| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587736_117587831delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | CA1737390013 | CFTR | c.1585-3_1677delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1299-3_*1391delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-3_1494delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1409-3_*1501delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1159-3_1251delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA (n.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA) c.1495-3_1587delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1675-3_1767delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1342-3_1434delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | |
| 7 | g.117587740_117587834del | CA913190192 | CFTR | c.1586_1679+1del c.*1300_*1393+1del c.1403_1496+1del c.*1410_*1503+1del c.1160_1253+1del c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del) c.1496_1589+1del c.1676_1769+1del c.1343_1436+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587738G>A | CA340632 | CFTR | c.1585-1G>A (n.1585-1G>A) c.*1299-1G>A (n.*1299-1G>A) c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) c.*1409-1G>A (n.*1409-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1402-15088G>A (n.1402-15088G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) n.138-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587738G>C | CA368975750 | CFTR | c.1585-1G>C (n.1585-1G>C) c.*1299-1G>C (n.*1299-1G>C) c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) c.*1409-1G>C (n.*1409-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1402-15088G>C (n.1402-15088G>C) c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) n.138-1G>C c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) | |
| 7 | g.117587738G= | CA1737390016 | CFTR | c.1585-1G= (n.1585-1G=) c.*1299-1G= (n.*1299-1G=) c.1402-1G= (n.1402-1G=) c.*1409-1G= (n.*1409-1G=) c.1159-1G= (n.1159-1G=) c.1402-15088G= (n.1402-15088G=) c.1495-1G= (n.1495-1G=) n.138-1G= c.1675-1G= (n.1675-1G=) c.1342-1G= (n.1342-1G=) | |
| 7 | g.117587738G>T | CA368975753 | CFTR | c.1585-1G>T (n.1585-1G>T) c.*1299-1G>T (n.*1299-1G>T) c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) c.*1409-1G>T (n.*1409-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1402-15088G>T (n.1402-15088G>T) c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) n.138-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) | |
| 7 | g.117587739G>A | CA368975757 | CFTR | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1402-15087G>A (n.1402-15087G>A) c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.138G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117587739G>C | CA326545 | CFTR | c.1585G>C (p.Asp529His) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1402G>C (p.Asp468His) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1402-15087G>C (n.1402-15087G>C) c.1495G>C (p.Asp499His) n.138G>C c.1675G>C (p.Asp559His) c.1342G>C (p.Asp448His) | dbSNP |
| 7 | g.117587739G= | CA1737390017 | CFTR | c.1585G= (p.Asp529=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1402G= (p.Asp468=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1159G= (p.Asp387=) c.1402-15087G= (n.1402-15087G=) c.1495G= (p.Asp499=) n.138G= c.1675G= (p.Asp559=) c.1342G= (p.Asp448=) | |
| 7 | g.117587739G>T | CA368975767 | CFTR | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1402-15087G>T (n.1402-15087G>T) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.138G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) | |
| 7 | g.117587740A= | CA1737390020 | CFTR | c.1586A= (p.Asp529=) c.*1300A= (n.*1300A=) c.1403A= (p.Asp468=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.1160A= (p.Asp387=) c.1402-15086A= (n.1402-15086A=) c.1496A= (p.Asp499=) n.139A= c.1676A= (p.Asp559=) c.1343A= (p.Asp448=) | |
| 7 | g.117587740A>C | CA368975777 | CFTR | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1402-15086A>C (n.1402-15086A>C) c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.139A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) | |
| 7 | g.117587740A>G | CA326547 | CFTR | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1402-15086A>G (n.1402-15086A>G) c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.139A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587740A>T | CA368975783 | CFTR | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1402-15086A>T (n.1402-15086A>T) c.1496A>T (p.Asp499Val) n.139A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587741C>A | CA368975788 | CFTR | c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1402-15085C>A (n.1402-15085C>A) c.1497C>A (p.Asp499Glu) n.140C>A c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587741C= | CA1737390024 | CFTR | c.1587C= (p.Asp529=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.1404C= (p.Asp468=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1402-15085C= (n.1402-15085C=) c.1497C= (p.Asp499=) n.140C= c.1677C= (p.Asp559=) c.1344C= (p.Asp448=) | |
| 7 | g.117587741C>G | CA368975791 | CFTR | c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1402-15085C>G (n.1402-15085C>G) c.1497C>G (p.Asp499Glu) n.140C>G c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) | |
| 7 | g.117587741C>T | CA4451041 | CFTR | c.1587C>T (p.Asp529=) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1404C>T (p.Asp468=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1402-15085C>T (n.1402-15085C>T) c.1497C>T (p.Asp499=) n.140C>T c.1677C>T (p.Asp559=) c.1344C>T (p.Asp448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587742A= | CA1737390033 | CFTR | c.1588A= (p.Ile530=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.1405A= (p.Ile469=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1402-15084A= (n.1402-15084A=) c.1498A= (p.Ile500=) n.141A= c.1678A= (p.Ile560=) c.1345A= (p.Ile449=) | |
| 7 | g.117587742A>C | CA326549 | CFTR | c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1402-15084A>C (n.1402-15084A>C) c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.141A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587742A>G | CA4451042 | CFTR | c.1588A>G (p.Ile530Val) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1402-15084A>G (n.1402-15084A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) n.141A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117587742A>T | CA368975799 | CFTR | c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1402-15084A>T (n.1402-15084A>T) c.1498A>T (p.Ile500Phe) n.141A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) | |
| 7 | g.117587743T>A | CA368975809 | CFTR | c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1402-15083T>A (n.1402-15083T>A) c.1499T>A (p.Ile500Asn) n.142T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587743T>C | CA368975814 | CFTR | c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1402-15083T>C (n.1402-15083T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.142T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) | |
| 7 | g.117587743T>G | CA368975810 | CFTR | c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1402-15083T>G (n.1402-15083T>G) c.1499T>G (p.Ile500Ser) n.142T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587743T= | CA1737390036 | CFTR | c.1589T= (p.Ile530=) c.*1303T= (n.*1303T=) c.1406T= (p.Ile469=) c.*1413T= (n.*1413T=) c.1163T= (p.Ile388=) c.1402-15083T= (n.1402-15083T=) c.1499T= (p.Ile500=) n.142T= c.1679T= (p.Ile560=) c.1346T= (p.Ile449=) | |
| 7 | g.117587744C>A | CA457227189 | CFTR | c.1590C>A (p.Ile530=) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1407C>A (p.Ile469=) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) c.1402-15082C>A (n.1402-15082C>A) c.1500C>A (p.Ile500=) n.143C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.1347C>A (p.Ile449=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587744C= | CA1737390038 | CFTR | c.1590C= (p.Ile530=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.1407C= (p.Ile469=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1164C= (p.Ile388=) c.1402-15082C= (n.1402-15082C=) c.1500C= (p.Ile500=) n.143C= c.1680C= (p.Ile560=) c.1347C= (p.Ile449=) | |
| 7 | g.117587744C>G | CA4451043 | CFTR | c.1590C>G (p.Ile530Met) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1402-15082C>G (n.1402-15082C>G) c.1500C>G (p.Ile500Met) n.143C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587744C>T | CA457227187 | CFTR | c.1590C>T (p.Ile530=) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1407C>T (p.Ile469=) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) c.1402-15082C>T (n.1402-15082C>T) c.1500C>T (p.Ile500=) n.143C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.1347C>T (p.Ile449=) | |
| 7 | g.117587745T>A | CA368975820 | CFTR | c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1402-15081T>A (n.1402-15081T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.144T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) | |
| 7 | g.117587745T>C | CA368975823 | CFTR | c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1402-15081T>C (n.1402-15081T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.144T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587745T>G | CA368975827 | CFTR | c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1402-15081T>G (n.1402-15081T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.144T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) | |
| 7 | g.117587746C>A | CA368975828 | CFTR | c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1402-15080C>A (n.1402-15080C>A) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.145C>A c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1349C>A (p.Ser450Tyr) | |
| 7 | g.117587746C= | CA1737390040 | CFTR | c.1592C= (p.Ser531=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1409C= (p.Ser470=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.1402-15080C= (n.1402-15080C=) c.1502C= (p.Ser501=) n.145C= c.1682C= (p.Ser561=) c.1349C= (p.Ser450=) | |
| 7 | g.117587746C>G | CA368975829 | CFTR | c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1402-15080C>G (n.1402-15080C>G) c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.145C>G c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1349C>G (p.Ser450Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587746C>T | CA368975830 | CFTR | c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1402-15080C>T (n.1402-15080C>T) c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.145C>T c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1349C>T (p.Ser450Phe) | |
| 7 | g.117587746_117587747delinsG | CA2580076301 | CFTR | c.1592_1593delinsG (p.Ser531Ter) c.*1306_*1307delinsG (n.*1306_*1307delinsG) c.1409_1410delinsG (p.Ser470Ter) c.*1416_*1417delinsG (n.*1416_*1417delinsG) c.1166_1167delinsG (p.Ser389Ter) c.1402-15080_1402-15079delinsG (n.1402-15080_1402-15079delinsG) c.1502_1503delinsG (p.Ser501Ter) n.145_146delinsG c.1682_1683delinsG (p.Ser561Ter) c.1349_1350delinsG (p.Ser450Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117587747C>A | CA457227193 | CFTR | c.1593C>A (p.Ser531=) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1410C>A (p.Ser470=) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1167C>A (p.Ser389=) c.1402-15079C>A (n.1402-15079C>A) c.1503C>A (p.Ser501=) n.146C>A c.1683C>A (p.Ser561=) c.1350C>A (p.Ser450=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587747C>G | CA457227198 | CFTR | c.1593C>G (p.Ser531=) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1410C>G (p.Ser470=) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1167C>G (p.Ser389=) c.1402-15079C>G (n.1402-15079C>G) c.1503C>G (p.Ser501=) n.146C>G c.1683C>G (p.Ser561=) c.1350C>G (p.Ser450=) | |
| 7 | g.117587747C>T | CA457227195 | CFTR | c.1593C>T (p.Ser531=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1410C>T (p.Ser470=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1402-15079C>T (n.1402-15079C>T) c.1503C>T (p.Ser501=) n.146C>T c.1683C>T (p.Ser561=) c.1350C>T (p.Ser450=) | |
| 7 | g.117587748A= | CA1737390041 | CFTR | c.1594A= (p.Lys532=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.1411A= (p.Lys471=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.1168A= (p.Lys390=) c.1402-15078A= (n.1402-15078A=) c.1504A= (p.Lys502=) n.147A= c.1684A= (p.Lys562=) c.1351A= (p.Lys451=) | |
| 7 | g.117587748A>C | CA368975843 | CFTR | c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1402-15078A>C (n.1402-15078A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.147A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) | |
| 7 | g.117587748A>G | CA164944903 | CFTR | c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1402-15078A>G (n.1402-15078A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.147A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587748A>T | CA368975836 | CFTR | c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1402-15078A>T (n.1402-15078A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.147A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587749A= | CA1737390045 | CFTR | c.1595A= (p.Lys532=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.1412A= (p.Lys471=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.1169A= (p.Lys390=) c.1402-15077A= (n.1402-15077A=) c.1505A= (p.Lys502=) n.148A= c.1685A= (p.Lys562=) c.1352A= (p.Lys451=) | |
| 7 | g.117587749A>C | CA368975846 | CFTR | c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1402-15077A>C (n.1402-15077A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.148A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) | |
| 7 | g.117587749A>G | CA368975847 | CFTR | c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1402-15077A>G (n.1402-15077A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.148A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587749A>T | CA368975848 | CFTR | c.1595A>T (p.Lys532Met) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1412A>T (p.Lys471Met) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1402-15077A>T (n.1402-15077A>T) c.1505A>T (p.Lys502Met) n.148A>T c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) | |
| 7 | g.117587750G>A | CA457227204 | CFTR | c.1596G>A (p.Lys532=) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1413G>A (p.Lys471=) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1170G>A (p.Lys390=) c.1402-15076G>A (n.1402-15076G>A) c.1506G>A (p.Lys502=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1353G>A (p.Lys451=) |