| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590344del | CA2684619112 | CFTR | c.1680-9del (n.1680-9del) c.*1394-9del (n.*1394-9del) c.1497-9del (n.1497-9del) c.1680-14del (n.1680-14del) c.*1504-9del (n.*1504-9del) c.1254-9del (n.1254-9del) c.1402-12482del (n.1402-12482del) c.1590-9del (n.1590-9del) c.1770-9del (n.1770-9del) c.1437-9del (n.1437-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344T>C | CA577222018 | CFTR | c.1680-9T>C (n.1680-9T>C) c.*1394-9T>C (n.*1394-9T>C) c.1497-9T>C (n.1497-9T>C) c.1680-14T>C (n.1680-14T>C) c.*1504-9T>C (n.*1504-9T>C) c.1254-9T>C (n.1254-9T>C) c.1402-12482T>C (n.1402-12482T>C) c.1590-9T>C (n.1590-9T>C) c.1770-9T>C (n.1770-9T>C) c.1437-9T>C (n.1437-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344T= | CA1737392241 | CFTR | c.1680-9T= (n.1680-9T=) c.*1394-9T= (n.*1394-9T=) c.1497-9T= (n.1497-9T=) c.1680-14T= (n.1680-14T=) c.*1504-9T= (n.*1504-9T=) c.1254-9T= (n.1254-9T=) c.1402-12482T= (n.1402-12482T=) c.1590-9T= (n.1590-9T=) c.1770-9T= (n.1770-9T=) c.1437-9T= (n.1437-9T=) | |
| 7 | g.117590345C>A | CA645558675 | CFTR | c.1680-8C>A (n.1680-8C>A) c.*1394-8C>A (n.*1394-8C>A) c.1497-8C>A (n.1497-8C>A) c.1680-13C>A (n.1680-13C>A) c.*1504-8C>A (n.*1504-8C>A) c.1254-8C>A (n.1254-8C>A) c.1402-12481C>A (n.1402-12481C>A) c.1590-8C>A (n.1590-8C>A) c.1770-8C>A (n.1770-8C>A) c.1437-8C>A (n.1437-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590345C= | CA1737392242 | CFTR | c.1680-8C= (n.1680-8C=) c.*1394-8C= (n.*1394-8C=) c.1497-8C= (n.1497-8C=) c.1680-13C= (n.1680-13C=) c.*1504-8C= (n.*1504-8C=) c.1254-8C= (n.1254-8C=) c.1402-12481C= (n.1402-12481C=) c.1590-8C= (n.1590-8C=) c.1770-8C= (n.1770-8C=) c.1437-8C= (n.1437-8C=) | |
| 7 | g.117590345C>T | CA2684619113 | CFTR | c.1680-8C>T (n.1680-8C>T) c.*1394-8C>T (n.*1394-8C>T) c.1497-8C>T (n.1497-8C>T) c.1680-13C>T (n.1680-13C>T) c.*1504-8C>T (n.*1504-8C>T) c.1254-8C>T (n.1254-8C>T) c.1402-12481C>T (n.1402-12481C>T) c.1590-8C>T (n.1590-8C>T) c.1770-8C>T (n.1770-8C>T) c.1437-8C>T (n.1437-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590346T>C | CA2684619114 | CFTR | c.1680-7T>C (n.1680-7T>C) c.*1394-7T>C (n.*1394-7T>C) c.1497-7T>C (n.1497-7T>C) c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1504-7T>C (n.*1504-7T>C) c.1254-7T>C (n.1254-7T>C) c.1402-12480T>C (n.1402-12480T>C) c.1590-7T>C (n.1590-7T>C) c.1770-7T>C (n.1770-7T>C) c.1437-7T>C (n.1437-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350dup | CA913111877 | CFTR | c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1394-3dup (n.*1394-3dup) c.1497-3dup (n.1497-3dup) c.1680-8dup (n.1680-8dup) c.*1504-3dup (n.*1504-3dup) c.1254-3dup (n.1254-3dup) c.1402-12476dup (n.1402-12476dup) c.1590-3dup (n.1590-3dup) c.1770-3dup (n.1770-3dup) c.1437-3dup (n.1437-3dup) | |
| 7 | g.117590350del | CA2562663594 | CFTR | c.1680-3del (n.1680-3del) c.*1394-3del (n.*1394-3del) c.1497-3del (n.1497-3del) c.1680-8del (n.1680-8del) c.*1504-3del (n.*1504-3del) c.1254-3del (n.1254-3del) c.1402-12476del (n.1402-12476del) c.1590-3del (n.1590-3del) c.1770-3del (n.1770-3del) c.1437-3del (n.1437-3del) | |
| 7 | g.117590347T>G | CA164946195 | CFTR | c.1680-6T>G (n.1680-6T>G) c.*1394-6T>G (n.*1394-6T>G) c.1497-6T>G (n.1497-6T>G) c.1680-11T>G (n.1680-11T>G) c.*1504-6T>G (n.*1504-6T>G) c.1254-6T>G (n.1254-6T>G) c.1402-12479T>G (n.1402-12479T>G) c.1590-6T>G (n.1590-6T>G) c.1770-6T>G (n.1770-6T>G) c.1437-6T>G (n.1437-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590347T= | CA1737392245 | CFTR | c.1680-6T= (n.1680-6T=) c.*1394-6T= (n.*1394-6T=) c.1497-6T= (n.1497-6T=) c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1504-6T= (n.*1504-6T=) c.1254-6T= (n.1254-6T=) c.1402-12479T= (n.1402-12479T=) c.1590-6T= (n.1590-6T=) c.1770-6T= (n.1770-6T=) c.1437-6T= (n.1437-6T=) | |
| 7 | g.117590350T>A | CA2684619115 | CFTR | c.1680-3T>A (n.1680-3T>A) c.*1394-3T>A (n.*1394-3T>A) c.1497-3T>A (n.1497-3T>A) c.1680-8T>A (n.1680-8T>A) c.*1504-3T>A (n.*1504-3T>A) c.1254-3T>A (n.1254-3T>A) c.1402-12476T>A (n.1402-12476T>A) c.1590-3T>A (n.1590-3T>A) c.1770-3T>A (n.1770-3T>A) c.1437-3T>A (n.1437-3T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350T= | CA1737392246 | CFTR | c.1680-3T= (n.1680-3T=) c.*1394-3T= (n.*1394-3T=) c.1497-3T= (n.1497-3T=) c.1680-8T= (n.1680-8T=) c.*1504-3T= (n.*1504-3T=) c.1254-3T= (n.1254-3T=) c.1402-12476T= (n.1402-12476T=) c.1590-3T= (n.1590-3T=) c.1770-3T= (n.1770-3T=) c.1437-3T= (n.1437-3T=) | |
| 7 | g.117590351A>C | CA368976974 | CFTR | c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1394-2A>C (n.*1394-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) c.1680-7A>C (n.1680-7A>C) c.*1504-2A>C (n.*1504-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.1402-12475A>C (n.1402-12475A>C) c.1590-2A>C (n.1590-2A>C) c.1770-2A>C (n.1770-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590351A>G | CA368976977 | CFTR | c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1394-2A>G (n.*1394-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) c.1680-7A>G (n.1680-7A>G) c.*1504-2A>G (n.*1504-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.1402-12475A>G (n.1402-12475A>G) c.1590-2A>G (n.1590-2A>G) c.1770-2A>G (n.1770-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) | |
| 7 | g.117590351A>T | CA368976980 | CFTR | c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1394-2A>T (n.*1394-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) c.1680-7A>T (n.1680-7A>T) c.*1504-2A>T (n.*1504-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.1402-12475A>T (n.1402-12475A>T) c.1590-2A>T (n.1590-2A>T) c.1770-2A>T (n.1770-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) | |
| 7 | g.117590351dup | CA658822498 | CFTR | c.1680-2dup (n.1680-2dup) c.*1394-2dup (n.*1394-2dup) c.1497-2dup (n.1497-2dup) c.1680-7dup (n.1680-7dup) c.*1504-2dup (n.*1504-2dup) c.1254-2dup (n.1254-2dup) c.1402-12475dup (n.1402-12475dup) c.1590-2dup (n.1590-2dup) c.1770-2dup (n.1770-2dup) c.1437-2dup (n.1437-2dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G>A | CA328089 | CFTR | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1394-1G>A (n.*1394-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) c.1680-6G>A (n.1680-6G>A) c.*1504-1G>A (n.*1504-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1402-12474G>A (n.1402-12474G>A) c.1590-1G>A (n.1590-1G>A) c.1770-1G>A (n.1770-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590352G>C | CA368976984 | CFTR | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1394-1G>C (n.*1394-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) c.1680-6G>C (n.1680-6G>C) c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1402-12474G>C (n.1402-12474G>C) c.1590-1G>C (n.1590-1G>C) c.1770-1G>C (n.1770-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G= | CA1737392249 | CFTR | c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1394-1G= (n.*1394-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) c.1680-6G= (n.1680-6G=) c.*1504-1G= (n.*1504-1G=) c.1254-1G= (n.1254-1G=) c.1402-12474G= (n.1402-12474G=) c.1590-1G= (n.1590-1G=) c.1770-1G= (n.1770-1G=) c.1437-1G= (n.1437-1G=) | |
| 7 | g.117590352G>T | CA368976985 | CFTR | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1394-1G>T (n.*1394-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) c.1680-6G>T (n.1680-6G>T) c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1402-12474G>T (n.1402-12474G>T) c.1590-1G>T (n.1590-1G>T) c.1770-1G>T (n.1770-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A= | CA1737392251 | CFTR | c.1680A= (p.Arg560=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.1497A= (p.Arg499=) c.1680-5A= (n.1680-5A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.1402-12473A= (n.1402-12473A=) c.1590A= (p.Arg530=) c.1770A= (p.Arg590=) c.1437A= (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>C | CA326605 | CFTR | c.1680A>C (p.Arg560Ser) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.1680-5A>C (n.1680-5A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>C (n.1402-12473A>C) c.1590A>C (p.Arg530Ser) c.1770A>C (p.Arg590Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A>G | CA457227367 | CFTR | c.1680A>G (p.Arg560=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1680-5A>G (n.1680-5A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1402-12473A>G (n.1402-12473A>G) c.1590A>G (p.Arg530=) c.1770A>G (p.Arg590=) c.1437A>G (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>T | CA368976988 | CFTR | c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.1680-5A>T (n.1680-5A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>T (n.1402-12473A>T) c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) | ClinVar |
| 7 | g.117590354G>A | CA368976992 | CFTR | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1680-4G>A (n.1680-4G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1402-12472G>A (n.1402-12472G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590354G>C | CA368976994 | CFTR | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1680-4G>C (n.1680-4G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1402-12472G>C (n.1402-12472G>C) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) | |
| 7 | g.117590354G= | CA1737392254 | CFTR | c.1681G= (p.Ala561=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1680-4G= (n.1680-4G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1402-12472G= (n.1402-12472G=) c.1591G= (p.Ala531=) c.1771G= (p.Ala591=) c.1438G= (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590354G>T | CA368976995 | CFTR | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1680-4G>T (n.1680-4G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1402-12472G>T (n.1402-12472G>T) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590355C>A | CA325617 | CFTR | c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1680-3C>A (n.1680-3C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1402-12471C>A (n.1402-12471C>A) c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590355C= | CA1737392256 | CFTR | c.1682C= (p.Ala561=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1680-3C= (n.1680-3C=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1402-12471C= (n.1402-12471C=) c.1592C= (p.Ala531=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1439C= (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590355C>G | CA368977002 | CFTR | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1680-3C>G (n.1680-3C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1402-12471C>G (n.1402-12471C>G) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) | |
| 7 | g.117590355C>T | CA368977004 | CFTR | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1680-3C>T (n.1680-3C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1402-12471C>T (n.1402-12471C>T) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590355dup | CA326606 | CFTR | c.1682dup (p.Val562SerfsTer6) c.*1396dup (n.*1396dup) c.1499dup (p.Val501SerfsTer6) c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1506dup (n.*1506dup) c.1256dup (p.Val420SerfsTer6) c.1402-12471dup (n.1402-12471dup) c.1592dup (p.Val532SerfsTer6) c.1772dup (p.Val592SerfsTer6) c.1439dup (p.Val481SerfsTer6) | dbSNP |
| 7 | g.117590356A>C | CA457227374 | CFTR | c.1683A>C (p.Ala561=) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1500A>C (p.Ala500=) c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1402-12470A>C (n.1402-12470A>C) c.1593A>C (p.Ala531=) c.1773A>C (p.Ala591=) c.1440A>C (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590356A>G | CA457227372 | CFTR | c.1683A>G (p.Ala561=) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1500A>G (p.Ala500=) c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1402-12470A>G (n.1402-12470A>G) c.1593A>G (p.Ala531=) c.1773A>G (p.Ala591=) c.1440A>G (p.Ala480=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590356A>T | CA457227373 | CFTR | c.1683A>T (p.Ala561=) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1500A>T (p.Ala500=) c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1402-12470A>T (n.1402-12470A>T) c.1593A>T (p.Ala531=) c.1773A>T (p.Ala591=) c.1440A>T (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590357G>A | CA240027 | CFTR | c.1684G>A (p.Val562Ile) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1402-12469G>A (n.1402-12469G>A) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590357G>C | CA326607 | CFTR | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1402-12469G>C (n.1402-12469G>C) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590357G= | CA1737392258 | CFTR | c.1684G= (p.Val562=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.1501G= (p.Val501=) c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.1258G= (p.Val420=) c.1402-12469G= (n.1402-12469G=) c.1594G= (p.Val532=) c.1774G= (p.Val592=) c.1441G= (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590357G>T | CA368977009 | CFTR | c.1684G>T (p.Val562Leu) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1402-12469G>T (n.1402-12469G>T) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) | |
| 7 | g.117590358T>A | CA368977012 | CFTR | c.1685T>A (p.Val562Glu) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1402-12468T>A (n.1402-12468T>A) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) | |
| 7 | g.117590358T>C | CA368977014 | CFTR | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1680T>C (p.Ser560=) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1402-12468T>C (n.1402-12468T>C) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590358T>G | CA368977016 | CFTR | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1402-12468T>G (n.1402-12468T>G) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) | |
| 7 | g.117590358T= | CA1737392260 | CFTR | c.1685T= (p.Val562=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.1502T= (p.Val501=) c.1680T= (p.Ser560=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.1259T= (p.Val420=) c.1402-12468T= (n.1402-12468T=) c.1595T= (p.Val532=) c.1775T= (p.Val592=) c.1442T= (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590359A>C | CA457227376 | CFTR | c.1686A>C (p.Val562=) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1503A>C (p.Val501=) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.1260A>C (p.Val420=) c.1402-12467A>C (n.1402-12467A>C) c.1596A>C (p.Val532=) c.1776A>C (p.Val592=) c.1443A>C (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590359A>G | CA457227377 | CFTR | c.1686A>G (p.Val562=) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1503A>G (p.Val501=) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1260A>G (p.Val420=) c.1402-12467A>G (n.1402-12467A>G) c.1596A>G (p.Val532=) c.1776A>G (p.Val592=) c.1443A>G (p.Val481=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590359A>T | CA457227379 | CFTR | c.1686A>T (p.Val562=) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1503A>T (p.Val501=) c.1681A>T (p.Ile561Leu) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.1260A>T (p.Val420=) c.1402-12467A>T (n.1402-12467A>T) c.1596A>T (p.Val532=) c.1776A>T (p.Val592=) c.1443A>T (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590360T>A | CA325520 | CFTR | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1682T>A (p.Ile561Lys) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1402-12466T>A (n.1402-12466T>A) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590360T>C | CA368977018 | CFTR | c.1687T>C (p.Tyr563His) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1402-12466T>C (n.1402-12466T>C) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1444T>C (p.Tyr482His) | ClinVar dbSNP |