UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| ClinVar |
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| 7 | g.117548642_117548824del | CA913189997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211_1392+1del c.*1106+6534_*1106+6716del (n.*1106+6534_*1106+6716del) c.1209+6534_1209+6716del (n.1209+6534_1209+6716del) c.1211_1387+6del c.*1035_*1216+1del c.966+6534_966+6716del (n.966+6534_966+6716del) c.1121_1302+1del c.1301_1482+1del c.968_1149+1del n.222-6282_222-6100del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548790_117548812delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG | CA1737370340 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1359_1381delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu453=) c.*1106+6682_*1106+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.*1106+6682_*1106+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG) c.1209+6682_1209+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.1209+6682_1209+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG) c.*1183_*1205delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.*1183_*1205delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG) c.966+6682_966+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (n.966+6682_966+6704delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG) c.1269_1291delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu423=) c.1449_1471delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu483=) c.1116_1138delinsGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTG (p.Leu372=) n.222-6273_222-6251delinsCAGTGGATCCAGCAACCGCCAAC | |
| 7 | g.117548791_117548812delinsATAGAAA | CA645509181 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1360_1381delinsATAGAAA (p.Leu454_Gly461delinsIleGluArg) c.*1106+6683_*1106+6704delinsATAGAAA (n.*1106+6683_*1106+6704delinsATAGAAA) c.1209+6683_1209+6704delinsATAGAAA (n.1209+6683_1209+6704delinsATAGAAA) c.*1184_*1205delinsATAGAAA (n.*1184_*1205delinsATAGAAA) c.966+6683_966+6704delinsATAGAAA (n.966+6683_966+6704delinsATAGAAA) c.1270_1291delinsATAGAAA (p.Leu424_Gly431delinsIleGluArg) c.1450_1471delinsATAGAAA (p.Leu484_Gly491delinsIleGluArg) c.1117_1138delinsATAGAAA (p.Leu373_Gly380delinsIleGluArg) n.222-6273_222-6252delinsTTTCTAT | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548800_117548809delinsGCTGGATCCA | CA1737370421 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1369_1378delinsGCTGGATCCA (p.Ala457=) c.*1106+6692_*1106+6701delinsGCTGGATCCA (n.*1106+6692_*1106+6701delinsGCTGGATCCA) c.1209+6692_1209+6701delinsGCTGGATCCA (n.1209+6692_1209+6701delinsGCTGGATCCA) c.*1193_*1202delinsGCTGGATCCA (n.*1193_*1202delinsGCTGGATCCA) c.966+6692_966+6701delinsGCTGGATCCA (n.966+6692_966+6701delinsGCTGGATCCA) c.1279_1288delinsGCTGGATCCA (p.Ala427=) c.1459_1468delinsGCTGGATCCA (p.Ala487=) c.1126_1135delinsGCTGGATCCA (p.Ala376=) n.222-6270_222-6261delinsTGGATCCAGC | |
| 7 | g.117548806_117548814del | CA236459 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1375_1383del (p.Ser459_Gly461del) c.*1106+6698_*1106+6706del (n.*1106+6698_*1106+6706del) c.1209+6698_1209+6706del (n.1209+6698_1209+6706del) c.*1199_*1207del (n.*1199_*1207del) c.966+6698_966+6706del (n.966+6698_966+6706del) c.1285_1293del (p.Ser429_Gly431del) c.1465_1473del (p.Ser489_Gly491del) c.1132_1140del (p.Ser378_Gly380del) n.222-6270_222-6262del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548802_117548803delinsTG | CA1737370444 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1371_1372delinsTG (p.Ala457=) c.*1106+6694_*1106+6695delinsTG (n.*1106+6694_*1106+6695delinsTG) c.1209+6694_1209+6695delinsTG (n.1209+6694_1209+6695delinsTG) c.*1195_*1196delinsTG (n.*1195_*1196delinsTG) c.966+6694_966+6695delinsTG (n.966+6694_966+6695delinsTG) c.1281_1282delinsTG (p.Ala427=) c.1461_1462delinsTG (p.Ala487=) c.1128_1129delinsTG (p.Ala376=) n.222-6264_222-6263delinsCA | |
| 7 | g.117548803G>A | CA368982492 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.*1106+6695G>A (n.*1106+6695G>A) c.1209+6695G>A (n.1209+6695G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.966+6695G>A (n.966+6695G>A) c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.222-6264C>T | |
| 7 | g.117548803G>C | CA368982495 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.*1106+6695G>C (n.*1106+6695G>C) c.1209+6695G>C (n.1209+6695G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.966+6695G>C (n.966+6695G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.222-6264C>G | |
| 7 | g.117548803G>T | CA368982501 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.*1106+6695G>T (n.*1106+6695G>T) c.1209+6695G>T (n.1209+6695G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.966+6695G>T (n.966+6695G>T) c.1282G>T (p.Gly428Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.1129G>T (p.Gly377Ter) n.222-6264C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548804del | CA326461 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373del (p.Gly458AspfsTer11) c.*1106+6696del (n.*1106+6696del) c.1209+6696del (n.1209+6696del) c.1373del (p.Gly458AspfsTer?) c.*1197del (n.*1197del) c.966+6696del (n.966+6696del) c.1283del (p.Gly428AspfsTer11) c.1463del (p.Gly488AspfsTer11) c.1130del (p.Gly377AspfsTer11) n.222-6264del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548804G>A | CA368982502 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.*1106+6696G>A (n.*1106+6696G>A) c.1209+6696G>A (n.1209+6696G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.966+6696G>A (n.966+6696G>A) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.222-6265C>T | |
| 7 | g.117548804G>C | CA368982503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.*1106+6696G>C (n.*1106+6696G>C) c.1209+6696G>C (n.1209+6696G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.966+6696G>C (n.966+6696G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.222-6265C>G | |
| 7 | g.117548804G= | CA1737370453 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G= (p.Gly458=) c.*1106+6696G= (n.*1106+6696G=) c.1209+6696G= (n.1209+6696G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.966+6696G= (n.966+6696G=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1130G= (p.Gly377=) n.222-6265C= | |
| 7 | g.117548804G>T | CA325530 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.*1106+6696G>T (n.*1106+6696G>T) c.1209+6696G>T (n.1209+6696G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.966+6696G>T (n.966+6696G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.222-6265C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548805A>C | CA457227903 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1374A>C (p.Gly458=) c.*1106+6697A>C (n.*1106+6697A>C) c.1209+6697A>C (n.1209+6697A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.966+6697A>C (n.966+6697A>C) c.1284A>C (p.Gly428=) c.1464A>C (p.Gly488=) c.1131A>C (p.Gly377=) n.222-6266T>G | |
| 7 | g.117548805A>G | CA457227904 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1374A>G (p.Gly458=) c.*1106+6697A>G (n.*1106+6697A>G) c.1209+6697A>G (n.1209+6697A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.966+6697A>G (n.966+6697A>G) c.1284A>G (p.Gly428=) c.1464A>G (p.Gly488=) c.1131A>G (p.Gly377=) n.222-6266T>C | |
| 7 | g.117548805A>T | CA457227905 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1374A>T (p.Gly458=) c.*1106+6697A>T (n.*1106+6697A>T) c.1209+6697A>T (n.1209+6697A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.966+6697A>T (n.966+6697A>T) c.1284A>T (p.Gly428=) c.1464A>T (p.Gly488=) c.1131A>T (p.Gly377=) n.222-6266T>A | |
| 7 | g.117548806T>A | CA368982514 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.*1106+6698T>A (n.*1106+6698T>A) c.1209+6698T>A (n.1209+6698T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.966+6698T>A (n.966+6698T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.222-6267A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548806T>C | CA368982511 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.*1106+6698T>C (n.*1106+6698T>C) c.1209+6698T>C (n.1209+6698T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.966+6698T>C (n.966+6698T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.222-6267A>G | |
| 7 | g.117548806T>G | CA368982507 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.*1106+6698T>G (n.*1106+6698T>G) c.1209+6698T>G (n.1209+6698T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.966+6698T>G (n.966+6698T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.222-6267A>C | |
| 7 | g.117548806T= | CA1737370463 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1375T= (p.Ser459=) c.*1106+6698T= (n.*1106+6698T=) c.1209+6698T= (n.1209+6698T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.966+6698T= (n.966+6698T=) c.1285T= (p.Ser429=) c.1465T= (p.Ser489=) c.1132T= (p.Ser378=) n.222-6267A= | |
| 7 | g.117548807C>A | CA368982517 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.*1106+6699C>A (n.*1106+6699C>A) c.1209+6699C>A (n.1209+6699C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.966+6699C>A (n.966+6699C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.222-6268G>T | |
| 7 | g.117548807C= | CA1737370469 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1376C= (p.Ser459=) c.*1106+6699C= (n.*1106+6699C=) c.1209+6699C= (n.1209+6699C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.966+6699C= (n.966+6699C=) c.1286C= (p.Ser429=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1133C= (p.Ser378=) n.222-6268G= | |
| 7 | g.117548807C>G | CA368982519 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.*1106+6699C>G (n.*1106+6699C>G) c.1209+6699C>G (n.1209+6699C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.966+6699C>G (n.966+6699C>G) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.222-6268G>C | |
| 7 | g.117548807C>T | CA368982521 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.*1106+6699C>T (n.*1106+6699C>T) c.1209+6699C>T (n.1209+6699C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.966+6699C>T (n.966+6699C>T) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.222-6268G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117548808C>A | CA457227907 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1377C>A (p.Ser459=) c.*1106+6700C>A (n.*1106+6700C>A) c.1209+6700C>A (n.1209+6700C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.966+6700C>A (n.966+6700C>A) c.1287C>A (p.Ser429=) c.1467C>A (p.Ser489=) c.1134C>A (p.Ser378=) n.222-6269G>T | |
| 7 | g.117548808C= | CA1737370479 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1377C= (p.Ser459=) c.*1106+6700C= (n.*1106+6700C=) c.1209+6700C= (n.1209+6700C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.966+6700C= (n.966+6700C=) c.1287C= (p.Ser429=) c.1467C= (p.Ser489=) c.1134C= (p.Ser378=) n.222-6269G= | |
| 7 | g.117548808C>G | CA457227906 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1377C>G (p.Ser459=) c.*1106+6700C>G (n.*1106+6700C>G) c.1209+6700C>G (n.1209+6700C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.966+6700C>G (n.966+6700C>G) c.1287C>G (p.Ser429=) c.1467C>G (p.Ser489=) c.1134C>G (p.Ser378=) n.222-6269G>C | |
| 7 | g.117548808C>T | CA4450978 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1377C>T (p.Ser459=) c.*1106+6700C>T (n.*1106+6700C>T) c.1209+6700C>T (n.1209+6700C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.966+6700C>T (n.966+6700C>T) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.222-6269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548809A= | CA1737370483 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1378A= (p.Thr460=) c.*1106+6701A= (n.*1106+6701A=) c.1209+6701A= (n.1209+6701A=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.966+6701A= (n.966+6701A=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1468A= (p.Thr490=) c.1135A= (p.Thr379=) n.222-6270T= | |
| 7 | g.117548809A>C | CA368982525 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.*1106+6701A>C (n.*1106+6701A>C) c.1209+6701A>C (n.1209+6701A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.966+6701A>C (n.966+6701A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.222-6270T>G | |
| 7 | g.117548809A>G | CA368982529 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.*1106+6701A>G (n.*1106+6701A>G) c.1209+6701A>G (n.1209+6701A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.966+6701A>G (n.966+6701A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.222-6270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548809A>T | CA368982533 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.*1106+6701A>T (n.*1106+6701A>T) c.1209+6701A>T (n.1209+6701A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.966+6701A>T (n.966+6701A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.222-6270T>A | |
| 7 | g.117548810C>A | CA368982535 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.*1106+6702C>A (n.*1106+6702C>A) c.1209+6702C>A (n.1209+6702C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.966+6702C>A (n.966+6702C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) n.222-6271G>T | |
| 7 | g.117548810C>G | CA368982538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.*1106+6702C>G (n.*1106+6702C>G) c.1209+6702C>G (n.1209+6702C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.966+6702C>G (n.966+6702C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) n.222-6271G>C | |
| 7 | g.117548810C>T | CA368982539 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.*1106+6702C>T (n.*1106+6702C>T) c.1209+6702C>T (n.1209+6702C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.966+6702C>T (n.966+6702C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.222-6271G>A | |
| 7 | g.117548811T>A | CA457227908 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1380T>A (p.Thr460=) c.*1106+6703T>A (n.*1106+6703T>A) c.1209+6703T>A (n.1209+6703T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.966+6703T>A (n.966+6703T>A) c.1290T>A (p.Thr430=) c.1470T>A (p.Thr490=) c.1137T>A (p.Thr379=) n.222-6272A>T | |
| 7 | g.117548811T>C | CA457227909 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1380T>C (p.Thr460=) c.*1106+6703T>C (n.*1106+6703T>C) c.1209+6703T>C (n.1209+6703T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.966+6703T>C (n.966+6703T>C) c.1290T>C (p.Thr430=) c.1470T>C (p.Thr490=) c.1137T>C (p.Thr379=) n.222-6272A>G | |
| 7 | g.117548811T>G | CA457227910 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1380T>G (p.Thr460=) c.*1106+6703T>G (n.*1106+6703T>G) c.1209+6703T>G (n.1209+6703T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.966+6703T>G (n.966+6703T>G) c.1290T>G (p.Thr430=) c.1470T>G (p.Thr490=) c.1137T>G (p.Thr379=) n.222-6272A>C | |
| 7 | g.117548812G>A | CA368982543 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.*1106+6704G>A (n.*1106+6704G>A) c.1209+6704G>A (n.1209+6704G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.966+6704G>A (n.966+6704G>A) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.222-6273C>T | |
| 7 | g.117548812G>C | CA368982544 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*1106+6704G>C (n.*1106+6704G>C) c.1209+6704G>C (n.1209+6704G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.966+6704G>C (n.966+6704G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.222-6273C>G | |
| 7 | g.117548812G>T | CA368982546 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.*1106+6704G>T (n.*1106+6704G>T) c.1209+6704G>T (n.1209+6704G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.966+6704G>T (n.966+6704G>T) c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.222-6273C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548813G>A | CA368982557 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.*1106+6705G>A (n.*1106+6705G>A) c.1209+6705G>A (n.1209+6705G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.966+6705G>A (n.966+6705G>A) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.222-6274C>T | |
| 7 | g.117548813G>C | CA368982551 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*1106+6705G>C (n.*1106+6705G>C) c.1209+6705G>C (n.1209+6705G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.966+6705G>C (n.966+6705G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.222-6274C>G | |
| 7 | g.117548813G>T | CA368982554 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*1106+6705G>T (n.*1106+6705G>T) c.1209+6705G>T (n.1209+6705G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.966+6705G>T (n.966+6705G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.222-6274C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548814A>C | CA457227911 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1383A>C (p.Gly461=) c.*1106+6706A>C (n.*1106+6706A>C) c.1209+6706A>C (n.1209+6706A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.966+6706A>C (n.966+6706A>C) c.1293A>C (p.Gly431=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.1140A>C (p.Gly380=) n.222-6275T>G | |
| 7 | g.117548814A>G | CA457227912 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1383A>G (p.Gly461=) c.*1106+6706A>G (n.*1106+6706A>G) c.1209+6706A>G (n.1209+6706A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.966+6706A>G (n.966+6706A>G) c.1293A>G (p.Gly431=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.1140A>G (p.Gly380=) n.222-6275T>C |