UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| ClinVar |
| 7 | g.117548638_117548821delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA | CA1737369568 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-3_1390delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1210-3_1387+3delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1034-3_*1214delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1120-3_1300delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.1300-3_1480delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.967-3_1147delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA n.222-6282_222-6099delinsTGCCTGCTCCAGTGGATCCAGCAACCGCCAACAACTGTCCTCTTTCTATCTTGAAATTAATATCTTTCAGGACAGGAGTACCAAGAAGTGAGAAATTACTGAAGAAGAGGCTGTCATCACCATTAGAAGTTTTTCTATTGTTATTGTTTTGTTTTGCTTTCTCAAATAATTCCCCAAATCCCTG | |
| 7 | g.117548642_117548824del | CA913189997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211_1392+1del c.*1106+6534_*1106+6716del (n.*1106+6534_*1106+6716del) c.1209+6534_1209+6716del (n.1209+6534_1209+6716del) c.1211_1387+6del c.*1035_*1216+1del c.966+6534_966+6716del (n.966+6534_966+6716del) c.1121_1302+1del c.1301_1482+1del c.968_1149+1del n.222-6282_222-6100del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548707G>A | CA368981610 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*1106+6599G>A (n.*1106+6599G>A) c.1209+6599G>A (n.1209+6599G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.966+6599G>A (n.966+6599G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.222-6168C>T | |
| 7 | g.117548707G>C | CA368981613 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.*1106+6599G>C (n.*1106+6599G>C) c.1209+6599G>C (n.1209+6599G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.966+6599G>C (n.966+6599G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1366G>C (p.Asp456His) c.1033G>C (p.Asp345His) n.222-6168C>G | |
| 7 | g.117548707G= | CA1737369921 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G= (p.Asp426=) c.*1106+6599G= (n.*1106+6599G=) c.1209+6599G= (n.1209+6599G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.966+6599G= (n.966+6599G=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1366G= (p.Asp456=) c.1033G= (p.Asp345=) n.222-6168C= | |
| 7 | g.117548707G>T | CA368981615 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*1106+6599G>T (n.*1106+6599G>T) c.1209+6599G>T (n.1209+6599G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.966+6599G>T (n.966+6599G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.222-6168C>A | dbSNP |
| 7 | g.117548708A= | CA1737369924 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A= (p.Asp426=) c.*1106+6600A= (n.*1106+6600A=) c.1209+6600A= (n.1209+6600A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.966+6600A= (n.966+6600A=) c.1187A= (p.Asp396=) c.1367A= (p.Asp456=) c.1034A= (p.Asp345=) n.222-6169T= | |
| 7 | g.117548708A>C | CA368981617 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*1106+6600A>C (n.*1106+6600A>C) c.1209+6600A>C (n.1209+6600A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.966+6600A>C (n.966+6600A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.222-6169T>G | |
| 7 | g.117548708A>G | CA368981620 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*1106+6600A>G (n.*1106+6600A>G) c.1209+6600A>G (n.1209+6600A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.966+6600A>G (n.966+6600A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.222-6169T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548708A>T | CA368981619 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*1106+6600A>T (n.*1106+6600A>T) c.1209+6600A>T (n.1209+6600A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.966+6600A>T (n.966+6600A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.222-6169T>A | |
| 7 | g.117548709del | CA2695208367 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278del (p.Asp426GlufsTer16) c.*1106+6601del (n.*1106+6601del) c.1209+6601del (n.1209+6601del) c.*1102del (n.*1102del) c.966+6601del (n.966+6601del) c.1188del (p.Asp396GlufsTer16) c.1368del (p.Asp456GlufsTer16) c.1035del (p.Asp345GlufsTer16) n.222-6170del | |
| 7 | g.117548709C>A | CA368981621 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.*1106+6601C>A (n.*1106+6601C>A) c.1209+6601C>A (n.1209+6601C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.966+6601C>A (n.966+6601C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.222-6170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548709C= | CA1737369930 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278C= (p.Asp426=) c.*1106+6601C= (n.*1106+6601C=) c.1209+6601C= (n.1209+6601C=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.966+6601C= (n.966+6601C=) c.1188C= (p.Asp396=) c.1368C= (p.Asp456=) c.1035C= (p.Asp345=) n.222-6170G= | |
| 7 | g.117548709C>G | CA368981622 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.*1106+6601C>G (n.*1106+6601C>G) c.1209+6601C>G (n.1209+6601C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.966+6601C>G (n.966+6601C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.222-6170G>C | |
| 7 | g.117548709C>T | CA164960265 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278C>T (p.Asp426=) c.*1106+6601C>T (n.*1106+6601C>T) c.1209+6601C>T (n.1209+6601C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.966+6601C>T (n.966+6601C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) c.1368C>T (p.Asp456=) c.1035C>T (p.Asp345=) n.222-6170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117548710A= | CA1737369937 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1279A= (p.Ser427=) c.*1106+6602A= (n.*1106+6602A=) c.1209+6602A= (n.1209+6602A=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.966+6602A= (n.966+6602A=) c.1189A= (p.Ser397=) c.1369A= (p.Ser457=) c.1036A= (p.Ser346=) n.222-6171T= | |
| 7 | g.117548710A>C | CA368981624 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.*1106+6602A>C (n.*1106+6602A>C) c.1209+6602A>C (n.1209+6602A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.966+6602A>C (n.966+6602A>C) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.222-6171T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548710A>G | CA368981625 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.*1106+6602A>G (n.*1106+6602A>G) c.1209+6602A>G (n.1209+6602A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.966+6602A>G (n.966+6602A>G) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.222-6171T>C | |
| 7 | g.117548710A>T | CA368981627 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.*1106+6602A>T (n.*1106+6602A>T) c.1209+6602A>T (n.1209+6602A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.966+6602A>T (n.966+6602A>T) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.222-6171T>A | |
| 7 | g.117548711G>A | CA368981631 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.*1106+6603G>A (n.*1106+6603G>A) c.1209+6603G>A (n.1209+6603G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.966+6603G>A (n.966+6603G>A) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.222-6172C>T | |
| 7 | g.117548711G>C | CA368981633 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.*1106+6603G>C (n.*1106+6603G>C) c.1209+6603G>C (n.1209+6603G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.966+6603G>C (n.966+6603G>C) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.222-6172C>G | |
| 7 | g.117548711G>T | CA368981634 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.*1106+6603G>T (n.*1106+6603G>T) c.1209+6603G>T (n.1209+6603G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.966+6603G>T (n.966+6603G>T) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.222-6172C>A | |
| 7 | g.117548712C>A | CA368981635 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.*1106+6604C>A (n.*1106+6604C>A) c.1209+6604C>A (n.1209+6604C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.966+6604C>A (n.966+6604C>A) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.222-6173G>T | |
| 7 | g.117548712C>G | CA368981636 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.*1106+6604C>G (n.*1106+6604C>G) c.1209+6604C>G (n.1209+6604C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.966+6604C>G (n.966+6604C>G) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.222-6173G>C | |
| 7 | g.117548712C>T | CA457227822 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1281C>T (p.Ser427=) c.*1106+6604C>T (n.*1106+6604C>T) c.1209+6604C>T (n.1209+6604C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.966+6604C>T (n.966+6604C>T) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.222-6173G>A | |
| 7 | g.117548713C>A | CA4450966 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.*1106+6605C>A (n.*1106+6605C>A) c.1209+6605C>A (n.1209+6605C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.966+6605C>A (n.966+6605C>A) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.222-6174G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548713C= | CA1737369941 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1282C= (p.Leu428=) c.*1106+6605C= (n.*1106+6605C=) c.1209+6605C= (n.1209+6605C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.966+6605C= (n.966+6605C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1372C= (p.Leu458=) c.1039C= (p.Leu347=) n.222-6174G= | |
| 7 | g.117548713C>G | CA368981640 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.*1106+6605C>G (n.*1106+6605C>G) c.1209+6605C>G (n.1209+6605C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.966+6605C>G (n.966+6605C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.222-6174G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117548713C>T | CA368981638 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.*1106+6605C>T (n.*1106+6605C>T) c.1209+6605C>T (n.1209+6605C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.966+6605C>T (n.966+6605C>T) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.222-6174G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548714T>A | CA368981643 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1283T>A (p.Leu428His) c.*1106+6606T>A (n.*1106+6606T>A) c.1209+6606T>A (n.1209+6606T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.966+6606T>A (n.966+6606T>A) c.1193T>A (p.Leu398His) c.1373T>A (p.Leu458His) c.1040T>A (p.Leu347His) n.222-6175A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548714T>C | CA368981647 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.*1106+6606T>C (n.*1106+6606T>C) c.1209+6606T>C (n.1209+6606T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.966+6606T>C (n.966+6606T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.222-6175A>G | |
| 7 | g.117548714T>G | CA368981645 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.*1106+6606T>G (n.*1106+6606T>G) c.1209+6606T>G (n.1209+6606T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.966+6606T>G (n.966+6606T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.222-6175A>C | |
| 7 | g.117548719_117548721del | CA2579000047 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1288_1290del (p.Phe430del) c.*1106+6611_*1106+6613del (n.*1106+6611_*1106+6613del) c.1209+6611_1209+6613del (n.1209+6611_1209+6613del) c.*1112_*1114del (n.*1112_*1114del) c.966+6611_966+6613del (n.966+6611_966+6613del) c.1198_1200del (p.Phe400del) c.1378_1380del (p.Phe460del) c.1045_1047del (p.Phe349del) n.222-6177_222-6175del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548715C>A | CA457227823 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1284C>A (p.Leu428=) c.*1106+6607C>A (n.*1106+6607C>A) c.1209+6607C>A (n.1209+6607C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.966+6607C>A (n.966+6607C>A) c.1194C>A (p.Leu398=) c.1374C>A (p.Leu458=) c.1041C>A (p.Leu347=) n.222-6176G>T | |
| 7 | g.117548715C>G | CA457227824 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1284C>G (p.Leu428=) c.*1106+6607C>G (n.*1106+6607C>G) c.1209+6607C>G (n.1209+6607C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.966+6607C>G (n.966+6607C>G) c.1194C>G (p.Leu398=) c.1374C>G (p.Leu458=) c.1041C>G (p.Leu347=) n.222-6176G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117548715C>T | CA457227825 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1284C>T (p.Leu428=) c.*1106+6607C>T (n.*1106+6607C>T) c.1209+6607C>T (n.1209+6607C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.966+6607C>T (n.966+6607C>T) c.1194C>T (p.Leu398=) c.1374C>T (p.Leu458=) c.1041C>T (p.Leu347=) n.222-6176G>A | |
| 7 | g.117548716T>A | CA368981650 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.*1106+6608T>A (n.*1106+6608T>A) c.1209+6608T>A (n.1209+6608T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.966+6608T>A (n.966+6608T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.222-6177A>T | |
| 7 | g.117548716T>C | CA368981655 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.*1106+6608T>C (n.*1106+6608T>C) c.1209+6608T>C (n.1209+6608T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.966+6608T>C (n.966+6608T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.222-6177A>G | |
| 7 | g.117548716T>G | CA368981653 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1285T>G (p.Phe429Val) c.*1106+6608T>G (n.*1106+6608T>G) c.1209+6608T>G (n.1209+6608T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.966+6608T>G (n.966+6608T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.222-6177A>C | |
| 7 | g.117548717T>A | CA368981659 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.*1106+6609T>A (n.*1106+6609T>A) c.1209+6609T>A (n.1209+6609T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.966+6609T>A (n.966+6609T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.222-6178A>T | |
| 7 | g.117548717T>C | CA368981667 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.*1106+6609T>C (n.*1106+6609T>C) c.1209+6609T>C (n.1209+6609T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.966+6609T>C (n.966+6609T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.222-6178A>G | |
| 7 | g.117548717T>G | CA368981664 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.*1106+6609T>G (n.*1106+6609T>G) c.1209+6609T>G (n.1209+6609T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.966+6609T>G (n.966+6609T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.222-6178A>C | |
| 7 | g.117548718C>A | CA368981671 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.*1106+6610C>A (n.*1106+6610C>A) c.1209+6610C>A (n.1209+6610C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.966+6610C>A (n.966+6610C>A) c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.222-6179G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548718C= | CA1737369948 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1287C= (p.Phe429=) c.*1106+6610C= (n.*1106+6610C=) c.1209+6610C= (n.1209+6610C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.966+6610C= (n.966+6610C=) c.1197C= (p.Phe399=) c.1377C= (p.Phe459=) c.1044C= (p.Phe348=) n.222-6179G= | |
| 7 | g.117548718C>G | CA368981673 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.*1106+6610C>G (n.*1106+6610C>G) c.1209+6610C>G (n.1209+6610C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.966+6610C>G (n.966+6610C>G) c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.222-6179G>C | |
| 7 | g.117548718C>T | CA4450967 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1287C>T (p.Phe429=) c.*1106+6610C>T (n.*1106+6610C>T) c.1209+6610C>T (n.1209+6610C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.966+6610C>T (n.966+6610C>T) c.1197C>T (p.Phe399=) c.1377C>T (p.Phe459=) c.1044C>T (p.Phe348=) n.222-6179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548719T>A | CA368981674 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.*1106+6611T>A (n.*1106+6611T>A) c.1209+6611T>A (n.1209+6611T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.966+6611T>A (n.966+6611T>A) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.222-6180A>T | |
| 7 | g.117548719T>C | CA368981676 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.*1106+6611T>C (n.*1106+6611T>C) c.1209+6611T>C (n.1209+6611T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.966+6611T>C (n.966+6611T>C) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.222-6180A>G |