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n.[222-8358_222-8356del;222-8351_222-1557delinsGATTTAACCTCTGCTTATTCGAAGAACAATAATTTTATTCTCTCAGCTGCACTCTCAATTCCCTTTTCCTTTTGGTGATTTTTCTTTTTCCTACAGAACACTTACTTTATCAGTTTTGGAGAAGGAAGTGCTATCTGGGTAACAGTAGTGCTATCTGTTGACTCTAGTCAACTGTAAGTTTTATACATTTATTGTTTAAACCTTATATGGGTCTATAATCCTTCTTGGGAAATCCTTTCATTTGTCTTTAATTTCCTTTACCATTTCCCTAAAGGCTATTCCAGATTTTTATCACATTCACAAAATTCCCGTCTTTTCTCAGGATCTGTTCACCCCCAGTAGATAGCCTTGTCTCCCACAATACATGGAGAAAATAGAGGCCACCGTCATATTTGAATGTTTCCAACTTCTCTCTTCACCTTTGGAATTATCTTTTTCTTCTTTTGTGTCTAAGAGAAAGATGTATACTTCTTCTTACCCTTGTCTGAACTACTCTATTTTGCTTCATCTTCTCAGAACAGGGGACCAGCAATTATTCTTCCTCCAGAAGCTTCAACATCTTTTGTCAACTGACTCCTTCTCATGTTTAAATATTTTCAAGTTAAACAATTTCTTTCCTGACTTTCGCTCACGCAACCTCATGCCCAAAACCTTATCACTCTTCTTCCCTTTGCTGTCAAGGCTGTTCTCACTTCTTCACTTTTTGTGGACTTCTCCCCACTACAACATAGATTCTGCTATCACCAATCTATTAAAACTGTTATACTCTTGTGGAATTTATCATTTAATTTAGCTTCAGTGAACCGTTCTTTCCAGATTATTTTGGCCTCAGACCATGACTTCTAAGTCTGCCGTGCTTGCCACTTAAGTGATGATGGGCCAGTGGGTCCCCACCTAGGCCTCTGTGTTAGTCTGTTTTCATGTTGCTGATAAAGACATACCCAAGAATGGGCAATTTACAGAAGAAAGGGGTTTGAGGGACTCACAGTTCCATGTGACTGGGGAGGCCTCACAATCATGGTGGATGATGAAAGGCATGTCTCACATGGAGGCAGATAAGAGCATAGAACTTGTGCAGGGAAACTTCCCTTTATTAAACCACCAGGTCTTGTGAGACTTCTTCACTATCACGAGAATAGGATGGGCAAGACCCTCCCCCATGATTCAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAATTATGGGAGCTATAATTCAAGATGAGATTTGGGTGAGGACATAGCCAAACCATATCAGCCTCCTTCTGGCTTTTTATGTTCTCCGTGGGTGACCTCTCTCAGGCTCAAGTGATAACCAATGTGCTGATGACTCTCAAATGCGCATCTCTGGCTTCAGTTTCTTCCTTGAACTTCATACATATGTTTCCAAATTTCCTGCGTGTACCTCAAGGTTCTTGTTCATCACTTCCCAAGCTTCATAAACGCACTCATTTTAGTGTATTCTCTGTCTCCTTTGATAGCATCCCTGAGAGGCAAGTCCCTGGTGAGTTATATACAACTCCTCCCTTGCTCCAAACCTGAGAGTAAGTAACATTCCTATTAACATATTAGGAAGCTGAGGCTTAGACAGTTTAAGTAACTCAAGCATGGTTACACAACTAGCTAGGGCAGAGCTAAAATGTCAGGCTAGGCTTCTGTGACTCCAAAGCCCTTTCTCACTTAGCATATCATCACTTATTTTTTTTTTTAATCACATATATGATTTTTTTTTCTTTAAGAGATAGAATCTTGCTCTATCACGTGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTACTGAGTAGCTAGGGCTACAGACACACACCACCATGCCTAGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGGAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCACCTACCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTTCTCAAACAATCCTCCTGCCTCGGACACCCCAAGTGCAGGGATTACAGGCATGAGTCATTGCAGCTGACCTGTATATATGATTTTTAGTATATGTAAATATACATATTTATTAAATGTAAATATAAATATAAATGTGTGGAGTGATATCCATTGAAATGTTAAACATAGTTCTCAGTGGTACAACTACAGGTGATTTCTCTTTTCTTATTTCTGGTTTTCTGTGTTTTCCAAATTTCTTGAAATGTGTCTTCTGTAATCAGAAATAAAAGTTATTAGTAACAACAGTCTTCCACTGGTACAAGTGCTTATTGGATAAAAGTCCCACTTCTAAGCATGATACTCACAACTTTTAGGTTAATAGCCTTTGTCACCTTGCCATATACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTAT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| ClinVar |
| 7 | g.117548638_117548821delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA | CA1737369568 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-3_1390delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1210-3_1387+3delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1034-3_*1214delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1120-3_1300delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.1300-3_1480delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.967-3_1147delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA n.222-6282_222-6099delinsTGCCTGCTCCAGTGGATCCAGCAACCGCCAACAACTGTCCTCTTTCTATCTTGAAATTAATATCTTTCAGGACAGGAGTACCAAGAAGTGAGAAATTACTGAAGAAGAGGCTGTCATCACCATTAGAAGTTTTTCTATTGTTATTGTTTTGTTTTGCTTTCTCAAATAATTCCCCAAATCCCTG | |
| 7 | g.117548642_117548824del | CA913189997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211_1392+1del c.*1106+6534_*1106+6716del (n.*1106+6534_*1106+6716del) c.1209+6534_1209+6716del (n.1209+6534_1209+6716del) c.1211_1387+6del c.*1035_*1216+1del c.966+6534_966+6716del (n.966+6534_966+6716del) c.1121_1302+1del c.1301_1482+1del c.968_1149+1del n.222-6282_222-6100del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548696C>A | CA368981554 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.*1106+6588C>A (n.*1106+6588C>A) c.1209+6588C>A (n.1209+6588C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.966+6588C>A (n.966+6588C>A) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.222-6157G>T | |
| 7 | g.117548696C= | CA1737369875 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1265C= (p.Ser422=) c.*1106+6588C= (n.*1106+6588C=) c.1209+6588C= (n.1209+6588C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.966+6588C= (n.966+6588C=) c.1175C= (p.Ser392=) c.1355C= (p.Ser452=) c.1022C= (p.Ser341=) n.222-6157G= | |
| 7 | g.117548696C>G | CA368981556 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.*1106+6588C>G (n.*1106+6588C>G) c.1209+6588C>G (n.1209+6588C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.966+6588C>G (n.966+6588C>G) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.222-6157G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548696C>T | CA4450963 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.*1106+6588C>T (n.*1106+6588C>T) c.1209+6588C>T (n.1209+6588C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.966+6588C>T (n.966+6588C>T) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.222-6157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117548697T>A | CA457227816 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1266T>A (p.Ser422=) c.*1106+6589T>A (n.*1106+6589T>A) c.1209+6589T>A (n.1209+6589T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.966+6589T>A (n.966+6589T>A) c.1176T>A (p.Ser392=) c.1356T>A (p.Ser452=) c.1023T>A (p.Ser341=) n.222-6158A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117548697T>C | CA457227815 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1266T>C (p.Ser422=) c.*1106+6589T>C (n.*1106+6589T>C) c.1209+6589T>C (n.1209+6589T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.966+6589T>C (n.966+6589T>C) c.1176T>C (p.Ser392=) c.1356T>C (p.Ser452=) c.1023T>C (p.Ser341=) n.222-6158A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548697T>G | CA457227814 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1266T>G (p.Ser422=) c.*1106+6589T>G (n.*1106+6589T>G) c.1209+6589T>G (n.1209+6589T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.966+6589T>G (n.966+6589T>G) c.1176T>G (p.Ser392=) c.1356T>G (p.Ser452=) c.1023T>G (p.Ser341=) n.222-6158A>C | |
| 7 | g.117548697T= | CA1737369881 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1266T= (p.Ser422=) c.*1106+6589T= (n.*1106+6589T=) c.1209+6589T= (n.1209+6589T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.966+6589T= (n.966+6589T=) c.1176T= (p.Ser392=) c.1356T= (p.Ser452=) c.1023T= (p.Ser341=) n.222-6158A= | |
| 7 | g.117548698A>C | CA368981561 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1267A>C (p.Asn423His) c.*1106+6590A>C (n.*1106+6590A>C) c.1209+6590A>C (n.1209+6590A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.966+6590A>C (n.966+6590A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1024A>C (p.Asn342His) n.222-6159T>G | |
| 7 | g.117548698A>G | CA368981563 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.*1106+6590A>G (n.*1106+6590A>G) c.1209+6590A>G (n.1209+6590A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.966+6590A>G (n.966+6590A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.222-6159T>C | |
| 7 | g.117548698A>T | CA368981566 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.*1106+6590A>T (n.*1106+6590A>T) c.1209+6590A>T (n.1209+6590A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.966+6590A>T (n.966+6590A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.222-6159T>A | |
| 7 | g.117548699A= | CA1737369884 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1268A= (p.Asn423=) c.*1106+6591A= (n.*1106+6591A=) c.1209+6591A= (n.1209+6591A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.966+6591A= (n.966+6591A=) c.1178A= (p.Asn393=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1025A= (p.Asn342=) n.222-6160T= | |
| 7 | g.117548699A>C | CA368981568 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.*1106+6591A>C (n.*1106+6591A>C) c.1209+6591A>C (n.1209+6591A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.966+6591A>C (n.966+6591A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.222-6160T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548699A>G | CA368981571 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.*1106+6591A>G (n.*1106+6591A>G) c.1209+6591A>G (n.1209+6591A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.966+6591A>G (n.966+6591A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.222-6160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548699A>T | CA368981576 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.*1106+6591A>T (n.*1106+6591A>T) c.1209+6591A>T (n.1209+6591A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.966+6591A>T (n.966+6591A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.222-6160T>A | |
| 7 | g.117548700T>A | CA4450964 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1269T>A (p.Asn423Lys) c.*1106+6592T>A (n.*1106+6592T>A) c.1209+6592T>A (n.1209+6592T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.966+6592T>A (n.966+6592T>A) c.1179T>A (p.Asn393Lys) c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) n.222-6161A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548700T>C | CA457227817 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1269T>C (p.Asn423=) c.*1106+6592T>C (n.*1106+6592T>C) c.1209+6592T>C (n.1209+6592T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.966+6592T>C (n.966+6592T>C) c.1179T>C (p.Asn393=) c.1359T>C (p.Asn453=) c.1026T>C (p.Asn342=) n.222-6161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548700T>G | CA368981578 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1269T>G (p.Asn423Lys) c.*1106+6592T>G (n.*1106+6592T>G) c.1209+6592T>G (n.1209+6592T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.966+6592T>G (n.966+6592T>G) c.1179T>G (p.Asn393Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) n.222-6161A>C | |
| 7 | g.117548700T= | CA1737369893 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1269T= (p.Asn423=) c.*1106+6592T= (n.*1106+6592T=) c.1209+6592T= (n.1209+6592T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.966+6592T= (n.966+6592T=) c.1179T= (p.Asn393=) c.1359T= (p.Asn453=) c.1026T= (p.Asn342=) n.222-6161A= | |
| 7 | g.117548701G>A | CA4450965 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.*1106+6593G>A (n.*1106+6593G>A) c.1209+6593G>A (n.1209+6593G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.966+6593G>A (n.966+6593G>A) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.222-6162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548701G>C | CA368981585 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.*1106+6593G>C (n.*1106+6593G>C) c.1209+6593G>C (n.1209+6593G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.966+6593G>C (n.966+6593G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.222-6162C>G | |
| 7 | g.117548701G= | CA1737369900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G= (p.Gly424=) c.*1106+6593G= (n.*1106+6593G=) c.1209+6593G= (n.1209+6593G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.966+6593G= (n.966+6593G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1027G= (p.Gly343=) n.222-6162C= | |
| 7 | g.117548701G>T | CA368981582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.*1106+6593G>T (n.*1106+6593G>T) c.1209+6593G>T (n.1209+6593G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.966+6593G>T (n.966+6593G>T) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.222-6162C>A | |
| 7 | g.117548702G>A | CA164960259 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.*1106+6594G>A (n.*1106+6594G>A) c.1209+6594G>A (n.1209+6594G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.966+6594G>A (n.966+6594G>A) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.222-6163C>T | dbSNP |
| 7 | g.117548702G>C | CA368981590 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.*1106+6594G>C (n.*1106+6594G>C) c.1209+6594G>C (n.1209+6594G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.966+6594G>C (n.966+6594G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.222-6163C>G | |
| 7 | g.117548702G= | CA1737369906 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G= (p.Gly424=) c.*1106+6594G= (n.*1106+6594G=) c.1209+6594G= (n.1209+6594G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.966+6594G= (n.966+6594G=) c.1181G= (p.Gly394=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1028G= (p.Gly343=) n.222-6163C= | |
| 7 | g.117548702G>T | CA368981591 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.*1106+6594G>T (n.*1106+6594G>T) c.1209+6594G>T (n.1209+6594G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.966+6594G>T (n.966+6594G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.222-6163C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548703T>A | CA457227818 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1272T>A (p.Gly424=) c.*1106+6595T>A (n.*1106+6595T>A) c.1209+6595T>A (n.1209+6595T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.966+6595T>A (n.966+6595T>A) c.1182T>A (p.Gly394=) c.1362T>A (p.Gly454=) c.1029T>A (p.Gly343=) n.222-6164A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548703T>C | CA457227819 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1272T>C (p.Gly424=) c.*1106+6595T>C (n.*1106+6595T>C) c.1209+6595T>C (n.1209+6595T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.966+6595T>C (n.966+6595T>C) c.1182T>C (p.Gly394=) c.1362T>C (p.Gly454=) c.1029T>C (p.Gly343=) n.222-6164A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548703T>G | CA457227820 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1272T>G (p.Gly424=) c.*1106+6595T>G (n.*1106+6595T>G) c.1209+6595T>G (n.1209+6595T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.966+6595T>G (n.966+6595T>G) c.1182T>G (p.Gly394=) c.1362T>G (p.Gly454=) c.1029T>G (p.Gly343=) n.222-6164A>C | ClinVar |
| 7 | g.117548704G>A | CA368981592 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.*1106+6596G>A (n.*1106+6596G>A) c.1209+6596G>A (n.1209+6596G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.966+6596G>A (n.966+6596G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.222-6165C>T | |
| 7 | g.117548704G>C | CA368981593 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.*1106+6596G>C (n.*1106+6596G>C) c.1209+6596G>C (n.1209+6596G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.966+6596G>C (n.966+6596G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.222-6165C>G | |
| 7 | g.117548704G>T | CA368981595 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.*1106+6596G>T (n.*1106+6596G>T) c.1209+6596G>T (n.1209+6596G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.966+6596G>T (n.966+6596G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.222-6165C>A | |
| 7 | g.117548705A>C | CA368981601 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*1106+6597A>C (n.*1106+6597A>C) c.1209+6597A>C (n.1209+6597A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.966+6597A>C (n.966+6597A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.222-6166T>G | |
| 7 | g.117548705A>G | CA368981596 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*1106+6597A>G (n.*1106+6597A>G) c.1209+6597A>G (n.1209+6597A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.966+6597A>G (n.966+6597A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.222-6166T>C | |
| 7 | g.117548705A>T | CA368981598 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*1106+6597A>T (n.*1106+6597A>T) c.1209+6597A>T (n.1209+6597A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.966+6597A>T (n.966+6597A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.222-6166T>A | |
| 7 | g.117548706T>A | CA368981603 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.*1106+6598T>A (n.*1106+6598T>A) c.1209+6598T>A (n.1209+6598T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.966+6598T>A (n.966+6598T>A) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) n.222-6167A>T | |
| 7 | g.117548706T>C | CA457227821 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1275T>C (p.Asp425=) c.*1106+6598T>C (n.*1106+6598T>C) c.1209+6598T>C (n.1209+6598T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.966+6598T>C (n.966+6598T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) c.1365T>C (p.Asp455=) c.1032T>C (p.Asp344=) n.222-6167A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548706T>G | CA368981606 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.*1106+6598T>G (n.*1106+6598T>G) c.1209+6598T>G (n.1209+6598T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.966+6598T>G (n.966+6598T>G) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) n.222-6167A>C | |
| 7 | g.117548706T= | CA1737369915 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1275T= (p.Asp425=) c.*1106+6598T= (n.*1106+6598T=) c.1209+6598T= (n.1209+6598T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.966+6598T= (n.966+6598T=) c.1185T= (p.Asp395=) c.1365T= (p.Asp455=) c.1032T= (p.Asp344=) n.222-6167A= | |
| 7 | g.117548707G>A | CA368981610 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*1106+6599G>A (n.*1106+6599G>A) c.1209+6599G>A (n.1209+6599G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.966+6599G>A (n.966+6599G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.222-6168C>T | |
| 7 | g.117548707G>C | CA368981613 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.*1106+6599G>C (n.*1106+6599G>C) c.1209+6599G>C (n.1209+6599G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.966+6599G>C (n.966+6599G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1366G>C (p.Asp456His) c.1033G>C (p.Asp345His) n.222-6168C>G | |
| 7 | g.117548707G= | CA1737369921 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G= (p.Asp426=) c.*1106+6599G= (n.*1106+6599G=) c.1209+6599G= (n.1209+6599G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.966+6599G= (n.966+6599G=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1366G= (p.Asp456=) c.1033G= (p.Asp345=) n.222-6168C= | |
| 7 | g.117548707G>T | CA368981615 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*1106+6599G>T (n.*1106+6599G>T) c.1209+6599G>T (n.1209+6599G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.966+6599G>T (n.966+6599G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.222-6168C>A | dbSNP |
| 7 | g.117548708A= | CA1737369924 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A= (p.Asp426=) c.*1106+6600A= (n.*1106+6600A=) c.1209+6600A= (n.1209+6600A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.966+6600A= (n.966+6600A=) c.1187A= (p.Asp396=) c.1367A= (p.Asp456=) c.1034A= (p.Asp345=) n.222-6169T= | |
| 7 | g.117548708A>C | CA368981617 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*1106+6600A>C (n.*1106+6600A>C) c.1209+6600A>C (n.1209+6600A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.966+6600A>C (n.966+6600A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.222-6169T>G |