UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590228A>T | CA2684619046 | CFTR | c.1680-125A>T (n.1680-125A>T) c.*1394-125A>T (n.*1394-125A>T) c.1497-125A>T (n.1497-125A>T) c.1680-130A>T (n.1680-130A>T) c.*1504-125A>T (n.*1504-125A>T) c.1254-125A>T (n.1254-125A>T) c.1402-12598A>T (n.1402-12598A>T) c.1590-125A>T (n.1590-125A>T) c.1770-125A>T (n.1770-125A>T) c.1437-125A>T (n.1437-125A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590229T>A | CA2580576644 | CFTR | c.1680-124T>A (n.1680-124T>A) c.*1394-124T>A (n.*1394-124T>A) c.1497-124T>A (n.1497-124T>A) c.1680-129T>A (n.1680-129T>A) c.*1504-124T>A (n.*1504-124T>A) c.1254-124T>A (n.1254-124T>A) c.1402-12597T>A (n.1402-12597T>A) c.1590-124T>A (n.1590-124T>A) c.1770-124T>A (n.1770-124T>A) c.1437-124T>A (n.1437-124T>A) | |
| 7 | g.117590229T>C | CA12653839 | CFTR | c.1680-124T>C (n.1680-124T>C) c.*1394-124T>C (n.*1394-124T>C) c.1497-124T>C (n.1497-124T>C) c.1680-129T>C (n.1680-129T>C) c.*1504-124T>C (n.*1504-124T>C) c.1254-124T>C (n.1254-124T>C) c.1402-12597T>C (n.1402-12597T>C) c.1590-124T>C (n.1590-124T>C) c.1770-124T>C (n.1770-124T>C) c.1437-124T>C (n.1437-124T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590229T>G | CA2580576645 | CFTR | c.1680-124T>G (n.1680-124T>G) c.*1394-124T>G (n.*1394-124T>G) c.1497-124T>G (n.1497-124T>G) c.1680-129T>G (n.1680-129T>G) c.*1504-124T>G (n.*1504-124T>G) c.1254-124T>G (n.1254-124T>G) c.1402-12597T>G (n.1402-12597T>G) c.1590-124T>G (n.1590-124T>G) c.1770-124T>G (n.1770-124T>G) c.1437-124T>G (n.1437-124T>G) | |
| 7 | g.117590229T= | CA1737392177 | CFTR | c.1680-124T= (n.1680-124T=) c.*1394-124T= (n.*1394-124T=) c.1497-124T= (n.1497-124T=) c.1680-129T= (n.1680-129T=) c.*1504-124T= (n.*1504-124T=) c.1254-124T= (n.1254-124T=) c.1402-12597T= (n.1402-12597T=) c.1590-124T= (n.1590-124T=) c.1770-124T= (n.1770-124T=) c.1437-124T= (n.1437-124T=) | |
| 7 | g.117590232C>A | CA2684619047 | CFTR | c.1680-121C>A (n.1680-121C>A) c.*1394-121C>A (n.*1394-121C>A) c.1497-121C>A (n.1497-121C>A) c.1680-126C>A (n.1680-126C>A) c.*1504-121C>A (n.*1504-121C>A) c.1254-121C>A (n.1254-121C>A) c.1402-12594C>A (n.1402-12594C>A) c.1590-121C>A (n.1590-121C>A) c.1770-121C>A (n.1770-121C>A) c.1437-121C>A (n.1437-121C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590232C>T | CA2684619048 | CFTR | c.1680-121C>T (n.1680-121C>T) c.*1394-121C>T (n.*1394-121C>T) c.1497-121C>T (n.1497-121C>T) c.1680-126C>T (n.1680-126C>T) c.*1504-121C>T (n.*1504-121C>T) c.1254-121C>T (n.1254-121C>T) c.1402-12594C>T (n.1402-12594C>T) c.1590-121C>T (n.1590-121C>T) c.1770-121C>T (n.1770-121C>T) c.1437-121C>T (n.1437-121C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590233A>T | CA2684619049 | CFTR | c.1680-120A>T (n.1680-120A>T) c.*1394-120A>T (n.*1394-120A>T) c.1497-120A>T (n.1497-120A>T) c.1680-125A>T (n.1680-125A>T) c.*1504-120A>T (n.*1504-120A>T) c.1254-120A>T (n.1254-120A>T) c.1402-12593A>T (n.1402-12593A>T) c.1590-120A>T (n.1590-120A>T) c.1770-120A>T (n.1770-120A>T) c.1437-120A>T (n.1437-120A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590234G>A | CA1737392179 | CFTR | c.1680-119G>A (n.1680-119G>A) c.*1394-119G>A (n.*1394-119G>A) c.1497-119G>A (n.1497-119G>A) c.1680-124G>A (n.1680-124G>A) c.*1504-119G>A (n.*1504-119G>A) c.1254-119G>A (n.1254-119G>A) c.1402-12592G>A (n.1402-12592G>A) c.1590-119G>A (n.1590-119G>A) c.1770-119G>A (n.1770-119G>A) c.1437-119G>A (n.1437-119G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590234G= | CA1737392178 | CFTR | c.1680-119G= (n.1680-119G=) c.*1394-119G= (n.*1394-119G=) c.1497-119G= (n.1497-119G=) c.1680-124G= (n.1680-124G=) c.*1504-119G= (n.*1504-119G=) c.1254-119G= (n.1254-119G=) c.1402-12592G= (n.1402-12592G=) c.1590-119G= (n.1590-119G=) c.1770-119G= (n.1770-119G=) c.1437-119G= (n.1437-119G=) | |
| 7 | g.117590234G>T | CA1737392180 | CFTR | c.1680-119G>T (n.1680-119G>T) c.*1394-119G>T (n.*1394-119G>T) c.1497-119G>T (n.1497-119G>T) c.1680-124G>T (n.1680-124G>T) c.*1504-119G>T (n.*1504-119G>T) c.1254-119G>T (n.1254-119G>T) c.1402-12592G>T (n.1402-12592G>T) c.1590-119G>T (n.1590-119G>T) c.1770-119G>T (n.1770-119G>T) c.1437-119G>T (n.1437-119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590235T>A | CA1737392182 | CFTR | c.1680-118T>A (n.1680-118T>A) c.*1394-118T>A (n.*1394-118T>A) c.1497-118T>A (n.1497-118T>A) c.1680-123T>A (n.1680-123T>A) c.*1504-118T>A (n.*1504-118T>A) c.1254-118T>A (n.1254-118T>A) c.1402-12591T>A (n.1402-12591T>A) c.1590-118T>A (n.1590-118T>A) c.1770-118T>A (n.1770-118T>A) c.1437-118T>A (n.1437-118T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590235T= | CA1737392183 | CFTR | c.1680-118T= (n.1680-118T=) c.*1394-118T= (n.*1394-118T=) c.1497-118T= (n.1497-118T=) c.1680-123T= (n.1680-123T=) c.*1504-118T= (n.*1504-118T=) c.1254-118T= (n.1254-118T=) c.1402-12591T= (n.1402-12591T=) c.1590-118T= (n.1590-118T=) c.1770-118T= (n.1770-118T=) c.1437-118T= (n.1437-118T=) | |
| 7 | g.117590236G>T | CA2519670941 | CFTR | c.1680-117G>T (n.1680-117G>T) c.*1394-117G>T (n.*1394-117G>T) c.1497-117G>T (n.1497-117G>T) c.1680-122G>T (n.1680-122G>T) c.*1504-117G>T (n.*1504-117G>T) c.1254-117G>T (n.1254-117G>T) c.1402-12590G>T (n.1402-12590G>T) c.1590-117G>T (n.1590-117G>T) c.1770-117G>T (n.1770-117G>T) c.1437-117G>T (n.1437-117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590237A>C | CA2684619050 | CFTR | c.1680-116A>C (n.1680-116A>C) c.*1394-116A>C (n.*1394-116A>C) c.1497-116A>C (n.1497-116A>C) c.1680-121A>C (n.1680-121A>C) c.*1504-116A>C (n.*1504-116A>C) c.1254-116A>C (n.1254-116A>C) c.1402-12589A>C (n.1402-12589A>C) c.1590-116A>C (n.1590-116A>C) c.1770-116A>C (n.1770-116A>C) c.1437-116A>C (n.1437-116A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590238A>G | CA2684619051 | CFTR | c.1680-115A>G (n.1680-115A>G) c.*1394-115A>G (n.*1394-115A>G) c.1497-115A>G (n.1497-115A>G) c.1680-120A>G (n.1680-120A>G) c.*1504-115A>G (n.*1504-115A>G) c.1254-115A>G (n.1254-115A>G) c.1402-12588A>G (n.1402-12588A>G) c.1590-115A>G (n.1590-115A>G) c.1770-115A>G (n.1770-115A>G) c.1437-115A>G (n.1437-115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590239T>C | CA832103647 | CFTR | c.1680-114T>C (n.1680-114T>C) c.*1394-114T>C (n.*1394-114T>C) c.1497-114T>C (n.1497-114T>C) c.1680-119T>C (n.1680-119T>C) c.*1504-114T>C (n.*1504-114T>C) c.1254-114T>C (n.1254-114T>C) c.1402-12587T>C (n.1402-12587T>C) c.1590-114T>C (n.1590-114T>C) c.1770-114T>C (n.1770-114T>C) c.1437-114T>C (n.1437-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590239T= | CA1737392184 | CFTR | c.1680-114T= (n.1680-114T=) c.*1394-114T= (n.*1394-114T=) c.1497-114T= (n.1497-114T=) c.1680-119T= (n.1680-119T=) c.*1504-114T= (n.*1504-114T=) c.1254-114T= (n.1254-114T=) c.1402-12587T= (n.1402-12587T=) c.1590-114T= (n.1590-114T=) c.1770-114T= (n.1770-114T=) c.1437-114T= (n.1437-114T=) | |
| 7 | g.117590240C>A | CA2684619052 | CFTR | c.1680-113C>A (n.1680-113C>A) c.*1394-113C>A (n.*1394-113C>A) c.1497-113C>A (n.1497-113C>A) c.1680-118C>A (n.1680-118C>A) c.*1504-113C>A (n.*1504-113C>A) c.1254-113C>A (n.1254-113C>A) c.1402-12586C>A (n.1402-12586C>A) c.1590-113C>A (n.1590-113C>A) c.1770-113C>A (n.1770-113C>A) c.1437-113C>A (n.1437-113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590240C= | CA1737392185 | CFTR | c.1680-113C= (n.1680-113C=) c.*1394-113C= (n.*1394-113C=) c.1497-113C= (n.1497-113C=) c.1680-118C= (n.1680-118C=) c.*1504-113C= (n.*1504-113C=) c.1254-113C= (n.1254-113C=) c.1402-12586C= (n.1402-12586C=) c.1590-113C= (n.1590-113C=) c.1770-113C= (n.1770-113C=) c.1437-113C= (n.1437-113C=) | |
| 7 | g.117590240C>T | CA164946146 | CFTR | c.1680-113C>T (n.1680-113C>T) c.*1394-113C>T (n.*1394-113C>T) c.1497-113C>T (n.1497-113C>T) c.1680-118C>T (n.1680-118C>T) c.*1504-113C>T (n.*1504-113C>T) c.1254-113C>T (n.1254-113C>T) c.1402-12586C>T (n.1402-12586C>T) c.1590-113C>T (n.1590-113C>T) c.1770-113C>T (n.1770-113C>T) c.1437-113C>T (n.1437-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590241G>A | CA164946147 | CFTR | c.1680-112G>A (n.1680-112G>A) c.*1394-112G>A (n.*1394-112G>A) c.1497-112G>A (n.1497-112G>A) c.1680-117G>A (n.1680-117G>A) c.*1504-112G>A (n.*1504-112G>A) c.1254-112G>A (n.1254-112G>A) c.1402-12585G>A (n.1402-12585G>A) c.1590-112G>A (n.1590-112G>A) c.1770-112G>A (n.1770-112G>A) c.1437-112G>A (n.1437-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590241G= | CA1737392186 | CFTR | c.1680-112G= (n.1680-112G=) c.*1394-112G= (n.*1394-112G=) c.1497-112G= (n.1497-112G=) c.1680-117G= (n.1680-117G=) c.*1504-112G= (n.*1504-112G=) c.1254-112G= (n.1254-112G=) c.1402-12585G= (n.1402-12585G=) c.1590-112G= (n.1590-112G=) c.1770-112G= (n.1770-112G=) c.1437-112G= (n.1437-112G=) | |
| 7 | g.117590241G>T | CA2684619053 | CFTR | c.1680-112G>T (n.1680-112G>T) c.*1394-112G>T (n.*1394-112G>T) c.1497-112G>T (n.1497-112G>T) c.1680-117G>T (n.1680-117G>T) c.*1504-112G>T (n.*1504-112G>T) c.1254-112G>T (n.1254-112G>T) c.1402-12585G>T (n.1402-12585G>T) c.1590-112G>T (n.1590-112G>T) c.1770-112G>T (n.1770-112G>T) c.1437-112G>T (n.1437-112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590242A>G | CA2684619054 | CFTR | c.1680-111A>G (n.1680-111A>G) c.*1394-111A>G (n.*1394-111A>G) c.1497-111A>G (n.1497-111A>G) c.1680-116A>G (n.1680-116A>G) c.*1504-111A>G (n.*1504-111A>G) c.1254-111A>G (n.1254-111A>G) c.1402-12584A>G (n.1402-12584A>G) c.1590-111A>G (n.1590-111A>G) c.1770-111A>G (n.1770-111A>G) c.1437-111A>G (n.1437-111A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590243T>C | CA2684619055 | CFTR | c.1680-110T>C (n.1680-110T>C) c.*1394-110T>C (n.*1394-110T>C) c.1497-110T>C (n.1497-110T>C) c.1680-115T>C (n.1680-115T>C) c.*1504-110T>C (n.*1504-110T>C) c.1254-110T>C (n.1254-110T>C) c.1402-12583T>C (n.1402-12583T>C) c.1590-110T>C (n.1590-110T>C) c.1770-110T>C (n.1770-110T>C) c.1437-110T>C (n.1437-110T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590244G>A | CA832103650 | CFTR | c.1680-109G>A (n.1680-109G>A) c.*1394-109G>A (n.*1394-109G>A) c.1497-109G>A (n.1497-109G>A) c.1680-114G>A (n.1680-114G>A) c.*1504-109G>A (n.*1504-109G>A) c.1254-109G>A (n.1254-109G>A) c.1402-12582G>A (n.1402-12582G>A) c.1590-109G>A (n.1590-109G>A) c.1770-109G>A (n.1770-109G>A) c.1437-109G>A (n.1437-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590244G>C | CA2777588144 | CFTR | c.1680-109G>C (n.1680-109G>C) c.*1394-109G>C (n.*1394-109G>C) c.1497-109G>C (n.1497-109G>C) c.1680-114G>C (n.1680-114G>C) c.*1504-109G>C (n.*1504-109G>C) c.1254-109G>C (n.1254-109G>C) c.1402-12582G>C (n.1402-12582G>C) c.1590-109G>C (n.1590-109G>C) c.1770-109G>C (n.1770-109G>C) c.1437-109G>C (n.1437-109G>C) | |
| 7 | g.117590244G= | CA1737392188 | CFTR | c.1680-109G= (n.1680-109G=) c.*1394-109G= (n.*1394-109G=) c.1497-109G= (n.1497-109G=) c.1680-114G= (n.1680-114G=) c.*1504-109G= (n.*1504-109G=) c.1254-109G= (n.1254-109G=) c.1402-12582G= (n.1402-12582G=) c.1590-109G= (n.1590-109G=) c.1770-109G= (n.1770-109G=) c.1437-109G= (n.1437-109G=) | |
| 7 | g.117590244G>T | CA2777588143 | CFTR | c.1680-109G>T (n.1680-109G>T) c.*1394-109G>T (n.*1394-109G>T) c.1497-109G>T (n.1497-109G>T) c.1680-114G>T (n.1680-114G>T) c.*1504-109G>T (n.*1504-109G>T) c.1254-109G>T (n.1254-109G>T) c.1402-12582G>T (n.1402-12582G>T) c.1590-109G>T (n.1590-109G>T) c.1770-109G>T (n.1770-109G>T) c.1437-109G>T (n.1437-109G>T) | |
| 7 | g.117590246G>A | CA2684619056 | CFTR | c.1680-107G>A (n.1680-107G>A) c.*1394-107G>A (n.*1394-107G>A) c.1497-107G>A (n.1497-107G>A) c.1680-112G>A (n.1680-112G>A) c.*1504-107G>A (n.*1504-107G>A) c.1254-107G>A (n.1254-107G>A) c.1402-12580G>A (n.1402-12580G>A) c.1590-107G>A (n.1590-107G>A) c.1770-107G>A (n.1770-107G>A) c.1437-107G>A (n.1437-107G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590247G>A | CA164946148 | CFTR | c.1680-106G>A (n.1680-106G>A) c.*1394-106G>A (n.*1394-106G>A) c.1497-106G>A (n.1497-106G>A) c.1680-111G>A (n.1680-111G>A) c.*1504-106G>A (n.*1504-106G>A) c.1254-106G>A (n.1254-106G>A) c.1402-12579G>A (n.1402-12579G>A) c.1590-106G>A (n.1590-106G>A) c.1770-106G>A (n.1770-106G>A) c.1437-106G>A (n.1437-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590247G= | CA1737392189 | CFTR | c.1680-106G= (n.1680-106G=) c.*1394-106G= (n.*1394-106G=) c.1497-106G= (n.1497-106G=) c.1680-111G= (n.1680-111G=) c.*1504-106G= (n.*1504-106G=) c.1254-106G= (n.1254-106G=) c.1402-12579G= (n.1402-12579G=) c.1590-106G= (n.1590-106G=) c.1770-106G= (n.1770-106G=) c.1437-106G= (n.1437-106G=) | |
| 7 | g.117590247G>T | CA2777588147 | CFTR | c.1680-106G>T (n.1680-106G>T) c.*1394-106G>T (n.*1394-106G>T) c.1497-106G>T (n.1497-106G>T) c.1680-111G>T (n.1680-111G>T) c.*1504-106G>T (n.*1504-106G>T) c.1254-106G>T (n.1254-106G>T) c.1402-12579G>T (n.1402-12579G>T) c.1590-106G>T (n.1590-106G>T) c.1770-106G>T (n.1770-106G>T) c.1437-106G>T (n.1437-106G>T) | |
| 7 | g.117590248del | CA2684619057 | CFTR | c.1680-105del (n.1680-105del) c.*1394-105del (n.*1394-105del) c.1497-105del (n.1497-105del) c.1680-110del (n.1680-110del) c.*1504-105del (n.*1504-105del) c.1254-105del (n.1254-105del) c.1402-12578del (n.1402-12578del) c.1590-105del (n.1590-105del) c.1770-105del (n.1770-105del) c.1437-105del (n.1437-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590249G>A | CA2684619058 | CFTR | c.1680-104G>A (n.1680-104G>A) c.*1394-104G>A (n.*1394-104G>A) c.1497-104G>A (n.1497-104G>A) c.1680-109G>A (n.1680-109G>A) c.*1504-104G>A (n.*1504-104G>A) c.1254-104G>A (n.1254-104G>A) c.1402-12577G>A (n.1402-12577G>A) c.1590-104G>A (n.1590-104G>A) c.1770-104G>A (n.1770-104G>A) c.1437-104G>A (n.1437-104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590249G>T | CA2684619059 | CFTR | c.1680-104G>T (n.1680-104G>T) c.*1394-104G>T (n.*1394-104G>T) c.1497-104G>T (n.1497-104G>T) c.1680-109G>T (n.1680-109G>T) c.*1504-104G>T (n.*1504-104G>T) c.1254-104G>T (n.1254-104G>T) c.1402-12577G>T (n.1402-12577G>T) c.1590-104G>T (n.1590-104G>T) c.1770-104G>T (n.1770-104G>T) c.1437-104G>T (n.1437-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590250del | CA2684619060 | CFTR | c.1680-103del (n.1680-103del) c.*1394-103del (n.*1394-103del) c.1497-103del (n.1497-103del) c.1680-108del (n.1680-108del) c.*1504-103del (n.*1504-103del) c.1254-103del (n.1254-103del) c.1402-12576del (n.1402-12576del) c.1590-103del (n.1590-103del) c.1770-103del (n.1770-103del) c.1437-103del (n.1437-103del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590251C>A | CA832103653 | CFTR | c.1680-102C>A (n.1680-102C>A) c.*1394-102C>A (n.*1394-102C>A) c.1497-102C>A (n.1497-102C>A) c.1680-107C>A (n.1680-107C>A) c.*1504-102C>A (n.*1504-102C>A) c.1254-102C>A (n.1254-102C>A) c.1402-12575C>A (n.1402-12575C>A) c.1590-102C>A (n.1590-102C>A) c.1770-102C>A (n.1770-102C>A) c.1437-102C>A (n.1437-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590251C= | CA1737392190 | CFTR | c.1680-102C= (n.1680-102C=) c.*1394-102C= (n.*1394-102C=) c.1497-102C= (n.1497-102C=) c.1680-107C= (n.1680-107C=) c.*1504-102C= (n.*1504-102C=) c.1254-102C= (n.1254-102C=) c.1402-12575C= (n.1402-12575C=) c.1590-102C= (n.1590-102C=) c.1770-102C= (n.1770-102C=) c.1437-102C= (n.1437-102C=) | |
| 7 | g.117590251C>T | CA164946149 | CFTR | c.1680-102C>T (n.1680-102C>T) c.*1394-102C>T (n.*1394-102C>T) c.1497-102C>T (n.1497-102C>T) c.1680-107C>T (n.1680-107C>T) c.*1504-102C>T (n.*1504-102C>T) c.1254-102C>T (n.1254-102C>T) c.1402-12575C>T (n.1402-12575C>T) c.1590-102C>T (n.1590-102C>T) c.1770-102C>T (n.1770-102C>T) c.1437-102C>T (n.1437-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590252C>A | CA2684619061 | CFTR | c.1680-101C>A (n.1680-101C>A) c.*1394-101C>A (n.*1394-101C>A) c.1497-101C>A (n.1497-101C>A) c.1680-106C>A (n.1680-106C>A) c.*1504-101C>A (n.*1504-101C>A) c.1254-101C>A (n.1254-101C>A) c.1402-12574C>A (n.1402-12574C>A) c.1590-101C>A (n.1590-101C>A) c.1770-101C>A (n.1770-101C>A) c.1437-101C>A (n.1437-101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590252C= | CA1737392192 | CFTR | c.1680-101C= (n.1680-101C=) c.*1394-101C= (n.*1394-101C=) c.1497-101C= (n.1497-101C=) c.1680-106C= (n.1680-106C=) c.*1504-101C= (n.*1504-101C=) c.1254-101C= (n.1254-101C=) c.1402-12574C= (n.1402-12574C=) c.1590-101C= (n.1590-101C=) c.1770-101C= (n.1770-101C=) c.1437-101C= (n.1437-101C=) | |
| 7 | g.117590252C>T | CA1737392193 | CFTR | c.1680-101C>T (n.1680-101C>T) c.*1394-101C>T (n.*1394-101C>T) c.1497-101C>T (n.1497-101C>T) c.1680-106C>T (n.1680-106C>T) c.*1504-101C>T (n.*1504-101C>T) c.1254-101C>T (n.1254-101C>T) c.1402-12574C>T (n.1402-12574C>T) c.1590-101C>T (n.1590-101C>T) c.1770-101C>T (n.1770-101C>T) c.1437-101C>T (n.1437-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590253A= | CA1737392194 | CFTR | c.1680-100A= (n.1680-100A=) c.*1394-100A= (n.*1394-100A=) c.1497-100A= (n.1497-100A=) c.1680-105A= (n.1680-105A=) c.*1504-100A= (n.*1504-100A=) c.1254-100A= (n.1254-100A=) c.1402-12573A= (n.1402-12573A=) c.1590-100A= (n.1590-100A=) c.1770-100A= (n.1770-100A=) c.1437-100A= (n.1437-100A=) | |
| 7 | g.117590253A>G | CA1106304802 | CFTR | c.1680-100A>G (n.1680-100A>G) c.*1394-100A>G (n.*1394-100A>G) c.1497-100A>G (n.1497-100A>G) c.1680-105A>G (n.1680-105A>G) c.*1504-100A>G (n.*1504-100A>G) c.1254-100A>G (n.1254-100A>G) c.1402-12573A>G (n.1402-12573A>G) c.1590-100A>G (n.1590-100A>G) c.1770-100A>G (n.1770-100A>G) c.1437-100A>G (n.1437-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590255A= | CA1737392195 | CFTR | c.1680-98A= (n.1680-98A=) c.*1394-98A= (n.*1394-98A=) c.1497-98A= (n.1497-98A=) c.1680-103A= (n.1680-103A=) c.*1504-98A= (n.*1504-98A=) c.1254-98A= (n.1254-98A=) c.1402-12571A= (n.1402-12571A=) c.1590-98A= (n.1590-98A=) c.1770-98A= (n.1770-98A=) c.1437-98A= (n.1437-98A=) | |
| 7 | g.117590255A>C | CA2579000021 | CFTR | c.1680-98A>C (n.1680-98A>C) c.*1394-98A>C (n.*1394-98A>C) c.1497-98A>C (n.1497-98A>C) c.1680-103A>C (n.1680-103A>C) c.*1504-98A>C (n.*1504-98A>C) c.1254-98A>C (n.1254-98A>C) c.1402-12571A>C (n.1402-12571A>C) c.1590-98A>C (n.1590-98A>C) c.1770-98A>C (n.1770-98A>C) c.1437-98A>C (n.1437-98A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590255A>G | CA164946162 | CFTR | c.1680-98A>G (n.1680-98A>G) c.*1394-98A>G (n.*1394-98A>G) c.1497-98A>G (n.1497-98A>G) c.1680-103A>G (n.1680-103A>G) c.*1504-98A>G (n.*1504-98A>G) c.1254-98A>G (n.1254-98A>G) c.1402-12571A>G (n.1402-12571A>G) c.1590-98A>G (n.1590-98A>G) c.1770-98A>G (n.1770-98A>G) c.1437-98A>G (n.1437-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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