UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590152C= | CA1737392117 | CFTR | c.1680-201C= (n.1680-201C=) c.*1394-201C= (n.*1394-201C=) c.1497-201C= (n.1497-201C=) c.1680-206C= (n.1680-206C=) c.*1504-201C= (n.*1504-201C=) c.1254-201C= (n.1254-201C=) c.1402-12674C= (n.1402-12674C=) c.1590-201C= (n.1590-201C=) c.1770-201C= (n.1770-201C=) c.1437-201C= (n.1437-201C=) | |
| 7 | g.117590152C>T | CA164946066 | CFTR | c.1680-201C>T (n.1680-201C>T) c.*1394-201C>T (n.*1394-201C>T) c.1497-201C>T (n.1497-201C>T) c.1680-206C>T (n.1680-206C>T) c.*1504-201C>T (n.*1504-201C>T) c.1254-201C>T (n.1254-201C>T) c.1402-12674C>T (n.1402-12674C>T) c.1590-201C>T (n.1590-201C>T) c.1770-201C>T (n.1770-201C>T) c.1437-201C>T (n.1437-201C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590153C>A | CA1737392120 | CFTR | c.1680-200C>A (n.1680-200C>A) c.*1394-200C>A (n.*1394-200C>A) c.1497-200C>A (n.1497-200C>A) c.1680-205C>A (n.1680-205C>A) c.*1504-200C>A (n.*1504-200C>A) c.1254-200C>A (n.1254-200C>A) c.1402-12673C>A (n.1402-12673C>A) c.1590-200C>A (n.1590-200C>A) c.1770-200C>A (n.1770-200C>A) c.1437-200C>A (n.1437-200C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590153C= | CA1737392119 | CFTR | c.1680-200C= (n.1680-200C=) c.*1394-200C= (n.*1394-200C=) c.1497-200C= (n.1497-200C=) c.1680-205C= (n.1680-205C=) c.*1504-200C= (n.*1504-200C=) c.1254-200C= (n.1254-200C=) c.1402-12673C= (n.1402-12673C=) c.1590-200C= (n.1590-200C=) c.1770-200C= (n.1770-200C=) c.1437-200C= (n.1437-200C=) | |
| 7 | g.117590155C>T | CA2508365649 | CFTR | c.1680-198C>T (n.1680-198C>T) c.*1394-198C>T (n.*1394-198C>T) c.1497-198C>T (n.1497-198C>T) c.1680-203C>T (n.1680-203C>T) c.*1504-198C>T (n.*1504-198C>T) c.1254-198C>T (n.1254-198C>T) c.1402-12671C>T (n.1402-12671C>T) c.1590-198C>T (n.1590-198C>T) c.1770-198C>T (n.1770-198C>T) c.1437-198C>T (n.1437-198C>T) | |
| 7 | g.117590156A= | CA1737392121 | CFTR | c.1680-197A= (n.1680-197A=) c.*1394-197A= (n.*1394-197A=) c.1497-197A= (n.1497-197A=) c.1680-202A= (n.1680-202A=) c.*1504-197A= (n.*1504-197A=) c.1254-197A= (n.1254-197A=) c.1402-12670A= (n.1402-12670A=) c.1590-197A= (n.1590-197A=) c.1770-197A= (n.1770-197A=) c.1437-197A= (n.1437-197A=) | |
| 7 | g.117590156A>T | CA164946072 | CFTR | c.1680-197A>T (n.1680-197A>T) c.*1394-197A>T (n.*1394-197A>T) c.1497-197A>T (n.1497-197A>T) c.1680-202A>T (n.1680-202A>T) c.*1504-197A>T (n.*1504-197A>T) c.1254-197A>T (n.1254-197A>T) c.1402-12670A>T (n.1402-12670A>T) c.1590-197A>T (n.1590-197A>T) c.1770-197A>T (n.1770-197A>T) c.1437-197A>T (n.1437-197A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590158T>C | CA1737392123 | CFTR | c.1680-195T>C (n.1680-195T>C) c.*1394-195T>C (n.*1394-195T>C) c.1497-195T>C (n.1497-195T>C) c.1680-200T>C (n.1680-200T>C) c.*1504-195T>C (n.*1504-195T>C) c.1254-195T>C (n.1254-195T>C) c.1402-12668T>C (n.1402-12668T>C) c.1590-195T>C (n.1590-195T>C) c.1770-195T>C (n.1770-195T>C) c.1437-195T>C (n.1437-195T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590158T= | CA1737392122 | CFTR | c.1680-195T= (n.1680-195T=) c.*1394-195T= (n.*1394-195T=) c.1497-195T= (n.1497-195T=) c.1680-200T= (n.1680-200T=) c.*1504-195T= (n.*1504-195T=) c.1254-195T= (n.1254-195T=) c.1402-12668T= (n.1402-12668T=) c.1590-195T= (n.1590-195T=) c.1770-195T= (n.1770-195T=) c.1437-195T= (n.1437-195T=) | |
| 7 | g.117590167T>A | CA832103603 | CFTR | c.1680-186T>A (n.1680-186T>A) c.*1394-186T>A (n.*1394-186T>A) c.1497-186T>A (n.1497-186T>A) c.1680-191T>A (n.1680-191T>A) c.*1504-186T>A (n.*1504-186T>A) c.1254-186T>A (n.1254-186T>A) c.1402-12659T>A (n.1402-12659T>A) c.1590-186T>A (n.1590-186T>A) c.1770-186T>A (n.1770-186T>A) c.1437-186T>A (n.1437-186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590167T>G | CA1737392126 | CFTR | c.1680-186T>G (n.1680-186T>G) c.*1394-186T>G (n.*1394-186T>G) c.1497-186T>G (n.1497-186T>G) c.1680-191T>G (n.1680-191T>G) c.*1504-186T>G (n.*1504-186T>G) c.1254-186T>G (n.1254-186T>G) c.1402-12659T>G (n.1402-12659T>G) c.1590-186T>G (n.1590-186T>G) c.1770-186T>G (n.1770-186T>G) c.1437-186T>G (n.1437-186T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590167T= | CA1737392125 | CFTR | c.1680-186T= (n.1680-186T=) c.*1394-186T= (n.*1394-186T=) c.1497-186T= (n.1497-186T=) c.1680-191T= (n.1680-191T=) c.*1504-186T= (n.*1504-186T=) c.1254-186T= (n.1254-186T=) c.1402-12659T= (n.1402-12659T=) c.1590-186T= (n.1590-186T=) c.1770-186T= (n.1770-186T=) c.1437-186T= (n.1437-186T=) | |
| 7 | g.117590169T>G | CA577222010 | CFTR | c.1680-184T>G (n.1680-184T>G) c.*1394-184T>G (n.*1394-184T>G) c.1497-184T>G (n.1497-184T>G) c.1680-189T>G (n.1680-189T>G) c.*1504-184T>G (n.*1504-184T>G) c.1254-184T>G (n.1254-184T>G) c.1402-12657T>G (n.1402-12657T>G) c.1590-184T>G (n.1590-184T>G) c.1770-184T>G (n.1770-184T>G) c.1437-184T>G (n.1437-184T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590169T= | CA1737392127 | CFTR | c.1680-184T= (n.1680-184T=) c.*1394-184T= (n.*1394-184T=) c.1497-184T= (n.1497-184T=) c.1680-189T= (n.1680-189T=) c.*1504-184T= (n.*1504-184T=) c.1254-184T= (n.1254-184T=) c.1402-12657T= (n.1402-12657T=) c.1590-184T= (n.1590-184T=) c.1770-184T= (n.1770-184T=) c.1437-184T= (n.1437-184T=) | |
| 7 | g.117590170_117590172delinsACC | CA1737392128 | CFTR | c.1680-183_1680-181delinsACC (n.1680-183_1680-181delinsACC) c.*1394-183_*1394-181delinsACC (n.*1394-183_*1394-181delinsACC) c.1497-183_1497-181delinsACC (n.1497-183_1497-181delinsACC) c.1680-188_1680-186delinsACC (n.1680-188_1680-186delinsACC) c.*1504-183_*1504-181delinsACC (n.*1504-183_*1504-181delinsACC) c.1254-183_1254-181delinsACC (n.1254-183_1254-181delinsACC) c.1402-12656_1402-12654delinsACC (n.1402-12656_1402-12654delinsACC) c.1590-183_1590-181delinsACC (n.1590-183_1590-181delinsACC) c.1770-183_1770-181delinsACC (n.1770-183_1770-181delinsACC) c.1437-183_1437-181delinsACC (n.1437-183_1437-181delinsACC) | |
| 7 | g.117590171C= | CA1737392131 | CFTR | c.1680-182C= (n.1680-182C=) c.*1394-182C= (n.*1394-182C=) c.1497-182C= (n.1497-182C=) c.1680-187C= (n.1680-187C=) c.*1504-182C= (n.*1504-182C=) c.1254-182C= (n.1254-182C=) c.1402-12655C= (n.1402-12655C=) c.1590-182C= (n.1590-182C=) c.1770-182C= (n.1770-182C=) c.1437-182C= (n.1437-182C=) | |
| 7 | g.117590171C>T | CA1737392132 | CFTR | c.1680-182C>T (n.1680-182C>T) c.*1394-182C>T (n.*1394-182C>T) c.1497-182C>T (n.1497-182C>T) c.1680-187C>T (n.1680-187C>T) c.*1504-182C>T (n.*1504-182C>T) c.1254-182C>T (n.1254-182C>T) c.1402-12655C>T (n.1402-12655C>T) c.1590-182C>T (n.1590-182C>T) c.1770-182C>T (n.1770-182C>T) c.1437-182C>T (n.1437-182C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590171_117590172del | CA1737392130 | CFTR | c.1680-182_1680-181del (n.1680-182_1680-181del) c.*1394-182_*1394-181del (n.*1394-182_*1394-181del) c.1497-182_1497-181del (n.1497-182_1497-181del) c.1680-187_1680-186del (n.1680-187_1680-186del) c.*1504-182_*1504-181del (n.*1504-182_*1504-181del) c.1254-182_1254-181del (n.1254-182_1254-181del) c.1402-12655_1402-12654del (n.1402-12655_1402-12654del) c.1590-182_1590-181del (n.1590-182_1590-181del) c.1770-182_1770-181del (n.1770-182_1770-181del) c.1437-182_1437-181del (n.1437-182_1437-181del) | dbSNP |
| 7 | g.117590174_117590178delinsTAGTA | CA1737392133 | CFTR | c.1680-179_1680-175delinsTAGTA (n.1680-179_1680-175delinsTAGTA) c.*1394-179_*1394-175delinsTAGTA (n.*1394-179_*1394-175delinsTAGTA) c.1497-179_1497-175delinsTAGTA (n.1497-179_1497-175delinsTAGTA) c.1680-184_1680-180delinsTAGTA (n.1680-184_1680-180delinsTAGTA) c.*1504-179_*1504-175delinsTAGTA (n.*1504-179_*1504-175delinsTAGTA) c.1254-179_1254-175delinsTAGTA (n.1254-179_1254-175delinsTAGTA) c.1402-12652_1402-12648delinsTAGTA (n.1402-12652_1402-12648delinsTAGTA) c.1590-179_1590-175delinsTAGTA (n.1590-179_1590-175delinsTAGTA) c.1770-179_1770-175delinsTAGTA (n.1770-179_1770-175delinsTAGTA) c.1437-179_1437-175delinsTAGTA (n.1437-179_1437-175delinsTAGTA) | |
| 7 | g.117590176_117590179del | CA918111631 | CFTR | c.1680-177_1680-174del (n.1680-177_1680-174del) c.*1394-177_*1394-174del (n.*1394-177_*1394-174del) c.1497-177_1497-174del (n.1497-177_1497-174del) c.1680-182_1680-179del (n.1680-182_1680-179del) c.*1504-177_*1504-174del (n.*1504-177_*1504-174del) c.1254-177_1254-174del (n.1254-177_1254-174del) c.1402-12650_1402-12647del (n.1402-12650_1402-12647del) c.1590-177_1590-174del (n.1590-177_1590-174del) c.1770-177_1770-174del (n.1770-177_1770-174del) c.1437-177_1437-174del (n.1437-177_1437-174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590176G>A | CA1737392134 | CFTR | c.1680-177G>A (n.1680-177G>A) c.*1394-177G>A (n.*1394-177G>A) c.1497-177G>A (n.1497-177G>A) c.1680-182G>A (n.1680-182G>A) c.*1504-177G>A (n.*1504-177G>A) c.1254-177G>A (n.1254-177G>A) c.1402-12650G>A (n.1402-12650G>A) c.1590-177G>A (n.1590-177G>A) c.1770-177G>A (n.1770-177G>A) c.1437-177G>A (n.1437-177G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590176G= | CA1737392135 | CFTR | c.1680-177G= (n.1680-177G=) c.*1394-177G= (n.*1394-177G=) c.1497-177G= (n.1497-177G=) c.1680-182G= (n.1680-182G=) c.*1504-177G= (n.*1504-177G=) c.1254-177G= (n.1254-177G=) c.1402-12650G= (n.1402-12650G=) c.1590-177G= (n.1590-177G=) c.1770-177G= (n.1770-177G=) c.1437-177G= (n.1437-177G=) | |
| 7 | g.117590176G>T | CA1106304734 | CFTR | c.1680-177G>T (n.1680-177G>T) c.*1394-177G>T (n.*1394-177G>T) c.1497-177G>T (n.1497-177G>T) c.1680-182G>T (n.1680-182G>T) c.*1504-177G>T (n.*1504-177G>T) c.1254-177G>T (n.1254-177G>T) c.1402-12650G>T (n.1402-12650G>T) c.1590-177G>T (n.1590-177G>T) c.1770-177G>T (n.1770-177G>T) c.1437-177G>T (n.1437-177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590179_117590213delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT | CA1737392136 | CFTR | c.1680-174_1680-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1680-174_1680-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.*1394-174_*1394-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.*1394-174_*1394-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1497-174_1497-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1497-174_1497-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1680-179_1680-145delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1680-179_1680-145delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.*1504-174_*1504-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.*1504-174_*1504-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1254-174_1254-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1254-174_1254-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1402-12647_1402-12613delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1402-12647_1402-12613delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1590-174_1590-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1590-174_1590-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1770-174_1770-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1770-174_1770-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) c.1437-174_1437-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT (n.1437-174_1437-140delinsAAAACATGTATAAAAGTGCTACTTCTGCACCACTT) | |
| 7 | g.117590180_117590213del | CA1737392137 | CFTR | c.1680-173_1680-140del (n.1680-173_1680-140del) c.*1394-173_*1394-140del (n.*1394-173_*1394-140del) c.1497-173_1497-140del (n.1497-173_1497-140del) c.1680-178_1680-145del (n.1680-178_1680-145del) c.*1504-173_*1504-140del (n.*1504-173_*1504-140del) c.1254-173_1254-140del (n.1254-173_1254-140del) c.1402-12646_1402-12613del (n.1402-12646_1402-12613del) c.1590-173_1590-140del (n.1590-173_1590-140del) c.1770-173_1770-140del (n.1770-173_1770-140del) c.1437-173_1437-140del (n.1437-173_1437-140del) | dbSNP |
| 7 | g.117590181A= | CA1737392138 | CFTR | c.1680-172A= (n.1680-172A=) c.*1394-172A= (n.*1394-172A=) c.1497-172A= (n.1497-172A=) c.1680-177A= (n.1680-177A=) c.*1504-172A= (n.*1504-172A=) c.1254-172A= (n.1254-172A=) c.1402-12645A= (n.1402-12645A=) c.1590-172A= (n.1590-172A=) c.1770-172A= (n.1770-172A=) c.1437-172A= (n.1437-172A=) | |
| 7 | g.117590181A>T | CA164946076 | CFTR | c.1680-172A>T (n.1680-172A>T) c.*1394-172A>T (n.*1394-172A>T) c.1497-172A>T (n.1497-172A>T) c.1680-177A>T (n.1680-177A>T) c.*1504-172A>T (n.*1504-172A>T) c.1254-172A>T (n.1254-172A>T) c.1402-12645A>T (n.1402-12645A>T) c.1590-172A>T (n.1590-172A>T) c.1770-172A>T (n.1770-172A>T) c.1437-172A>T (n.1437-172A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590183_117590185delinsCAT | CA1737392140 | CFTR | c.1680-170_1680-168delinsCAT (n.1680-170_1680-168delinsCAT) c.*1394-170_*1394-168delinsCAT (n.*1394-170_*1394-168delinsCAT) c.1497-170_1497-168delinsCAT (n.1497-170_1497-168delinsCAT) c.1680-175_1680-173delinsCAT (n.1680-175_1680-173delinsCAT) c.*1504-170_*1504-168delinsCAT (n.*1504-170_*1504-168delinsCAT) c.1254-170_1254-168delinsCAT (n.1254-170_1254-168delinsCAT) c.1402-12643_1402-12641delinsCAT (n.1402-12643_1402-12641delinsCAT) c.1590-170_1590-168delinsCAT (n.1590-170_1590-168delinsCAT) c.1770-170_1770-168delinsCAT (n.1770-170_1770-168delinsCAT) c.1437-170_1437-168delinsCAT (n.1437-170_1437-168delinsCAT) | |
| 7 | g.117590184_117590185del | CA1106304737 | CFTR | c.1680-169_1680-168del (n.1680-169_1680-168del) c.*1394-169_*1394-168del (n.*1394-169_*1394-168del) c.1497-169_1497-168del (n.1497-169_1497-168del) c.1680-174_1680-173del (n.1680-174_1680-173del) c.*1504-169_*1504-168del (n.*1504-169_*1504-168del) c.1254-169_1254-168del (n.1254-169_1254-168del) c.1402-12642_1402-12641del (n.1402-12642_1402-12641del) c.1590-169_1590-168del (n.1590-169_1590-168del) c.1770-169_1770-168del (n.1770-169_1770-168del) c.1437-169_1437-168del (n.1437-169_1437-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590185T>A | CA832103616 | CFTR | c.1680-168T>A (n.1680-168T>A) c.*1394-168T>A (n.*1394-168T>A) c.1497-168T>A (n.1497-168T>A) c.1680-173T>A (n.1680-173T>A) c.*1504-168T>A (n.*1504-168T>A) c.1254-168T>A (n.1254-168T>A) c.1402-12641T>A (n.1402-12641T>A) c.1590-168T>A (n.1590-168T>A) c.1770-168T>A (n.1770-168T>A) c.1437-168T>A (n.1437-168T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590185T= | CA1737392141 | CFTR | c.1680-168T= (n.1680-168T=) c.*1394-168T= (n.*1394-168T=) c.1497-168T= (n.1497-168T=) c.1680-173T= (n.1680-173T=) c.*1504-168T= (n.*1504-168T=) c.1254-168T= (n.1254-168T=) c.1402-12641T= (n.1402-12641T=) c.1590-168T= (n.1590-168T=) c.1770-168T= (n.1770-168T=) c.1437-168T= (n.1437-168T=) | |
| 7 | g.117590186G>A | CA164946080 | CFTR | c.1680-167G>A (n.1680-167G>A) c.*1394-167G>A (n.*1394-167G>A) c.1497-167G>A (n.1497-167G>A) c.1680-172G>A (n.1680-172G>A) c.*1504-167G>A (n.*1504-167G>A) c.1254-167G>A (n.1254-167G>A) c.1402-12640G>A (n.1402-12640G>A) c.1590-167G>A (n.1590-167G>A) c.1770-167G>A (n.1770-167G>A) c.1437-167G>A (n.1437-167G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590186G>C | CA832103620 | CFTR | c.1680-167G>C (n.1680-167G>C) c.*1394-167G>C (n.*1394-167G>C) c.1497-167G>C (n.1497-167G>C) c.1680-172G>C (n.1680-172G>C) c.*1504-167G>C (n.*1504-167G>C) c.1254-167G>C (n.1254-167G>C) c.1402-12640G>C (n.1402-12640G>C) c.1590-167G>C (n.1590-167G>C) c.1770-167G>C (n.1770-167G>C) c.1437-167G>C (n.1437-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590186G= | CA1737392142 | CFTR | c.1680-167G= (n.1680-167G=) c.*1394-167G= (n.*1394-167G=) c.1497-167G= (n.1497-167G=) c.1680-172G= (n.1680-172G=) c.*1504-167G= (n.*1504-167G=) c.1254-167G= (n.1254-167G=) c.1402-12640G= (n.1402-12640G=) c.1590-167G= (n.1590-167G=) c.1770-167G= (n.1770-167G=) c.1437-167G= (n.1437-167G=) | |
| 7 | g.117590188A= | CA1737392143 | CFTR | c.1680-165A= (n.1680-165A=) c.*1394-165A= (n.*1394-165A=) c.1497-165A= (n.1497-165A=) c.1680-170A= (n.1680-170A=) c.*1504-165A= (n.*1504-165A=) c.1254-165A= (n.1254-165A=) c.1402-12638A= (n.1402-12638A=) c.1590-165A= (n.1590-165A=) c.1770-165A= (n.1770-165A=) c.1437-165A= (n.1437-165A=) | |
| 7 | g.117590188A>G | CA164946091 | CFTR | c.1680-165A>G (n.1680-165A>G) c.*1394-165A>G (n.*1394-165A>G) c.1497-165A>G (n.1497-165A>G) c.1680-170A>G (n.1680-170A>G) c.*1504-165A>G (n.*1504-165A>G) c.1254-165A>G (n.1254-165A>G) c.1402-12638A>G (n.1402-12638A>G) c.1590-165A>G (n.1590-165A>G) c.1770-165A>G (n.1770-165A>G) c.1437-165A>G (n.1437-165A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590190A= | CA1737392145 | CFTR | c.1680-163A= (n.1680-163A=) c.*1394-163A= (n.*1394-163A=) c.1497-163A= (n.1497-163A=) c.1680-168A= (n.1680-168A=) c.*1504-163A= (n.*1504-163A=) c.1254-163A= (n.1254-163A=) c.1402-12636A= (n.1402-12636A=) c.1590-163A= (n.1590-163A=) c.1770-163A= (n.1770-163A=) c.1437-163A= (n.1437-163A=) | |
| 7 | g.117590190A>G | CA1737392144 | CFTR | c.1680-163A>G (n.1680-163A>G) c.*1394-163A>G (n.*1394-163A>G) c.1497-163A>G (n.1497-163A>G) c.1680-168A>G (n.1680-168A>G) c.*1504-163A>G (n.*1504-163A>G) c.1254-163A>G (n.1254-163A>G) c.1402-12636A>G (n.1402-12636A>G) c.1590-163A>G (n.1590-163A>G) c.1770-163A>G (n.1770-163A>G) c.1437-163A>G (n.1437-163A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590194G>A | CA164946102 | CFTR | c.1680-159G>A (n.1680-159G>A) c.*1394-159G>A (n.*1394-159G>A) c.1497-159G>A (n.1497-159G>A) c.1680-164G>A (n.1680-164G>A) c.*1504-159G>A (n.*1504-159G>A) c.1254-159G>A (n.1254-159G>A) c.1402-12632G>A (n.1402-12632G>A) c.1590-159G>A (n.1590-159G>A) c.1770-159G>A (n.1770-159G>A) c.1437-159G>A (n.1437-159G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590194G= | CA1737392148 | CFTR | c.1680-159G= (n.1680-159G=) c.*1394-159G= (n.*1394-159G=) c.1497-159G= (n.1497-159G=) c.1680-164G= (n.1680-164G=) c.*1504-159G= (n.*1504-159G=) c.1254-159G= (n.1254-159G=) c.1402-12632G= (n.1402-12632G=) c.1590-159G= (n.1590-159G=) c.1770-159G= (n.1770-159G=) c.1437-159G= (n.1437-159G=) | |
| 7 | g.117590197C= | CA1737392149 | CFTR | c.1680-156C= (n.1680-156C=) c.*1394-156C= (n.*1394-156C=) c.1497-156C= (n.1497-156C=) c.1680-161C= (n.1680-161C=) c.*1504-156C= (n.*1504-156C=) c.1254-156C= (n.1254-156C=) c.1402-12629C= (n.1402-12629C=) c.1590-156C= (n.1590-156C=) c.1770-156C= (n.1770-156C=) c.1437-156C= (n.1437-156C=) | |
| 7 | g.117590197C>T | CA164946113 | CFTR | c.1680-156C>T (n.1680-156C>T) c.*1394-156C>T (n.*1394-156C>T) c.1497-156C>T (n.1497-156C>T) c.1680-161C>T (n.1680-161C>T) c.*1504-156C>T (n.*1504-156C>T) c.1254-156C>T (n.1254-156C>T) c.1402-12629C>T (n.1402-12629C>T) c.1590-156C>T (n.1590-156C>T) c.1770-156C>T (n.1770-156C>T) c.1437-156C>T (n.1437-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590199A= | CA1737392150 | CFTR | c.1680-154A= (n.1680-154A=) c.*1394-154A= (n.*1394-154A=) c.1497-154A= (n.1497-154A=) c.1680-159A= (n.1680-159A=) c.*1504-154A= (n.*1504-154A=) c.1254-154A= (n.1254-154A=) c.1402-12627A= (n.1402-12627A=) c.1590-154A= (n.1590-154A=) c.1770-154A= (n.1770-154A=) c.1437-154A= (n.1437-154A=) | |
| 7 | g.117590199A>G | CA164946126 | CFTR | c.1680-154A>G (n.1680-154A>G) c.*1394-154A>G (n.*1394-154A>G) c.1497-154A>G (n.1497-154A>G) c.1680-159A>G (n.1680-159A>G) c.*1504-154A>G (n.*1504-154A>G) c.1254-154A>G (n.1254-154A>G) c.1402-12627A>G (n.1402-12627A>G) c.1590-154A>G (n.1590-154A>G) c.1770-154A>G (n.1770-154A>G) c.1437-154A>G (n.1437-154A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590200C= | CA1737392152 | CFTR | c.1680-153C= (n.1680-153C=) c.*1394-153C= (n.*1394-153C=) c.1497-153C= (n.1497-153C=) c.1680-158C= (n.1680-158C=) c.*1504-153C= (n.*1504-153C=) c.1254-153C= (n.1254-153C=) c.1402-12626C= (n.1402-12626C=) c.1590-153C= (n.1590-153C=) c.1770-153C= (n.1770-153C=) c.1437-153C= (n.1437-153C=) | |
| 7 | g.117590200C>T | CA832103625 | CFTR | c.1680-153C>T (n.1680-153C>T) c.*1394-153C>T (n.*1394-153C>T) c.1497-153C>T (n.1497-153C>T) c.1680-158C>T (n.1680-158C>T) c.*1504-153C>T (n.*1504-153C>T) c.1254-153C>T (n.1254-153C>T) c.1402-12626C>T (n.1402-12626C>T) c.1590-153C>T (n.1590-153C>T) c.1770-153C>T (n.1770-153C>T) c.1437-153C>T (n.1437-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590201T>C | CA2684619025 | CFTR | c.1680-152T>C (n.1680-152T>C) c.*1394-152T>C (n.*1394-152T>C) c.1497-152T>C (n.1497-152T>C) c.1680-157T>C (n.1680-157T>C) c.*1504-152T>C (n.*1504-152T>C) c.1254-152T>C (n.1254-152T>C) c.1402-12625T>C (n.1402-12625T>C) c.1590-152T>C (n.1590-152T>C) c.1770-152T>C (n.1770-152T>C) c.1437-152T>C (n.1437-152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590203C>A | CA2684619027 | CFTR | c.1680-150C>A (n.1680-150C>A) c.*1394-150C>A (n.*1394-150C>A) c.1497-150C>A (n.1497-150C>A) c.1680-155C>A (n.1680-155C>A) c.*1504-150C>A (n.*1504-150C>A) c.1254-150C>A (n.1254-150C>A) c.1402-12623C>A (n.1402-12623C>A) c.1590-150C>A (n.1590-150C>A) c.1770-150C>A (n.1770-150C>A) c.1437-150C>A (n.1437-150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590203C= | CA1737392153 | CFTR | c.1680-150C= (n.1680-150C=) c.*1394-150C= (n.*1394-150C=) c.1497-150C= (n.1497-150C=) c.1680-155C= (n.1680-155C=) c.*1504-150C= (n.*1504-150C=) c.1254-150C= (n.1254-150C=) c.1402-12623C= (n.1402-12623C=) c.1590-150C= (n.1590-150C=) c.1770-150C= (n.1770-150C=) c.1437-150C= (n.1437-150C=) | |
| 7 | g.117590203C>T | CA1737392154 | CFTR | c.1680-150C>T (n.1680-150C>T) c.*1394-150C>T (n.*1394-150C>T) c.1497-150C>T (n.1497-150C>T) c.1680-155C>T (n.1680-155C>T) c.*1504-150C>T (n.*1504-150C>T) c.1254-150C>T (n.1254-150C>T) c.1402-12623C>T (n.1402-12623C>T) c.1590-150C>T (n.1590-150C>T) c.1770-150C>T (n.1770-150C>T) c.1437-150C>T (n.1437-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |