Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117559392A= | CA1737383909 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A= (n.1393-72A=) c.*1107-72A= (n.*1107-72A=) c.1210-72A= (n.1210-72A=) c.1388-72A= (n.1388-72A=) c.*1217-72A= (n.*1217-72A=) c.967-72A= (n.967-72A=) c.1303-72A= (n.1303-72A=) c.1483-72A= (n.1483-72A=) c.1150-72A= (n.1150-72A=) n.221+1341T= | |
7 | g.117559392A>G | CA2684618554 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A>G (n.1393-72A>G) c.*1107-72A>G (n.*1107-72A>G) c.1210-72A>G (n.1210-72A>G) c.1388-72A>G (n.1388-72A>G) c.*1217-72A>G (n.*1217-72A>G) c.967-72A>G (n.967-72A>G) c.1303-72A>G (n.1303-72A>G) c.1483-72A>G (n.1483-72A>G) c.1150-72A>G (n.1150-72A>G) n.221+1341T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559392A>T | CA164967507 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A>T (n.1393-72A>T) c.*1107-72A>T (n.*1107-72A>T) c.1210-72A>T (n.1210-72A>T) c.1388-72A>T (n.1388-72A>T) c.*1217-72A>T (n.*1217-72A>T) c.967-72A>T (n.967-72A>T) c.1303-72A>T (n.1303-72A>T) c.1483-72A>T (n.1483-72A>T) c.1150-72A>T (n.1150-72A>T) n.221+1341T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559393T>C | CA2684618556 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-71T>C (n.1393-71T>C) c.*1107-71T>C (n.*1107-71T>C) c.1210-71T>C (n.1210-71T>C) c.1388-71T>C (n.1388-71T>C) c.*1217-71T>C (n.*1217-71T>C) c.967-71T>C (n.967-71T>C) c.1303-71T>C (n.1303-71T>C) c.1483-71T>C (n.1483-71T>C) c.1150-71T>C (n.1150-71T>C) n.221+1340A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559393T>G | CA2684618555 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-71T>G (n.1393-71T>G) c.*1107-71T>G (n.*1107-71T>G) c.1210-71T>G (n.1210-71T>G) c.1388-71T>G (n.1388-71T>G) c.*1217-71T>G (n.*1217-71T>G) c.967-71T>G (n.967-71T>G) c.1303-71T>G (n.1303-71T>G) c.1483-71T>G (n.1483-71T>G) c.1150-71T>G (n.1150-71T>G) n.221+1340A>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559400_117559434del | CA2684618557 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-64_1393-30del (n.1393-64_1393-30del) c.*1107-64_*1107-30del (n.*1107-64_*1107-30del) c.1210-64_1210-30del (n.1210-64_1210-30del) c.1388-64_1388-30del (n.1388-64_1388-30del) c.*1217-64_*1217-30del (n.*1217-64_*1217-30del) c.967-64_967-30del (n.967-64_967-30del) c.1303-64_1303-30del (n.1303-64_1303-30del) c.1483-64_1483-30del (n.1483-64_1483-30del) c.1150-64_1150-30del (n.1150-64_1150-30del) n.221+1306_221+1340del | gnomAD v4 |
7 | g.117559394G>A | CA2684618558 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-70G>A (n.1393-70G>A) c.*1107-70G>A (n.*1107-70G>A) c.1210-70G>A (n.1210-70G>A) c.1388-70G>A (n.1388-70G>A) c.*1217-70G>A (n.*1217-70G>A) c.967-70G>A (n.967-70G>A) c.1303-70G>A (n.1303-70G>A) c.1483-70G>A (n.1483-70G>A) c.1150-70G>A (n.1150-70G>A) n.221+1339C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559394G>T | CA2684618559 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-70G>T (n.1393-70G>T) c.*1107-70G>T (n.*1107-70G>T) c.1210-70G>T (n.1210-70G>T) c.1388-70G>T (n.1388-70G>T) c.*1217-70G>T (n.*1217-70G>T) c.967-70G>T (n.967-70G>T) c.1303-70G>T (n.1303-70G>T) c.1483-70G>T (n.1483-70G>T) c.1150-70G>T (n.1150-70G>T) n.221+1339C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559395A>G | CA2684618560 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-69A>G (n.1393-69A>G) c.*1107-69A>G (n.*1107-69A>G) c.1210-69A>G (n.1210-69A>G) c.1388-69A>G (n.1388-69A>G) c.*1217-69A>G (n.*1217-69A>G) c.967-69A>G (n.967-69A>G) c.1303-69A>G (n.1303-69A>G) c.1483-69A>G (n.1483-69A>G) c.1150-69A>G (n.1150-69A>G) n.221+1338T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559396T>A | CA2684618561 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-68T>A (n.1393-68T>A) c.*1107-68T>A (n.*1107-68T>A) c.1210-68T>A (n.1210-68T>A) c.1388-68T>A (n.1388-68T>A) c.*1217-68T>A (n.*1217-68T>A) c.967-68T>A (n.967-68T>A) c.1303-68T>A (n.1303-68T>A) c.1483-68T>A (n.1483-68T>A) c.1150-68T>A (n.1150-68T>A) n.221+1337A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559396T>G | CA577217845 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-68T>G (n.1393-68T>G) c.*1107-68T>G (n.*1107-68T>G) c.1210-68T>G (n.1210-68T>G) c.1388-68T>G (n.1388-68T>G) c.*1217-68T>G (n.*1217-68T>G) c.967-68T>G (n.967-68T>G) c.1303-68T>G (n.1303-68T>G) c.1483-68T>G (n.1483-68T>G) c.1150-68T>G (n.1150-68T>G) n.221+1337A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559396T= | CA1737383912 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-68T= (n.1393-68T=) c.*1107-68T= (n.*1107-68T=) c.1210-68T= (n.1210-68T=) c.1388-68T= (n.1388-68T=) c.*1217-68T= (n.*1217-68T=) c.967-68T= (n.967-68T=) c.1303-68T= (n.1303-68T=) c.1483-68T= (n.1483-68T=) c.1150-68T= (n.1150-68T=) n.221+1337A= | |
7 | g.117559397A>C | CA2684618562 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-67A>C (n.1393-67A>C) c.*1107-67A>C (n.*1107-67A>C) c.1210-67A>C (n.1210-67A>C) c.1388-67A>C (n.1388-67A>C) c.*1217-67A>C (n.*1217-67A>C) c.967-67A>C (n.967-67A>C) c.1303-67A>C (n.1303-67A>C) c.1483-67A>C (n.1483-67A>C) c.1150-67A>C (n.1150-67A>C) n.221+1336T>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559397A>G | CA2684618563 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-67A>G (n.1393-67A>G) c.*1107-67A>G (n.*1107-67A>G) c.1210-67A>G (n.1210-67A>G) c.1388-67A>G (n.1388-67A>G) c.*1217-67A>G (n.*1217-67A>G) c.967-67A>G (n.967-67A>G) c.1303-67A>G (n.1303-67A>G) c.1483-67A>G (n.1483-67A>G) c.1150-67A>G (n.1150-67A>G) n.221+1336T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559397A>T | CA2684618564 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-67A>T (n.1393-67A>T) c.*1107-67A>T (n.*1107-67A>T) c.1210-67A>T (n.1210-67A>T) c.1388-67A>T (n.1388-67A>T) c.*1217-67A>T (n.*1217-67A>T) c.967-67A>T (n.967-67A>T) c.1303-67A>T (n.1303-67A>T) c.1483-67A>T (n.1483-67A>T) c.1150-67A>T (n.1150-67A>T) n.221+1336T>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559398A>G | CA2684618565 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-66A>G (n.1393-66A>G) c.*1107-66A>G (n.*1107-66A>G) c.1210-66A>G (n.1210-66A>G) c.1388-66A>G (n.1388-66A>G) c.*1217-66A>G (n.*1217-66A>G) c.967-66A>G (n.967-66A>G) c.1303-66A>G (n.1303-66A>G) c.1483-66A>G (n.1483-66A>G) c.1150-66A>G (n.1150-66A>G) n.221+1335T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559399T>A | CA2684618567 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-65T>A (n.1393-65T>A) c.*1107-65T>A (n.*1107-65T>A) c.1210-65T>A (n.1210-65T>A) c.1388-65T>A (n.1388-65T>A) c.*1217-65T>A (n.*1217-65T>A) c.967-65T>A (n.967-65T>A) c.1303-65T>A (n.1303-65T>A) c.1483-65T>A (n.1483-65T>A) c.1150-65T>A (n.1150-65T>A) n.221+1334A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559399T>C | CA1106292084 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-65T>C (n.1393-65T>C) c.*1107-65T>C (n.*1107-65T>C) c.1210-65T>C (n.1210-65T>C) c.1388-65T>C (n.1388-65T>C) c.*1217-65T>C (n.*1217-65T>C) c.967-65T>C (n.967-65T>C) c.1303-65T>C (n.1303-65T>C) c.1483-65T>C (n.1483-65T>C) c.1150-65T>C (n.1150-65T>C) n.221+1334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559399T>G | CA2684618568 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-65T>G (n.1393-65T>G) c.*1107-65T>G (n.*1107-65T>G) c.1210-65T>G (n.1210-65T>G) c.1388-65T>G (n.1388-65T>G) c.*1217-65T>G (n.*1217-65T>G) c.967-65T>G (n.967-65T>G) c.1303-65T>G (n.1303-65T>G) c.1483-65T>G (n.1483-65T>G) c.1150-65T>G (n.1150-65T>G) n.221+1334A>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559399T= | CA1737383914 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-65T= (n.1393-65T=) c.*1107-65T= (n.*1107-65T=) c.1210-65T= (n.1210-65T=) c.1388-65T= (n.1388-65T=) c.*1217-65T= (n.*1217-65T=) c.967-65T= (n.967-65T=) c.1303-65T= (n.1303-65T=) c.1483-65T= (n.1483-65T=) c.1150-65T= (n.1150-65T=) n.221+1334A= | |
7 | g.117559400del | CA2684618566 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-64del (n.1393-64del) c.*1107-64del (n.*1107-64del) c.1210-64del (n.1210-64del) c.1388-64del (n.1388-64del) c.*1217-64del (n.*1217-64del) c.967-64del (n.967-64del) c.1303-64del (n.1303-64del) c.1483-64del (n.1483-64del) c.1150-64del (n.1150-64del) n.221+1334del | gnomAD v4 |
7 | g.117559400T>A | CA2684618569 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-64T>A (n.1393-64T>A) c.*1107-64T>A (n.*1107-64T>A) c.1210-64T>A (n.1210-64T>A) c.1388-64T>A (n.1388-64T>A) c.*1217-64T>A (n.*1217-64T>A) c.967-64T>A (n.967-64T>A) c.1303-64T>A (n.1303-64T>A) c.1483-64T>A (n.1483-64T>A) c.1150-64T>A (n.1150-64T>A) n.221+1333A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559401G>A | CA2684618570 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-63G>A (n.1393-63G>A) c.*1107-63G>A (n.*1107-63G>A) c.1210-63G>A (n.1210-63G>A) c.1388-63G>A (n.1388-63G>A) c.*1217-63G>A (n.*1217-63G>A) c.967-63G>A (n.967-63G>A) c.1303-63G>A (n.1303-63G>A) c.1483-63G>A (n.1483-63G>A) c.1150-63G>A (n.1150-63G>A) n.221+1332C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559401G= | CA1737383919 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-63G= (n.1393-63G=) c.*1107-63G= (n.*1107-63G=) c.1210-63G= (n.1210-63G=) c.1388-63G= (n.1388-63G=) c.*1217-63G= (n.*1217-63G=) c.967-63G= (n.967-63G=) c.1303-63G= (n.1303-63G=) c.1483-63G= (n.1483-63G=) c.1150-63G= (n.1150-63G=) n.221+1332C= | |
7 | g.117559401G>T | CA832122172 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-63G>T (n.1393-63G>T) c.*1107-63G>T (n.*1107-63G>T) c.1210-63G>T (n.1210-63G>T) c.1388-63G>T (n.1388-63G>T) c.*1217-63G>T (n.*1217-63G>T) c.967-63G>T (n.967-63G>T) c.1303-63G>T (n.1303-63G>T) c.1483-63G>T (n.1483-63G>T) c.1150-63G>T (n.1150-63G>T) n.221+1332C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559402G>C | CA2558368169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-62G>C (n.1393-62G>C) c.*1107-62G>C (n.*1107-62G>C) c.1210-62G>C (n.1210-62G>C) c.1388-62G>C (n.1388-62G>C) c.*1217-62G>C (n.*1217-62G>C) c.967-62G>C (n.967-62G>C) c.1303-62G>C (n.1303-62G>C) c.1483-62G>C (n.1483-62G>C) c.1150-62G>C (n.1150-62G>C) n.221+1331C>G | |
7 | g.117559402G>T | CA2684618571 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-62G>T (n.1393-62G>T) c.*1107-62G>T (n.*1107-62G>T) c.1210-62G>T (n.1210-62G>T) c.1388-62G>T (n.1388-62G>T) c.*1217-62G>T (n.*1217-62G>T) c.967-62G>T (n.967-62G>T) c.1303-62G>T (n.1303-62G>T) c.1483-62G>T (n.1483-62G>T) c.1150-62G>T (n.1150-62G>T) n.221+1331C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559403del | CA2684618572 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61del (n.1393-61del) c.*1107-61del (n.*1107-61del) c.1210-61del (n.1210-61del) c.1388-61del (n.1388-61del) c.*1217-61del (n.*1217-61del) c.967-61del (n.967-61del) c.1303-61del (n.1303-61del) c.1483-61del (n.1483-61del) c.1150-61del (n.1150-61del) n.221+1330del | gnomAD v4 |
7 | g.117559403A= | CA1737383929 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A= (n.1393-61A=) c.*1107-61A= (n.*1107-61A=) c.1210-61A= (n.1210-61A=) c.1388-61A= (n.1388-61A=) c.*1217-61A= (n.*1217-61A=) c.967-61A= (n.967-61A=) c.1303-61A= (n.1303-61A=) c.1483-61A= (n.1483-61A=) c.1150-61A= (n.1150-61A=) n.221+1330T= | |
7 | g.117559403A>C | CA2580784233 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A>C (n.1393-61A>C) c.*1107-61A>C (n.*1107-61A>C) c.1210-61A>C (n.1210-61A>C) c.1388-61A>C (n.1388-61A>C) c.*1217-61A>C (n.*1217-61A>C) c.967-61A>C (n.967-61A>C) c.1303-61A>C (n.1303-61A>C) c.1483-61A>C (n.1483-61A>C) c.1150-61A>C (n.1150-61A>C) n.221+1330T>G | |
7 | g.117559403A>G | CA164967508 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A>G (n.1393-61A>G) c.*1107-61A>G (n.*1107-61A>G) c.1210-61A>G (n.1210-61A>G) c.1388-61A>G (n.1388-61A>G) c.*1217-61A>G (n.*1217-61A>G) c.967-61A>G (n.967-61A>G) c.1303-61A>G (n.1303-61A>G) c.1483-61A>G (n.1483-61A>G) c.1150-61A>G (n.1150-61A>G) n.221+1330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559403A>T | CA1737383933 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A>T (n.1393-61A>T) c.*1107-61A>T (n.*1107-61A>T) c.1210-61A>T (n.1210-61A>T) c.1388-61A>T (n.1388-61A>T) c.*1217-61A>T (n.*1217-61A>T) c.967-61A>T (n.967-61A>T) c.1303-61A>T (n.1303-61A>T) c.1483-61A>T (n.1483-61A>T) c.1150-61A>T (n.1150-61A>T) n.221+1330T>A | dbSNP |
7 | g.117559404G>A | CA2504398014 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-60G>A (n.1393-60G>A) c.*1107-60G>A (n.*1107-60G>A) c.1210-60G>A (n.1210-60G>A) c.1388-60G>A (n.1388-60G>A) c.*1217-60G>A (n.*1217-60G>A) c.967-60G>A (n.967-60G>A) c.1303-60G>A (n.1303-60G>A) c.1483-60G>A (n.1483-60G>A) c.1150-60G>A (n.1150-60G>A) n.221+1329C>T | |
7 | g.117559405G>A | CA2684618573 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G>A (n.1393-59G>A) c.*1107-59G>A (n.*1107-59G>A) c.1210-59G>A (n.1210-59G>A) c.1388-59G>A (n.1388-59G>A) c.*1217-59G>A (n.*1217-59G>A) c.967-59G>A (n.967-59G>A) c.1303-59G>A (n.1303-59G>A) c.1483-59G>A (n.1483-59G>A) c.1150-59G>A (n.1150-59G>A) n.221+1328C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559405G>C | CA164967509 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G>C (n.1393-59G>C) c.*1107-59G>C (n.*1107-59G>C) c.1210-59G>C (n.1210-59G>C) c.1388-59G>C (n.1388-59G>C) c.*1217-59G>C (n.*1217-59G>C) c.967-59G>C (n.967-59G>C) c.1303-59G>C (n.1303-59G>C) c.1483-59G>C (n.1483-59G>C) c.1150-59G>C (n.1150-59G>C) n.221+1328C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559405G= | CA1737383939 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G= (n.1393-59G=) c.*1107-59G= (n.*1107-59G=) c.1210-59G= (n.1210-59G=) c.1388-59G= (n.1388-59G=) c.*1217-59G= (n.*1217-59G=) c.967-59G= (n.967-59G=) c.1303-59G= (n.1303-59G=) c.1483-59G= (n.1483-59G=) c.1150-59G= (n.1150-59G=) n.221+1328C= | |
7 | g.117559405G>T | CA2684618574 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G>T (n.1393-59G>T) c.*1107-59G>T (n.*1107-59G>T) c.1210-59G>T (n.1210-59G>T) c.1388-59G>T (n.1388-59G>T) c.*1217-59G>T (n.*1217-59G>T) c.967-59G>T (n.967-59G>T) c.1303-59G>T (n.1303-59G>T) c.1483-59G>T (n.1483-59G>T) c.1150-59G>T (n.1150-59G>T) n.221+1328C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559406C>A | CA2684618575 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-58C>A (n.1393-58C>A) c.*1107-58C>A (n.*1107-58C>A) c.1210-58C>A (n.1210-58C>A) c.1388-58C>A (n.1388-58C>A) c.*1217-58C>A (n.*1217-58C>A) c.967-58C>A (n.967-58C>A) c.1303-58C>A (n.1303-58C>A) c.1483-58C>A (n.1483-58C>A) c.1150-58C>A (n.1150-58C>A) n.221+1327G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559406C>T | CA2578999904 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-58C>T (n.1393-58C>T) c.*1107-58C>T (n.*1107-58C>T) c.1210-58C>T (n.1210-58C>T) c.1388-58C>T (n.1388-58C>T) c.*1217-58C>T (n.*1217-58C>T) c.967-58C>T (n.967-58C>T) c.1303-58C>T (n.1303-58C>T) c.1483-58C>T (n.1483-58C>T) c.1150-58C>T (n.1150-58C>T) n.221+1327G>A | |
7 | g.117559407A>G | CA2684618576 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-57A>G (n.1393-57A>G) c.*1107-57A>G (n.*1107-57A>G) c.1210-57A>G (n.1210-57A>G) c.1388-57A>G (n.1388-57A>G) c.*1217-57A>G (n.*1217-57A>G) c.967-57A>G (n.967-57A>G) c.1303-57A>G (n.1303-57A>G) c.1483-57A>G (n.1483-57A>G) c.1150-57A>G (n.1150-57A>G) n.221+1326T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559408A>G | CA2684618577 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-56A>G (n.1393-56A>G) c.*1107-56A>G (n.*1107-56A>G) c.1210-56A>G (n.1210-56A>G) c.1388-56A>G (n.1388-56A>G) c.*1217-56A>G (n.*1217-56A>G) c.967-56A>G (n.967-56A>G) c.1303-56A>G (n.1303-56A>G) c.1483-56A>G (n.1483-56A>G) c.1150-56A>G (n.1150-56A>G) n.221+1325T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559411G>A | CA2684618578 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-53G>A (n.1393-53G>A) c.*1107-53G>A (n.*1107-53G>A) c.1210-53G>A (n.1210-53G>A) c.1388-53G>A (n.1388-53G>A) c.*1217-53G>A (n.*1217-53G>A) c.967-53G>A (n.967-53G>A) c.1303-53G>A (n.1303-53G>A) c.1483-53G>A (n.1483-53G>A) c.1150-53G>A (n.1150-53G>A) n.221+1322C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559411G>T | CA2684618579 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-53G>T (n.1393-53G>T) c.*1107-53G>T (n.*1107-53G>T) c.1210-53G>T (n.1210-53G>T) c.1388-53G>T (n.1388-53G>T) c.*1217-53G>T (n.*1217-53G>T) c.967-53G>T (n.967-53G>T) c.1303-53G>T (n.1303-53G>T) c.1483-53G>T (n.1483-53G>T) c.1150-53G>T (n.1150-53G>T) n.221+1322C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559412A>G | CA2684618580 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-52A>G (n.1393-52A>G) c.*1107-52A>G (n.*1107-52A>G) c.1210-52A>G (n.1210-52A>G) c.1388-52A>G (n.1388-52A>G) c.*1217-52A>G (n.*1217-52A>G) c.967-52A>G (n.967-52A>G) c.1303-52A>G (n.1303-52A>G) c.1483-52A>G (n.1483-52A>G) c.1150-52A>G (n.1150-52A>G) n.221+1321T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117559412A>T | CA2684618581 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-52A>T (n.1393-52A>T) c.*1107-52A>T (n.*1107-52A>T) c.1210-52A>T (n.1210-52A>T) c.1388-52A>T (n.1388-52A>T) c.*1217-52A>T (n.*1217-52A>T) c.967-52A>T (n.967-52A>T) c.1303-52A>T (n.1303-52A>T) c.1483-52A>T (n.1483-52A>T) c.1150-52A>T (n.1150-52A>T) n.221+1321T>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559414T>C | CA2684618583 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-50T>C (n.1393-50T>C) c.*1107-50T>C (n.*1107-50T>C) c.1210-50T>C (n.1210-50T>C) c.1388-50T>C (n.1388-50T>C) c.*1217-50T>C (n.*1217-50T>C) c.967-50T>C (n.967-50T>C) c.1303-50T>C (n.1303-50T>C) c.1483-50T>C (n.1483-50T>C) c.1150-50T>C (n.1150-50T>C) n.221+1319A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559414_117559415insTGCCT | CA2684618582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-50_1393-49insTGCCT (n.1393-50_1393-49insTGCCT) c.*1107-50_*1107-49insTGCCT (n.*1107-50_*1107-49insTGCCT) c.1210-50_1210-49insTGCCT (n.1210-50_1210-49insTGCCT) c.1388-50_1388-49insTGCCT (n.1388-50_1388-49insTGCCT) c.*1217-50_*1217-49insTGCCT (n.*1217-50_*1217-49insTGCCT) c.967-50_967-49insTGCCT (n.967-50_967-49insTGCCT) c.1303-50_1303-49insTGCCT (n.1303-50_1303-49insTGCCT) c.1483-50_1483-49insTGCCT (n.1483-50_1483-49insTGCCT) c.1150-50_1150-49insTGCCT (n.1150-50_1150-49insTGCCT) n.221+1319_221+1320insGGCAA | gnomAD v4 |
7 | g.117559415C>A | CA2684618584 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-49C>A (n.1393-49C>A) c.*1107-49C>A (n.*1107-49C>A) c.1210-49C>A (n.1210-49C>A) c.1388-49C>A (n.1388-49C>A) c.*1217-49C>A (n.*1217-49C>A) c.967-49C>A (n.967-49C>A) c.1303-49C>A (n.1303-49C>A) c.1483-49C>A (n.1483-49C>A) c.1150-49C>A (n.1150-49C>A) n.221+1318G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559418G>T | CA2684618585 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-46G>T (n.1393-46G>T) c.*1107-46G>T (n.*1107-46G>T) c.1210-46G>T (n.1210-46G>T) c.1388-46G>T (n.1388-46G>T) c.*1217-46G>T (n.*1217-46G>T) c.967-46G>T (n.967-46G>T) c.1303-46G>T (n.1303-46G>T) c.1483-46G>T (n.1483-46G>T) c.1150-46G>T (n.1150-46G>T) n.221+1315C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559420G>T | CA2684618586 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-44G>T (n.1393-44G>T) c.*1107-44G>T (n.*1107-44G>T) c.1210-44G>T (n.1210-44G>T) c.1388-44G>T (n.1388-44G>T) c.*1217-44G>T (n.*1217-44G>T) c.967-44G>T (n.967-44G>T) c.1303-44G>T (n.1303-44G>T) c.1483-44G>T (n.1483-44G>T) c.1150-44G>T (n.1150-44G>T) n.221+1313C>A | gnomAD v4 |