Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117590351A>C | CA368976974 | CFTR | c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1394-2A>C (n.*1394-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) c.1680-7A>C (n.1680-7A>C) c.*1504-2A>C (n.*1504-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.1402-12475A>C (n.1402-12475A>C) c.1590-2A>C (n.1590-2A>C) c.1770-2A>C (n.1770-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117590351A>G | CA368976977 | CFTR | c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1394-2A>G (n.*1394-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) c.1680-7A>G (n.1680-7A>G) c.*1504-2A>G (n.*1504-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.1402-12475A>G (n.1402-12475A>G) c.1590-2A>G (n.1590-2A>G) c.1770-2A>G (n.1770-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) | |
7 | g.117590351A>T | CA368976980 | CFTR | c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1394-2A>T (n.*1394-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) c.1680-7A>T (n.1680-7A>T) c.*1504-2A>T (n.*1504-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.1402-12475A>T (n.1402-12475A>T) c.1590-2A>T (n.1590-2A>T) c.1770-2A>T (n.1770-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) | |
7 | g.117590351dup | CA658822498 | CFTR | c.1680-2dup (n.1680-2dup) c.*1394-2dup (n.*1394-2dup) c.1497-2dup (n.1497-2dup) c.1680-7dup (n.1680-7dup) c.*1504-2dup (n.*1504-2dup) c.1254-2dup (n.1254-2dup) c.1402-12475dup (n.1402-12475dup) c.1590-2dup (n.1590-2dup) c.1770-2dup (n.1770-2dup) c.1437-2dup (n.1437-2dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590352G>A | CA328089 | CFTR | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1394-1G>A (n.*1394-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) c.1680-6G>A (n.1680-6G>A) c.*1504-1G>A (n.*1504-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1402-12474G>A (n.1402-12474G>A) c.1590-1G>A (n.1590-1G>A) c.1770-1G>A (n.1770-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590352G>C | CA368976984 | CFTR | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1394-1G>C (n.*1394-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) c.1680-6G>C (n.1680-6G>C) c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1402-12474G>C (n.1402-12474G>C) c.1590-1G>C (n.1590-1G>C) c.1770-1G>C (n.1770-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590352G= | CA1737392249 | CFTR | c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1394-1G= (n.*1394-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) c.1680-6G= (n.1680-6G=) c.*1504-1G= (n.*1504-1G=) c.1254-1G= (n.1254-1G=) c.1402-12474G= (n.1402-12474G=) c.1590-1G= (n.1590-1G=) c.1770-1G= (n.1770-1G=) c.1437-1G= (n.1437-1G=) | |
7 | g.117590352G>T | CA368976985 | CFTR | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1394-1G>T (n.*1394-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) c.1680-6G>T (n.1680-6G>T) c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1402-12474G>T (n.1402-12474G>T) c.1590-1G>T (n.1590-1G>T) c.1770-1G>T (n.1770-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117590353A= | CA1737392251 | CFTR | c.1680A= (p.Arg560=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.1497A= (p.Arg499=) c.1680-5A= (n.1680-5A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.1402-12473A= (n.1402-12473A=) c.1590A= (p.Arg530=) c.1770A= (p.Arg590=) c.1437A= (p.Arg479=) | |
7 | g.117590353A>C | CA326605 | CFTR | c.1680A>C (p.Arg560Ser) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.1680-5A>C (n.1680-5A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>C (n.1402-12473A>C) c.1590A>C (p.Arg530Ser) c.1770A>C (p.Arg590Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590353A>G | CA457227367 | CFTR | c.1680A>G (p.Arg560=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1680-5A>G (n.1680-5A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1402-12473A>G (n.1402-12473A>G) c.1590A>G (p.Arg530=) c.1770A>G (p.Arg590=) c.1437A>G (p.Arg479=) | |
7 | g.117590353A>T | CA368976988 | CFTR | c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.1680-5A>T (n.1680-5A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>T (n.1402-12473A>T) c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) | ClinVar |
7 | g.117590354G>A | CA368976992 | CFTR | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1680-4G>A (n.1680-4G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1402-12472G>A (n.1402-12472G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590354G>C | CA368976994 | CFTR | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1680-4G>C (n.1680-4G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1402-12472G>C (n.1402-12472G>C) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) | |
7 | g.117590354G= | CA1737392254 | CFTR | c.1681G= (p.Ala561=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1680-4G= (n.1680-4G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1402-12472G= (n.1402-12472G=) c.1591G= (p.Ala531=) c.1771G= (p.Ala591=) c.1438G= (p.Ala480=) | |
7 | g.117590354G>T | CA368976995 | CFTR | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1680-4G>T (n.1680-4G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1402-12472G>T (n.1402-12472G>T) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117590355C>A | CA325617 | CFTR | c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1680-3C>A (n.1680-3C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1402-12471C>A (n.1402-12471C>A) c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590355C= | CA1737392256 | CFTR | c.1682C= (p.Ala561=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1680-3C= (n.1680-3C=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1402-12471C= (n.1402-12471C=) c.1592C= (p.Ala531=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1439C= (p.Ala480=) | |
7 | g.117590355C>G | CA368977002 | CFTR | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1680-3C>G (n.1680-3C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1402-12471C>G (n.1402-12471C>G) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) | |
7 | g.117590355C>T | CA368977004 | CFTR | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1680-3C>T (n.1680-3C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1402-12471C>T (n.1402-12471C>T) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590355dup | CA326606 | CFTR | c.1682dup (p.Val562SerfsTer6) c.*1396dup (n.*1396dup) c.1499dup (p.Val501SerfsTer6) c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1506dup (n.*1506dup) c.1256dup (p.Val420SerfsTer6) c.1402-12471dup (n.1402-12471dup) c.1592dup (p.Val532SerfsTer6) c.1772dup (p.Val592SerfsTer6) c.1439dup (p.Val481SerfsTer6) | dbSNP |
7 | g.117590356A>C | CA457227374 | CFTR | c.1683A>C (p.Ala561=) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1500A>C (p.Ala500=) c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1402-12470A>C (n.1402-12470A>C) c.1593A>C (p.Ala531=) c.1773A>C (p.Ala591=) c.1440A>C (p.Ala480=) | |
7 | g.117590356A>G | CA457227372 | CFTR | c.1683A>G (p.Ala561=) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1500A>G (p.Ala500=) c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1402-12470A>G (n.1402-12470A>G) c.1593A>G (p.Ala531=) c.1773A>G (p.Ala591=) c.1440A>G (p.Ala480=) | gnomAD v4 |
7 | g.117590356A>T | CA457227373 | CFTR | c.1683A>T (p.Ala561=) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1500A>T (p.Ala500=) c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1402-12470A>T (n.1402-12470A>T) c.1593A>T (p.Ala531=) c.1773A>T (p.Ala591=) c.1440A>T (p.Ala480=) | |
7 | g.117590357G>A | CA240027 | CFTR | c.1684G>A (p.Val562Ile) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1402-12469G>A (n.1402-12469G>A) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590357G>C | CA326607 | CFTR | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1402-12469G>C (n.1402-12469G>C) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590357G= | CA1737392258 | CFTR | c.1684G= (p.Val562=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.1501G= (p.Val501=) c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.1258G= (p.Val420=) c.1402-12469G= (n.1402-12469G=) c.1594G= (p.Val532=) c.1774G= (p.Val592=) c.1441G= (p.Val481=) | |
7 | g.117590357G>T | CA368977009 | CFTR | c.1684G>T (p.Val562Leu) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1402-12469G>T (n.1402-12469G>T) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) | |
7 | g.117590358T>A | CA368977012 | CFTR | c.1685T>A (p.Val562Glu) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1402-12468T>A (n.1402-12468T>A) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) | |
7 | g.117590358T>C | CA368977014 | CFTR | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1680T>C (p.Ser560=) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1402-12468T>C (n.1402-12468T>C) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590358T>G | CA368977016 | CFTR | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1402-12468T>G (n.1402-12468T>G) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) | |
7 | g.117590358T= | CA1737392260 | CFTR | c.1685T= (p.Val562=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.1502T= (p.Val501=) c.1680T= (p.Ser560=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.1259T= (p.Val420=) c.1402-12468T= (n.1402-12468T=) c.1595T= (p.Val532=) c.1775T= (p.Val592=) c.1442T= (p.Val481=) | |
7 | g.117590359A>C | CA457227376 | CFTR | c.1686A>C (p.Val562=) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1503A>C (p.Val501=) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.1260A>C (p.Val420=) c.1402-12467A>C (n.1402-12467A>C) c.1596A>C (p.Val532=) c.1776A>C (p.Val592=) c.1443A>C (p.Val481=) | |
7 | g.117590359A>G | CA457227377 | CFTR | c.1686A>G (p.Val562=) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1503A>G (p.Val501=) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1260A>G (p.Val420=) c.1402-12467A>G (n.1402-12467A>G) c.1596A>G (p.Val532=) c.1776A>G (p.Val592=) c.1443A>G (p.Val481=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590359A>T | CA457227379 | CFTR | c.1686A>T (p.Val562=) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1503A>T (p.Val501=) c.1681A>T (p.Ile561Leu) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.1260A>T (p.Val420=) c.1402-12467A>T (n.1402-12467A>T) c.1596A>T (p.Val532=) c.1776A>T (p.Val592=) c.1443A>T (p.Val481=) | |
7 | g.117590360T>A | CA325520 | CFTR | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1682T>A (p.Ile561Lys) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1402-12466T>A (n.1402-12466T>A) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590360T>C | CA368977018 | CFTR | c.1687T>C (p.Tyr563His) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1402-12466T>C (n.1402-12466T>C) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1444T>C (p.Tyr482His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590360T>G | CA326608 | CFTR | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1682T>G (p.Ile561Arg) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1402-12466T>G (n.1402-12466T>G) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1777T>G (p.Tyr593Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590360T= | CA1737392262 | CFTR | c.1687T= (p.Tyr563=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.1504T= (p.Tyr502=) c.1682T= (p.Ile561=) c.*1511T= (n.*1511T=) c.1261T= (p.Tyr421=) c.1402-12466T= (n.1402-12466T=) c.1597T= (p.Tyr533=) c.1777T= (p.Tyr593=) c.1444T= (p.Tyr482=) | |
7 | g.117590361A>C | CA368977023 | CFTR | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1683A>C (p.Ile561=) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1402-12465A>C (n.1402-12465A>C) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1778A>C (p.Tyr593Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) | |
7 | g.117590361A>G | CA368977025 | CFTR | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1683A>G (p.Ile561Met) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1402-12465A>G (n.1402-12465A>G) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1778A>G (p.Tyr593Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) | ClinVar |
7 | g.117590361A>T | CA368977027 | CFTR | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1683A>T (p.Ile561=) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1402-12465A>T (n.1402-12465A>T) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) | |
7 | g.117590362C>A | CA368977029 | CFTR | c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1402-12464C>A (n.1402-12464C>A) c.1599C>A (p.Tyr533Ter) c.1779C>A (p.Tyr593Ter) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117590362C= | CA1737392265 | CFTR | c.1689C= (p.Tyr563=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1506C= (p.Tyr502=) c.1684C= (p.Gln562=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.1263C= (p.Tyr421=) c.1402-12464C= (n.1402-12464C=) c.1599C= (p.Tyr533=) c.1779C= (p.Tyr593=) c.1446C= (p.Tyr482=) | |
7 | g.117590362C>G | CA368977032 | CFTR | c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1402-12464C>G (n.1402-12464C>G) c.1599C>G (p.Tyr533Ter) c.1779C>G (p.Tyr593Ter) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) | |
7 | g.117590362C>T | CA4451064 | CFTR | c.1689C>T (p.Tyr563=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1402-12464C>T (n.1402-12464C>T) c.1599C>T (p.Tyr533=) c.1779C>T (p.Tyr593=) c.1446C>T (p.Tyr482=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590362_117590363delinsCA | CA1737392264 | CFTR | c.1689_1690delinsCA (p.Tyr563=) c.*1403_*1404delinsCA (n.*1403_*1404delinsCA) c.1506_1507delinsCA (p.Tyr502=) c.1684_1685delinsCA (p.Gln562=) c.*1513_*1514delinsCA (n.*1513_*1514delinsCA) c.1263_1264delinsCA (p.Tyr421=) c.1402-12464_1402-12463delinsCA (n.1402-12464_1402-12463delinsCA) c.1599_1600delinsCA (p.Tyr533=) c.1779_1780delinsCA (p.Tyr593=) c.1446_1447delinsCA (p.Tyr482=) | |
7 | g.117590363A= | CA1737392267 | CFTR | c.1690A= (p.Lys564=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.1507A= (p.Lys503=) c.1685A= (p.Gln562=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1264A= (p.Lys422=) c.1402-12463A= (n.1402-12463A=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1780A= (p.Lys594=) c.1447A= (p.Lys483=) | |
7 | g.117590363A>C | CA368977036 | CFTR | c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1402-12463A>C (n.1402-12463A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) | |
7 | g.117590363A>G | CA4451065 | CFTR | c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1402-12463A>G (n.1402-12463A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |