Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117590352G>ACA328089CFTRc.1680-1G>A (n.1680-1G>A)
c.*1394-1G>A (n.*1394-1G>A)
c.1497-1G>A (n.1497-1G>A)
c.1680-6G>A (n.1680-6G>A)
c.*1504-1G>A (n.*1504-1G>A)
c.1254-1G>A (n.1254-1G>A)
c.1402-12474G>A (n.1402-12474G>A)
c.1590-1G>A (n.1590-1G>A)
c.1770-1G>A (n.1770-1G>A)
c.1437-1G>A (n.1437-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590352G>CCA368976984CFTRc.1680-1G>C (n.1680-1G>C)
c.*1394-1G>C (n.*1394-1G>C)
c.1497-1G>C (n.1497-1G>C)
c.1680-6G>C (n.1680-6G>C)
c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C)
c.1254-1G>C (n.1254-1G>C)
c.1402-12474G>C (n.1402-12474G>C)
c.1590-1G>C (n.1590-1G>C)
c.1770-1G>C (n.1770-1G>C)
c.1437-1G>C (n.1437-1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117590352G=CA1737392249CFTRc.1680-1G= (n.1680-1G=)
c.*1394-1G= (n.*1394-1G=)
c.1497-1G= (n.1497-1G=)
c.1680-6G= (n.1680-6G=)
c.*1504-1G= (n.*1504-1G=)
c.1254-1G= (n.1254-1G=)
c.1402-12474G= (n.1402-12474G=)
c.1590-1G= (n.1590-1G=)
c.1770-1G= (n.1770-1G=)
c.1437-1G= (n.1437-1G=)
7g.117590352G>TCA368976985CFTRc.1680-1G>T (n.1680-1G>T)
c.*1394-1G>T (n.*1394-1G>T)
c.1497-1G>T (n.1497-1G>T)
c.1680-6G>T (n.1680-6G>T)
c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T)
c.1254-1G>T (n.1254-1G>T)
c.1402-12474G>T (n.1402-12474G>T)
c.1590-1G>T (n.1590-1G>T)
c.1770-1G>T (n.1770-1G>T)
c.1437-1G>T (n.1437-1G>T)
 gnomAD v4
7g.117590353A=CA1737392251CFTRc.1680A= (p.Arg560=)
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.1497A= (p.Arg499=)
c.1680-5A= (n.1680-5A=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.1254A= (p.Arg418=)
c.1402-12473A= (n.1402-12473A=)
c.1590A= (p.Arg530=)
c.1770A= (p.Arg590=)
c.1437A= (p.Arg479=)
7g.117590353A>CCA326605CFTRc.1680A>C (p.Arg560Ser)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1497A>C (p.Arg499Ser)
c.1680-5A>C (n.1680-5A>C)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.1402-12473A>C (n.1402-12473A>C)
c.1590A>C (p.Arg530Ser)
c.1770A>C (p.Arg590Ser)
c.1437A>C (p.Arg479Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590353A>GCA457227367CFTRc.1680A>G (p.Arg560=)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1497A>G (p.Arg499=)
c.1680-5A>G (n.1680-5A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.1402-12473A>G (n.1402-12473A>G)
c.1590A>G (p.Arg530=)
c.1770A>G (p.Arg590=)
c.1437A>G (p.Arg479=)
7g.117590353A>TCA368976988CFTRc.1680A>T (p.Arg560Ser)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1497A>T (p.Arg499Ser)
c.1680-5A>T (n.1680-5A>T)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.1402-12473A>T (n.1402-12473A>T)
c.1590A>T (p.Arg530Ser)
c.1770A>T (p.Arg590Ser)
c.1437A>T (p.Arg479Ser)
 ClinVar
7g.117590354G>ACA368976992CFTRc.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1680-4G>A (n.1680-4G>A)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1402-12472G>A (n.1402-12472G>A)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590354G>CCA368976994CFTRc.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1680-4G>C (n.1680-4G>C)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1402-12472G>C (n.1402-12472G>C)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
7g.117590354G=CA1737392254CFTRc.1681G= (p.Ala561=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.1680-4G= (n.1680-4G=)
c.*1505G= (n.*1505G=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.1402-12472G= (n.1402-12472G=)
c.1591G= (p.Ala531=)
c.1771G= (p.Ala591=)
c.1438G= (p.Ala480=)
7g.117590354G>TCA368976995CFTRc.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1680-4G>T (n.1680-4G>T)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1402-12472G>T (n.1402-12472G>T)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117590355C>ACA325617CFTRc.1682C>A (p.Ala561Glu)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.1680-3C>A (n.1680-3C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.1402-12471C>A (n.1402-12471C>A)
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
c.1772C>A (p.Ala591Glu)
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590355C=CA1737392256CFTRc.1682C= (p.Ala561=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.1680-3C= (n.1680-3C=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.1402-12471C= (n.1402-12471C=)
c.1592C= (p.Ala531=)
c.1772C= (p.Ala591=)
c.1439C= (p.Ala480=)
7g.117590355C>GCA368977002CFTRc.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1680-3C>G (n.1680-3C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1402-12471C>G (n.1402-12471C>G)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
7g.117590355C>TCA368977004CFTRc.1682C>T (p.Ala561Val)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1680-3C>T (n.1680-3C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1402-12471C>T (n.1402-12471C>T)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590355dupCA326606CFTRc.1682dup (p.Val562SerfsTer6)
c.*1396dup (n.*1396dup)
c.1499dup (p.Val501SerfsTer6)
c.1680-3dup (n.1680-3dup)
c.*1506dup (n.*1506dup)
c.1256dup (p.Val420SerfsTer6)
c.1402-12471dup (n.1402-12471dup)
c.1592dup (p.Val532SerfsTer6)
c.1772dup (p.Val592SerfsTer6)
c.1439dup (p.Val481SerfsTer6)
 dbSNP
7g.117590356A>CCA457227374CFTRc.1683A>C (p.Ala561=)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.1500A>C (p.Ala500=)
c.1680-2A>C (n.1680-2A>C)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.1257A>C (p.Ala419=)
c.1402-12470A>C (n.1402-12470A>C)
c.1593A>C (p.Ala531=)
c.1773A>C (p.Ala591=)
c.1440A>C (p.Ala480=)
7g.117590356A>GCA457227372CFTRc.1683A>G (p.Ala561=)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.1500A>G (p.Ala500=)
c.1680-2A>G (n.1680-2A>G)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.1257A>G (p.Ala419=)
c.1402-12470A>G (n.1402-12470A>G)
c.1593A>G (p.Ala531=)
c.1773A>G (p.Ala591=)
c.1440A>G (p.Ala480=)
 gnomAD v4
7g.117590356A>TCA457227373CFTRc.1683A>T (p.Ala561=)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.1500A>T (p.Ala500=)
c.1680-2A>T (n.1680-2A>T)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.1257A>T (p.Ala419=)
c.1402-12470A>T (n.1402-12470A>T)
c.1593A>T (p.Ala531=)
c.1773A>T (p.Ala591=)
c.1440A>T (p.Ala480=)
7g.117590357G>ACA240027CFTRc.1684G>A (p.Val562Ile)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1680-1G>A (n.1680-1G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.1402-12469G>A (n.1402-12469G>A)
c.1594G>A (p.Val532Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590357G>CCA326607CFTRc.1684G>C (p.Val562Leu)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1680-1G>C (n.1680-1G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1402-12469G>C (n.1402-12469G>C)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590357G=CA1737392258CFTRc.1684G= (p.Val562=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1680-1G= (n.1680-1G=)
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.1258G= (p.Val420=)
c.1402-12469G= (n.1402-12469G=)
c.1594G= (p.Val532=)
c.1774G= (p.Val592=)
c.1441G= (p.Val481=)
7g.117590357G>TCA368977009CFTRc.1684G>T (p.Val562Leu)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1680-1G>T (n.1680-1G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.1402-12469G>T (n.1402-12469G>T)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
7g.117590358T>ACA368977012CFTRc.1685T>A (p.Val562Glu)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1680T>A (p.Ser560Arg)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.1402-12468T>A (n.1402-12468T>A)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
7g.117590358T>CCA368977014CFTRc.1685T>C (p.Val562Ala)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1680T>C (p.Ser560=)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1402-12468T>C (n.1402-12468T>C)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.117590358T>GCA368977016CFTRc.1685T>G (p.Val562Gly)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1402-12468T>G (n.1402-12468T>G)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
7g.117590358T=CA1737392260CFTRc.1685T= (p.Val562=)
c.*1399T= (n.*1399T=)
c.1502T= (p.Val501=)
c.1680T= (p.Ser560=)
c.*1509T= (n.*1509T=)
c.1259T= (p.Val420=)
c.1402-12468T= (n.1402-12468T=)
c.1595T= (p.Val532=)
c.1775T= (p.Val592=)
c.1442T= (p.Val481=)
7g.117590359A>CCA457227376CFTRc.1686A>C (p.Val562=)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.1503A>C (p.Val501=)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.1260A>C (p.Val420=)
c.1402-12467A>C (n.1402-12467A>C)
c.1596A>C (p.Val532=)
c.1776A>C (p.Val592=)
c.1443A>C (p.Val481=)
7g.117590359A>GCA457227377CFTRc.1686A>G (p.Val562=)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.1503A>G (p.Val501=)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.1260A>G (p.Val420=)
c.1402-12467A>G (n.1402-12467A>G)
c.1596A>G (p.Val532=)
c.1776A>G (p.Val592=)
c.1443A>G (p.Val481=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590359A>TCA457227379CFTRc.1686A>T (p.Val562=)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.1503A>T (p.Val501=)
c.1681A>T (p.Ile561Leu)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.1260A>T (p.Val420=)
c.1402-12467A>T (n.1402-12467A>T)
c.1596A>T (p.Val532=)
c.1776A>T (p.Val592=)
c.1443A>T (p.Val481=)
7g.117590360T>ACA325520CFTRc.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.1682T>A (p.Ile561Lys)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.1402-12466T>A (n.1402-12466T>A)
c.1597T>A (p.Tyr533Asn)
c.1777T>A (p.Tyr593Asn)
c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590360T>CCA368977018CFTRc.1687T>C (p.Tyr563His)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.1402-12466T>C (n.1402-12466T>C)
c.1597T>C (p.Tyr533His)
c.1777T>C (p.Tyr593His)
c.1444T>C (p.Tyr482His)
 ClinVar dbSNP
7g.117590360T>GCA326608CFTRc.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.1682T>G (p.Ile561Arg)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.1402-12466T>G (n.1402-12466T>G)
c.1597T>G (p.Tyr533Asp)
c.1777T>G (p.Tyr593Asp)
c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590360T=CA1737392262CFTRc.1687T= (p.Tyr563=)
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.1504T= (p.Tyr502=)
c.1682T= (p.Ile561=)
c.*1511T= (n.*1511T=)
c.1261T= (p.Tyr421=)
c.1402-12466T= (n.1402-12466T=)
c.1597T= (p.Tyr533=)
c.1777T= (p.Tyr593=)
c.1444T= (p.Tyr482=)
7g.117590361A>CCA368977023CFTRc.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.1683A>C (p.Ile561=)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.1402-12465A>C (n.1402-12465A>C)
c.1598A>C (p.Tyr533Ser)
c.1778A>C (p.Tyr593Ser)
c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
7g.117590361A>GCA368977025CFTRc.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.1683A>G (p.Ile561Met)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1402-12465A>G (n.1402-12465A>G)
c.1598A>G (p.Tyr533Cys)
c.1778A>G (p.Tyr593Cys)
c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
 ClinVar
7g.117590361A>TCA368977027CFTRc.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.1683A>T (p.Ile561=)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.1402-12465A>T (n.1402-12465A>T)
c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
c.1778A>T (p.Tyr593Phe)
c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
7g.117590362C>ACA368977029CFTRc.1689C>A (p.Tyr563Ter)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.1402-12464C>A (n.1402-12464C>A)
c.1599C>A (p.Tyr533Ter)
c.1779C>A (p.Tyr593Ter)
c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117590362C=CA1737392265CFTRc.1689C= (p.Tyr563=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.1506C= (p.Tyr502=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.*1513C= (n.*1513C=)
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.1402-12464C= (n.1402-12464C=)
c.1599C= (p.Tyr533=)
c.1779C= (p.Tyr593=)
c.1446C= (p.Tyr482=)
7g.117590362C>GCA368977032CFTRc.1689C>G (p.Tyr563Ter)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
c.1402-12464C>G (n.1402-12464C>G)
c.1599C>G (p.Tyr533Ter)
c.1779C>G (p.Tyr593Ter)
c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
7g.117590362C>TCA4451064CFTRc.1689C>T (p.Tyr563=)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1506C>T (p.Tyr502=)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.1402-12464C>T (n.1402-12464C>T)
c.1599C>T (p.Tyr533=)
c.1779C>T (p.Tyr593=)
c.1446C>T (p.Tyr482=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590362_117590363delinsCACA1737392264CFTRc.1689_1690delinsCA (p.Tyr563=)
c.*1403_*1404delinsCA (n.*1403_*1404delinsCA)
c.1506_1507delinsCA (p.Tyr502=)
c.1684_1685delinsCA (p.Gln562=)
c.*1513_*1514delinsCA (n.*1513_*1514delinsCA)
c.1263_1264delinsCA (p.Tyr421=)
c.1402-12464_1402-12463delinsCA (n.1402-12464_1402-12463delinsCA)
c.1599_1600delinsCA (p.Tyr533=)
c.1779_1780delinsCA (p.Tyr593=)
c.1446_1447delinsCA (p.Tyr482=)
7g.117590363A=CA1737392267CFTRc.1690A= (p.Lys564=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.1507A= (p.Lys503=)
c.1685A= (p.Gln562=)
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.1264A= (p.Lys422=)
c.1402-12463A= (n.1402-12463A=)
c.1600A= (p.Lys534=)
c.1780A= (p.Lys594=)
c.1447A= (p.Lys483=)
7g.117590363A>CCA368977036CFTRc.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.1402-12463A>C (n.1402-12463A>C)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
7g.117590363A>GCA4451065CFTRc.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.1402-12463A>G (n.1402-12463A>G)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590363A>TCA368977039CFTRc.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.1402-12463A>T (n.1402-12463A>T)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
7g.117590365delCA325695CFTRc.1692del (p.Asp565MetfsTer7)
c.*1406del (n.*1406del)
c.1509del (p.Asp504MetfsTer7)
c.1687del (p.Arg563AspfsTer?)
c.*1516del (n.*1516del)
c.1266del (p.Asp423MetfsTer7)
c.1402-12461del (n.1402-12461del)
c.1602del (p.Asp535MetfsTer7)
c.1782del (p.Asp595MetfsTer7)
c.1449del (p.Asp484MetfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590364A=CA1737392269CFTRc.1691A= (p.Lys564=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
c.1508A= (p.Lys503=)
c.1686A= (p.Gln562=)
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.1265A= (p.Lys422=)
c.1402-12462A= (n.1402-12462A=)
c.1601A= (p.Lys534=)
c.1781A= (p.Lys594=)
c.1448A= (p.Lys483=)
7g.117590364A>CCA368977044CFTRc.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1686A>C (p.Gln562His)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.1402-12462A>C (n.1402-12462A>C)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)

Number of alleles fetched