UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559400_117559434del | CA2684618557 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-64_1393-30del (n.1393-64_1393-30del) c.*1107-64_*1107-30del (n.*1107-64_*1107-30del) c.1210-64_1210-30del (n.1210-64_1210-30del) c.1388-64_1388-30del (n.1388-64_1388-30del) c.*1217-64_*1217-30del (n.*1217-64_*1217-30del) c.967-64_967-30del (n.967-64_967-30del) c.1303-64_1303-30del (n.1303-64_1303-30del) c.1483-64_1483-30del (n.1483-64_1483-30del) c.1150-64_1150-30del (n.1150-64_1150-30del) n.221+1306_221+1340del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559414T>C | CA2684618583 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-50T>C (n.1393-50T>C) c.*1107-50T>C (n.*1107-50T>C) c.1210-50T>C (n.1210-50T>C) c.1388-50T>C (n.1388-50T>C) c.*1217-50T>C (n.*1217-50T>C) c.967-50T>C (n.967-50T>C) c.1303-50T>C (n.1303-50T>C) c.1483-50T>C (n.1483-50T>C) c.1150-50T>C (n.1150-50T>C) n.221+1319A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559414_117559415insTGCCT | CA2684618582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-50_1393-49insTGCCT (n.1393-50_1393-49insTGCCT) c.*1107-50_*1107-49insTGCCT (n.*1107-50_*1107-49insTGCCT) c.1210-50_1210-49insTGCCT (n.1210-50_1210-49insTGCCT) c.1388-50_1388-49insTGCCT (n.1388-50_1388-49insTGCCT) c.*1217-50_*1217-49insTGCCT (n.*1217-50_*1217-49insTGCCT) c.967-50_967-49insTGCCT (n.967-50_967-49insTGCCT) c.1303-50_1303-49insTGCCT (n.1303-50_1303-49insTGCCT) c.1483-50_1483-49insTGCCT (n.1483-50_1483-49insTGCCT) c.1150-50_1150-49insTGCCT (n.1150-50_1150-49insTGCCT) n.221+1319_221+1320insGGCAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559415C>A | CA2684618584 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-49C>A (n.1393-49C>A) c.*1107-49C>A (n.*1107-49C>A) c.1210-49C>A (n.1210-49C>A) c.1388-49C>A (n.1388-49C>A) c.*1217-49C>A (n.*1217-49C>A) c.967-49C>A (n.967-49C>A) c.1303-49C>A (n.1303-49C>A) c.1483-49C>A (n.1483-49C>A) c.1150-49C>A (n.1150-49C>A) n.221+1318G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559418G>T | CA2684618585 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-46G>T (n.1393-46G>T) c.*1107-46G>T (n.*1107-46G>T) c.1210-46G>T (n.1210-46G>T) c.1388-46G>T (n.1388-46G>T) c.*1217-46G>T (n.*1217-46G>T) c.967-46G>T (n.967-46G>T) c.1303-46G>T (n.1303-46G>T) c.1483-46G>T (n.1483-46G>T) c.1150-46G>T (n.1150-46G>T) n.221+1315C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559420G>T | CA2684618586 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-44G>T (n.1393-44G>T) c.*1107-44G>T (n.*1107-44G>T) c.1210-44G>T (n.1210-44G>T) c.1388-44G>T (n.1388-44G>T) c.*1217-44G>T (n.*1217-44G>T) c.967-44G>T (n.967-44G>T) c.1303-44G>T (n.1303-44G>T) c.1483-44G>T (n.1483-44G>T) c.1150-44G>T (n.1150-44G>T) n.221+1313C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559421C>A | CA2684618587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-43C>A (n.1393-43C>A) c.*1107-43C>A (n.*1107-43C>A) c.1210-43C>A (n.1210-43C>A) c.1388-43C>A (n.1388-43C>A) c.*1217-43C>A (n.*1217-43C>A) c.967-43C>A (n.967-43C>A) c.1303-43C>A (n.1303-43C>A) c.1483-43C>A (n.1483-43C>A) c.1150-43C>A (n.1150-43C>A) n.221+1312G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559421C= | CA1737383949 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-43C= (n.1393-43C=) c.*1107-43C= (n.*1107-43C=) c.1210-43C= (n.1210-43C=) c.1388-43C= (n.1388-43C=) c.*1217-43C= (n.*1217-43C=) c.967-43C= (n.967-43C=) c.1303-43C= (n.1303-43C=) c.1483-43C= (n.1483-43C=) c.1150-43C= (n.1150-43C=) n.221+1312G= | |
| 7 | g.117559421C>T | CA4450995 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-43C>T (n.1393-43C>T) c.*1107-43C>T (n.*1107-43C>T) c.1210-43C>T (n.1210-43C>T) c.1388-43C>T (n.1388-43C>T) c.*1217-43C>T (n.*1217-43C>T) c.967-43C>T (n.967-43C>T) c.1303-43C>T (n.1303-43C>T) c.1483-43C>T (n.1483-43C>T) c.1150-43C>T (n.1150-43C>T) n.221+1312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559422G>A | CA4450996 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-42G>A (n.1393-42G>A) c.*1107-42G>A (n.*1107-42G>A) c.1210-42G>A (n.1210-42G>A) c.1388-42G>A (n.1388-42G>A) c.*1217-42G>A (n.*1217-42G>A) c.967-42G>A (n.967-42G>A) c.1303-42G>A (n.1303-42G>A) c.1483-42G>A (n.1483-42G>A) c.1150-42G>A (n.1150-42G>A) n.221+1311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559422G= | CA1737383957 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-42G= (n.1393-42G=) c.*1107-42G= (n.*1107-42G=) c.1210-42G= (n.1210-42G=) c.1388-42G= (n.1388-42G=) c.*1217-42G= (n.*1217-42G=) c.967-42G= (n.967-42G=) c.1303-42G= (n.1303-42G=) c.1483-42G= (n.1483-42G=) c.1150-42G= (n.1150-42G=) n.221+1311C= | |
| 7 | g.117559422G>T | CA577217851 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-42G>T (n.1393-42G>T) c.*1107-42G>T (n.*1107-42G>T) c.1210-42G>T (n.1210-42G>T) c.1388-42G>T (n.1388-42G>T) c.*1217-42G>T (n.*1217-42G>T) c.967-42G>T (n.967-42G>T) c.1303-42G>T (n.1303-42G>T) c.1483-42G>T (n.1483-42G>T) c.1150-42G>T (n.1150-42G>T) n.221+1311C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559424G>T | CA2684618588 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-40G>T (n.1393-40G>T) c.*1107-40G>T (n.*1107-40G>T) c.1210-40G>T (n.1210-40G>T) c.1388-40G>T (n.1388-40G>T) c.*1217-40G>T (n.*1217-40G>T) c.967-40G>T (n.967-40G>T) c.1303-40G>T (n.1303-40G>T) c.1483-40G>T (n.1483-40G>T) c.1150-40G>T (n.1150-40G>T) n.221+1309C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559426T>C | CA915526907 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-38T>C (n.1393-38T>C) c.*1107-38T>C (n.*1107-38T>C) c.1210-38T>C (n.1210-38T>C) c.1388-38T>C (n.1388-38T>C) c.*1217-38T>C (n.*1217-38T>C) c.967-38T>C (n.967-38T>C) c.1303-38T>C (n.1303-38T>C) c.1483-38T>C (n.1483-38T>C) c.1150-38T>C (n.1150-38T>C) n.221+1307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559426T= | CA1737383964 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-38T= (n.1393-38T=) c.*1107-38T= (n.*1107-38T=) c.1210-38T= (n.1210-38T=) c.1388-38T= (n.1388-38T=) c.*1217-38T= (n.*1217-38T=) c.967-38T= (n.967-38T=) c.1303-38T= (n.1303-38T=) c.1483-38T= (n.1483-38T=) c.1150-38T= (n.1150-38T=) n.221+1307A= | |
| 7 | g.117559429G>A | CA4450997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-35G>A (n.1393-35G>A) c.*1107-35G>A (n.*1107-35G>A) c.1210-35G>A (n.1210-35G>A) c.1388-35G>A (n.1388-35G>A) c.*1217-35G>A (n.*1217-35G>A) c.967-35G>A (n.967-35G>A) c.1303-35G>A (n.1303-35G>A) c.1483-35G>A (n.1483-35G>A) c.1150-35G>A (n.1150-35G>A) n.221+1304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559429G= | CA1737383966 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-35G= (n.1393-35G=) c.*1107-35G= (n.*1107-35G=) c.1210-35G= (n.1210-35G=) c.1388-35G= (n.1388-35G=) c.*1217-35G= (n.*1217-35G=) c.967-35G= (n.967-35G=) c.1303-35G= (n.1303-35G=) c.1483-35G= (n.1483-35G=) c.1150-35G= (n.1150-35G=) n.221+1304C= | |
| 7 | g.117559429G>T | CA2684618589 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-35G>T (n.1393-35G>T) c.*1107-35G>T (n.*1107-35G>T) c.1210-35G>T (n.1210-35G>T) c.1388-35G>T (n.1388-35G>T) c.*1217-35G>T (n.*1217-35G>T) c.967-35G>T (n.967-35G>T) c.1303-35G>T (n.1303-35G>T) c.1483-35G>T (n.1483-35G>T) c.1150-35G>T (n.1150-35G>T) n.221+1304C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559430A= | CA1737383971 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A= (n.1393-34A=) c.*1107-34A= (n.*1107-34A=) c.1210-34A= (n.1210-34A=) c.1388-34A= (n.1388-34A=) c.*1217-34A= (n.*1217-34A=) c.967-34A= (n.967-34A=) c.1303-34A= (n.1303-34A=) c.1483-34A= (n.1483-34A=) c.1150-34A= (n.1150-34A=) n.221+1303T= | |
| 7 | g.117559430A>C | CA2684618590 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A>C (n.1393-34A>C) c.*1107-34A>C (n.*1107-34A>C) c.1210-34A>C (n.1210-34A>C) c.1388-34A>C (n.1388-34A>C) c.*1217-34A>C (n.*1217-34A>C) c.967-34A>C (n.967-34A>C) c.1303-34A>C (n.1303-34A>C) c.1483-34A>C (n.1483-34A>C) c.1150-34A>C (n.1150-34A>C) n.221+1303T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559430A>G | CA2578999909 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A>G (n.1393-34A>G) c.*1107-34A>G (n.*1107-34A>G) c.1210-34A>G (n.1210-34A>G) c.1388-34A>G (n.1388-34A>G) c.*1217-34A>G (n.*1217-34A>G) c.967-34A>G (n.967-34A>G) c.1303-34A>G (n.1303-34A>G) c.1483-34A>G (n.1483-34A>G) c.1150-34A>G (n.1150-34A>G) n.221+1303T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559430A>T | CA164967550 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A>T (n.1393-34A>T) c.*1107-34A>T (n.*1107-34A>T) c.1210-34A>T (n.1210-34A>T) c.1388-34A>T (n.1388-34A>T) c.*1217-34A>T (n.*1217-34A>T) c.967-34A>T (n.967-34A>T) c.1303-34A>T (n.1303-34A>T) c.1483-34A>T (n.1483-34A>T) c.1150-34A>T (n.1150-34A>T) n.221+1303T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559432A= | CA1737383974 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-32A= (n.1393-32A=) c.*1107-32A= (n.*1107-32A=) c.1210-32A= (n.1210-32A=) c.1388-32A= (n.1388-32A=) c.*1217-32A= (n.*1217-32A=) c.967-32A= (n.967-32A=) c.1303-32A= (n.1303-32A=) c.1483-32A= (n.1483-32A=) c.1150-32A= (n.1150-32A=) n.221+1301T= | |
| 7 | g.117559432A>C | CA1737383975 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-32A>C (n.1393-32A>C) c.*1107-32A>C (n.*1107-32A>C) c.1210-32A>C (n.1210-32A>C) c.1388-32A>C (n.1388-32A>C) c.*1217-32A>C (n.*1217-32A>C) c.967-32A>C (n.967-32A>C) c.1303-32A>C (n.1303-32A>C) c.1483-32A>C (n.1483-32A>C) c.1150-32A>C (n.1150-32A>C) n.221+1301T>G | dbSNP |
| 7 | g.117559432A>G | CA2684618591 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-32A>G (n.1393-32A>G) c.*1107-32A>G (n.*1107-32A>G) c.1210-32A>G (n.1210-32A>G) c.1388-32A>G (n.1388-32A>G) c.*1217-32A>G (n.*1217-32A>G) c.967-32A>G (n.967-32A>G) c.1303-32A>G (n.1303-32A>G) c.1483-32A>G (n.1483-32A>G) c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) n.221+1301T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559433A= | CA1737383976 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-31A= (n.1393-31A=) c.*1107-31A= (n.*1107-31A=) c.1210-31A= (n.1210-31A=) c.1388-31A= (n.1388-31A=) c.*1217-31A= (n.*1217-31A=) c.967-31A= (n.967-31A=) c.1303-31A= (n.1303-31A=) c.1483-31A= (n.1483-31A=) c.1150-31A= (n.1150-31A=) n.221+1300T= | |
| 7 | g.117559433A>G | CA4450998 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-31A>G (n.1393-31A>G) c.*1107-31A>G (n.*1107-31A>G) c.1210-31A>G (n.1210-31A>G) c.1388-31A>G (n.1388-31A>G) c.*1217-31A>G (n.*1217-31A>G) c.967-31A>G (n.967-31A>G) c.1303-31A>G (n.1303-31A>G) c.1483-31A>G (n.1483-31A>G) c.1150-31A>G (n.1150-31A>G) n.221+1300T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559434T>G | CA2684618592 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-30T>G (n.1393-30T>G) c.*1107-30T>G (n.*1107-30T>G) c.1210-30T>G (n.1210-30T>G) c.1388-30T>G (n.1388-30T>G) c.*1217-30T>G (n.*1217-30T>G) c.967-30T>G (n.967-30T>G) c.1303-30T>G (n.1303-30T>G) c.1483-30T>G (n.1483-30T>G) c.1150-30T>G (n.1150-30T>G) n.221+1299A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559435G>T | CA2578999911 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-29G>T (n.1393-29G>T) c.*1107-29G>T (n.*1107-29G>T) c.1210-29G>T (n.1210-29G>T) c.1388-29G>T (n.1388-29G>T) c.*1217-29G>T (n.*1217-29G>T) c.967-29G>T (n.967-29G>T) c.1303-29G>T (n.1303-29G>T) c.1483-29G>T (n.1483-29G>T) c.1150-29G>T (n.1150-29G>T) n.221+1298C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559437C>A | CA577217853 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-27C>A (n.1393-27C>A) c.*1107-27C>A (n.*1107-27C>A) c.1210-27C>A (n.1210-27C>A) c.1388-27C>A (n.1388-27C>A) c.*1217-27C>A (n.*1217-27C>A) c.967-27C>A (n.967-27C>A) c.1303-27C>A (n.1303-27C>A) c.1483-27C>A (n.1483-27C>A) c.1150-27C>A (n.1150-27C>A) n.221+1296G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559437C= | CA1737383980 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-27C= (n.1393-27C=) c.*1107-27C= (n.*1107-27C=) c.1210-27C= (n.1210-27C=) c.1388-27C= (n.1388-27C=) c.*1217-27C= (n.*1217-27C=) c.967-27C= (n.967-27C=) c.1303-27C= (n.1303-27C=) c.1483-27C= (n.1483-27C=) c.1150-27C= (n.1150-27C=) n.221+1296G= | |
| 7 | g.117559437C>G | CA2684618593 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-27C>G (n.1393-27C>G) c.*1107-27C>G (n.*1107-27C>G) c.1210-27C>G (n.1210-27C>G) c.1388-27C>G (n.1388-27C>G) c.*1217-27C>G (n.*1217-27C>G) c.967-27C>G (n.967-27C>G) c.1303-27C>G (n.1303-27C>G) c.1483-27C>G (n.1483-27C>G) c.1150-27C>G (n.1150-27C>G) n.221+1296G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559437C>T | CA2715323245 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-27C>T (n.1393-27C>T) c.*1107-27C>T (n.*1107-27C>T) c.1210-27C>T (n.1210-27C>T) c.1388-27C>T (n.1388-27C>T) c.*1217-27C>T (n.*1217-27C>T) c.967-27C>T (n.967-27C>T) c.1303-27C>T (n.1303-27C>T) c.1483-27C>T (n.1483-27C>T) c.1150-27C>T (n.1150-27C>T) n.221+1296G>A | dbSNP |
| 7 | g.117559438C>A | CA2684618594 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26C>A (n.1393-26C>A) c.*1107-26C>A (n.*1107-26C>A) c.1210-26C>A (n.1210-26C>A) c.1388-26C>A (n.1388-26C>A) c.*1217-26C>A (n.*1217-26C>A) c.967-26C>A (n.967-26C>A) c.1303-26C>A (n.1303-26C>A) c.1483-26C>A (n.1483-26C>A) c.1150-26C>A (n.1150-26C>A) n.221+1295G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559438C>G | CA2684618595 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26C>G (n.1393-26C>G) c.*1107-26C>G (n.*1107-26C>G) c.1210-26C>G (n.1210-26C>G) c.1388-26C>G (n.1388-26C>G) c.*1217-26C>G (n.*1217-26C>G) c.967-26C>G (n.967-26C>G) c.1303-26C>G (n.1303-26C>G) c.1483-26C>G (n.1483-26C>G) c.1150-26C>G (n.1150-26C>G) n.221+1295G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559438_117559441delinsCTAA | CA1737383982 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26_1393-23delinsCTAA (n.1393-26_1393-23delinsCTAA) c.*1107-26_*1107-23delinsCTAA (n.*1107-26_*1107-23delinsCTAA) c.1210-26_1210-23delinsCTAA (n.1210-26_1210-23delinsCTAA) c.1388-26_1388-23delinsCTAA (n.1388-26_1388-23delinsCTAA) c.*1217-26_*1217-23delinsCTAA (n.*1217-26_*1217-23delinsCTAA) c.967-26_967-23delinsCTAA (n.967-26_967-23delinsCTAA) c.1303-26_1303-23delinsCTAA (n.1303-26_1303-23delinsCTAA) c.1483-26_1483-23delinsCTAA (n.1483-26_1483-23delinsCTAA) c.1150-26_1150-23delinsCTAA (n.1150-26_1150-23delinsCTAA) n.221+1292_221+1295delinsTTAG | |
| 7 | g.117559438_117559448del | CA2580076279 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26_1393-16del (n.1393-26_1393-16del) c.*1107-26_*1107-16del (n.*1107-26_*1107-16del) c.1210-26_1210-16del (n.1210-26_1210-16del) c.1388-26_1388-16del (n.1388-26_1388-16del) c.*1217-26_*1217-16del (n.*1217-26_*1217-16del) c.967-26_967-16del (n.967-26_967-16del) c.1303-26_1303-16del (n.1303-26_1303-16del) c.1483-26_1483-16del (n.1483-26_1483-16del) c.1150-26_1150-16del (n.1150-26_1150-16del) n.221+1285_221+1295del | ClinVar |
| 7 | g.117559439T>C | CA2684618596 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-25T>C (n.1393-25T>C) c.*1107-25T>C (n.*1107-25T>C) c.1210-25T>C (n.1210-25T>C) c.1388-25T>C (n.1388-25T>C) c.*1217-25T>C (n.*1217-25T>C) c.967-25T>C (n.967-25T>C) c.1303-25T>C (n.1303-25T>C) c.1483-25T>C (n.1483-25T>C) c.1150-25T>C (n.1150-25T>C) n.221+1294A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559443_117559445del | CA918111811 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-21_1393-19del (n.1393-21_1393-19del) c.*1107-21_*1107-19del (n.*1107-21_*1107-19del) c.1210-21_1210-19del (n.1210-21_1210-19del) c.1388-21_1388-19del (n.1388-21_1388-19del) c.*1217-21_*1217-19del (n.*1217-21_*1217-19del) c.967-21_967-19del (n.967-21_967-19del) c.1303-21_1303-19del (n.1303-21_1303-19del) c.1483-21_1483-19del (n.1483-21_1483-19del) c.1150-21_1150-19del (n.1150-21_1150-19del) n.221+1292_221+1294del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559440A= | CA1737383985 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-24A= (n.1393-24A=) c.*1107-24A= (n.*1107-24A=) c.1210-24A= (n.1210-24A=) c.1388-24A= (n.1388-24A=) c.*1217-24A= (n.*1217-24A=) c.967-24A= (n.967-24A=) c.1303-24A= (n.1303-24A=) c.1483-24A= (n.1483-24A=) c.1150-24A= (n.1150-24A=) n.221+1293T= | |
| 7 | g.117559440A>G | CA1737383986 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-24A>G (n.1393-24A>G) c.*1107-24A>G (n.*1107-24A>G) c.1210-24A>G (n.1210-24A>G) c.1388-24A>G (n.1388-24A>G) c.*1217-24A>G (n.*1217-24A>G) c.967-24A>G (n.967-24A>G) c.1303-24A>G (n.1303-24A>G) c.1483-24A>G (n.1483-24A>G) c.1150-24A>G (n.1150-24A>G) n.221+1293T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559441del | CA2684618597 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-23del (n.1393-23del) c.*1107-23del (n.*1107-23del) c.1210-23del (n.1210-23del) c.1388-23del (n.1388-23del) c.*1217-23del (n.*1217-23del) c.967-23del (n.967-23del) c.1303-23del (n.1303-23del) c.1483-23del (n.1483-23del) c.1150-23del (n.1150-23del) n.221+1293del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559441A= | CA1737383989 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-23A= (n.1393-23A=) c.*1107-23A= (n.*1107-23A=) c.1210-23A= (n.1210-23A=) c.1388-23A= (n.1388-23A=) c.*1217-23A= (n.*1217-23A=) c.967-23A= (n.967-23A=) c.1303-23A= (n.1303-23A=) c.1483-23A= (n.1483-23A=) c.1150-23A= (n.1150-23A=) n.221+1292T= | |
| 7 | g.117559441A>T | CA1737383990 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-23A>T (n.1393-23A>T) c.*1107-23A>T (n.*1107-23A>T) c.1210-23A>T (n.1210-23A>T) c.1388-23A>T (n.1388-23A>T) c.*1217-23A>T (n.*1217-23A>T) c.967-23A>T (n.967-23A>T) c.1303-23A>T (n.1303-23A>T) c.1483-23A>T (n.1483-23A>T) c.1150-23A>T (n.1150-23A>T) n.221+1292T>A | dbSNP |
| 7 | g.117559444A>G | CA2578999913 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-20A>G (n.1393-20A>G) c.*1107-20A>G (n.*1107-20A>G) c.1210-20A>G (n.1210-20A>G) c.1388-20A>G (n.1388-20A>G) c.*1217-20A>G (n.*1217-20A>G) c.967-20A>G (n.967-20A>G) c.1303-20A>G (n.1303-20A>G) c.1483-20A>G (n.1483-20A>G) c.1150-20A>G (n.1150-20A>G) n.221+1289T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559445T>A | CA2684618598 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-19T>A (n.1393-19T>A) c.*1107-19T>A (n.*1107-19T>A) c.1210-19T>A (n.1210-19T>A) c.1388-19T>A (n.1388-19T>A) c.*1217-19T>A (n.*1217-19T>A) c.967-19T>A (n.967-19T>A) c.1303-19T>A (n.1303-19T>A) c.1483-19T>A (n.1483-19T>A) c.1150-19T>A (n.1150-19T>A) n.221+1288A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559446G>A | CA326467 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-18G>A (n.1393-18G>A) c.*1107-18G>A (n.*1107-18G>A) c.1210-18G>A (n.1210-18G>A) c.1388-18G>A (n.1388-18G>A) c.*1217-18G>A (n.*1217-18G>A) c.967-18G>A (n.967-18G>A) c.1303-18G>A (n.1303-18G>A) c.1483-18G>A (n.1483-18G>A) c.1150-18G>A (n.1150-18G>A) n.221+1287C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559446G= | CA1737383995 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-18G= (n.1393-18G=) c.*1107-18G= (n.*1107-18G=) c.1210-18G= (n.1210-18G=) c.1388-18G= (n.1388-18G=) c.*1217-18G= (n.*1217-18G=) c.967-18G= (n.967-18G=) c.1303-18G= (n.1303-18G=) c.1483-18G= (n.1483-18G=) c.1150-18G= (n.1150-18G=) n.221+1287C= | |
| 7 | g.117559447A= | CA1737384002 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-17A= (n.1393-17A=) c.*1107-17A= (n.*1107-17A=) c.1210-17A= (n.1210-17A=) c.1388-17A= (n.1388-17A=) c.*1217-17A= (n.*1217-17A=) c.967-17A= (n.967-17A=) c.1303-17A= (n.1303-17A=) c.1483-17A= (n.1483-17A=) c.1150-17A= (n.1150-17A=) n.221+1286T= | |
| 7 | g.117559447A>G | CA832122173 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-17A>G (n.1393-17A>G) c.*1107-17A>G (n.*1107-17A>G) c.1210-17A>G (n.1210-17A>G) c.1388-17A>G (n.1388-17A>G) c.*1217-17A>G (n.*1217-17A>G) c.967-17A>G (n.967-17A>G) c.1303-17A>G (n.1303-17A>G) c.1483-17A>G (n.1483-17A>G) c.1150-17A>G (n.1150-17A>G) n.221+1286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |