| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.117590276T>A | CA2579000026 | CFTR | c.1680-77T>A (n.1680-77T>A) c.*1394-77T>A (n.*1394-77T>A) c.1497-77T>A (n.1497-77T>A) c.1680-82T>A (n.1680-82T>A) c.*1504-77T>A (n.*1504-77T>A) c.1254-77T>A (n.1254-77T>A) c.1402-12550T>A (n.1402-12550T>A) c.1590-77T>A (n.1590-77T>A) c.1770-77T>A (n.1770-77T>A) c.1437-77T>A (n.1437-77T>A) | |
| 7 | g.117590276T>C | CA2684619076 | CFTR | c.1680-77T>C (n.1680-77T>C) c.*1394-77T>C (n.*1394-77T>C) c.1497-77T>C (n.1497-77T>C) c.1680-82T>C (n.1680-82T>C) c.*1504-77T>C (n.*1504-77T>C) c.1254-77T>C (n.1254-77T>C) c.1402-12550T>C (n.1402-12550T>C) c.1590-77T>C (n.1590-77T>C) c.1770-77T>C (n.1770-77T>C) c.1437-77T>C (n.1437-77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277G>A | CA2684619077 | CFTR | c.1680-76G>A (n.1680-76G>A) c.*1394-76G>A (n.*1394-76G>A) c.1497-76G>A (n.1497-76G>A) c.1680-81G>A (n.1680-81G>A) c.*1504-76G>A (n.*1504-76G>A) c.1254-76G>A (n.1254-76G>A) c.1402-12549G>A (n.1402-12549G>A) c.1590-76G>A (n.1590-76G>A) c.1770-76G>A (n.1770-76G>A) c.1437-76G>A (n.1437-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277G>T | CA2684619078 | CFTR | c.1680-76G>T (n.1680-76G>T) c.*1394-76G>T (n.*1394-76G>T) c.1497-76G>T (n.1497-76G>T) c.1680-81G>T (n.1680-81G>T) c.*1504-76G>T (n.*1504-76G>T) c.1254-76G>T (n.1254-76G>T) c.1402-12549G>T (n.1402-12549G>T) c.1590-76G>T (n.1590-76G>T) c.1770-76G>T (n.1770-76G>T) c.1437-76G>T (n.1437-76G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117590280del | CA832103674 | CFTR | c.1680-73del (n.1680-73del) c.*1394-73del (n.*1394-73del) c.1497-73del (n.1497-73del) c.1680-78del (n.1680-78del) c.*1504-73del (n.*1504-73del) c.1254-73del (n.1254-73del) c.1402-12546del (n.1402-12546del) c.1590-73del (n.1590-73del) c.1770-73del (n.1770-73del) c.1437-73del (n.1437-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590280T>A | CA1737392206 | CFTR | c.1680-73T>A (n.1680-73T>A) c.*1394-73T>A (n.*1394-73T>A) c.1497-73T>A (n.1497-73T>A) c.1680-78T>A (n.1680-78T>A) c.*1504-73T>A (n.*1504-73T>A) c.1254-73T>A (n.1254-73T>A) c.1402-12546T>A (n.1402-12546T>A) c.1590-73T>A (n.1590-73T>A) c.1770-73T>A (n.1770-73T>A) c.1437-73T>A (n.1437-73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590280T= | CA1737392205 | CFTR | c.1680-73T= (n.1680-73T=) c.*1394-73T= (n.*1394-73T=) c.1497-73T= (n.1497-73T=) c.1680-78T= (n.1680-78T=) c.*1504-73T= (n.*1504-73T=) c.1254-73T= (n.1254-73T=) c.1402-12546T= (n.1402-12546T=) c.1590-73T= (n.1590-73T=) c.1770-73T= (n.1770-73T=) c.1437-73T= (n.1437-73T=) | |
| 7 | g.117590281A>G | CA2684619079 | CFTR | c.1680-72A>G (n.1680-72A>G) c.*1394-72A>G (n.*1394-72A>G) c.1497-72A>G (n.1497-72A>G) c.1680-77A>G (n.1680-77A>G) c.*1504-72A>G (n.*1504-72A>G) c.1254-72A>G (n.1254-72A>G) c.1402-12545A>G (n.1402-12545A>G) c.1590-72A>G (n.1590-72A>G) c.1770-72A>G (n.1770-72A>G) c.1437-72A>G (n.1437-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590282A>G | CA2684619080 | CFTR | c.1680-71A>G (n.1680-71A>G) c.*1394-71A>G (n.*1394-71A>G) c.1497-71A>G (n.1497-71A>G) c.1680-76A>G (n.1680-76A>G) c.*1504-71A>G (n.*1504-71A>G) c.1254-71A>G (n.1254-71A>G) c.1402-12544A>G (n.1402-12544A>G) c.1590-71A>G (n.1590-71A>G) c.1770-71A>G (n.1770-71A>G) c.1437-71A>G (n.1437-71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590283G>T | CA2684619081 | CFTR | c.1680-70G>T (n.1680-70G>T) c.*1394-70G>T (n.*1394-70G>T) c.1497-70G>T (n.1497-70G>T) c.1680-75G>T (n.1680-75G>T) c.*1504-70G>T (n.*1504-70G>T) c.1254-70G>T (n.1254-70G>T) c.1402-12543G>T (n.1402-12543G>T) c.1590-70G>T (n.1590-70G>T) c.1770-70G>T (n.1770-70G>T) c.1437-70G>T (n.1437-70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590284G= | CA1737392208 | CFTR | c.1680-69G= (n.1680-69G=) c.*1394-69G= (n.*1394-69G=) c.1497-69G= (n.1497-69G=) c.1680-74G= (n.1680-74G=) c.*1504-69G= (n.*1504-69G=) c.1254-69G= (n.1254-69G=) c.1402-12542G= (n.1402-12542G=) c.1590-69G= (n.1590-69G=) c.1770-69G= (n.1770-69G=) c.1437-69G= (n.1437-69G=) | |
| 7 | g.117590284G>T | CA1737392207 | CFTR | c.1680-69G>T (n.1680-69G>T) c.*1394-69G>T (n.*1394-69G>T) c.1497-69G>T (n.1497-69G>T) c.1680-74G>T (n.1680-74G>T) c.*1504-69G>T (n.*1504-69G>T) c.1254-69G>T (n.1254-69G>T) c.1402-12542G>T (n.1402-12542G>T) c.1590-69G>T (n.1590-69G>T) c.1770-69G>T (n.1770-69G>T) c.1437-69G>T (n.1437-69G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590285C>A | CA2684619082 | CFTR | c.1680-68C>A (n.1680-68C>A) c.*1394-68C>A (n.*1394-68C>A) c.1497-68C>A (n.1497-68C>A) c.1680-73C>A (n.1680-73C>A) c.*1504-68C>A (n.*1504-68C>A) c.1254-68C>A (n.1254-68C>A) c.1402-12541C>A (n.1402-12541C>A) c.1590-68C>A (n.1590-68C>A) c.1770-68C>A (n.1770-68C>A) c.1437-68C>A (n.1437-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590286A= | CA1737392209 | CFTR | c.1680-67A= (n.1680-67A=) c.*1394-67A= (n.*1394-67A=) c.1497-67A= (n.1497-67A=) c.1680-72A= (n.1680-72A=) c.*1504-67A= (n.*1504-67A=) c.1254-67A= (n.1254-67A=) c.1402-12540A= (n.1402-12540A=) c.1590-67A= (n.1590-67A=) c.1770-67A= (n.1770-67A=) c.1437-67A= (n.1437-67A=) | |
| 7 | g.117590286A>G | CA1737392210 | CFTR | c.1680-67A>G (n.1680-67A>G) c.*1394-67A>G (n.*1394-67A>G) c.1497-67A>G (n.1497-67A>G) c.1680-72A>G (n.1680-72A>G) c.*1504-67A>G (n.*1504-67A>G) c.1254-67A>G (n.1254-67A>G) c.1402-12540A>G (n.1402-12540A>G) c.1590-67A>G (n.1590-67A>G) c.1770-67A>G (n.1770-67A>G) c.1437-67A>G (n.1437-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590286A>T | CA2684619083 | CFTR | c.1680-67A>T (n.1680-67A>T) c.*1394-67A>T (n.*1394-67A>T) c.1497-67A>T (n.1497-67A>T) c.1680-72A>T (n.1680-72A>T) c.*1504-67A>T (n.*1504-67A>T) c.1254-67A>T (n.1254-67A>T) c.1402-12540A>T (n.1402-12540A>T) c.1590-67A>T (n.1590-67A>T) c.1770-67A>T (n.1770-67A>T) c.1437-67A>T (n.1437-67A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590288A>C | CA2684619084 | CFTR | c.1680-65A>C (n.1680-65A>C) c.*1394-65A>C (n.*1394-65A>C) c.1497-65A>C (n.1497-65A>C) c.1680-70A>C (n.1680-70A>C) c.*1504-65A>C (n.*1504-65A>C) c.1254-65A>C (n.1254-65A>C) c.1402-12538A>C (n.1402-12538A>C) c.1590-65A>C (n.1590-65A>C) c.1770-65A>C (n.1770-65A>C) c.1437-65A>C (n.1437-65A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590290C>A | CA2684619085 | CFTR | c.1680-63C>A (n.1680-63C>A) c.*1394-63C>A (n.*1394-63C>A) c.1497-63C>A (n.1497-63C>A) c.1680-68C>A (n.1680-68C>A) c.*1504-63C>A (n.*1504-63C>A) c.1254-63C>A (n.1254-63C>A) c.1402-12536C>A (n.1402-12536C>A) c.1590-63C>A (n.1590-63C>A) c.1770-63C>A (n.1770-63C>A) c.1437-63C>A (n.1437-63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590290C= | CA1737392212 | CFTR | c.1680-63C= (n.1680-63C=) c.*1394-63C= (n.*1394-63C=) c.1497-63C= (n.1497-63C=) c.1680-68C= (n.1680-68C=) c.*1504-63C= (n.*1504-63C=) c.1254-63C= (n.1254-63C=) c.1402-12536C= (n.1402-12536C=) c.1590-63C= (n.1590-63C=) c.1770-63C= (n.1770-63C=) c.1437-63C= (n.1437-63C=) | |
| 7 | g.117590290C>T | CA1106304819 | CFTR | c.1680-63C>T (n.1680-63C>T) c.*1394-63C>T (n.*1394-63C>T) c.1497-63C>T (n.1497-63C>T) c.1680-68C>T (n.1680-68C>T) c.*1504-63C>T (n.*1504-63C>T) c.1254-63C>T (n.1254-63C>T) c.1402-12536C>T (n.1402-12536C>T) c.1590-63C>T (n.1590-63C>T) c.1770-63C>T (n.1770-63C>T) c.1437-63C>T (n.1437-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590291A>G | CA2684619086 | CFTR | c.1680-62A>G (n.1680-62A>G) c.*1394-62A>G (n.*1394-62A>G) c.1497-62A>G (n.1497-62A>G) c.1680-67A>G (n.1680-67A>G) c.*1504-62A>G (n.*1504-62A>G) c.1254-62A>G (n.1254-62A>G) c.1402-12535A>G (n.1402-12535A>G) c.1590-62A>G (n.1590-62A>G) c.1770-62A>G (n.1770-62A>G) c.1437-62A>G (n.1437-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590291A>T | CA2684619087 | CFTR | c.1680-62A>T (n.1680-62A>T) c.*1394-62A>T (n.*1394-62A>T) c.1497-62A>T (n.1497-62A>T) c.1680-67A>T (n.1680-67A>T) c.*1504-62A>T (n.*1504-62A>T) c.1254-62A>T (n.1254-62A>T) c.1402-12535A>T (n.1402-12535A>T) c.1590-62A>T (n.1590-62A>T) c.1770-62A>T (n.1770-62A>T) c.1437-62A>T (n.1437-62A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590293C>A | CA2684619088 | CFTR | c.1680-60C>A (n.1680-60C>A) c.*1394-60C>A (n.*1394-60C>A) c.1497-60C>A (n.1497-60C>A) c.1680-65C>A (n.1680-65C>A) c.*1504-60C>A (n.*1504-60C>A) c.1254-60C>A (n.1254-60C>A) c.1402-12533C>A (n.1402-12533C>A) c.1590-60C>A (n.1590-60C>A) c.1770-60C>A (n.1770-60C>A) c.1437-60C>A (n.1437-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590294del | CA2684619089 | CFTR | c.1680-59del (n.1680-59del) c.*1394-59del (n.*1394-59del) c.1497-59del (n.1497-59del) c.1680-64del (n.1680-64del) c.*1504-59del (n.*1504-59del) c.1254-59del (n.1254-59del) c.1402-12532del (n.1402-12532del) c.1590-59del (n.1590-59del) c.1770-59del (n.1770-59del) c.1437-59del (n.1437-59del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590294T>C | CA2579000027 | CFTR | c.1680-59T>C (n.1680-59T>C) c.*1394-59T>C (n.*1394-59T>C) c.1497-59T>C (n.1497-59T>C) c.1680-64T>C (n.1680-64T>C) c.*1504-59T>C (n.*1504-59T>C) c.1254-59T>C (n.1254-59T>C) c.1402-12532T>C (n.1402-12532T>C) c.1590-59T>C (n.1590-59T>C) c.1770-59T>C (n.1770-59T>C) c.1437-59T>C (n.1437-59T>C) | |
| 7 | g.117590296C>A | CA2684619090 | CFTR | c.1680-57C>A (n.1680-57C>A) c.*1394-57C>A (n.*1394-57C>A) c.1497-57C>A (n.1497-57C>A) c.1680-62C>A (n.1680-62C>A) c.*1504-57C>A (n.*1504-57C>A) c.1254-57C>A (n.1254-57C>A) c.1402-12530C>A (n.1402-12530C>A) c.1590-57C>A (n.1590-57C>A) c.1770-57C>A (n.1770-57C>A) c.1437-57C>A (n.1437-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590296C= | CA1737392213 | CFTR | c.1680-57C= (n.1680-57C=) c.*1394-57C= (n.*1394-57C=) c.1497-57C= (n.1497-57C=) c.1680-62C= (n.1680-62C=) c.*1504-57C= (n.*1504-57C=) c.1254-57C= (n.1254-57C=) c.1402-12530C= (n.1402-12530C=) c.1590-57C= (n.1590-57C=) c.1770-57C= (n.1770-57C=) c.1437-57C= (n.1437-57C=) | |
| 7 | g.117590296C>T | CA164946174 | CFTR | c.1680-57C>T (n.1680-57C>T) c.*1394-57C>T (n.*1394-57C>T) c.1497-57C>T (n.1497-57C>T) c.1680-62C>T (n.1680-62C>T) c.*1504-57C>T (n.*1504-57C>T) c.1254-57C>T (n.1254-57C>T) c.1402-12530C>T (n.1402-12530C>T) c.1590-57C>T (n.1590-57C>T) c.1770-57C>T (n.1770-57C>T) c.1437-57C>T (n.1437-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590298C>A | CA2684619091 | CFTR | c.1680-55C>A (n.1680-55C>A) c.*1394-55C>A (n.*1394-55C>A) c.1497-55C>A (n.1497-55C>A) c.1680-60C>A (n.1680-60C>A) c.*1504-55C>A (n.*1504-55C>A) c.1254-55C>A (n.1254-55C>A) c.1402-12528C>A (n.1402-12528C>A) c.1590-55C>A (n.1590-55C>A) c.1770-55C>A (n.1770-55C>A) c.1437-55C>A (n.1437-55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590299T>C | CA2684619092 | CFTR | c.1680-54T>C (n.1680-54T>C) c.*1394-54T>C (n.*1394-54T>C) c.1497-54T>C (n.1497-54T>C) c.1680-59T>C (n.1680-59T>C) c.*1504-54T>C (n.*1504-54T>C) c.1254-54T>C (n.1254-54T>C) c.1402-12527T>C (n.1402-12527T>C) c.1590-54T>C (n.1590-54T>C) c.1770-54T>C (n.1770-54T>C) c.1437-54T>C (n.1437-54T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590300A>G | CA2684619093 | CFTR | c.1680-53A>G (n.1680-53A>G) c.*1394-53A>G (n.*1394-53A>G) c.1497-53A>G (n.1497-53A>G) c.1680-58A>G (n.1680-58A>G) c.*1504-53A>G (n.*1504-53A>G) c.1254-53A>G (n.1254-53A>G) c.1402-12526A>G (n.1402-12526A>G) c.1590-53A>G (n.1590-53A>G) c.1770-53A>G (n.1770-53A>G) c.1437-53A>G (n.1437-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590301G>A | CA2715455506 | CFTR | c.1680-52G>A (n.1680-52G>A) c.*1394-52G>A (n.*1394-52G>A) c.1497-52G>A (n.1497-52G>A) c.1680-57G>A (n.1680-57G>A) c.*1504-52G>A (n.*1504-52G>A) c.1254-52G>A (n.1254-52G>A) c.1402-12525G>A (n.1402-12525G>A) c.1590-52G>A (n.1590-52G>A) c.1770-52G>A (n.1770-52G>A) c.1437-52G>A (n.1437-52G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590301G>C | CA2684619094 | CFTR | c.1680-52G>C (n.1680-52G>C) c.*1394-52G>C (n.*1394-52G>C) c.1497-52G>C (n.1497-52G>C) c.1680-57G>C (n.1680-57G>C) c.*1504-52G>C (n.*1504-52G>C) c.1254-52G>C (n.1254-52G>C) c.1402-12525G>C (n.1402-12525G>C) c.1590-52G>C (n.1590-52G>C) c.1770-52G>C (n.1770-52G>C) c.1437-52G>C (n.1437-52G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590302A>G | CA2684619095 | CFTR | c.1680-51A>G (n.1680-51A>G) c.*1394-51A>G (n.*1394-51A>G) c.1497-51A>G (n.1497-51A>G) c.1680-56A>G (n.1680-56A>G) c.*1504-51A>G (n.*1504-51A>G) c.1254-51A>G (n.1254-51A>G) c.1402-12524A>G (n.1402-12524A>G) c.1590-51A>G (n.1590-51A>G) c.1770-51A>G (n.1770-51A>G) c.1437-51A>G (n.1437-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590303T>A | CA2715455514 | CFTR | c.1680-50T>A (n.1680-50T>A) c.*1394-50T>A (n.*1394-50T>A) c.1497-50T>A (n.1497-50T>A) c.1680-55T>A (n.1680-55T>A) c.*1504-50T>A (n.*1504-50T>A) c.1254-50T>A (n.1254-50T>A) c.1402-12523T>A (n.1402-12523T>A) c.1590-50T>A (n.1590-50T>A) c.1770-50T>A (n.1770-50T>A) c.1437-50T>A (n.1437-50T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590304G>T | CA651922036 | CFTR | c.1680-49G>T (n.1680-49G>T) c.*1394-49G>T (n.*1394-49G>T) c.1497-49G>T (n.1497-49G>T) c.1680-54G>T (n.1680-54G>T) c.*1504-49G>T (n.*1504-49G>T) c.1254-49G>T (n.1254-49G>T) c.1402-12522G>T (n.1402-12522G>T) c.1590-49G>T (n.1590-49G>T) c.1770-49G>T (n.1770-49G>T) c.1437-49G>T (n.1437-49G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117590305A= | CA1737392214 | CFTR | c.1680-48A= (n.1680-48A=) c.*1394-48A= (n.*1394-48A=) c.1497-48A= (n.1497-48A=) c.1680-53A= (n.1680-53A=) c.*1504-48A= (n.*1504-48A=) c.1254-48A= (n.1254-48A=) c.1402-12521A= (n.1402-12521A=) c.1590-48A= (n.1590-48A=) c.1770-48A= (n.1770-48A=) c.1437-48A= (n.1437-48A=) | |
| 7 | g.117590305A>C | CA4451061 | CFTR | c.1680-48A>C (n.1680-48A>C) c.*1394-48A>C (n.*1394-48A>C) c.1497-48A>C (n.1497-48A>C) c.1680-53A>C (n.1680-53A>C) c.*1504-48A>C (n.*1504-48A>C) c.1254-48A>C (n.1254-48A>C) c.1402-12521A>C (n.1402-12521A>C) c.1590-48A>C (n.1590-48A>C) c.1770-48A>C (n.1770-48A>C) c.1437-48A>C (n.1437-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C>A | CA2579000028 | CFTR | c.1680-47C>A (n.1680-47C>A) c.*1394-47C>A (n.*1394-47C>A) c.1497-47C>A (n.1497-47C>A) c.1680-52C>A (n.1680-52C>A) c.*1504-47C>A (n.*1504-47C>A) c.1254-47C>A (n.1254-47C>A) c.1402-12520C>A (n.1402-12520C>A) c.1590-47C>A (n.1590-47C>A) c.1770-47C>A (n.1770-47C>A) c.1437-47C>A (n.1437-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C= | CA1737392216 | CFTR | c.1680-47C= (n.1680-47C=) c.*1394-47C= (n.*1394-47C=) c.1497-47C= (n.1497-47C=) c.1680-52C= (n.1680-52C=) c.*1504-47C= (n.*1504-47C=) c.1254-47C= (n.1254-47C=) c.1402-12520C= (n.1402-12520C=) c.1590-47C= (n.1590-47C=) c.1770-47C= (n.1770-47C=) c.1437-47C= (n.1437-47C=) | |
| 7 | g.117590306C>G | CA2684619097 | CFTR | c.1680-47C>G (n.1680-47C>G) c.*1394-47C>G (n.*1394-47C>G) c.1497-47C>G (n.1497-47C>G) c.1680-52C>G (n.1680-52C>G) c.*1504-47C>G (n.*1504-47C>G) c.1254-47C>G (n.1254-47C>G) c.1402-12520C>G (n.1402-12520C>G) c.1590-47C>G (n.1590-47C>G) c.1770-47C>G (n.1770-47C>G) c.1437-47C>G (n.1437-47C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C>T | CA1737392217 | CFTR | c.1680-47C>T (n.1680-47C>T) c.*1394-47C>T (n.*1394-47C>T) c.1497-47C>T (n.1497-47C>T) c.1680-52C>T (n.1680-52C>T) c.*1504-47C>T (n.*1504-47C>T) c.1254-47C>T (n.1254-47C>T) c.1402-12520C>T (n.1402-12520C>T) c.1590-47C>T (n.1590-47C>T) c.1770-47C>T (n.1770-47C>T) c.1437-47C>T (n.1437-47C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590307del | CA2684619096 | CFTR | c.1680-46del (n.1680-46del) c.*1394-46del (n.*1394-46del) c.1497-46del (n.1497-46del) c.1680-51del (n.1680-51del) c.*1504-46del (n.*1504-46del) c.1254-46del (n.1254-46del) c.1402-12519del (n.1402-12519del) c.1590-46del (n.1590-46del) c.1770-46del (n.1770-46del) c.1437-46del (n.1437-46del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590307C>A | CA1737392219 | CFTR | c.1680-46C>A (n.1680-46C>A) c.*1394-46C>A (n.*1394-46C>A) c.1497-46C>A (n.1497-46C>A) c.1680-51C>A (n.1680-51C>A) c.*1504-46C>A (n.*1504-46C>A) c.1254-46C>A (n.1254-46C>A) c.1402-12519C>A (n.1402-12519C>A) c.1590-46C>A (n.1590-46C>A) c.1770-46C>A (n.1770-46C>A) c.1437-46C>A (n.1437-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590307C= | CA1737392218 | CFTR | c.1680-46C= (n.1680-46C=) c.*1394-46C= (n.*1394-46C=) c.1497-46C= (n.1497-46C=) c.1680-51C= (n.1680-51C=) c.*1504-46C= (n.*1504-46C=) c.1254-46C= (n.1254-46C=) c.1402-12519C= (n.1402-12519C=) c.1590-46C= (n.1590-46C=) c.1770-46C= (n.1770-46C=) c.1437-46C= (n.1437-46C=) | |
| 7 | g.117590307C>T | CA2684619098 | CFTR | c.1680-46C>T (n.1680-46C>T) c.*1394-46C>T (n.*1394-46C>T) c.1497-46C>T (n.1497-46C>T) c.1680-51C>T (n.1680-51C>T) c.*1504-46C>T (n.*1504-46C>T) c.1254-46C>T (n.1254-46C>T) c.1402-12519C>T (n.1402-12519C>T) c.1590-46C>T (n.1590-46C>T) c.1770-46C>T (n.1770-46C>T) c.1437-46C>T (n.1437-46C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590308A= | CA1737392220 | CFTR | c.1680-45A= (n.1680-45A=) c.*1394-45A= (n.*1394-45A=) c.1497-45A= (n.1497-45A=) c.1680-50A= (n.1680-50A=) c.*1504-45A= (n.*1504-45A=) c.1254-45A= (n.1254-45A=) c.1402-12518A= (n.1402-12518A=) c.1590-45A= (n.1590-45A=) c.1770-45A= (n.1770-45A=) c.1437-45A= (n.1437-45A=) |