| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587631_117587645del | CA2684620156 | CFTR | c.1585-108_1585-94del (n.1585-108_1585-94del) c.*1299-108_*1299-94del (n.*1299-108_*1299-94del) c.1402-108_1402-94del (n.1402-108_1402-94del) c.*1409-108_*1409-94del (n.*1409-108_*1409-94del) c.1159-108_1159-94del (n.1159-108_1159-94del) c.1402-15195_1402-15181del (n.1402-15195_1402-15181del) c.1495-108_1495-94del (n.1495-108_1495-94del) n.138-108_138-94del c.1675-108_1675-94del (n.1675-108_1675-94del) c.1342-108_1342-94del (n.1342-108_1342-94del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587638C>A | CA2684620163 | CFTR | c.1585-101C>A (n.1585-101C>A) c.*1299-101C>A (n.*1299-101C>A) c.1402-101C>A (n.1402-101C>A) c.*1409-101C>A (n.*1409-101C>A) c.1159-101C>A (n.1159-101C>A) c.1402-15188C>A (n.1402-15188C>A) c.1495-101C>A (n.1495-101C>A) n.138-101C>A c.1675-101C>A (n.1675-101C>A) c.1342-101C>A (n.1342-101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587638C>T | CA2684620164 | CFTR | c.1585-101C>T (n.1585-101C>T) c.*1299-101C>T (n.*1299-101C>T) c.1402-101C>T (n.1402-101C>T) c.*1409-101C>T (n.*1409-101C>T) c.1159-101C>T (n.1159-101C>T) c.1402-15188C>T (n.1402-15188C>T) c.1495-101C>T (n.1495-101C>T) n.138-101C>T c.1675-101C>T (n.1675-101C>T) c.1342-101C>T (n.1342-101C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587640A= | CA1737389936 | CFTR | c.1585-99A= (n.1585-99A=) c.*1299-99A= (n.*1299-99A=) c.1402-99A= (n.1402-99A=) c.*1409-99A= (n.*1409-99A=) c.1159-99A= (n.1159-99A=) c.1402-15186A= (n.1402-15186A=) c.1495-99A= (n.1495-99A=) n.138-99A= c.1675-99A= (n.1675-99A=) c.1342-99A= (n.1342-99A=) | |
| 7 | g.117587640A>G | CA1737389938 | CFTR | c.1585-99A>G (n.1585-99A>G) c.*1299-99A>G (n.*1299-99A>G) c.1402-99A>G (n.1402-99A>G) c.*1409-99A>G (n.*1409-99A>G) c.1159-99A>G (n.1159-99A>G) c.1402-15186A>G (n.1402-15186A>G) c.1495-99A>G (n.1495-99A>G) n.138-99A>G c.1675-99A>G (n.1675-99A>G) c.1342-99A>G (n.1342-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587641T>C | CA577221917 | CFTR | c.1585-98T>C (n.1585-98T>C) c.*1299-98T>C (n.*1299-98T>C) c.1402-98T>C (n.1402-98T>C) c.*1409-98T>C (n.*1409-98T>C) c.1159-98T>C (n.1159-98T>C) c.1402-15185T>C (n.1402-15185T>C) c.1495-98T>C (n.1495-98T>C) n.138-98T>C c.1675-98T>C (n.1675-98T>C) c.1342-98T>C (n.1342-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587641T= | CA1737389939 | CFTR | c.1585-98T= (n.1585-98T=) c.*1299-98T= (n.*1299-98T=) c.1402-98T= (n.1402-98T=) c.*1409-98T= (n.*1409-98T=) c.1159-98T= (n.1159-98T=) c.1402-15185T= (n.1402-15185T=) c.1495-98T= (n.1495-98T=) n.138-98T= c.1675-98T= (n.1675-98T=) c.1342-98T= (n.1342-98T=) | |
| 7 | g.117587643G>C | CA1737389941 | CFTR | c.1585-96G>C (n.1585-96G>C) c.*1299-96G>C (n.*1299-96G>C) c.1402-96G>C (n.1402-96G>C) c.*1409-96G>C (n.*1409-96G>C) c.1159-96G>C (n.1159-96G>C) c.1402-15183G>C (n.1402-15183G>C) c.1495-96G>C (n.1495-96G>C) n.138-96G>C c.1675-96G>C (n.1675-96G>C) c.1342-96G>C (n.1342-96G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587643G= | CA1737389940 | CFTR | c.1585-96G= (n.1585-96G=) c.*1299-96G= (n.*1299-96G=) c.1402-96G= (n.1402-96G=) c.*1409-96G= (n.*1409-96G=) c.1159-96G= (n.1159-96G=) c.1402-15183G= (n.1402-15183G=) c.1495-96G= (n.1495-96G=) n.138-96G= c.1675-96G= (n.1675-96G=) c.1342-96G= (n.1342-96G=) | |
| 7 | g.117587646_117587647del | CA2684620165 | CFTR | c.1585-93_1585-92del (n.1585-93_1585-92del) c.*1299-93_*1299-92del (n.*1299-93_*1299-92del) c.1402-93_1402-92del (n.1402-93_1402-92del) c.*1409-93_*1409-92del (n.*1409-93_*1409-92del) c.1159-93_1159-92del (n.1159-93_1159-92del) c.1402-15180_1402-15179del (n.1402-15180_1402-15179del) c.1495-93_1495-92del (n.1495-93_1495-92del) n.138-93_138-92del c.1675-93_1675-92del (n.1675-93_1675-92del) c.1342-93_1342-92del (n.1342-93_1342-92del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587645G>A | CA2684620166 | CFTR | c.1585-94G>A (n.1585-94G>A) c.*1299-94G>A (n.*1299-94G>A) c.1402-94G>A (n.1402-94G>A) c.*1409-94G>A (n.*1409-94G>A) c.1159-94G>A (n.1159-94G>A) c.1402-15181G>A (n.1402-15181G>A) c.1495-94G>A (n.1495-94G>A) n.138-94G>A c.1675-94G>A (n.1675-94G>A) c.1342-94G>A (n.1342-94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587645G= | CA1737389943 | CFTR | c.1585-94G= (n.1585-94G=) c.*1299-94G= (n.*1299-94G=) c.1402-94G= (n.1402-94G=) c.*1409-94G= (n.*1409-94G=) c.1159-94G= (n.1159-94G=) c.1402-15181G= (n.1402-15181G=) c.1495-94G= (n.1495-94G=) n.138-94G= c.1675-94G= (n.1675-94G=) c.1342-94G= (n.1342-94G=) | |
| 7 | g.117587645G>T | CA1737389944 | CFTR | c.1585-94G>T (n.1585-94G>T) c.*1299-94G>T (n.*1299-94G>T) c.1402-94G>T (n.1402-94G>T) c.*1409-94G>T (n.*1409-94G>T) c.1159-94G>T (n.1159-94G>T) c.1402-15181G>T (n.1402-15181G>T) c.1495-94G>T (n.1495-94G>T) n.138-94G>T c.1675-94G>T (n.1675-94G>T) c.1342-94G>T (n.1342-94G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587646T>G | CA2684620167 | CFTR | c.1585-93T>G (n.1585-93T>G) c.*1299-93T>G (n.*1299-93T>G) c.1402-93T>G (n.1402-93T>G) c.*1409-93T>G (n.*1409-93T>G) c.1159-93T>G (n.1159-93T>G) c.1402-15180T>G (n.1402-15180T>G) c.1495-93T>G (n.1495-93T>G) n.138-93T>G c.1675-93T>G (n.1675-93T>G) c.1342-93T>G (n.1342-93T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587647G>A | CA2684620168 | CFTR | c.1585-92G>A (n.1585-92G>A) c.*1299-92G>A (n.*1299-92G>A) c.1402-92G>A (n.1402-92G>A) c.*1409-92G>A (n.*1409-92G>A) c.1159-92G>A (n.1159-92G>A) c.1402-15179G>A (n.1402-15179G>A) c.1495-92G>A (n.1495-92G>A) n.138-92G>A c.1675-92G>A (n.1675-92G>A) c.1342-92G>A (n.1342-92G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587647G>T | CA2684620169 | CFTR | c.1585-92G>T (n.1585-92G>T) c.*1299-92G>T (n.*1299-92G>T) c.1402-92G>T (n.1402-92G>T) c.*1409-92G>T (n.*1409-92G>T) c.1159-92G>T (n.1159-92G>T) c.1402-15179G>T (n.1402-15179G>T) c.1495-92G>T (n.1495-92G>T) n.138-92G>T c.1675-92G>T (n.1675-92G>T) c.1342-92G>T (n.1342-92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587648A= | CA1737389946 | CFTR | c.1585-91A= (n.1585-91A=) c.*1299-91A= (n.*1299-91A=) c.1402-91A= (n.1402-91A=) c.*1409-91A= (n.*1409-91A=) c.1159-91A= (n.1159-91A=) c.1402-15178A= (n.1402-15178A=) c.1495-91A= (n.1495-91A=) n.138-91A= c.1675-91A= (n.1675-91A=) c.1342-91A= (n.1342-91A=) | |
| 7 | g.117587648A>C | CA164944830 | CFTR | c.1585-91A>C (n.1585-91A>C) c.*1299-91A>C (n.*1299-91A>C) c.1402-91A>C (n.1402-91A>C) c.*1409-91A>C (n.*1409-91A>C) c.1159-91A>C (n.1159-91A>C) c.1402-15178A>C (n.1402-15178A>C) c.1495-91A>C (n.1495-91A>C) n.138-91A>C c.1675-91A>C (n.1675-91A>C) c.1342-91A>C (n.1342-91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587650A= | CA1737389948 | CFTR | c.1585-89A= (n.1585-89A=) c.*1299-89A= (n.*1299-89A=) c.1402-89A= (n.1402-89A=) c.*1409-89A= (n.*1409-89A=) c.1159-89A= (n.1159-89A=) c.1402-15176A= (n.1402-15176A=) c.1495-89A= (n.1495-89A=) n.138-89A= c.1675-89A= (n.1675-89A=) c.1342-89A= (n.1342-89A=) | |
| 7 | g.117587650A>G | CA1737389949 | CFTR | c.1585-89A>G (n.1585-89A>G) c.*1299-89A>G (n.*1299-89A>G) c.1402-89A>G (n.1402-89A>G) c.*1409-89A>G (n.*1409-89A>G) c.1159-89A>G (n.1159-89A>G) c.1402-15176A>G (n.1402-15176A>G) c.1495-89A>G (n.1495-89A>G) n.138-89A>G c.1675-89A>G (n.1675-89A>G) c.1342-89A>G (n.1342-89A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117587651T>C | CA2684620170 | CFTR | c.1585-88T>C (n.1585-88T>C) c.*1299-88T>C (n.*1299-88T>C) c.1402-88T>C (n.1402-88T>C) c.*1409-88T>C (n.*1409-88T>C) c.1159-88T>C (n.1159-88T>C) c.1402-15175T>C (n.1402-15175T>C) c.1495-88T>C (n.1495-88T>C) n.138-88T>C c.1675-88T>C (n.1675-88T>C) c.1342-88T>C (n.1342-88T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587652A>G | CA2578999924 | CFTR | c.1585-87A>G (n.1585-87A>G) c.*1299-87A>G (n.*1299-87A>G) c.1402-87A>G (n.1402-87A>G) c.*1409-87A>G (n.*1409-87A>G) c.1159-87A>G (n.1159-87A>G) c.1402-15174A>G (n.1402-15174A>G) c.1495-87A>G (n.1495-87A>G) n.138-87A>G c.1675-87A>G (n.1675-87A>G) c.1342-87A>G (n.1342-87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587653T>C | CA1737389952 | CFTR | c.1585-86T>C (n.1585-86T>C) c.*1299-86T>C (n.*1299-86T>C) c.1402-86T>C (n.1402-86T>C) c.*1409-86T>C (n.*1409-86T>C) c.1159-86T>C (n.1159-86T>C) c.1402-15173T>C (n.1402-15173T>C) c.1495-86T>C (n.1495-86T>C) n.138-86T>C c.1675-86T>C (n.1675-86T>C) c.1342-86T>C (n.1342-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587653T= | CA1737389951 | CFTR | c.1585-86T= (n.1585-86T=) c.*1299-86T= (n.*1299-86T=) c.1402-86T= (n.1402-86T=) c.*1409-86T= (n.*1409-86T=) c.1159-86T= (n.1159-86T=) c.1402-15173T= (n.1402-15173T=) c.1495-86T= (n.1495-86T=) n.138-86T= c.1675-86T= (n.1675-86T=) c.1342-86T= (n.1342-86T=) | |
| 7 | g.117587654G>T | CA2684620171 | CFTR | c.1585-85G>T (n.1585-85G>T) c.*1299-85G>T (n.*1299-85G>T) c.1402-85G>T (n.1402-85G>T) c.*1409-85G>T (n.*1409-85G>T) c.1159-85G>T (n.1159-85G>T) c.1402-15172G>T (n.1402-15172G>T) c.1495-85G>T (n.1495-85G>T) n.138-85G>T c.1675-85G>T (n.1675-85G>T) c.1342-85G>T (n.1342-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587655A= | CA1737389954 | CFTR | c.1585-84A= (n.1585-84A=) c.*1299-84A= (n.*1299-84A=) c.1402-84A= (n.1402-84A=) c.*1409-84A= (n.*1409-84A=) c.1159-84A= (n.1159-84A=) c.1402-15171A= (n.1402-15171A=) c.1495-84A= (n.1495-84A=) n.138-84A= c.1675-84A= (n.1675-84A=) c.1342-84A= (n.1342-84A=) | |
| 7 | g.117587655A>G | CA832101649 | CFTR | c.1585-84A>G (n.1585-84A>G) c.*1299-84A>G (n.*1299-84A>G) c.1402-84A>G (n.1402-84A>G) c.*1409-84A>G (n.*1409-84A>G) c.1159-84A>G (n.1159-84A>G) c.1402-15171A>G (n.1402-15171A>G) c.1495-84A>G (n.1495-84A>G) n.138-84A>G c.1675-84A>G (n.1675-84A>G) c.1342-84A>G (n.1342-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587658A>T | CA2578999926 | CFTR | c.1585-81A>T (n.1585-81A>T) c.*1299-81A>T (n.*1299-81A>T) c.1402-81A>T (n.1402-81A>T) c.*1409-81A>T (n.*1409-81A>T) c.1159-81A>T (n.1159-81A>T) c.1402-15168A>T (n.1402-15168A>T) c.1495-81A>T (n.1495-81A>T) n.138-81A>T c.1675-81A>T (n.1675-81A>T) c.1342-81A>T (n.1342-81A>T) | |
| 7 | g.117587660A>T | CA2715454049 | CFTR | c.1585-79A>T (n.1585-79A>T) c.*1299-79A>T (n.*1299-79A>T) c.1402-79A>T (n.1402-79A>T) c.*1409-79A>T (n.*1409-79A>T) c.1159-79A>T (n.1159-79A>T) c.1402-15166A>T (n.1402-15166A>T) c.1495-79A>T (n.1495-79A>T) n.138-79A>T c.1675-79A>T (n.1675-79A>T) c.1342-79A>T (n.1342-79A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587661T>G | CA2684620172 | CFTR | c.1585-78T>G (n.1585-78T>G) c.*1299-78T>G (n.*1299-78T>G) c.1402-78T>G (n.1402-78T>G) c.*1409-78T>G (n.*1409-78T>G) c.1159-78T>G (n.1159-78T>G) c.1402-15165T>G (n.1402-15165T>G) c.1495-78T>G (n.1495-78T>G) n.138-78T>G c.1675-78T>G (n.1675-78T>G) c.1342-78T>G (n.1342-78T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587663A>G | CA2578999928 | CFTR | c.1585-76A>G (n.1585-76A>G) c.*1299-76A>G (n.*1299-76A>G) c.1402-76A>G (n.1402-76A>G) c.*1409-76A>G (n.*1409-76A>G) c.1159-76A>G (n.1159-76A>G) c.1402-15163A>G (n.1402-15163A>G) c.1495-76A>G (n.1495-76A>G) n.138-76A>G c.1675-76A>G (n.1675-76A>G) c.1342-76A>G (n.1342-76A>G) | |
| 7 | g.117587664G>C | CA2578999929 | CFTR | c.1585-75G>C (n.1585-75G>C) c.*1299-75G>C (n.*1299-75G>C) c.1402-75G>C (n.1402-75G>C) c.*1409-75G>C (n.*1409-75G>C) c.1159-75G>C (n.1159-75G>C) c.1402-15162G>C (n.1402-15162G>C) c.1495-75G>C (n.1495-75G>C) n.138-75G>C c.1675-75G>C (n.1675-75G>C) c.1342-75G>C (n.1342-75G>C) | |
| 7 | g.117587664G>T | CA2684620173 | CFTR | c.1585-75G>T (n.1585-75G>T) c.*1299-75G>T (n.*1299-75G>T) c.1402-75G>T (n.1402-75G>T) c.*1409-75G>T (n.*1409-75G>T) c.1159-75G>T (n.1159-75G>T) c.1402-15162G>T (n.1402-15162G>T) c.1495-75G>T (n.1495-75G>T) n.138-75G>T c.1675-75G>T (n.1675-75G>T) c.1342-75G>T (n.1342-75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587667G>A | CA164944833 | CFTR | c.1585-72G>A (n.1585-72G>A) c.*1299-72G>A (n.*1299-72G>A) c.1402-72G>A (n.1402-72G>A) c.*1409-72G>A (n.*1409-72G>A) c.1159-72G>A (n.1159-72G>A) c.1402-15159G>A (n.1402-15159G>A) c.1495-72G>A (n.1495-72G>A) n.138-72G>A c.1675-72G>A (n.1675-72G>A) c.1342-72G>A (n.1342-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587667G= | CA1737389957 | CFTR | c.1585-72G= (n.1585-72G=) c.*1299-72G= (n.*1299-72G=) c.1402-72G= (n.1402-72G=) c.*1409-72G= (n.*1409-72G=) c.1159-72G= (n.1159-72G=) c.1402-15159G= (n.1402-15159G=) c.1495-72G= (n.1495-72G=) n.138-72G= c.1675-72G= (n.1675-72G=) c.1342-72G= (n.1342-72G=) | |
| 7 | g.117587668G>C | CA2684620174 | CFTR | c.1585-71G>C (n.1585-71G>C) c.*1299-71G>C (n.*1299-71G>C) c.1402-71G>C (n.1402-71G>C) c.*1409-71G>C (n.*1409-71G>C) c.1159-71G>C (n.1159-71G>C) c.1402-15158G>C (n.1402-15158G>C) c.1495-71G>C (n.1495-71G>C) n.138-71G>C c.1675-71G>C (n.1675-71G>C) c.1342-71G>C (n.1342-71G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587672A= | CA1737389959 | CFTR | c.1585-67A= (n.1585-67A=) c.*1299-67A= (n.*1299-67A=) c.1402-67A= (n.1402-67A=) c.*1409-67A= (n.*1409-67A=) c.1159-67A= (n.1159-67A=) c.1402-15154A= (n.1402-15154A=) c.1495-67A= (n.1495-67A=) n.138-67A= c.1675-67A= (n.1675-67A=) c.1342-67A= (n.1342-67A=) | |
| 7 | g.117587672A>C | CA164944836 | CFTR | c.1585-67A>C (n.1585-67A>C) c.*1299-67A>C (n.*1299-67A>C) c.1402-67A>C (n.1402-67A>C) c.*1409-67A>C (n.*1409-67A>C) c.1159-67A>C (n.1159-67A>C) c.1402-15154A>C (n.1402-15154A>C) c.1495-67A>C (n.1495-67A>C) n.138-67A>C c.1675-67A>C (n.1675-67A>C) c.1342-67A>C (n.1342-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587672A>G | CA2684620175 | CFTR | c.1585-67A>G (n.1585-67A>G) c.*1299-67A>G (n.*1299-67A>G) c.1402-67A>G (n.1402-67A>G) c.*1409-67A>G (n.*1409-67A>G) c.1159-67A>G (n.1159-67A>G) c.1402-15154A>G (n.1402-15154A>G) c.1495-67A>G (n.1495-67A>G) n.138-67A>G c.1675-67A>G (n.1675-67A>G) c.1342-67A>G (n.1342-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587672A>T | CA1106303836 | CFTR | c.1585-67A>T (n.1585-67A>T) c.*1299-67A>T (n.*1299-67A>T) c.1402-67A>T (n.1402-67A>T) c.*1409-67A>T (n.*1409-67A>T) c.1159-67A>T (n.1159-67A>T) c.1402-15154A>T (n.1402-15154A>T) c.1495-67A>T (n.1495-67A>T) n.138-67A>T c.1675-67A>T (n.1675-67A>T) c.1342-67A>T (n.1342-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587673T>C | CA2684620176 | CFTR | c.1585-66T>C (n.1585-66T>C) c.*1299-66T>C (n.*1299-66T>C) c.1402-66T>C (n.1402-66T>C) c.*1409-66T>C (n.*1409-66T>C) c.1159-66T>C (n.1159-66T>C) c.1402-15153T>C (n.1402-15153T>C) c.1495-66T>C (n.1495-66T>C) n.138-66T>C c.1675-66T>C (n.1675-66T>C) c.1342-66T>C (n.1342-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587674G>A | CA2578999931 | CFTR | c.1585-65G>A (n.1585-65G>A) c.*1299-65G>A (n.*1299-65G>A) c.1402-65G>A (n.1402-65G>A) c.*1409-65G>A (n.*1409-65G>A) c.1159-65G>A (n.1159-65G>A) c.1402-15152G>A (n.1402-15152G>A) c.1495-65G>A (n.1495-65G>A) n.138-65G>A c.1675-65G>A (n.1675-65G>A) c.1342-65G>A (n.1342-65G>A) | |
| 7 | g.117587675T>C | CA1737389962 | CFTR | c.1585-64T>C (n.1585-64T>C) c.*1299-64T>C (n.*1299-64T>C) c.1402-64T>C (n.1402-64T>C) c.*1409-64T>C (n.*1409-64T>C) c.1159-64T>C (n.1159-64T>C) c.1402-15151T>C (n.1402-15151T>C) c.1495-64T>C (n.1495-64T>C) n.138-64T>C c.1675-64T>C (n.1675-64T>C) c.1342-64T>C (n.1342-64T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587675T= | CA1737389961 | CFTR | c.1585-64T= (n.1585-64T=) c.*1299-64T= (n.*1299-64T=) c.1402-64T= (n.1402-64T=) c.*1409-64T= (n.*1409-64T=) c.1159-64T= (n.1159-64T=) c.1402-15151T= (n.1402-15151T=) c.1495-64T= (n.1495-64T=) n.138-64T= c.1675-64T= (n.1675-64T=) c.1342-64T= (n.1342-64T=) | |
| 7 | g.117587676G>A | CA2684620177 | CFTR | c.1585-63G>A (n.1585-63G>A) c.*1299-63G>A (n.*1299-63G>A) c.1402-63G>A (n.1402-63G>A) c.*1409-63G>A (n.*1409-63G>A) c.1159-63G>A (n.1159-63G>A) c.1402-15150G>A (n.1402-15150G>A) c.1495-63G>A (n.1495-63G>A) n.138-63G>A c.1675-63G>A (n.1675-63G>A) c.1342-63G>A (n.1342-63G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587676G= | CA1737389963 | CFTR | c.1585-63G= (n.1585-63G=) c.*1299-63G= (n.*1299-63G=) c.1402-63G= (n.1402-63G=) c.*1409-63G= (n.*1409-63G=) c.1159-63G= (n.1159-63G=) c.1402-15150G= (n.1402-15150G=) c.1495-63G= (n.1495-63G=) n.138-63G= c.1675-63G= (n.1675-63G=) c.1342-63G= (n.1342-63G=) | |
| 7 | g.117587676G>T | CA164944842 | CFTR | c.1585-63G>T (n.1585-63G>T) c.*1299-63G>T (n.*1299-63G>T) c.1402-63G>T (n.1402-63G>T) c.*1409-63G>T (n.*1409-63G>T) c.1159-63G>T (n.1159-63G>T) c.1402-15150G>T (n.1402-15150G>T) c.1495-63G>T (n.1495-63G>T) n.138-63G>T c.1675-63G>T (n.1675-63G>T) c.1342-63G>T (n.1342-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587677C>A | CA2684620178 | CFTR | c.1585-62C>A (n.1585-62C>A) c.*1299-62C>A (n.*1299-62C>A) c.1402-62C>A (n.1402-62C>A) c.*1409-62C>A (n.*1409-62C>A) c.1159-62C>A (n.1159-62C>A) c.1402-15149C>A (n.1402-15149C>A) c.1495-62C>A (n.1495-62C>A) n.138-62C>A c.1675-62C>A (n.1675-62C>A) c.1342-62C>A (n.1342-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587677C= | CA1737389965 | CFTR | c.1585-62C= (n.1585-62C=) c.*1299-62C= (n.*1299-62C=) c.1402-62C= (n.1402-62C=) c.*1409-62C= (n.*1409-62C=) c.1159-62C= (n.1159-62C=) c.1402-15149C= (n.1402-15149C=) c.1495-62C= (n.1495-62C=) n.138-62C= c.1675-62C= (n.1675-62C=) c.1342-62C= (n.1342-62C=) | |
| 7 | g.117587677C>T | CA164944845 | CFTR | c.1585-62C>T (n.1585-62C>T) c.*1299-62C>T (n.*1299-62C>T) c.1402-62C>T (n.1402-62C>T) c.*1409-62C>T (n.*1409-62C>T) c.1159-62C>T (n.1159-62C>T) c.1402-15149C>T (n.1402-15149C>T) c.1495-62C>T (n.1495-62C>T) n.138-62C>T c.1675-62C>T (n.1675-62C>T) c.1342-62C>T (n.1342-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |