| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590308A= | CA1737392220 | CFTR | c.1680-45A= (n.1680-45A=) c.*1394-45A= (n.*1394-45A=) c.1497-45A= (n.1497-45A=) c.1680-50A= (n.1680-50A=) c.*1504-45A= (n.*1504-45A=) c.1254-45A= (n.1254-45A=) c.1402-12518A= (n.1402-12518A=) c.1590-45A= (n.1590-45A=) c.1770-45A= (n.1770-45A=) c.1437-45A= (n.1437-45A=) | |
| 7 | g.117590308A>G | CA1106304824 | CFTR | c.1680-45A>G (n.1680-45A>G) c.*1394-45A>G (n.*1394-45A>G) c.1497-45A>G (n.1497-45A>G) c.1680-50A>G (n.1680-50A>G) c.*1504-45A>G (n.*1504-45A>G) c.1254-45A>G (n.1254-45A>G) c.1402-12518A>G (n.1402-12518A>G) c.1590-45A>G (n.1590-45A>G) c.1770-45A>G (n.1770-45A>G) c.1437-45A>G (n.1437-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>A | CA2684619099 | CFTR | c.1680-44G>A (n.1680-44G>A) c.*1394-44G>A (n.*1394-44G>A) c.1497-44G>A (n.1497-44G>A) c.1680-49G>A (n.1680-49G>A) c.*1504-44G>A (n.*1504-44G>A) c.1254-44G>A (n.1254-44G>A) c.1402-12517G>A (n.1402-12517G>A) c.1590-44G>A (n.1590-44G>A) c.1770-44G>A (n.1770-44G>A) c.1437-44G>A (n.1437-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>T | CA2684619100 | CFTR | c.1680-44G>T (n.1680-44G>T) c.*1394-44G>T (n.*1394-44G>T) c.1497-44G>T (n.1497-44G>T) c.1680-49G>T (n.1680-49G>T) c.*1504-44G>T (n.*1504-44G>T) c.1254-44G>T (n.1254-44G>T) c.1402-12517G>T (n.1402-12517G>T) c.1590-44G>T (n.1590-44G>T) c.1770-44G>T (n.1770-44G>T) c.1437-44G>T (n.1437-44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590310G>A | CA577222012 | CFTR | c.1680-43G>A (n.1680-43G>A) c.*1394-43G>A (n.*1394-43G>A) c.1497-43G>A (n.1497-43G>A) c.1680-48G>A (n.1680-48G>A) c.*1504-43G>A (n.*1504-43G>A) c.1254-43G>A (n.1254-43G>A) c.1402-12516G>A (n.1402-12516G>A) c.1590-43G>A (n.1590-43G>A) c.1770-43G>A (n.1770-43G>A) c.1437-43G>A (n.1437-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590310G= | CA1737392221 | CFTR | c.1680-43G= (n.1680-43G=) c.*1394-43G= (n.*1394-43G=) c.1497-43G= (n.1497-43G=) c.1680-48G= (n.1680-48G=) c.*1504-43G= (n.*1504-43G=) c.1254-43G= (n.1254-43G=) c.1402-12516G= (n.1402-12516G=) c.1590-43G= (n.1590-43G=) c.1770-43G= (n.1770-43G=) c.1437-43G= (n.1437-43G=) | |
| 7 | g.117590312A= | CA1737392223 | CFTR | c.1680-41A= (n.1680-41A=) c.*1394-41A= (n.*1394-41A=) c.1497-41A= (n.1497-41A=) c.1680-46A= (n.1680-46A=) c.*1504-41A= (n.*1504-41A=) c.1254-41A= (n.1254-41A=) c.1402-12514A= (n.1402-12514A=) c.1590-41A= (n.1590-41A=) c.1770-41A= (n.1770-41A=) c.1437-41A= (n.1437-41A=) | |
| 7 | g.117590312A>T | CA577222013 | CFTR | c.1680-41A>T (n.1680-41A>T) c.*1394-41A>T (n.*1394-41A>T) c.1497-41A>T (n.1497-41A>T) c.1680-46A>T (n.1680-46A>T) c.*1504-41A>T (n.*1504-41A>T) c.1254-41A>T (n.1254-41A>T) c.1402-12514A>T (n.1402-12514A>T) c.1590-41A>T (n.1590-41A>T) c.1770-41A>T (n.1770-41A>T) c.1437-41A>T (n.1437-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T>C | CA577222014 | CFTR | c.1680-39T>C (n.1680-39T>C) c.*1394-39T>C (n.*1394-39T>C) c.1497-39T>C (n.1497-39T>C) c.1680-44T>C (n.1680-44T>C) c.*1504-39T>C (n.*1504-39T>C) c.1254-39T>C (n.1254-39T>C) c.1402-12512T>C (n.1402-12512T>C) c.1590-39T>C (n.1590-39T>C) c.1770-39T>C (n.1770-39T>C) c.1437-39T>C (n.1437-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T= | CA1737392224 | CFTR | c.1680-39T= (n.1680-39T=) c.*1394-39T= (n.*1394-39T=) c.1497-39T= (n.1497-39T=) c.1680-44T= (n.1680-44T=) c.*1504-39T= (n.*1504-39T=) c.1254-39T= (n.1254-39T=) c.1402-12512T= (n.1402-12512T=) c.1590-39T= (n.1590-39T=) c.1770-39T= (n.1770-39T=) c.1437-39T= (n.1437-39T=) | |
| 7 | g.117590315A>G | CA2684619101 | CFTR | c.1680-38A>G (n.1680-38A>G) c.*1394-38A>G (n.*1394-38A>G) c.1497-38A>G (n.1497-38A>G) c.1680-43A>G (n.1680-43A>G) c.*1504-38A>G (n.*1504-38A>G) c.1254-38A>G (n.1254-38A>G) c.1402-12511A>G (n.1402-12511A>G) c.1590-38A>G (n.1590-38A>G) c.1770-38A>G (n.1770-38A>G) c.1437-38A>G (n.1437-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>C | CA2684619102 | CFTR | c.1680-37G>C (n.1680-37G>C) c.*1394-37G>C (n.*1394-37G>C) c.1497-37G>C (n.1497-37G>C) c.1680-42G>C (n.1680-42G>C) c.*1504-37G>C (n.*1504-37G>C) c.1254-37G>C (n.1254-37G>C) c.1402-12510G>C (n.1402-12510G>C) c.1590-37G>C (n.1590-37G>C) c.1770-37G>C (n.1770-37G>C) c.1437-37G>C (n.1437-37G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>T | CA2684619103 | CFTR | c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1394-37G>T (n.*1394-37G>T) c.1497-37G>T (n.1497-37G>T) c.1680-42G>T (n.1680-42G>T) c.*1504-37G>T (n.*1504-37G>T) c.1254-37G>T (n.1254-37G>T) c.1402-12510G>T (n.1402-12510G>T) c.1590-37G>T (n.1590-37G>T) c.1770-37G>T (n.1770-37G>T) c.1437-37G>T (n.1437-37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590318G>T | CA2684619104 | CFTR | c.1680-35G>T (n.1680-35G>T) c.*1394-35G>T (n.*1394-35G>T) c.1497-35G>T (n.1497-35G>T) c.1680-40G>T (n.1680-40G>T) c.*1504-35G>T (n.*1504-35G>T) c.1254-35G>T (n.1254-35G>T) c.1402-12508G>T (n.1402-12508G>T) c.1590-35G>T (n.1590-35G>T) c.1770-35G>T (n.1770-35G>T) c.1437-35G>T (n.1437-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590319A>G | CA2684619105 | CFTR | c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1394-34A>G (n.*1394-34A>G) c.1497-34A>G (n.1497-34A>G) c.1680-39A>G (n.1680-39A>G) c.*1504-34A>G (n.*1504-34A>G) c.1254-34A>G (n.1254-34A>G) c.1402-12507A>G (n.1402-12507A>G) c.1590-34A>G (n.1590-34A>G) c.1770-34A>G (n.1770-34A>G) c.1437-34A>G (n.1437-34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G>A | CA577222015 | CFTR | c.1680-33G>A (n.1680-33G>A) c.*1394-33G>A (n.*1394-33G>A) c.1497-33G>A (n.1497-33G>A) c.1680-38G>A (n.1680-38G>A) c.*1504-33G>A (n.*1504-33G>A) c.1254-33G>A (n.1254-33G>A) c.1402-12506G>A (n.1402-12506G>A) c.1590-33G>A (n.1590-33G>A) c.1770-33G>A (n.1770-33G>A) c.1437-33G>A (n.1437-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G= | CA1737392225 | CFTR | c.1680-33G= (n.1680-33G=) c.*1394-33G= (n.*1394-33G=) c.1497-33G= (n.1497-33G=) c.1680-38G= (n.1680-38G=) c.*1504-33G= (n.*1504-33G=) c.1254-33G= (n.1254-33G=) c.1402-12506G= (n.1402-12506G=) c.1590-33G= (n.1590-33G=) c.1770-33G= (n.1770-33G=) c.1437-33G= (n.1437-33G=) | |
| 7 | g.117590320G>T | CA2684619106 | CFTR | c.1680-33G>T (n.1680-33G>T) c.*1394-33G>T (n.*1394-33G>T) c.1497-33G>T (n.1497-33G>T) c.1680-38G>T (n.1680-38G>T) c.*1504-33G>T (n.*1504-33G>T) c.1254-33G>T (n.1254-33G>T) c.1402-12506G>T (n.1402-12506G>T) c.1590-33G>T (n.1590-33G>T) c.1770-33G>T (n.1770-33G>T) c.1437-33G>T (n.1437-33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590321G>T | CA2684619107 | CFTR | c.1680-32G>T (n.1680-32G>T) c.*1394-32G>T (n.*1394-32G>T) c.1497-32G>T (n.1497-32G>T) c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1504-32G>T (n.*1504-32G>T) c.1254-32G>T (n.1254-32G>T) c.1402-12505G>T (n.1402-12505G>T) c.1590-32G>T (n.1590-32G>T) c.1770-32G>T (n.1770-32G>T) c.1437-32G>T (n.1437-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590322A= | CA1737392227 | CFTR | c.1680-31A= (n.1680-31A=) c.*1394-31A= (n.*1394-31A=) c.1497-31A= (n.1497-31A=) c.1680-36A= (n.1680-36A=) c.*1504-31A= (n.*1504-31A=) c.1254-31A= (n.1254-31A=) c.1402-12504A= (n.1402-12504A=) c.1590-31A= (n.1590-31A=) c.1770-31A= (n.1770-31A=) c.1437-31A= (n.1437-31A=) | |
| 7 | g.117590322A>G | CA577222016 | CFTR | c.1680-31A>G (n.1680-31A>G) c.*1394-31A>G (n.*1394-31A>G) c.1497-31A>G (n.1497-31A>G) c.1680-36A>G (n.1680-36A>G) c.*1504-31A>G (n.*1504-31A>G) c.1254-31A>G (n.1254-31A>G) c.1402-12504A>G (n.1402-12504A>G) c.1590-31A>G (n.1590-31A>G) c.1770-31A>G (n.1770-31A>G) c.1437-31A>G (n.1437-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>G | CA2684619108 | CFTR | c.1680-29A>G (n.1680-29A>G) c.*1394-29A>G (n.*1394-29A>G) c.1497-29A>G (n.1497-29A>G) c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1504-29A>G (n.*1504-29A>G) c.1254-29A>G (n.1254-29A>G) c.1402-12502A>G (n.1402-12502A>G) c.1590-29A>G (n.1590-29A>G) c.1770-29A>G (n.1770-29A>G) c.1437-29A>G (n.1437-29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>T | CA2684619109 | CFTR | c.1680-29A>T (n.1680-29A>T) c.*1394-29A>T (n.*1394-29A>T) c.1497-29A>T (n.1497-29A>T) c.1680-34A>T (n.1680-34A>T) c.*1504-29A>T (n.*1504-29A>T) c.1254-29A>T (n.1254-29A>T) c.1402-12502A>T (n.1402-12502A>T) c.1590-29A>T (n.1590-29A>T) c.1770-29A>T (n.1770-29A>T) c.1437-29A>T (n.1437-29A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G>A | CA1737392230 | CFTR | c.1680-27G>A (n.1680-27G>A) c.*1394-27G>A (n.*1394-27G>A) c.1497-27G>A (n.1497-27G>A) c.1680-32G>A (n.1680-32G>A) c.*1504-27G>A (n.*1504-27G>A) c.1254-27G>A (n.1254-27G>A) c.1402-12500G>A (n.1402-12500G>A) c.1590-27G>A (n.1590-27G>A) c.1770-27G>A (n.1770-27G>A) c.1437-27G>A (n.1437-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G= | CA1737392229 | CFTR | c.1680-27G= (n.1680-27G=) c.*1394-27G= (n.*1394-27G=) c.1497-27G= (n.1497-27G=) c.1680-32G= (n.1680-32G=) c.*1504-27G= (n.*1504-27G=) c.1254-27G= (n.1254-27G=) c.1402-12500G= (n.1402-12500G=) c.1590-27G= (n.1590-27G=) c.1770-27G= (n.1770-27G=) c.1437-27G= (n.1437-27G=) | |
| 7 | g.117590327T>A | CA2572311233 | CFTR | c.1680-26T>A (n.1680-26T>A) c.*1394-26T>A (n.*1394-26T>A) c.1497-26T>A (n.1497-26T>A) c.1680-31T>A (n.1680-31T>A) c.*1504-26T>A (n.*1504-26T>A) c.1254-26T>A (n.1254-26T>A) c.1402-12499T>A (n.1402-12499T>A) c.1590-26T>A (n.1590-26T>A) c.1770-26T>A (n.1770-26T>A) c.1437-26T>A (n.1437-26T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T>C | CA326603 | CFTR | c.1680-26T>C (n.1680-26T>C) c.*1394-26T>C (n.*1394-26T>C) c.1497-26T>C (n.1497-26T>C) c.1680-31T>C (n.1680-31T>C) c.*1504-26T>C (n.*1504-26T>C) c.1254-26T>C (n.1254-26T>C) c.1402-12499T>C (n.1402-12499T>C) c.1590-26T>C (n.1590-26T>C) c.1770-26T>C (n.1770-26T>C) c.1437-26T>C (n.1437-26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T= | CA1737392231 | CFTR | c.1680-26T= (n.1680-26T=) c.*1394-26T= (n.*1394-26T=) c.1497-26T= (n.1497-26T=) c.1680-31T= (n.1680-31T=) c.*1504-26T= (n.*1504-26T=) c.1254-26T= (n.1254-26T=) c.1402-12499T= (n.1402-12499T=) c.1590-26T= (n.1590-26T=) c.1770-26T= (n.1770-26T=) c.1437-26T= (n.1437-26T=) | |
| 7 | g.117590329A= | CA1737392232 | CFTR | c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1394-24A= (n.*1394-24A=) c.1497-24A= (n.1497-24A=) c.1680-29A= (n.1680-29A=) c.*1504-24A= (n.*1504-24A=) c.1254-24A= (n.1254-24A=) c.1402-12497A= (n.1402-12497A=) c.1590-24A= (n.1590-24A=) c.1770-24A= (n.1770-24A=) c.1437-24A= (n.1437-24A=) | |
| 7 | g.117590329A>C | CA1737392233 | CFTR | c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1394-24A>C (n.*1394-24A>C) c.1497-24A>C (n.1497-24A>C) c.1680-29A>C (n.1680-29A>C) c.*1504-24A>C (n.*1504-24A>C) c.1254-24A>C (n.1254-24A>C) c.1402-12497A>C (n.1402-12497A>C) c.1590-24A>C (n.1590-24A>C) c.1770-24A>C (n.1770-24A>C) c.1437-24A>C (n.1437-24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590333A>C | CA2739278624 | CFTR | c.1680-20A>C (n.1680-20A>C) c.*1394-20A>C (n.*1394-20A>C) c.1497-20A>C (n.1497-20A>C) c.1680-25A>C (n.1680-25A>C) c.*1504-20A>C (n.*1504-20A>C) c.1254-20A>C (n.1254-20A>C) c.1402-12493A>C (n.1402-12493A>C) c.1590-20A>C (n.1590-20A>C) c.1770-20A>C (n.1770-20A>C) c.1437-20A>C (n.1437-20A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A= | CA1737392235 | CFTR | c.1680-19A= (n.1680-19A=) c.*1394-19A= (n.*1394-19A=) c.1497-19A= (n.1497-19A=) c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1504-19A= (n.*1504-19A=) c.1254-19A= (n.1254-19A=) c.1402-12492A= (n.1402-12492A=) c.1590-19A= (n.1590-19A=) c.1770-19A= (n.1770-19A=) c.1437-19A= (n.1437-19A=) | |
| 7 | g.117590334A>C | CA2580076334 | CFTR | c.1680-19A>C (n.1680-19A>C) c.*1394-19A>C (n.*1394-19A>C) c.1497-19A>C (n.1497-19A>C) c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1504-19A>C (n.*1504-19A>C) c.1254-19A>C (n.1254-19A>C) c.1402-12492A>C (n.1402-12492A>C) c.1590-19A>C (n.1590-19A>C) c.1770-19A>C (n.1770-19A>C) c.1437-19A>C (n.1437-19A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A>G | CA4451062 | CFTR | c.1680-19A>G (n.1680-19A>G) c.*1394-19A>G (n.*1394-19A>G) c.1497-19A>G (n.1497-19A>G) c.1680-24A>G (n.1680-24A>G) c.*1504-19A>G (n.*1504-19A>G) c.1254-19A>G (n.1254-19A>G) c.1402-12492A>G (n.1402-12492A>G) c.1590-19A>G (n.1590-19A>G) c.1770-19A>G (n.1770-19A>G) c.1437-19A>G (n.1437-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T>C | CA1106304829 | CFTR | c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1394-16T>C (n.*1394-16T>C) c.1497-16T>C (n.1497-16T>C) c.1680-21T>C (n.1680-21T>C) c.*1504-16T>C (n.*1504-16T>C) c.1254-16T>C (n.1254-16T>C) c.1402-12489T>C (n.1402-12489T>C) c.1590-16T>C (n.1590-16T>C) c.1770-16T>C (n.1770-16T>C) c.1437-16T>C (n.1437-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T= | CA1737392236 | CFTR | c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1394-16T= (n.*1394-16T=) c.1497-16T= (n.1497-16T=) c.1680-21T= (n.1680-21T=) c.*1504-16T= (n.*1504-16T=) c.1254-16T= (n.1254-16T=) c.1402-12489T= (n.1402-12489T=) c.1590-16T= (n.1590-16T=) c.1770-16T= (n.1770-16T=) c.1437-16T= (n.1437-16T=) | |
| 7 | g.117590338C>A | CA2684619110 | CFTR | c.1680-15C>A (n.1680-15C>A) c.*1394-15C>A (n.*1394-15C>A) c.1497-15C>A (n.1497-15C>A) c.1680-20C>A (n.1680-20C>A) c.*1504-15C>A (n.*1504-15C>A) c.1254-15C>A (n.1254-15C>A) c.1402-12488C>A (n.1402-12488C>A) c.1590-15C>A (n.1590-15C>A) c.1770-15C>A (n.1770-15C>A) c.1437-15C>A (n.1437-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590340A= | CA1737392238 | CFTR | c.1680-13A= (n.1680-13A=) c.*1394-13A= (n.*1394-13A=) c.1497-13A= (n.1497-13A=) c.1680-18A= (n.1680-18A=) c.*1504-13A= (n.*1504-13A=) c.1254-13A= (n.1254-13A=) c.1402-12486A= (n.1402-12486A=) c.1590-13A= (n.1590-13A=) c.1770-13A= (n.1770-13A=) c.1437-13A= (n.1437-13A=) | |
| 7 | g.117590340A>G | CA4451063 | CFTR | c.1680-13A>G (n.1680-13A>G) c.*1394-13A>G (n.*1394-13A>G) c.1497-13A>G (n.1497-13A>G) c.1680-18A>G (n.1680-18A>G) c.*1504-13A>G (n.*1504-13A>G) c.1254-13A>G (n.1254-13A>G) c.1402-12486A>G (n.1402-12486A>G) c.1590-13A>G (n.1590-13A>G) c.1770-13A>G (n.1770-13A>G) c.1437-13A>G (n.1437-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590341T>C | CA2684619111 | CFTR | c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1394-12T>C (n.*1394-12T>C) c.1497-12T>C (n.1497-12T>C) c.1680-17T>C (n.1680-17T>C) c.*1504-12T>C (n.*1504-12T>C) c.1254-12T>C (n.1254-12T>C) c.1402-12485T>C (n.1402-12485T>C) c.1590-12T>C (n.1590-12T>C) c.1770-12T>C (n.1770-12T>C) c.1437-12T>C (n.1437-12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344del | CA2684619112 | CFTR | c.1680-9del (n.1680-9del) c.*1394-9del (n.*1394-9del) c.1497-9del (n.1497-9del) c.1680-14del (n.1680-14del) c.*1504-9del (n.*1504-9del) c.1254-9del (n.1254-9del) c.1402-12482del (n.1402-12482del) c.1590-9del (n.1590-9del) c.1770-9del (n.1770-9del) c.1437-9del (n.1437-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T>C | CA577222017 | CFTR | c.1680-11T>C (n.1680-11T>C) c.*1394-11T>C (n.*1394-11T>C) c.1497-11T>C (n.1497-11T>C) c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1504-11T>C (n.*1504-11T>C) c.1254-11T>C (n.1254-11T>C) c.1402-12484T>C (n.1402-12484T>C) c.1590-11T>C (n.1590-11T>C) c.1770-11T>C (n.1770-11T>C) c.1437-11T>C (n.1437-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T= | CA1737392239 | CFTR | c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1394-11T= (n.*1394-11T=) c.1497-11T= (n.1497-11T=) c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1504-11T= (n.*1504-11T=) c.1254-11T= (n.1254-11T=) c.1402-12484T= (n.1402-12484T=) c.1590-11T= (n.1590-11T=) c.1770-11T= (n.1770-11T=) c.1437-11T= (n.1437-11T=) | |
| 7 | g.117590344T>C | CA577222018 | CFTR | c.1680-9T>C (n.1680-9T>C) c.*1394-9T>C (n.*1394-9T>C) c.1497-9T>C (n.1497-9T>C) c.1680-14T>C (n.1680-14T>C) c.*1504-9T>C (n.*1504-9T>C) c.1254-9T>C (n.1254-9T>C) c.1402-12482T>C (n.1402-12482T>C) c.1590-9T>C (n.1590-9T>C) c.1770-9T>C (n.1770-9T>C) c.1437-9T>C (n.1437-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344T= | CA1737392241 | CFTR | c.1680-9T= (n.1680-9T=) c.*1394-9T= (n.*1394-9T=) c.1497-9T= (n.1497-9T=) c.1680-14T= (n.1680-14T=) c.*1504-9T= (n.*1504-9T=) c.1254-9T= (n.1254-9T=) c.1402-12482T= (n.1402-12482T=) c.1590-9T= (n.1590-9T=) c.1770-9T= (n.1770-9T=) c.1437-9T= (n.1437-9T=) | |
| 7 | g.117590345C>A | CA645558675 | CFTR | c.1680-8C>A (n.1680-8C>A) c.*1394-8C>A (n.*1394-8C>A) c.1497-8C>A (n.1497-8C>A) c.1680-13C>A (n.1680-13C>A) c.*1504-8C>A (n.*1504-8C>A) c.1254-8C>A (n.1254-8C>A) c.1402-12481C>A (n.1402-12481C>A) c.1590-8C>A (n.1590-8C>A) c.1770-8C>A (n.1770-8C>A) c.1437-8C>A (n.1437-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590345C= | CA1737392242 | CFTR | c.1680-8C= (n.1680-8C=) c.*1394-8C= (n.*1394-8C=) c.1497-8C= (n.1497-8C=) c.1680-13C= (n.1680-13C=) c.*1504-8C= (n.*1504-8C=) c.1254-8C= (n.1254-8C=) c.1402-12481C= (n.1402-12481C=) c.1590-8C= (n.1590-8C=) c.1770-8C= (n.1770-8C=) c.1437-8C= (n.1437-8C=) | |
| 7 | g.117590345C>T | CA2684619113 | CFTR | c.1680-8C>T (n.1680-8C>T) c.*1394-8C>T (n.*1394-8C>T) c.1497-8C>T (n.1497-8C>T) c.1680-13C>T (n.1680-13C>T) c.*1504-8C>T (n.*1504-8C>T) c.1254-8C>T (n.1254-8C>T) c.1402-12481C>T (n.1402-12481C>T) c.1590-8C>T (n.1590-8C>T) c.1770-8C>T (n.1770-8C>T) c.1437-8C>T (n.1437-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590346T>C | CA2684619114 | CFTR | c.1680-7T>C (n.1680-7T>C) c.*1394-7T>C (n.*1394-7T>C) c.1497-7T>C (n.1497-7T>C) c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1504-7T>C (n.*1504-7T>C) c.1254-7T>C (n.1254-7T>C) c.1402-12480T>C (n.1402-12480T>C) c.1590-7T>C (n.1590-7T>C) c.1770-7T>C (n.1770-7T>C) c.1437-7T>C (n.1437-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350dup | CA913111877 | CFTR | c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1394-3dup (n.*1394-3dup) c.1497-3dup (n.1497-3dup) c.1680-8dup (n.1680-8dup) c.*1504-3dup (n.*1504-3dup) c.1254-3dup (n.1254-3dup) c.1402-12476dup (n.1402-12476dup) c.1590-3dup (n.1590-3dup) c.1770-3dup (n.1770-3dup) c.1437-3dup (n.1437-3dup) |