| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587730dup | CA2684620191 | CFTR | c.1585-9dup (n.1585-9dup) c.*1299-9dup (n.*1299-9dup) c.1402-9dup (n.1402-9dup) c.*1409-9dup (n.*1409-9dup) c.1159-9dup (n.1159-9dup) c.1402-15096dup (n.1402-15096dup) c.1495-9dup (n.1495-9dup) n.138-9dup c.1675-9dup (n.1675-9dup) c.1342-9dup (n.1342-9dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730del | CA2684620192 | CFTR | c.1585-9del (n.1585-9del) c.*1299-9del (n.*1299-9del) c.1402-9del (n.1402-9del) c.*1409-9del (n.*1409-9del) c.1159-9del (n.1159-9del) c.1402-15096del (n.1402-15096del) c.1495-9del (n.1495-9del) n.138-9del c.1675-9del (n.1675-9del) c.1342-9del (n.1342-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730T>A | CA326544 | CFTR | c.1585-9T>A (n.1585-9T>A) c.*1299-9T>A (n.*1299-9T>A) c.1402-9T>A (n.1402-9T>A) c.*1409-9T>A (n.*1409-9T>A) c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) c.1402-15096T>A (n.1402-15096T>A) c.1495-9T>A (n.1495-9T>A) n.138-9T>A c.1675-9T>A (n.1675-9T>A) c.1342-9T>A (n.1342-9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587730T>C | CA577221921 | CFTR | c.1585-9T>C (n.1585-9T>C) c.*1299-9T>C (n.*1299-9T>C) c.1402-9T>C (n.1402-9T>C) c.*1409-9T>C (n.*1409-9T>C) c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.1402-15096T>C (n.1402-15096T>C) c.1495-9T>C (n.1495-9T>C) n.138-9T>C c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) c.1342-9T>C (n.1342-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730T= | CA1737390006 | CFTR | c.1585-9T= (n.1585-9T=) c.*1299-9T= (n.*1299-9T=) c.1402-9T= (n.1402-9T=) c.*1409-9T= (n.*1409-9T=) c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.1402-15096T= (n.1402-15096T=) c.1495-9T= (n.1495-9T=) n.138-9T= c.1675-9T= (n.1675-9T=) c.1342-9T= (n.1342-9T=) | |
| 7 | g.117587731G>A | CA342836 | CFTR | c.1585-8G>A (n.1585-8G>A) c.*1299-8G>A (n.*1299-8G>A) c.1402-8G>A (n.1402-8G>A) c.*1409-8G>A (n.*1409-8G>A) c.1159-8G>A (n.1159-8G>A) c.1402-15095G>A (n.1402-15095G>A) c.1495-8G>A (n.1495-8G>A) n.138-8G>A c.1675-8G>A (n.1675-8G>A) c.1342-8G>A (n.1342-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587731G= | CA1737390007 | CFTR | c.1585-8G= (n.1585-8G=) c.*1299-8G= (n.*1299-8G=) c.1402-8G= (n.1402-8G=) c.*1409-8G= (n.*1409-8G=) c.1159-8G= (n.1159-8G=) c.1402-15095G= (n.1402-15095G=) c.1495-8G= (n.1495-8G=) n.138-8G= c.1675-8G= (n.1675-8G=) c.1342-8G= (n.1342-8G=) | |
| 7 | g.117587731G>T | CA4451040 | CFTR | c.1585-8G>T (n.1585-8G>T) c.*1299-8G>T (n.*1299-8G>T) c.1402-8G>T (n.1402-8G>T) c.*1409-8G>T (n.*1409-8G>T) c.1159-8G>T (n.1159-8G>T) c.1402-15095G>T (n.1402-15095G>T) c.1495-8G>T (n.1495-8G>T) n.138-8G>T c.1675-8G>T (n.1675-8G>T) c.1342-8G>T (n.1342-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587732G>A | CA577221922 | CFTR | c.1585-7G>A (n.1585-7G>A) c.*1299-7G>A (n.*1299-7G>A) c.1402-7G>A (n.1402-7G>A) c.*1409-7G>A (n.*1409-7G>A) c.1159-7G>A (n.1159-7G>A) c.1402-15094G>A (n.1402-15094G>A) c.1495-7G>A (n.1495-7G>A) n.138-7G>A c.1675-7G>A (n.1675-7G>A) c.1342-7G>A (n.1342-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587732G>C | CA2573141657 | CFTR | c.1585-7G>C (n.1585-7G>C) c.*1299-7G>C (n.*1299-7G>C) c.1402-7G>C (n.1402-7G>C) c.*1409-7G>C (n.*1409-7G>C) c.1159-7G>C (n.1159-7G>C) c.1402-15094G>C (n.1402-15094G>C) c.1495-7G>C (n.1495-7G>C) n.138-7G>C c.1675-7G>C (n.1675-7G>C) c.1342-7G>C (n.1342-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587732G= | CA1737390008 | CFTR | c.1585-7G= (n.1585-7G=) c.*1299-7G= (n.*1299-7G=) c.1402-7G= (n.1402-7G=) c.*1409-7G= (n.*1409-7G=) c.1159-7G= (n.1159-7G=) c.1402-15094G= (n.1402-15094G=) c.1495-7G= (n.1495-7G=) n.138-7G= c.1675-7G= (n.1675-7G=) c.1342-7G= (n.1342-7G=) | |
| 7 | g.117587732G>T | CA1737390009 | CFTR | c.1585-7G>T (n.1585-7G>T) c.*1299-7G>T (n.*1299-7G>T) c.1402-7G>T (n.1402-7G>T) c.*1409-7G>T (n.*1409-7G>T) c.1159-7G>T (n.1159-7G>T) c.1402-15094G>T (n.1402-15094G>T) c.1495-7G>T (n.1495-7G>T) n.138-7G>T c.1675-7G>T (n.1675-7G>T) c.1342-7G>T (n.1342-7G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587733T>C | CA2684620194 | CFTR | c.1585-6T>C (n.1585-6T>C) c.*1299-6T>C (n.*1299-6T>C) c.1402-6T>C (n.1402-6T>C) c.*1409-6T>C (n.*1409-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1402-15093T>C (n.1402-15093T>C) c.1495-6T>C (n.1495-6T>C) n.138-6T>C c.1675-6T>C (n.1675-6T>C) c.1342-6T>C (n.1342-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587734A= | CA1737390010 | CFTR | c.1585-5A= (n.1585-5A=) c.*1299-5A= (n.*1299-5A=) c.1402-5A= (n.1402-5A=) c.*1409-5A= (n.*1409-5A=) c.1159-5A= (n.1159-5A=) c.1402-15092A= (n.1402-15092A=) c.1495-5A= (n.1495-5A=) n.138-5A= c.1675-5A= (n.1675-5A=) c.1342-5A= (n.1342-5A=) | |
| 7 | g.117587734A>C | CA1737390011 | CFTR | c.1585-5A>C (n.1585-5A>C) c.*1299-5A>C (n.*1299-5A>C) c.1402-5A>C (n.1402-5A>C) c.*1409-5A>C (n.*1409-5A>C) c.1159-5A>C (n.1159-5A>C) c.1402-15092A>C (n.1402-15092A>C) c.1495-5A>C (n.1495-5A>C) n.138-5A>C c.1675-5A>C (n.1675-5A>C) c.1342-5A>C (n.1342-5A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587734A>G | CA2684620195 | CFTR | c.1585-5A>G (n.1585-5A>G) c.*1299-5A>G (n.*1299-5A>G) c.1402-5A>G (n.1402-5A>G) c.*1409-5A>G (n.*1409-5A>G) c.1159-5A>G (n.1159-5A>G) c.1402-15092A>G (n.1402-15092A>G) c.1495-5A>G (n.1495-5A>G) n.138-5A>G c.1675-5A>G (n.1675-5A>G) c.1342-5A>G (n.1342-5A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587735del | CA2578999951 | CFTR | c.1585-4del (n.1585-4del) c.*1299-4del (n.*1299-4del) c.1402-4del (n.1402-4del) c.*1409-4del (n.*1409-4del) c.1159-4del (n.1159-4del) c.1402-15091del (n.1402-15091del) c.1495-4del (n.1495-4del) n.138-4del c.1675-4del (n.1675-4del) c.1342-4del (n.1342-4del) | |
| 7 | g.117587735A= | CA1737390012 | CFTR | c.1585-4A= (n.1585-4A=) c.*1299-4A= (n.*1299-4A=) c.1402-4A= (n.1402-4A=) c.*1409-4A= (n.*1409-4A=) c.1159-4A= (n.1159-4A=) c.1402-15091A= (n.1402-15091A=) c.1495-4A= (n.1495-4A=) n.138-4A= c.1675-4A= (n.1675-4A=) c.1342-4A= (n.1342-4A=) | |
| 7 | g.117587735A>G | CA577221923 | CFTR | c.1585-4A>G (n.1585-4A>G) c.*1299-4A>G (n.*1299-4A>G) c.1402-4A>G (n.1402-4A>G) c.*1409-4A>G (n.*1409-4A>G) c.1159-4A>G (n.1159-4A>G) c.1402-15091A>G (n.1402-15091A>G) c.1495-4A>G (n.1495-4A>G) n.138-4A>G c.1675-4A>G (n.1675-4A>G) c.1342-4A>G (n.1342-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587736T>C | CA2684620196 | CFTR | c.1585-3T>C (n.1585-3T>C) c.*1299-3T>C (n.*1299-3T>C) c.1402-3T>C (n.1402-3T>C) c.*1409-3T>C (n.*1409-3T>C) c.1159-3T>C (n.1159-3T>C) c.1402-15090T>C (n.1402-15090T>C) c.1495-3T>C (n.1495-3T>C) n.138-3T>C c.1675-3T>C (n.1675-3T>C) c.1342-3T>C (n.1342-3T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587736T>G | CA2695208322 | CFTR | c.1585-3T>G (n.1585-3T>G) c.*1299-3T>G (n.*1299-3T>G) c.1402-3T>G (n.1402-3T>G) c.*1409-3T>G (n.*1409-3T>G) c.1159-3T>G (n.1159-3T>G) c.1402-15090T>G (n.1402-15090T>G) c.1495-3T>G (n.1495-3T>G) n.138-3T>G c.1675-3T>G (n.1675-3T>G) c.1342-3T>G (n.1342-3T>G) | |
| 7 | g.117587736_117587831delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | CA1737390013 | CFTR | c.1585-3_1677delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1299-3_*1391delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-3_1494delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1409-3_*1501delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1159-3_1251delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA (n.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA) c.1495-3_1587delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1675-3_1767delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1342-3_1434delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | |
| 7 | g.117587737A= | CA1737390015 | CFTR | c.1585-2A= (n.1585-2A=) c.*1299-2A= (n.*1299-2A=) c.1402-2A= (n.1402-2A=) c.*1409-2A= (n.*1409-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1402-15089A= (n.1402-15089A=) c.1495-2A= (n.1495-2A=) n.138-2A= c.1675-2A= (n.1675-2A=) c.1342-2A= (n.1342-2A=) | |
| 7 | g.117587737A>C | CA368975745 | CFTR | c.1585-2A>C (n.1585-2A>C) c.*1299-2A>C (n.*1299-2A>C) c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) c.*1409-2A>C (n.*1409-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1402-15089A>C (n.1402-15089A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) n.138-2A>C c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) | |
| 7 | g.117587737A>G | CA326543 | CFTR | c.1585-2A>G (n.1585-2A>G) c.*1299-2A>G (n.*1299-2A>G) c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) c.*1409-2A>G (n.*1409-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1402-15089A>G (n.1402-15089A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) n.138-2A>G c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587737A>T | CA368975743 | CFTR | c.1585-2A>T (n.1585-2A>T) c.*1299-2A>T (n.*1299-2A>T) c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) c.*1409-2A>T (n.*1409-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1402-15089A>T (n.1402-15089A>T) c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) n.138-2A>T c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587740_117587834del | CA913190192 | CFTR | c.1586_1679+1del c.*1300_*1393+1del c.1403_1496+1del c.*1410_*1503+1del c.1160_1253+1del c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del) c.1496_1589+1del c.1676_1769+1del c.1343_1436+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587738G>A | CA340632 | CFTR | c.1585-1G>A (n.1585-1G>A) c.*1299-1G>A (n.*1299-1G>A) c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) c.*1409-1G>A (n.*1409-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1402-15088G>A (n.1402-15088G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) n.138-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587738G>C | CA368975750 | CFTR | c.1585-1G>C (n.1585-1G>C) c.*1299-1G>C (n.*1299-1G>C) c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) c.*1409-1G>C (n.*1409-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1402-15088G>C (n.1402-15088G>C) c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) n.138-1G>C c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) | |
| 7 | g.117587738G= | CA1737390016 | CFTR | c.1585-1G= (n.1585-1G=) c.*1299-1G= (n.*1299-1G=) c.1402-1G= (n.1402-1G=) c.*1409-1G= (n.*1409-1G=) c.1159-1G= (n.1159-1G=) c.1402-15088G= (n.1402-15088G=) c.1495-1G= (n.1495-1G=) n.138-1G= c.1675-1G= (n.1675-1G=) c.1342-1G= (n.1342-1G=) | |
| 7 | g.117587738G>T | CA368975753 | CFTR | c.1585-1G>T (n.1585-1G>T) c.*1299-1G>T (n.*1299-1G>T) c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) c.*1409-1G>T (n.*1409-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1402-15088G>T (n.1402-15088G>T) c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) n.138-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) | |
| 7 | g.117587739G>A | CA368975757 | CFTR | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1402-15087G>A (n.1402-15087G>A) c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.138G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117587739G>C | CA326545 | CFTR | c.1585G>C (p.Asp529His) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1402G>C (p.Asp468His) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1402-15087G>C (n.1402-15087G>C) c.1495G>C (p.Asp499His) n.138G>C c.1675G>C (p.Asp559His) c.1342G>C (p.Asp448His) | dbSNP |
| 7 | g.117587739G= | CA1737390017 | CFTR | c.1585G= (p.Asp529=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1402G= (p.Asp468=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1159G= (p.Asp387=) c.1402-15087G= (n.1402-15087G=) c.1495G= (p.Asp499=) n.138G= c.1675G= (p.Asp559=) c.1342G= (p.Asp448=) | |
| 7 | g.117587739G>T | CA368975767 | CFTR | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1402-15087G>T (n.1402-15087G>T) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.138G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) | |
| 7 | g.117587740A= | CA1737390020 | CFTR | c.1586A= (p.Asp529=) c.*1300A= (n.*1300A=) c.1403A= (p.Asp468=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.1160A= (p.Asp387=) c.1402-15086A= (n.1402-15086A=) c.1496A= (p.Asp499=) n.139A= c.1676A= (p.Asp559=) c.1343A= (p.Asp448=) | |
| 7 | g.117587740A>C | CA368975777 | CFTR | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1402-15086A>C (n.1402-15086A>C) c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.139A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) | |
| 7 | g.117587740A>G | CA326547 | CFTR | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1402-15086A>G (n.1402-15086A>G) c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.139A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587740A>T | CA368975783 | CFTR | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1402-15086A>T (n.1402-15086A>T) c.1496A>T (p.Asp499Val) n.139A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587741C>A | CA368975788 | CFTR | c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1402-15085C>A (n.1402-15085C>A) c.1497C>A (p.Asp499Glu) n.140C>A c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587741C= | CA1737390024 | CFTR | c.1587C= (p.Asp529=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.1404C= (p.Asp468=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1402-15085C= (n.1402-15085C=) c.1497C= (p.Asp499=) n.140C= c.1677C= (p.Asp559=) c.1344C= (p.Asp448=) | |
| 7 | g.117587741C>G | CA368975791 | CFTR | c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1402-15085C>G (n.1402-15085C>G) c.1497C>G (p.Asp499Glu) n.140C>G c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) | |
| 7 | g.117587741C>T | CA4451041 | CFTR | c.1587C>T (p.Asp529=) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1404C>T (p.Asp468=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1402-15085C>T (n.1402-15085C>T) c.1497C>T (p.Asp499=) n.140C>T c.1677C>T (p.Asp559=) c.1344C>T (p.Asp448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587742A= | CA1737390033 | CFTR | c.1588A= (p.Ile530=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.1405A= (p.Ile469=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1402-15084A= (n.1402-15084A=) c.1498A= (p.Ile500=) n.141A= c.1678A= (p.Ile560=) c.1345A= (p.Ile449=) | |
| 7 | g.117587742A>C | CA326549 | CFTR | c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1402-15084A>C (n.1402-15084A>C) c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.141A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587742A>G | CA4451042 | CFTR | c.1588A>G (p.Ile530Val) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1402-15084A>G (n.1402-15084A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) n.141A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117587742A>T | CA368975799 | CFTR | c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1402-15084A>T (n.1402-15084A>T) c.1498A>T (p.Ile500Phe) n.141A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) | |
| 7 | g.117587743T>A | CA368975809 | CFTR | c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1402-15083T>A (n.1402-15083T>A) c.1499T>A (p.Ile500Asn) n.142T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587743T>C | CA368975814 | CFTR | c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1402-15083T>C (n.1402-15083T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.142T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) | |
| 7 | g.117587743T>G | CA368975810 | CFTR | c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1402-15083T>G (n.1402-15083T>G) c.1499T>G (p.Ile500Ser) n.142T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) | gnomAD v4 |