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n.[222-8358_222-8356del;222-8351_222-1557delinsGATTTAACCTCTGCTTATTCGAAGAACAATAATTTTATTCTCTCAGCTGCACTCTCAATTCCCTTTTCCTTTTGGTGATTTTTCTTTTTCCTACAGAACACTTACTTTATCAGTTTTGGAGAAGGAAGTGCTATCTGGGTAACAGTAGTGCTATCTGTTGACTCTAGTCAACTGTAAGTTTTATACATTTATTGTTTAAACCTTATATGGGTCTATAATCCTTCTTGGGAAATCCTTTCATTTGTCTTTAATTTCCTTTACCATTTCCCTAAAGGCTATTCCAGATTTTTATCACATTCACAAAATTCCCGTCTTTTCTCAGGATCTGTTCACCCCCAGTAGATAGCCTTGTCTCCCACAATACATGGAGAAAATAGAGGCCACCGTCATATTTGAATGTTTCCAACTTCTCTCTTCACCTTTGGAATTATCTTTTTCTTCTTTTGTGTCTAAGAGAAAGATGTATACTTCTTCTTACCCTTGTCTGAACTACTCTATTTTGCTTCATCTTCTCAGAACAGGGGACCAGCAATTATTCTTCCTCCAGAAGCTTCAACATCTTTTGTCAACTGACTCCTTCTCATGTTTAAATATTTTCAAGTTAAACAATTTCTTTCCTGACTTTCGCTCACGCAACCTCATGCCCAAAACCTTATCACTCTTCTTCCCTTTGCTGTCAAGGCTGTTCTCACTTCTTCACTTTTTGTGGACTTCTCCCCACTACAACATAGATTCTGCTATCACCAATCTATTAAAACTGTTATACTCTTGTGGAATTTATCATTTAATTTAGCTTCAGTGAACCGTTCTTTCCAGATTATTTTGGCCTCAGACCATGACTTCTAAGTCTGCCGTGCTTGCCACTTAAGTGATGATGGGCCAGTGGGTCCCCACCTAGGCCTCTGTGTTAGTCTGTTTTCATGTTGCTGATAAAGACATACCCAAGAATGGGCAATTTACAGAAGAAAGGGGTTTGAGGGACTCACAGTTCCATGTGACTGGGGAGGCCTCACAATCATGGTGGATGATGAAAGGCATGTCTCACATGGAGGCAGATAAGAGCATAGAACTTGTGCAGGGAAACTTCCCTTTATTAAACCACCAGGTCTTGTGAGACTTCTTCACTATCACGAGAATAGGATGGGCAAGACCCTCCCCCATGATTCAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAATTATGGGAGCTATAATTCAAGATGAGATTTGGGTGAGGACATAGCCAAACCATATCAGCCTCCTTCTGGCTTTTTATGTTCTCCGTGGGTGACCTCTCTCAGGCTCAAGTGATAACCAATGTGCTGATGACTCTCAAATGCGCATCTCTGGCTTCAGTTTCTTCCTTGAACTTCATACATATGTTTCCAAATTTCCTGCGTGTACCTCAAGGTTCTTGTTCATCACTTCCCAAGCTTCATAAACGCACTCATTTTAGTGTATTCTCTGTCTCCTTTGATAGCATCCCTGAGAGGCAAGTCCCTGGTGAGTTATATACAACTCCTCCCTTGCTCCAAACCTGAGAGTAAGTAACATTCCTATTAACATATTAGGAAGCTGAGGCTTAGACAGTTTAAGTAACTCAAGCATGGTTACACAACTAGCTAGGGCAGAGCTAAAATGTCAGGCTAGGCTTCTGTGACTCCAAAGCCCTTTCTCACTTAGCATATCATCACTTATTTTTTTTTTTAATCACATATATGATTTTTTTTTCTTTAAGAGATAGAATCTTGCTCTATCACGTGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTACTGAGTAGCTAGGGCTACAGACACACACCACCATGCCTAGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGGAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCACCTACCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTTCTCAAACAATCCTCCTGCCTCGGACACCCCAAGTGCAGGGATTACAGGCATGAGTCATTGCAGCTGACCTGTATATATGATTTTTAGTATATGTAAATATACATATTTATTAAATGTAAATATAAATATAAATGTGTGGAGTGATATCCATTGAAATGTTAAACATAGTTCTCAGTGGTACAACTACAGGTGATTTCTCTTTTCTTATTTCTGGTTTTCTGTGTTTTCCAAATTTCTTGAAATGTGTCTTCTGTAATCAGAAATAAAAGTTATTAGTAACAACAGTCTTCCACTGGTACAAGTGCTTATTGGATAAAAGTCCCACTTCTAAGCATGATACTCACAACTTTTAGGTTAATAGCCTTTGTCACCTTGCCATATACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTAT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| ClinVar |
7 | g.117548638_117548821delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA | CA1737369568 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-3_1390delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1210-3_1387+3delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1034-3_*1214delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1120-3_1300delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.1300-3_1480delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.967-3_1147delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA n.222-6282_222-6099delinsTGCCTGCTCCAGTGGATCCAGCAACCGCCAACAACTGTCCTCTTTCTATCTTGAAATTAATATCTTTCAGGACAGGAGTACCAAGAAGTGAGAAATTACTGAAGAAGAGGCTGTCATCACCATTAGAAGTTTTTCTATTGTTATTGTTTTGTTTTGCTTTCTCAAATAATTCCCCAAATCCCTG | |
7 | g.117548642_117548824del | CA913189997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211_1392+1del c.*1106+6534_*1106+6716del (n.*1106+6534_*1106+6716del) c.1209+6534_1209+6716del (n.1209+6534_1209+6716del) c.1211_1387+6del c.*1035_*1216+1del c.966+6534_966+6716del (n.966+6534_966+6716del) c.1121_1302+1del c.1301_1482+1del c.968_1149+1del n.222-6282_222-6100del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548701G>A | CA4450965 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.*1106+6593G>A (n.*1106+6593G>A) c.1209+6593G>A (n.1209+6593G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.966+6593G>A (n.966+6593G>A) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.222-6162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548701G>C | CA368981585 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.*1106+6593G>C (n.*1106+6593G>C) c.1209+6593G>C (n.1209+6593G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.966+6593G>C (n.966+6593G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.222-6162C>G | |
7 | g.117548701G= | CA1737369900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G= (p.Gly424=) c.*1106+6593G= (n.*1106+6593G=) c.1209+6593G= (n.1209+6593G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.966+6593G= (n.966+6593G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1027G= (p.Gly343=) n.222-6162C= | |
7 | g.117548701G>T | CA368981582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.*1106+6593G>T (n.*1106+6593G>T) c.1209+6593G>T (n.1209+6593G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.966+6593G>T (n.966+6593G>T) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.222-6162C>A | |
7 | g.117548702G>A | CA164960259 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.*1106+6594G>A (n.*1106+6594G>A) c.1209+6594G>A (n.1209+6594G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.966+6594G>A (n.966+6594G>A) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.222-6163C>T | dbSNP |
7 | g.117548702G>C | CA368981590 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.*1106+6594G>C (n.*1106+6594G>C) c.1209+6594G>C (n.1209+6594G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.966+6594G>C (n.966+6594G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.222-6163C>G | |
7 | g.117548702G= | CA1737369906 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G= (p.Gly424=) c.*1106+6594G= (n.*1106+6594G=) c.1209+6594G= (n.1209+6594G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.966+6594G= (n.966+6594G=) c.1181G= (p.Gly394=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1028G= (p.Gly343=) n.222-6163C= | |
7 | g.117548702G>T | CA368981591 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.*1106+6594G>T (n.*1106+6594G>T) c.1209+6594G>T (n.1209+6594G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.966+6594G>T (n.966+6594G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.222-6163C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117548703T>A | CA457227818 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1272T>A (p.Gly424=) c.*1106+6595T>A (n.*1106+6595T>A) c.1209+6595T>A (n.1209+6595T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.966+6595T>A (n.966+6595T>A) c.1182T>A (p.Gly394=) c.1362T>A (p.Gly454=) c.1029T>A (p.Gly343=) n.222-6164A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117548703T>C | CA457227819 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1272T>C (p.Gly424=) c.*1106+6595T>C (n.*1106+6595T>C) c.1209+6595T>C (n.1209+6595T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.966+6595T>C (n.966+6595T>C) c.1182T>C (p.Gly394=) c.1362T>C (p.Gly454=) c.1029T>C (p.Gly343=) n.222-6164A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548703T>G | CA457227820 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1272T>G (p.Gly424=) c.*1106+6595T>G (n.*1106+6595T>G) c.1209+6595T>G (n.1209+6595T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.966+6595T>G (n.966+6595T>G) c.1182T>G (p.Gly394=) c.1362T>G (p.Gly454=) c.1029T>G (p.Gly343=) n.222-6164A>C | ClinVar |
7 | g.117548704G>A | CA368981592 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.*1106+6596G>A (n.*1106+6596G>A) c.1209+6596G>A (n.1209+6596G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.966+6596G>A (n.966+6596G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.222-6165C>T | |
7 | g.117548704G>C | CA368981593 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.*1106+6596G>C (n.*1106+6596G>C) c.1209+6596G>C (n.1209+6596G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.966+6596G>C (n.966+6596G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.222-6165C>G | |
7 | g.117548704G>T | CA368981595 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.*1106+6596G>T (n.*1106+6596G>T) c.1209+6596G>T (n.1209+6596G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.966+6596G>T (n.966+6596G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.222-6165C>A | |
7 | g.117548705A>C | CA368981601 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*1106+6597A>C (n.*1106+6597A>C) c.1209+6597A>C (n.1209+6597A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.966+6597A>C (n.966+6597A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.222-6166T>G | |
7 | g.117548705A>G | CA368981596 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*1106+6597A>G (n.*1106+6597A>G) c.1209+6597A>G (n.1209+6597A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.966+6597A>G (n.966+6597A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.222-6166T>C | |
7 | g.117548705A>T | CA368981598 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*1106+6597A>T (n.*1106+6597A>T) c.1209+6597A>T (n.1209+6597A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.966+6597A>T (n.966+6597A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.222-6166T>A | |
7 | g.117548706T>A | CA368981603 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.*1106+6598T>A (n.*1106+6598T>A) c.1209+6598T>A (n.1209+6598T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.966+6598T>A (n.966+6598T>A) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) n.222-6167A>T | |
7 | g.117548706T>C | CA457227821 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1275T>C (p.Asp425=) c.*1106+6598T>C (n.*1106+6598T>C) c.1209+6598T>C (n.1209+6598T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.966+6598T>C (n.966+6598T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) c.1365T>C (p.Asp455=) c.1032T>C (p.Asp344=) n.222-6167A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117548706T>G | CA368981606 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.*1106+6598T>G (n.*1106+6598T>G) c.1209+6598T>G (n.1209+6598T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.966+6598T>G (n.966+6598T>G) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) n.222-6167A>C | |
7 | g.117548706T= | CA1737369915 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1275T= (p.Asp425=) c.*1106+6598T= (n.*1106+6598T=) c.1209+6598T= (n.1209+6598T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.966+6598T= (n.966+6598T=) c.1185T= (p.Asp395=) c.1365T= (p.Asp455=) c.1032T= (p.Asp344=) n.222-6167A= | |
7 | g.117548707G>A | CA368981610 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*1106+6599G>A (n.*1106+6599G>A) c.1209+6599G>A (n.1209+6599G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.966+6599G>A (n.966+6599G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.222-6168C>T | |
7 | g.117548707G>C | CA368981613 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.*1106+6599G>C (n.*1106+6599G>C) c.1209+6599G>C (n.1209+6599G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.966+6599G>C (n.966+6599G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1366G>C (p.Asp456His) c.1033G>C (p.Asp345His) n.222-6168C>G | |
7 | g.117548707G= | CA1737369921 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G= (p.Asp426=) c.*1106+6599G= (n.*1106+6599G=) c.1209+6599G= (n.1209+6599G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.966+6599G= (n.966+6599G=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1366G= (p.Asp456=) c.1033G= (p.Asp345=) n.222-6168C= | |
7 | g.117548707G>T | CA368981615 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*1106+6599G>T (n.*1106+6599G>T) c.1209+6599G>T (n.1209+6599G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.966+6599G>T (n.966+6599G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.222-6168C>A | dbSNP |
7 | g.117548708A= | CA1737369924 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A= (p.Asp426=) c.*1106+6600A= (n.*1106+6600A=) c.1209+6600A= (n.1209+6600A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.966+6600A= (n.966+6600A=) c.1187A= (p.Asp396=) c.1367A= (p.Asp456=) c.1034A= (p.Asp345=) n.222-6169T= | |
7 | g.117548708A>C | CA368981617 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*1106+6600A>C (n.*1106+6600A>C) c.1209+6600A>C (n.1209+6600A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.966+6600A>C (n.966+6600A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.222-6169T>G | |
7 | g.117548708A>G | CA368981620 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*1106+6600A>G (n.*1106+6600A>G) c.1209+6600A>G (n.1209+6600A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.966+6600A>G (n.966+6600A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.222-6169T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117548708A>T | CA368981619 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*1106+6600A>T (n.*1106+6600A>T) c.1209+6600A>T (n.1209+6600A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.966+6600A>T (n.966+6600A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.222-6169T>A | |
7 | g.117548709del | CA2695208367 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278del (p.Asp426GlufsTer16) c.*1106+6601del (n.*1106+6601del) c.1209+6601del (n.1209+6601del) c.*1102del (n.*1102del) c.966+6601del (n.966+6601del) c.1188del (p.Asp396GlufsTer16) c.1368del (p.Asp456GlufsTer16) c.1035del (p.Asp345GlufsTer16) n.222-6170del | |
7 | g.117548709C>A | CA368981621 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.*1106+6601C>A (n.*1106+6601C>A) c.1209+6601C>A (n.1209+6601C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.966+6601C>A (n.966+6601C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.222-6170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117548709C= | CA1737369930 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278C= (p.Asp426=) c.*1106+6601C= (n.*1106+6601C=) c.1209+6601C= (n.1209+6601C=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.966+6601C= (n.966+6601C=) c.1188C= (p.Asp396=) c.1368C= (p.Asp456=) c.1035C= (p.Asp345=) n.222-6170G= | |
7 | g.117548709C>G | CA368981622 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.*1106+6601C>G (n.*1106+6601C>G) c.1209+6601C>G (n.1209+6601C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.966+6601C>G (n.966+6601C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.222-6170G>C | |
7 | g.117548709C>T | CA164960265 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1278C>T (p.Asp426=) c.*1106+6601C>T (n.*1106+6601C>T) c.1209+6601C>T (n.1209+6601C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.966+6601C>T (n.966+6601C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) c.1368C>T (p.Asp456=) c.1035C>T (p.Asp345=) n.222-6170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117548710A= | CA1737369937 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1279A= (p.Ser427=) c.*1106+6602A= (n.*1106+6602A=) c.1209+6602A= (n.1209+6602A=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.966+6602A= (n.966+6602A=) c.1189A= (p.Ser397=) c.1369A= (p.Ser457=) c.1036A= (p.Ser346=) n.222-6171T= | |
7 | g.117548710A>C | CA368981624 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.*1106+6602A>C (n.*1106+6602A>C) c.1209+6602A>C (n.1209+6602A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.966+6602A>C (n.966+6602A>C) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.222-6171T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548710A>G | CA368981625 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.*1106+6602A>G (n.*1106+6602A>G) c.1209+6602A>G (n.1209+6602A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.966+6602A>G (n.966+6602A>G) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.222-6171T>C | |
7 | g.117548710A>T | CA368981627 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.*1106+6602A>T (n.*1106+6602A>T) c.1209+6602A>T (n.1209+6602A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.966+6602A>T (n.966+6602A>T) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.222-6171T>A | |
7 | g.117548711G>A | CA368981631 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.*1106+6603G>A (n.*1106+6603G>A) c.1209+6603G>A (n.1209+6603G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.966+6603G>A (n.966+6603G>A) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.222-6172C>T | |
7 | g.117548711G>C | CA368981633 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.*1106+6603G>C (n.*1106+6603G>C) c.1209+6603G>C (n.1209+6603G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.966+6603G>C (n.966+6603G>C) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.222-6172C>G | |
7 | g.117548711G>T | CA368981634 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.*1106+6603G>T (n.*1106+6603G>T) c.1209+6603G>T (n.1209+6603G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.966+6603G>T (n.966+6603G>T) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.222-6172C>A | |
7 | g.117548712C>A | CA368981635 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.*1106+6604C>A (n.*1106+6604C>A) c.1209+6604C>A (n.1209+6604C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.966+6604C>A (n.966+6604C>A) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.222-6173G>T | |
7 | g.117548712C>G | CA368981636 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.*1106+6604C>G (n.*1106+6604C>G) c.1209+6604C>G (n.1209+6604C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.966+6604C>G (n.966+6604C>G) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.222-6173G>C | |
7 | g.117548712C>T | CA457227822 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1281C>T (p.Ser427=) c.*1106+6604C>T (n.*1106+6604C>T) c.1209+6604C>T (n.1209+6604C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.966+6604C>T (n.966+6604C>T) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.222-6173G>A | |
7 | g.117548713C>A | CA4450966 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.*1106+6605C>A (n.*1106+6605C>A) c.1209+6605C>A (n.1209+6605C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.966+6605C>A (n.966+6605C>A) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.222-6174G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548713C= | CA1737369941 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1282C= (p.Leu428=) c.*1106+6605C= (n.*1106+6605C=) c.1209+6605C= (n.1209+6605C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.966+6605C= (n.966+6605C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1372C= (p.Leu458=) c.1039C= (p.Leu347=) n.222-6174G= |