| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587706del | CA2578999941 | CFTR | c.1585-33del (n.1585-33del) c.*1299-33del (n.*1299-33del) c.1402-33del (n.1402-33del) c.*1409-33del (n.*1409-33del) c.1159-33del (n.1159-33del) c.1402-15120del (n.1402-15120del) c.1495-33del (n.1495-33del) n.138-33del c.1675-33del (n.1675-33del) c.1342-33del (n.1342-33del) | |
| 7 | g.117587705A>T | CA2684620182 | CFTR | c.1585-34A>T (n.1585-34A>T) c.*1299-34A>T (n.*1299-34A>T) c.1402-34A>T (n.1402-34A>T) c.*1409-34A>T (n.*1409-34A>T) c.1159-34A>T (n.1159-34A>T) c.1402-15121A>T (n.1402-15121A>T) c.1495-34A>T (n.1495-34A>T) n.138-34A>T c.1675-34A>T (n.1675-34A>T) c.1342-34A>T (n.1342-34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587706A>C | CA651921972 | CFTR | c.1585-33A>C (n.1585-33A>C) c.*1299-33A>C (n.*1299-33A>C) c.1402-33A>C (n.1402-33A>C) c.*1409-33A>C (n.*1409-33A>C) c.1159-33A>C (n.1159-33A>C) c.1402-15120A>C (n.1402-15120A>C) c.1495-33A>C (n.1495-33A>C) n.138-33A>C c.1675-33A>C (n.1675-33A>C) c.1342-33A>C (n.1342-33A>C) | COSMIC |
| 7 | g.117587707G>T | CA2684620183 | CFTR | c.1585-32G>T (n.1585-32G>T) c.*1299-32G>T (n.*1299-32G>T) c.1402-32G>T (n.1402-32G>T) c.*1409-32G>T (n.*1409-32G>T) c.1159-32G>T (n.1159-32G>T) c.1402-15119G>T (n.1402-15119G>T) c.1495-32G>T (n.1495-32G>T) n.138-32G>T c.1675-32G>T (n.1675-32G>T) c.1342-32G>T (n.1342-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587709G>A | CA2684620184 | CFTR | c.1585-30G>A (n.1585-30G>A) c.*1299-30G>A (n.*1299-30G>A) c.1402-30G>A (n.1402-30G>A) c.*1409-30G>A (n.*1409-30G>A) c.1159-30G>A (n.1159-30G>A) c.1402-15117G>A (n.1402-15117G>A) c.1495-30G>A (n.1495-30G>A) n.138-30G>A c.1675-30G>A (n.1675-30G>A) c.1342-30G>A (n.1342-30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587710_117587712delinsACT | CA1737389985 | CFTR | c.1585-29_1585-27delinsACT (n.1585-29_1585-27delinsACT) c.*1299-29_*1299-27delinsACT (n.*1299-29_*1299-27delinsACT) c.1402-29_1402-27delinsACT (n.1402-29_1402-27delinsACT) c.*1409-29_*1409-27delinsACT (n.*1409-29_*1409-27delinsACT) c.1159-29_1159-27delinsACT (n.1159-29_1159-27delinsACT) c.1402-15116_1402-15114delinsACT (n.1402-15116_1402-15114delinsACT) c.1495-29_1495-27delinsACT (n.1495-29_1495-27delinsACT) n.138-29_138-27delinsACT c.1675-29_1675-27delinsACT (n.1675-29_1675-27delinsACT) c.1342-29_1342-27delinsACT (n.1342-29_1342-27delinsACT) | |
| 7 | g.117587711C>A | CA2684620185 | CFTR | c.1585-28C>A (n.1585-28C>A) c.*1299-28C>A (n.*1299-28C>A) c.1402-28C>A (n.1402-28C>A) c.*1409-28C>A (n.*1409-28C>A) c.1159-28C>A (n.1159-28C>A) c.1402-15115C>A (n.1402-15115C>A) c.1495-28C>A (n.1495-28C>A) n.138-28C>A c.1675-28C>A (n.1675-28C>A) c.1342-28C>A (n.1342-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587715_117587716del | CA1737389986 | CFTR | c.1585-24_1585-23del (n.1585-24_1585-23del) c.*1299-24_*1299-23del (n.*1299-24_*1299-23del) c.1402-24_1402-23del (n.1402-24_1402-23del) c.*1409-24_*1409-23del (n.*1409-24_*1409-23del) c.1159-24_1159-23del (n.1159-24_1159-23del) c.1402-15111_1402-15110del (n.1402-15111_1402-15110del) c.1495-24_1495-23del (n.1495-24_1495-23del) n.138-24_138-23del c.1675-24_1675-23del (n.1675-24_1675-23del) c.1342-24_1342-23del (n.1342-24_1342-23del) | dbSNP |
| 7 | g.117587712T>A | CA577221920 | CFTR | c.1585-27T>A (n.1585-27T>A) c.*1299-27T>A (n.*1299-27T>A) c.1402-27T>A (n.1402-27T>A) c.*1409-27T>A (n.*1409-27T>A) c.1159-27T>A (n.1159-27T>A) c.1402-15114T>A (n.1402-15114T>A) c.1495-27T>A (n.1495-27T>A) n.138-27T>A c.1675-27T>A (n.1675-27T>A) c.1342-27T>A (n.1342-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587712T>C | CA4451038 | CFTR | c.1585-27T>C (n.1585-27T>C) c.*1299-27T>C (n.*1299-27T>C) c.1402-27T>C (n.1402-27T>C) c.*1409-27T>C (n.*1409-27T>C) c.1159-27T>C (n.1159-27T>C) c.1402-15114T>C (n.1402-15114T>C) c.1495-27T>C (n.1495-27T>C) n.138-27T>C c.1675-27T>C (n.1675-27T>C) c.1342-27T>C (n.1342-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587712T= | CA1737389989 | CFTR | c.1585-27T= (n.1585-27T=) c.*1299-27T= (n.*1299-27T=) c.1402-27T= (n.1402-27T=) c.*1409-27T= (n.*1409-27T=) c.1159-27T= (n.1159-27T=) c.1402-15114T= (n.1402-15114T=) c.1495-27T= (n.1495-27T=) n.138-27T= c.1675-27T= (n.1675-27T=) c.1342-27T= (n.1342-27T=) | |
| 7 | g.117587713C= | CA1737389991 | CFTR | c.1585-26C= (n.1585-26C=) c.*1299-26C= (n.*1299-26C=) c.1402-26C= (n.1402-26C=) c.*1409-26C= (n.*1409-26C=) c.1159-26C= (n.1159-26C=) c.1402-15113C= (n.1402-15113C=) c.1495-26C= (n.1495-26C=) n.138-26C= c.1675-26C= (n.1675-26C=) c.1342-26C= (n.1342-26C=) | |
| 7 | g.117587713C>G | CA1737389992 | CFTR | c.1585-26C>G (n.1585-26C>G) c.*1299-26C>G (n.*1299-26C>G) c.1402-26C>G (n.1402-26C>G) c.*1409-26C>G (n.*1409-26C>G) c.1159-26C>G (n.1159-26C>G) c.1402-15113C>G (n.1402-15113C>G) c.1495-26C>G (n.1495-26C>G) n.138-26C>G c.1675-26C>G (n.1675-26C>G) c.1342-26C>G (n.1342-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587714T>C | CA164944864 | CFTR | c.1585-25T>C (n.1585-25T>C) c.*1299-25T>C (n.*1299-25T>C) c.1402-25T>C (n.1402-25T>C) c.*1409-25T>C (n.*1409-25T>C) c.1159-25T>C (n.1159-25T>C) c.1402-15112T>C (n.1402-15112T>C) c.1495-25T>C (n.1495-25T>C) n.138-25T>C c.1675-25T>C (n.1675-25T>C) c.1342-25T>C (n.1342-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587714T= | CA1737389993 | CFTR | c.1585-25T= (n.1585-25T=) c.*1299-25T= (n.*1299-25T=) c.1402-25T= (n.1402-25T=) c.*1409-25T= (n.*1409-25T=) c.1159-25T= (n.1159-25T=) c.1402-15112T= (n.1402-15112T=) c.1495-25T= (n.1495-25T=) n.138-25T= c.1675-25T= (n.1675-25T=) c.1342-25T= (n.1342-25T=) | |
| 7 | g.117587715C= | CA1737389995 | CFTR | c.1585-24C= (n.1585-24C=) c.*1299-24C= (n.*1299-24C=) c.1402-24C= (n.1402-24C=) c.*1409-24C= (n.*1409-24C=) c.1159-24C= (n.1159-24C=) c.1402-15111C= (n.1402-15111C=) c.1495-24C= (n.1495-24C=) n.138-24C= c.1675-24C= (n.1675-24C=) c.1342-24C= (n.1342-24C=) | |
| 7 | g.117587715C>T | CA832101669 | CFTR | c.1585-24C>T (n.1585-24C>T) c.*1299-24C>T (n.*1299-24C>T) c.1402-24C>T (n.1402-24C>T) c.*1409-24C>T (n.*1409-24C>T) c.1159-24C>T (n.1159-24C>T) c.1402-15111C>T (n.1402-15111C>T) c.1495-24C>T (n.1495-24C>T) n.138-24C>T c.1675-24C>T (n.1675-24C>T) c.1342-24C>T (n.1342-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587716T>C | CA2684620186 | CFTR | c.1585-23T>C (n.1585-23T>C) c.*1299-23T>C (n.*1299-23T>C) c.1402-23T>C (n.1402-23T>C) c.*1409-23T>C (n.*1409-23T>C) c.1159-23T>C (n.1159-23T>C) c.1402-15110T>C (n.1402-15110T>C) c.1495-23T>C (n.1495-23T>C) n.138-23T>C c.1675-23T>C (n.1675-23T>C) c.1342-23T>C (n.1342-23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587717A>G | CA2684620187 | CFTR | c.1585-22A>G (n.1585-22A>G) c.*1299-22A>G (n.*1299-22A>G) c.1402-22A>G (n.1402-22A>G) c.*1409-22A>G (n.*1409-22A>G) c.1159-22A>G (n.1159-22A>G) c.1402-15109A>G (n.1402-15109A>G) c.1495-22A>G (n.1495-22A>G) n.138-22A>G c.1675-22A>G (n.1675-22A>G) c.1342-22A>G (n.1342-22A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587718A= | CA1737389997 | CFTR | c.1585-21A= (n.1585-21A=) c.*1299-21A= (n.*1299-21A=) c.1402-21A= (n.1402-21A=) c.*1409-21A= (n.*1409-21A=) c.1159-21A= (n.1159-21A=) c.1402-15108A= (n.1402-15108A=) c.1495-21A= (n.1495-21A=) n.138-21A= c.1675-21A= (n.1675-21A=) c.1342-21A= (n.1342-21A=) | |
| 7 | g.117587718A>G | CA1737389998 | CFTR | c.1585-21A>G (n.1585-21A>G) c.*1299-21A>G (n.*1299-21A>G) c.1402-21A>G (n.1402-21A>G) c.*1409-21A>G (n.*1409-21A>G) c.1159-21A>G (n.1159-21A>G) c.1402-15108A>G (n.1402-15108A>G) c.1495-21A>G (n.1495-21A>G) n.138-21A>G c.1675-21A>G (n.1675-21A>G) c.1342-21A>G (n.1342-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587720T>C | CA4451039 | CFTR | c.1585-19T>C (n.1585-19T>C) c.*1299-19T>C (n.*1299-19T>C) c.1402-19T>C (n.1402-19T>C) c.*1409-19T>C (n.*1409-19T>C) c.1159-19T>C (n.1159-19T>C) c.1402-15106T>C (n.1402-15106T>C) c.1495-19T>C (n.1495-19T>C) n.138-19T>C c.1675-19T>C (n.1675-19T>C) c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587720T= | CA1737390000 | CFTR | c.1585-19T= (n.1585-19T=) c.*1299-19T= (n.*1299-19T=) c.1402-19T= (n.1402-19T=) c.*1409-19T= (n.*1409-19T=) c.1159-19T= (n.1159-19T=) c.1402-15106T= (n.1402-15106T=) c.1495-19T= (n.1495-19T=) n.138-19T= c.1675-19T= (n.1675-19T=) c.1342-19T= (n.1342-19T=) | |
| 7 | g.117587721T>C | CA2684620188 | CFTR | c.1585-18T>C (n.1585-18T>C) c.*1299-18T>C (n.*1299-18T>C) c.1402-18T>C (n.1402-18T>C) c.*1409-18T>C (n.*1409-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.1402-15105T>C (n.1402-15105T>C) c.1495-18T>C (n.1495-18T>C) n.138-18T>C c.1675-18T>C (n.1675-18T>C) c.1342-18T>C (n.1342-18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587723C>A | CA2684620189 | CFTR | c.1585-16C>A (n.1585-16C>A) c.*1299-16C>A (n.*1299-16C>A) c.1402-16C>A (n.1402-16C>A) c.*1409-16C>A (n.*1409-16C>A) c.1159-16C>A (n.1159-16C>A) c.1402-15103C>A (n.1402-15103C>A) c.1495-16C>A (n.1495-16C>A) n.138-16C>A c.1675-16C>A (n.1675-16C>A) c.1342-16C>A (n.1342-16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587724T>C | CA2684620190 | CFTR | c.1585-15T>C (n.1585-15T>C) c.*1299-15T>C (n.*1299-15T>C) c.1402-15T>C (n.1402-15T>C) c.*1409-15T>C (n.*1409-15T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) c.1402-15102T>C (n.1402-15102T>C) c.1495-15T>C (n.1495-15T>C) n.138-15T>C c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) c.1342-15T>C (n.1342-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587724T>G | CA2582341942 | CFTR | c.1585-15T>G (n.1585-15T>G) c.*1299-15T>G (n.*1299-15T>G) c.1402-15T>G (n.1402-15T>G) c.*1409-15T>G (n.*1409-15T>G) c.1159-15T>G (n.1159-15T>G) c.1402-15102T>G (n.1402-15102T>G) c.1495-15T>G (n.1495-15T>G) n.138-15T>G c.1675-15T>G (n.1675-15T>G) c.1342-15T>G (n.1342-15T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117587725A= | CA1737390004 | CFTR | c.1585-14A= (n.1585-14A=) c.*1299-14A= (n.*1299-14A=) c.1402-14A= (n.1402-14A=) c.*1409-14A= (n.*1409-14A=) c.1159-14A= (n.1159-14A=) c.1402-15101A= (n.1402-15101A=) c.1495-14A= (n.1495-14A=) n.138-14A= c.1675-14A= (n.1675-14A=) c.1342-14A= (n.1342-14A=) | |
| 7 | g.117587725A>G | CA1737390005 | CFTR | c.1585-14A>G (n.1585-14A>G) c.*1299-14A>G (n.*1299-14A>G) c.1402-14A>G (n.1402-14A>G) c.*1409-14A>G (n.*1409-14A>G) c.1159-14A>G (n.1159-14A>G) c.1402-15101A>G (n.1402-15101A>G) c.1495-14A>G (n.1495-14A>G) n.138-14A>G c.1675-14A>G (n.1675-14A>G) c.1342-14A>G (n.1342-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587726T>A | CA2603609236 | CFTR | c.1585-13T>A (n.1585-13T>A) c.*1299-13T>A (n.*1299-13T>A) c.1402-13T>A (n.1402-13T>A) c.*1409-13T>A (n.*1409-13T>A) c.1159-13T>A (n.1159-13T>A) c.1402-15100T>A (n.1402-15100T>A) c.1495-13T>A (n.1495-13T>A) n.138-13T>A c.1675-13T>A (n.1675-13T>A) c.1342-13T>A (n.1342-13T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587726T>G | CA2684620193 | CFTR | c.1585-13T>G (n.1585-13T>G) c.*1299-13T>G (n.*1299-13T>G) c.1402-13T>G (n.1402-13T>G) c.*1409-13T>G (n.*1409-13T>G) c.1159-13T>G (n.1159-13T>G) c.1402-15100T>G (n.1402-15100T>G) c.1495-13T>G (n.1495-13T>G) n.138-13T>G c.1675-13T>G (n.1675-13T>G) c.1342-13T>G (n.1342-13T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730dup | CA2684620191 | CFTR | c.1585-9dup (n.1585-9dup) c.*1299-9dup (n.*1299-9dup) c.1402-9dup (n.1402-9dup) c.*1409-9dup (n.*1409-9dup) c.1159-9dup (n.1159-9dup) c.1402-15096dup (n.1402-15096dup) c.1495-9dup (n.1495-9dup) n.138-9dup c.1675-9dup (n.1675-9dup) c.1342-9dup (n.1342-9dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730del | CA2684620192 | CFTR | c.1585-9del (n.1585-9del) c.*1299-9del (n.*1299-9del) c.1402-9del (n.1402-9del) c.*1409-9del (n.*1409-9del) c.1159-9del (n.1159-9del) c.1402-15096del (n.1402-15096del) c.1495-9del (n.1495-9del) n.138-9del c.1675-9del (n.1675-9del) c.1342-9del (n.1342-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730T>A | CA326544 | CFTR | c.1585-9T>A (n.1585-9T>A) c.*1299-9T>A (n.*1299-9T>A) c.1402-9T>A (n.1402-9T>A) c.*1409-9T>A (n.*1409-9T>A) c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) c.1402-15096T>A (n.1402-15096T>A) c.1495-9T>A (n.1495-9T>A) n.138-9T>A c.1675-9T>A (n.1675-9T>A) c.1342-9T>A (n.1342-9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587730T>C | CA577221921 | CFTR | c.1585-9T>C (n.1585-9T>C) c.*1299-9T>C (n.*1299-9T>C) c.1402-9T>C (n.1402-9T>C) c.*1409-9T>C (n.*1409-9T>C) c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.1402-15096T>C (n.1402-15096T>C) c.1495-9T>C (n.1495-9T>C) n.138-9T>C c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) c.1342-9T>C (n.1342-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730T= | CA1737390006 | CFTR | c.1585-9T= (n.1585-9T=) c.*1299-9T= (n.*1299-9T=) c.1402-9T= (n.1402-9T=) c.*1409-9T= (n.*1409-9T=) c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.1402-15096T= (n.1402-15096T=) c.1495-9T= (n.1495-9T=) n.138-9T= c.1675-9T= (n.1675-9T=) c.1342-9T= (n.1342-9T=) | |
| 7 | g.117587731G>A | CA342836 | CFTR | c.1585-8G>A (n.1585-8G>A) c.*1299-8G>A (n.*1299-8G>A) c.1402-8G>A (n.1402-8G>A) c.*1409-8G>A (n.*1409-8G>A) c.1159-8G>A (n.1159-8G>A) c.1402-15095G>A (n.1402-15095G>A) c.1495-8G>A (n.1495-8G>A) n.138-8G>A c.1675-8G>A (n.1675-8G>A) c.1342-8G>A (n.1342-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587731G= | CA1737390007 | CFTR | c.1585-8G= (n.1585-8G=) c.*1299-8G= (n.*1299-8G=) c.1402-8G= (n.1402-8G=) c.*1409-8G= (n.*1409-8G=) c.1159-8G= (n.1159-8G=) c.1402-15095G= (n.1402-15095G=) c.1495-8G= (n.1495-8G=) n.138-8G= c.1675-8G= (n.1675-8G=) c.1342-8G= (n.1342-8G=) | |
| 7 | g.117587731G>T | CA4451040 | CFTR | c.1585-8G>T (n.1585-8G>T) c.*1299-8G>T (n.*1299-8G>T) c.1402-8G>T (n.1402-8G>T) c.*1409-8G>T (n.*1409-8G>T) c.1159-8G>T (n.1159-8G>T) c.1402-15095G>T (n.1402-15095G>T) c.1495-8G>T (n.1495-8G>T) n.138-8G>T c.1675-8G>T (n.1675-8G>T) c.1342-8G>T (n.1342-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587732G>A | CA577221922 | CFTR | c.1585-7G>A (n.1585-7G>A) c.*1299-7G>A (n.*1299-7G>A) c.1402-7G>A (n.1402-7G>A) c.*1409-7G>A (n.*1409-7G>A) c.1159-7G>A (n.1159-7G>A) c.1402-15094G>A (n.1402-15094G>A) c.1495-7G>A (n.1495-7G>A) n.138-7G>A c.1675-7G>A (n.1675-7G>A) c.1342-7G>A (n.1342-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587732G>C | CA2573141657 | CFTR | c.1585-7G>C (n.1585-7G>C) c.*1299-7G>C (n.*1299-7G>C) c.1402-7G>C (n.1402-7G>C) c.*1409-7G>C (n.*1409-7G>C) c.1159-7G>C (n.1159-7G>C) c.1402-15094G>C (n.1402-15094G>C) c.1495-7G>C (n.1495-7G>C) n.138-7G>C c.1675-7G>C (n.1675-7G>C) c.1342-7G>C (n.1342-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587732G= | CA1737390008 | CFTR | c.1585-7G= (n.1585-7G=) c.*1299-7G= (n.*1299-7G=) c.1402-7G= (n.1402-7G=) c.*1409-7G= (n.*1409-7G=) c.1159-7G= (n.1159-7G=) c.1402-15094G= (n.1402-15094G=) c.1495-7G= (n.1495-7G=) n.138-7G= c.1675-7G= (n.1675-7G=) c.1342-7G= (n.1342-7G=) | |
| 7 | g.117587732G>T | CA1737390009 | CFTR | c.1585-7G>T (n.1585-7G>T) c.*1299-7G>T (n.*1299-7G>T) c.1402-7G>T (n.1402-7G>T) c.*1409-7G>T (n.*1409-7G>T) c.1159-7G>T (n.1159-7G>T) c.1402-15094G>T (n.1402-15094G>T) c.1495-7G>T (n.1495-7G>T) n.138-7G>T c.1675-7G>T (n.1675-7G>T) c.1342-7G>T (n.1342-7G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587733T>C | CA2684620194 | CFTR | c.1585-6T>C (n.1585-6T>C) c.*1299-6T>C (n.*1299-6T>C) c.1402-6T>C (n.1402-6T>C) c.*1409-6T>C (n.*1409-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1402-15093T>C (n.1402-15093T>C) c.1495-6T>C (n.1495-6T>C) n.138-6T>C c.1675-6T>C (n.1675-6T>C) c.1342-6T>C (n.1342-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587734A= | CA1737390010 | CFTR | c.1585-5A= (n.1585-5A=) c.*1299-5A= (n.*1299-5A=) c.1402-5A= (n.1402-5A=) c.*1409-5A= (n.*1409-5A=) c.1159-5A= (n.1159-5A=) c.1402-15092A= (n.1402-15092A=) c.1495-5A= (n.1495-5A=) n.138-5A= c.1675-5A= (n.1675-5A=) c.1342-5A= (n.1342-5A=) | |
| 7 | g.117587734A>C | CA1737390011 | CFTR | c.1585-5A>C (n.1585-5A>C) c.*1299-5A>C (n.*1299-5A>C) c.1402-5A>C (n.1402-5A>C) c.*1409-5A>C (n.*1409-5A>C) c.1159-5A>C (n.1159-5A>C) c.1402-15092A>C (n.1402-15092A>C) c.1495-5A>C (n.1495-5A>C) n.138-5A>C c.1675-5A>C (n.1675-5A>C) c.1342-5A>C (n.1342-5A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587734A>G | CA2684620195 | CFTR | c.1585-5A>G (n.1585-5A>G) c.*1299-5A>G (n.*1299-5A>G) c.1402-5A>G (n.1402-5A>G) c.*1409-5A>G (n.*1409-5A>G) c.1159-5A>G (n.1159-5A>G) c.1402-15092A>G (n.1402-15092A>G) c.1495-5A>G (n.1495-5A>G) n.138-5A>G c.1675-5A>G (n.1675-5A>G) c.1342-5A>G (n.1342-5A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587735del | CA2578999951 | CFTR | c.1585-4del (n.1585-4del) c.*1299-4del (n.*1299-4del) c.1402-4del (n.1402-4del) c.*1409-4del (n.*1409-4del) c.1159-4del (n.1159-4del) c.1402-15091del (n.1402-15091del) c.1495-4del (n.1495-4del) n.138-4del c.1675-4del (n.1675-4del) c.1342-4del (n.1342-4del) | |
| 7 | g.117587735A= | CA1737390012 | CFTR | c.1585-4A= (n.1585-4A=) c.*1299-4A= (n.*1299-4A=) c.1402-4A= (n.1402-4A=) c.*1409-4A= (n.*1409-4A=) c.1159-4A= (n.1159-4A=) c.1402-15091A= (n.1402-15091A=) c.1495-4A= (n.1495-4A=) n.138-4A= c.1675-4A= (n.1675-4A=) c.1342-4A= (n.1342-4A=) | |
| 7 | g.117587735A>G | CA577221923 | CFTR | c.1585-4A>G (n.1585-4A>G) c.*1299-4A>G (n.*1299-4A>G) c.1402-4A>G (n.1402-4A>G) c.*1409-4A>G (n.*1409-4A>G) c.1159-4A>G (n.1159-4A>G) c.1402-15091A>G (n.1402-15091A>G) c.1495-4A>G (n.1495-4A>G) n.138-4A>G c.1675-4A>G (n.1675-4A>G) c.1342-4A>G (n.1342-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |