UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590179_117590213delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT | CA1737392136 | CFTR | c.1680-174_1680-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1680-174_1680-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.*1394-174_*1394-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.*1394-174_*1394-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1497-174_1497-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1497-174_1497-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1680-179_1680-145delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1680-179_1680-145delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.*1504-174_*1504-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.*1504-174_*1504-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1254-174_1254-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1254-174_1254-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1402-12647_1402-12613delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1402-12647_1402-12613delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1590-174_1590-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1590-174_1590-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1770-174_1770-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1770-174_1770-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1437-174_1437-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1437-174_1437-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) | |
| 7 | g.117590180_117590213del | CA1737392137 | CFTR | c.1680-173_1680-140del (n.1680-173_1680-140del) c.*1394-173_*1394-140del (n.*1394-173_*1394-140del) c.1497-173_1497-140del (n.1497-173_1497-140del) c.1680-178_1680-145del (n.1680-178_1680-145del) c.*1504-173_*1504-140del (n.*1504-173_*1504-140del) c.1254-173_1254-140del (n.1254-173_1254-140del) c.1402-12646_1402-12613del (n.1402-12646_1402-12613del) c.1590-173_1590-140del (n.1590-173_1590-140del) c.1770-173_1770-140del (n.1770-173_1770-140del) c.1437-173_1437-140del (n.1437-173_1437-140del) | dbSNP |
| 7 | g.117590199A= | CA1737392150 | CFTR | c.1680-154A= (n.1680-154A=) c.*1394-154A= (n.*1394-154A=) c.1497-154A= (n.1497-154A=) c.1680-159A= (n.1680-159A=) c.*1504-154A= (n.*1504-154A=) c.1254-154A= (n.1254-154A=) c.1402-12627A= (n.1402-12627A=) c.1590-154A= (n.1590-154A=) c.1770-154A= (n.1770-154A=) c.1437-154A= (n.1437-154A=) | |
| 7 | g.117590199A>G | CA164946126 | CFTR | c.1680-154A>G (n.1680-154A>G) c.*1394-154A>G (n.*1394-154A>G) c.1497-154A>G (n.1497-154A>G) c.1680-159A>G (n.1680-159A>G) c.*1504-154A>G (n.*1504-154A>G) c.1254-154A>G (n.1254-154A>G) c.1402-12627A>G (n.1402-12627A>G) c.1590-154A>G (n.1590-154A>G) c.1770-154A>G (n.1770-154A>G) c.1437-154A>G (n.1437-154A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590200C= | CA1737392152 | CFTR | c.1680-153C= (n.1680-153C=) c.*1394-153C= (n.*1394-153C=) c.1497-153C= (n.1497-153C=) c.1680-158C= (n.1680-158C=) c.*1504-153C= (n.*1504-153C=) c.1254-153C= (n.1254-153C=) c.1402-12626C= (n.1402-12626C=) c.1590-153C= (n.1590-153C=) c.1770-153C= (n.1770-153C=) c.1437-153C= (n.1437-153C=) | |
| 7 | g.117590200C>T | CA832103625 | CFTR | c.1680-153C>T (n.1680-153C>T) c.*1394-153C>T (n.*1394-153C>T) c.1497-153C>T (n.1497-153C>T) c.1680-158C>T (n.1680-158C>T) c.*1504-153C>T (n.*1504-153C>T) c.1254-153C>T (n.1254-153C>T) c.1402-12626C>T (n.1402-12626C>T) c.1590-153C>T (n.1590-153C>T) c.1770-153C>T (n.1770-153C>T) c.1437-153C>T (n.1437-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590201T>C | CA2684619025 | CFTR | c.1680-152T>C (n.1680-152T>C) c.*1394-152T>C (n.*1394-152T>C) c.1497-152T>C (n.1497-152T>C) c.1680-157T>C (n.1680-157T>C) c.*1504-152T>C (n.*1504-152T>C) c.1254-152T>C (n.1254-152T>C) c.1402-12625T>C (n.1402-12625T>C) c.1590-152T>C (n.1590-152T>C) c.1770-152T>C (n.1770-152T>C) c.1437-152T>C (n.1437-152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590203C>A | CA2684619027 | CFTR | c.1680-150C>A (n.1680-150C>A) c.*1394-150C>A (n.*1394-150C>A) c.1497-150C>A (n.1497-150C>A) c.1680-155C>A (n.1680-155C>A) c.*1504-150C>A (n.*1504-150C>A) c.1254-150C>A (n.1254-150C>A) c.1402-12623C>A (n.1402-12623C>A) c.1590-150C>A (n.1590-150C>A) c.1770-150C>A (n.1770-150C>A) c.1437-150C>A (n.1437-150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590203C= | CA1737392153 | CFTR | c.1680-150C= (n.1680-150C=) c.*1394-150C= (n.*1394-150C=) c.1497-150C= (n.1497-150C=) c.1680-155C= (n.1680-155C=) c.*1504-150C= (n.*1504-150C=) c.1254-150C= (n.1254-150C=) c.1402-12623C= (n.1402-12623C=) c.1590-150C= (n.1590-150C=) c.1770-150C= (n.1770-150C=) c.1437-150C= (n.1437-150C=) | |
| 7 | g.117590203C>T | CA1737392154 | CFTR | c.1680-150C>T (n.1680-150C>T) c.*1394-150C>T (n.*1394-150C>T) c.1497-150C>T (n.1497-150C>T) c.1680-155C>T (n.1680-155C>T) c.*1504-150C>T (n.*1504-150C>T) c.1254-150C>T (n.1254-150C>T) c.1402-12623C>T (n.1402-12623C>T) c.1590-150C>T (n.1590-150C>T) c.1770-150C>T (n.1770-150C>T) c.1437-150C>T (n.1437-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590203_117590220del | CA2684619026 | CFTR | c.1680-150_1680-133del (n.1680-150_1680-133del) c.*1394-150_*1394-133del (n.*1394-150_*1394-133del) c.1497-150_1497-133del (n.1497-150_1497-133del) c.1680-155_1680-138del (n.1680-155_1680-138del) c.*1504-150_*1504-133del (n.*1504-150_*1504-133del) c.1254-150_1254-133del (n.1254-150_1254-133del) c.1402-12623_1402-12606del (n.1402-12623_1402-12606del) c.1590-150_1590-133del (n.1590-150_1590-133del) c.1770-150_1770-133del (n.1770-150_1770-133del) c.1437-150_1437-133del (n.1437-150_1437-133del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590204T>C | CA2684619028 | CFTR | c.1680-149T>C (n.1680-149T>C) c.*1394-149T>C (n.*1394-149T>C) c.1497-149T>C (n.1497-149T>C) c.1680-154T>C (n.1680-154T>C) c.*1504-149T>C (n.*1504-149T>C) c.1254-149T>C (n.1254-149T>C) c.1402-12622T>C (n.1402-12622T>C) c.1590-149T>C (n.1590-149T>C) c.1770-149T>C (n.1770-149T>C) c.1437-149T>C (n.1437-149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590205G>A | CA164946133 | CFTR | c.1680-148G>A (n.1680-148G>A) c.*1394-148G>A (n.*1394-148G>A) c.1497-148G>A (n.1497-148G>A) c.1680-153G>A (n.1680-153G>A) c.*1504-148G>A (n.*1504-148G>A) c.1254-148G>A (n.1254-148G>A) c.1402-12621G>A (n.1402-12621G>A) c.1590-148G>A (n.1590-148G>A) c.1770-148G>A (n.1770-148G>A) c.1437-148G>A (n.1437-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590205G= | CA1737392156 | CFTR | c.1680-148G= (n.1680-148G=) c.*1394-148G= (n.*1394-148G=) c.1497-148G= (n.1497-148G=) c.1680-153G= (n.1680-153G=) c.*1504-148G= (n.*1504-148G=) c.1254-148G= (n.1254-148G=) c.1402-12621G= (n.1402-12621G=) c.1590-148G= (n.1590-148G=) c.1770-148G= (n.1770-148G=) c.1437-148G= (n.1437-148G=) | |
| 7 | g.117590205G>T | CA2684619029 | CFTR | c.1680-148G>T (n.1680-148G>T) c.*1394-148G>T (n.*1394-148G>T) c.1497-148G>T (n.1497-148G>T) c.1680-153G>T (n.1680-153G>T) c.*1504-148G>T (n.*1504-148G>T) c.1254-148G>T (n.1254-148G>T) c.1402-12621G>T (n.1402-12621G>T) c.1590-148G>T (n.1590-148G>T) c.1770-148G>T (n.1770-148G>T) c.1437-148G>T (n.1437-148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590206C>A | CA164946136 | CFTR | c.1680-147C>A (n.1680-147C>A) c.*1394-147C>A (n.*1394-147C>A) c.1497-147C>A (n.1497-147C>A) c.1680-152C>A (n.1680-152C>A) c.*1504-147C>A (n.*1504-147C>A) c.1254-147C>A (n.1254-147C>A) c.1402-12620C>A (n.1402-12620C>A) c.1590-147C>A (n.1590-147C>A) c.1770-147C>A (n.1770-147C>A) c.1437-147C>A (n.1437-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590206C= | CA1737392159 | CFTR | c.1680-147C= (n.1680-147C=) c.*1394-147C= (n.*1394-147C=) c.1497-147C= (n.1497-147C=) c.1680-152C= (n.1680-152C=) c.*1504-147C= (n.*1504-147C=) c.1254-147C= (n.1254-147C=) c.1402-12620C= (n.1402-12620C=) c.1590-147C= (n.1590-147C=) c.1770-147C= (n.1770-147C=) c.1437-147C= (n.1437-147C=) | |
| 7 | g.117590206C>T | CA164946137 | CFTR | c.1680-147C>T (n.1680-147C>T) c.*1394-147C>T (n.*1394-147C>T) c.1497-147C>T (n.1497-147C>T) c.1680-152C>T (n.1680-152C>T) c.*1504-147C>T (n.*1504-147C>T) c.1254-147C>T (n.1254-147C>T) c.1402-12620C>T (n.1402-12620C>T) c.1590-147C>T (n.1590-147C>T) c.1770-147C>T (n.1770-147C>T) c.1437-147C>T (n.1437-147C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590207A>G | CA2684619030 | CFTR | c.1680-146A>G (n.1680-146A>G) c.*1394-146A>G (n.*1394-146A>G) c.1497-146A>G (n.1497-146A>G) c.1680-151A>G (n.1680-151A>G) c.*1504-146A>G (n.*1504-146A>G) c.1254-146A>G (n.1254-146A>G) c.1402-12619A>G (n.1402-12619A>G) c.1590-146A>G (n.1590-146A>G) c.1770-146A>G (n.1770-146A>G) c.1437-146A>G (n.1437-146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590209C>A | CA1737392162 | CFTR | c.1680-144C>A (n.1680-144C>A) c.*1394-144C>A (n.*1394-144C>A) c.1497-144C>A (n.1497-144C>A) c.1680-149C>A (n.1680-149C>A) c.*1504-144C>A (n.*1504-144C>A) c.1254-144C>A (n.1254-144C>A) c.1402-12617C>A (n.1402-12617C>A) c.1590-144C>A (n.1590-144C>A) c.1770-144C>A (n.1770-144C>A) c.1437-144C>A (n.1437-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590209C= | CA1737392161 | CFTR | c.1680-144C= (n.1680-144C=) c.*1394-144C= (n.*1394-144C=) c.1497-144C= (n.1497-144C=) c.1680-149C= (n.1680-149C=) c.*1504-144C= (n.*1504-144C=) c.1254-144C= (n.1254-144C=) c.1402-12617C= (n.1402-12617C=) c.1590-144C= (n.1590-144C=) c.1770-144C= (n.1770-144C=) c.1437-144C= (n.1437-144C=) | |
| 7 | g.117590209C>T | CA2684619031 | CFTR | c.1680-144C>T (n.1680-144C>T) c.*1394-144C>T (n.*1394-144C>T) c.1497-144C>T (n.1497-144C>T) c.1680-149C>T (n.1680-149C>T) c.*1504-144C>T (n.*1504-144C>T) c.1254-144C>T (n.1254-144C>T) c.1402-12617C>T (n.1402-12617C>T) c.1590-144C>T (n.1590-144C>T) c.1770-144C>T (n.1770-144C>T) c.1437-144C>T (n.1437-144C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590210A= | CA1737392163 | CFTR | c.1680-143A= (n.1680-143A=) c.*1394-143A= (n.*1394-143A=) c.1497-143A= (n.1497-143A=) c.1680-148A= (n.1680-148A=) c.*1504-143A= (n.*1504-143A=) c.1254-143A= (n.1254-143A=) c.1402-12616A= (n.1402-12616A=) c.1590-143A= (n.1590-143A=) c.1770-143A= (n.1770-143A=) c.1437-143A= (n.1437-143A=) | |
| 7 | g.117590210A>G | CA832103634 | CFTR | c.1680-143A>G (n.1680-143A>G) c.*1394-143A>G (n.*1394-143A>G) c.1497-143A>G (n.1497-143A>G) c.1680-148A>G (n.1680-148A>G) c.*1504-143A>G (n.*1504-143A>G) c.1254-143A>G (n.1254-143A>G) c.1402-12616A>G (n.1402-12616A>G) c.1590-143A>G (n.1590-143A>G) c.1770-143A>G (n.1770-143A>G) c.1437-143A>G (n.1437-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590211C>A | CA2684619032 | CFTR | c.1680-142C>A (n.1680-142C>A) c.*1394-142C>A (n.*1394-142C>A) c.1497-142C>A (n.1497-142C>A) c.1680-147C>A (n.1680-147C>A) c.*1504-142C>A (n.*1504-142C>A) c.1254-142C>A (n.1254-142C>A) c.1402-12615C>A (n.1402-12615C>A) c.1590-142C>A (n.1590-142C>A) c.1770-142C>A (n.1770-142C>A) c.1437-142C>A (n.1437-142C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590211C= | CA1737392165 | CFTR | c.1680-142C= (n.1680-142C=) c.*1394-142C= (n.*1394-142C=) c.1497-142C= (n.1497-142C=) c.1680-147C= (n.1680-147C=) c.*1504-142C= (n.*1504-142C=) c.1254-142C= (n.1254-142C=) c.1402-12615C= (n.1402-12615C=) c.1590-142C= (n.1590-142C=) c.1770-142C= (n.1770-142C=) c.1437-142C= (n.1437-142C=) | |
| 7 | g.117590211C>G | CA2684619033 | CFTR | c.1680-142C>G (n.1680-142C>G) c.*1394-142C>G (n.*1394-142C>G) c.1497-142C>G (n.1497-142C>G) c.1680-147C>G (n.1680-147C>G) c.*1504-142C>G (n.*1504-142C>G) c.1254-142C>G (n.1254-142C>G) c.1402-12615C>G (n.1402-12615C>G) c.1590-142C>G (n.1590-142C>G) c.1770-142C>G (n.1770-142C>G) c.1437-142C>G (n.1437-142C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590211C>T | CA832103642 | CFTR | c.1680-142C>T (n.1680-142C>T) c.*1394-142C>T (n.*1394-142C>T) c.1497-142C>T (n.1497-142C>T) c.1680-147C>T (n.1680-147C>T) c.*1504-142C>T (n.*1504-142C>T) c.1254-142C>T (n.1254-142C>T) c.1402-12615C>T (n.1402-12615C>T) c.1590-142C>T (n.1590-142C>T) c.1770-142C>T (n.1770-142C>T) c.1437-142C>T (n.1437-142C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590213T>A | CA2684619034 | CFTR | c.1680-140T>A (n.1680-140T>A) c.*1394-140T>A (n.*1394-140T>A) c.1497-140T>A (n.1497-140T>A) c.1680-145T>A (n.1680-145T>A) c.*1504-140T>A (n.*1504-140T>A) c.1254-140T>A (n.1254-140T>A) c.1402-12613T>A (n.1402-12613T>A) c.1590-140T>A (n.1590-140T>A) c.1770-140T>A (n.1770-140T>A) c.1437-140T>A (n.1437-140T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590213T>C | CA2684619035 | CFTR | c.1680-140T>C (n.1680-140T>C) c.*1394-140T>C (n.*1394-140T>C) c.1497-140T>C (n.1497-140T>C) c.1680-145T>C (n.1680-145T>C) c.*1504-140T>C (n.*1504-140T>C) c.1254-140T>C (n.1254-140T>C) c.1402-12613T>C (n.1402-12613T>C) c.1590-140T>C (n.1590-140T>C) c.1770-140T>C (n.1770-140T>C) c.1437-140T>C (n.1437-140T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590214T>C | CA2684619036 | CFTR | c.1680-139T>C (n.1680-139T>C) c.*1394-139T>C (n.*1394-139T>C) c.1497-139T>C (n.1497-139T>C) c.1680-144T>C (n.1680-144T>C) c.*1504-139T>C (n.*1504-139T>C) c.1254-139T>C (n.1254-139T>C) c.1402-12612T>C (n.1402-12612T>C) c.1590-139T>C (n.1590-139T>C) c.1770-139T>C (n.1770-139T>C) c.1437-139T>C (n.1437-139T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590215T>A | CA2684619037 | CFTR | c.1680-138T>A (n.1680-138T>A) c.*1394-138T>A (n.*1394-138T>A) c.1497-138T>A (n.1497-138T>A) c.1680-143T>A (n.1680-143T>A) c.*1504-138T>A (n.*1504-138T>A) c.1254-138T>A (n.1254-138T>A) c.1402-12611T>A (n.1402-12611T>A) c.1590-138T>A (n.1590-138T>A) c.1770-138T>A (n.1770-138T>A) c.1437-138T>A (n.1437-138T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590215T>G | CA2684619038 | CFTR | c.1680-138T>G (n.1680-138T>G) c.*1394-138T>G (n.*1394-138T>G) c.1497-138T>G (n.1497-138T>G) c.1680-143T>G (n.1680-143T>G) c.*1504-138T>G (n.*1504-138T>G) c.1254-138T>G (n.1254-138T>G) c.1402-12611T>G (n.1402-12611T>G) c.1590-138T>G (n.1590-138T>G) c.1770-138T>G (n.1770-138T>G) c.1437-138T>G (n.1437-138T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590215_117590220delinsTGAGAA | CA1737392166 | CFTR | c.1680-138_1680-133delinsTGAGAA (n.1680-138_1680-133delinsTGAGAA) c.*1394-138_*1394-133delinsTGAGAA (n.*1394-138_*1394-133delinsTGAGAA) c.1497-138_1497-133delinsTGAGAA (n.1497-138_1497-133delinsTGAGAA) c.1680-143_1680-138delinsTGAGAA (n.1680-143_1680-138delinsTGAGAA) c.*1504-138_*1504-133delinsTGAGAA (n.*1504-138_*1504-133delinsTGAGAA) c.1254-138_1254-133delinsTGAGAA (n.1254-138_1254-133delinsTGAGAA) c.1402-12611_1402-12606delinsTGAGAA (n.1402-12611_1402-12606delinsTGAGAA) c.1590-138_1590-133delinsTGAGAA (n.1590-138_1590-133delinsTGAGAA) c.1770-138_1770-133delinsTGAGAA (n.1770-138_1770-133delinsTGAGAA) c.1437-138_1437-133delinsTGAGAA (n.1437-138_1437-133delinsTGAGAA) | |
| 7 | g.117590216G>T | CA2684619039 | CFTR | c.1680-137G>T (n.1680-137G>T) c.*1394-137G>T (n.*1394-137G>T) c.1497-137G>T (n.1497-137G>T) c.1680-142G>T (n.1680-142G>T) c.*1504-137G>T (n.*1504-137G>T) c.1254-137G>T (n.1254-137G>T) c.1402-12610G>T (n.1402-12610G>T) c.1590-137G>T (n.1590-137G>T) c.1770-137G>T (n.1770-137G>T) c.1437-137G>T (n.1437-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590216_117590220del | CA1737392167 | CFTR | c.1680-137_1680-133del (n.1680-137_1680-133del) c.*1394-137_*1394-133del (n.*1394-137_*1394-133del) c.1497-137_1497-133del (n.1497-137_1497-133del) c.1680-142_1680-138del (n.1680-142_1680-138del) c.*1504-137_*1504-133del (n.*1504-137_*1504-133del) c.1254-137_1254-133del (n.1254-137_1254-133del) c.1402-12610_1402-12606del (n.1402-12610_1402-12606del) c.1590-137_1590-133del (n.1590-137_1590-133del) c.1770-137_1770-133del (n.1770-137_1770-133del) c.1437-137_1437-133del (n.1437-137_1437-133del) | dbSNP |
| 7 | g.117590217A= | CA1737392168 | CFTR | c.1680-136A= (n.1680-136A=) c.*1394-136A= (n.*1394-136A=) c.1497-136A= (n.1497-136A=) c.1680-141A= (n.1680-141A=) c.*1504-136A= (n.*1504-136A=) c.1254-136A= (n.1254-136A=) c.1402-12609A= (n.1402-12609A=) c.1590-136A= (n.1590-136A=) c.1770-136A= (n.1770-136A=) c.1437-136A= (n.1437-136A=) | |
| 7 | g.117590217A>G | CA832103644 | CFTR | c.1680-136A>G (n.1680-136A>G) c.*1394-136A>G (n.*1394-136A>G) c.1497-136A>G (n.1497-136A>G) c.1680-141A>G (n.1680-141A>G) c.*1504-136A>G (n.*1504-136A>G) c.1254-136A>G (n.1254-136A>G) c.1402-12609A>G (n.1402-12609A>G) c.1590-136A>G (n.1590-136A>G) c.1770-136A>G (n.1770-136A>G) c.1437-136A>G (n.1437-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590218G>T | CA2684619040 | CFTR | c.1680-135G>T (n.1680-135G>T) c.*1394-135G>T (n.*1394-135G>T) c.1497-135G>T (n.1497-135G>T) c.1680-140G>T (n.1680-140G>T) c.*1504-135G>T (n.*1504-135G>T) c.1254-135G>T (n.1254-135G>T) c.1402-12608G>T (n.1402-12608G>T) c.1590-135G>T (n.1590-135G>T) c.1770-135G>T (n.1770-135G>T) c.1437-135G>T (n.1437-135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590220A= | CA1737392169 | CFTR | c.1680-133A= (n.1680-133A=) c.*1394-133A= (n.*1394-133A=) c.1497-133A= (n.1497-133A=) c.1680-138A= (n.1680-138A=) c.*1504-133A= (n.*1504-133A=) c.1254-133A= (n.1254-133A=) c.1402-12606A= (n.1402-12606A=) c.1590-133A= (n.1590-133A=) c.1770-133A= (n.1770-133A=) c.1437-133A= (n.1437-133A=) | |
| 7 | g.117590220A>G | CA164946138 | CFTR | c.1680-133A>G (n.1680-133A>G) c.*1394-133A>G (n.*1394-133A>G) c.1497-133A>G (n.1497-133A>G) c.1680-138A>G (n.1680-138A>G) c.*1504-133A>G (n.*1504-133A>G) c.1254-133A>G (n.1254-133A>G) c.1402-12606A>G (n.1402-12606A>G) c.1590-133A>G (n.1590-133A>G) c.1770-133A>G (n.1770-133A>G) c.1437-133A>G (n.1437-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590222A>C | CA2684619041 | CFTR | c.1680-131A>C (n.1680-131A>C) c.*1394-131A>C (n.*1394-131A>C) c.1497-131A>C (n.1497-131A>C) c.1680-136A>C (n.1680-136A>C) c.*1504-131A>C (n.*1504-131A>C) c.1254-131A>C (n.1254-131A>C) c.1402-12604A>C (n.1402-12604A>C) c.1590-131A>C (n.1590-131A>C) c.1770-131A>C (n.1770-131A>C) c.1437-131A>C (n.1437-131A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590222A>G | CA2684619043 | CFTR | c.1680-131A>G (n.1680-131A>G) c.*1394-131A>G (n.*1394-131A>G) c.1497-131A>G (n.1497-131A>G) c.1680-136A>G (n.1680-136A>G) c.*1504-131A>G (n.*1504-131A>G) c.1254-131A>G (n.1254-131A>G) c.1402-12604A>G (n.1402-12604A>G) c.1590-131A>G (n.1590-131A>G) c.1770-131A>G (n.1770-131A>G) c.1437-131A>G (n.1437-131A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590222A>T | CA2684619042 | CFTR | c.1680-131A>T (n.1680-131A>T) c.*1394-131A>T (n.*1394-131A>T) c.1497-131A>T (n.1497-131A>T) c.1680-136A>T (n.1680-136A>T) c.*1504-131A>T (n.*1504-131A>T) c.1254-131A>T (n.1254-131A>T) c.1402-12604A>T (n.1402-12604A>T) c.1590-131A>T (n.1590-131A>T) c.1770-131A>T (n.1770-131A>T) c.1437-131A>T (n.1437-131A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590223G>T | CA2684619044 | CFTR | c.1680-130G>T (n.1680-130G>T) c.*1394-130G>T (n.*1394-130G>T) c.1497-130G>T (n.1497-130G>T) c.1680-135G>T (n.1680-135G>T) c.*1504-130G>T (n.*1504-130G>T) c.1254-130G>T (n.1254-130G>T) c.1402-12603G>T (n.1402-12603G>T) c.1590-130G>T (n.1590-130G>T) c.1770-130G>T (n.1770-130G>T) c.1437-130G>T (n.1437-130G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590224T>C | CA1106304792 | CFTR | c.1680-129T>C (n.1680-129T>C) c.*1394-129T>C (n.*1394-129T>C) c.1497-129T>C (n.1497-129T>C) c.1680-134T>C (n.1680-134T>C) c.*1504-129T>C (n.*1504-129T>C) c.1254-129T>C (n.1254-129T>C) c.1402-12602T>C (n.1402-12602T>C) c.1590-129T>C (n.1590-129T>C) c.1770-129T>C (n.1770-129T>C) c.1437-129T>C (n.1437-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590224T= | CA1737392171 | CFTR | c.1680-129T= (n.1680-129T=) c.*1394-129T= (n.*1394-129T=) c.1497-129T= (n.1497-129T=) c.1680-134T= (n.1680-134T=) c.*1504-129T= (n.*1504-129T=) c.1254-129T= (n.1254-129T=) c.1402-12602T= (n.1402-12602T=) c.1590-129T= (n.1590-129T=) c.1770-129T= (n.1770-129T=) c.1437-129T= (n.1437-129T=) | |
| 7 | g.117590225G>A | CA1737392173 | CFTR | c.1680-128G>A (n.1680-128G>A) c.*1394-128G>A (n.*1394-128G>A) c.1497-128G>A (n.1497-128G>A) c.1680-133G>A (n.1680-133G>A) c.*1504-128G>A (n.*1504-128G>A) c.1254-128G>A (n.1254-128G>A) c.1402-12601G>A (n.1402-12601G>A) c.1590-128G>A (n.1590-128G>A) c.1770-128G>A (n.1770-128G>A) c.1437-128G>A (n.1437-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590225G= | CA1737392172 | CFTR | c.1680-128G= (n.1680-128G=) c.*1394-128G= (n.*1394-128G=) c.1497-128G= (n.1497-128G=) c.1680-133G= (n.1680-133G=) c.*1504-128G= (n.*1504-128G=) c.1254-128G= (n.1254-128G=) c.1402-12601G= (n.1402-12601G=) c.1590-128G= (n.1590-128G=) c.1770-128G= (n.1770-128G=) c.1437-128G= (n.1437-128G=) | |
| 7 | g.117590225G>T | CA2684619045 | CFTR | c.1680-128G>T (n.1680-128G>T) c.*1394-128G>T (n.*1394-128G>T) c.1497-128G>T (n.1497-128G>T) c.1680-133G>T (n.1680-133G>T) c.*1504-128G>T (n.*1504-128G>T) c.1254-128G>T (n.1254-128G>T) c.1402-12601G>T (n.1402-12601G>T) c.1590-128G>T (n.1590-128G>T) c.1770-128G>T (n.1770-128G>T) c.1437-128G>T (n.1437-128G>T) | gnomAD v4 |