WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117560845C>A | CA2580784239 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>A (n.1584+1190C>A) c.*1298+1190C>A (n.*1298+1190C>A) c.1401+1190C>A (n.1401+1190C>A) c.*1408+1190C>A (n.*1408+1190C>A) c.1158+1190C>A (n.1158+1190C>A) c.1494+1190C>A (n.1494+1190C>A) n.18+1190C>A c.1674+1190C>A (n.1674+1190C>A) c.1341+1190C>A (n.1341+1190C>A) n.162-53G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560845C= | CA1737386349 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C= (n.1584+1190C=) c.*1298+1190C= (n.*1298+1190C=) c.1401+1190C= (n.1401+1190C=) c.*1408+1190C= (n.*1408+1190C=) c.1158+1190C= (n.1158+1190C=) c.1494+1190C= (n.1494+1190C=) n.18+1190C= c.1674+1190C= (n.1674+1190C=) c.1341+1190C= (n.1341+1190C=) n.162-53G= | |
| 7 | g.117560845C>G | CA2580784238 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>G (n.1584+1190C>G) c.*1298+1190C>G (n.*1298+1190C>G) c.1401+1190C>G (n.1401+1190C>G) c.*1408+1190C>G (n.*1408+1190C>G) c.1158+1190C>G (n.1158+1190C>G) c.1494+1190C>G (n.1494+1190C>G) n.18+1190C>G c.1674+1190C>G (n.1674+1190C>G) c.1341+1190C>G (n.1341+1190C>G) n.162-53G>C | |
| 7 | g.117560845C>T | CA164968582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>T (n.1584+1190C>T) c.*1298+1190C>T (n.*1298+1190C>T) c.1401+1190C>T (n.1401+1190C>T) c.*1408+1190C>T (n.*1408+1190C>T) c.1158+1190C>T (n.1158+1190C>T) c.1494+1190C>T (n.1494+1190C>T) n.18+1190C>T c.1674+1190C>T (n.1674+1190C>T) c.1341+1190C>T (n.1341+1190C>T) n.162-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560846G>A | CA164968587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1191G>A (n.1584+1191G>A) c.*1298+1191G>A (n.*1298+1191G>A) c.1401+1191G>A (n.1401+1191G>A) c.*1408+1191G>A (n.*1408+1191G>A) c.1158+1191G>A (n.1158+1191G>A) c.1494+1191G>A (n.1494+1191G>A) n.18+1191G>A c.1674+1191G>A (n.1674+1191G>A) c.1341+1191G>A (n.1341+1191G>A) n.162-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560846G= | CA1737386350 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1191G= (n.1584+1191G=) c.*1298+1191G= (n.*1298+1191G=) c.1401+1191G= (n.1401+1191G=) c.*1408+1191G= (n.*1408+1191G=) c.1158+1191G= (n.1158+1191G=) c.1494+1191G= (n.1494+1191G=) n.18+1191G= c.1674+1191G= (n.1674+1191G=) c.1341+1191G= (n.1341+1191G=) n.162-54C= | |
| 7 | g.117560846G>T | CA2684618725 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1191G>T (n.1584+1191G>T) c.*1298+1191G>T (n.*1298+1191G>T) c.1401+1191G>T (n.1401+1191G>T) c.*1408+1191G>T (n.*1408+1191G>T) c.1158+1191G>T (n.1158+1191G>T) c.1494+1191G>T (n.1494+1191G>T) n.18+1191G>T c.1674+1191G>T (n.1674+1191G>T) c.1341+1191G>T (n.1341+1191G>T) n.162-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560847G= | CA1737386351 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1192G= (n.1584+1192G=) c.*1298+1192G= (n.*1298+1192G=) c.1401+1192G= (n.1401+1192G=) c.*1408+1192G= (n.*1408+1192G=) c.1158+1192G= (n.1158+1192G=) c.1494+1192G= (n.1494+1192G=) n.18+1192G= c.1674+1192G= (n.1674+1192G=) c.1341+1192G= (n.1341+1192G=) n.162-55C= | |
| 7 | g.117560847G>T | CA832122389 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1192G>T (n.1584+1192G>T) c.*1298+1192G>T (n.*1298+1192G>T) c.1401+1192G>T (n.1401+1192G>T) c.*1408+1192G>T (n.*1408+1192G>T) c.1158+1192G>T (n.1158+1192G>T) c.1494+1192G>T (n.1494+1192G>T) n.18+1192G>T c.1674+1192G>T (n.1674+1192G>T) c.1341+1192G>T (n.1341+1192G>T) n.162-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117560849C>A | CA1737386353 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1194C>A (n.1584+1194C>A) c.*1298+1194C>A (n.*1298+1194C>A) c.1401+1194C>A (n.1401+1194C>A) c.*1408+1194C>A (n.*1408+1194C>A) c.1158+1194C>A (n.1158+1194C>A) c.1494+1194C>A (n.1494+1194C>A) n.18+1194C>A c.1674+1194C>A (n.1674+1194C>A) c.1341+1194C>A (n.1341+1194C>A) n.162-57G>T | dbSNP |
| 7 | g.117560849C= | CA1737386352 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1194C= (n.1584+1194C=) c.*1298+1194C= (n.*1298+1194C=) c.1401+1194C= (n.1401+1194C=) c.*1408+1194C= (n.*1408+1194C=) c.1158+1194C= (n.1158+1194C=) c.1494+1194C= (n.1494+1194C=) n.18+1194C= c.1674+1194C= (n.1674+1194C=) c.1341+1194C= (n.1341+1194C=) n.162-57G= | |
| 7 | g.117560849C>G | CA1737386354 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1194C>G (n.1584+1194C>G) c.*1298+1194C>G (n.*1298+1194C>G) c.1401+1194C>G (n.1401+1194C>G) c.*1408+1194C>G (n.*1408+1194C>G) c.1158+1194C>G (n.1158+1194C>G) c.1494+1194C>G (n.1494+1194C>G) n.18+1194C>G c.1674+1194C>G (n.1674+1194C>G) c.1341+1194C>G (n.1341+1194C>G) n.162-57G>C | dbSNP |
| 7 | g.117560854A>T | CA2684618726 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1199A>T (n.1584+1199A>T) c.*1298+1199A>T (n.*1298+1199A>T) c.1401+1199A>T (n.1401+1199A>T) c.*1408+1199A>T (n.*1408+1199A>T) c.1158+1199A>T (n.1158+1199A>T) c.1494+1199A>T (n.1494+1199A>T) n.18+1199A>T c.1674+1199A>T (n.1674+1199A>T) c.1341+1199A>T (n.1341+1199A>T) n.162-62T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560858T>C | CA1737386356 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1203T>C (n.1584+1203T>C) c.*1298+1203T>C (n.*1298+1203T>C) c.1401+1203T>C (n.1401+1203T>C) c.*1408+1203T>C (n.*1408+1203T>C) c.1158+1203T>C (n.1158+1203T>C) c.1494+1203T>C (n.1494+1203T>C) n.18+1203T>C c.1674+1203T>C (n.1674+1203T>C) c.1341+1203T>C (n.1341+1203T>C) n.162-66A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560858T>G | CA1737386357 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1203T>G (n.1584+1203T>G) c.*1298+1203T>G (n.*1298+1203T>G) c.1401+1203T>G (n.1401+1203T>G) c.*1408+1203T>G (n.*1408+1203T>G) c.1158+1203T>G (n.1158+1203T>G) c.1494+1203T>G (n.1494+1203T>G) n.18+1203T>G c.1674+1203T>G (n.1674+1203T>G) c.1341+1203T>G (n.1341+1203T>G) n.162-66A>C | dbSNP |
| 7 | g.117560858T= | CA1737386355 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1203T= (n.1584+1203T=) c.*1298+1203T= (n.*1298+1203T=) c.1401+1203T= (n.1401+1203T=) c.*1408+1203T= (n.*1408+1203T=) c.1158+1203T= (n.1158+1203T=) c.1494+1203T= (n.1494+1203T=) n.18+1203T= c.1674+1203T= (n.1674+1203T=) c.1341+1203T= (n.1341+1203T=) n.162-66A= | |
| 7 | g.117560860G>A | CA1106292763 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1205G>A (n.1584+1205G>A) c.*1298+1205G>A (n.*1298+1205G>A) c.1401+1205G>A (n.1401+1205G>A) c.*1408+1205G>A (n.*1408+1205G>A) c.1158+1205G>A (n.1158+1205G>A) c.1494+1205G>A (n.1494+1205G>A) n.18+1205G>A c.1674+1205G>A (n.1674+1205G>A) c.1341+1205G>A (n.1341+1205G>A) n.162-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560860G= | CA1737386360 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1205G= (n.1584+1205G=) c.*1298+1205G= (n.*1298+1205G=) c.1401+1205G= (n.1401+1205G=) c.*1408+1205G= (n.*1408+1205G=) c.1158+1205G= (n.1158+1205G=) c.1494+1205G= (n.1494+1205G=) n.18+1205G= c.1674+1205G= (n.1674+1205G=) c.1341+1205G= (n.1341+1205G=) n.162-68C= | |
| 7 | g.117560860G>T | CA164968593 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1205G>T (n.1584+1205G>T) c.*1298+1205G>T (n.*1298+1205G>T) c.1401+1205G>T (n.1401+1205G>T) c.*1408+1205G>T (n.*1408+1205G>T) c.1158+1205G>T (n.1158+1205G>T) c.1494+1205G>T (n.1494+1205G>T) n.18+1205G>T c.1674+1205G>T (n.1674+1205G>T) c.1341+1205G>T (n.1341+1205G>T) n.162-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117560862C>A | CA2684618727 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1207C>A (n.1584+1207C>A) c.*1298+1207C>A (n.*1298+1207C>A) c.1401+1207C>A (n.1401+1207C>A) c.*1408+1207C>A (n.*1408+1207C>A) c.1158+1207C>A (n.1158+1207C>A) c.1494+1207C>A (n.1494+1207C>A) n.18+1207C>A c.1674+1207C>A (n.1674+1207C>A) c.1341+1207C>A (n.1341+1207C>A) n.162-70G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560867A>G | CA2520164103 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1212A>G (n.1584+1212A>G) c.*1298+1212A>G (n.*1298+1212A>G) c.1401+1212A>G (n.1401+1212A>G) c.*1408+1212A>G (n.*1408+1212A>G) c.1158+1212A>G (n.1158+1212A>G) c.1494+1212A>G (n.1494+1212A>G) n.18+1212A>G c.1674+1212A>G (n.1674+1212A>G) c.1341+1212A>G (n.1341+1212A>G) n.162-75T>C | |
| 7 | g.117560868G>A | CA164968600 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1213G>A (n.1584+1213G>A) c.*1298+1213G>A (n.*1298+1213G>A) c.1401+1213G>A (n.1401+1213G>A) c.*1408+1213G>A (n.*1408+1213G>A) c.1158+1213G>A (n.1158+1213G>A) c.1494+1213G>A (n.1494+1213G>A) n.18+1213G>A c.1674+1213G>A (n.1674+1213G>A) c.1341+1213G>A (n.1341+1213G>A) n.162-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560868G= | CA1737386362 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1213G= (n.1584+1213G=) c.*1298+1213G= (n.*1298+1213G=) c.1401+1213G= (n.1401+1213G=) c.*1408+1213G= (n.*1408+1213G=) c.1158+1213G= (n.1158+1213G=) c.1494+1213G= (n.1494+1213G=) n.18+1213G= c.1674+1213G= (n.1674+1213G=) c.1341+1213G= (n.1341+1213G=) n.162-76C= | |
| 7 | g.117560870G>A | CA164968606 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1215G>A (n.1584+1215G>A) c.*1298+1215G>A (n.*1298+1215G>A) c.1401+1215G>A (n.1401+1215G>A) c.*1408+1215G>A (n.*1408+1215G>A) c.1158+1215G>A (n.1158+1215G>A) c.1494+1215G>A (n.1494+1215G>A) n.18+1215G>A c.1674+1215G>A (n.1674+1215G>A) c.1341+1215G>A (n.1341+1215G>A) n.162-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560870G= | CA1737386364 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1215G= (n.1584+1215G=) c.*1298+1215G= (n.*1298+1215G=) c.1401+1215G= (n.1401+1215G=) c.*1408+1215G= (n.*1408+1215G=) c.1158+1215G= (n.1158+1215G=) c.1494+1215G= (n.1494+1215G=) n.18+1215G= c.1674+1215G= (n.1674+1215G=) c.1341+1215G= (n.1341+1215G=) n.162-78C= | |
| 7 | g.117560871G>A | CA1737386376 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1216G>A (n.1584+1216G>A) c.*1298+1216G>A (n.*1298+1216G>A) c.1401+1216G>A (n.1401+1216G>A) c.*1408+1216G>A (n.*1408+1216G>A) c.1158+1216G>A (n.1158+1216G>A) c.1494+1216G>A (n.1494+1216G>A) n.18+1216G>A c.1674+1216G>A (n.1674+1216G>A) c.1341+1216G>A (n.1341+1216G>A) n.162-79C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560871G>C | CA1737386378 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1216G>C (n.1584+1216G>C) c.*1298+1216G>C (n.*1298+1216G>C) c.1401+1216G>C (n.1401+1216G>C) c.*1408+1216G>C (n.*1408+1216G>C) c.1158+1216G>C (n.1158+1216G>C) c.1494+1216G>C (n.1494+1216G>C) n.18+1216G>C c.1674+1216G>C (n.1674+1216G>C) c.1341+1216G>C (n.1341+1216G>C) n.162-79C>G | dbSNP |
| 7 | g.117560871G= | CA1737386375 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1216G= (n.1584+1216G=) c.*1298+1216G= (n.*1298+1216G=) c.1401+1216G= (n.1401+1216G=) c.*1408+1216G= (n.*1408+1216G=) c.1158+1216G= (n.1158+1216G=) c.1494+1216G= (n.1494+1216G=) n.18+1216G= c.1674+1216G= (n.1674+1216G=) c.1341+1216G= (n.1341+1216G=) n.162-79C= | |
| 7 | g.117560876G>A | CA832122390 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1221G>A (n.1584+1221G>A) c.*1298+1221G>A (n.*1298+1221G>A) c.1401+1221G>A (n.1401+1221G>A) c.*1408+1221G>A (n.*1408+1221G>A) c.1158+1221G>A (n.1158+1221G>A) c.1494+1221G>A (n.1494+1221G>A) n.18+1221G>A c.1674+1221G>A (n.1674+1221G>A) c.1341+1221G>A (n.1341+1221G>A) n.162-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560876G= | CA1737386380 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1221G= (n.1584+1221G=) c.*1298+1221G= (n.*1298+1221G=) c.1401+1221G= (n.1401+1221G=) c.*1408+1221G= (n.*1408+1221G=) c.1158+1221G= (n.1158+1221G=) c.1494+1221G= (n.1494+1221G=) n.18+1221G= c.1674+1221G= (n.1674+1221G=) c.1341+1221G= (n.1341+1221G=) n.162-84C= | |
| 7 | g.117560876G>T | CA164968608 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1221G>T (n.1584+1221G>T) c.*1298+1221G>T (n.*1298+1221G>T) c.1401+1221G>T (n.1401+1221G>T) c.*1408+1221G>T (n.*1408+1221G>T) c.1158+1221G>T (n.1158+1221G>T) c.1494+1221G>T (n.1494+1221G>T) n.18+1221G>T c.1674+1221G>T (n.1674+1221G>T) c.1341+1221G>T (n.1341+1221G>T) n.162-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560877G>A | CA1737386386 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1222G>A (n.1584+1222G>A) c.*1298+1222G>A (n.*1298+1222G>A) c.1401+1222G>A (n.1401+1222G>A) c.*1408+1222G>A (n.*1408+1222G>A) c.1158+1222G>A (n.1158+1222G>A) c.1494+1222G>A (n.1494+1222G>A) n.18+1222G>A c.1674+1222G>A (n.1674+1222G>A) c.1341+1222G>A (n.1341+1222G>A) n.162-85C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560877G= | CA1737386385 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1222G= (n.1584+1222G=) c.*1298+1222G= (n.*1298+1222G=) c.1401+1222G= (n.1401+1222G=) c.*1408+1222G= (n.*1408+1222G=) c.1158+1222G= (n.1158+1222G=) c.1494+1222G= (n.1494+1222G=) n.18+1222G= c.1674+1222G= (n.1674+1222G=) c.1341+1222G= (n.1341+1222G=) n.162-85C= | |
| 7 | g.117560880G>A | CA1737386388 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1225G>A (n.1584+1225G>A) c.*1298+1225G>A (n.*1298+1225G>A) c.1401+1225G>A (n.1401+1225G>A) c.*1408+1225G>A (n.*1408+1225G>A) c.1158+1225G>A (n.1158+1225G>A) c.1494+1225G>A (n.1494+1225G>A) n.18+1225G>A c.1674+1225G>A (n.1674+1225G>A) c.1341+1225G>A (n.1341+1225G>A) n.162-88C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560880G= | CA1737386387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1225G= (n.1584+1225G=) c.*1298+1225G= (n.*1298+1225G=) c.1401+1225G= (n.1401+1225G=) c.*1408+1225G= (n.*1408+1225G=) c.1158+1225G= (n.1158+1225G=) c.1494+1225G= (n.1494+1225G=) n.18+1225G= c.1674+1225G= (n.1674+1225G=) c.1341+1225G= (n.1341+1225G=) n.162-88C= | |
| 7 | g.117560881T>C | CA2715457262 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1226T>C (n.1584+1226T>C) c.*1298+1226T>C (n.*1298+1226T>C) c.1401+1226T>C (n.1401+1226T>C) c.*1408+1226T>C (n.*1408+1226T>C) c.1158+1226T>C (n.1158+1226T>C) c.1494+1226T>C (n.1494+1226T>C) n.18+1226T>C c.1674+1226T>C (n.1674+1226T>C) c.1341+1226T>C (n.1341+1226T>C) n.162-89A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560883G>A | CA2684618728 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1228G>A (n.1584+1228G>A) c.*1298+1228G>A (n.*1298+1228G>A) c.1401+1228G>A (n.1401+1228G>A) c.*1408+1228G>A (n.*1408+1228G>A) c.1158+1228G>A (n.1158+1228G>A) c.1494+1228G>A (n.1494+1228G>A) n.18+1228G>A c.1674+1228G>A (n.1674+1228G>A) c.1341+1228G>A (n.1341+1228G>A) n.162-91C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560884C>A | CA2684618729 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1229C>A (n.1584+1229C>A) c.*1298+1229C>A (n.*1298+1229C>A) c.1401+1229C>A (n.1401+1229C>A) c.*1408+1229C>A (n.*1408+1229C>A) c.1158+1229C>A (n.1158+1229C>A) c.1494+1229C>A (n.1494+1229C>A) n.18+1229C>A c.1674+1229C>A (n.1674+1229C>A) c.1341+1229C>A (n.1341+1229C>A) n.162-92G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560886G>T | CA2684618730 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1231G>T (n.1584+1231G>T) c.*1298+1231G>T (n.*1298+1231G>T) c.1401+1231G>T (n.1401+1231G>T) c.*1408+1231G>T (n.*1408+1231G>T) c.1158+1231G>T (n.1158+1231G>T) c.1494+1231G>T (n.1494+1231G>T) n.18+1231G>T c.1674+1231G>T (n.1674+1231G>T) c.1341+1231G>T (n.1341+1231G>T) n.162-94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560887T>A | CA1737386392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1232T>A (n.1584+1232T>A) c.*1298+1232T>A (n.*1298+1232T>A) c.1401+1232T>A (n.1401+1232T>A) c.*1408+1232T>A (n.*1408+1232T>A) c.1158+1232T>A (n.1158+1232T>A) c.1494+1232T>A (n.1494+1232T>A) n.18+1232T>A c.1674+1232T>A (n.1674+1232T>A) c.1341+1232T>A (n.1341+1232T>A) n.162-95A>T | dbSNP |
| 7 | g.117560887T>G | CA832122391 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1232T>G (n.1584+1232T>G) c.*1298+1232T>G (n.*1298+1232T>G) c.1401+1232T>G (n.1401+1232T>G) c.*1408+1232T>G (n.*1408+1232T>G) c.1158+1232T>G (n.1158+1232T>G) c.1494+1232T>G (n.1494+1232T>G) n.18+1232T>G c.1674+1232T>G (n.1674+1232T>G) c.1341+1232T>G (n.1341+1232T>G) n.162-95A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560887T= | CA1737386391 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1232T= (n.1584+1232T=) c.*1298+1232T= (n.*1298+1232T=) c.1401+1232T= (n.1401+1232T=) c.*1408+1232T= (n.*1408+1232T=) c.1158+1232T= (n.1158+1232T=) c.1494+1232T= (n.1494+1232T=) n.18+1232T= c.1674+1232T= (n.1674+1232T=) c.1341+1232T= (n.1341+1232T=) n.162-95A= | |
| 7 | g.117560888G>T | CA2684618731 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1233G>T (n.1584+1233G>T) c.*1298+1233G>T (n.*1298+1233G>T) c.1401+1233G>T (n.1401+1233G>T) c.*1408+1233G>T (n.*1408+1233G>T) c.1158+1233G>T (n.1158+1233G>T) c.1494+1233G>T (n.1494+1233G>T) n.18+1233G>T c.1674+1233G>T (n.1674+1233G>T) c.1341+1233G>T (n.1341+1233G>T) n.162-96C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560889G>C | CA832122392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1234G>C (n.1584+1234G>C) c.*1298+1234G>C (n.*1298+1234G>C) c.1401+1234G>C (n.1401+1234G>C) c.*1408+1234G>C (n.*1408+1234G>C) c.1158+1234G>C (n.1158+1234G>C) c.1494+1234G>C (n.1494+1234G>C) n.18+1234G>C c.1674+1234G>C (n.1674+1234G>C) c.1341+1234G>C (n.1341+1234G>C) n.162-97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560889G= | CA1737386395 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1234G= (n.1584+1234G=) c.*1298+1234G= (n.*1298+1234G=) c.1401+1234G= (n.1401+1234G=) c.*1408+1234G= (n.*1408+1234G=) c.1158+1234G= (n.1158+1234G=) c.1494+1234G= (n.1494+1234G=) n.18+1234G= c.1674+1234G= (n.1674+1234G=) c.1341+1234G= (n.1341+1234G=) n.162-97C= | |
| 7 | g.117560893T>C | CA2531216093 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1238T>C (n.1584+1238T>C) c.*1298+1238T>C (n.*1298+1238T>C) c.1401+1238T>C (n.1401+1238T>C) c.*1408+1238T>C (n.*1408+1238T>C) c.1158+1238T>C (n.1158+1238T>C) c.1494+1238T>C (n.1494+1238T>C) n.18+1238T>C c.1674+1238T>C (n.1674+1238T>C) c.1341+1238T>C (n.1341+1238T>C) n.162-101A>G | |
| 7 | g.117560894G>A | CA1737386399 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1239G>A (n.1584+1239G>A) c.*1298+1239G>A (n.*1298+1239G>A) c.1401+1239G>A (n.1401+1239G>A) c.*1408+1239G>A (n.*1408+1239G>A) c.1158+1239G>A (n.1158+1239G>A) c.1494+1239G>A (n.1494+1239G>A) n.18+1239G>A c.1674+1239G>A (n.1674+1239G>A) c.1341+1239G>A (n.1341+1239G>A) n.162-102C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560894G= | CA1737386398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1239G= (n.1584+1239G=) c.*1298+1239G= (n.*1298+1239G=) c.1401+1239G= (n.1401+1239G=) c.*1408+1239G= (n.*1408+1239G=) c.1158+1239G= (n.1158+1239G=) c.1494+1239G= (n.1494+1239G=) n.18+1239G= c.1674+1239G= (n.1674+1239G=) c.1341+1239G= (n.1341+1239G=) n.162-102C= | |
| 7 | g.117560894G>T | CA2684618732 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1239G>T (n.1584+1239G>T) c.*1298+1239G>T (n.*1298+1239G>T) c.1401+1239G>T (n.1401+1239G>T) c.*1408+1239G>T (n.*1408+1239G>T) c.1158+1239G>T (n.1158+1239G>T) c.1494+1239G>T (n.1494+1239G>T) n.18+1239G>T c.1674+1239G>T (n.1674+1239G>T) c.1341+1239G>T (n.1341+1239G>T) n.162-102C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560896C>A | CA1737386401 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1241C>A (n.1584+1241C>A) c.*1298+1241C>A (n.*1298+1241C>A) c.1401+1241C>A (n.1401+1241C>A) c.*1408+1241C>A (n.*1408+1241C>A) c.1158+1241C>A (n.1158+1241C>A) c.1494+1241C>A (n.1494+1241C>A) n.18+1241C>A c.1674+1241C>A (n.1674+1241C>A) c.1341+1241C>A (n.1341+1241C>A) n.162-104G>T | dbSNP |