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n.[222-8358_222-8356del;222-8351_222-1557delinsGATTTAACCTCTGCTTATTCGAAGAACAATAATTTTATTCTCTCAGCTGCACTCTCAATTCCCTTTTCCTTTTGGTGATTTTTCTTTTTCCTACAGAACACTTACTTTATCAGTTTTGGAGAAGGAAGTGCTATCTGGGTAACAGTAGTGCTATCTGTTGACTCTAGTCAACTGTAAGTTTTATACATTTATTGTTTAAACCTTATATGGGTCTATAATCCTTCTTGGGAAATCCTTTCATTTGTCTTTAATTTCCTTTACCATTTCCCTAAAGGCTATTCCAGATTTTTATCACATTCACAAAATTCCCGTCTTTTCTCAGGATCTGTTCACCCCCAGTAGATAGCCTTGTCTCCCACAATACATGGAGAAAATAGAGGCCACCGTCATATTTGAATGTTTCCAACTTCTCTCTTCACCTTTGGAATTATCTTTTTCTTCTTTTGTGTCTAAGAGAAAGATGTATACTTCTTCTTACCCTTGTCTGAACTACTCTATTTTGCTTCATCTTCTCAGAACAGGGGACCAGCAATTATTCTTCCTCCAGAAGCTTCAACATCTTTTGTCAACTGACTCCTTCTCATGTTTAAATATTTTCAAGTTAAACAATTTCTTTCCTGACTTTCGCTCACGCAACCTCATGCCCAAAACCTTATCACTCTTCTTCCCTTTGCTGTCAAGGCTGTTCTCACTTCTTCACTTTTTGTGGACTTCTCCCCACTACAACATAGATTCTGCTATCACCAATCTATTAAAACTGTTATACTCTTGTGGAATTTATCATTTAATTTAGCTTCAGTGAACCGTTCTTTCCAGATTATTTTGGCCTCAGACCATGACTTCTAAGTCTGCCGTGCTTGCCACTTAAGTGATGATGGGCCAGTGGGTCCCCACCTAGGCCTCTGTGTTAGTCTGTTTTCATGTTGCTGATAAAGACATACCCAAGAATGGGCAATTTACAGAAGAAAGGGGTTTGAGGGACTCACAGTTCCATGTGACTGGGGAGGCCTCACAATCATGGTGGATGATGAAAGGCATGTCTCACATGGAGGCAGATAAGAGCATAGAACTTGTGCAGGGAAACTTCCCTTTATTAAACCACCAGGTCTTGTGAGACTTCTTCACTATCACGAGAATAGGATGGGCAAGACCCTCCCCCATGATTCAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAATTATGGGAGCTATAATTCAAGATGAGATTTGGGTGAGGACATAGCCAAACCATATCAGCCTCCTTCTGGCTTTTTATGTTCTCCGTGGGTGACCTCTCTCAGGCTCAAGTGATAACCAATGTGCTGATGACTCTCAAATGCGCATCTCTGGCTTCAGTTTCTTCCTTGAACTTCATACATATGTTTCCAAATTTCCTGCGTGTACCTCAAGGTTCTTGTTCATCACTTCCCAAGCTTCATAAACGCACTCATTTTAGTGTATTCTCTGTCTCCTTTGATAGCATCCCTGAGAGGCAAGTCCCTGGTGAGTTATATACAACTCCTCCCTTGCTCCAAACCTGAGAGTAAGTAACATTCCTATTAACATATTAGGAAGCTGAGGCTTAGACAGTTTAAGTAACTCAAGCATGGTTACACAACTAGCTAGGGCAGAGCTAAAATGTCAGGCTAGGCTTCTGTGACTCCAAAGCCCTTTCTCACTTAGCATATCATCACTTATTTTTTTTTTTAATCACATATATGATTTTTTTTTCTTTAAGAGATAGAATCTTGCTCTATCACGTGGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTACTGAGTAGCTAGGGCTACAGACACACACCACCATGCCTAGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGGAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCACCTACCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTTCTCAAACAATCCTCCTGCCTCGGACACCCCAAGTGCAGGGATTACAGGCATGAGTCATTGCAGCTGACCTGTATATATGATTTTTAGTATATGTAAATATACATATTTATTAAATGTAAATATAAATATAAATGTGTGGAGTGATATCCATTGAAATGTTAAACATAGTTCTCAGTGGTACAACTACAGGTGATTTCTCTTTTCTTATTTCTGGTTTTCTGTGTTTTCCAAATTTCTTGAAATGTGTCTTCTGTAATCAGAAATAAAAGTTATTAGTAACAACAGTCTTCCACTGGTACAAGTGCTTATTGGATAAAAGTCCCACTTCTAAGCATGATACTCACAACTTTTAGGTTAATAGCCTTTGTCACCTTGCCATATACATCTGATCCAGCCACTCACACCATTCCTGAGATATATTTTGTTCCTTTGTGCCTAAATCATTGTGCATGCAGATCCATCTTCCTGGAACACCTATAACCATTTCTTAGTCCTGTGAAATCCTACTTACATCCTTCATAGCCTAGCATGTATGTCATTTATTTGGTCAAGGGTGAGTTGGTTGTTCTCTTGAATGTACTGCCATATGACGTGGTGTGATTTCAATTGTAGCACCAAGCTCATTGCAATATTAATTCGTTTGTCATTCTCCCATGTAGGATGTTTGAAGTAGTTTCTAACACAGAGATTATACTCAATAAATATTTATTAGATAAATAAATGAATAAGGGAATAACAAATGCCTTTGTCTCATTTTAAAATACTTTCATTGTTAGCTACCCATATAATAAAAAACTAAAAGCAGTAGTTTTCAAGCATGATTGTTTATGTATGCCTTAAAAGAATTTTGAAAACCTATGTACCCCTGACACACTTTTAAGTTAACTTATAAATTTTTCAACATAGTTTTAAGTGGTGGCAAATGATGTAGTTTCTTGTGTATTTTAAACTGCTTAAGTATGCTATACATGGATTTCTTCAAAACCCTGAAGCTGCAGTTTCAGTGCATTCAATTTATGGAAAAGAAATTAATTTATAAAATTGGTTCTTATTGTCAAGTCAATCAGCTAAATATAACTTGCTTTCTGTCAGGAAAAGTCTGACTTTAAAATACAGATAAGTAATAACTATTATTAATTAATTAAATTATTAAAATTAAAATAATTAAATAATTTGTTAATTAAAATGCCTTATTCCCCTACTTATTTCTGCAATTTGACTCTAAGAATAGATAGGACATGTAGATTGCCTTAGGTTTGAAATCTGGGTGAAATAAGATACTGCCTCCTTCAGTATTTCTGCCTTTGCTTTTATGGGAGCCTCTTTCAAGAAAAAGTCATTCTCTCATGGTCCCTTTGTTTGAGTCCCAGAGGTTTTCCTACTCCAGAAAGTGCAACGTAGTGAGACTAGTACTATACTCCCTTGCATGGTAAGTGAGAAGGCTGTCTGTATAAAATGAGGGAAGGACTCATGAGAGGGAAGTAGGTCAGGAGAAATGATAGGTTCTCAGGCAGGTTAATTTTAGGAAAGAGTGAATAGAGTCCCTTAAAACAAGGTGCATCTGCTTCCTCCTGATCAATCTTTAGGACTGTTTACTTTGATTTGAAGACCACTATGCTAAAGCTTCCCACGGGGGCAATAGTGAGGCAAGGAATTTTTAAAAGGGAATTACTTCTTCGTAGCTACTTTTGTGAAATGAATTCATTTGAATTATCTGGCAATCTCTTCATATTTATATTCAACAATAATTACTTAAAGAAATGCTTTGAGCTTCTCAGAGGAGGGTGCTACCAGTGTGATGGAGTAGAATTCAGATTTGGGTAGTGACTTTAAAGCTGTGTGACTTTAGTCATTTAACTGCTGAGTCACAGTCTACAGCTTTGAAAGAGGAGGATTATAAAATCTATCTCATGTTAATGCTGAAGATTAAATAATAGTGTTTATGTACCCCGCTTATAGGAGAAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATACATGTATGTATTCAGTCTTTACTGAAATTAAAAAATCTTTAACTTGATAATGGGCAAATATCTTAGTTTTAGATCATGTCCTCTAGAAACCGTATGCTATATAATTATGTACTATAAAGTAATAATGTATACAGTGTAATGGATCATGGGCCATGTGCTTTTCAAACTAATTGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAATATCTGACAAACTCATCTTTTATTTTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTTAACAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCAAGGTAGTTCTTTTGTTCTTCACTATTAAGAACTTAATTTGGTGTCCATGTCTCTTTTTTTTTCTAGTTTGTAGTGCTGGAAGGTATTTTTGGAGAAATTCTTACATGAGCATTAGGAGAATGTATGGGTGTAGTGTCTTGTATAATAGAAATTGTTCCACTGATAATTTACTCTAGTTTTTTATTTCCTCATATTATTTTCAGTGGCTTTTTCTTCCACATCTTTAT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| ClinVar |
7 | g.117548638_117548821delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA | CA1737369568 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-3_1390delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1210-3_1387+3delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1034-3_*1214delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1120-3_1300delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.1300-3_1480delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.967-3_1147delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA n.222-6282_222-6099delinsTGCCTGCTCCAGTGGATCCAGCAACCGCCAACAACTGTCCTCTTTCTATCTTGAAATTAATATCTTTCAGGACAGGAGTACCAAGAAGTGAGAAATTACTGAAGAAGAGGCTGTCATCACCATTAGAAGTTTTTCTATTGTTATTGTTTTGTTTTGCTTTCTCAAATAATTCCCCAAATCCCTG | |
7 | g.117548642_117548824del | CA913189997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211_1392+1del c.*1106+6534_*1106+6716del (n.*1106+6534_*1106+6716del) c.1209+6534_1209+6716del (n.1209+6534_1209+6716del) c.1211_1387+6del c.*1035_*1216+1del c.966+6534_966+6716del (n.966+6534_966+6716del) c.1121_1302+1del c.1301_1482+1del c.968_1149+1del n.222-6282_222-6100del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548692dup | CA2573141582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1261dup (p.Thr421AsnfsTer3) c.*1106+6584dup (n.*1106+6584dup) c.1209+6584dup (n.1209+6584dup) c.*1085dup (n.*1085dup) c.966+6584dup (n.966+6584dup) c.1171dup (p.Thr391AsnfsTer3) c.1351dup (p.Thr451AsnfsTer3) c.1018dup (p.Thr340AsnfsTer3) n.222-6149dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.117548691A>C | CA368981529 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*1106+6583A>C (n.*1106+6583A>C) c.1209+6583A>C (n.1209+6583A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.966+6583A>C (n.966+6583A>C) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.1350A>C (p.Lys450Asn) c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.222-6152T>G | |
7 | g.117548691A>G | CA457227810 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1260A>G (p.Lys420=) c.*1106+6583A>G (n.*1106+6583A>G) c.1209+6583A>G (n.1209+6583A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.966+6583A>G (n.966+6583A>G) c.1170A>G (p.Lys390=) c.1350A>G (p.Lys450=) c.1017A>G (p.Lys339=) n.222-6152T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548691A>T | CA368981531 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*1106+6583A>T (n.*1106+6583A>T) c.1209+6583A>T (n.1209+6583A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.966+6583A>T (n.966+6583A>T) c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.1350A>T (p.Lys450Asn) c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.222-6152T>A | |
7 | g.117548692A>C | CA368981534 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.*1106+6584A>C (n.*1106+6584A>C) c.1209+6584A>C (n.1209+6584A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.966+6584A>C (n.966+6584A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.222-6153T>G | |
7 | g.117548692A>G | CA368981536 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.*1106+6584A>G (n.*1106+6584A>G) c.1209+6584A>G (n.1209+6584A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.966+6584A>G (n.966+6584A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.222-6153T>C | |
7 | g.117548692A>T | CA368981538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.*1106+6584A>T (n.*1106+6584A>T) c.1209+6584A>T (n.1209+6584A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.966+6584A>T (n.966+6584A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.222-6153T>A | |
7 | g.117548693del | CA2695208366 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1262del (p.Thr421IlefsTer21) c.*1106+6585del (n.*1106+6585del) c.1209+6585del (n.1209+6585del) c.*1086del (n.*1086del) c.966+6585del (n.966+6585del) c.1172del (p.Thr391IlefsTer21) c.1352del (p.Thr451IlefsTer21) c.1019del (p.Thr340IlefsTer21) n.222-6154del | |
7 | g.117548693C>A | CA368981547 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.*1106+6585C>A (n.*1106+6585C>A) c.1209+6585C>A (n.1209+6585C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.966+6585C>A (n.966+6585C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.222-6154G>T | |
7 | g.117548693C>G | CA368981544 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.*1106+6585C>G (n.*1106+6585C>G) c.1209+6585C>G (n.1209+6585C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.966+6585C>G (n.966+6585C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.222-6154G>C | |
7 | g.117548693C>T | CA368981541 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.*1106+6585C>T (n.*1106+6585C>T) c.1209+6585C>T (n.1209+6585C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.966+6585C>T (n.966+6585C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.222-6154G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117548694T>A | CA457227811 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1263T>A (p.Thr421=) c.*1106+6586T>A (n.*1106+6586T>A) c.1209+6586T>A (n.1209+6586T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.966+6586T>A (n.966+6586T>A) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1353T>A (p.Thr451=) c.1020T>A (p.Thr340=) n.222-6155A>T | |
7 | g.117548694T>C | CA457227812 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1263T>C (p.Thr421=) c.*1106+6586T>C (n.*1106+6586T>C) c.1209+6586T>C (n.1209+6586T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.966+6586T>C (n.966+6586T>C) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1353T>C (p.Thr451=) c.1020T>C (p.Thr340=) n.222-6155A>G | ClinVar |
7 | g.117548694T>G | CA457227813 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1263T>G (p.Thr421=) c.*1106+6586T>G (n.*1106+6586T>G) c.1209+6586T>G (n.1209+6586T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.966+6586T>G (n.966+6586T>G) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1353T>G (p.Thr451=) c.1020T>G (p.Thr340=) n.222-6155A>C | gnomAD v4 |
7 | g.117548695T>A | CA368981548 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*1106+6587T>A (n.*1106+6587T>A) c.1209+6587T>A (n.1209+6587T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.966+6587T>A (n.966+6587T>A) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.222-6156A>T | dbSNP |
7 | g.117548695T>C | CA368981550 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*1106+6587T>C (n.*1106+6587T>C) c.1209+6587T>C (n.1209+6587T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.966+6587T>C (n.966+6587T>C) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.222-6156A>G | |
7 | g.117548695T>G | CA368981551 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*1106+6587T>G (n.*1106+6587T>G) c.1209+6587T>G (n.1209+6587T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.966+6587T>G (n.966+6587T>G) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.222-6156A>C | |
7 | g.117548695T= | CA1737369867 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1264T= (p.Ser422=) c.*1106+6587T= (n.*1106+6587T=) c.1209+6587T= (n.1209+6587T=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.966+6587T= (n.966+6587T=) c.1174T= (p.Ser392=) c.1354T= (p.Ser452=) c.1021T= (p.Ser341=) n.222-6156A= | |
7 | g.117548696C>A | CA368981554 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.*1106+6588C>A (n.*1106+6588C>A) c.1209+6588C>A (n.1209+6588C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.966+6588C>A (n.966+6588C>A) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.222-6157G>T | |
7 | g.117548696C= | CA1737369875 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1265C= (p.Ser422=) c.*1106+6588C= (n.*1106+6588C=) c.1209+6588C= (n.1209+6588C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.966+6588C= (n.966+6588C=) c.1175C= (p.Ser392=) c.1355C= (p.Ser452=) c.1022C= (p.Ser341=) n.222-6157G= | |
7 | g.117548696C>G | CA368981556 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.*1106+6588C>G (n.*1106+6588C>G) c.1209+6588C>G (n.1209+6588C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.966+6588C>G (n.966+6588C>G) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.222-6157G>C | gnomAD v4 |
7 | g.117548696C>T | CA4450963 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.*1106+6588C>T (n.*1106+6588C>T) c.1209+6588C>T (n.1209+6588C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.966+6588C>T (n.966+6588C>T) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.222-6157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117548697T>A | CA457227816 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1266T>A (p.Ser422=) c.*1106+6589T>A (n.*1106+6589T>A) c.1209+6589T>A (n.1209+6589T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.966+6589T>A (n.966+6589T>A) c.1176T>A (p.Ser392=) c.1356T>A (p.Ser452=) c.1023T>A (p.Ser341=) n.222-6158A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117548697T>C | CA457227815 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1266T>C (p.Ser422=) c.*1106+6589T>C (n.*1106+6589T>C) c.1209+6589T>C (n.1209+6589T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.966+6589T>C (n.966+6589T>C) c.1176T>C (p.Ser392=) c.1356T>C (p.Ser452=) c.1023T>C (p.Ser341=) n.222-6158A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117548697T>G | CA457227814 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1266T>G (p.Ser422=) c.*1106+6589T>G (n.*1106+6589T>G) c.1209+6589T>G (n.1209+6589T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.966+6589T>G (n.966+6589T>G) c.1176T>G (p.Ser392=) c.1356T>G (p.Ser452=) c.1023T>G (p.Ser341=) n.222-6158A>C | |
7 | g.117548697T= | CA1737369881 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1266T= (p.Ser422=) c.*1106+6589T= (n.*1106+6589T=) c.1209+6589T= (n.1209+6589T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.966+6589T= (n.966+6589T=) c.1176T= (p.Ser392=) c.1356T= (p.Ser452=) c.1023T= (p.Ser341=) n.222-6158A= | |
7 | g.117548698A>C | CA368981561 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1267A>C (p.Asn423His) c.*1106+6590A>C (n.*1106+6590A>C) c.1209+6590A>C (n.1209+6590A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.966+6590A>C (n.966+6590A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1024A>C (p.Asn342His) n.222-6159T>G | |
7 | g.117548698A>G | CA368981563 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.*1106+6590A>G (n.*1106+6590A>G) c.1209+6590A>G (n.1209+6590A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.966+6590A>G (n.966+6590A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.222-6159T>C | |
7 | g.117548698A>T | CA368981566 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.*1106+6590A>T (n.*1106+6590A>T) c.1209+6590A>T (n.1209+6590A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.966+6590A>T (n.966+6590A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.222-6159T>A | |
7 | g.117548699A= | CA1737369884 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1268A= (p.Asn423=) c.*1106+6591A= (n.*1106+6591A=) c.1209+6591A= (n.1209+6591A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.966+6591A= (n.966+6591A=) c.1178A= (p.Asn393=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1025A= (p.Asn342=) n.222-6160T= | |
7 | g.117548699A>C | CA368981568 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.*1106+6591A>C (n.*1106+6591A>C) c.1209+6591A>C (n.1209+6591A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.966+6591A>C (n.966+6591A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.222-6160T>G | gnomAD v4 |
7 | g.117548699A>G | CA368981571 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.*1106+6591A>G (n.*1106+6591A>G) c.1209+6591A>G (n.1209+6591A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.966+6591A>G (n.966+6591A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.222-6160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548699A>T | CA368981576 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.*1106+6591A>T (n.*1106+6591A>T) c.1209+6591A>T (n.1209+6591A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.966+6591A>T (n.966+6591A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.222-6160T>A | |
7 | g.117548700T>A | CA4450964 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1269T>A (p.Asn423Lys) c.*1106+6592T>A (n.*1106+6592T>A) c.1209+6592T>A (n.1209+6592T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.966+6592T>A (n.966+6592T>A) c.1179T>A (p.Asn393Lys) c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) n.222-6161A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548700T>C | CA457227817 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1269T>C (p.Asn423=) c.*1106+6592T>C (n.*1106+6592T>C) c.1209+6592T>C (n.1209+6592T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.966+6592T>C (n.966+6592T>C) c.1179T>C (p.Asn393=) c.1359T>C (p.Asn453=) c.1026T>C (p.Asn342=) n.222-6161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117548700T>G | CA368981578 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1269T>G (p.Asn423Lys) c.*1106+6592T>G (n.*1106+6592T>G) c.1209+6592T>G (n.1209+6592T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.966+6592T>G (n.966+6592T>G) c.1179T>G (p.Asn393Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) n.222-6161A>C | |
7 | g.117548700T= | CA1737369893 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1269T= (p.Asn423=) c.*1106+6592T= (n.*1106+6592T=) c.1209+6592T= (n.1209+6592T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.966+6592T= (n.966+6592T=) c.1179T= (p.Asn393=) c.1359T= (p.Asn453=) c.1026T= (p.Asn342=) n.222-6161A= | |
7 | g.117548701G>A | CA4450965 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.*1106+6593G>A (n.*1106+6593G>A) c.1209+6593G>A (n.1209+6593G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.966+6593G>A (n.966+6593G>A) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.222-6162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548701G>C | CA368981585 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.*1106+6593G>C (n.*1106+6593G>C) c.1209+6593G>C (n.1209+6593G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.966+6593G>C (n.966+6593G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.222-6162C>G | |
7 | g.117548701G= | CA1737369900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G= (p.Gly424=) c.*1106+6593G= (n.*1106+6593G=) c.1209+6593G= (n.1209+6593G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.966+6593G= (n.966+6593G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1027G= (p.Gly343=) n.222-6162C= | |
7 | g.117548701G>T | CA368981582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.*1106+6593G>T (n.*1106+6593G>T) c.1209+6593G>T (n.1209+6593G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.966+6593G>T (n.966+6593G>T) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.222-6162C>A | |
7 | g.117548702G>A | CA164960259 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.*1106+6594G>A (n.*1106+6594G>A) c.1209+6594G>A (n.1209+6594G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.966+6594G>A (n.966+6594G>A) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.222-6163C>T | dbSNP |
7 | g.117548702G>C | CA368981590 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.*1106+6594G>C (n.*1106+6594G>C) c.1209+6594G>C (n.1209+6594G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.966+6594G>C (n.966+6594G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.222-6163C>G | |
7 | g.117548702G= | CA1737369906 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G= (p.Gly424=) c.*1106+6594G= (n.*1106+6594G=) c.1209+6594G= (n.1209+6594G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.966+6594G= (n.966+6594G=) c.1181G= (p.Gly394=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1028G= (p.Gly343=) n.222-6163C= | |
7 | g.117548702G>T | CA368981591 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.*1106+6594G>T (n.*1106+6594G>T) c.1209+6594G>T (n.1209+6594G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.966+6594G>T (n.966+6594G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.222-6163C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117548703T>A | CA457227818 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1272T>A (p.Gly424=) c.*1106+6595T>A (n.*1106+6595T>A) c.1209+6595T>A (n.1209+6595T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.966+6595T>A (n.966+6595T>A) c.1182T>A (p.Gly394=) c.1362T>A (p.Gly454=) c.1029T>A (p.Gly343=) n.222-6164A>T | gnomAD v4 |