UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559438_117559441delinsCTAA | CA1737383982 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26_1393-23delinsCTAA (n.1393-26_1393-23delinsCTAA) c.*1107-26_*1107-23delinsCTAA (n.*1107-26_*1107-23delinsCTAA) c.1210-26_1210-23delinsCTAA (n.1210-26_1210-23delinsCTAA) c.1388-26_1388-23delinsCTAA (n.1388-26_1388-23delinsCTAA) c.*1217-26_*1217-23delinsCTAA (n.*1217-26_*1217-23delinsCTAA) c.967-26_967-23delinsCTAA (n.967-26_967-23delinsCTAA) c.1303-26_1303-23delinsCTAA (n.1303-26_1303-23delinsCTAA) c.1483-26_1483-23delinsCTAA (n.1483-26_1483-23delinsCTAA) c.1150-26_1150-23delinsCTAA (n.1150-26_1150-23delinsCTAA) n.221+1292_221+1295delinsTTAG | |
| 7 | g.117559438_117559448del | CA2580076279 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26_1393-16del (n.1393-26_1393-16del) c.*1107-26_*1107-16del (n.*1107-26_*1107-16del) c.1210-26_1210-16del (n.1210-26_1210-16del) c.1388-26_1388-16del (n.1388-26_1388-16del) c.*1217-26_*1217-16del (n.*1217-26_*1217-16del) c.967-26_967-16del (n.967-26_967-16del) c.1303-26_1303-16del (n.1303-26_1303-16del) c.1483-26_1483-16del (n.1483-26_1483-16del) c.1150-26_1150-16del (n.1150-26_1150-16del) n.221+1285_221+1295del | ClinVar |
| 7 | g.117559443_117559445del | CA918111811 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-21_1393-19del (n.1393-21_1393-19del) c.*1107-21_*1107-19del (n.*1107-21_*1107-19del) c.1210-21_1210-19del (n.1210-21_1210-19del) c.1388-21_1388-19del (n.1388-21_1388-19del) c.*1217-21_*1217-19del (n.*1217-21_*1217-19del) c.967-21_967-19del (n.967-21_967-19del) c.1303-21_1303-19del (n.1303-21_1303-19del) c.1483-21_1483-19del (n.1483-21_1483-19del) c.1150-21_1150-19del (n.1150-21_1150-19del) n.221+1292_221+1294del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559441del | CA2684618597 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-23del (n.1393-23del) c.*1107-23del (n.*1107-23del) c.1210-23del (n.1210-23del) c.1388-23del (n.1388-23del) c.*1217-23del (n.*1217-23del) c.967-23del (n.967-23del) c.1303-23del (n.1303-23del) c.1483-23del (n.1483-23del) c.1150-23del (n.1150-23del) n.221+1293del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559441A= | CA1737383989 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-23A= (n.1393-23A=) c.*1107-23A= (n.*1107-23A=) c.1210-23A= (n.1210-23A=) c.1388-23A= (n.1388-23A=) c.*1217-23A= (n.*1217-23A=) c.967-23A= (n.967-23A=) c.1303-23A= (n.1303-23A=) c.1483-23A= (n.1483-23A=) c.1150-23A= (n.1150-23A=) n.221+1292T= | |
| 7 | g.117559441A>T | CA1737383990 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-23A>T (n.1393-23A>T) c.*1107-23A>T (n.*1107-23A>T) c.1210-23A>T (n.1210-23A>T) c.1388-23A>T (n.1388-23A>T) c.*1217-23A>T (n.*1217-23A>T) c.967-23A>T (n.967-23A>T) c.1303-23A>T (n.1303-23A>T) c.1483-23A>T (n.1483-23A>T) c.1150-23A>T (n.1150-23A>T) n.221+1292T>A | dbSNP |
| 7 | g.117559444A>G | CA2578999913 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-20A>G (n.1393-20A>G) c.*1107-20A>G (n.*1107-20A>G) c.1210-20A>G (n.1210-20A>G) c.1388-20A>G (n.1388-20A>G) c.*1217-20A>G (n.*1217-20A>G) c.967-20A>G (n.967-20A>G) c.1303-20A>G (n.1303-20A>G) c.1483-20A>G (n.1483-20A>G) c.1150-20A>G (n.1150-20A>G) n.221+1289T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559445T>A | CA2684618598 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-19T>A (n.1393-19T>A) c.*1107-19T>A (n.*1107-19T>A) c.1210-19T>A (n.1210-19T>A) c.1388-19T>A (n.1388-19T>A) c.*1217-19T>A (n.*1217-19T>A) c.967-19T>A (n.967-19T>A) c.1303-19T>A (n.1303-19T>A) c.1483-19T>A (n.1483-19T>A) c.1150-19T>A (n.1150-19T>A) n.221+1288A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559446G>A | CA326467 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-18G>A (n.1393-18G>A) c.*1107-18G>A (n.*1107-18G>A) c.1210-18G>A (n.1210-18G>A) c.1388-18G>A (n.1388-18G>A) c.*1217-18G>A (n.*1217-18G>A) c.967-18G>A (n.967-18G>A) c.1303-18G>A (n.1303-18G>A) c.1483-18G>A (n.1483-18G>A) c.1150-18G>A (n.1150-18G>A) n.221+1287C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559446G= | CA1737383995 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-18G= (n.1393-18G=) c.*1107-18G= (n.*1107-18G=) c.1210-18G= (n.1210-18G=) c.1388-18G= (n.1388-18G=) c.*1217-18G= (n.*1217-18G=) c.967-18G= (n.967-18G=) c.1303-18G= (n.1303-18G=) c.1483-18G= (n.1483-18G=) c.1150-18G= (n.1150-18G=) n.221+1287C= | |
| 7 | g.117559447A= | CA1737384002 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-17A= (n.1393-17A=) c.*1107-17A= (n.*1107-17A=) c.1210-17A= (n.1210-17A=) c.1388-17A= (n.1388-17A=) c.*1217-17A= (n.*1217-17A=) c.967-17A= (n.967-17A=) c.1303-17A= (n.1303-17A=) c.1483-17A= (n.1483-17A=) c.1150-17A= (n.1150-17A=) n.221+1286T= | |
| 7 | g.117559447A>G | CA832122173 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-17A>G (n.1393-17A>G) c.*1107-17A>G (n.*1107-17A>G) c.1210-17A>G (n.1210-17A>G) c.1388-17A>G (n.1388-17A>G) c.*1217-17A>G (n.*1217-17A>G) c.967-17A>G (n.967-17A>G) c.1303-17A>G (n.1303-17A>G) c.1483-17A>G (n.1483-17A>G) c.1150-17A>G (n.1150-17A>G) n.221+1286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559448T>A | CA651920898 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-16T>A (n.1393-16T>A) c.*1107-16T>A (n.*1107-16T>A) c.1210-16T>A (n.1210-16T>A) c.1388-16T>A (n.1388-16T>A) c.*1217-16T>A (n.*1217-16T>A) c.967-16T>A (n.967-16T>A) c.1303-16T>A (n.1303-16T>A) c.1483-16T>A (n.1483-16T>A) c.1150-16T>A (n.1150-16T>A) n.221+1285A>T | COSMIC |
| 7 | g.117559448T>C | CA2684618599 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-16T>C (n.1393-16T>C) c.*1107-16T>C (n.*1107-16T>C) c.1210-16T>C (n.1210-16T>C) c.1388-16T>C (n.1388-16T>C) c.*1217-16T>C (n.*1217-16T>C) c.967-16T>C (n.967-16T>C) c.1303-16T>C (n.1303-16T>C) c.1483-16T>C (n.1483-16T>C) c.1150-16T>C (n.1150-16T>C) n.221+1285A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559448T>G | CA2684618600 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-16T>G (n.1393-16T>G) c.*1107-16T>G (n.*1107-16T>G) c.1210-16T>G (n.1210-16T>G) c.1388-16T>G (n.1388-16T>G) c.*1217-16T>G (n.*1217-16T>G) c.967-16T>G (n.967-16T>G) c.1303-16T>G (n.1303-16T>G) c.1483-16T>G (n.1483-16T>G) c.1150-16T>G (n.1150-16T>G) n.221+1285A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559450G>T | CA2715455949 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-14G>T (n.1393-14G>T) c.*1107-14G>T (n.*1107-14G>T) c.1210-14G>T (n.1210-14G>T) c.1388-14G>T (n.1388-14G>T) c.*1217-14G>T (n.*1217-14G>T) c.967-14G>T (n.967-14G>T) c.1303-14G>T (n.1303-14G>T) c.1483-14G>T (n.1483-14G>T) c.1150-14G>T (n.1150-14G>T) n.221+1283C>A | dbSNP |
| 7 | g.117559451G>A | CA4450999 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-13G>A (n.1393-13G>A) c.*1107-13G>A (n.*1107-13G>A) c.1210-13G>A (n.1210-13G>A) c.1388-13G>A (n.1388-13G>A) c.*1217-13G>A (n.*1217-13G>A) c.967-13G>A (n.967-13G>A) c.1303-13G>A (n.1303-13G>A) c.1483-13G>A (n.1483-13G>A) c.1150-13G>A (n.1150-13G>A) n.221+1282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559451G= | CA1737384009 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-13G= (n.1393-13G=) c.*1107-13G= (n.*1107-13G=) c.1210-13G= (n.1210-13G=) c.1388-13G= (n.1388-13G=) c.*1217-13G= (n.*1217-13G=) c.967-13G= (n.967-13G=) c.1303-13G= (n.1303-13G=) c.1483-13G= (n.1483-13G=) c.1150-13G= (n.1150-13G=) n.221+1282C= | |
| 7 | g.117559452T>C | CA577217854 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-12T>C (n.1393-12T>C) c.*1107-12T>C (n.*1107-12T>C) c.1210-12T>C (n.1210-12T>C) c.1388-12T>C (n.1388-12T>C) c.*1217-12T>C (n.*1217-12T>C) c.967-12T>C (n.967-12T>C) c.1303-12T>C (n.1303-12T>C) c.1483-12T>C (n.1483-12T>C) c.1150-12T>C (n.1150-12T>C) n.221+1281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559452T>G | CA1737384018 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-12T>G (n.1393-12T>G) c.*1107-12T>G (n.*1107-12T>G) c.1210-12T>G (n.1210-12T>G) c.1388-12T>G (n.1388-12T>G) c.*1217-12T>G (n.*1217-12T>G) c.967-12T>G (n.967-12T>G) c.1303-12T>G (n.1303-12T>G) c.1483-12T>G (n.1483-12T>G) c.1150-12T>G (n.1150-12T>G) n.221+1281A>C | dbSNP |
| 7 | g.117559452T= | CA1737384013 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-12T= (n.1393-12T=) c.*1107-12T= (n.*1107-12T=) c.1210-12T= (n.1210-12T=) c.1388-12T= (n.1388-12T=) c.*1217-12T= (n.*1217-12T=) c.967-12T= (n.967-12T=) c.1303-12T= (n.1303-12T=) c.1483-12T= (n.1483-12T=) c.1150-12T= (n.1150-12T=) n.221+1281A= | |
| 7 | g.117559455del | CA2684618601 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-9del (n.1393-9del) c.*1107-9del (n.*1107-9del) c.1210-9del (n.1210-9del) c.1388-9del (n.1388-9del) c.*1217-9del (n.*1217-9del) c.967-9del (n.967-9del) c.1303-9del (n.1303-9del) c.1483-9del (n.1483-9del) c.1150-9del (n.1150-9del) n.221+1281del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559454T>C | CA1139660107 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-10T>C (n.1393-10T>C) c.*1107-10T>C (n.*1107-10T>C) c.1210-10T>C (n.1210-10T>C) c.1388-10T>C (n.1388-10T>C) c.*1217-10T>C (n.*1217-10T>C) c.967-10T>C (n.967-10T>C) c.1303-10T>C (n.1303-10T>C) c.1483-10T>C (n.1483-10T>C) c.1150-10T>C (n.1150-10T>C) n.221+1279A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559454T= | CA1737384021 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-10T= (n.1393-10T=) c.*1107-10T= (n.*1107-10T=) c.1210-10T= (n.1210-10T=) c.1388-10T= (n.1388-10T=) c.*1217-10T= (n.*1217-10T=) c.967-10T= (n.967-10T=) c.1303-10T= (n.1303-10T=) c.1483-10T= (n.1483-10T=) c.1150-10T= (n.1150-10T=) n.221+1279A= | |
| 7 | g.117559455T>A | CA2715455959 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-9T>A (n.1393-9T>A) c.*1107-9T>A (n.*1107-9T>A) c.1210-9T>A (n.1210-9T>A) c.1388-9T>A (n.1388-9T>A) c.*1217-9T>A (n.*1217-9T>A) c.967-9T>A (n.967-9T>A) c.1303-9T>A (n.1303-9T>A) c.1483-9T>A (n.1483-9T>A) c.1150-9T>A (n.1150-9T>A) n.221+1278A>T | dbSNP |
| 7 | g.117559456A>G | CA2684618602 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-8A>G (n.1393-8A>G) c.*1107-8A>G (n.*1107-8A>G) c.1210-8A>G (n.1210-8A>G) c.1388-8A>G (n.1388-8A>G) c.*1217-8A>G (n.*1217-8A>G) c.967-8A>G (n.967-8A>G) c.1303-8A>G (n.1303-8A>G) c.1483-8A>G (n.1483-8A>G) c.1150-8A>G (n.1150-8A>G) n.221+1277T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559456A>T | CA2573141541 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-8A>T (n.1393-8A>T) c.*1107-8A>T (n.*1107-8A>T) c.1210-8A>T (n.1210-8A>T) c.1388-8A>T (n.1388-8A>T) c.*1217-8A>T (n.*1217-8A>T) c.967-8A>T (n.967-8A>T) c.1303-8A>T (n.1303-8A>T) c.1483-8A>T (n.1483-8A>T) c.1150-8A>T (n.1150-8A>T) n.221+1277T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559459dup | CA2578999915 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-5dup (n.1393-5dup) c.*1107-5dup (n.*1107-5dup) c.1210-5dup (n.1210-5dup) c.1388-5dup (n.1388-5dup) c.*1217-5dup (n.*1217-5dup) c.967-5dup (n.967-5dup) c.1303-5dup (n.1303-5dup) c.1483-5dup (n.1483-5dup) c.1150-5dup (n.1150-5dup) n.221+1276dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559458T>C | CA164967567 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-6T>C (n.1393-6T>C) c.*1107-6T>C (n.*1107-6T>C) c.1210-6T>C (n.1210-6T>C) c.1388-6T>C (n.1388-6T>C) c.*1217-6T>C (n.*1217-6T>C) c.967-6T>C (n.967-6T>C) c.1303-6T>C (n.1303-6T>C) c.1483-6T>C (n.1483-6T>C) c.1150-6T>C (n.1150-6T>C) n.221+1275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559458T= | CA1737384022 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-6T= (n.1393-6T=) c.*1107-6T= (n.*1107-6T=) c.1210-6T= (n.1210-6T=) c.1388-6T= (n.1388-6T=) c.*1217-6T= (n.*1217-6T=) c.967-6T= (n.967-6T=) c.1303-6T= (n.1303-6T=) c.1483-6T= (n.1483-6T=) c.1150-6T= (n.1150-6T=) n.221+1275A= | |
| 7 | g.117559459T>A | CA645558674 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-5T>A (n.1393-5T>A) c.*1107-5T>A (n.*1107-5T>A) c.1210-5T>A (n.1210-5T>A) c.1388-5T>A (n.1388-5T>A) c.*1217-5T>A (n.*1217-5T>A) c.967-5T>A (n.967-5T>A) c.1303-5T>A (n.1303-5T>A) c.1483-5T>A (n.1483-5T>A) c.1150-5T>A (n.1150-5T>A) n.221+1274A>T | COSMIC |
| 7 | g.117559459T>C | CA2684618603 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-5T>C (n.1393-5T>C) c.*1107-5T>C (n.*1107-5T>C) c.1210-5T>C (n.1210-5T>C) c.1388-5T>C (n.1388-5T>C) c.*1217-5T>C (n.*1217-5T>C) c.967-5T>C (n.967-5T>C) c.1303-5T>C (n.1303-5T>C) c.1483-5T>C (n.1483-5T>C) c.1150-5T>C (n.1150-5T>C) n.221+1274A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559460C>A | CA2499218683 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-4C>A (n.1393-4C>A) c.*1107-4C>A (n.*1107-4C>A) c.1210-4C>A (n.1210-4C>A) c.1388-4C>A (n.1388-4C>A) c.*1217-4C>A (n.*1217-4C>A) c.967-4C>A (n.967-4C>A) c.1303-4C>A (n.1303-4C>A) c.1483-4C>A (n.1483-4C>A) c.1150-4C>A (n.1150-4C>A) n.221+1273G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559460C= | CA1737384024 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-4C= (n.1393-4C=) c.*1107-4C= (n.*1107-4C=) c.1210-4C= (n.1210-4C=) c.1388-4C= (n.1388-4C=) c.*1217-4C= (n.*1217-4C=) c.967-4C= (n.967-4C=) c.1303-4C= (n.1303-4C=) c.1483-4C= (n.1483-4C=) c.1150-4C= (n.1150-4C=) n.221+1273G= | |
| 7 | g.117559460C>G | CA1737384025 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-4C>G (n.1393-4C>G) c.*1107-4C>G (n.*1107-4C>G) c.1210-4C>G (n.1210-4C>G) c.1388-4C>G (n.1388-4C>G) c.*1217-4C>G (n.*1217-4C>G) c.967-4C>G (n.967-4C>G) c.1303-4C>G (n.1303-4C>G) c.1483-4C>G (n.1483-4C>G) c.1150-4C>G (n.1150-4C>G) n.221+1273G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559460C>T | CA2580076287 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-4C>T (n.1393-4C>T) c.*1107-4C>T (n.*1107-4C>T) c.1210-4C>T (n.1210-4C>T) c.1388-4C>T (n.1388-4C>T) c.*1217-4C>T (n.*1217-4C>T) c.967-4C>T (n.967-4C>T) c.1303-4C>T (n.1303-4C>T) c.1483-4C>T (n.1483-4C>T) c.1150-4C>T (n.1150-4C>T) n.221+1273G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559461C>A | CA4451000 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-3C>A (n.1393-3C>A) c.*1107-3C>A (n.*1107-3C>A) c.1210-3C>A (n.1210-3C>A) c.1388-3C>A (n.1388-3C>A) c.*1217-3C>A (n.*1217-3C>A) c.967-3C>A (n.967-3C>A) c.1303-3C>A (n.1303-3C>A) c.1483-3C>A (n.1483-3C>A) c.1150-3C>A (n.1150-3C>A) n.221+1272G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117559461C= | CA1737384028 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-3C= (n.1393-3C=) c.*1107-3C= (n.*1107-3C=) c.1210-3C= (n.1210-3C=) c.1388-3C= (n.1388-3C=) c.*1217-3C= (n.*1217-3C=) c.967-3C= (n.967-3C=) c.1303-3C= (n.1303-3C=) c.1483-3C= (n.1483-3C=) c.1150-3C= (n.1150-3C=) n.221+1272G= | |
| 7 | g.117559461_117559462del | CA2578999918 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-3_1393-2del (n.1393-3_1393-2del) c.*1107-3_*1107-2del (n.*1107-3_*1107-2del) c.1210-3_1210-2del (n.1210-3_1210-2del) c.1388-3_1388-2del (n.1388-3_1388-2del) c.*1217-3_*1217-2del (n.*1217-3_*1217-2del) c.967-3_967-2del (n.967-3_967-2del) c.1303-3_1303-2del (n.1303-3_1303-2del) c.1483-3_1483-2del (n.1483-3_1483-2del) c.1150-3_1150-2del (n.1150-3_1150-2del) n.221+1271_221+1272del | |
| 7 | g.117559462A= | CA1737384033 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A= (n.1393-2A=) c.*1107-2A= (n.*1107-2A=) c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.1388-2A= (n.1388-2A=) c.*1217-2A= (n.*1217-2A=) c.967-2A= (n.967-2A=) c.1303-2A= (n.1303-2A=) c.1483-2A= (n.1483-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) n.221+1271T= | |
| 7 | g.117559462A>C | CA368984294 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) c.*1107-2A>C (n.*1107-2A>C) c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) c.*1217-2A>C (n.*1217-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) n.221+1271T>G | |
| 7 | g.117559462A>G | CA326468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.*1107-2A>G (n.*1107-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) c.*1217-2A>G (n.*1217-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) n.221+1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559462A>T | CA368984293 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) c.*1107-2A>T (n.*1107-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.1388-2A>T (n.1388-2A>T) c.*1217-2A>T (n.*1217-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) n.221+1271T>A | |
| 7 | g.117559463del | CA2695208315 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1del (n.1393-1del) c.*1107-1del (n.*1107-1del) c.1210-1del (n.1210-1del) c.1388-1del (n.1388-1del) c.*1217-1del (n.*1217-1del) c.967-1del (n.967-1del) c.1303-1del (n.1303-1del) c.1483-1del (n.1483-1del) c.1150-1del (n.1150-1del) n.221+1270del | |
| 7 | g.117559463G>A | CA345305 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.*1107-1G>A (n.*1107-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) c.*1217-1G>A (n.*1217-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) n.221+1270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559463G>C | CA368984295 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) c.*1107-1G>C (n.*1107-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) c.*1217-1G>C (n.*1217-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) n.221+1270C>G | dbSNP |
| 7 | g.117559463G= | CA1737384039 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G= (n.1393-1G=) c.*1107-1G= (n.*1107-1G=) c.1210-1G= (n.1210-1G=) c.1388-1G= (n.1388-1G=) c.*1217-1G= (n.*1217-1G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.1303-1G= (n.1303-1G=) c.1483-1G= (n.1483-1G=) c.1150-1G= (n.1150-1G=) n.221+1270C= | |
| 7 | g.117559463G>T | CA368984296 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) c.*1107-1G>T (n.*1107-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) c.*1217-1G>T (n.*1217-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) n.221+1270C>A | |
| 7 | g.117559464A>C | CA368984297 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.221+1269T>G | |
| 7 | g.117559464A>G | CA368984298 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.221+1269T>C |