UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590324A>G | CA2684619108 | CFTR | c.1680-29A>G (n.1680-29A>G) c.*1394-29A>G (n.*1394-29A>G) c.1497-29A>G (n.1497-29A>G) c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1504-29A>G (n.*1504-29A>G) c.1254-29A>G (n.1254-29A>G) c.1402-12502A>G (n.1402-12502A>G) c.1590-29A>G (n.1590-29A>G) c.1770-29A>G (n.1770-29A>G) c.1437-29A>G (n.1437-29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>T | CA2684619109 | CFTR | c.1680-29A>T (n.1680-29A>T) c.*1394-29A>T (n.*1394-29A>T) c.1497-29A>T (n.1497-29A>T) c.1680-34A>T (n.1680-34A>T) c.*1504-29A>T (n.*1504-29A>T) c.1254-29A>T (n.1254-29A>T) c.1402-12502A>T (n.1402-12502A>T) c.1590-29A>T (n.1590-29A>T) c.1770-29A>T (n.1770-29A>T) c.1437-29A>T (n.1437-29A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G>A | CA1737392230 | CFTR | c.1680-27G>A (n.1680-27G>A) c.*1394-27G>A (n.*1394-27G>A) c.1497-27G>A (n.1497-27G>A) c.1680-32G>A (n.1680-32G>A) c.*1504-27G>A (n.*1504-27G>A) c.1254-27G>A (n.1254-27G>A) c.1402-12500G>A (n.1402-12500G>A) c.1590-27G>A (n.1590-27G>A) c.1770-27G>A (n.1770-27G>A) c.1437-27G>A (n.1437-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G= | CA1737392229 | CFTR | c.1680-27G= (n.1680-27G=) c.*1394-27G= (n.*1394-27G=) c.1497-27G= (n.1497-27G=) c.1680-32G= (n.1680-32G=) c.*1504-27G= (n.*1504-27G=) c.1254-27G= (n.1254-27G=) c.1402-12500G= (n.1402-12500G=) c.1590-27G= (n.1590-27G=) c.1770-27G= (n.1770-27G=) c.1437-27G= (n.1437-27G=) | |
| 7 | g.117590327T>A | CA2572311233 | CFTR | c.1680-26T>A (n.1680-26T>A) c.*1394-26T>A (n.*1394-26T>A) c.1497-26T>A (n.1497-26T>A) c.1680-31T>A (n.1680-31T>A) c.*1504-26T>A (n.*1504-26T>A) c.1254-26T>A (n.1254-26T>A) c.1402-12499T>A (n.1402-12499T>A) c.1590-26T>A (n.1590-26T>A) c.1770-26T>A (n.1770-26T>A) c.1437-26T>A (n.1437-26T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T>C | CA326603 | CFTR | c.1680-26T>C (n.1680-26T>C) c.*1394-26T>C (n.*1394-26T>C) c.1497-26T>C (n.1497-26T>C) c.1680-31T>C (n.1680-31T>C) c.*1504-26T>C (n.*1504-26T>C) c.1254-26T>C (n.1254-26T>C) c.1402-12499T>C (n.1402-12499T>C) c.1590-26T>C (n.1590-26T>C) c.1770-26T>C (n.1770-26T>C) c.1437-26T>C (n.1437-26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T= | CA1737392231 | CFTR | c.1680-26T= (n.1680-26T=) c.*1394-26T= (n.*1394-26T=) c.1497-26T= (n.1497-26T=) c.1680-31T= (n.1680-31T=) c.*1504-26T= (n.*1504-26T=) c.1254-26T= (n.1254-26T=) c.1402-12499T= (n.1402-12499T=) c.1590-26T= (n.1590-26T=) c.1770-26T= (n.1770-26T=) c.1437-26T= (n.1437-26T=) | |
| 7 | g.117590329A= | CA1737392232 | CFTR | c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1394-24A= (n.*1394-24A=) c.1497-24A= (n.1497-24A=) c.1680-29A= (n.1680-29A=) c.*1504-24A= (n.*1504-24A=) c.1254-24A= (n.1254-24A=) c.1402-12497A= (n.1402-12497A=) c.1590-24A= (n.1590-24A=) c.1770-24A= (n.1770-24A=) c.1437-24A= (n.1437-24A=) | |
| 7 | g.117590329A>C | CA1737392233 | CFTR | c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1394-24A>C (n.*1394-24A>C) c.1497-24A>C (n.1497-24A>C) c.1680-29A>C (n.1680-29A>C) c.*1504-24A>C (n.*1504-24A>C) c.1254-24A>C (n.1254-24A>C) c.1402-12497A>C (n.1402-12497A>C) c.1590-24A>C (n.1590-24A>C) c.1770-24A>C (n.1770-24A>C) c.1437-24A>C (n.1437-24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590333A>C | CA2739278624 | CFTR | c.1680-20A>C (n.1680-20A>C) c.*1394-20A>C (n.*1394-20A>C) c.1497-20A>C (n.1497-20A>C) c.1680-25A>C (n.1680-25A>C) c.*1504-20A>C (n.*1504-20A>C) c.1254-20A>C (n.1254-20A>C) c.1402-12493A>C (n.1402-12493A>C) c.1590-20A>C (n.1590-20A>C) c.1770-20A>C (n.1770-20A>C) c.1437-20A>C (n.1437-20A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A= | CA1737392235 | CFTR | c.1680-19A= (n.1680-19A=) c.*1394-19A= (n.*1394-19A=) c.1497-19A= (n.1497-19A=) c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1504-19A= (n.*1504-19A=) c.1254-19A= (n.1254-19A=) c.1402-12492A= (n.1402-12492A=) c.1590-19A= (n.1590-19A=) c.1770-19A= (n.1770-19A=) c.1437-19A= (n.1437-19A=) | |
| 7 | g.117590334A>C | CA2580076334 | CFTR | c.1680-19A>C (n.1680-19A>C) c.*1394-19A>C (n.*1394-19A>C) c.1497-19A>C (n.1497-19A>C) c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1504-19A>C (n.*1504-19A>C) c.1254-19A>C (n.1254-19A>C) c.1402-12492A>C (n.1402-12492A>C) c.1590-19A>C (n.1590-19A>C) c.1770-19A>C (n.1770-19A>C) c.1437-19A>C (n.1437-19A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A>G | CA4451062 | CFTR | c.1680-19A>G (n.1680-19A>G) c.*1394-19A>G (n.*1394-19A>G) c.1497-19A>G (n.1497-19A>G) c.1680-24A>G (n.1680-24A>G) c.*1504-19A>G (n.*1504-19A>G) c.1254-19A>G (n.1254-19A>G) c.1402-12492A>G (n.1402-12492A>G) c.1590-19A>G (n.1590-19A>G) c.1770-19A>G (n.1770-19A>G) c.1437-19A>G (n.1437-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T>C | CA1106304829 | CFTR | c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1394-16T>C (n.*1394-16T>C) c.1497-16T>C (n.1497-16T>C) c.1680-21T>C (n.1680-21T>C) c.*1504-16T>C (n.*1504-16T>C) c.1254-16T>C (n.1254-16T>C) c.1402-12489T>C (n.1402-12489T>C) c.1590-16T>C (n.1590-16T>C) c.1770-16T>C (n.1770-16T>C) c.1437-16T>C (n.1437-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T= | CA1737392236 | CFTR | c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1394-16T= (n.*1394-16T=) c.1497-16T= (n.1497-16T=) c.1680-21T= (n.1680-21T=) c.*1504-16T= (n.*1504-16T=) c.1254-16T= (n.1254-16T=) c.1402-12489T= (n.1402-12489T=) c.1590-16T= (n.1590-16T=) c.1770-16T= (n.1770-16T=) c.1437-16T= (n.1437-16T=) | |
| 7 | g.117590338C>A | CA2684619110 | CFTR | c.1680-15C>A (n.1680-15C>A) c.*1394-15C>A (n.*1394-15C>A) c.1497-15C>A (n.1497-15C>A) c.1680-20C>A (n.1680-20C>A) c.*1504-15C>A (n.*1504-15C>A) c.1254-15C>A (n.1254-15C>A) c.1402-12488C>A (n.1402-12488C>A) c.1590-15C>A (n.1590-15C>A) c.1770-15C>A (n.1770-15C>A) c.1437-15C>A (n.1437-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590340A= | CA1737392238 | CFTR | c.1680-13A= (n.1680-13A=) c.*1394-13A= (n.*1394-13A=) c.1497-13A= (n.1497-13A=) c.1680-18A= (n.1680-18A=) c.*1504-13A= (n.*1504-13A=) c.1254-13A= (n.1254-13A=) c.1402-12486A= (n.1402-12486A=) c.1590-13A= (n.1590-13A=) c.1770-13A= (n.1770-13A=) c.1437-13A= (n.1437-13A=) | |
| 7 | g.117590340A>G | CA4451063 | CFTR | c.1680-13A>G (n.1680-13A>G) c.*1394-13A>G (n.*1394-13A>G) c.1497-13A>G (n.1497-13A>G) c.1680-18A>G (n.1680-18A>G) c.*1504-13A>G (n.*1504-13A>G) c.1254-13A>G (n.1254-13A>G) c.1402-12486A>G (n.1402-12486A>G) c.1590-13A>G (n.1590-13A>G) c.1770-13A>G (n.1770-13A>G) c.1437-13A>G (n.1437-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590341T>C | CA2684619111 | CFTR | c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1394-12T>C (n.*1394-12T>C) c.1497-12T>C (n.1497-12T>C) c.1680-17T>C (n.1680-17T>C) c.*1504-12T>C (n.*1504-12T>C) c.1254-12T>C (n.1254-12T>C) c.1402-12485T>C (n.1402-12485T>C) c.1590-12T>C (n.1590-12T>C) c.1770-12T>C (n.1770-12T>C) c.1437-12T>C (n.1437-12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344del | CA2684619112 | CFTR | c.1680-9del (n.1680-9del) c.*1394-9del (n.*1394-9del) c.1497-9del (n.1497-9del) c.1680-14del (n.1680-14del) c.*1504-9del (n.*1504-9del) c.1254-9del (n.1254-9del) c.1402-12482del (n.1402-12482del) c.1590-9del (n.1590-9del) c.1770-9del (n.1770-9del) c.1437-9del (n.1437-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T>C | CA577222017 | CFTR | c.1680-11T>C (n.1680-11T>C) c.*1394-11T>C (n.*1394-11T>C) c.1497-11T>C (n.1497-11T>C) c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1504-11T>C (n.*1504-11T>C) c.1254-11T>C (n.1254-11T>C) c.1402-12484T>C (n.1402-12484T>C) c.1590-11T>C (n.1590-11T>C) c.1770-11T>C (n.1770-11T>C) c.1437-11T>C (n.1437-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T= | CA1737392239 | CFTR | c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1394-11T= (n.*1394-11T=) c.1497-11T= (n.1497-11T=) c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1504-11T= (n.*1504-11T=) c.1254-11T= (n.1254-11T=) c.1402-12484T= (n.1402-12484T=) c.1590-11T= (n.1590-11T=) c.1770-11T= (n.1770-11T=) c.1437-11T= (n.1437-11T=) | |
| 7 | g.117590344T>C | CA577222018 | CFTR | c.1680-9T>C (n.1680-9T>C) c.*1394-9T>C (n.*1394-9T>C) c.1497-9T>C (n.1497-9T>C) c.1680-14T>C (n.1680-14T>C) c.*1504-9T>C (n.*1504-9T>C) c.1254-9T>C (n.1254-9T>C) c.1402-12482T>C (n.1402-12482T>C) c.1590-9T>C (n.1590-9T>C) c.1770-9T>C (n.1770-9T>C) c.1437-9T>C (n.1437-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344T= | CA1737392241 | CFTR | c.1680-9T= (n.1680-9T=) c.*1394-9T= (n.*1394-9T=) c.1497-9T= (n.1497-9T=) c.1680-14T= (n.1680-14T=) c.*1504-9T= (n.*1504-9T=) c.1254-9T= (n.1254-9T=) c.1402-12482T= (n.1402-12482T=) c.1590-9T= (n.1590-9T=) c.1770-9T= (n.1770-9T=) c.1437-9T= (n.1437-9T=) | |
| 7 | g.117590345C>A | CA645558675 | CFTR | c.1680-8C>A (n.1680-8C>A) c.*1394-8C>A (n.*1394-8C>A) c.1497-8C>A (n.1497-8C>A) c.1680-13C>A (n.1680-13C>A) c.*1504-8C>A (n.*1504-8C>A) c.1254-8C>A (n.1254-8C>A) c.1402-12481C>A (n.1402-12481C>A) c.1590-8C>A (n.1590-8C>A) c.1770-8C>A (n.1770-8C>A) c.1437-8C>A (n.1437-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590345C= | CA1737392242 | CFTR | c.1680-8C= (n.1680-8C=) c.*1394-8C= (n.*1394-8C=) c.1497-8C= (n.1497-8C=) c.1680-13C= (n.1680-13C=) c.*1504-8C= (n.*1504-8C=) c.1254-8C= (n.1254-8C=) c.1402-12481C= (n.1402-12481C=) c.1590-8C= (n.1590-8C=) c.1770-8C= (n.1770-8C=) c.1437-8C= (n.1437-8C=) | |
| 7 | g.117590345C>T | CA2684619113 | CFTR | c.1680-8C>T (n.1680-8C>T) c.*1394-8C>T (n.*1394-8C>T) c.1497-8C>T (n.1497-8C>T) c.1680-13C>T (n.1680-13C>T) c.*1504-8C>T (n.*1504-8C>T) c.1254-8C>T (n.1254-8C>T) c.1402-12481C>T (n.1402-12481C>T) c.1590-8C>T (n.1590-8C>T) c.1770-8C>T (n.1770-8C>T) c.1437-8C>T (n.1437-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590346T>C | CA2684619114 | CFTR | c.1680-7T>C (n.1680-7T>C) c.*1394-7T>C (n.*1394-7T>C) c.1497-7T>C (n.1497-7T>C) c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1504-7T>C (n.*1504-7T>C) c.1254-7T>C (n.1254-7T>C) c.1402-12480T>C (n.1402-12480T>C) c.1590-7T>C (n.1590-7T>C) c.1770-7T>C (n.1770-7T>C) c.1437-7T>C (n.1437-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350dup | CA913111877 | CFTR | c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1394-3dup (n.*1394-3dup) c.1497-3dup (n.1497-3dup) c.1680-8dup (n.1680-8dup) c.*1504-3dup (n.*1504-3dup) c.1254-3dup (n.1254-3dup) c.1402-12476dup (n.1402-12476dup) c.1590-3dup (n.1590-3dup) c.1770-3dup (n.1770-3dup) c.1437-3dup (n.1437-3dup) | |
| 7 | g.117590350del | CA2562663594 | CFTR | c.1680-3del (n.1680-3del) c.*1394-3del (n.*1394-3del) c.1497-3del (n.1497-3del) c.1680-8del (n.1680-8del) c.*1504-3del (n.*1504-3del) c.1254-3del (n.1254-3del) c.1402-12476del (n.1402-12476del) c.1590-3del (n.1590-3del) c.1770-3del (n.1770-3del) c.1437-3del (n.1437-3del) | |
| 7 | g.117590347T>G | CA164946195 | CFTR | c.1680-6T>G (n.1680-6T>G) c.*1394-6T>G (n.*1394-6T>G) c.1497-6T>G (n.1497-6T>G) c.1680-11T>G (n.1680-11T>G) c.*1504-6T>G (n.*1504-6T>G) c.1254-6T>G (n.1254-6T>G) c.1402-12479T>G (n.1402-12479T>G) c.1590-6T>G (n.1590-6T>G) c.1770-6T>G (n.1770-6T>G) c.1437-6T>G (n.1437-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590347T= | CA1737392245 | CFTR | c.1680-6T= (n.1680-6T=) c.*1394-6T= (n.*1394-6T=) c.1497-6T= (n.1497-6T=) c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1504-6T= (n.*1504-6T=) c.1254-6T= (n.1254-6T=) c.1402-12479T= (n.1402-12479T=) c.1590-6T= (n.1590-6T=) c.1770-6T= (n.1770-6T=) c.1437-6T= (n.1437-6T=) | |
| 7 | g.117590350T>A | CA2684619115 | CFTR | c.1680-3T>A (n.1680-3T>A) c.*1394-3T>A (n.*1394-3T>A) c.1497-3T>A (n.1497-3T>A) c.1680-8T>A (n.1680-8T>A) c.*1504-3T>A (n.*1504-3T>A) c.1254-3T>A (n.1254-3T>A) c.1402-12476T>A (n.1402-12476T>A) c.1590-3T>A (n.1590-3T>A) c.1770-3T>A (n.1770-3T>A) c.1437-3T>A (n.1437-3T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350T= | CA1737392246 | CFTR | c.1680-3T= (n.1680-3T=) c.*1394-3T= (n.*1394-3T=) c.1497-3T= (n.1497-3T=) c.1680-8T= (n.1680-8T=) c.*1504-3T= (n.*1504-3T=) c.1254-3T= (n.1254-3T=) c.1402-12476T= (n.1402-12476T=) c.1590-3T= (n.1590-3T=) c.1770-3T= (n.1770-3T=) c.1437-3T= (n.1437-3T=) | |
| 7 | g.117590351A>C | CA368976974 | CFTR | c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1394-2A>C (n.*1394-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) c.1680-7A>C (n.1680-7A>C) c.*1504-2A>C (n.*1504-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.1402-12475A>C (n.1402-12475A>C) c.1590-2A>C (n.1590-2A>C) c.1770-2A>C (n.1770-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590351A>G | CA368976977 | CFTR | c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1394-2A>G (n.*1394-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) c.1680-7A>G (n.1680-7A>G) c.*1504-2A>G (n.*1504-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.1402-12475A>G (n.1402-12475A>G) c.1590-2A>G (n.1590-2A>G) c.1770-2A>G (n.1770-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) | |
| 7 | g.117590351A>T | CA368976980 | CFTR | c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1394-2A>T (n.*1394-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) c.1680-7A>T (n.1680-7A>T) c.*1504-2A>T (n.*1504-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.1402-12475A>T (n.1402-12475A>T) c.1590-2A>T (n.1590-2A>T) c.1770-2A>T (n.1770-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) | |
| 7 | g.117590351dup | CA658822498 | CFTR | c.1680-2dup (n.1680-2dup) c.*1394-2dup (n.*1394-2dup) c.1497-2dup (n.1497-2dup) c.1680-7dup (n.1680-7dup) c.*1504-2dup (n.*1504-2dup) c.1254-2dup (n.1254-2dup) c.1402-12475dup (n.1402-12475dup) c.1590-2dup (n.1590-2dup) c.1770-2dup (n.1770-2dup) c.1437-2dup (n.1437-2dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G>A | CA328089 | CFTR | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1394-1G>A (n.*1394-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) c.1680-6G>A (n.1680-6G>A) c.*1504-1G>A (n.*1504-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1402-12474G>A (n.1402-12474G>A) c.1590-1G>A (n.1590-1G>A) c.1770-1G>A (n.1770-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590352G>C | CA368976984 | CFTR | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1394-1G>C (n.*1394-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) c.1680-6G>C (n.1680-6G>C) c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1402-12474G>C (n.1402-12474G>C) c.1590-1G>C (n.1590-1G>C) c.1770-1G>C (n.1770-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G= | CA1737392249 | CFTR | c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1394-1G= (n.*1394-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) c.1680-6G= (n.1680-6G=) c.*1504-1G= (n.*1504-1G=) c.1254-1G= (n.1254-1G=) c.1402-12474G= (n.1402-12474G=) c.1590-1G= (n.1590-1G=) c.1770-1G= (n.1770-1G=) c.1437-1G= (n.1437-1G=) | |
| 7 | g.117590352G>T | CA368976985 | CFTR | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1394-1G>T (n.*1394-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) c.1680-6G>T (n.1680-6G>T) c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1402-12474G>T (n.1402-12474G>T) c.1590-1G>T (n.1590-1G>T) c.1770-1G>T (n.1770-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A= | CA1737392251 | CFTR | c.1680A= (p.Arg560=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.1497A= (p.Arg499=) c.1680-5A= (n.1680-5A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.1402-12473A= (n.1402-12473A=) c.1590A= (p.Arg530=) c.1770A= (p.Arg590=) c.1437A= (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>C | CA326605 | CFTR | c.1680A>C (p.Arg560Ser) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.1680-5A>C (n.1680-5A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>C (n.1402-12473A>C) c.1590A>C (p.Arg530Ser) c.1770A>C (p.Arg590Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A>G | CA457227367 | CFTR | c.1680A>G (p.Arg560=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1680-5A>G (n.1680-5A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1402-12473A>G (n.1402-12473A>G) c.1590A>G (p.Arg530=) c.1770A>G (p.Arg590=) c.1437A>G (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>T | CA368976988 | CFTR | c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.1680-5A>T (n.1680-5A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>T (n.1402-12473A>T) c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) | ClinVar |
| 7 | g.117590354G>A | CA368976992 | CFTR | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1680-4G>A (n.1680-4G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1402-12472G>A (n.1402-12472G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590354G>C | CA368976994 | CFTR | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1680-4G>C (n.1680-4G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1402-12472G>C (n.1402-12472G>C) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) | |
| 7 | g.117590354G= | CA1737392254 | CFTR | c.1681G= (p.Ala561=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1680-4G= (n.1680-4G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1402-12472G= (n.1402-12472G=) c.1591G= (p.Ala531=) c.1771G= (p.Ala591=) c.1438G= (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590354G>T | CA368976995 | CFTR | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1680-4G>T (n.1680-4G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1402-12472G>T (n.1402-12472G>T) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) | dbSNP gnomAD v2 |