Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117590179_117590213delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT | CA1737392136 | CFTR | c.1680-174_1680-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1680-174_1680-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.*1394-174_*1394-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.*1394-174_*1394-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1497-174_1497-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1497-174_1497-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1680-179_1680-145delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1680-179_1680-145delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.*1504-174_*1504-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.*1504-174_*1504-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1254-174_1254-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1254-174_1254-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1402-12647_1402-12613delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1402-12647_1402-12613delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1590-174_1590-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1590-174_1590-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1770-174_1770-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1770-174_1770-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1437-174_1437-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1437-174_1437-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) | |
7 | g.117590180_117590213del | CA1737392137 | CFTR | c.1680-173_1680-140del (n.1680-173_1680-140del) c.*1394-173_*1394-140del (n.*1394-173_*1394-140del) c.1497-173_1497-140del (n.1497-173_1497-140del) c.1680-178_1680-145del (n.1680-178_1680-145del) c.*1504-173_*1504-140del (n.*1504-173_*1504-140del) c.1254-173_1254-140del (n.1254-173_1254-140del) c.1402-12646_1402-12613del (n.1402-12646_1402-12613del) c.1590-173_1590-140del (n.1590-173_1590-140del) c.1770-173_1770-140del (n.1770-173_1770-140del) c.1437-173_1437-140del (n.1437-173_1437-140del) | dbSNP |
7 | g.117590181A= | CA1737392138 | CFTR | c.1680-172A= (n.1680-172A=) c.*1394-172A= (n.*1394-172A=) c.1497-172A= (n.1497-172A=) c.1680-177A= (n.1680-177A=) c.*1504-172A= (n.*1504-172A=) c.1254-172A= (n.1254-172A=) c.1402-12645A= (n.1402-12645A=) c.1590-172A= (n.1590-172A=) c.1770-172A= (n.1770-172A=) c.1437-172A= (n.1437-172A=) | |
7 | g.117590181A>T | CA164946076 | CFTR | c.1680-172A>T (n.1680-172A>T) c.*1394-172A>T (n.*1394-172A>T) c.1497-172A>T (n.1497-172A>T) c.1680-177A>T (n.1680-177A>T) c.*1504-172A>T (n.*1504-172A>T) c.1254-172A>T (n.1254-172A>T) c.1402-12645A>T (n.1402-12645A>T) c.1590-172A>T (n.1590-172A>T) c.1770-172A>T (n.1770-172A>T) c.1437-172A>T (n.1437-172A>T) | dbSNP |
7 | g.117590183_117590185delinsCAT | CA1737392140 | CFTR | c.1680-170_1680-168delinsCAT (n.1680-170_1680-168delinsCAT) c.*1394-170_*1394-168delinsCAT (n.*1394-170_*1394-168delinsCAT) c.1497-170_1497-168delinsCAT (n.1497-170_1497-168delinsCAT) c.1680-175_1680-173delinsCAT (n.1680-175_1680-173delinsCAT) c.*1504-170_*1504-168delinsCAT (n.*1504-170_*1504-168delinsCAT) c.1254-170_1254-168delinsCAT (n.1254-170_1254-168delinsCAT) c.1402-12643_1402-12641delinsCAT (n.1402-12643_1402-12641delinsCAT) c.1590-170_1590-168delinsCAT (n.1590-170_1590-168delinsCAT) c.1770-170_1770-168delinsCAT (n.1770-170_1770-168delinsCAT) c.1437-170_1437-168delinsCAT (n.1437-170_1437-168delinsCAT) | |
7 | g.117590184_117590185del | CA1106304737 | CFTR | c.1680-169_1680-168del (n.1680-169_1680-168del) c.*1394-169_*1394-168del (n.*1394-169_*1394-168del) c.1497-169_1497-168del (n.1497-169_1497-168del) c.1680-174_1680-173del (n.1680-174_1680-173del) c.*1504-169_*1504-168del (n.*1504-169_*1504-168del) c.1254-169_1254-168del (n.1254-169_1254-168del) c.1402-12642_1402-12641del (n.1402-12642_1402-12641del) c.1590-169_1590-168del (n.1590-169_1590-168del) c.1770-169_1770-168del (n.1770-169_1770-168del) c.1437-169_1437-168del (n.1437-169_1437-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590185T>A | CA832103616 | CFTR | c.1680-168T>A (n.1680-168T>A) c.*1394-168T>A (n.*1394-168T>A) c.1497-168T>A (n.1497-168T>A) c.1680-173T>A (n.1680-173T>A) c.*1504-168T>A (n.*1504-168T>A) c.1254-168T>A (n.1254-168T>A) c.1402-12641T>A (n.1402-12641T>A) c.1590-168T>A (n.1590-168T>A) c.1770-168T>A (n.1770-168T>A) c.1437-168T>A (n.1437-168T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590185T= | CA1737392141 | CFTR | c.1680-168T= (n.1680-168T=) c.*1394-168T= (n.*1394-168T=) c.1497-168T= (n.1497-168T=) c.1680-173T= (n.1680-173T=) c.*1504-168T= (n.*1504-168T=) c.1254-168T= (n.1254-168T=) c.1402-12641T= (n.1402-12641T=) c.1590-168T= (n.1590-168T=) c.1770-168T= (n.1770-168T=) c.1437-168T= (n.1437-168T=) | |
7 | g.117590186G>A | CA164946080 | CFTR | c.1680-167G>A (n.1680-167G>A) c.*1394-167G>A (n.*1394-167G>A) c.1497-167G>A (n.1497-167G>A) c.1680-172G>A (n.1680-172G>A) c.*1504-167G>A (n.*1504-167G>A) c.1254-167G>A (n.1254-167G>A) c.1402-12640G>A (n.1402-12640G>A) c.1590-167G>A (n.1590-167G>A) c.1770-167G>A (n.1770-167G>A) c.1437-167G>A (n.1437-167G>A) | dbSNP |
7 | g.117590186G>C | CA832103620 | CFTR | c.1680-167G>C (n.1680-167G>C) c.*1394-167G>C (n.*1394-167G>C) c.1497-167G>C (n.1497-167G>C) c.1680-172G>C (n.1680-172G>C) c.*1504-167G>C (n.*1504-167G>C) c.1254-167G>C (n.1254-167G>C) c.1402-12640G>C (n.1402-12640G>C) c.1590-167G>C (n.1590-167G>C) c.1770-167G>C (n.1770-167G>C) c.1437-167G>C (n.1437-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590186G= | CA1737392142 | CFTR | c.1680-167G= (n.1680-167G=) c.*1394-167G= (n.*1394-167G=) c.1497-167G= (n.1497-167G=) c.1680-172G= (n.1680-172G=) c.*1504-167G= (n.*1504-167G=) c.1254-167G= (n.1254-167G=) c.1402-12640G= (n.1402-12640G=) c.1590-167G= (n.1590-167G=) c.1770-167G= (n.1770-167G=) c.1437-167G= (n.1437-167G=) | |
7 | g.117590188A= | CA1737392143 | CFTR | c.1680-165A= (n.1680-165A=) c.*1394-165A= (n.*1394-165A=) c.1497-165A= (n.1497-165A=) c.1680-170A= (n.1680-170A=) c.*1504-165A= (n.*1504-165A=) c.1254-165A= (n.1254-165A=) c.1402-12638A= (n.1402-12638A=) c.1590-165A= (n.1590-165A=) c.1770-165A= (n.1770-165A=) c.1437-165A= (n.1437-165A=) | |
7 | g.117590188A>G | CA164946091 | CFTR | c.1680-165A>G (n.1680-165A>G) c.*1394-165A>G (n.*1394-165A>G) c.1497-165A>G (n.1497-165A>G) c.1680-170A>G (n.1680-170A>G) c.*1504-165A>G (n.*1504-165A>G) c.1254-165A>G (n.1254-165A>G) c.1402-12638A>G (n.1402-12638A>G) c.1590-165A>G (n.1590-165A>G) c.1770-165A>G (n.1770-165A>G) c.1437-165A>G (n.1437-165A>G) | dbSNP |
7 | g.117590190A= | CA1737392145 | CFTR | c.1680-163A= (n.1680-163A=) c.*1394-163A= (n.*1394-163A=) c.1497-163A= (n.1497-163A=) c.1680-168A= (n.1680-168A=) c.*1504-163A= (n.*1504-163A=) c.1254-163A= (n.1254-163A=) c.1402-12636A= (n.1402-12636A=) c.1590-163A= (n.1590-163A=) c.1770-163A= (n.1770-163A=) c.1437-163A= (n.1437-163A=) | |
7 | g.117590190A>G | CA1737392144 | CFTR | c.1680-163A>G (n.1680-163A>G) c.*1394-163A>G (n.*1394-163A>G) c.1497-163A>G (n.1497-163A>G) c.1680-168A>G (n.1680-168A>G) c.*1504-163A>G (n.*1504-163A>G) c.1254-163A>G (n.1254-163A>G) c.1402-12636A>G (n.1402-12636A>G) c.1590-163A>G (n.1590-163A>G) c.1770-163A>G (n.1770-163A>G) c.1437-163A>G (n.1437-163A>G) | dbSNP |
7 | g.117590194G>A | CA164946102 | CFTR | c.1680-159G>A (n.1680-159G>A) c.*1394-159G>A (n.*1394-159G>A) c.1497-159G>A (n.1497-159G>A) c.1680-164G>A (n.1680-164G>A) c.*1504-159G>A (n.*1504-159G>A) c.1254-159G>A (n.1254-159G>A) c.1402-12632G>A (n.1402-12632G>A) c.1590-159G>A (n.1590-159G>A) c.1770-159G>A (n.1770-159G>A) c.1437-159G>A (n.1437-159G>A) | dbSNP |
7 | g.117590194G= | CA1737392148 | CFTR | c.1680-159G= (n.1680-159G=) c.*1394-159G= (n.*1394-159G=) c.1497-159G= (n.1497-159G=) c.1680-164G= (n.1680-164G=) c.*1504-159G= (n.*1504-159G=) c.1254-159G= (n.1254-159G=) c.1402-12632G= (n.1402-12632G=) c.1590-159G= (n.1590-159G=) c.1770-159G= (n.1770-159G=) c.1437-159G= (n.1437-159G=) | |
7 | g.117590197C= | CA1737392149 | CFTR | c.1680-156C= (n.1680-156C=) c.*1394-156C= (n.*1394-156C=) c.1497-156C= (n.1497-156C=) c.1680-161C= (n.1680-161C=) c.*1504-156C= (n.*1504-156C=) c.1254-156C= (n.1254-156C=) c.1402-12629C= (n.1402-12629C=) c.1590-156C= (n.1590-156C=) c.1770-156C= (n.1770-156C=) c.1437-156C= (n.1437-156C=) | |
7 | g.117590197C>T | CA164946113 | CFTR | c.1680-156C>T (n.1680-156C>T) c.*1394-156C>T (n.*1394-156C>T) c.1497-156C>T (n.1497-156C>T) c.1680-161C>T (n.1680-161C>T) c.*1504-156C>T (n.*1504-156C>T) c.1254-156C>T (n.1254-156C>T) c.1402-12629C>T (n.1402-12629C>T) c.1590-156C>T (n.1590-156C>T) c.1770-156C>T (n.1770-156C>T) c.1437-156C>T (n.1437-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590199A= | CA1737392150 | CFTR | c.1680-154A= (n.1680-154A=) c.*1394-154A= (n.*1394-154A=) c.1497-154A= (n.1497-154A=) c.1680-159A= (n.1680-159A=) c.*1504-154A= (n.*1504-154A=) c.1254-154A= (n.1254-154A=) c.1402-12627A= (n.1402-12627A=) c.1590-154A= (n.1590-154A=) c.1770-154A= (n.1770-154A=) c.1437-154A= (n.1437-154A=) | |
7 | g.117590199A>G | CA164946126 | CFTR | c.1680-154A>G (n.1680-154A>G) c.*1394-154A>G (n.*1394-154A>G) c.1497-154A>G (n.1497-154A>G) c.1680-159A>G (n.1680-159A>G) c.*1504-154A>G (n.*1504-154A>G) c.1254-154A>G (n.1254-154A>G) c.1402-12627A>G (n.1402-12627A>G) c.1590-154A>G (n.1590-154A>G) c.1770-154A>G (n.1770-154A>G) c.1437-154A>G (n.1437-154A>G) | dbSNP |
7 | g.117590200C= | CA1737392152 | CFTR | c.1680-153C= (n.1680-153C=) c.*1394-153C= (n.*1394-153C=) c.1497-153C= (n.1497-153C=) c.1680-158C= (n.1680-158C=) c.*1504-153C= (n.*1504-153C=) c.1254-153C= (n.1254-153C=) c.1402-12626C= (n.1402-12626C=) c.1590-153C= (n.1590-153C=) c.1770-153C= (n.1770-153C=) c.1437-153C= (n.1437-153C=) | |
7 | g.117590200C>T | CA832103625 | CFTR | c.1680-153C>T (n.1680-153C>T) c.*1394-153C>T (n.*1394-153C>T) c.1497-153C>T (n.1497-153C>T) c.1680-158C>T (n.1680-158C>T) c.*1504-153C>T (n.*1504-153C>T) c.1254-153C>T (n.1254-153C>T) c.1402-12626C>T (n.1402-12626C>T) c.1590-153C>T (n.1590-153C>T) c.1770-153C>T (n.1770-153C>T) c.1437-153C>T (n.1437-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590201T>C | CA2684619025 | CFTR | c.1680-152T>C (n.1680-152T>C) c.*1394-152T>C (n.*1394-152T>C) c.1497-152T>C (n.1497-152T>C) c.1680-157T>C (n.1680-157T>C) c.*1504-152T>C (n.*1504-152T>C) c.1254-152T>C (n.1254-152T>C) c.1402-12625T>C (n.1402-12625T>C) c.1590-152T>C (n.1590-152T>C) c.1770-152T>C (n.1770-152T>C) c.1437-152T>C (n.1437-152T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117590203C>A | CA2684619027 | CFTR | c.1680-150C>A (n.1680-150C>A) c.*1394-150C>A (n.*1394-150C>A) c.1497-150C>A (n.1497-150C>A) c.1680-155C>A (n.1680-155C>A) c.*1504-150C>A (n.*1504-150C>A) c.1254-150C>A (n.1254-150C>A) c.1402-12623C>A (n.1402-12623C>A) c.1590-150C>A (n.1590-150C>A) c.1770-150C>A (n.1770-150C>A) c.1437-150C>A (n.1437-150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117590203C= | CA1737392153 | CFTR | c.1680-150C= (n.1680-150C=) c.*1394-150C= (n.*1394-150C=) c.1497-150C= (n.1497-150C=) c.1680-155C= (n.1680-155C=) c.*1504-150C= (n.*1504-150C=) c.1254-150C= (n.1254-150C=) c.1402-12623C= (n.1402-12623C=) c.1590-150C= (n.1590-150C=) c.1770-150C= (n.1770-150C=) c.1437-150C= (n.1437-150C=) | |
7 | g.117590203C>T | CA1737392154 | CFTR | c.1680-150C>T (n.1680-150C>T) c.*1394-150C>T (n.*1394-150C>T) c.1497-150C>T (n.1497-150C>T) c.1680-155C>T (n.1680-155C>T) c.*1504-150C>T (n.*1504-150C>T) c.1254-150C>T (n.1254-150C>T) c.1402-12623C>T (n.1402-12623C>T) c.1590-150C>T (n.1590-150C>T) c.1770-150C>T (n.1770-150C>T) c.1437-150C>T (n.1437-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590203_117590220del | CA2684619026 | CFTR | c.1680-150_1680-133del (n.1680-150_1680-133del) c.*1394-150_*1394-133del (n.*1394-150_*1394-133del) c.1497-150_1497-133del (n.1497-150_1497-133del) c.1680-155_1680-138del (n.1680-155_1680-138del) c.*1504-150_*1504-133del (n.*1504-150_*1504-133del) c.1254-150_1254-133del (n.1254-150_1254-133del) c.1402-12623_1402-12606del (n.1402-12623_1402-12606del) c.1590-150_1590-133del (n.1590-150_1590-133del) c.1770-150_1770-133del (n.1770-150_1770-133del) c.1437-150_1437-133del (n.1437-150_1437-133del) | gnomAD v4 |
7 | g.117590204T>C | CA2684619028 | CFTR | c.1680-149T>C (n.1680-149T>C) c.*1394-149T>C (n.*1394-149T>C) c.1497-149T>C (n.1497-149T>C) c.1680-154T>C (n.1680-154T>C) c.*1504-149T>C (n.*1504-149T>C) c.1254-149T>C (n.1254-149T>C) c.1402-12622T>C (n.1402-12622T>C) c.1590-149T>C (n.1590-149T>C) c.1770-149T>C (n.1770-149T>C) c.1437-149T>C (n.1437-149T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117590205G>A | CA164946133 | CFTR | c.1680-148G>A (n.1680-148G>A) c.*1394-148G>A (n.*1394-148G>A) c.1497-148G>A (n.1497-148G>A) c.1680-153G>A (n.1680-153G>A) c.*1504-148G>A (n.*1504-148G>A) c.1254-148G>A (n.1254-148G>A) c.1402-12621G>A (n.1402-12621G>A) c.1590-148G>A (n.1590-148G>A) c.1770-148G>A (n.1770-148G>A) c.1437-148G>A (n.1437-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590205G= | CA1737392156 | CFTR | c.1680-148G= (n.1680-148G=) c.*1394-148G= (n.*1394-148G=) c.1497-148G= (n.1497-148G=) c.1680-153G= (n.1680-153G=) c.*1504-148G= (n.*1504-148G=) c.1254-148G= (n.1254-148G=) c.1402-12621G= (n.1402-12621G=) c.1590-148G= (n.1590-148G=) c.1770-148G= (n.1770-148G=) c.1437-148G= (n.1437-148G=) | |
7 | g.117590205G>T | CA2684619029 | CFTR | c.1680-148G>T (n.1680-148G>T) c.*1394-148G>T (n.*1394-148G>T) c.1497-148G>T (n.1497-148G>T) c.1680-153G>T (n.1680-153G>T) c.*1504-148G>T (n.*1504-148G>T) c.1254-148G>T (n.1254-148G>T) c.1402-12621G>T (n.1402-12621G>T) c.1590-148G>T (n.1590-148G>T) c.1770-148G>T (n.1770-148G>T) c.1437-148G>T (n.1437-148G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117590206C>A | CA164946136 | CFTR | c.1680-147C>A (n.1680-147C>A) c.*1394-147C>A (n.*1394-147C>A) c.1497-147C>A (n.1497-147C>A) c.1680-152C>A (n.1680-152C>A) c.*1504-147C>A (n.*1504-147C>A) c.1254-147C>A (n.1254-147C>A) c.1402-12620C>A (n.1402-12620C>A) c.1590-147C>A (n.1590-147C>A) c.1770-147C>A (n.1770-147C>A) c.1437-147C>A (n.1437-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590206C= | CA1737392159 | CFTR | c.1680-147C= (n.1680-147C=) c.*1394-147C= (n.*1394-147C=) c.1497-147C= (n.1497-147C=) c.1680-152C= (n.1680-152C=) c.*1504-147C= (n.*1504-147C=) c.1254-147C= (n.1254-147C=) c.1402-12620C= (n.1402-12620C=) c.1590-147C= (n.1590-147C=) c.1770-147C= (n.1770-147C=) c.1437-147C= (n.1437-147C=) | |
7 | g.117590206C>T | CA164946137 | CFTR | c.1680-147C>T (n.1680-147C>T) c.*1394-147C>T (n.*1394-147C>T) c.1497-147C>T (n.1497-147C>T) c.1680-152C>T (n.1680-152C>T) c.*1504-147C>T (n.*1504-147C>T) c.1254-147C>T (n.1254-147C>T) c.1402-12620C>T (n.1402-12620C>T) c.1590-147C>T (n.1590-147C>T) c.1770-147C>T (n.1770-147C>T) c.1437-147C>T (n.1437-147C>T) | dbSNP |
7 | g.117590207A>G | CA2684619030 | CFTR | c.1680-146A>G (n.1680-146A>G) c.*1394-146A>G (n.*1394-146A>G) c.1497-146A>G (n.1497-146A>G) c.1680-151A>G (n.1680-151A>G) c.*1504-146A>G (n.*1504-146A>G) c.1254-146A>G (n.1254-146A>G) c.1402-12619A>G (n.1402-12619A>G) c.1590-146A>G (n.1590-146A>G) c.1770-146A>G (n.1770-146A>G) c.1437-146A>G (n.1437-146A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117590209C>A | CA1737392162 | CFTR | c.1680-144C>A (n.1680-144C>A) c.*1394-144C>A (n.*1394-144C>A) c.1497-144C>A (n.1497-144C>A) c.1680-149C>A (n.1680-149C>A) c.*1504-144C>A (n.*1504-144C>A) c.1254-144C>A (n.1254-144C>A) c.1402-12617C>A (n.1402-12617C>A) c.1590-144C>A (n.1590-144C>A) c.1770-144C>A (n.1770-144C>A) c.1437-144C>A (n.1437-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590209C= | CA1737392161 | CFTR | c.1680-144C= (n.1680-144C=) c.*1394-144C= (n.*1394-144C=) c.1497-144C= (n.1497-144C=) c.1680-149C= (n.1680-149C=) c.*1504-144C= (n.*1504-144C=) c.1254-144C= (n.1254-144C=) c.1402-12617C= (n.1402-12617C=) c.1590-144C= (n.1590-144C=) c.1770-144C= (n.1770-144C=) c.1437-144C= (n.1437-144C=) | |
7 | g.117590209C>T | CA2684619031 | CFTR | c.1680-144C>T (n.1680-144C>T) c.*1394-144C>T (n.*1394-144C>T) c.1497-144C>T (n.1497-144C>T) c.1680-149C>T (n.1680-149C>T) c.*1504-144C>T (n.*1504-144C>T) c.1254-144C>T (n.1254-144C>T) c.1402-12617C>T (n.1402-12617C>T) c.1590-144C>T (n.1590-144C>T) c.1770-144C>T (n.1770-144C>T) c.1437-144C>T (n.1437-144C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117590210A= | CA1737392163 | CFTR | c.1680-143A= (n.1680-143A=) c.*1394-143A= (n.*1394-143A=) c.1497-143A= (n.1497-143A=) c.1680-148A= (n.1680-148A=) c.*1504-143A= (n.*1504-143A=) c.1254-143A= (n.1254-143A=) c.1402-12616A= (n.1402-12616A=) c.1590-143A= (n.1590-143A=) c.1770-143A= (n.1770-143A=) c.1437-143A= (n.1437-143A=) | |
7 | g.117590210A>G | CA832103634 | CFTR | c.1680-143A>G (n.1680-143A>G) c.*1394-143A>G (n.*1394-143A>G) c.1497-143A>G (n.1497-143A>G) c.1680-148A>G (n.1680-148A>G) c.*1504-143A>G (n.*1504-143A>G) c.1254-143A>G (n.1254-143A>G) c.1402-12616A>G (n.1402-12616A>G) c.1590-143A>G (n.1590-143A>G) c.1770-143A>G (n.1770-143A>G) c.1437-143A>G (n.1437-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590211C>A | CA2684619032 | CFTR | c.1680-142C>A (n.1680-142C>A) c.*1394-142C>A (n.*1394-142C>A) c.1497-142C>A (n.1497-142C>A) c.1680-147C>A (n.1680-147C>A) c.*1504-142C>A (n.*1504-142C>A) c.1254-142C>A (n.1254-142C>A) c.1402-12615C>A (n.1402-12615C>A) c.1590-142C>A (n.1590-142C>A) c.1770-142C>A (n.1770-142C>A) c.1437-142C>A (n.1437-142C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117590211C= | CA1737392165 | CFTR | c.1680-142C= (n.1680-142C=) c.*1394-142C= (n.*1394-142C=) c.1497-142C= (n.1497-142C=) c.1680-147C= (n.1680-147C=) c.*1504-142C= (n.*1504-142C=) c.1254-142C= (n.1254-142C=) c.1402-12615C= (n.1402-12615C=) c.1590-142C= (n.1590-142C=) c.1770-142C= (n.1770-142C=) c.1437-142C= (n.1437-142C=) | |
7 | g.117590211C>G | CA2684619033 | CFTR | c.1680-142C>G (n.1680-142C>G) c.*1394-142C>G (n.*1394-142C>G) c.1497-142C>G (n.1497-142C>G) c.1680-147C>G (n.1680-147C>G) c.*1504-142C>G (n.*1504-142C>G) c.1254-142C>G (n.1254-142C>G) c.1402-12615C>G (n.1402-12615C>G) c.1590-142C>G (n.1590-142C>G) c.1770-142C>G (n.1770-142C>G) c.1437-142C>G (n.1437-142C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117590211C>T | CA832103642 | CFTR | c.1680-142C>T (n.1680-142C>T) c.*1394-142C>T (n.*1394-142C>T) c.1497-142C>T (n.1497-142C>T) c.1680-147C>T (n.1680-147C>T) c.*1504-142C>T (n.*1504-142C>T) c.1254-142C>T (n.1254-142C>T) c.1402-12615C>T (n.1402-12615C>T) c.1590-142C>T (n.1590-142C>T) c.1770-142C>T (n.1770-142C>T) c.1437-142C>T (n.1437-142C>T) | dbSNP |
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7 | g.117590213T>C | CA2684619035 | CFTR | c.1680-140T>C (n.1680-140T>C) c.*1394-140T>C (n.*1394-140T>C) c.1497-140T>C (n.1497-140T>C) c.1680-145T>C (n.1680-145T>C) c.*1504-140T>C (n.*1504-140T>C) c.1254-140T>C (n.1254-140T>C) c.1402-12613T>C (n.1402-12613T>C) c.1590-140T>C (n.1590-140T>C) c.1770-140T>C (n.1770-140T>C) c.1437-140T>C (n.1437-140T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117590214T>C | CA2684619036 | CFTR | c.1680-139T>C (n.1680-139T>C) c.*1394-139T>C (n.*1394-139T>C) c.1497-139T>C (n.1497-139T>C) c.1680-144T>C (n.1680-144T>C) c.*1504-139T>C (n.*1504-139T>C) c.1254-139T>C (n.1254-139T>C) c.1402-12612T>C (n.1402-12612T>C) c.1590-139T>C (n.1590-139T>C) c.1770-139T>C (n.1770-139T>C) c.1437-139T>C (n.1437-139T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117590215T>A | CA2684619037 | CFTR | c.1680-138T>A (n.1680-138T>A) c.*1394-138T>A (n.*1394-138T>A) c.1497-138T>A (n.1497-138T>A) c.1680-143T>A (n.1680-143T>A) c.*1504-138T>A (n.*1504-138T>A) c.1254-138T>A (n.1254-138T>A) c.1402-12611T>A (n.1402-12611T>A) c.1590-138T>A (n.1590-138T>A) c.1770-138T>A (n.1770-138T>A) c.1437-138T>A (n.1437-138T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117590215T>G | CA2684619038 | CFTR | c.1680-138T>G (n.1680-138T>G) c.*1394-138T>G (n.*1394-138T>G) c.1497-138T>G (n.1497-138T>G) c.1680-143T>G (n.1680-143T>G) c.*1504-138T>G (n.*1504-138T>G) c.1254-138T>G (n.1254-138T>G) c.1402-12611T>G (n.1402-12611T>G) c.1590-138T>G (n.1590-138T>G) c.1770-138T>G (n.1770-138T>G) c.1437-138T>G (n.1437-138T>G) | gnomAD v4 |