| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587736_117587831delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | CA1737390013 | CFTR | c.1585-3_1677delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1299-3_*1391delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-3_1494delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1409-3_*1501delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1159-3_1251delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA (n.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA) c.1495-3_1587delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1675-3_1767delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1342-3_1434delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | |
| 7 | g.117587740_117587834del | CA913190192 | CFTR | c.1586_1679+1del c.*1300_*1393+1del c.1403_1496+1del c.*1410_*1503+1del c.1160_1253+1del c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del) c.1496_1589+1del c.1676_1769+1del c.1343_1436+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587829G>A | CA340637 | CFTR | c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1402-14997G>A (n.1402-14997G>A) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587829G>C | CA368976213 | CFTR | c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1402-14997G>C (n.1402-14997G>C) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) | ClinVar |
| 7 | g.117587829G= | CA1737390607 | CFTR | c.1675G= (p.Ala559=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.1492G= (p.Ala498=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1402-14997G= (n.1402-14997G=) c.1585G= (p.Ala529=) c.1765G= (p.Ala589=) c.1432G= (p.Ala478=) | |
| 7 | g.117587829G>T | CA368976209 | CFTR | c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1402-14997G>T (n.1402-14997G>T) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587830C>A | CA326592 | CFTR | c.1676C>A (p.Ala559Glu) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1493C>A (p.Ala498Glu) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.1402-14996C>A (n.1402-14996C>A) c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587830C= | CA1737390608 | CFTR | c.1676C= (p.Ala559=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.1493C= (p.Ala498=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.1250C= (p.Ala417=) c.1402-14996C= (n.1402-14996C=) c.1586C= (p.Ala529=) c.1766C= (p.Ala589=) c.1433C= (p.Ala478=) | |
| 7 | g.117587830C>G | CA368976216 | CFTR | c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1402-14996C>G (n.1402-14996C>G) c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) | |
| 7 | g.117587830C>T | CA326594 | CFTR | c.1676C>T (p.Ala559Val) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1402-14996C>T (n.1402-14996C>T) c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) | dbSNP |
| 7 | g.117587831A>C | CA457227311 | CFTR | c.1677A>C (p.Ala559=) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1494A>C (p.Ala498=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1251A>C (p.Ala417=) c.1402-14995A>C (n.1402-14995A>C) c.1587A>C (p.Ala529=) c.1767A>C (p.Ala589=) c.1434A>C (p.Ala478=) | |
| 7 | g.117587831A>G | CA457227313 | CFTR | c.1677A>G (p.Ala559=) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1494A>G (p.Ala498=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1251A>G (p.Ala417=) c.1402-14995A>G (n.1402-14995A>G) c.1587A>G (p.Ala529=) c.1767A>G (p.Ala589=) c.1434A>G (p.Ala478=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587831A>T | CA457227312 | CFTR | c.1677A>T (p.Ala559=) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1494A>T (p.Ala498=) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1251A>T (p.Ala417=) c.1402-14995A>T (n.1402-14995A>T) c.1587A>T (p.Ala529=) c.1767A>T (p.Ala589=) c.1434A>T (p.Ala478=) | |
| 7 | g.117587832A= | CA1737390609 | CFTR | c.1678A= (p.Arg560=) c.*1392A= (n.*1392A=) c.1495A= (p.Arg499=) c.1678A= (p.Ser560=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1252A= (p.Arg418=) c.1402-14994A= (n.1402-14994A=) c.1588A= (p.Arg530=) c.1768A= (p.Arg590=) c.1435A= (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117587832A>C | CA457227314 | CFTR | c.1678A>C (p.Arg560=) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1495A>C (p.Arg499=) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1402-14994A>C (n.1402-14994A>C) c.1588A>C (p.Arg530=) c.1768A>C (p.Arg590=) c.1435A>C (p.Arg479=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587832A>G | CA326596 | CFTR | c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1402-14994A>G (n.1402-14994A>G) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587832A>T | CA368976222 | CFTR | c.1678A>T (p.Arg560Ter) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1402-14994A>T (n.1402-14994A>T) c.1588A>T (p.Arg530Ter) c.1768A>T (p.Arg590Ter) c.1435A>T (p.Arg479Ter) | |
| 7 | g.117587833G>A | CA325552 | CFTR | c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1402-14993G>A (n.1402-14993G>A) c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587833G>C | CA340633 | CFTR | c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1402-14993G>C (n.1402-14993G>C) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587833G= | CA1737390610 | CFTR | c.1679G= (p.Arg560=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1679G= (p.Ser560=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1402-14993G= (n.1402-14993G=) c.1589G= (p.Arg530=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1436G= (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117587833G>T | CA368976226 | CFTR | c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1402-14993G>T (n.1402-14993G>T) c.1589G>T (p.Arg530Ile) c.1769G>T (p.Arg590Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) | |
| 7 | g.117587834G>A | CA10605596 | CFTR | c.1679+1G>A (n.1679+1G>A) c.*1393+1G>A (n.*1393+1G>A) c.1496+1G>A (n.1496+1G>A) c.*1503+1G>A (n.*1503+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1402-14992G>A (n.1402-14992G>A) c.1589+1G>A (n.1589+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587834G>C | CA326601 | CFTR | c.1679+1G>C (n.1679+1G>C) c.*1393+1G>C (n.*1393+1G>C) c.1496+1G>C (n.1496+1G>C) c.*1503+1G>C (n.*1503+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1402-14992G>C (n.1402-14992G>C) c.1589+1G>C (n.1589+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587834G= | CA1737390611 | CFTR | c.1679+1G= (n.1679+1G=) c.*1393+1G= (n.*1393+1G=) c.1496+1G= (n.1496+1G=) c.*1503+1G= (n.*1503+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1402-14992G= (n.1402-14992G=) c.1589+1G= (n.1589+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1436+1G= (n.1436+1G=) | |
| 7 | g.117587834G>T | CA368976233 | CFTR | c.1679+1G>T (n.1679+1G>T) c.*1393+1G>T (n.*1393+1G>T) c.1496+1G>T (n.1496+1G>T) c.*1503+1G>T (n.*1503+1G>T) c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.1402-14992G>T (n.1402-14992G>T) c.1589+1G>T (n.1589+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1436+1G>T (n.1436+1G>T) | |
| 7 | g.117587835T>A | CA368976236 | CFTR | c.1679+2T>A (n.1679+2T>A) c.*1393+2T>A (n.*1393+2T>A) c.1496+2T>A (n.1496+2T>A) c.*1503+2T>A (n.*1503+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1402-14991T>A (n.1402-14991T>A) c.1589+2T>A (n.1589+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1436+2T>A (n.1436+2T>A) | |
| 7 | g.117587835T>C | CA368976238 | CFTR | c.1679+2T>C (n.1679+2T>C) c.*1393+2T>C (n.*1393+2T>C) c.1496+2T>C (n.1496+2T>C) c.*1503+2T>C (n.*1503+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1402-14991T>C (n.1402-14991T>C) c.1589+2T>C (n.1589+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1436+2T>C (n.1436+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587835T>G | CA368976240 | CFTR | c.1679+2T>G (n.1679+2T>G) c.*1393+2T>G (n.*1393+2T>G) c.1496+2T>G (n.1496+2T>G) c.*1503+2T>G (n.*1503+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1402-14991T>G (n.1402-14991T>G) c.1589+2T>G (n.1589+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1436+2T>G (n.1436+2T>G) | |
| 7 | g.117587837A>G | CA2684620199 | CFTR | c.1679+4A>G (n.1679+4A>G) c.*1393+4A>G (n.*1393+4A>G) c.1496+4A>G (n.1496+4A>G) c.*1503+4A>G (n.*1503+4A>G) c.1253+4A>G (n.1253+4A>G) c.1402-14989A>G (n.1402-14989A>G) c.1589+4A>G (n.1589+4A>G) c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1436+4A>G (n.1436+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587838A= | CA1737390613 | CFTR | c.1679+5A= (n.1679+5A=) c.*1393+5A= (n.*1393+5A=) c.1496+5A= (n.1496+5A=) c.*1503+5A= (n.*1503+5A=) c.1253+5A= (n.1253+5A=) c.1402-14988A= (n.1402-14988A=) c.1589+5A= (n.1589+5A=) c.1769+5A= (n.1769+5A=) c.1436+5A= (n.1436+5A=) | |
| 7 | g.117587838A>G | CA326602 | CFTR | c.1679+5A>G (n.1679+5A>G) c.*1393+5A>G (n.*1393+5A>G) c.1496+5A>G (n.1496+5A>G) c.*1503+5A>G (n.*1503+5A>G) c.1253+5A>G (n.1253+5A>G) c.1402-14988A>G (n.1402-14988A>G) c.1589+5A>G (n.1589+5A>G) c.1769+5A>G (n.1769+5A>G) c.1436+5A>G (n.1436+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587838_117587842delinsATAAC | CA1737390612 | CFTR | c.1679+5_1679+9delinsATAAC (n.1679+5_1679+9delinsATAAC) c.*1393+5_*1393+9delinsATAAC (n.*1393+5_*1393+9delinsATAAC) c.1496+5_1496+9delinsATAAC (n.1496+5_1496+9delinsATAAC) c.*1503+5_*1503+9delinsATAAC (n.*1503+5_*1503+9delinsATAAC) c.1253+5_1253+9delinsATAAC (n.1253+5_1253+9delinsATAAC) c.1402-14988_1402-14984delinsATAAC (n.1402-14988_1402-14984delinsATAAC) c.1589+5_1589+9delinsATAAC (n.1589+5_1589+9delinsATAAC) c.1769+5_1769+9delinsATAAC (n.1769+5_1769+9delinsATAAC) c.1436+5_1436+9delinsATAAC (n.1436+5_1436+9delinsATAAC) | |
| 7 | g.117587838_117587839insATTT | CA457227315 | CFTR | c.1679+5_1679+6insATTT (n.1679+5_1679+6insATTT) c.*1393+5_*1393+6insATTT (n.*1393+5_*1393+6insATTT) c.1496+5_1496+6insATTT (n.1496+5_1496+6insATTT) c.*1503+5_*1503+6insATTT (n.*1503+5_*1503+6insATTT) c.1253+5_1253+6insATTT (n.1253+5_1253+6insATTT) c.1402-14988_1402-14987insATTT (n.1402-14988_1402-14987insATTT) c.1589+5_1589+6insATTT (n.1589+5_1589+6insATTT) c.1769+5_1769+6insATTT (n.1769+5_1769+6insATTT) c.1436+5_1436+6insATTT (n.1436+5_1436+6insATTT) | |
| 7 | g.117587839T>A | CA2578999994 | CFTR | c.1679+6T>A (n.1679+6T>A) c.*1393+6T>A (n.*1393+6T>A) c.1496+6T>A (n.1496+6T>A) c.*1503+6T>A (n.*1503+6T>A) c.1253+6T>A (n.1253+6T>A) c.1402-14987T>A (n.1402-14987T>A) c.1589+6T>A (n.1589+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1436+6T>A (n.1436+6T>A) | |
| 7 | g.117587839T>C | CA832102093 | CFTR | c.1679+6T>C (n.1679+6T>C) c.*1393+6T>C (n.*1393+6T>C) c.1496+6T>C (n.1496+6T>C) c.*1503+6T>C (n.*1503+6T>C) c.1253+6T>C (n.1253+6T>C) c.1402-14987T>C (n.1402-14987T>C) c.1589+6T>C (n.1589+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1436+6T>C (n.1436+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587839T= | CA1737390614 | CFTR | c.1679+6T= (n.1679+6T=) c.*1393+6T= (n.*1393+6T=) c.1496+6T= (n.1496+6T=) c.*1503+6T= (n.*1503+6T=) c.1253+6T= (n.1253+6T=) c.1402-14987T= (n.1402-14987T=) c.1589+6T= (n.1589+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1436+6T= (n.1436+6T=) | |
| 7 | g.117587842_117587845del | CA577221924 | CFTR | c.1679+9_1679+12del (n.1679+9_1679+12del) c.*1393+9_*1393+12del (n.*1393+9_*1393+12del) c.1496+9_1496+12del (n.1496+9_1496+12del) c.*1503+9_*1503+12del (n.*1503+9_*1503+12del) c.1253+9_1253+12del (n.1253+9_1253+12del) c.1402-14984_1402-14981del (n.1402-14984_1402-14981del) c.1589+9_1589+12del (n.1589+9_1589+12del) c.1769+9_1769+12del (n.1769+9_1769+12del) c.1436+9_1436+12del (n.1436+9_1436+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587841A= | CA1737390615 | CFTR | c.1679+8A= (n.1679+8A=) c.*1393+8A= (n.*1393+8A=) c.1496+8A= (n.1496+8A=) c.*1503+8A= (n.*1503+8A=) c.1253+8A= (n.1253+8A=) c.1402-14985A= (n.1402-14985A=) c.1589+8A= (n.1589+8A=) c.1769+8A= (n.1769+8A=) c.1436+8A= (n.1436+8A=) | |
| 7 | g.117587841A>G | CA4451054 | CFTR | c.1679+8A>G (n.1679+8A>G) c.*1393+8A>G (n.*1393+8A>G) c.1496+8A>G (n.1496+8A>G) c.*1503+8A>G (n.*1503+8A>G) c.1253+8A>G (n.1253+8A>G) c.1402-14985A>G (n.1402-14985A>G) c.1589+8A>G (n.1589+8A>G) c.1769+8A>G (n.1769+8A>G) c.1436+8A>G (n.1436+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587842C>A | CA2684620200 | CFTR | c.1679+9C>A (n.1679+9C>A) c.*1393+9C>A (n.*1393+9C>A) c.1496+9C>A (n.1496+9C>A) c.*1503+9C>A (n.*1503+9C>A) c.1253+9C>A (n.1253+9C>A) c.1402-14984C>A (n.1402-14984C>A) c.1589+9C>A (n.1589+9C>A) c.1769+9C>A (n.1769+9C>A) c.1436+9C>A (n.1436+9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587842C= | CA1737390616 | CFTR | c.1679+9C= (n.1679+9C=) c.*1393+9C= (n.*1393+9C=) c.1496+9C= (n.1496+9C=) c.*1503+9C= (n.*1503+9C=) c.1253+9C= (n.1253+9C=) c.1402-14984C= (n.1402-14984C=) c.1589+9C= (n.1589+9C=) c.1769+9C= (n.1769+9C=) c.1436+9C= (n.1436+9C=) | |
| 7 | g.117587842C>G | CA4451055 | CFTR | c.1679+9C>G (n.1679+9C>G) c.*1393+9C>G (n.*1393+9C>G) c.1496+9C>G (n.1496+9C>G) c.*1503+9C>G (n.*1503+9C>G) c.1253+9C>G (n.1253+9C>G) c.1402-14984C>G (n.1402-14984C>G) c.1589+9C>G (n.1589+9C>G) c.1769+9C>G (n.1769+9C>G) c.1436+9C>G (n.1436+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587843T>A | CA2578999996 | CFTR | c.1679+10T>A (n.1679+10T>A) c.*1393+10T>A (n.*1393+10T>A) c.1496+10T>A (n.1496+10T>A) c.*1503+10T>A (n.*1503+10T>A) c.1253+10T>A (n.1253+10T>A) c.1402-14983T>A (n.1402-14983T>A) c.1589+10T>A (n.1589+10T>A) c.1769+10T>A (n.1769+10T>A) c.1436+10T>A (n.1436+10T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587843T>C | CA2684620201 | CFTR | c.1679+10T>C (n.1679+10T>C) c.*1393+10T>C (n.*1393+10T>C) c.1496+10T>C (n.1496+10T>C) c.*1503+10T>C (n.*1503+10T>C) c.1253+10T>C (n.1253+10T>C) c.1402-14983T>C (n.1402-14983T>C) c.1589+10T>C (n.1589+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1436+10T>C (n.1436+10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587845_117587848del | CA2684620202 | CFTR | c.1679+12_1679+15del (n.1679+12_1679+15del) c.*1393+12_*1393+15del (n.*1393+12_*1393+15del) c.1496+12_1496+15del (n.1496+12_1496+15del) c.*1503+12_*1503+15del (n.*1503+12_*1503+15del) c.1253+12_1253+15del (n.1253+12_1253+15del) c.1402-14981_1402-14978del (n.1402-14981_1402-14978del) c.1589+12_1589+15del (n.1589+12_1589+15del) c.1769+12_1769+15del (n.1769+12_1769+15del) c.1436+12_1436+15del (n.1436+12_1436+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117587844A= | CA1737390617 | CFTR | c.1679+11A= (n.1679+11A=) c.*1393+11A= (n.*1393+11A=) c.1496+11A= (n.1496+11A=) c.*1503+11A= (n.*1503+11A=) c.1253+11A= (n.1253+11A=) c.1402-14982A= (n.1402-14982A=) c.1589+11A= (n.1589+11A=) c.1769+11A= (n.1769+11A=) c.1436+11A= (n.1436+11A=) | |
| 7 | g.117587844A>G | CA577221925 | CFTR | c.1679+11A>G (n.1679+11A>G) c.*1393+11A>G (n.*1393+11A>G) c.1496+11A>G (n.1496+11A>G) c.*1503+11A>G (n.*1503+11A>G) c.1253+11A>G (n.1253+11A>G) c.1402-14982A>G (n.1402-14982A>G) c.1589+11A>G (n.1589+11A>G) c.1769+11A>G (n.1769+11A>G) c.1436+11A>G (n.1436+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587845A>C | CA2695208329 | CFTR | c.1679+12A>C (n.1679+12A>C) c.*1393+12A>C (n.*1393+12A>C) c.1496+12A>C (n.1496+12A>C) c.*1503+12A>C (n.*1503+12A>C) c.1253+12A>C (n.1253+12A>C) c.1402-14981A>C (n.1402-14981A>C) c.1589+12A>C (n.1589+12A>C) c.1769+12A>C (n.1769+12A>C) c.1436+12A>C (n.1436+12A>C) | |
| 7 | g.117587845A>G | CA2684620203 | CFTR | c.1679+12A>G (n.1679+12A>G) c.*1393+12A>G (n.*1393+12A>G) c.1496+12A>G (n.1496+12A>G) c.*1503+12A>G (n.*1503+12A>G) c.1253+12A>G (n.1253+12A>G) c.1402-14981A>G (n.1402-14981A>G) c.1589+12A>G (n.1589+12A>G) c.1769+12A>G (n.1769+12A>G) c.1436+12A>G (n.1436+12A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587846T>G | CA2684620204 | CFTR | c.1679+13T>G (n.1679+13T>G) c.*1393+13T>G (n.*1393+13T>G) c.1496+13T>G (n.1496+13T>G) c.*1503+13T>G (n.*1503+13T>G) c.1253+13T>G (n.1253+13T>G) c.1402-14980T>G (n.1402-14980T>G) c.1589+13T>G (n.1589+13T>G) c.1769+13T>G (n.1769+13T>G) c.1436+13T>G (n.1436+13T>G) | gnomAD v4 |