WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117564408A= | CA1737365463 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A= (n.1584+4753A=) c.*1298+4753A= (n.*1298+4753A=) c.1401+4753A= (n.1401+4753A=) c.*1408+4753A= (n.*1408+4753A=) c.1158+4753A= (n.1158+4753A=) c.1494+4753A= (n.1494+4753A=) n.19-261A= c.1674+4753A= (n.1674+4753A=) c.1341+4753A= (n.1341+4753A=) n.161+108T= | |
| 7 | g.117564408A>C | CA2739310496 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A>C (n.1584+4753A>C) c.*1298+4753A>C (n.*1298+4753A>C) c.1401+4753A>C (n.1401+4753A>C) c.*1408+4753A>C (n.*1408+4753A>C) c.1158+4753A>C (n.1158+4753A>C) c.1494+4753A>C (n.1494+4753A>C) n.19-261A>C c.1674+4753A>C (n.1674+4753A>C) c.1341+4753A>C (n.1341+4753A>C) n.161+108T>G | |
| 7 | g.117564408A>G | CA164971064 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A>G (n.1584+4753A>G) c.*1298+4753A>G (n.*1298+4753A>G) c.1401+4753A>G (n.1401+4753A>G) c.*1408+4753A>G (n.*1408+4753A>G) c.1158+4753A>G (n.1158+4753A>G) c.1494+4753A>G (n.1494+4753A>G) n.19-261A>G c.1674+4753A>G (n.1674+4753A>G) c.1341+4753A>G (n.1341+4753A>G) n.161+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564408A>T | CA2739310495 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A>T (n.1584+4753A>T) c.*1298+4753A>T (n.*1298+4753A>T) c.1401+4753A>T (n.1401+4753A>T) c.*1408+4753A>T (n.*1408+4753A>T) c.1158+4753A>T (n.1158+4753A>T) c.1494+4753A>T (n.1494+4753A>T) n.19-261A>T c.1674+4753A>T (n.1674+4753A>T) c.1341+4753A>T (n.1341+4753A>T) n.161+108T>A | |
| 7 | g.117564411del | CA2684618749 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4756del (n.1584+4756del) c.*1298+4756del (n.*1298+4756del) c.1401+4756del (n.1401+4756del) c.*1408+4756del (n.*1408+4756del) c.1158+4756del (n.1158+4756del) c.1494+4756del (n.1494+4756del) n.19-258del c.1674+4756del (n.1674+4756del) c.1341+4756del (n.1341+4756del) n.161+108del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564409A>G | CA2684618750 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4754A>G (n.1584+4754A>G) c.*1298+4754A>G (n.*1298+4754A>G) c.1401+4754A>G (n.1401+4754A>G) c.*1408+4754A>G (n.*1408+4754A>G) c.1158+4754A>G (n.1158+4754A>G) c.1494+4754A>G (n.1494+4754A>G) n.19-260A>G c.1674+4754A>G (n.1674+4754A>G) c.1341+4754A>G (n.1341+4754A>G) n.161+107T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564411A>G | CA2684618751 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4756A>G (n.1584+4756A>G) c.*1298+4756A>G (n.*1298+4756A>G) c.1401+4756A>G (n.1401+4756A>G) c.*1408+4756A>G (n.*1408+4756A>G) c.1158+4756A>G (n.1158+4756A>G) c.1494+4756A>G (n.1494+4756A>G) n.19-258A>G c.1674+4756A>G (n.1674+4756A>G) c.1341+4756A>G (n.1341+4756A>G) n.161+105T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564413G>A | CA2684618752 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4758G>A (n.1584+4758G>A) c.*1298+4758G>A (n.*1298+4758G>A) c.1401+4758G>A (n.1401+4758G>A) c.*1408+4758G>A (n.*1408+4758G>A) c.1158+4758G>A (n.1158+4758G>A) c.1494+4758G>A (n.1494+4758G>A) n.19-256G>A c.1674+4758G>A (n.1674+4758G>A) c.1341+4758G>A (n.1341+4758G>A) n.161+103C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564413G>T | CA2684618753 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4758G>T (n.1584+4758G>T) c.*1298+4758G>T (n.*1298+4758G>T) c.1401+4758G>T (n.1401+4758G>T) c.*1408+4758G>T (n.*1408+4758G>T) c.1158+4758G>T (n.1158+4758G>T) c.1494+4758G>T (n.1494+4758G>T) n.19-256G>T c.1674+4758G>T (n.1674+4758G>T) c.1341+4758G>T (n.1341+4758G>T) n.161+103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564414T>A | CA1737365465 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4759T>A (n.1584+4759T>A) c.*1298+4759T>A (n.*1298+4759T>A) c.1401+4759T>A (n.1401+4759T>A) c.*1408+4759T>A (n.*1408+4759T>A) c.1158+4759T>A (n.1158+4759T>A) c.1494+4759T>A (n.1494+4759T>A) n.19-255T>A c.1674+4759T>A (n.1674+4759T>A) c.1341+4759T>A (n.1341+4759T>A) n.161+102A>T | dbSNP |
| 7 | g.117564414T= | CA1737365466 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4759T= (n.1584+4759T=) c.*1298+4759T= (n.*1298+4759T=) c.1401+4759T= (n.1401+4759T=) c.*1408+4759T= (n.*1408+4759T=) c.1158+4759T= (n.1158+4759T=) c.1494+4759T= (n.1494+4759T=) n.19-255T= c.1674+4759T= (n.1674+4759T=) c.1341+4759T= (n.1341+4759T=) n.161+102A= | |
| 7 | g.117564415C>A | CA1737365468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C>A (n.1584+4760C>A) c.*1298+4760C>A (n.*1298+4760C>A) c.1401+4760C>A (n.1401+4760C>A) c.*1408+4760C>A (n.*1408+4760C>A) c.1158+4760C>A (n.1158+4760C>A) c.1494+4760C>A (n.1494+4760C>A) n.19-254C>A c.1674+4760C>A (n.1674+4760C>A) c.1341+4760C>A (n.1341+4760C>A) n.161+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564415C= | CA1737365467 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C= (n.1584+4760C=) c.*1298+4760C= (n.*1298+4760C=) c.1401+4760C= (n.1401+4760C=) c.*1408+4760C= (n.*1408+4760C=) c.1158+4760C= (n.1158+4760C=) c.1494+4760C= (n.1494+4760C=) n.19-254C= c.1674+4760C= (n.1674+4760C=) c.1341+4760C= (n.1341+4760C=) n.161+101G= | |
| 7 | g.117564415C>T | CA1737365469 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C>T (n.1584+4760C>T) c.*1298+4760C>T (n.*1298+4760C>T) c.1401+4760C>T (n.1401+4760C>T) c.*1408+4760C>T (n.*1408+4760C>T) c.1158+4760C>T (n.1158+4760C>T) c.1494+4760C>T (n.1494+4760C>T) n.19-254C>T c.1674+4760C>T (n.1674+4760C>T) c.1341+4760C>T (n.1341+4760C>T) n.161+101G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564417A= | CA1737365470 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4762A= (n.1584+4762A=) c.*1298+4762A= (n.*1298+4762A=) c.1401+4762A= (n.1401+4762A=) c.*1408+4762A= (n.*1408+4762A=) c.1158+4762A= (n.1158+4762A=) c.1494+4762A= (n.1494+4762A=) n.19-252A= c.1674+4762A= (n.1674+4762A=) c.1341+4762A= (n.1341+4762A=) n.161+99T= | |
| 7 | g.117564417A>G | CA1737365471 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4762A>G (n.1584+4762A>G) c.*1298+4762A>G (n.*1298+4762A>G) c.1401+4762A>G (n.1401+4762A>G) c.*1408+4762A>G (n.*1408+4762A>G) c.1158+4762A>G (n.1158+4762A>G) c.1494+4762A>G (n.1494+4762A>G) n.19-252A>G c.1674+4762A>G (n.1674+4762A>G) c.1341+4762A>G (n.1341+4762A>G) n.161+99T>C | dbSNP |
| 7 | g.117564418T>A | CA577218745 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4763T>A (n.1584+4763T>A) c.*1298+4763T>A (n.*1298+4763T>A) c.1401+4763T>A (n.1401+4763T>A) c.*1408+4763T>A (n.*1408+4763T>A) c.1158+4763T>A (n.1158+4763T>A) c.1494+4763T>A (n.1494+4763T>A) n.19-251T>A c.1674+4763T>A (n.1674+4763T>A) c.1341+4763T>A (n.1341+4763T>A) n.161+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564418T= | CA1737365472 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4763T= (n.1584+4763T=) c.*1298+4763T= (n.*1298+4763T=) c.1401+4763T= (n.1401+4763T=) c.*1408+4763T= (n.*1408+4763T=) c.1158+4763T= (n.1158+4763T=) c.1494+4763T= (n.1494+4763T=) n.19-251T= c.1674+4763T= (n.1674+4763T=) c.1341+4763T= (n.1341+4763T=) n.161+98A= | |
| 7 | g.117564426C= | CA1737365474 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771C= (n.1584+4771C=) c.*1298+4771C= (n.*1298+4771C=) c.1401+4771C= (n.1401+4771C=) c.*1408+4771C= (n.*1408+4771C=) c.1158+4771C= (n.1158+4771C=) c.1494+4771C= (n.1494+4771C=) n.19-243C= c.1674+4771C= (n.1674+4771C=) c.1341+4771C= (n.1341+4771C=) n.161+90G= | |
| 7 | g.117564426C>G | CA577218746 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771C>G (n.1584+4771C>G) c.*1298+4771C>G (n.*1298+4771C>G) c.1401+4771C>G (n.1401+4771C>G) c.*1408+4771C>G (n.*1408+4771C>G) c.1158+4771C>G (n.1158+4771C>G) c.1494+4771C>G (n.1494+4771C>G) n.19-243C>G c.1674+4771C>G (n.1674+4771C>G) c.1341+4771C>G (n.1341+4771C>G) n.161+90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564426C>T | CA1737365475 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771C>T (n.1584+4771C>T) c.*1298+4771C>T (n.*1298+4771C>T) c.1401+4771C>T (n.1401+4771C>T) c.*1408+4771C>T (n.*1408+4771C>T) c.1158+4771C>T (n.1158+4771C>T) c.1494+4771C>T (n.1494+4771C>T) n.19-243C>T c.1674+4771C>T (n.1674+4771C>T) c.1341+4771C>T (n.1341+4771C>T) n.161+90G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564427A>G | CA2684618754 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4772A>G (n.1584+4772A>G) c.*1298+4772A>G (n.*1298+4772A>G) c.1401+4772A>G (n.1401+4772A>G) c.*1408+4772A>G (n.*1408+4772A>G) c.1158+4772A>G (n.1158+4772A>G) c.1494+4772A>G (n.1494+4772A>G) n.19-242A>G c.1674+4772A>G (n.1674+4772A>G) c.1341+4772A>G (n.1341+4772A>G) n.161+89T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564428A= | CA1737365477 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4773A= (n.1584+4773A=) c.*1298+4773A= (n.*1298+4773A=) c.1401+4773A= (n.1401+4773A=) c.*1408+4773A= (n.*1408+4773A=) c.1158+4773A= (n.1158+4773A=) c.1494+4773A= (n.1494+4773A=) n.19-241A= c.1674+4773A= (n.1674+4773A=) c.1341+4773A= (n.1341+4773A=) n.161+88T= | |
| 7 | g.117564428A>G | CA164971071 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4773A>G (n.1584+4773A>G) c.*1298+4773A>G (n.*1298+4773A>G) c.1401+4773A>G (n.1401+4773A>G) c.*1408+4773A>G (n.*1408+4773A>G) c.1158+4773A>G (n.1158+4773A>G) c.1494+4773A>G (n.1494+4773A>G) n.19-241A>G c.1674+4773A>G (n.1674+4773A>G) c.1341+4773A>G (n.1341+4773A>G) n.161+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564428A>T | CA832122976 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4773A>T (n.1584+4773A>T) c.*1298+4773A>T (n.*1298+4773A>T) c.1401+4773A>T (n.1401+4773A>T) c.*1408+4773A>T (n.*1408+4773A>T) c.1158+4773A>T (n.1158+4773A>T) c.1494+4773A>T (n.1494+4773A>T) n.19-241A>T c.1674+4773A>T (n.1674+4773A>T) c.1341+4773A>T (n.1341+4773A>T) n.161+88T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564430A= | CA1737365480 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4775A= (n.1584+4775A=) c.*1298+4775A= (n.*1298+4775A=) c.1401+4775A= (n.1401+4775A=) c.*1408+4775A= (n.*1408+4775A=) c.1158+4775A= (n.1158+4775A=) c.1494+4775A= (n.1494+4775A=) n.19-239A= c.1674+4775A= (n.1674+4775A=) c.1341+4775A= (n.1341+4775A=) n.161+86T= | |
| 7 | g.117564430A>G | CA1737365481 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4775A>G (n.1584+4775A>G) c.*1298+4775A>G (n.*1298+4775A>G) c.1401+4775A>G (n.1401+4775A>G) c.*1408+4775A>G (n.*1408+4775A>G) c.1158+4775A>G (n.1158+4775A>G) c.1494+4775A>G (n.1494+4775A>G) n.19-239A>G c.1674+4775A>G (n.1674+4775A>G) c.1341+4775A>G (n.1341+4775A>G) n.161+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564431_117564432del | CA2684618755 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776_1584+4777del (n.1584+4776_1584+4777del) c.*1298+4776_*1298+4777del (n.*1298+4776_*1298+4777del) c.1401+4776_1401+4777del (n.1401+4776_1401+4777del) c.*1408+4776_*1408+4777del (n.*1408+4776_*1408+4777del) c.1158+4776_1158+4777del (n.1158+4776_1158+4777del) c.1494+4776_1494+4777del (n.1494+4776_1494+4777del) n.19-238_19-237del c.1674+4776_1674+4777del (n.1674+4776_1674+4777del) c.1341+4776_1341+4777del (n.1341+4776_1341+4777del) n.161+85_161+86del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564431C>A | CA832122977 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776C>A (n.1584+4776C>A) c.*1298+4776C>A (n.*1298+4776C>A) c.1401+4776C>A (n.1401+4776C>A) c.*1408+4776C>A (n.*1408+4776C>A) c.1158+4776C>A (n.1158+4776C>A) c.1494+4776C>A (n.1494+4776C>A) n.19-238C>A c.1674+4776C>A (n.1674+4776C>A) c.1341+4776C>A (n.1341+4776C>A) n.161+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564431C= | CA1737365485 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776C= (n.1584+4776C=) c.*1298+4776C= (n.*1298+4776C=) c.1401+4776C= (n.1401+4776C=) c.*1408+4776C= (n.*1408+4776C=) c.1158+4776C= (n.1158+4776C=) c.1494+4776C= (n.1494+4776C=) n.19-238C= c.1674+4776C= (n.1674+4776C=) c.1341+4776C= (n.1341+4776C=) n.161+85G= | |
| 7 | g.117564431C>G | CA164971095 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776C>G (n.1584+4776C>G) c.*1298+4776C>G (n.*1298+4776C>G) c.1401+4776C>G (n.1401+4776C>G) c.*1408+4776C>G (n.*1408+4776C>G) c.1158+4776C>G (n.1158+4776C>G) c.1494+4776C>G (n.1494+4776C>G) n.19-238C>G c.1674+4776C>G (n.1674+4776C>G) c.1341+4776C>G (n.1341+4776C>G) n.161+85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564441T>A | CA651921015 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4786T>A (n.1584+4786T>A) c.*1298+4786T>A (n.*1298+4786T>A) c.1401+4786T>A (n.1401+4786T>A) c.*1408+4786T>A (n.*1408+4786T>A) c.1158+4786T>A (n.1158+4786T>A) c.1494+4786T>A (n.1494+4786T>A) n.19-228T>A c.1674+4786T>A (n.1674+4786T>A) c.1341+4786T>A (n.1341+4786T>A) n.161+75A>T | COSMIC |
| 7 | g.117564444G>A | CA164971100 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4789G>A (n.1584+4789G>A) c.*1298+4789G>A (n.*1298+4789G>A) c.1401+4789G>A (n.1401+4789G>A) c.*1408+4789G>A (n.*1408+4789G>A) c.1158+4789G>A (n.1158+4789G>A) c.1494+4789G>A (n.1494+4789G>A) n.19-225G>A c.1674+4789G>A (n.1674+4789G>A) c.1341+4789G>A (n.1341+4789G>A) n.161+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564444G= | CA1737365489 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4789G= (n.1584+4789G=) c.*1298+4789G= (n.*1298+4789G=) c.1401+4789G= (n.1401+4789G=) c.*1408+4789G= (n.*1408+4789G=) c.1158+4789G= (n.1158+4789G=) c.1494+4789G= (n.1494+4789G=) n.19-225G= c.1674+4789G= (n.1674+4789G=) c.1341+4789G= (n.1341+4789G=) n.161+72C= | |
| 7 | g.117564446G>A | CA2684618756 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4791G>A (n.1584+4791G>A) c.*1298+4791G>A (n.*1298+4791G>A) c.1401+4791G>A (n.1401+4791G>A) c.*1408+4791G>A (n.*1408+4791G>A) c.1158+4791G>A (n.1158+4791G>A) c.1494+4791G>A (n.1494+4791G>A) n.19-223G>A c.1674+4791G>A (n.1674+4791G>A) c.1341+4791G>A (n.1341+4791G>A) n.161+70C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564449C>T | CA2684618757 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4794C>T (n.1584+4794C>T) c.*1298+4794C>T (n.*1298+4794C>T) c.1401+4794C>T (n.1401+4794C>T) c.*1408+4794C>T (n.*1408+4794C>T) c.1158+4794C>T (n.1158+4794C>T) c.1494+4794C>T (n.1494+4794C>T) n.19-220C>T c.1674+4794C>T (n.1674+4794C>T) c.1341+4794C>T (n.1341+4794C>T) n.161+67G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564450C>T | CA2684618758 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4795C>T (n.1584+4795C>T) c.*1298+4795C>T (n.*1298+4795C>T) c.1401+4795C>T (n.1401+4795C>T) c.*1408+4795C>T (n.*1408+4795C>T) c.1158+4795C>T (n.1158+4795C>T) c.1494+4795C>T (n.1494+4795C>T) n.19-219C>T c.1674+4795C>T (n.1674+4795C>T) c.1341+4795C>T (n.1341+4795C>T) n.161+66G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564451A= | CA1737365492 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4796A= (n.1584+4796A=) c.*1298+4796A= (n.*1298+4796A=) c.1401+4796A= (n.1401+4796A=) c.*1408+4796A= (n.*1408+4796A=) c.1158+4796A= (n.1158+4796A=) c.1494+4796A= (n.1494+4796A=) n.19-218A= c.1674+4796A= (n.1674+4796A=) c.1341+4796A= (n.1341+4796A=) n.161+65T= | |
| 7 | g.117564451A>G | CA2684618759 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4796A>G (n.1584+4796A>G) c.*1298+4796A>G (n.*1298+4796A>G) c.1401+4796A>G (n.1401+4796A>G) c.*1408+4796A>G (n.*1408+4796A>G) c.1158+4796A>G (n.1158+4796A>G) c.1494+4796A>G (n.1494+4796A>G) n.19-218A>G c.1674+4796A>G (n.1674+4796A>G) c.1341+4796A>G (n.1341+4796A>G) n.161+65T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564451A>T | CA1737365493 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4796A>T (n.1584+4796A>T) c.*1298+4796A>T (n.*1298+4796A>T) c.1401+4796A>T (n.1401+4796A>T) c.*1408+4796A>T (n.*1408+4796A>T) c.1158+4796A>T (n.1158+4796A>T) c.1494+4796A>T (n.1494+4796A>T) n.19-218A>T c.1674+4796A>T (n.1674+4796A>T) c.1341+4796A>T (n.1341+4796A>T) n.161+65T>A | dbSNP |
| 7 | g.117564452A= | CA1737365496 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4797A= (n.1584+4797A=) c.*1298+4797A= (n.*1298+4797A=) c.1401+4797A= (n.1401+4797A=) c.*1408+4797A= (n.*1408+4797A=) c.1158+4797A= (n.1158+4797A=) c.1494+4797A= (n.1494+4797A=) n.19-217A= c.1674+4797A= (n.1674+4797A=) c.1341+4797A= (n.1341+4797A=) n.161+64T= | |
| 7 | g.117564452A>C | CA164971101 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4797A>C (n.1584+4797A>C) c.*1298+4797A>C (n.*1298+4797A>C) c.1401+4797A>C (n.1401+4797A>C) c.*1408+4797A>C (n.*1408+4797A>C) c.1158+4797A>C (n.1158+4797A>C) c.1494+4797A>C (n.1494+4797A>C) n.19-217A>C c.1674+4797A>C (n.1674+4797A>C) c.1341+4797A>C (n.1341+4797A>C) n.161+64T>G | dbSNP |
| 7 | g.117564455G>T | CA2684618760 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4800G>T (n.1584+4800G>T) c.*1298+4800G>T (n.*1298+4800G>T) c.1401+4800G>T (n.1401+4800G>T) c.*1408+4800G>T (n.*1408+4800G>T) c.1158+4800G>T (n.1158+4800G>T) c.1494+4800G>T (n.1494+4800G>T) n.19-214G>T c.1674+4800G>T (n.1674+4800G>T) c.1341+4800G>T (n.1341+4800G>T) n.161+61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564459G>A | CA164971102 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4804G>A (n.1584+4804G>A) c.*1298+4804G>A (n.*1298+4804G>A) c.1401+4804G>A (n.1401+4804G>A) c.*1408+4804G>A (n.*1408+4804G>A) c.1158+4804G>A (n.1158+4804G>A) c.1494+4804G>A (n.1494+4804G>A) n.19-210G>A c.1674+4804G>A (n.1674+4804G>A) c.1341+4804G>A (n.1341+4804G>A) n.161+57C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564459G= | CA1737365503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4804G= (n.1584+4804G=) c.*1298+4804G= (n.*1298+4804G=) c.1401+4804G= (n.1401+4804G=) c.*1408+4804G= (n.*1408+4804G=) c.1158+4804G= (n.1158+4804G=) c.1494+4804G= (n.1494+4804G=) n.19-210G= c.1674+4804G= (n.1674+4804G=) c.1341+4804G= (n.1341+4804G=) n.161+57C= | |
| 7 | g.117564459G>T | CA2684618761 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4804G>T (n.1584+4804G>T) c.*1298+4804G>T (n.*1298+4804G>T) c.1401+4804G>T (n.1401+4804G>T) c.*1408+4804G>T (n.*1408+4804G>T) c.1158+4804G>T (n.1158+4804G>T) c.1494+4804G>T (n.1494+4804G>T) n.19-210G>T c.1674+4804G>T (n.1674+4804G>T) c.1341+4804G>T (n.1341+4804G>T) n.161+57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564461G>A | CA2684618762 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4806G>A (n.1584+4806G>A) c.*1298+4806G>A (n.*1298+4806G>A) c.1401+4806G>A (n.1401+4806G>A) c.*1408+4806G>A (n.*1408+4806G>A) c.1158+4806G>A (n.1158+4806G>A) c.1494+4806G>A (n.1494+4806G>A) n.19-208G>A c.1674+4806G>A (n.1674+4806G>A) c.1341+4806G>A (n.1341+4806G>A) n.161+55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564462C= | CA1737365507 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4807C= (n.1584+4807C=) c.*1298+4807C= (n.*1298+4807C=) c.1401+4807C= (n.1401+4807C=) c.*1408+4807C= (n.*1408+4807C=) c.1158+4807C= (n.1158+4807C=) c.1494+4807C= (n.1494+4807C=) n.19-207C= c.1674+4807C= (n.1674+4807C=) c.1341+4807C= (n.1341+4807C=) n.161+54G= | |
| 7 | g.117564462C>T | CA832122978 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4807C>T (n.1584+4807C>T) c.*1298+4807C>T (n.*1298+4807C>T) c.1401+4807C>T (n.1401+4807C>T) c.*1408+4807C>T (n.*1408+4807C>T) c.1158+4807C>T (n.1158+4807C>T) c.1494+4807C>T (n.1494+4807C>T) n.19-207C>T c.1674+4807C>T (n.1674+4807C>T) c.1341+4807C>T (n.1341+4807C>T) n.161+54G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564464C>A | CA2684618763 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4809C>A (n.1584+4809C>A) c.*1298+4809C>A (n.*1298+4809C>A) c.1401+4809C>A (n.1401+4809C>A) c.*1408+4809C>A (n.*1408+4809C>A) c.1158+4809C>A (n.1158+4809C>A) c.1494+4809C>A (n.1494+4809C>A) n.19-205C>A c.1674+4809C>A (n.1674+4809C>A) c.1341+4809C>A (n.1341+4809C>A) n.161+52G>T | gnomAD v4 |