Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117559348G>ACA1106292039CFTR,CFTR-AS1c.1393-116G>A (n.1393-116G>A)
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n.221+1385C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.221+1385C=
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n.221+1385C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559349T>GCA2684618530CFTR,CFTR-AS1c.1393-115T>G (n.1393-115T>G)
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n.221+1384A>C
 gnomAD v4
7g.117559350T>ACA1737383843CFTR,CFTR-AS1c.1393-114T>A (n.1393-114T>A)
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n.221+1383A>T
 dbSNP
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n.221+1383A=
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n.221+1378_221+1383delinsCTATTA
7g.117559351A=CA1737383847CFTR,CFTR-AS1c.1393-113A= (n.1393-113A=)
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n.221+1382T=
7g.117559351A>CCA1737383846CFTR,CFTR-AS1c.1393-113A>C (n.1393-113A>C)
c.*1107-113A>C (n.*1107-113A>C)
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c.*1217-113A>C (n.*1217-113A>C)
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n.221+1382T>G
 dbSNP
7g.117559351A>TCA2684618531CFTR,CFTR-AS1c.1393-113A>T (n.1393-113A>T)
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n.221+1382T>A
 gnomAD v4
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c.*1107-110_*1107-106del (n.*1107-110_*1107-106del)
c.1210-110_1210-106del (n.1210-110_1210-106del)
c.1388-110_1388-106del (n.1388-110_1388-106del)
c.*1217-110_*1217-106del (n.*1217-110_*1217-106del)
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n.221+1378_221+1382del
 dbSNP
7g.117559352A>GCA2684618532CFTR,CFTR-AS1c.1393-112A>G (n.1393-112A>G)
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n.221+1381T>C
 gnomAD v4
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n.221+1380del
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559353T>CCA2684618534CFTR,CFTR-AS1c.1393-111T>C (n.1393-111T>C)
c.*1107-111T>C (n.*1107-111T>C)
c.1210-111T>C (n.1210-111T>C)
c.1388-111T>C (n.1388-111T>C)
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n.221+1380A>G
 gnomAD v4
7g.117559354A=CA1737383849CFTR,CFTR-AS1c.1393-110A= (n.1393-110A=)
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c.*1217-110A= (n.*1217-110A=)
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n.221+1379T=
7g.117559354A>GCA1737383850CFTR,CFTR-AS1c.1393-110A>G (n.1393-110A>G)
c.*1107-110A>G (n.*1107-110A>G)
c.1210-110A>G (n.1210-110A>G)
c.1388-110A>G (n.1388-110A>G)
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n.221+1379T>C
 dbSNP
7g.117559355G>ACA1737383852CFTR,CFTR-AS1c.1393-109G>A (n.1393-109G>A)
c.*1107-109G>A (n.*1107-109G>A)
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n.221+1378C>T
 dbSNP
7g.117559355G>CCA2684618536CFTR,CFTR-AS1c.1393-109G>C (n.1393-109G>C)
c.*1107-109G>C (n.*1107-109G>C)
c.1210-109G>C (n.1210-109G>C)
c.1388-109G>C (n.1388-109G>C)
c.*1217-109G>C (n.*1217-109G>C)
c.967-109G>C (n.967-109G>C)
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c.1150-109G>C (n.1150-109G>C)
n.221+1378C>G
 gnomAD v4
7g.117559355G=CA1737383851CFTR,CFTR-AS1c.1393-109G= (n.1393-109G=)
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c.*1217-109G= (n.*1217-109G=)
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n.221+1378C=
7g.117559355G>TCA2684618537CFTR,CFTR-AS1c.1393-109G>T (n.1393-109G>T)
c.*1107-109G>T (n.*1107-109G>T)
c.1210-109G>T (n.1210-109G>T)
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c.*1217-109G>T (n.*1217-109G>T)
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c.1150-109G>T (n.1150-109G>T)
n.221+1378C>A
 gnomAD v4
7g.117559355_117559358delCA2684618535CFTR,CFTR-AS1c.1393-109_1393-106del (n.1393-109_1393-106del)
c.*1107-109_*1107-106del (n.*1107-109_*1107-106del)
c.1210-109_1210-106del (n.1210-109_1210-106del)
c.1388-109_1388-106del (n.1388-109_1388-106del)
c.*1217-109_*1217-106del (n.*1217-109_*1217-106del)
c.967-109_967-106del (n.967-109_967-106del)
c.1303-109_1303-106del (n.1303-109_1303-106del)
c.1483-109_1483-106del (n.1483-109_1483-106del)
c.1150-109_1150-106del (n.1150-109_1150-106del)
n.221+1375_221+1378del
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559356A=CA1737383854CFTR,CFTR-AS1c.1393-108A= (n.1393-108A=)
c.*1107-108A= (n.*1107-108A=)
c.1210-108A= (n.1210-108A=)
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c.*1217-108A= (n.*1217-108A=)
c.967-108A= (n.967-108A=)
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c.1150-108A= (n.1150-108A=)
n.221+1377T=
7g.117559356A>TCA164967467CFTR,CFTR-AS1c.1393-108A>T (n.1393-108A>T)
c.*1107-108A>T (n.*1107-108A>T)
c.1210-108A>T (n.1210-108A>T)
c.1388-108A>T (n.1388-108A>T)
c.*1217-108A>T (n.*1217-108A>T)
c.967-108A>T (n.967-108A>T)
c.1303-108A>T (n.1303-108A>T)
c.1483-108A>T (n.1483-108A>T)
c.1150-108A>T (n.1150-108A>T)
n.221+1377T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559357A>GCA2684618538CFTR,CFTR-AS1c.1393-107A>G (n.1393-107A>G)
c.*1107-107A>G (n.*1107-107A>G)
c.1210-107A>G (n.1210-107A>G)
c.1388-107A>G (n.1388-107A>G)
c.*1217-107A>G (n.*1217-107A>G)
c.967-107A>G (n.967-107A>G)
c.1303-107A>G (n.1303-107A>G)
c.1483-107A>G (n.1483-107A>G)
c.1150-107A>G (n.1150-107A>G)
n.221+1376T>C
 gnomAD v4
7g.117559358T>ACA164967475CFTR,CFTR-AS1c.1393-106T>A (n.1393-106T>A)
c.*1107-106T>A (n.*1107-106T>A)
c.1210-106T>A (n.1210-106T>A)
c.1388-106T>A (n.1388-106T>A)
c.*1217-106T>A (n.*1217-106T>A)
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n.221+1375A>T
 dbSNP
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c.1210-106T>C (n.1210-106T>C)
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n.221+1375A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1210-106T= (n.1210-106T=)
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c.*1217-106T= (n.*1217-106T=)
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n.221+1375A=
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c.1210-105C>A (n.1210-105C>A)
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n.221+1374G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.221+1374G=
7g.117559362T>ACA1737383867CFTR,CFTR-AS1c.1393-102T>A (n.1393-102T>A)
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c.1210-102T>A (n.1210-102T>A)
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n.221+1371A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559362T=CA1737383859CFTR,CFTR-AS1c.1393-102T= (n.1393-102T=)
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n.221+1371A=
7g.117559364C>ACA2684618539CFTR,CFTR-AS1c.1393-100C>A (n.1393-100C>A)
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c.1150-100C>A (n.1150-100C>A)
n.221+1369G>T
 gnomAD v4
7g.117559367A=CA1737383872CFTR,CFTR-AS1c.1393-97A= (n.1393-97A=)
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n.221+1366T=
7g.117559367A>GCA1106292062CFTR,CFTR-AS1c.1393-97A>G (n.1393-97A>G)
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n.221+1366T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559368T>CCA164967494CFTR,CFTR-AS1c.1393-96T>C (n.1393-96T>C)
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c.1210-96T>C (n.1210-96T>C)
c.1388-96T>C (n.1388-96T>C)
c.*1217-96T>C (n.*1217-96T>C)
c.967-96T>C (n.967-96T>C)
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c.1150-96T>C (n.1150-96T>C)
n.221+1365A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559368T=CA1737383875CFTR,CFTR-AS1c.1393-96T= (n.1393-96T=)
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c.*1217-96T= (n.*1217-96T=)
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n.221+1365A=
7g.117559369A=CA1737383878CFTR,CFTR-AS1c.1393-95A= (n.1393-95A=)
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c.*1217-95A= (n.*1217-95A=)
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c.1483-95A= (n.1483-95A=)
c.1150-95A= (n.1150-95A=)
n.221+1364T=
7g.117559369A>CCA2520373079CFTR,CFTR-AS1c.1393-95A>C (n.1393-95A>C)
c.*1107-95A>C (n.*1107-95A>C)
c.1210-95A>C (n.1210-95A>C)
c.1388-95A>C (n.1388-95A>C)
c.*1217-95A>C (n.*1217-95A>C)
c.967-95A>C (n.967-95A>C)
c.1303-95A>C (n.1303-95A>C)
c.1483-95A>C (n.1483-95A>C)
c.1150-95A>C (n.1150-95A>C)
n.221+1364T>G
7g.117559369A>GCA1737383879CFTR,CFTR-AS1c.1393-95A>G (n.1393-95A>G)
c.*1107-95A>G (n.*1107-95A>G)
c.1210-95A>G (n.1210-95A>G)
c.1388-95A>G (n.1388-95A>G)
c.*1217-95A>G (n.*1217-95A>G)
c.967-95A>G (n.967-95A>G)
c.1303-95A>G (n.1303-95A>G)
c.1483-95A>G (n.1483-95A>G)
c.1150-95A>G (n.1150-95A>G)
n.221+1364T>C
 dbSNP
7g.117559370A=CA1737383880CFTR,CFTR-AS1c.1393-94A= (n.1393-94A=)
c.*1107-94A= (n.*1107-94A=)
c.1210-94A= (n.1210-94A=)
c.1388-94A= (n.1388-94A=)
c.*1217-94A= (n.*1217-94A=)
c.967-94A= (n.967-94A=)
c.1303-94A= (n.1303-94A=)
c.1483-94A= (n.1483-94A=)
c.1150-94A= (n.1150-94A=)
n.221+1363T=
7g.117559370A>CCA164967497CFTR,CFTR-AS1c.1393-94A>C (n.1393-94A>C)
c.*1107-94A>C (n.*1107-94A>C)
c.1210-94A>C (n.1210-94A>C)
c.1388-94A>C (n.1388-94A>C)
c.*1217-94A>C (n.*1217-94A>C)
c.967-94A>C (n.967-94A>C)
c.1303-94A>C (n.1303-94A>C)
c.1483-94A>C (n.1483-94A>C)
c.1150-94A>C (n.1150-94A>C)
n.221+1363T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559371G>CCA2684618540CFTR,CFTR-AS1c.1393-93G>C (n.1393-93G>C)
c.*1107-93G>C (n.*1107-93G>C)
c.1210-93G>C (n.1210-93G>C)
c.1388-93G>C (n.1388-93G>C)
c.*1217-93G>C (n.*1217-93G>C)
c.967-93G>C (n.967-93G>C)
c.1303-93G>C (n.1303-93G>C)
c.1483-93G>C (n.1483-93G>C)
c.1150-93G>C (n.1150-93G>C)
n.221+1362C>G
 gnomAD v4
7g.117559371G>TCA2684618541CFTR,CFTR-AS1c.1393-93G>T (n.1393-93G>T)
c.*1107-93G>T (n.*1107-93G>T)
c.1210-93G>T (n.1210-93G>T)
c.1388-93G>T (n.1388-93G>T)
c.*1217-93G>T (n.*1217-93G>T)
c.967-93G>T (n.967-93G>T)
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n.221+1362C>A
 gnomAD v4
7g.117559373A>GCA2684618542CFTR,CFTR-AS1c.1393-91A>G (n.1393-91A>G)
c.*1107-91A>G (n.*1107-91A>G)
c.1210-91A>G (n.1210-91A>G)
c.1388-91A>G (n.1388-91A>G)
c.*1217-91A>G (n.*1217-91A>G)
c.967-91A>G (n.967-91A>G)
c.1303-91A>G (n.1303-91A>G)
c.1483-91A>G (n.1483-91A>G)
c.1150-91A>G (n.1150-91A>G)
n.221+1360T>C
 gnomAD v4
7g.117559374T>ACA2684618543CFTR,CFTR-AS1c.1393-90T>A (n.1393-90T>A)
c.*1107-90T>A (n.*1107-90T>A)
c.1210-90T>A (n.1210-90T>A)
c.1388-90T>A (n.1388-90T>A)
c.*1217-90T>A (n.*1217-90T>A)
c.967-90T>A (n.967-90T>A)
c.1303-90T>A (n.1303-90T>A)
c.1483-90T>A (n.1483-90T>A)
c.1150-90T>A (n.1150-90T>A)
n.221+1359A>T
 gnomAD v4
7g.117559374T>CCA1106292073CFTR,CFTR-AS1c.1393-90T>C (n.1393-90T>C)
c.*1107-90T>C (n.*1107-90T>C)
c.1210-90T>C (n.1210-90T>C)
c.1388-90T>C (n.1388-90T>C)
c.*1217-90T>C (n.*1217-90T>C)
c.967-90T>C (n.967-90T>C)
c.1303-90T>C (n.1303-90T>C)
c.1483-90T>C (n.1483-90T>C)
c.1150-90T>C (n.1150-90T>C)
n.221+1359A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559374T=CA1737383883CFTR,CFTR-AS1c.1393-90T= (n.1393-90T=)
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n.221+1359A=
7g.117559375A=CA1737383888CFTR,CFTR-AS1c.1393-89A= (n.1393-89A=)
c.*1107-89A= (n.*1107-89A=)
c.1210-89A= (n.1210-89A=)
c.1388-89A= (n.1388-89A=)
c.*1217-89A= (n.*1217-89A=)
c.967-89A= (n.967-89A=)
c.1303-89A= (n.1303-89A=)
c.1483-89A= (n.1483-89A=)
c.1150-89A= (n.1150-89A=)
n.221+1358T=
7g.117559375A>GCA1737383885CFTR,CFTR-AS1c.1393-89A>G (n.1393-89A>G)
c.*1107-89A>G (n.*1107-89A>G)
c.1210-89A>G (n.1210-89A>G)
c.1388-89A>G (n.1388-89A>G)
c.*1217-89A>G (n.*1217-89A>G)
c.967-89A>G (n.967-89A>G)
c.1303-89A>G (n.1303-89A>G)
c.1483-89A>G (n.1483-89A>G)
c.1150-89A>G (n.1150-89A>G)
n.221+1358T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559376T>CCA164967503CFTR,CFTR-AS1c.1393-88T>C (n.1393-88T>C)
c.*1107-88T>C (n.*1107-88T>C)
c.1210-88T>C (n.1210-88T>C)
c.1388-88T>C (n.1388-88T>C)
c.*1217-88T>C (n.*1217-88T>C)
c.967-88T>C (n.967-88T>C)
c.1303-88T>C (n.1303-88T>C)
c.1483-88T>C (n.1483-88T>C)
c.1150-88T>C (n.1150-88T>C)
n.221+1357A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched