UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590451G>A | CA2500971734 | CFTR | c.1766+12G>A (n.1766+12G>A) c.*1480+12G>A (n.*1480+12G>A) c.1583+12G>A (n.1583+12G>A) c.*66+12G>A (n.*66+12G>A) c.*1590+12G>A (n.*1590+12G>A) c.1340+12G>A (n.1340+12G>A) c.1402-12375G>A (n.1402-12375G>A) c.1676+12G>A (n.1676+12G>A) c.1856+12G>A (n.1856+12G>A) c.1523+12G>A (n.1523+12G>A) | |
| 7 | g.117590451G>C | CA577222020 | CFTR | c.1766+12G>C (n.1766+12G>C) c.*1480+12G>C (n.*1480+12G>C) c.1583+12G>C (n.1583+12G>C) c.*66+12G>C (n.*66+12G>C) c.*1590+12G>C (n.*1590+12G>C) c.1340+12G>C (n.1340+12G>C) c.1402-12375G>C (n.1402-12375G>C) c.1676+12G>C (n.1676+12G>C) c.1856+12G>C (n.1856+12G>C) c.1523+12G>C (n.1523+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590451G= | CA1737392642 | CFTR | c.1766+12G= (n.1766+12G=) c.*1480+12G= (n.*1480+12G=) c.1583+12G= (n.1583+12G=) c.*66+12G= (n.*66+12G=) c.*1590+12G= (n.*1590+12G=) c.1340+12G= (n.1340+12G=) c.1402-12375G= (n.1402-12375G=) c.1676+12G= (n.1676+12G=) c.1856+12G= (n.1856+12G=) c.1523+12G= (n.1523+12G=) | |
| 7 | g.117590451G>T | CA2684619119 | CFTR | c.1766+12G>T (n.1766+12G>T) c.*1480+12G>T (n.*1480+12G>T) c.1583+12G>T (n.1583+12G>T) c.*66+12G>T (n.*66+12G>T) c.*1590+12G>T (n.*1590+12G>T) c.1340+12G>T (n.1340+12G>T) c.1402-12375G>T (n.1402-12375G>T) c.1676+12G>T (n.1676+12G>T) c.1856+12G>T (n.1856+12G>T) c.1523+12G>T (n.1523+12G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590452A>G | CA2684619120 | CFTR | c.1766+13A>G (n.1766+13A>G) c.*1480+13A>G (n.*1480+13A>G) c.1583+13A>G (n.1583+13A>G) c.*66+13A>G (n.*66+13A>G) c.*1590+13A>G (n.*1590+13A>G) c.1340+13A>G (n.1340+13A>G) c.1402-12374A>G (n.1402-12374A>G) c.1676+13A>G (n.1676+13A>G) c.1856+13A>G (n.1856+13A>G) c.1523+13A>G (n.1523+13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590454T>A | CA2684619121 | CFTR | c.1766+15T>A (n.1766+15T>A) c.*1480+15T>A (n.*1480+15T>A) c.1583+15T>A (n.1583+15T>A) c.*66+15T>A (n.*66+15T>A) c.*1590+15T>A (n.*1590+15T>A) c.1340+15T>A (n.1340+15T>A) c.1402-12372T>A (n.1402-12372T>A) c.1676+15T>A (n.1676+15T>A) c.1856+15T>A (n.1856+15T>A) c.1523+15T>A (n.1523+15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590454T>C | CA2684619122 | CFTR | c.1766+15T>C (n.1766+15T>C) c.*1480+15T>C (n.*1480+15T>C) c.1583+15T>C (n.1583+15T>C) c.*66+15T>C (n.*66+15T>C) c.*1590+15T>C (n.*1590+15T>C) c.1340+15T>C (n.1340+15T>C) c.1402-12372T>C (n.1402-12372T>C) c.1676+15T>C (n.1676+15T>C) c.1856+15T>C (n.1856+15T>C) c.1523+15T>C (n.1523+15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590455A>G | CA2573141678 | CFTR | c.1766+16A>G (n.1766+16A>G) c.*1480+16A>G (n.*1480+16A>G) c.1583+16A>G (n.1583+16A>G) c.*66+16A>G (n.*66+16A>G) c.*1590+16A>G (n.*1590+16A>G) c.1340+16A>G (n.1340+16A>G) c.1402-12371A>G (n.1402-12371A>G) c.1676+16A>G (n.1676+16A>G) c.1856+16A>G (n.1856+16A>G) c.1523+16A>G (n.1523+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590456C>A | CA1737392645 | CFTR | c.1766+17C>A (n.1766+17C>A) c.*1480+17C>A (n.*1480+17C>A) c.1583+17C>A (n.1583+17C>A) c.*66+17C>A (n.*66+17C>A) c.*1590+17C>A (n.*1590+17C>A) c.1340+17C>A (n.1340+17C>A) c.1402-12370C>A (n.1402-12370C>A) c.1676+17C>A (n.1676+17C>A) c.1856+17C>A (n.1856+17C>A) c.1523+17C>A (n.1523+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590456C= | CA1737392644 | CFTR | c.1766+17C= (n.1766+17C=) c.*1480+17C= (n.*1480+17C=) c.1583+17C= (n.1583+17C=) c.*66+17C= (n.*66+17C=) c.*1590+17C= (n.*1590+17C=) c.1340+17C= (n.1340+17C=) c.1402-12370C= (n.1402-12370C=) c.1676+17C= (n.1676+17C=) c.1856+17C= (n.1856+17C=) c.1523+17C= (n.1523+17C=) | |
| 7 | g.117590456_117590459del | CA2565543542 | CFTR | c.1766+17_1766+20del (n.1766+17_1766+20del) c.*1480+17_*1480+20del (n.*1480+17_*1480+20del) c.1583+17_1583+20del (n.1583+17_1583+20del) c.*66+17_*66+20del (n.*66+17_*66+20del) c.*1590+17_*1590+20del (n.*1590+17_*1590+20del) c.1340+17_1340+20del (n.1340+17_1340+20del) c.1402-12370_1402-12367del (n.1402-12370_1402-12367del) c.1676+17_1676+20del (n.1676+17_1676+20del) c.1856+17_1856+20del (n.1856+17_1856+20del) c.1523+17_1523+20del (n.1523+17_1523+20del) | |
| 7 | g.117590457C>T | CA2684619123 | CFTR | c.1766+18C>T (n.1766+18C>T) c.*1480+18C>T (n.*1480+18C>T) c.1583+18C>T (n.1583+18C>T) c.*66+18C>T (n.*66+18C>T) c.*1590+18C>T (n.*1590+18C>T) c.1340+18C>T (n.1340+18C>T) c.1402-12369C>T (n.1402-12369C>T) c.1676+18C>T (n.1676+18C>T) c.1856+18C>T (n.1856+18C>T) c.1523+18C>T (n.1523+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590458T>G | CA2684619124 | CFTR | c.1766+19T>G (n.1766+19T>G) c.*1480+19T>G (n.*1480+19T>G) c.1583+19T>G (n.1583+19T>G) c.*66+19T>G (n.*66+19T>G) c.*1590+19T>G (n.*1590+19T>G) c.1340+19T>G (n.1340+19T>G) c.1402-12368T>G (n.1402-12368T>G) c.1676+19T>G (n.1676+19T>G) c.1856+19T>G (n.1856+19T>G) c.1523+19T>G (n.1523+19T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590460A>G | CA2684619125 | CFTR | c.1766+21A>G (n.1766+21A>G) c.*1480+21A>G (n.*1480+21A>G) c.1583+21A>G (n.1583+21A>G) c.*66+21A>G (n.*66+21A>G) c.*1590+21A>G (n.*1590+21A>G) c.1340+21A>G (n.1340+21A>G) c.1402-12366A>G (n.1402-12366A>G) c.1676+21A>G (n.1676+21A>G) c.1856+21A>G (n.1856+21A>G) c.1523+21A>G (n.1523+21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590461C= | CA1737392647 | CFTR | c.1766+22C= (n.1766+22C=) c.*1480+22C= (n.*1480+22C=) c.1583+22C= (n.1583+22C=) c.*66+22C= (n.*66+22C=) c.*1590+22C= (n.*1590+22C=) c.1340+22C= (n.1340+22C=) c.1402-12365C= (n.1402-12365C=) c.1676+22C= (n.1676+22C=) c.1856+22C= (n.1856+22C=) c.1523+22C= (n.1523+22C=) | |
| 7 | g.117590461C>T | CA577222021 | CFTR | c.1766+22C>T (n.1766+22C>T) c.*1480+22C>T (n.*1480+22C>T) c.1583+22C>T (n.1583+22C>T) c.*66+22C>T (n.*66+22C>T) c.*1590+22C>T (n.*1590+22C>T) c.1340+22C>T (n.1340+22C>T) c.1402-12365C>T (n.1402-12365C>T) c.1676+22C>T (n.1676+22C>T) c.1856+22C>T (n.1856+22C>T) c.1523+22C>T (n.1523+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590462T>A | CA2684619126 | CFTR | c.1766+23T>A (n.1766+23T>A) c.*1480+23T>A (n.*1480+23T>A) c.1583+23T>A (n.1583+23T>A) c.*66+23T>A (n.*66+23T>A) c.*1590+23T>A (n.*1590+23T>A) c.1340+23T>A (n.1340+23T>A) c.1402-12364T>A (n.1402-12364T>A) c.1676+23T>A (n.1676+23T>A) c.1856+23T>A (n.1856+23T>A) c.1523+23T>A (n.1523+23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590463T>A | CA2684619128 | CFTR | c.1766+24T>A (n.1766+24T>A) c.*1480+24T>A (n.*1480+24T>A) c.1583+24T>A (n.1583+24T>A) c.*66+24T>A (n.*66+24T>A) c.*1590+24T>A (n.*1590+24T>A) c.1340+24T>A (n.1340+24T>A) c.1402-12363T>A (n.1402-12363T>A) c.1676+24T>A (n.1676+24T>A) c.1856+24T>A (n.1856+24T>A) c.1523+24T>A (n.1523+24T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590464_117590471del | CA2684619127 | CFTR | c.1766+25_1766+32del (n.1766+25_1766+32del) c.*1480+25_*1480+32del (n.*1480+25_*1480+32del) c.1583+25_1583+32del (n.1583+25_1583+32del) c.*66+25_*66+32del (n.*66+25_*66+32del) c.*1590+25_*1590+32del (n.*1590+25_*1590+32del) c.1340+25_1340+32del (n.1340+25_1340+32del) c.1402-12362_1402-12355del (n.1402-12362_1402-12355del) c.1676+25_1676+32del (n.1676+25_1676+32del) c.1856+25_1856+32del (n.1856+25_1856+32del) c.1523+25_1523+32del (n.1523+25_1523+32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590464del | CA2684619129 | CFTR | c.1766+25del (n.1766+25del) c.*1480+25del (n.*1480+25del) c.1583+25del (n.1583+25del) c.*66+25del (n.*66+25del) c.*1590+25del (n.*1590+25del) c.1340+25del (n.1340+25del) c.1402-12362del (n.1402-12362del) c.1676+25del (n.1676+25del) c.1856+25del (n.1856+25del) c.1523+25del (n.1523+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590465T>A | CA164946527 | CFTR | c.1766+26T>A (n.1766+26T>A) c.*1480+26T>A (n.*1480+26T>A) c.1583+26T>A (n.1583+26T>A) c.*66+26T>A (n.*66+26T>A) c.*1590+26T>A (n.*1590+26T>A) c.1340+26T>A (n.1340+26T>A) c.1402-12361T>A (n.1402-12361T>A) c.1676+26T>A (n.1676+26T>A) c.1856+26T>A (n.1856+26T>A) c.1523+26T>A (n.1523+26T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590465T>C | CA457227488 | CFTR | c.1766+26T>C (n.1766+26T>C) c.*1480+26T>C (n.*1480+26T>C) c.1583+26T>C (n.1583+26T>C) c.*66+26T>C (n.*66+26T>C) c.*1590+26T>C (n.*1590+26T>C) c.1340+26T>C (n.1340+26T>C) c.1402-12361T>C (n.1402-12361T>C) c.1676+26T>C (n.1676+26T>C) c.1856+26T>C (n.1856+26T>C) c.1523+26T>C (n.1523+26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590465T= | CA1737392651 | CFTR | c.1766+26T= (n.1766+26T=) c.*1480+26T= (n.*1480+26T=) c.1583+26T= (n.1583+26T=) c.*66+26T= (n.*66+26T=) c.*1590+26T= (n.*1590+26T=) c.1340+26T= (n.1340+26T=) c.1402-12361T= (n.1402-12361T=) c.1676+26T= (n.1676+26T=) c.1856+26T= (n.1856+26T=) c.1523+26T= (n.1523+26T=) | |
| 7 | g.117590466A>G | CA2579000051 | CFTR | c.1766+27A>G (n.1766+27A>G) c.*1480+27A>G (n.*1480+27A>G) c.1583+27A>G (n.1583+27A>G) c.*66+27A>G (n.*66+27A>G) c.*1590+27A>G (n.*1590+27A>G) c.1340+27A>G (n.1340+27A>G) c.1402-12360A>G (n.1402-12360A>G) c.1676+27A>G (n.1676+27A>G) c.1856+27A>G (n.1856+27A>G) c.1523+27A>G (n.1523+27A>G) | |
| 7 | g.117590467A>C | CA2579000052 | CFTR | c.1766+28A>C (n.1766+28A>C) c.*1480+28A>C (n.*1480+28A>C) c.1583+28A>C (n.1583+28A>C) c.*66+28A>C (n.*66+28A>C) c.*1590+28A>C (n.*1590+28A>C) c.1340+28A>C (n.1340+28A>C) c.1402-12359A>C (n.1402-12359A>C) c.1676+28A>C (n.1676+28A>C) c.1856+28A>C (n.1856+28A>C) c.1523+28A>C (n.1523+28A>C) | |
| 7 | g.117590467A>G | CA2684619130 | CFTR | c.1766+28A>G (n.1766+28A>G) c.*1480+28A>G (n.*1480+28A>G) c.1583+28A>G (n.1583+28A>G) c.*66+28A>G (n.*66+28A>G) c.*1590+28A>G (n.*1590+28A>G) c.1340+28A>G (n.1340+28A>G) c.1402-12359A>G (n.1402-12359A>G) c.1676+28A>G (n.1676+28A>G) c.1856+28A>G (n.1856+28A>G) c.1523+28A>G (n.1523+28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590468del | CA2684619131 | CFTR | c.1766+29del (n.1766+29del) c.*1480+29del (n.*1480+29del) c.1583+29del (n.1583+29del) c.*66+29del (n.*66+29del) c.*1590+29del (n.*1590+29del) c.1340+29del (n.1340+29del) c.1402-12358del (n.1402-12358del) c.1676+29del (n.1676+29del) c.1856+29del (n.1856+29del) c.1523+29del (n.1523+29del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590469G>A | CA577222022 | CFTR | c.1766+30G>A (n.1766+30G>A) c.*1480+30G>A (n.*1480+30G>A) c.1583+30G>A (n.1583+30G>A) c.*66+30G>A (n.*66+30G>A) c.*1590+30G>A (n.*1590+30G>A) c.1340+30G>A (n.1340+30G>A) c.1402-12357G>A (n.1402-12357G>A) c.1676+30G>A (n.1676+30G>A) c.1856+30G>A (n.1856+30G>A) c.1523+30G>A (n.1523+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590469G= | CA1737392653 | CFTR | c.1766+30G= (n.1766+30G=) c.*1480+30G= (n.*1480+30G=) c.1583+30G= (n.1583+30G=) c.*66+30G= (n.*66+30G=) c.*1590+30G= (n.*1590+30G=) c.1340+30G= (n.1340+30G=) c.1402-12357G= (n.1402-12357G=) c.1676+30G= (n.1676+30G=) c.1856+30G= (n.1856+30G=) c.1523+30G= (n.1523+30G=) | |
| 7 | g.117590469G>T | CA2684619132 | CFTR | c.1766+30G>T (n.1766+30G>T) c.*1480+30G>T (n.*1480+30G>T) c.1583+30G>T (n.1583+30G>T) c.*66+30G>T (n.*66+30G>T) c.*1590+30G>T (n.*1590+30G>T) c.1340+30G>T (n.1340+30G>T) c.1402-12357G>T (n.1402-12357G>T) c.1676+30G>T (n.1676+30G>T) c.1856+30G>T (n.1856+30G>T) c.1523+30G>T (n.1523+30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590470C>A | CA2684619133 | CFTR | c.1766+31C>A (n.1766+31C>A) c.*1480+31C>A (n.*1480+31C>A) c.1583+31C>A (n.1583+31C>A) c.*66+31C>A (n.*66+31C>A) c.*1590+31C>A (n.*1590+31C>A) c.1340+31C>A (n.1340+31C>A) c.1402-12356C>A (n.1402-12356C>A) c.1676+31C>A (n.1676+31C>A) c.1856+31C>A (n.1856+31C>A) c.1523+31C>A (n.1523+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590470C>T | CA2684619134 | CFTR | c.1766+31C>T (n.1766+31C>T) c.*1480+31C>T (n.*1480+31C>T) c.1583+31C>T (n.1583+31C>T) c.*66+31C>T (n.*66+31C>T) c.*1590+31C>T (n.*1590+31C>T) c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.1402-12356C>T (n.1402-12356C>T) c.1676+31C>T (n.1676+31C>T) c.1856+31C>T (n.1856+31C>T) c.1523+31C>T (n.1523+31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590471T>A | CA2684619135 | CFTR | c.1766+32T>A (n.1766+32T>A) c.*1480+32T>A (n.*1480+32T>A) c.1583+32T>A (n.1583+32T>A) c.*66+32T>A (n.*66+32T>A) c.*1590+32T>A (n.*1590+32T>A) c.1340+32T>A (n.1340+32T>A) c.1402-12355T>A (n.1402-12355T>A) c.1676+32T>A (n.1676+32T>A) c.1856+32T>A (n.1856+32T>A) c.1523+32T>A (n.1523+32T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590472C>A | CA577222023 | CFTR | c.1766+33C>A (n.1766+33C>A) c.*1480+33C>A (n.*1480+33C>A) c.1583+33C>A (n.1583+33C>A) c.*66+33C>A (n.*66+33C>A) c.*1590+33C>A (n.*1590+33C>A) c.1340+33C>A (n.1340+33C>A) c.1402-12354C>A (n.1402-12354C>A) c.1676+33C>A (n.1676+33C>A) c.1856+33C>A (n.1856+33C>A) c.1523+33C>A (n.1523+33C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590472C= | CA1737392656 | CFTR | c.1766+33C= (n.1766+33C=) c.*1480+33C= (n.*1480+33C=) c.1583+33C= (n.1583+33C=) c.*66+33C= (n.*66+33C=) c.*1590+33C= (n.*1590+33C=) c.1340+33C= (n.1340+33C=) c.1402-12354C= (n.1402-12354C=) c.1676+33C= (n.1676+33C=) c.1856+33C= (n.1856+33C=) c.1523+33C= (n.1523+33C=) | |
| 7 | g.117590472C>T | CA832104130 | CFTR | c.1766+33C>T (n.1766+33C>T) c.*1480+33C>T (n.*1480+33C>T) c.1583+33C>T (n.1583+33C>T) c.*66+33C>T (n.*66+33C>T) c.*1590+33C>T (n.*1590+33C>T) c.1340+33C>T (n.1340+33C>T) c.1402-12354C>T (n.1402-12354C>T) c.1676+33C>T (n.1676+33C>T) c.1856+33C>T (n.1856+33C>T) c.1523+33C>T (n.1523+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590473A>G | CA2684619136 | CFTR | c.1766+34A>G (n.1766+34A>G) c.*1480+34A>G (n.*1480+34A>G) c.1583+34A>G (n.1583+34A>G) c.*66+34A>G (n.*66+34A>G) c.*1590+34A>G (n.*1590+34A>G) c.1340+34A>G (n.1340+34A>G) c.1402-12353A>G (n.1402-12353A>G) c.1676+34A>G (n.1676+34A>G) c.1856+34A>G (n.1856+34A>G) c.1523+34A>G (n.1523+34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590475G>A | CA164946529 | CFTR | c.1766+36G>A (n.1766+36G>A) c.*1480+36G>A (n.*1480+36G>A) c.1583+36G>A (n.1583+36G>A) c.*66+36G>A (n.*66+36G>A) c.*1590+36G>A (n.*1590+36G>A) c.1340+36G>A (n.1340+36G>A) c.1402-12351G>A (n.1402-12351G>A) c.1676+36G>A (n.1676+36G>A) c.1856+36G>A (n.1856+36G>A) c.1523+36G>A (n.1523+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590475G>C | CA2684619137 | CFTR | c.1766+36G>C (n.1766+36G>C) c.*1480+36G>C (n.*1480+36G>C) c.1583+36G>C (n.1583+36G>C) c.*66+36G>C (n.*66+36G>C) c.*1590+36G>C (n.*1590+36G>C) c.1340+36G>C (n.1340+36G>C) c.1402-12351G>C (n.1402-12351G>C) c.1676+36G>C (n.1676+36G>C) c.1856+36G>C (n.1856+36G>C) c.1523+36G>C (n.1523+36G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590475G= | CA1737392662 | CFTR | c.1766+36G= (n.1766+36G=) c.*1480+36G= (n.*1480+36G=) c.1583+36G= (n.1583+36G=) c.*66+36G= (n.*66+36G=) c.*1590+36G= (n.*1590+36G=) c.1340+36G= (n.1340+36G=) c.1402-12351G= (n.1402-12351G=) c.1676+36G= (n.1676+36G=) c.1856+36G= (n.1856+36G=) c.1523+36G= (n.1523+36G=) | |
| 7 | g.117590476C>A | CA164946534 | CFTR | c.1766+37C>A (n.1766+37C>A) c.*1480+37C>A (n.*1480+37C>A) c.1583+37C>A (n.1583+37C>A) c.*66+37C>A (n.*66+37C>A) c.*1590+37C>A (n.*1590+37C>A) c.1340+37C>A (n.1340+37C>A) c.1402-12350C>A (n.1402-12350C>A) c.1676+37C>A (n.1676+37C>A) c.1856+37C>A (n.1856+37C>A) c.1523+37C>A (n.1523+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590476C= | CA1737392664 | CFTR | c.1766+37C= (n.1766+37C=) c.*1480+37C= (n.*1480+37C=) c.1583+37C= (n.1583+37C=) c.*66+37C= (n.*66+37C=) c.*1590+37C= (n.*1590+37C=) c.1340+37C= (n.1340+37C=) c.1402-12350C= (n.1402-12350C=) c.1676+37C= (n.1676+37C=) c.1856+37C= (n.1856+37C=) c.1523+37C= (n.1523+37C=) | |
| 7 | g.117590476C>T | CA2684619138 | CFTR | c.1766+37C>T (n.1766+37C>T) c.*1480+37C>T (n.*1480+37C>T) c.1583+37C>T (n.1583+37C>T) c.*66+37C>T (n.*66+37C>T) c.*1590+37C>T (n.*1590+37C>T) c.1340+37C>T (n.1340+37C>T) c.1402-12350C>T (n.1402-12350C>T) c.1676+37C>T (n.1676+37C>T) c.1856+37C>T (n.1856+37C>T) c.1523+37C>T (n.1523+37C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590477T>C | CA1737392667 | CFTR | c.1766+38T>C (n.1766+38T>C) c.*1480+38T>C (n.*1480+38T>C) c.1583+38T>C (n.1583+38T>C) c.*66+38T>C (n.*66+38T>C) c.*1590+38T>C (n.*1590+38T>C) c.1340+38T>C (n.1340+38T>C) c.1402-12349T>C (n.1402-12349T>C) c.1676+38T>C (n.1676+38T>C) c.1856+38T>C (n.1856+38T>C) c.1523+38T>C (n.1523+38T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590477T= | CA1737392666 | CFTR | c.1766+38T= (n.1766+38T=) c.*1480+38T= (n.*1480+38T=) c.1583+38T= (n.1583+38T=) c.*66+38T= (n.*66+38T=) c.*1590+38T= (n.*1590+38T=) c.1340+38T= (n.1340+38T=) c.1402-12349T= (n.1402-12349T=) c.1676+38T= (n.1676+38T=) c.1856+38T= (n.1856+38T=) c.1523+38T= (n.1523+38T=) | |
| 7 | g.117590478A= | CA1737392668 | CFTR | c.1766+39A= (n.1766+39A=) c.*1480+39A= (n.*1480+39A=) c.1583+39A= (n.1583+39A=) c.*66+39A= (n.*66+39A=) c.*1590+39A= (n.*1590+39A=) c.1340+39A= (n.1340+39A=) c.1402-12348A= (n.1402-12348A=) c.1676+39A= (n.1676+39A=) c.1856+39A= (n.1856+39A=) c.1523+39A= (n.1523+39A=) | |
| 7 | g.117590479A= | CA1737392671 | CFTR | c.1766+40A= (n.1766+40A=) c.*1480+40A= (n.*1480+40A=) c.1583+40A= (n.1583+40A=) c.*66+40A= (n.*66+40A=) c.*1590+40A= (n.*1590+40A=) c.1340+40A= (n.1340+40A=) c.1402-12347A= (n.1402-12347A=) c.1676+40A= (n.1676+40A=) c.1856+40A= (n.1856+40A=) c.1523+40A= (n.1523+40A=) | |
| 7 | g.117590479A>C | CA4451082 | CFTR | c.1766+40A>C (n.1766+40A>C) c.*1480+40A>C (n.*1480+40A>C) c.1583+40A>C (n.1583+40A>C) c.*66+40A>C (n.*66+40A>C) c.*1590+40A>C (n.*1590+40A>C) c.1340+40A>C (n.1340+40A>C) c.1402-12347A>C (n.1402-12347A>C) c.1676+40A>C (n.1676+40A>C) c.1856+40A>C (n.1856+40A>C) c.1523+40A>C (n.1523+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590482_117590490dup | CA918111637 | CFTR | c.1766+43_1766+51dup (n.1766+43_1766+51dup) c.*1480+43_*1480+51dup (n.*1480+43_*1480+51dup) c.1583+43_1583+51dup (n.1583+43_1583+51dup) c.*66+43_*66+51dup (n.*66+43_*66+51dup) c.*1590+43_*1590+51dup (n.*1590+43_*1590+51dup) c.1340+43_1340+51dup (n.1340+43_1340+51dup) c.1402-12344_1402-12336dup (n.1402-12344_1402-12336dup) c.1676+43_1676+51dup (n.1676+43_1676+51dup) c.1856+43_1856+51dup (n.1856+43_1856+51dup) c.1523+43_1523+51dup (n.1523+43_1523+51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590481A= | CA1737392673 | CFTR | c.1766+42A= (n.1766+42A=) c.*1480+42A= (n.*1480+42A=) c.1583+42A= (n.1583+42A=) c.*66+42A= (n.*66+42A=) c.*1590+42A= (n.*1590+42A=) c.1340+42A= (n.1340+42A=) c.1402-12345A= (n.1402-12345A=) c.1676+42A= (n.1676+42A=) c.1856+42A= (n.1856+42A=) c.1523+42A= (n.1523+42A=) |