UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117548638_117548821delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA | CA1737369568 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-3_1390delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.*1106+6530_*1106+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.1209+6530_1209+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1210-3_1387+3delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.*1034-3_*1214delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA (n.966+6530_966+6713delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA) c.1120-3_1300delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.1300-3_1480delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA c.967-3_1147delinsCAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAAACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACTGGAGCAGGCA n.222-6282_222-6099delinsTGCCTGCTCCAGTGGATCCAGCAACCGCCAACAACTGTCCTCTTTCTATCTTGAAATTAATATCTTTCAGGACAGGAGTACCAAGAAGTGAGAAATTACTGAAGAAGAGGCTGTCATCACCATTAGAAGTTTTTCTATTGTTATTGTTTTGTTTTGCTTTCTCAAATAATTCCCCAAATCCCTG | |
| 7 | g.117548639_117548640del | CA913189996 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-2_1210-1del (n.1210-2_1210-1del) c.*1106+6531_*1106+6532del (n.*1106+6531_*1106+6532del) c.1209+6531_1209+6532del (n.1209+6531_1209+6532del) c.*1034-2_*1034-1del (n.*1034-2_*1034-1del) c.966+6531_966+6532del (n.966+6531_966+6532del) c.967-2_967-1del (n.967-2_967-1del) c.1120-2_1120-1del (n.1120-2_1120-1del) c.1300-2_1300-1del (n.1300-2_1300-1del) n.222-6101_222-6100del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548639_117548640delinsAG | CA1737369605 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-2_1210-1delinsAG (n.1210-2_1210-1delinsAG) c.*1106+6531_*1106+6532delinsAG (n.*1106+6531_*1106+6532delinsAG) c.1209+6531_1209+6532delinsAG (n.1209+6531_1209+6532delinsAG) c.*1034-2_*1034-1delinsAG (n.*1034-2_*1034-1delinsAG) c.966+6531_966+6532delinsAG (n.966+6531_966+6532delinsAG) c.967-2_967-1delinsAG (n.967-2_967-1delinsAG) c.1120-2_1120-1delinsAG (n.1120-2_1120-1delinsAG) c.1300-2_1300-1delinsAG (n.1300-2_1300-1delinsAG) n.222-6101_222-6100delinsCT | |
| 7 | g.117548642_117548824del | CA913189997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211_1392+1del c.*1106+6534_*1106+6716del (n.*1106+6534_*1106+6716del) c.1209+6534_1209+6716del (n.1209+6534_1209+6716del) c.1211_1387+6del c.*1035_*1216+1del c.966+6534_966+6716del (n.966+6534_966+6716del) c.1121_1302+1del c.1301_1482+1del c.968_1149+1del n.222-6282_222-6100del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548640G>A | CA368981265 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.*1106+6532G>A (n.*1106+6532G>A) c.1209+6532G>A (n.1209+6532G>A) c.*1034-1G>A (n.*1034-1G>A) c.966+6532G>A (n.966+6532G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) n.222-6101C>T | |
| 7 | g.117548640G>C | CA326437 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.*1106+6532G>C (n.*1106+6532G>C) c.1209+6532G>C (n.1209+6532G>C) c.*1034-1G>C (n.*1034-1G>C) c.966+6532G>C (n.966+6532G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) n.222-6101C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548640G= | CA1737369616 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-1G= (n.1210-1G=) c.*1106+6532G= (n.*1106+6532G=) c.1209+6532G= (n.1209+6532G=) c.*1034-1G= (n.*1034-1G=) c.966+6532G= (n.966+6532G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.1120-1G= (n.1120-1G=) c.1300-1G= (n.1300-1G=) n.222-6101C= | |
| 7 | g.117548640G>T | CA368981263 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.*1106+6532G>T (n.*1106+6532G>T) c.1209+6532G>T (n.1209+6532G>T) c.*1034-1G>T (n.*1034-1G>T) c.966+6532G>T (n.966+6532G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) n.222-6101C>A | |
| 7 | g.117548642del | CA577680198 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211del c.*1106+6534del (n.*1106+6534del) c.1209+6534del (n.1209+6534del) c.*1035del c.966+6534del (n.966+6534del) c.968del c.1121del c.1301del n.222-6101del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548641G>A | CA368981266 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.*1106+6533G>A (n.*1106+6533G>A) c.1209+6533G>A (n.1209+6533G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.966+6533G>A (n.966+6533G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.222-6102C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117548641G>C | CA4450954 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.*1106+6533G>C (n.*1106+6533G>C) c.1209+6533G>C (n.1209+6533G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.966+6533G>C (n.966+6533G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.222-6102C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548641G= | CA1737369621 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210G= (p.Gly404=) c.*1106+6533G= (n.*1106+6533G=) c.1209+6533G= (n.1209+6533G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.966+6533G= (n.966+6533G=) c.967G= (p.Gly323=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1300G= (p.Gly434=) n.222-6102C= | |
| 7 | g.117548641G>T | CA368981268 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.*1106+6533G>T (n.*1106+6533G>T) c.1209+6533G>T (n.1209+6533G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.966+6533G>T (n.966+6533G>T) c.967G>T (p.Gly323Ter) c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.1300G>T (p.Gly434Ter) n.222-6102C>A | |
| 7 | g.117548642G>A | CA368981271 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.*1106+6534G>A (n.*1106+6534G>A) c.1209+6534G>A (n.1209+6534G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.966+6534G>A (n.966+6534G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) n.222-6103C>T | |
| 7 | g.117548642G>C | CA368981272 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.*1106+6534G>C (n.*1106+6534G>C) c.1209+6534G>C (n.1209+6534G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.966+6534G>C (n.966+6534G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.222-6103C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548642G= | CA1737369627 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211G= (p.Gly404=) c.*1106+6534G= (n.*1106+6534G=) c.1209+6534G= (n.1209+6534G=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.966+6534G= (n.966+6534G=) c.968G= (p.Gly323=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1301G= (p.Gly434=) n.222-6103C= | |
| 7 | g.117548642G>T | CA368981275 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.*1106+6534G>T (n.*1106+6534G>T) c.1209+6534G>T (n.1209+6534G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.966+6534G>T (n.966+6534G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) n.222-6103C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548643A= | CA1737369640 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1212A= (p.Gly404=) c.*1106+6535A= (n.*1106+6535A=) c.1209+6535A= (n.1209+6535A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.966+6535A= (n.966+6535A=) c.969A= (p.Gly323=) c.1122A= (p.Gly374=) c.1302A= (p.Gly434=) n.222-6104T= | |
| 7 | g.117548643A>C | CA457227788 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1212A>C (p.Gly404=) c.*1106+6535A>C (n.*1106+6535A>C) c.1209+6535A>C (n.1209+6535A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.966+6535A>C (n.966+6535A>C) c.969A>C (p.Gly323=) c.1122A>C (p.Gly374=) c.1302A>C (p.Gly434=) n.222-6104T>G | |
| 7 | g.117548643A>G | CA164960139 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1212A>G (p.Gly404=) c.*1106+6535A>G (n.*1106+6535A>G) c.1209+6535A>G (n.1209+6535A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.966+6535A>G (n.966+6535A>G) c.969A>G (p.Gly323=) c.1122A>G (p.Gly374=) c.1302A>G (p.Gly434=) n.222-6104T>C | dbSNP |
| 7 | g.117548643A>T | CA457227790 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1212A>T (p.Gly404=) c.*1106+6535A>T (n.*1106+6535A>T) c.1209+6535A>T (n.1209+6535A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.966+6535A>T (n.966+6535A>T) c.969A>T (p.Gly323=) c.1122A>T (p.Gly374=) c.1302A>T (p.Gly434=) n.222-6104T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117548644T>A | CA368981277 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.*1106+6536T>A (n.*1106+6536T>A) c.1209+6536T>A (n.1209+6536T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.966+6536T>A (n.966+6536T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) n.222-6105A>T | |
| 7 | g.117548644T>C | CA368981278 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.*1106+6536T>C (n.*1106+6536T>C) c.1209+6536T>C (n.1209+6536T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.966+6536T>C (n.966+6536T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) n.222-6105A>G | |
| 7 | g.117548644T>G | CA368981279 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1213T>G (p.Phe405Val) c.*1106+6536T>G (n.*1106+6536T>G) c.1209+6536T>G (n.1209+6536T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.966+6536T>G (n.966+6536T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) n.222-6105A>C | |
| 7 | g.117548645T>A | CA368981281 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.*1106+6537T>A (n.*1106+6537T>A) c.1209+6537T>A (n.1209+6537T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.966+6537T>A (n.966+6537T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) n.222-6106A>T | |
| 7 | g.117548645T>C | CA368981284 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.*1106+6537T>C (n.*1106+6537T>C) c.1209+6537T>C (n.1209+6537T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.966+6537T>C (n.966+6537T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) n.222-6106A>G | |
| 7 | g.117548645T>G | CA368981286 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.*1106+6537T>G (n.*1106+6537T>G) c.1209+6537T>G (n.1209+6537T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.966+6537T>G (n.966+6537T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) n.222-6106A>C | |
| 7 | g.117548646T>A | CA368981287 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1215T>A (p.Phe405Leu) c.*1106+6538T>A (n.*1106+6538T>A) c.1209+6538T>A (n.1209+6538T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.966+6538T>A (n.966+6538T>A) c.972T>A (p.Phe324Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.1305T>A (p.Phe435Leu) n.222-6107A>T | |
| 7 | g.117548646T>C | CA457227792 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1215T>C (p.Phe405=) c.*1106+6538T>C (n.*1106+6538T>C) c.1209+6538T>C (n.1209+6538T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.966+6538T>C (n.966+6538T>C) c.972T>C (p.Phe324=) c.1125T>C (p.Phe375=) c.1305T>C (p.Phe435=) n.222-6107A>G | |
| 7 | g.117548646T>G | CA368981289 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1215T>G (p.Phe405Leu) c.*1106+6538T>G (n.*1106+6538T>G) c.1209+6538T>G (n.1209+6538T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.966+6538T>G (n.966+6538T>G) c.972T>G (p.Phe324Leu) c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.1305T>G (p.Phe435Leu) n.222-6107A>C | |
| 7 | g.117548647G>A | CA368981295 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.*1106+6539G>A (n.*1106+6539G>A) c.1209+6539G>A (n.1209+6539G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.966+6539G>A (n.966+6539G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) n.222-6108C>T | |
| 7 | g.117548647G>C | CA368981293 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.*1106+6539G>C (n.*1106+6539G>C) c.1209+6539G>C (n.1209+6539G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.966+6539G>C (n.966+6539G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.222-6108C>G | |
| 7 | g.117548647G>T | CA368981291 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.*1106+6539G>T (n.*1106+6539G>T) c.1209+6539G>T (n.1209+6539G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.966+6539G>T (n.966+6539G>T) c.973G>T (p.Gly325Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) n.222-6108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548650del | CA2695208363 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1219del (p.Glu407AsnfsTer?) c.*1106+6542del (n.*1106+6542del) c.1209+6542del (n.1209+6542del) c.*1043del (n.*1043del) c.966+6542del (n.966+6542del) c.976del (p.Glu326AsnfsTer?) c.1129del (p.Glu377AsnfsTer?) c.1309del (p.Glu437AsnfsTer?) n.222-6108del | |
| 7 | g.117548648G>A | CA4450955 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.*1106+6540G>A (n.*1106+6540G>A) c.1209+6540G>A (n.1209+6540G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.966+6540G>A (n.966+6540G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) n.222-6109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548648G>C | CA368981299 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.*1106+6540G>C (n.*1106+6540G>C) c.1209+6540G>C (n.1209+6540G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.966+6540G>C (n.966+6540G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.222-6109C>G | |
| 7 | g.117548648G= | CA1737369644 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1217G= (p.Gly406=) c.*1106+6540G= (n.*1106+6540G=) c.1209+6540G= (n.1209+6540G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.966+6540G= (n.966+6540G=) c.974G= (p.Gly325=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1307G= (p.Gly436=) n.222-6109C= | |
| 7 | g.117548648G>T | CA368981300 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.*1106+6540G>T (n.*1106+6540G>T) c.1209+6540G>T (n.1209+6540G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.966+6540G>T (n.966+6540G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) n.222-6109C>A | |
| 7 | g.117548649G>A | CA4450956 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1218G>A (p.Gly406=) c.*1106+6541G>A (n.*1106+6541G>A) c.1209+6541G>A (n.1209+6541G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.966+6541G>A (n.966+6541G>A) c.975G>A (p.Gly325=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.1308G>A (p.Gly436=) n.222-6110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548649G>C | CA457227794 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1218G>C (p.Gly406=) c.*1106+6541G>C (n.*1106+6541G>C) c.1209+6541G>C (n.1209+6541G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.966+6541G>C (n.966+6541G>C) c.975G>C (p.Gly325=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.1308G>C (p.Gly436=) n.222-6110C>G | |
| 7 | g.117548649G= | CA1737369647 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1218G= (p.Gly406=) c.*1106+6541G= (n.*1106+6541G=) c.1209+6541G= (n.1209+6541G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.966+6541G= (n.966+6541G=) c.975G= (p.Gly325=) c.1128G= (p.Gly376=) c.1308G= (p.Gly436=) n.222-6110C= | |
| 7 | g.117548649G>T | CA457227793 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1218G>T (p.Gly406=) c.*1106+6541G>T (n.*1106+6541G>T) c.1209+6541G>T (n.1209+6541G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.966+6541G>T (n.966+6541G>T) c.975G>T (p.Gly325=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.1308G>T (p.Gly436=) n.222-6110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548650G>A | CA4450957 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.*1106+6542G>A (n.*1106+6542G>A) c.1209+6542G>A (n.1209+6542G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.966+6542G>A (n.966+6542G>A) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.222-6111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548650G>C | CA368981303 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.*1106+6542G>C (n.*1106+6542G>C) c.1209+6542G>C (n.1209+6542G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.966+6542G>C (n.966+6542G>C) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.222-6111C>G | |
| 7 | g.117548650G= | CA1737369654 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1219G= (p.Glu407=) c.*1106+6542G= (n.*1106+6542G=) c.1209+6542G= (n.1209+6542G=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.966+6542G= (n.966+6542G=) c.976G= (p.Glu326=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1309G= (p.Glu437=) n.222-6111C= | |
| 7 | g.117548650G>T | CA368981306 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.*1106+6542G>T (n.*1106+6542G>T) c.1209+6542G>T (n.1209+6542G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.966+6542G>T (n.966+6542G>T) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.222-6111C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548651A= | CA1737369671 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1220A= (p.Glu407=) c.*1106+6543A= (n.*1106+6543A=) c.1209+6543A= (n.1209+6543A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.966+6543A= (n.966+6543A=) c.977A= (p.Glu326=) c.1130A= (p.Glu377=) c.1310A= (p.Glu437=) n.222-6112T= |