | CFTR | c.1767-68T>C (n.1767-68T>C) c.*1481-68T>C (n.*1481-68T>C) c.1584-68T>C (n.1584-68T>C) c.*67-68T>C (n.*67-68T>C) c.*1591-68T>C (n.*1591-68T>C) c.1341-68T>C (n.1341-68T>C) c.1402-10960T>C (n.1402-10960T>C) c.1677-68T>C (n.1677-68T>C) c.1857-68T>C (n.1857-68T>C) c.1524-68T>C (n.1524-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117591866T>G | CA2684619305 | CFTR | c.1767-68T>G (n.1767-68T>G) c.*1481-68T>G (n.*1481-68T>G) c.1584-68T>G (n.1584-68T>G) c.*67-68T>G (n.*67-68T>G) c.*1591-68T>G (n.*1591-68T>G) c.1341-68T>G (n.1341-68T>G) c.1402-10960T>G (n.1402-10960T>G) c.1677-68T>G (n.1677-68T>G) c.1857-68T>G (n.1857-68T>G) c.1524-68T>G (n.1524-68T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591866T= | CA1737393688 | CFTR | c.1767-68T= (n.1767-68T=) c.*1481-68T= (n.*1481-68T=) c.1584-68T= (n.1584-68T=) c.*67-68T= (n.*67-68T=) c.*1591-68T= (n.*1591-68T=) c.1341-68T= (n.1341-68T=) c.1402-10960T= (n.1402-10960T=) c.1677-68T= (n.1677-68T=) c.1857-68T= (n.1857-68T=) c.1524-68T= (n.1524-68T=) | |
7 | g.117591867A= | CA1737393690 | CFTR | c.1767-67A= (n.1767-67A=) c.*1481-67A= (n.*1481-67A=) c.1584-67A= (n.1584-67A=) c.*67-67A= (n.*67-67A=) c.*1591-67A= (n.*1591-67A=) c.1341-67A= (n.1341-67A=) c.1402-10959A= (n.1402-10959A=) c.1677-67A= (n.1677-67A=) c.1857-67A= (n.1857-67A=) c.1524-67A= (n.1524-67A=) | |
7 | g.117591867A>G | CA832104792 | CFTR | c.1767-67A>G (n.1767-67A>G) c.*1481-67A>G (n.*1481-67A>G) c.1584-67A>G (n.1584-67A>G) c.*67-67A>G (n.*67-67A>G) c.*1591-67A>G (n.*1591-67A>G) c.1341-67A>G (n.1341-67A>G) c.1402-10959A>G (n.1402-10959A>G) c.1677-67A>G (n.1677-67A>G) c.1857-67A>G (n.1857-67A>G) c.1524-67A>G (n.1524-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117591870del | CA2684619306 | CFTR | c.1767-64del (n.1767-64del) c.*1481-64del (n.*1481-64del) c.1584-64del (n.1584-64del) c.*67-64del (n.*67-64del) c.*1591-64del (n.*1591-64del) c.1341-64del (n.1341-64del) c.1402-10956del (n.1402-10956del) c.1677-64del (n.1677-64del) c.1857-64del (n.1857-64del) c.1524-64del (n.1524-64del) | gnomAD v4 |
7 | g.117591868A>G | CA2684619307 | CFTR | c.1767-66A>G (n.1767-66A>G) c.*1481-66A>G (n.*1481-66A>G) c.1584-66A>G (n.1584-66A>G) c.*67-66A>G (n.*67-66A>G) c.*1591-66A>G (n.*1591-66A>G) c.1341-66A>G (n.1341-66A>G) c.1402-10958A>G (n.1402-10958A>G) c.1677-66A>G (n.1677-66A>G) c.1857-66A>G (n.1857-66A>G) c.1524-66A>G (n.1524-66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591870A>G | CA2579000071 | CFTR | c.1767-64A>G (n.1767-64A>G) c.*1481-64A>G (n.*1481-64A>G) c.1584-64A>G (n.1584-64A>G) c.*67-64A>G (n.*67-64A>G) c.*1591-64A>G (n.*1591-64A>G) c.1341-64A>G (n.1341-64A>G) c.1402-10956A>G (n.1402-10956A>G) c.1677-64A>G (n.1677-64A>G) c.1857-64A>G (n.1857-64A>G) c.1524-64A>G (n.1524-64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591871T>G | CA2684619308 | CFTR | c.1767-63T>G (n.1767-63T>G) c.*1481-63T>G (n.*1481-63T>G) c.1584-63T>G (n.1584-63T>G) c.*67-63T>G (n.*67-63T>G) c.*1591-63T>G (n.*1591-63T>G) c.1341-63T>G (n.1341-63T>G) c.1402-10955T>G (n.1402-10955T>G) c.1677-63T>G (n.1677-63T>G) c.1857-63T>G (n.1857-63T>G) c.1524-63T>G (n.1524-63T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591872A= | CA1737393692 | CFTR | c.1767-62A= (n.1767-62A=) c.*1481-62A= (n.*1481-62A=) c.1584-62A= (n.1584-62A=) c.*67-62A= (n.*67-62A=) c.*1591-62A= (n.*1591-62A=) c.1341-62A= (n.1341-62A=) c.1402-10954A= (n.1402-10954A=) c.1677-62A= (n.1677-62A=) c.1857-62A= (n.1857-62A=) c.1524-62A= (n.1524-62A=) | |
7 | g.117591872A>C | CA832104797 | CFTR | c.1767-62A>C (n.1767-62A>C) c.*1481-62A>C (n.*1481-62A>C) c.1584-62A>C (n.1584-62A>C) c.*67-62A>C (n.*67-62A>C) c.*1591-62A>C (n.*1591-62A>C) c.1341-62A>C (n.1341-62A>C) c.1402-10954A>C (n.1402-10954A>C) c.1677-62A>C (n.1677-62A>C) c.1857-62A>C (n.1857-62A>C) c.1524-62A>C (n.1524-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591872A>G | CA2684619309 | CFTR | c.1767-62A>G (n.1767-62A>G) c.*1481-62A>G (n.*1481-62A>G) c.1584-62A>G (n.1584-62A>G) c.*67-62A>G (n.*67-62A>G) c.*1591-62A>G (n.*1591-62A>G) c.1341-62A>G (n.1341-62A>G) c.1402-10954A>G (n.1402-10954A>G) c.1677-62A>G (n.1677-62A>G) c.1857-62A>G (n.1857-62A>G) c.1524-62A>G (n.1524-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591873C>A | CA2684619310 | CFTR | c.1767-61C>A (n.1767-61C>A) c.*1481-61C>A (n.*1481-61C>A) c.1584-61C>A (n.1584-61C>A) c.*67-61C>A (n.*67-61C>A) c.*1591-61C>A (n.*1591-61C>A) c.1341-61C>A (n.1341-61C>A) c.1402-10953C>A (n.1402-10953C>A) c.1677-61C>A (n.1677-61C>A) c.1857-61C>A (n.1857-61C>A) c.1524-61C>A (n.1524-61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117591873C= | CA1737393694 | CFTR | c.1767-61C= (n.1767-61C=) c.*1481-61C= (n.*1481-61C=) c.1584-61C= (n.1584-61C=) c.*67-61C= (n.*67-61C=) c.*1591-61C= (n.*1591-61C=) c.1341-61C= (n.1341-61C=) c.1402-10953C= (n.1402-10953C=) c.1677-61C= (n.1677-61C=) c.1857-61C= (n.1857-61C=) c.1524-61C= (n.1524-61C=) | |
7 | g.117591873C>T | CA164947294 | CFTR | c.1767-61C>T (n.1767-61C>T) c.*1481-61C>T (n.*1481-61C>T) c.1584-61C>T (n.1584-61C>T) c.*67-61C>T (n.*67-61C>T) c.*1591-61C>T (n.*1591-61C>T) c.1341-61C>T (n.1341-61C>T) c.1402-10953C>T (n.1402-10953C>T) c.1677-61C>T (n.1677-61C>T) c.1857-61C>T (n.1857-61C>T) c.1524-61C>T (n.1524-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591874G>A | CA1106305443 | CFTR | c.1767-60G>A (n.1767-60G>A) c.*1481-60G>A (n.*1481-60G>A) c.1584-60G>A (n.1584-60G>A) c.*67-60G>A (n.*67-60G>A) c.*1591-60G>A (n.*1591-60G>A) c.1341-60G>A (n.1341-60G>A) c.1402-10952G>A (n.1402-10952G>A) c.1677-60G>A (n.1677-60G>A) c.1857-60G>A (n.1857-60G>A) c.1524-60G>A (n.1524-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591874G>C | CA2684619311 | CFTR | c.1767-60G>C (n.1767-60G>C) c.*1481-60G>C (n.*1481-60G>C) c.1584-60G>C (n.1584-60G>C) c.*67-60G>C (n.*67-60G>C) c.*1591-60G>C (n.*1591-60G>C) c.1341-60G>C (n.1341-60G>C) c.1402-10952G>C (n.1402-10952G>C) c.1677-60G>C (n.1677-60G>C) c.1857-60G>C (n.1857-60G>C) c.1524-60G>C (n.1524-60G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117591874G= | CA1737393696 | CFTR | c.1767-60G= (n.1767-60G=) c.*1481-60G= (n.*1481-60G=) c.1584-60G= (n.1584-60G=) c.*67-60G= (n.*67-60G=) c.*1591-60G= (n.*1591-60G=) c.1341-60G= (n.1341-60G=) c.1402-10952G= (n.1402-10952G=) c.1677-60G= (n.1677-60G=) c.1857-60G= (n.1857-60G=) c.1524-60G= (n.1524-60G=) | |
7 | g.117591874G>T | CA2684619312 | CFTR | c.1767-60G>T (n.1767-60G>T) c.*1481-60G>T (n.*1481-60G>T) c.1584-60G>T (n.1584-60G>T) c.*67-60G>T (n.*67-60G>T) c.*1591-60G>T (n.*1591-60G>T) c.1341-60G>T (n.1341-60G>T) c.1402-10952G>T (n.1402-10952G>T) c.1677-60G>T (n.1677-60G>T) c.1857-60G>T (n.1857-60G>T) c.1524-60G>T (n.1524-60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117591875A>G | CA2684619313 | CFTR | c.1767-59A>G (n.1767-59A>G) c.*1481-59A>G (n.*1481-59A>G) c.1584-59A>G (n.1584-59A>G) c.*67-59A>G (n.*67-59A>G) c.*1591-59A>G (n.*1591-59A>G) c.1341-59A>G (n.1341-59A>G) c.1402-10951A>G (n.1402-10951A>G) c.1677-59A>G (n.1677-59A>G) c.1857-59A>G (n.1857-59A>G) c.1524-59A>G (n.1524-59A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591876G>A | CA2684619314 | CFTR | c.1767-58G>A (n.1767-58G>A) c.*1481-58G>A (n.*1481-58G>A) c.1584-58G>A (n.1584-58G>A) c.*67-58G>A (n.*67-58G>A) c.*1591-58G>A (n.*1591-58G>A) c.1341-58G>A (n.1341-58G>A) c.1402-10950G>A (n.1402-10950G>A) c.1677-58G>A (n.1677-58G>A) c.1857-58G>A (n.1857-58G>A) c.1524-58G>A (n.1524-58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117591876G>C | CA164947297 | CFTR | c.1767-58G>C (n.1767-58G>C) c.*1481-58G>C (n.*1481-58G>C) c.1584-58G>C (n.1584-58G>C) c.*67-58G>C (n.*67-58G>C) c.*1591-58G>C (n.*1591-58G>C) c.1341-58G>C (n.1341-58G>C) c.1402-10950G>C (n.1402-10950G>C) c.1677-58G>C (n.1677-58G>C) c.1857-58G>C (n.1857-58G>C) c.1524-58G>C (n.1524-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591876G= | CA1737393698 | CFTR | c.1767-58G= (n.1767-58G=) c.*1481-58G= (n.*1481-58G=) c.1584-58G= (n.1584-58G=) c.*67-58G= (n.*67-58G=) c.*1591-58G= (n.*1591-58G=) c.1341-58G= (n.1341-58G=) c.1402-10950G= (n.1402-10950G=) c.1677-58G= (n.1677-58G=) c.1857-58G= (n.1857-58G=) c.1524-58G= (n.1524-58G=) | |
7 | g.117591876G>T | CA832104808 | CFTR | c.1767-58G>T (n.1767-58G>T) c.*1481-58G>T (n.*1481-58G>T) c.1584-58G>T (n.1584-58G>T) c.*67-58G>T (n.*67-58G>T) c.*1591-58G>T (n.*1591-58G>T) c.1341-58G>T (n.1341-58G>T) c.1402-10950G>T (n.1402-10950G>T) c.1677-58G>T (n.1677-58G>T) c.1857-58G>T (n.1857-58G>T) c.1524-58G>T (n.1524-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591877A>G | CA2684619315 | CFTR | c.1767-57A>G (n.1767-57A>G) c.*1481-57A>G (n.*1481-57A>G) c.1584-57A>G (n.1584-57A>G) c.*67-57A>G (n.*67-57A>G) c.*1591-57A>G (n.*1591-57A>G) c.1341-57A>G (n.1341-57A>G) c.1402-10949A>G (n.1402-10949A>G) c.1677-57A>G (n.1677-57A>G) c.1857-57A>G (n.1857-57A>G) c.1524-57A>G (n.1524-57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591877A>T | CA2684619316 | CFTR | c.1767-57A>T (n.1767-57A>T) c.*1481-57A>T (n.*1481-57A>T) c.1584-57A>T (n.1584-57A>T) c.*67-57A>T (n.*67-57A>T) c.*1591-57A>T (n.*1591-57A>T) c.1341-57A>T (n.1341-57A>T) c.1402-10949A>T (n.1402-10949A>T) c.1677-57A>T (n.1677-57A>T) c.1857-57A>T (n.1857-57A>T) c.1524-57A>T (n.1524-57A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117591878C>A | CA2579000076 | CFTR | c.1767-56C>A (n.1767-56C>A) c.*1481-56C>A (n.*1481-56C>A) c.1584-56C>A (n.1584-56C>A) c.*67-56C>A (n.*67-56C>A) c.*1591-56C>A (n.*1591-56C>A) c.1341-56C>A (n.1341-56C>A) c.1402-10948C>A (n.1402-10948C>A) c.1677-56C>A (n.1677-56C>A) c.1857-56C>A (n.1857-56C>A) c.1524-56C>A (n.1524-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117591878C>T | CA2684619317 | CFTR | c.1767-56C>T (n.1767-56C>T) c.*1481-56C>T (n.*1481-56C>T) c.1584-56C>T (n.1584-56C>T) c.*67-56C>T (n.*67-56C>T) c.*1591-56C>T (n.*1591-56C>T) c.1341-56C>T (n.1341-56C>T) c.1402-10948C>T (n.1402-10948C>T) c.1677-56C>T (n.1677-56C>T) c.1857-56C>T (n.1857-56C>T) c.1524-56C>T (n.1524-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117591878_117591880delinsCAT | CA1737393700 | CFTR | c.1767-56_1767-54delinsCAT (n.1767-56_1767-54delinsCAT) c.*1481-56_*1481-54delinsCAT (n.*1481-56_*1481-54delinsCAT) c.1584-56_1584-54delinsCAT (n.1584-56_1584-54delinsCAT) c.*67-56_*67-54delinsCAT (n.*67-56_*67-54delinsCAT) c.*1591-56_*1591-54delinsCAT (n.*1591-56_*1591-54delinsCAT) c.1341-56_1341-54delinsCAT (n.1341-56_1341-54delinsCAT) c.1402-10948_1402-10946delinsCAT (n.1402-10948_1402-10946delinsCAT) c.1677-56_1677-54delinsCAT (n.1677-56_1677-54delinsCAT) c.1857-56_1857-54delinsCAT (n.1857-56_1857-54delinsCAT) c.1524-56_1524-54delinsCAT (n.1524-56_1524-54delinsCAT) | |
7 | g.117591879A>C | CA2684619318 | CFTR | c.1767-55A>C (n.1767-55A>C) c.*1481-55A>C (n.*1481-55A>C) c.1584-55A>C (n.1584-55A>C) c.*67-55A>C (n.*67-55A>C) c.*1591-55A>C (n.*1591-55A>C) c.1341-55A>C (n.1341-55A>C) c.1402-10947A>C (n.1402-10947A>C) c.1677-55A>C (n.1677-55A>C) c.1857-55A>C (n.1857-55A>C) c.1524-55A>C (n.1524-55A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117591879A>G | CA2579000078 | CFTR | c.1767-55A>G (n.1767-55A>G) c.*1481-55A>G (n.*1481-55A>G) c.1584-55A>G (n.1584-55A>G) c.*67-55A>G (n.*67-55A>G) c.*1591-55A>G (n.*1591-55A>G) c.1341-55A>G (n.1341-55A>G) c.1402-10947A>G (n.1402-10947A>G) c.1677-55A>G (n.1677-55A>G) c.1857-55A>G (n.1857-55A>G) c.1524-55A>G (n.1524-55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591881_117591882del | CA832104813 | CFTR | c.1767-53_1767-52del (n.1767-53_1767-52del) c.*1481-53_*1481-52del (n.*1481-53_*1481-52del) c.1584-53_1584-52del (n.1584-53_1584-52del) c.*67-53_*67-52del (n.*67-53_*67-52del) c.*1591-53_*1591-52del (n.*1591-53_*1591-52del) c.1341-53_1341-52del (n.1341-53_1341-52del) c.1402-10945_1402-10944del (n.1402-10945_1402-10944del) c.1677-53_1677-52del (n.1677-53_1677-52del) c.1857-53_1857-52del (n.1857-53_1857-52del) c.1524-53_1524-52del (n.1524-53_1524-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591880T>A | CA1737393705 | CFTR | c.1767-54T>A (n.1767-54T>A) c.*1481-54T>A (n.*1481-54T>A) c.1584-54T>A (n.1584-54T>A) c.*67-54T>A (n.*67-54T>A) c.*1591-54T>A (n.*1591-54T>A) c.1341-54T>A (n.1341-54T>A) c.1402-10946T>A (n.1402-10946T>A) c.1677-54T>A (n.1677-54T>A) c.1857-54T>A (n.1857-54T>A) c.1524-54T>A (n.1524-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117591880T= | CA1737393703 | CFTR | c.1767-54T= (n.1767-54T=) c.*1481-54T= (n.*1481-54T=) c.1584-54T= (n.1584-54T=) c.*67-54T= (n.*67-54T=) c.*1591-54T= (n.*1591-54T=) c.1341-54T= (n.1341-54T=) c.1402-10946T= (n.1402-10946T=) c.1677-54T= (n.1677-54T=) c.1857-54T= (n.1857-54T=) c.1524-54T= (n.1524-54T=) | |
7 | g.117591881A>G | CA2684619319 | CFTR | c.1767-53A>G (n.1767-53A>G) c.*1481-53A>G (n.*1481-53A>G) c.1584-53A>G (n.1584-53A>G) c.*67-53A>G (n.*67-53A>G) c.*1591-53A>G (n.*1591-53A>G) c.1341-53A>G (n.1341-53A>G) c.1402-10945A>G (n.1402-10945A>G) c.1677-53A>G (n.1677-53A>G) c.1857-53A>G (n.1857-53A>G) c.1524-53A>G (n.1524-53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591881A>T | CA2684619320 | CFTR | c.1767-53A>T (n.1767-53A>T) c.*1481-53A>T (n.*1481-53A>T) c.1584-53A>T (n.1584-53A>T) c.*67-53A>T (n.*67-53A>T) c.*1591-53A>T (n.*1591-53A>T) c.1341-53A>T (n.1341-53A>T) c.1402-10945A>T (n.1402-10945A>T) c.1677-53A>T (n.1677-53A>T) c.1857-53A>T (n.1857-53A>T) c.1524-53A>T (n.1524-53A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117591882T>G | CA2684619321 | CFTR | c.1767-52T>G (n.1767-52T>G) c.*1481-52T>G (n.*1481-52T>G) c.1584-52T>G (n.1584-52T>G) c.*67-52T>G (n.*67-52T>G) c.*1591-52T>G (n.*1591-52T>G) c.1341-52T>G (n.1341-52T>G) c.1402-10944T>G (n.1402-10944T>G) c.1677-52T>G (n.1677-52T>G) c.1857-52T>G (n.1857-52T>G) c.1524-52T>G (n.1524-52T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117591883T>C | CA2684619322 | CFTR | c.1767-51T>C (n.1767-51T>C) c.*1481-51T>C (n.*1481-51T>C) c.1584-51T>C (n.1584-51T>C) c.*67-51T>C (n.*67-51T>C) c.*1591-51T>C (n.*1591-51T>C) c.1341-51T>C (n.1341-51T>C) c.1402-10943T>C (n.1402-10943T>C) c.1677-51T>C (n.1677-51T>C) c.1857-51T>C (n.1857-51T>C) c.1524-51T>C (n.1524-51T>C) | gnomAD v4 |