UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590462T>A | CA2684619126 | CFTR | c.1766+23T>A (n.1766+23T>A) c.*1480+23T>A (n.*1480+23T>A) c.1583+23T>A (n.1583+23T>A) c.*66+23T>A (n.*66+23T>A) c.*1590+23T>A (n.*1590+23T>A) c.1340+23T>A (n.1340+23T>A) c.1402-12364T>A (n.1402-12364T>A) c.1676+23T>A (n.1676+23T>A) c.1856+23T>A (n.1856+23T>A) c.1523+23T>A (n.1523+23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590463T>A | CA2684619128 | CFTR | c.1766+24T>A (n.1766+24T>A) c.*1480+24T>A (n.*1480+24T>A) c.1583+24T>A (n.1583+24T>A) c.*66+24T>A (n.*66+24T>A) c.*1590+24T>A (n.*1590+24T>A) c.1340+24T>A (n.1340+24T>A) c.1402-12363T>A (n.1402-12363T>A) c.1676+24T>A (n.1676+24T>A) c.1856+24T>A (n.1856+24T>A) c.1523+24T>A (n.1523+24T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590464_117590471del | CA2684619127 | CFTR | c.1766+25_1766+32del (n.1766+25_1766+32del) c.*1480+25_*1480+32del (n.*1480+25_*1480+32del) c.1583+25_1583+32del (n.1583+25_1583+32del) c.*66+25_*66+32del (n.*66+25_*66+32del) c.*1590+25_*1590+32del (n.*1590+25_*1590+32del) c.1340+25_1340+32del (n.1340+25_1340+32del) c.1402-12362_1402-12355del (n.1402-12362_1402-12355del) c.1676+25_1676+32del (n.1676+25_1676+32del) c.1856+25_1856+32del (n.1856+25_1856+32del) c.1523+25_1523+32del (n.1523+25_1523+32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590464del | CA2684619129 | CFTR | c.1766+25del (n.1766+25del) c.*1480+25del (n.*1480+25del) c.1583+25del (n.1583+25del) c.*66+25del (n.*66+25del) c.*1590+25del (n.*1590+25del) c.1340+25del (n.1340+25del) c.1402-12362del (n.1402-12362del) c.1676+25del (n.1676+25del) c.1856+25del (n.1856+25del) c.1523+25del (n.1523+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590465T>A | CA164946527 | CFTR | c.1766+26T>A (n.1766+26T>A) c.*1480+26T>A (n.*1480+26T>A) c.1583+26T>A (n.1583+26T>A) c.*66+26T>A (n.*66+26T>A) c.*1590+26T>A (n.*1590+26T>A) c.1340+26T>A (n.1340+26T>A) c.1402-12361T>A (n.1402-12361T>A) c.1676+26T>A (n.1676+26T>A) c.1856+26T>A (n.1856+26T>A) c.1523+26T>A (n.1523+26T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590465T>C | CA457227488 | CFTR | c.1766+26T>C (n.1766+26T>C) c.*1480+26T>C (n.*1480+26T>C) c.1583+26T>C (n.1583+26T>C) c.*66+26T>C (n.*66+26T>C) c.*1590+26T>C (n.*1590+26T>C) c.1340+26T>C (n.1340+26T>C) c.1402-12361T>C (n.1402-12361T>C) c.1676+26T>C (n.1676+26T>C) c.1856+26T>C (n.1856+26T>C) c.1523+26T>C (n.1523+26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590465T= | CA1737392651 | CFTR | c.1766+26T= (n.1766+26T=) c.*1480+26T= (n.*1480+26T=) c.1583+26T= (n.1583+26T=) c.*66+26T= (n.*66+26T=) c.*1590+26T= (n.*1590+26T=) c.1340+26T= (n.1340+26T=) c.1402-12361T= (n.1402-12361T=) c.1676+26T= (n.1676+26T=) c.1856+26T= (n.1856+26T=) c.1523+26T= (n.1523+26T=) | |
| 7 | g.117590466A>G | CA2579000051 | CFTR | c.1766+27A>G (n.1766+27A>G) c.*1480+27A>G (n.*1480+27A>G) c.1583+27A>G (n.1583+27A>G) c.*66+27A>G (n.*66+27A>G) c.*1590+27A>G (n.*1590+27A>G) c.1340+27A>G (n.1340+27A>G) c.1402-12360A>G (n.1402-12360A>G) c.1676+27A>G (n.1676+27A>G) c.1856+27A>G (n.1856+27A>G) c.1523+27A>G (n.1523+27A>G) | |
| 7 | g.117590467A>C | CA2579000052 | CFTR | c.1766+28A>C (n.1766+28A>C) c.*1480+28A>C (n.*1480+28A>C) c.1583+28A>C (n.1583+28A>C) c.*66+28A>C (n.*66+28A>C) c.*1590+28A>C (n.*1590+28A>C) c.1340+28A>C (n.1340+28A>C) c.1402-12359A>C (n.1402-12359A>C) c.1676+28A>C (n.1676+28A>C) c.1856+28A>C (n.1856+28A>C) c.1523+28A>C (n.1523+28A>C) | |
| 7 | g.117590467A>G | CA2684619130 | CFTR | c.1766+28A>G (n.1766+28A>G) c.*1480+28A>G (n.*1480+28A>G) c.1583+28A>G (n.1583+28A>G) c.*66+28A>G (n.*66+28A>G) c.*1590+28A>G (n.*1590+28A>G) c.1340+28A>G (n.1340+28A>G) c.1402-12359A>G (n.1402-12359A>G) c.1676+28A>G (n.1676+28A>G) c.1856+28A>G (n.1856+28A>G) c.1523+28A>G (n.1523+28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590468del | CA2684619131 | CFTR | c.1766+29del (n.1766+29del) c.*1480+29del (n.*1480+29del) c.1583+29del (n.1583+29del) c.*66+29del (n.*66+29del) c.*1590+29del (n.*1590+29del) c.1340+29del (n.1340+29del) c.1402-12358del (n.1402-12358del) c.1676+29del (n.1676+29del) c.1856+29del (n.1856+29del) c.1523+29del (n.1523+29del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590469G>A | CA577222022 | CFTR | c.1766+30G>A (n.1766+30G>A) c.*1480+30G>A (n.*1480+30G>A) c.1583+30G>A (n.1583+30G>A) c.*66+30G>A (n.*66+30G>A) c.*1590+30G>A (n.*1590+30G>A) c.1340+30G>A (n.1340+30G>A) c.1402-12357G>A (n.1402-12357G>A) c.1676+30G>A (n.1676+30G>A) c.1856+30G>A (n.1856+30G>A) c.1523+30G>A (n.1523+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590469G= | CA1737392653 | CFTR | c.1766+30G= (n.1766+30G=) c.*1480+30G= (n.*1480+30G=) c.1583+30G= (n.1583+30G=) c.*66+30G= (n.*66+30G=) c.*1590+30G= (n.*1590+30G=) c.1340+30G= (n.1340+30G=) c.1402-12357G= (n.1402-12357G=) c.1676+30G= (n.1676+30G=) c.1856+30G= (n.1856+30G=) c.1523+30G= (n.1523+30G=) | |
| 7 | g.117590469G>T | CA2684619132 | CFTR | c.1766+30G>T (n.1766+30G>T) c.*1480+30G>T (n.*1480+30G>T) c.1583+30G>T (n.1583+30G>T) c.*66+30G>T (n.*66+30G>T) c.*1590+30G>T (n.*1590+30G>T) c.1340+30G>T (n.1340+30G>T) c.1402-12357G>T (n.1402-12357G>T) c.1676+30G>T (n.1676+30G>T) c.1856+30G>T (n.1856+30G>T) c.1523+30G>T (n.1523+30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590470C>A | CA2684619133 | CFTR | c.1766+31C>A (n.1766+31C>A) c.*1480+31C>A (n.*1480+31C>A) c.1583+31C>A (n.1583+31C>A) c.*66+31C>A (n.*66+31C>A) c.*1590+31C>A (n.*1590+31C>A) c.1340+31C>A (n.1340+31C>A) c.1402-12356C>A (n.1402-12356C>A) c.1676+31C>A (n.1676+31C>A) c.1856+31C>A (n.1856+31C>A) c.1523+31C>A (n.1523+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590470C>T | CA2684619134 | CFTR | c.1766+31C>T (n.1766+31C>T) c.*1480+31C>T (n.*1480+31C>T) c.1583+31C>T (n.1583+31C>T) c.*66+31C>T (n.*66+31C>T) c.*1590+31C>T (n.*1590+31C>T) c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.1402-12356C>T (n.1402-12356C>T) c.1676+31C>T (n.1676+31C>T) c.1856+31C>T (n.1856+31C>T) c.1523+31C>T (n.1523+31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590471T>A | CA2684619135 | CFTR | c.1766+32T>A (n.1766+32T>A) c.*1480+32T>A (n.*1480+32T>A) c.1583+32T>A (n.1583+32T>A) c.*66+32T>A (n.*66+32T>A) c.*1590+32T>A (n.*1590+32T>A) c.1340+32T>A (n.1340+32T>A) c.1402-12355T>A (n.1402-12355T>A) c.1676+32T>A (n.1676+32T>A) c.1856+32T>A (n.1856+32T>A) c.1523+32T>A (n.1523+32T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590472C>A | CA577222023 | CFTR | c.1766+33C>A (n.1766+33C>A) c.*1480+33C>A (n.*1480+33C>A) c.1583+33C>A (n.1583+33C>A) c.*66+33C>A (n.*66+33C>A) c.*1590+33C>A (n.*1590+33C>A) c.1340+33C>A (n.1340+33C>A) c.1402-12354C>A (n.1402-12354C>A) c.1676+33C>A (n.1676+33C>A) c.1856+33C>A (n.1856+33C>A) c.1523+33C>A (n.1523+33C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590472C= | CA1737392656 | CFTR | c.1766+33C= (n.1766+33C=) c.*1480+33C= (n.*1480+33C=) c.1583+33C= (n.1583+33C=) c.*66+33C= (n.*66+33C=) c.*1590+33C= (n.*1590+33C=) c.1340+33C= (n.1340+33C=) c.1402-12354C= (n.1402-12354C=) c.1676+33C= (n.1676+33C=) c.1856+33C= (n.1856+33C=) c.1523+33C= (n.1523+33C=) | |
| 7 | g.117590472C>T | CA832104130 | CFTR | c.1766+33C>T (n.1766+33C>T) c.*1480+33C>T (n.*1480+33C>T) c.1583+33C>T (n.1583+33C>T) c.*66+33C>T (n.*66+33C>T) c.*1590+33C>T (n.*1590+33C>T) c.1340+33C>T (n.1340+33C>T) c.1402-12354C>T (n.1402-12354C>T) c.1676+33C>T (n.1676+33C>T) c.1856+33C>T (n.1856+33C>T) c.1523+33C>T (n.1523+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590473A>G | CA2684619136 | CFTR | c.1766+34A>G (n.1766+34A>G) c.*1480+34A>G (n.*1480+34A>G) c.1583+34A>G (n.1583+34A>G) c.*66+34A>G (n.*66+34A>G) c.*1590+34A>G (n.*1590+34A>G) c.1340+34A>G (n.1340+34A>G) c.1402-12353A>G (n.1402-12353A>G) c.1676+34A>G (n.1676+34A>G) c.1856+34A>G (n.1856+34A>G) c.1523+34A>G (n.1523+34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590475G>A | CA164946529 | CFTR | c.1766+36G>A (n.1766+36G>A) c.*1480+36G>A (n.*1480+36G>A) c.1583+36G>A (n.1583+36G>A) c.*66+36G>A (n.*66+36G>A) c.*1590+36G>A (n.*1590+36G>A) c.1340+36G>A (n.1340+36G>A) c.1402-12351G>A (n.1402-12351G>A) c.1676+36G>A (n.1676+36G>A) c.1856+36G>A (n.1856+36G>A) c.1523+36G>A (n.1523+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590475G>C | CA2684619137 | CFTR | c.1766+36G>C (n.1766+36G>C) c.*1480+36G>C (n.*1480+36G>C) c.1583+36G>C (n.1583+36G>C) c.*66+36G>C (n.*66+36G>C) c.*1590+36G>C (n.*1590+36G>C) c.1340+36G>C (n.1340+36G>C) c.1402-12351G>C (n.1402-12351G>C) c.1676+36G>C (n.1676+36G>C) c.1856+36G>C (n.1856+36G>C) c.1523+36G>C (n.1523+36G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590475G= | CA1737392662 | CFTR | c.1766+36G= (n.1766+36G=) c.*1480+36G= (n.*1480+36G=) c.1583+36G= (n.1583+36G=) c.*66+36G= (n.*66+36G=) c.*1590+36G= (n.*1590+36G=) c.1340+36G= (n.1340+36G=) c.1402-12351G= (n.1402-12351G=) c.1676+36G= (n.1676+36G=) c.1856+36G= (n.1856+36G=) c.1523+36G= (n.1523+36G=) | |
| 7 | g.117590476C>A | CA164946534 | CFTR | c.1766+37C>A (n.1766+37C>A) c.*1480+37C>A (n.*1480+37C>A) c.1583+37C>A (n.1583+37C>A) c.*66+37C>A (n.*66+37C>A) c.*1590+37C>A (n.*1590+37C>A) c.1340+37C>A (n.1340+37C>A) c.1402-12350C>A (n.1402-12350C>A) c.1676+37C>A (n.1676+37C>A) c.1856+37C>A (n.1856+37C>A) c.1523+37C>A (n.1523+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590476C= | CA1737392664 | CFTR | c.1766+37C= (n.1766+37C=) c.*1480+37C= (n.*1480+37C=) c.1583+37C= (n.1583+37C=) c.*66+37C= (n.*66+37C=) c.*1590+37C= (n.*1590+37C=) c.1340+37C= (n.1340+37C=) c.1402-12350C= (n.1402-12350C=) c.1676+37C= (n.1676+37C=) c.1856+37C= (n.1856+37C=) c.1523+37C= (n.1523+37C=) | |
| 7 | g.117590476C>T | CA2684619138 | CFTR | c.1766+37C>T (n.1766+37C>T) c.*1480+37C>T (n.*1480+37C>T) c.1583+37C>T (n.1583+37C>T) c.*66+37C>T (n.*66+37C>T) c.*1590+37C>T (n.*1590+37C>T) c.1340+37C>T (n.1340+37C>T) c.1402-12350C>T (n.1402-12350C>T) c.1676+37C>T (n.1676+37C>T) c.1856+37C>T (n.1856+37C>T) c.1523+37C>T (n.1523+37C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590477T>C | CA1737392667 | CFTR | c.1766+38T>C (n.1766+38T>C) c.*1480+38T>C (n.*1480+38T>C) c.1583+38T>C (n.1583+38T>C) c.*66+38T>C (n.*66+38T>C) c.*1590+38T>C (n.*1590+38T>C) c.1340+38T>C (n.1340+38T>C) c.1402-12349T>C (n.1402-12349T>C) c.1676+38T>C (n.1676+38T>C) c.1856+38T>C (n.1856+38T>C) c.1523+38T>C (n.1523+38T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590477T= | CA1737392666 | CFTR | c.1766+38T= (n.1766+38T=) c.*1480+38T= (n.*1480+38T=) c.1583+38T= (n.1583+38T=) c.*66+38T= (n.*66+38T=) c.*1590+38T= (n.*1590+38T=) c.1340+38T= (n.1340+38T=) c.1402-12349T= (n.1402-12349T=) c.1676+38T= (n.1676+38T=) c.1856+38T= (n.1856+38T=) c.1523+38T= (n.1523+38T=) | |
| 7 | g.117590478A= | CA1737392668 | CFTR | c.1766+39A= (n.1766+39A=) c.*1480+39A= (n.*1480+39A=) c.1583+39A= (n.1583+39A=) c.*66+39A= (n.*66+39A=) c.*1590+39A= (n.*1590+39A=) c.1340+39A= (n.1340+39A=) c.1402-12348A= (n.1402-12348A=) c.1676+39A= (n.1676+39A=) c.1856+39A= (n.1856+39A=) c.1523+39A= (n.1523+39A=) | |
| 7 | g.117590479A= | CA1737392671 | CFTR | c.1766+40A= (n.1766+40A=) c.*1480+40A= (n.*1480+40A=) c.1583+40A= (n.1583+40A=) c.*66+40A= (n.*66+40A=) c.*1590+40A= (n.*1590+40A=) c.1340+40A= (n.1340+40A=) c.1402-12347A= (n.1402-12347A=) c.1676+40A= (n.1676+40A=) c.1856+40A= (n.1856+40A=) c.1523+40A= (n.1523+40A=) | |
| 7 | g.117590479A>C | CA4451082 | CFTR | c.1766+40A>C (n.1766+40A>C) c.*1480+40A>C (n.*1480+40A>C) c.1583+40A>C (n.1583+40A>C) c.*66+40A>C (n.*66+40A>C) c.*1590+40A>C (n.*1590+40A>C) c.1340+40A>C (n.1340+40A>C) c.1402-12347A>C (n.1402-12347A>C) c.1676+40A>C (n.1676+40A>C) c.1856+40A>C (n.1856+40A>C) c.1523+40A>C (n.1523+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590482_117590490dup | CA918111637 | CFTR | c.1766+43_1766+51dup (n.1766+43_1766+51dup) c.*1480+43_*1480+51dup (n.*1480+43_*1480+51dup) c.1583+43_1583+51dup (n.1583+43_1583+51dup) c.*66+43_*66+51dup (n.*66+43_*66+51dup) c.*1590+43_*1590+51dup (n.*1590+43_*1590+51dup) c.1340+43_1340+51dup (n.1340+43_1340+51dup) c.1402-12344_1402-12336dup (n.1402-12344_1402-12336dup) c.1676+43_1676+51dup (n.1676+43_1676+51dup) c.1856+43_1856+51dup (n.1856+43_1856+51dup) c.1523+43_1523+51dup (n.1523+43_1523+51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590481A= | CA1737392673 | CFTR | c.1766+42A= (n.1766+42A=) c.*1480+42A= (n.*1480+42A=) c.1583+42A= (n.1583+42A=) c.*66+42A= (n.*66+42A=) c.*1590+42A= (n.*1590+42A=) c.1340+42A= (n.1340+42A=) c.1402-12345A= (n.1402-12345A=) c.1676+42A= (n.1676+42A=) c.1856+42A= (n.1856+42A=) c.1523+42A= (n.1523+42A=) | |
| 7 | g.117590481A>G | CA4451083 | CFTR | c.1766+42A>G (n.1766+42A>G) c.*1480+42A>G (n.*1480+42A>G) c.1583+42A>G (n.1583+42A>G) c.*66+42A>G (n.*66+42A>G) c.*1590+42A>G (n.*1590+42A>G) c.1340+42A>G (n.1340+42A>G) c.1402-12345A>G (n.1402-12345A>G) c.1676+42A>G (n.1676+42A>G) c.1856+42A>G (n.1856+42A>G) c.1523+42A>G (n.1523+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590482T>A | CA2777588200 | CFTR | c.1766+43T>A (n.1766+43T>A) c.*1480+43T>A (n.*1480+43T>A) c.1583+43T>A (n.1583+43T>A) c.*66+43T>A (n.*66+43T>A) c.*1590+43T>A (n.*1590+43T>A) c.1340+43T>A (n.1340+43T>A) c.1402-12344T>A (n.1402-12344T>A) c.1676+43T>A (n.1676+43T>A) c.1856+43T>A (n.1856+43T>A) c.1523+43T>A (n.1523+43T>A) | |
| 7 | g.117590483A= | CA1737392677 | CFTR | c.1766+44A= (n.1766+44A=) c.*1480+44A= (n.*1480+44A=) c.1583+44A= (n.1583+44A=) c.*66+44A= (n.*66+44A=) c.*1590+44A= (n.*1590+44A=) c.1340+44A= (n.1340+44A=) c.1402-12343A= (n.1402-12343A=) c.1676+44A= (n.1676+44A=) c.1856+44A= (n.1856+44A=) c.1523+44A= (n.1523+44A=) | |
| 7 | g.117590483A>G | CA1106304961 | CFTR | c.1766+44A>G (n.1766+44A>G) c.*1480+44A>G (n.*1480+44A>G) c.1583+44A>G (n.1583+44A>G) c.*66+44A>G (n.*66+44A>G) c.*1590+44A>G (n.*1590+44A>G) c.1340+44A>G (n.1340+44A>G) c.1402-12343A>G (n.1402-12343A>G) c.1676+44A>G (n.1676+44A>G) c.1856+44A>G (n.1856+44A>G) c.1523+44A>G (n.1523+44A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590483_117590486del | CA2684619139 | CFTR | c.1766+44_1766+47del (n.1766+44_1766+47del) c.*1480+44_*1480+47del (n.*1480+44_*1480+47del) c.1583+44_1583+47del (n.1583+44_1583+47del) c.*66+44_*66+47del (n.*66+44_*66+47del) c.*1590+44_*1590+47del (n.*1590+44_*1590+47del) c.1340+44_1340+47del (n.1340+44_1340+47del) c.1402-12343_1402-12340del (n.1402-12343_1402-12340del) c.1676+44_1676+47del (n.1676+44_1676+47del) c.1856+44_1856+47del (n.1856+44_1856+47del) c.1523+44_1523+47del (n.1523+44_1523+47del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590485A= | CA1737392683 | CFTR | c.1766+46A= (n.1766+46A=) c.*1480+46A= (n.*1480+46A=) c.1583+46A= (n.1583+46A=) c.*66+46A= (n.*66+46A=) c.*1590+46A= (n.*1590+46A=) c.1340+46A= (n.1340+46A=) c.1402-12341A= (n.1402-12341A=) c.1676+46A= (n.1676+46A=) c.1856+46A= (n.1856+46A=) c.1523+46A= (n.1523+46A=) | |
| 7 | g.117590485A>G | CA832104138 | CFTR | c.1766+46A>G (n.1766+46A>G) c.*1480+46A>G (n.*1480+46A>G) c.1583+46A>G (n.1583+46A>G) c.*66+46A>G (n.*66+46A>G) c.*1590+46A>G (n.*1590+46A>G) c.1340+46A>G (n.1340+46A>G) c.1402-12341A>G (n.1402-12341A>G) c.1676+46A>G (n.1676+46A>G) c.1856+46A>G (n.1856+46A>G) c.1523+46A>G (n.1523+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590486A= | CA1737392686 | CFTR | c.1766+47A= (n.1766+47A=) c.*1480+47A= (n.*1480+47A=) c.1583+47A= (n.1583+47A=) c.*66+47A= (n.*66+47A=) c.*1590+47A= (n.*1590+47A=) c.1340+47A= (n.1340+47A=) c.1402-12340A= (n.1402-12340A=) c.1676+47A= (n.1676+47A=) c.1856+47A= (n.1856+47A=) c.1523+47A= (n.1523+47A=) | |
| 7 | g.117590486A>G | CA577222024 | CFTR | c.1766+47A>G (n.1766+47A>G) c.*1480+47A>G (n.*1480+47A>G) c.1583+47A>G (n.1583+47A>G) c.*66+47A>G (n.*66+47A>G) c.*1590+47A>G (n.*1590+47A>G) c.1340+47A>G (n.1340+47A>G) c.1402-12340A>G (n.1402-12340A>G) c.1676+47A>G (n.1676+47A>G) c.1856+47A>G (n.1856+47A>G) c.1523+47A>G (n.1523+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590487G>A | CA2777588201 | CFTR | c.1766+48G>A (n.1766+48G>A) c.*1480+48G>A (n.*1480+48G>A) c.1583+48G>A (n.1583+48G>A) c.*66+48G>A (n.*66+48G>A) c.*1590+48G>A (n.*1590+48G>A) c.1340+48G>A (n.1340+48G>A) c.1402-12339G>A (n.1402-12339G>A) c.1676+48G>A (n.1676+48G>A) c.1856+48G>A (n.1856+48G>A) c.1523+48G>A (n.1523+48G>A) | |
| 7 | g.117590487G>T | CA2684619140 | CFTR | c.1766+48G>T (n.1766+48G>T) c.*1480+48G>T (n.*1480+48G>T) c.1583+48G>T (n.1583+48G>T) c.*66+48G>T (n.*66+48G>T) c.*1590+48G>T (n.*1590+48G>T) c.1340+48G>T (n.1340+48G>T) c.1402-12339G>T (n.1402-12339G>T) c.1676+48G>T (n.1676+48G>T) c.1856+48G>T (n.1856+48G>T) c.1523+48G>T (n.1523+48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590488A>T | CA2503932244 | CFTR | c.1766+49A>T (n.1766+49A>T) c.*1480+49A>T (n.*1480+49A>T) c.1583+49A>T (n.1583+49A>T) c.*66+49A>T (n.*66+49A>T) c.*1590+49A>T (n.*1590+49A>T) c.1340+49A>T (n.1340+49A>T) c.1402-12338A>T (n.1402-12338A>T) c.1676+49A>T (n.1676+49A>T) c.1856+49A>T (n.1856+49A>T) c.1523+49A>T (n.1523+49A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590489_117590493delinsAAGAC | CA1737392687 | CFTR | c.1766+50_1766+54delinsAAGAC (n.1766+50_1766+54delinsAAGAC) c.*1480+50_*1480+54delinsAAGAC (n.*1480+50_*1480+54delinsAAGAC) c.1583+50_1583+54delinsAAGAC (n.1583+50_1583+54delinsAAGAC) c.*66+50_*66+54delinsAAGAC (n.*66+50_*66+54delinsAAGAC) c.*1590+50_*1590+54delinsAAGAC (n.*1590+50_*1590+54delinsAAGAC) c.1340+50_1340+54delinsAAGAC (n.1340+50_1340+54delinsAAGAC) c.1402-12337_1402-12333delinsAAGAC (n.1402-12337_1402-12333delinsAAGAC) c.1676+50_1676+54delinsAAGAC (n.1676+50_1676+54delinsAAGAC) c.1856+50_1856+54delinsAAGAC (n.1856+50_1856+54delinsAAGAC) c.1523+50_1523+54delinsAAGAC (n.1523+50_1523+54delinsAAGAC) | |
| 7 | g.117590494_117590497del | CA4451084 | CFTR | c.1766+55_1766+58del (n.1766+55_1766+58del) c.*1480+55_*1480+58del (n.*1480+55_*1480+58del) c.1583+55_1583+58del (n.1583+55_1583+58del) c.*66+55_*66+58del (n.*66+55_*66+58del) c.*1590+55_*1590+58del (n.*1590+55_*1590+58del) c.1340+55_1340+58del (n.1340+55_1340+58del) c.1402-12332_1402-12329del (n.1402-12332_1402-12329del) c.1676+55_1676+58del (n.1676+55_1676+58del) c.1856+55_1856+58del (n.1856+55_1856+58del) c.1523+55_1523+58del (n.1523+55_1523+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590491G>C | CA2777588203 | CFTR | c.1766+52G>C (n.1766+52G>C) c.*1480+52G>C (n.*1480+52G>C) c.1583+52G>C (n.1583+52G>C) c.*66+52G>C (n.*66+52G>C) c.*1590+52G>C (n.*1590+52G>C) c.1340+52G>C (n.1340+52G>C) c.1402-12335G>C (n.1402-12335G>C) c.1676+52G>C (n.1676+52G>C) c.1856+52G>C (n.1856+52G>C) c.1523+52G>C (n.1523+52G>C) | |
| 7 | g.117590491G>T | CA2684619141 | CFTR | c.1766+52G>T (n.1766+52G>T) c.*1480+52G>T (n.*1480+52G>T) c.1583+52G>T (n.1583+52G>T) c.*66+52G>T (n.*66+52G>T) c.*1590+52G>T (n.*1590+52G>T) c.1340+52G>T (n.1340+52G>T) c.1402-12335G>T (n.1402-12335G>T) c.1676+52G>T (n.1676+52G>T) c.1856+52G>T (n.1856+52G>T) c.1523+52G>T (n.1523+52G>T) | gnomAD v4 |